刘智昱；王爱华；孔繁娟
目的 了解玉溪市传染病突发公共卫生事件流行特征,为制定防控策略提供依据.方法 采用描述性流行病学方法对2004-2014年玉溪市网络直报系统中突发公共卫生事件报告数据构成比、罹患率、病死率及发病趋势进行分析.结果 2004-2014年玉溪市共报告传染病突发公共卫生事件131起,报告病例4 683例,死亡10例,罹患率5.23％(4 683/89 494),病死率为0.21％(10/4 683).其中未分级事件20起,占15.27％;一般级别事件110起,占83.97％,较大事件1起,占0.76％,无重大、特别重大事件.事件类别以丙类传染病事件为主,共102起(77.86％),发病3 610例,甲、乙、丙类和其他类传染病事件之间罹患率差异有统计学意义(x2=1 077.75,P=0.000);传播途径以呼吸道传染病为主,共报告67起(51.14％),发病3 708例,各传播途径之间罹患率总体差异有统计学意义(x2=282.99,P=0.001);报高发病高峰在9-12月,11月高;学校是突发公共卫生事件的高发场所,共发生102起(77.86％);农村、乡镇、城市之间罹患率差异有统计学意义(x2=348.99,P=0.000).结论 2004-2014年玉溪市传染病突发公共卫生事件发生频繁,形势不容乐观,在今后一个时期内仍是卫生应急的重点,加强学校各类传染病疫情的预防与控制是减少玉溪市传染病突发公共卫生事件的关键.
作者：杨汝松；洪艳丽；倪兆林；刘红雁；张红强；吴强 刊期： 2016年第07期
目的 探讨慢性乙肝合并糖尿病患者不同血清乙型肝炎病毒核糖核酸(HBV-DNA)载量与空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)的相关性.方法 2011年11月-2015年10月选择河北省唐山市传染病院收治的慢乙肝合并糖尿病患者115例为研究对象,同时选择同期25例健康体检者作为对照组.人院后第2d清晨抽空腹静脉血,测定空腹血糖(FBS)和糖化血红蛋白(HbA1c),并采用荧光定量PCR法进行检测患者血清中HBV-DNA含量,按照血清HBV-DNA载量将患者分为4组,并分析HBV-DNA含量与FBS、HbA1c相关性.结果 所有患者血清中FBS和HbA1c的水平均高于对照组,差异有统计学意义(t=4.28、6.06,P＜0.05).对4组不同HBV-DNA载量患者的FPG、HbA1c的表达水平进行比较,差异有统计学意义(F=5.92、5.81,P＜0.05),高HBV-DNA载量组患者FPG、HbA1c表达水平均较其他组高.相关分析发现FPG、HbA1c表达水平与HBV-DNA载量均呈正相关(r=0.463、0.491,P＜0.05),随HBV-DNA载量增高,患者FBS、HbA1c的表达水平也随之增高.结论 慢性乙肝合并糖尿病患者血清HBV-DNA载量与FBS、HbA1c升高可能存在一定相关性.
作者：王军英；薛连彬；王军媛；马守东；赵英 刊期： 2016年第07期
目的 研究锰暴露不同时长对神经元细胞突触囊泡及其相关蛋白的影响.方法 将体外培养的神经元,分别用100 μM锰处理0、6、12、18、24 h后,观察细胞活力及培养液中LDH的释放量,测定SNARE复合物相关蛋白的基因及蛋白表达,以及活动性突触囊泡的释放.结果 神经元细胞用100 μM锰暴露不同时长后,神经元损伤逐渐加重(P＜0.01);与对照组比较,Svntaxin 1A的基因及蛋白表达均未见明显改变(P＞0.05),SNAP 25的基因和蛋白表达均逐渐下降(P＜0.05),VAMP 2的基因和蛋白表达均逐渐升高(P＜0.01),进而导致SNARE复合物蛋白形成先升高后下降的趋势,同时活动性突触囊泡的释放也出现相应改变.结论 锰暴露可以时间依赖性的干扰SNARE复合物相关蛋白表达,减少了神经元细胞内SNARE复合物的形成,进而导致活动性突触囊泡减少,造成神经递质释放紊乱.
作者：徐斌；王璨；张若辰；侯晓钰；周楹昊；邓宇；刘巍；徐兆发 刊期： 2016年第07期
目的 了解福州市HIV-1新发感染情况并分析同性传播人群流行病学特征.方法 用BED HIV-1捕获酶联法对2013年7月-2014年6月福州市新确证的402例HIV-1感染者样本进行检测.从全国艾滋病综合防治信息系统下载HIV/AIDS病例卡并使用SPSS19.0统计软件进行分析.结果 HIV-1新发感染者比例占25.9％,其中同性传播比例占31.7％,呈现出年龄低(t=19.006,P=0.000)、男性(x2=5.922,P=0.015)、未婚(x2=30.676,P=0.000)、文化程度高(x2=9.051,P=0.003)为主的特征,且同性传播感染者主要是通过检测咨询及高危干预的途径发现的(x2=38.808,P=0.000).结论 福州市2013-2014年HIV-1新发感染人群中同性传播人群具有较明显群体特征,可根据其人群流行病学特征制定有针对性的干预措施.
作者：石蕾；卢园；张春阳；张宏；陈艳；姚栩 刊期： 2016年第07期
目的 了解宜昌市夷陵区农村山区65岁及以上老年人生活满意度及其影响因素,为做好农村山区65岁及以上老年人保健工作提供参考依据.方法 2013年3-12月在参考文献的基础上,自行制定调查问卷,采取分层整群抽样的方式获取样本,对4 002名山区65岁及以上老年人进行面对面调查.调查内容包括人口学资料、生活满意度、生活质量、社会支持相关内容.结果 调查对象的生活满意度调查结果为:很满意8.45％,满意69.29％,一般20.86％,不满意占1.22％,无法回答0.17％,单因素分析显示,文化程度、居住方式、婚姻、年收入、睡眠质量、是否患慢性病、与家庭成员的关系、就医是否方便、孤独感、遇到困难是否能得到帮助和日常生活能力对山区老年人生活满意度有显著影响(P＜0.05);多因素logistic回归分析,家庭收入低(OR=1.288,P=0.028)、睡眠质量差(OR=1.836,P=0.000)、家庭成员关系不好(OR=4.113,P=O.000)、就医不方便(OR=1.782,P=0.000)、有孤独感(OR=1.351,P=0.002)、遇到困难不能得到帮助(OR=2.089,P=0.000)、日常生活能力差(OR=1.251,P=0.001)是老年人生活满意度下降的危险因素.结论 2013年宜昌市夷陵农村山区65岁及以上老年人中,77.4％对目前的生活感到满意,生活满意度受到家庭收入、睡眠质量、家庭成员关系、就医是否方便、孤独感、遇到困难不能得到帮助、日常生活能力的影响.
作者：张新华；望开宇；易丽萍；黄卫东；孙兵 刊期： 2016年第07期
目的 了解景德镇市城乡结合地区居民主要慢性病患病及其影响因素,为慢性病综合防控效果的评价提供科学依据.方法 2014年7-9月采用多阶段分层随机整群抽样方法抽取在景德镇市城乡结合地区昌江区居住的18岁以上成人居民2 400人为调查对象.采用调查表、现场观察、查阅资料等方法对慢性病防控相关资料进行收集、统计和分析.结果 2014年景德镇市城乡结合地区居民慢性病患病率为27.49％,高血压患病率为31.43％,标化率为22.41％,糖尿病患病率为9.49％,标化率为5.15％.慢性病患病率前三位从高到低依次为高血压(31.43％)、糖尿病(9.49％)、慢支(4.18％).该区报告死亡率为4.58‰,死因谱构成比前三位从高到低依次为心血管疾病(57.85％)、肿瘤(24.89％)、呼吸系统疾病(4.67％).身高知晓率为35.09％;体重知晓率为36.47％;腰围知晓率为15.83％;血压知晓率为17.46％;血糖知晓率为2.05％.结论 景德镇市城乡结合地区慢性病患病率处于较高水平,尤其是以高血压病为主心血管疾病.该区慢性病主要危险因素有吸烟、不合理饮食、超重、肥胖、缺乏体力活动和慢性病防病知识缺乏.应切实加强慢性病综合防控工作,有效预防和控制慢性病.
作者：卢光新；祝笑敏；王德新；王松泉；吴集才；邵群 刊期： 2016年第07期
目的 对贺州市部分职业人群亚健康状态病理因素进行调查分析,并探讨相关的干预措施.方法 2014年1-12月选择贺州市不同职业的人群500名作为研究对象进行调查,研究主要应用亚健康症状问卷展开,了解调查对象的一般资料,对比不同年龄、学历、性别以及职业人群的亚健康得分,分析影响职业人群亚健康状态病理因素.结果 发放的500份问卷中收回的合格问卷475份,有效收回率为95.00％.475名调查对象中219名处于亚健康状态,亚健康的发生率为46.11％.不同年龄段人群的亚健康得分差异有统计学意义(P＜0.01),其中40岁以上人群的亚健康得分明显高于40岁以下人群.不同学历人群的亚健康得分比较差异无统计学意义(P＞0.05).女性在亚健康状态的各项评分为疲劳症状(22.4±2.5)、精神症状(16.2±0.3)、免疫力症状(7.7±2.2)、心血管/胃肠道症状(8.2±3.3)以及总分(53.2±4.9)均高于男性在亚健康状态的各项评分疲劳症状(18.3±2.3)、精神症状(12.4±0.1)、免疫力症状(4.7±2.4)、心血管/胃肠道症状(4.9±2.3)以及总分(46.3±3.7)评分,差异均有统计学意义(P＜0.01).不同职业人群的亚健康得分差异有统计学意义(P＜0.01),其中医疗卫生及教育工作人员的得分高.多元线性回归分析显示亚健康状态的危险因素为接受超出自身能力的工作、工作竞争,而亚健康状态的保护因素则包括白天适当放松休息、积极参加体育活动、有谈心的对象.结论 2014年亚健康状况广泛存在于贺州市不同职业的人群中,其中从事医疗卫生及教育工作的人群更为常见,并且以40岁以上的女性人群更为多见;根据亚健康状况的相关影响因素展开健康教育,养成良好的生活与行为习惯、积极调整工作状态,预防亚健康状态的出现.
作者：黎涛；吴家恩；苏飞群；苏华；杨少芬；李瑛；冯懿；钟淑丹 刊期： 2016年第07期
目的 了解重庆市肺癌发病率及变化趋势,为制定防控措施提供建议.方法 2006-2014年的肺癌发病资料来源于重庆市肿瘤登记点,计算肺癌发病率、中标率、世标率、截缩发病率、累积发病率与累积危险度、年度变化百分比等指标,采用曲线估计指数分布回归模型判别趋势变化的统计学差异.结果 2006-2014年重庆市肺癌发病率由37.52/10万上升至62.11/10万,年度变化百分比为4.50％,发病率、中标率与世标率变化趋势差异均无统计学意义(P＞0.05).男性肺癌发病率是女性的约2.5倍,男性与女性肺癌发病率均呈上升的趋势,变化趋势差异均有统计学意义(P＜0.05).肺癌发病率城市高于农村,城市肺癌发病率、中标率、世标率均呈上升趋势,变化趋势差异均有统计学意义(P＜0.05).肺癌发病率随年龄的增长呈上升的趋势,发病高峰年龄组在85岁～.截缩发病率介于50.64/10万～60.61/10万,累积危险度介于1.68％ ～2.13％,累积危险度男性是女性的约2.5倍,城市是农村的约1.5倍,男性肺癌的累积危险度呈下降的趋势,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 2006-2014年重庆市肺癌发病率高,男性与城市肺癌发病率呈上升的趋势.
作者：丁贤彬；吕晓燕；毛德强；焦艳；周琦；汤成；李兰馨；郑代坤；郭梅 刊期： 2016年第07期
目的 探讨电话加短信随访对冠心病患者生活质量的影响.方法 选择某医院心内科2012年4月1日-12月31日住院冠心病患者160例,随机分入干预组和对照组,每组80例.所有患者住院期间按冠心病诊疗常规进行治疗护理,出院后对照组门诊随诊,干预组定期电话加短信随访,干预2年.观察患者病情控制效果,用西雅图心绞痛量表(SAQ)评定患者生活质量.结果 在出院后1年、2年末,干预组SAQ各项目评分均显著高于对照组(P＜0.001);出院后2年内,干预组再入院率、病死率和心脏事件发生率均显著低于对照组(P＜0.05).结论 电话加短信随访有助于提高冠心病患者生活质量,有利于病情控制.
作者：刘燕；徐良雄；罗菊英；王淼 刊期： 2016年第07期
目的 分析邵阳市2005-2014年麻疹监测结果,了解麻疹流行因素、防控措施工作效果,为实现消除麻疹的工作目标和制定消除麻疹工作措施提供科学依据.方法 收集邵阳市2005-2014年麻疹监测资料,依据《麻疹诊断标准》(WS296-2008)用ELISA法检测麻疹IgM抗体.结果 邵阳市2005-2014年共报告麻疹病例5 759例,年平均报告发病率为8.17/10万,死亡4例;2005-2014年全年各月均有发病,主要集中在1-7月,4-5月是高峰;男性发病率高于女性,差异有统计学意义(P＜0.05),发病以0～3岁儿童为主,占病例总数的73.78％,散居儿童4 270例,占病例总数的74.14％;无免疫史及免疫史不详者4 660例,占病例总数的80.92％;实验室诊断病例占麻疹病例数56.67％,临床诊断病例占43.34％.结论 高质量的麻疹强化免疫能迅速降低麻疹发病率;加强流动儿童管理能在一定程度上控制麻疹传播;提高适龄儿童(尤其是3岁以下儿童)麻疹类疫苗接种率是消除麻疹的工作重点;医院成为麻疹防控的重点场所.
作者：雷鸣；伍忠辉；谭芳华；唐卫红；舒兆平 刊期： 2016年第07期
目的 了解201 3年媒体报道乙型肝炎(乙肝)疫苗事件后,公众接种乙肝疫苗的态度及行为变化,为制定宣传策略提供参考.方法 本次调查为便利抽样,采用现场拦截调查法,在新疆、湖南2省(自治区)3个市州的公共场所开展调查,调查时间在国家食品药品监督管理总局和国家卫生和计划生育委员会两次媒体通气会后,调查通过面对面一问一答形式完成.结果 公众对媒体报道的乙肝疫苗事件的知晓率为53.57％.有小孩公众的知晓率明显高于无小孩者(x2=79.063,P＜0.001).知晓该事件者,认为乙肝疫苗非常安全和安全的比例由事件发生前的60.78％下降至49.02％,下降了19.35％.国家食品药品监督管理总局、国家卫生和计划生育委员会公布疫苗检测结果和病例调查诊断情况后,认为乙肝疫苗非常安全和安全的仅占51.68％.一半以上医务人员对乙肝疫苗安全性存疑.公众获取信息的主要途径为电视和网络.结论 媒体报道的乙肝疫苗事件已对公众接种乙肝疫苗和预防接种安全性的信心产生较大影响.有必要向公众通过电视、网络等途径开展宣传,普及疫苗接种的相关知识,并建立多部门有效沟通机制.政府部门及时发声,公布相关调查结果,正确引导舆论,消除公众的疑虑非常重要.
作者：陈榕；刘熠；王嘉欣；苏俊杰；宋立新；颜洁；夏伟 刊期： 2016年第07期
目的 了解湖南省感染性腹泻哨点医院儿童诺如病毒的感染状况及基因型别.方法 2012年1月-2014年12月采集湖南省哨点医院腹泻患儿的粪便标本,应用诺如病毒特异性引物进行扩增,选择扩增阳性产物进行基因测序和进化分析.结果 936份粪便标本RT-PCR检测诺如病毒核酸,阳性100份,阳性率10.68％.对40份诺如病毒核酸阳性标本进行基因序列测定与分析,38份为GⅡ型,其中31份为GⅡ.4型.在31株GⅡ.4型中,Sydney 2012和GⅡ.4 DenHaag 2006b各栓出14株.结论 2012-2014年湖南省哨点医院儿童腹泻病例中诺如病毒的感染率较高,GⅡ.4是优势株,其中GⅡ.4 sydney 2012和Den Haag 2006b是主要型别.
作者：陈雨；周帅锋；孙倩莱；张帆；蔡亮；张红；高立冬；黄威；项荣 刊期： 2016年第07期
目的 探讨慢性乙型肝炎及其后期肝病患者免疫状态,了解其变化及临床意义.方法 纳入临床确诊的慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)患者37例、乙型肝炎后肝硬化(liver cirrhosis,LC)患者35例、乙肝肝癌(hepatocellular cancer,HCC)患者32例及健康对照(healthy controls,HC) 38例.流式细胞术检测其外周血T淋巴细胞亚群(CD3+、CD3+CD4+、CD3+CD8+、CD4+/CD8+和Th1、Th2)的构成比,用ELISA法分析各组血清中Th1类(IFN-γ)、Th2类(IL-4)、Th17(IL-17)细胞因子的表达量.结果 CHB、LC、HCC与正常对照相比外周血CD3+、CD3+ CD4+、CD3+ CD8+、CD4+/CD8+百分数比例均降低,差异均有统计学意义(P＜0.05或P＜0.01);CHB、LC、HCC患者TH1(CD4+IFN-γ+)细胞频率明显低于健康对照(P＜0.05),CHB、LC、HCC三组患者TH2(CD4+ IL4+)均高于健康对照(P＜0.05);对应CHB、LC、HCC患者血清IL-4、IL17明显高于健康对照组(P＜0.05),而CHB、LC、HCC患者血清中IFN-γ低于健康对照组(P＜0.05).慢性乙型肝炎患者病程与淋巴细胞亚群、细胞因子均有明显相关性(均P＜0.05).结论 慢性乙型肝炎、乙肝肝硬化及肝癌患者外周血存在T细胞亚群标志改变,提示患者免疫功能紊乱,监测免疫功能并纠正免疫紊乱对指导临床有重要意义.
作者：楚玉兰；顾洪立；兰继；陈淑敏；汤郡；张文玲 刊期： 2016年第07期
目的 探讨血清降钙素原(PCT)在新生儿细菌感染诊断中的应用价值.方法 选取110例感染患者为实验组,82例同期非感染患者为对照组,对比分析两组患者的PCT和C反应蛋白(CRP)水平.结果 重症感染组和局部感染组的PCT、CRP水平和PCT、CRP阳性率高于对照组,重症感染组的PCT、CRP水平和PCT、CRP阳性率高于局部感染组,差异有统计学意义(P＜0.05).革兰阳性菌组与革兰阴性菌组PCT、CRP水平差异无统计学意义(P＞0.05).PCT细菌感染诊断的灵敏度为89.09％,特异度为91.46％.CRP细菌感染诊断的灵敏度为81.82％,特异度为90.24％.治疗有效组PCT、CRP水平随时间而降低,治疗无效组PCT水平随时间而升高,CRP水平的变化则较不明显.结论 PCT检测可以用于细菌感染的早期诊断,并对重症感染敏感性更高,可用于患者的病情监测和用药指导.
作者：龚瑾；李素萍；刘赛红；张娟；汪倩 刊期： 2016年第07期
目的 了解2013-2014年长沙地区是否存在疫苗株感染,建立实验室快速鉴别麻疹野毒株与疫苗株方法.方法 按照《全国麻疹监测方案》,采集麻疹疑似病例咽拭子标本,应用RT-PCR方法进行麻疹病毒核酸检测,再从麻疹病毒核酸阳性病例的咽拭子标本中提取核酸,采用转录-聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(reverse transcription-polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,RT-PCR-RFLP)方法进行疫苗株和野毒株的快速鉴定和基因序列分析.结果 共采集到697份麻疹疑似病例的咽拭子标本,检出224份麻疹病毒核酸阳性,9例出现麻疹临床症状的患者有麻疹减毒活疫苗(measles attenuated live vaccine,MV)接种史.经RT-PCR-RFLP方法鉴定,均为野毒株感染.测序及序列比对分析结果显示均为H1a基因型.结论 2013-2014年长沙麻疹疑似症状者及9例MV接种史患者均为野毒株感染.成功建立RT-PCR-RFLP方法区别疫苗株与野毒株的感染.
作者：叶文；孙边成；陈发明；欧新华；张如胜；黄政；刘晓蕾 刊期： 2016年第07期
目的 通过分析2011-2014年衡阳市手足口病的流行病学特征,结合同期气象因素,探讨建立手足口病预警模型,为手足口病防控方式提供新依据.方法 收集衡阳市2011-2014年手足口病发病资料及同期气象资料,采用描述性流行病学方法分析手足口病流行趋势,利用Spearman相关性矩阵,综合考量各气象要素与手足口病发病的相关性,通过层次分析法构建权重矩阵,构建预警模型.结果 衡阳市2011-2014年手足口病每年发病呈双高峰形态,主高峰在4-7月(23 904例,占56.21％),小尾峰在9-10月(9 847例,占23.16％).手足口病发病数与温度和日照时间呈相关关系(r=0.706、0.441);利用层次分析法构建的手足口病发病预警模型提示:衡阳市2014年无红色预警月,黄色预警月份为4、5、6、8月.结论 衡阳市手足口病发病与气温、气湿、降雨量、日照时间等气象因素有关,利用气象因素建立的预警模型可以较好地为防控策略提供参考.
作者：唐琳；赵英；周志华；龙鼎新 刊期： 2016年第07期
目的 了解2013-2014年厦门港区船舶二次供水的卫生状况,为改善船舶二次供水卫生状况和进行卫生监督提供理论依据.方法 采集2013-2014年厦门港区船舶二次供水的水样50份,根据GB5749-2006《生活饮用水卫生标准》进行检测.结果 2013-2014年总共监测50份样本,其中指标全部合格样本数19份,总合格率38％,2年的合格率分别为36％、40％.菌落总数合格率50％、总大肠菌群数合格率84％、氟化物合格率98％、锌合格率94％、总硬度98％、浑浊度合格率96％、铁合格率96％.结论 2013-2014年厦门港区船舶二次供水总合格率较低,主要是细菌学指标超标,所以应采取有效措施,改善水质,加大对供水点和船舶二次供水的监督力度,保证船上人员的身体健康.
作者：张兰；荣飚；叶文冰；黄健康；林礼聪 刊期： 2016年第07期
目的 建立食品中黄曲霉毒素B1、B2、G1、G2的光化学衍生高效液相色谱荧光检测方法.方法 用乙腈-水提取样品中的黄曲霉毒素,经多功能柱净化,以38/62的甲醇-水为流动相等度洗脱,高效液相色谱分离,光化学衍生器衍生,荧光检测器检测.结果 4种黄曲霉毒素在24 min内得到良好的基线分离,黄曲霉毒素B1、G1的检出限为0.2μg/kg,黄曲霉毒素B2、G2的检出限为0.1μ.g/kg.在1.0～5.0 μg/kg添加范围内,加标回收率为84.0％ ～ 94.6％,相对标准偏差为3.4％ ～6.5％.结论 该方法灵敏度高,操作简便,准确可靠,重现性好,适于对食品中黄曲霉毒素的日常检测.
作者：宋月；陈颖；白欣 刊期： 2016年第07期
目的 探讨甲状腺功能异常患者血清TSH和甲状腺激素水平的变化及临床意义.方法 采用微粒子化学发光免疫分析法,检测了637例甲状腺功能异常患者和102例健康对照组血清中的TT3、TT4、TSH、FT3、FT4含量.结果 患者组检出甲亢患者325例,甲减患者312例,甲亢患者TT3、TT4、FF3、FT4含量明显增高(分别为:3.58±0.85 nmol/L、168.64±35.62 nmol/L、8.26±2.58 pmol/L、21.36±5.64 pmol/L),TSH则明显下降(0.10±0.06 mIU/L).而甲减患者血清TT3、TT4、FT4明显降低(分别为:1.26±0.49 nmol/L、60.82±29.91 nmol/L、5.58±2.18 pmol/L),TSH明显增高(38.25±30.32 mIU/L),与健康对照组比较均有显著异常(均P＜0.001),甲减患者血清FT3含量降低不明显(P＞0.05).结论 测定血清TSH和甲状腺激素水平有助于甲状腺功能异常患者的诊断及病情严重程度与预后的判断.
作者：黄敏；黄志红；钟晓红；肖创清 刊期： 2016年第07期
目的 研究韶关新生儿GJB2、SLC26A4 (PDS)、GJB3、MT-RNR1 (12SrRNA)耳聋基因突变情况.方法 对2014年韶关市妇幼保健院出生的328例新生儿采集足跟血,利用飞行时间质谱技术对GJB2、SLC26A4 (PDS)、GJB3、MT-RNR1(12SrRNA)4个基因的20个高发突变位点进行检测.结果 4个基因在328份标本中有突变的有25例,突变率为7.62％.GJB2突变的有6例,突变率为1.83％.SLC26A4 (PDS)突变的有12例,突变率为3.66％.MT-RNR1(12SrRNA)突变的有7例,突变率为2.13％.在328例检测新生儿中未检测出GJB3的突变.结论 2013年韶关新生儿GJB2、SLC26A4(PDS)、GJB3和MT-RNR1 (12SrRNA)突变率低于全国平均水平.突变率高的位点是IVS7-2A＞G位点,突变率为3.05％.
作者：蓝培基；陈亚军；刘毅；吴良银；康健；陈贤艺；余满 刊期： 2016年第07期
实用预防医学杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：中华预防医学会 湖南省预防医学会
