学术投稿

基因治疗及其在眼科的基础研究

李鸿翼;原慧萍

关键词:基因治疗, 眼科, 遗传性疾病, 表达基因, 国立卫生研究院, 心血管疾病, 免疫缺陷症, 多基因疾病, 单基因疾病, 致病机理, 酸脱氢酶, 美国, 临床方案, 扩展, 基因转移, 基因标记, 恶性肿瘤, 变异基因, 科学家, 安德森
摘要:一、基因治疗随着对遗传性疾病致病机理的深入研究,人们自然就想到如果能够使变异基因和异常表达基因变为正常基因和正常表达基因,那么就可从根本上治愈遗传性疾病,这就是基因治疗的基本思想.20世纪80年代初,安德森博士首先阐明了基因治疗的前景及发展方向.之后的几年内大批科学家在动物身上进行了大量的基因转移(gene transfer)和基因标记(gene marking)实验.1990年9月美国政府批准实施世界上第一例基因治疗临床方案,美国国立卫生研究院的Blase R M[1]等人用腺苷酸脱氢酶(ADA),对一名患有重度联合免疫缺陷症(SCID)的4岁女孩进行基因治疗并获得了成功.目前基因治疗已从单基因疾病扩展到多基因疾病,从遗传性疾病扩展到获得性疾病如恶性肿瘤、心血管疾病和神经性疾病等.
中国实用眼科杂志相关文献
  • 冬季广州市眼科门诊病人眼病构成情况调查

    目的了解冬季广州市眼科门诊病人当中各种眼病构成的情况.方法对广东省人民医院2004年11月至2005年1月共13811例眼科门诊病人按照疾病分类进行统计学分析.结果男5940例,43.04%;女7871例,56.96%.其中眼睑疾病545例(3.95%)结膜疾病4235例(30.66%),角膜疾病844例(6.11%),青光眼501例(3.63%),白内障1309例(9.48%),视网膜疾病1155例(8.36%),屈光不正2807例(20.32%),健康检查650例(4.71%),其他疾病包括葡萄膜炎、眼眶疾病、泪器疾病、眼外伤、术后复诊等等共计1765例(12.79%).性别对疾病构成的影响:眼睑疾病、角膜疾病和白内障等在男女之间差异无显著性,青光眼、视网膜疾病和屈光不正等疾病在男性中较为多见,而结膜疾病和健康检查的病人女性病人明显增多,统计学分析差异有显著性.结论在眼科门诊病人当中,结膜炎和屈光不正是常见和占主要构成的疾病,占眼科门诊的一半以上,其次是白内障、视网膜疾病和角膜疾病,但各病种比例差别不大.女性患者似乎较男性病人更加注重眼病的防治.

    作者:张良;熊志强 刊期: 2006年第07期

  • 双眼先天性黄斑缺损一例报告

    先天性黄斑缺损临床较为少见.一般单眼发病,双眼者罕见.现将我院近期所遇一例双眼先天性黄斑缺损报道如下:

    作者:陈桂芬;李素芬;蔡素贞;王长龄;扬爱琴 刊期: 2006年第07期

  • 丝裂霉素C联合透明质酸钠治疗鼻泪管阻塞的临床观察

    我院自1999年11月开始,采用丝裂霉素C(MMC)联合透明质酸钠进行鼻泪管探通扩张治疗鼻泪管阻塞,经临床随诊观察,取得良好效果,现总结如下:

    作者:李树权;张志勇 刊期: 2006年第07期

  • Ⅱ期义眼座植入联合羊膜移植治疗眼窝内陷结膜囊狭窄

    目的探讨Ⅱ期义眼座植入联合保存羊膜移植治疗眼球摘除和眼内容物剜除术后眼窝内陷伴结膜囊狭窄的手术方法及临床效果.方法对2001年4月至2004年4月收治32例眼内容物剜除术后(A组)和24例眼球摘除术后(B组)眼窝内陷结膜囊狭窄患者共56例行Ⅱ期义眼座植入联合保存羊膜移植手术.观察术后眼窝内陷矫正、结膜囊成形情况,义眼座活动度、有无眼座外露、感染,义眼配戴情况.随访10-18月.结果术后所有患者眼窝内陷明显好转,结膜囊成形良好,穹窿深浅正常,义眼配戴后无脱落,义眼活动度水平方向>5mm,垂直方向>3mm,A组30例(93.75%),B组10例(41.67%)两组比较,差异有显著性(P<0.05).配戴义眼片3月后复诊B组2例(8.33%)出现义眼座外露.论结Ⅱ期义眼座植入联合保存羊膜移植是目前治疗眼球摘除术后出现眼窝内陷、结膜囊狭窄的理想方法.

    作者:柯敏;聂新 刊期: 2006年第07期

  • 先天性内斜视的临床表现和手术治疗

    目的了解先天性内斜视的临床特征和手术治疗方法及疗效.方法回顾分析2000年10月至2003年12月我院斜视住院病人中132例先天性内斜视病例的临床资料及治疗结果.所有病例接受三棱镜、眼球运动检查,大龄合作患儿同时行同视机、线状镜等检查.手术方法以对称性双眼内直肌后退为主,斜视度较大者同时行一眼外直肌缩短,如果有垂直斜视先行垂直肌肉手术矫正.术后随访时间6~48个月,平均24个月.结果先天性内斜视多数患者就诊年龄在1岁以后,弱视发生率较小,内斜视度较大,多在40△~60△之间,眼外肌功能多表现为双眼运动时内直肌功能过强.本组资料中113例患者手术后达到临床治愈,一次手术临床治愈率86.3%.结论先天性内斜视多为双眼交替性,斜视度较大,需要手术治疗,一旦明确诊断,应尽早手术,可获得满意效果.

    作者:邹云春;刘陇黔;彭海鹰;李平惠 刊期: 2006年第07期

  • 结膜囊成形联合羊膜移植术治疗严重结膜囊狭窄

    目的探讨羊膜移植在治疗严重结膜囊狭窄中的应用.方法对31例严重结膜囊狭窄、无法安装义眼的患者行结膜囊成形术,根据结膜缺损范围,将羊膜上皮面朝上移植于植床上,21例同时行下穹隆加深术.结果术后随访6月~3年,失访5例.26例中24例成功,术后能安装义眼;2例失败,术后不能安装义眼.结论结膜囊成形联合羊膜移植术治疗严重结膜囊狭窄疗效肯定.

    作者:鲍炯琳;庞友鉴;臧晶;朱宇东;林文雄;丁小燕 刊期: 2006年第07期

  • 神经微丝与视神经病变

    神经微丝属于Ⅳ中间丝,它的基本功能是支撑轴突结构,作为细胞骨架系统的一个成员,与微管、微丝共同构成神经细胞的基本结构,参与维持细胞的生长、发育、形态、再生、轴突运输、细胞骨架可塑性等重要功能.本文就其生物学特性及在视网膜和视神经的发育、视神经损伤和视网膜疾病方面的基础研究现状作一综述.

    作者:邓秋琼;刘金华 刊期: 2006年第07期

  • 后天性上睑下垂的手术治疗

    目的探讨后天性上睑下垂的手术治疗方法和效果.方法对100眼后天性上睑下垂的手术治疗进行了回顾性总结.结果弗-盖氏术、Whitnall韧带悬吊术和提上睑肌腱膜瓣-额肌吻合术治疗神经源性和肌源性上睑下垂的手术成功率分别为41.6%、80%和90%.提上睑肌/腱膜修补术治疗外伤性和老年性上睑下垂的手术成功率分别为94.7%和100%.改良Hotz术治疗机械性上睑下垂的手术成功率为93.3%.结论根据上睑下垂的种类和程度选择适宜的手术方法和完善手术技巧是提高手术成功率的关键.

    作者:徐永杰;高明宏 刊期: 2006年第07期

  • 检影验光应注意的若干问题

    在学生近视眼高发生率的现代社会,正确运用检影技术,并在验光的基础上决定一个合适的眼镜处方,是当前眼科临床所急需普及的一种技能.然而,作者在临床上常碰到一些因戴不合适、甚至是严重性错误的眼镜而导致眼疲劳来就诊的病例.为了提高对检影验光和眼镜处方有关知识的认识,作者特把近几年临床上遇到的若干有关问题讨论如下.

    作者:杨秀章 刊期: 2006年第07期

  • 巩膜瓣可调整缝线预防小梁切除术后浅前房的作用

    目的观察巩膜瓣可调整缝线在预防青光眼小梁切除术后浅前房中的作用.方法对60例(89眼)青光眼患者,在手术显微镜下,做穹隆部或角膜缘为基底结膜瓣,常规的梯形巩膜与小梁切除术.在巩膜瓣两侧做可拆缝线.球结膜切口连续紧密缝合.术后观察眼压、前房深度、结膜滤过泡、眼内组织反应与并发症.当手术后前房形成稳定或眼压回升大于10mmHg时,拆除巩膜调整缝线.术后平均随访时间6个月.结果术后第一天前房形成良好74只眼,术后巩膜瓣缝线松解时间5-30天,平均11天,缝线松解后,结膜滤过泡明显增大.60例患者术后随访眼压3-18mmHg,平均(9.1±2.75)mmHg与术前眼压相比,差异非常显著,所有患者随访中均未应用抗青光眼药物治疗,呈现血管少、弥散而微隆起的功能性结膜滤过泡.结论巩膜瓣可调整缝线能促进青光眼小梁切除术后早期前房的形成,减少前房形成迟缓所致的并发症.有利于小梁切除术后长期滤过作用,提高青光眼手术的安全性和有效性.

    作者:哈少平;张小隆;杨巧玲 刊期: 2006年第07期

  • 垂直分离性斜视中的上直肌变性现象

    目的探讨垂直分离性斜视与上直肌变性的关系.方法观察垂直分离性斜视行上直肌后徙术患者共44例58眼,术中分别记录上直肌及周围组织是否有变性、上直肌的止点与角膜缘的距离及术后1周及术后≥3个月的疗效.将结果按上直肌是否有变性分为两组,分别进行比较.结果58眼中44眼无上直肌变性,占75.86%,14眼有上直肌变性,占24.14%.上直肌的止点与角膜缘的距离:无上直肌变性组平均为7.15mm,有上直肌变性组平均为7.23mm.两组无显著性差异.上直肌变性组术后1周及术后≥3个月的满意率分别是78.57%、85.71%,无上直肌变性组术后1周及术后≥3个月的满意率分别是79.55%、84.1%.两组间的疗效均无显著性差异.结论垂直分离性斜视中的上直肌变性现象值得重视.

    作者:杨素红;甘晓玲 刊期: 2006年第07期

  • 硅油取出联合白内障超声乳化及人工晶状体植入术疗效观察

    目的探讨硅油充填眼术后并发性白内障行白内障超声乳化及人工晶体植入联合硅油取出术的临床效果.方法对19例(19只眼)硅油填充术后并发性白内障患者进行经睫状体扁平部切口取硅油联合白内障超声乳化及人工晶状体植入术.结果术后随访3-12个月(平均7个月).手术后佳矫正视力光感~眼前指数2只眼,0.02~0.1者4只眼,0.1~0.2者8只眼,0.2以上5只眼.1眼因视网膜脱离复发,经再次手术硅油充填后视网膜复位.1眼术后玻璃体出血,经药物治疗后出血吸收.所有患者均无角膜内皮失代偿、人工晶体移位、硅油残留等.结论硅油取出联合白内障超声乳化及人工晶状体植入术是安全、有效的.严把联合手术的适应症及具备相当的手术技巧是手术成功的关键所在.

    作者:王艳玲 刊期: 2006年第07期

  • HA眼台植入后脓性肉芽肿形成的原因分析

    目的分析珊瑚多孔羟基磷灰石(HA)义眼台眶内植入术后脓性肉芽肿形成的原因,探讨其有效的治疗方法.方法回顾性分析我院眶内植入HA义眼台250例(钻孔及栓钉置入68例),外院1例,随诊18月-10年,脓性肉芽肿形成后给予药物及手术治疗.结果250例中发生脓性肉芽肿6例,其中5例在钻孔及栓钉置入术4~7年后发生,1例发生时羟基磷灰石义眼台未钻孔.6例保守治疗效果欠佳,均行HA义眼台取出术.结论脓性肉芽肿的发生原因可能与义眼台血管纤维化不足,义眼台暴露,异体巩膜包被,义眼台钻孔及栓钉置入等有关.脓性肉芽肿保守治疗效果欠佳,终行义眼台取出术.

    作者:朱玉广;朱艳;康凤英;王杰 刊期: 2006年第07期

  • 唐山地区真菌性角膜溃疡致病菌分析

    真菌性角膜溃疡是严重危害视力的疾病之一,抗生素、糖皮质激素、免疫抑制剂的广泛应用及农民保护意识差,眼部植物外伤多均是导致真菌性角膜溃疡在近年来发生率较高的因素[1,2].现将我院1999年~2003年324例真菌性角膜溃疡患者送检真菌培养标本进行统计分析,将结果报告如下:

    作者:单秀水;刘宝基;肖凤枝;吴永刚 刊期: 2006年第07期

  • 中高度近视视网膜周边部退行性改变及激光治疗

    目的对中、高度近视眼视网膜周边部退行性改变和激光治疗的效果和安全性进行临床观察分析.方法经散瞳三面镜检查的中高度近视病人360人715眼,其中高度近视510眼,中度近视205,观察其周边部视网膜退行性改变的种类,形态及合并的其他相关改变,对格子样变性和裂孔性改变进行预防性532激光治疗,观察治疗结果.结果715眼中,有明显不压迫变白改变433眼,占60%,霜样变性371眼,占51%,明显格子样变性210眼(全部为赤道部格子样变性)占29%.格子样变性合并视网膜裂孔和疑似全层裂孔134眼,牵引性裂孔19眼,共计153眼进行激光治疗,随访2周至3年,激光斑清晰,视网膜原位,无一例视网膜脱离发生.结论中高度近视眼周边部视网膜变性发生率高,格子样变性是周边部玻璃体视网膜退行性变的一种主要而且非常有临床意义的表现.针对部分病例激光预防性治疗,观察结果表明,治疗安全方便,效果稳定,对视功能无明显影响.

    作者:孙景莹;赵俊颖 刊期: 2006年第07期

  • 曲安奈德在玻璃体切除术中的应用

    目的探讨手术补助剂-曲安奈德在玻璃体切割手术中的有用性.方法均采用标准三通道经睫状体扁平部玻璃体切除术,术中利用曲安奈德附着于玻璃体的性质,单次或多次向玻璃体腔内注射曲安奈德,实施了可视化的玻璃体切除术.结果曲安奈德能使透明的玻璃体可视化,安全确实地完成人工玻璃体后脱离,彻底切除周边玻璃体,减少了黄斑前玻璃体皮质残留所引起的并发症,同时术后炎症反应明显减轻.结论曲安奈德能使透明的玻璃体可视化,提高手术的安全性,减少手术并发症,减轻术后炎症反应,是一种理想的手术补助剂.

    作者:张文一;王静;宋晓红 刊期: 2006年第07期

  • 有症状的急性玻璃体后脱离的超声探查分析

    目的探讨利用B型超声检查和眼底检查相结合来观察急性PVD时的玻璃体和视网膜的情况.方法通过对2003.7-2003.10期间有症状的急性PVD患者55人55眼进行临床检查和分析.所有患眼均经B超作细致的全周探测,之后由检眼镜、VOLK90D、三面镜检查眼底情况.结果55眼经B超检查发现完全性PVD有41眼,部分性PVD为14眼.后界膜大多表现为后部纤细的中低回声光带,柔软并具有明显的后运动度.B超发现周边部存在中高回声条块和后界膜相连,并怀疑为视网膜裂孔的有8眼,经眼底检查确诊的有5眼.B超发现有7眼增厚的后界膜对视网膜有牵引感,经眼底检查均未发现裂孔.有一眼眼底检查发现周边马蹄形干孔,而超声检查未注意到.结论B超是探查PVD完全性和视网膜裂孔简单、有效的方法,可以为诊治和预后提供全面的指导.大多完全性PVD的玻璃体有明显的液化、塌陷.在部分性PVD患眼,则需重视后界膜与视网膜粘连处的变化.

    作者:刘海芸;刘堃;严正;邹海东;张皙 刊期: 2006年第07期

  • LASIK术前周边视网膜变性的预防性光凝

    目的探讨周边视网膜变性的预防性光凝对于LASIK手术的重要意义.方法对拟行LASIK手术的38例(44眼)近视眼合并周边视网膜变性的患者进行预防性光凝治疗,年龄19~42岁,术前屈光状态:等效球镜-2.00~-12.75D.结果38例眼底光凝治疗后3-4周,行LASIK手术,术后随访6个月以上,无一例发生视网膜脱离.结论对拟行LASIK手术的患者进行详细的眼底检查,并对周边视网膜变性严重者实施预防性光凝治疗可大大降低术后视网膜脱离地发生率.

    作者:苏云;徐艳春;方学军;周明波;冯宇宁;莫俊柏 刊期: 2006年第07期

  • 吲哚美辛对拉坦前列腺素治疗慢性闭角型青光眼疗效的影响

    目的探讨吲哚美辛对拉坦前列腺素治疗慢性闭角型青光眼降眼压效果的影响.方法60例患者随机分为两组:对照组30例,应用0.005%拉坦前列腺素眼液治疗,每晚20时滴眼1次,每次1滴,共用6周;试验组30例,应用拉坦前列腺的同时,自第3周起每日加用吲哚美辛25mg tid共用4周.分别于治疗前,治疗后2、4、6周行视力,视野、眼压,裂隙灯显微镜,房角镜及直接检眼镜等检查.眼压检查应用Goldmann压平眼压计由专人测量,测量时间为每日9时,每个时间点均测量3次,取平均值进行统计学分析.结果共57例(试验组29例,对照组28例)顺利完成随访.试验组和对照组患者的眼压在治疗后2、4、6周分别比治疗前下降了22.1%和18.6%、32.0%和15.4%、33.6%和16.6%.两组间眼压比较,治疗后2周比较差异无统计学意义(t=0.62,P>0.05),而治疗后4、6周差异有高度统计学意义(t=5.41,6.98,P<0.01).试验组各时间点之间进行方差分析,治疗后2周和治疗后4、6周之间差异有统计学意义(p=0.006,0.001),而对照组各时间点之间进行方差分析,治疗后2、4、6周之间差异无统计学意义(P=0.392、0.585、0.757).结论拉坦前列腺素联合吲哚美辛治疗慢性闭角型青光的降眼压效果优于单纯应用拉坦前裂腺素,并且无特殊不良反应.

    作者:刘玉岭;高宁;陈玮;赵梅 刊期: 2006年第07期

  • 包裹囊状滤过泡的发生机制及治疗进展

    包裹囊状滤过泡(包裹泡)是青光眼滤过手术后出现的一种并不少见的滤过泡类型,对患者滤过术后的眼压控制以及滤过手术远期成功率有显著影响,因此自1982年正式报道以来[1],人们一直试图明确它的发生机制、了解与发生有关的危险因素以及探寻有效的治疗方法,并取得了一定进展.本文就上述各方面进行综述,为临床处理包裹泡提供参考依据.

    作者:毛真;刘杏 刊期: 2006年第07期

中国实用眼科杂志

中国实用眼科杂志

主管:中华人民共和国卫生和计划生育委员会

主办:中华医学会 中国医科大学