沈克锋；江千里；刘启发；孙竞；王怀明；徐丹；张钰；范志平；黄芬
目的:本研究旨在探讨地西他滨联合改良的CAG方案对复发、难治急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的治疗效果及不良反应.方法:回顾性分析了我科2013年1月至7月收治的10例复发、难治AML,观察其临床特征、治疗效果及不良反应.10例患者中,男性7例,女性3例,男女比例7∶3,中位年龄45(17-61)岁.结果:10例患者经过地西他滨联合改良CAG方案治疗后7例完全缓解,1例部分缓解,2例未缓解,总缓解率80％(8/10).白细胞数恢复中位时间18.5(5-28)d,血小板水平恢复中位时间19(12-29)d.治疗的主要副作用为骨髓抑制,10例治疗中来出现新发肺部感染等严重并发症,1例由于化疗原发肺部感染加重死亡.结论:地西他滨结合改良CAG治疗复发、难治AML具有高缓解率,低副反应的特点,值得在临床上进一步性研究.
作者：朱成英；刘世研；牛建花；张琪；杨华；朱海燕；于力；靖彧 刊期： 2015年第01期
目的:本研究通过分析1例高龄慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)患者的治疗过程,探讨高龄CLL合并侵袭性曲霉菌(invasive aspergillosis,IA)感染患者的骨髓形态学、免疫表型、细胞遗传学和临床特点及治疗经验.方法:应用显微镜观察骨髓细胞形态改变;流式细胞术检测骨髓细胞的免疫表型;常规染色体核型分析及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测细胞遗传学变化.结果:患者初诊为慢性淋巴细胞白血病Rai II期,B细胞性,给予1疗程RF方案(氟达拉滨50 mg×5,利妥昔单抗600 mg×5)化疗,完全缓解5年后疾病复发,再次给予多疗程化疗,疾病维持在稳定状态.于2012年7月末次化疗后出现发热,体温波动在37.2-38.7℃,肺CT发现团块状阴影,多次1,3-β-D-葡聚糖(G试验)阳性,考虑为侵袭性曲霉菌感染,给予伏立康唑抗真菌治疗2个月,肺CT提示感染明显好转.2013年3月因白血病持续进展,血象三系极低,肺部真菌感染复发,再次给予伏立康唑治疗效果差,终因白血病快速进展和多器官侵袭性曲霉菌感染死亡.尸检提示:慢性淋巴细胞白血病多发转移及多器官侵袭性曲霉菌感染、曲菌性败血症.结论:侵袭性曲霉菌感染是CLL严重的并发症,一旦发生预后极差,因此早期诊断及预防性应用抗真菌药物有可能会减少真菌感染的发生.
作者：李宝玲；李素霞；王统民；朱宏丽；汪海涛；李杰；刘洋；翟冰 刊期： 2015年第01期
目的:对2例先天性角化不良(DC)患儿进行基因分析和端粒长度测定.方法:2例患儿表现为皮肤黏膜异常三联征(指/趾甲角化不良、口腔黏膜白斑、皮肤网状色素沉着)和骨髓衰竭,提取他们的外周血DNA,应用PCR扩增DC的6个热点基因,包括DKC1、TERT、TERC、TINF2、NOP10、NHP2,进行DNA测序和基因分析,并应用流式-原位杂交(Flow-FISH)方法检测患者外周血淋巴细胞相对端粒长度.结果:1例患儿测序发现为TINF2基因中第6号外显子的c.811C ＞T (Q271X)突变,另1例患儿测序发现为TINF2基因中第6号外显子c.848C＞A(P283H)突变,患者相对端粒长度显著低于同年龄正常儿童.结论:低龄患儿出现典型皮肤黏膜改变、骨髓衰竭时,应考虑到DC可能.基因检测及端粒长度测定可避免误诊、漏诊及明确诊断.其中1例患儿TINF2基因中第6号外显子c.811C ＞T(Q271X)突变,另外1例患儿TINF2基因中第6号外显子c.848C＞ A(P283H)突变,此发现均为国内首次报道.
作者：张家源；安文彬；张丽；常丽贤；戚本泉；刘天峰；刘芳；杨文钰；郭晔 刊期： 2015年第01期
目的:异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)是治疗血液病的重要手段,然而仅1/4的患者可能找到HLA全相合的同胞供体.为扩大供者来源,本研究比较脐血移植(UCBT)、单倍体相合移植(haplo identical,hi-HSCT)、非全相合非亲缘供者移植(MMUDT)3种造血干细胞移植的特点.方法:回顾性分析了2010年1日至2012年6月共计93例造血干细胞移植的病历资料,其中UCBT组22例,hi-HSCT组42例,MMUDT组29例,比较3组造血重建、急性移植物抗宿主病(aGVHD)、复发率、生存时间.结果:UCBT、hi-HSCT、MMUDT 3组造血重建时间(ANC＞ 1.0×109)分别是19、12、12 d,UCBT组粒细胞重建明显延迟(P＜0.05);3组植入时间(STR＞ 95％)分别是15、26、20 d,hi-HSCT组植入时间相对较晚;3组植入失败率分别是26％、5％、3％,UCBT组植入失败率较高(P＜0.05).3组aGVHD发生率无统计学差异,分别是50％、57.1％、72.4％,3组Ⅲ-ⅥaGVHD发生率亦无统计学差异,分别是27.3％、28.6％、17.2％;UCBT组的慢性移植物抗宿主病(cGVHD)发生率低,3组分别是19％、45.5％、58.3％;3组移植后100 d内的移植相关死亡率(TRM)分别是23.8％、20％、11.1％;3组2年的总体生存率分别是79.9％、80.9％、88.0％.结论:UCBT组cGVHD发生率低,但造血重建缓慢;hi-HSCT组尽管干细胞来源广泛并且可以支持后续细胞免疫治疗,但TRM较高;而较高的aGVHD及cGVHD发生率是MMUDT组需要解决的首要问题.
作者：王婧；周进；郑慧菲；王攀峰；傅琤琤 刊期： 2015年第01期
目的:本研究分析骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)病态造血特点对预后的影响.方法:回顾性分析69例MDS患者的性别、年龄、MDS类型、诊断时的白细胞、血红蛋白、血小板水平,以及骨髓细胞学检查中病态造血特征与生存期的关系.结果:69例MDS患者中位生存期为29.90个月,不同性别、诊断时不同血小板水平患者的中位生存期差异无统计学意义(P＞0.05);不同年龄组间,诊断时不同白细胞水平,不同血红蛋白水平患者的中位生存期差异有统计学意义(P＜0.05);不同MDS类型患者的中位生存期差异有显著统计学意义(P＜0.01);诊断时骨髓涂片中粒系含有核浆发育不平衡、微核、异常核分裂,红系含有巨幼样变、细胞体积大小悬殊、核出芽、核碎裂;巨核系含有微巨核、细胞核分叶过多的MDS患者,其中位生存期差异有统计学意义(P＜0.05);骨髓活检中出现ALIP、纤维化的MDS患者的中位生存期差异有显著统计学意义(P＜0.01).结论:年龄、MDS类型、诊断时患者血红蛋白和白细胞水平均为影响预后的指标,粒系病态造血表现中核浆发育不平衡、微核、异常核分裂;红系的巨幼样变、细胞体积大小悬殊、核出芽、核碎裂;巨核系的微巨核、细胞核分叶过多,骨髓活检中出现ALIP、纤维化对预后评估有重要价值.
作者：伍俞霓；罗治彬；王琛；李静；罗辉燕；何代英 刊期： 2015年第01期
目的:探讨18 F-FDG-PET/CT显像在初诊结外NK/T细胞淋巴瘤(ENKTL)中的应用价值.方法:回顾性分析43例初诊ENKTL患者的PET/CT及CT资料,比较两种影像方法对病灶位置、病变范围、分型、分期及治疗方案的影响,分析18F-FDG大标准摄取值(SUVmax)与分型、分期及全身症状的关系.结果:病变部位处于前4位的分别为鼻(76.74％)、鼻咽部(41.86％)、咽淋巴环(30.23％)及副鼻窦(27.91％),有4例患者上呼吸消化道部位未发现18F-FDG摄取;PET/CT分期与全身症状关系有显著相关性(P＜0.01);43例患者SUVmax为13.65±6.35,比较早期(Ⅰ/Ⅱ期)与进展期(Ⅲ/Ⅳ期)、Ⅰ期局限型与超腔型、是否合并全身症状等患者的SUVmax值差异有统计学意义;PET/CT分期与传统CT相比有21例不同,其中14例对制定治疗方案有影响;8例CT判断为早期,而PET/CT更改为进展期,21例早期病例中有6例如果应用PET/CT,则应更改放疗方案.结论:PET/CT能更准确显示ENKTL的病灶位置及范围,较传统CT分期方法更准确可靠,对治疗方案制定有较大的指导价值,值得临床推广应用.
作者：胡永军；梁金花；范磊；王莉；丁重阳；李天女；徐卫；李建勇 刊期： 2015年第01期
目的:本研究旨在了解住院创伤患者创伤性凝血病发病率及临床用血情况,为指导创伤及手术科学用血提供参考.方法:从临床输血数据库选取2001年至2012年在我院住院治疗的1 766例创伤患者,其中输血1 211例,对凝血功能、输血前血红蛋白水平、伤情、大量输血和总用血量等输血相关指标进行了回顾性研究;根据住院期间总用血量将1 211例创伤输血患者分为3组:低量输血组(≤5 U,n=471)、中量输血组(5-10 U,n=449)、高量输血组(＞ 10 U,n=291),比较组间患者输血相关指标的差异,对高量输血的危险因素进行统计分析.结果:创伤输血患者中创伤性凝血病33例,大量输血52例.住院创伤患者输血率为68.6％,总输血量与是否手术及手术级别无关,大部分患者为血浆与红细胞两种成分搭配输注,创伤性凝血病患者的血浆-红细胞输注比例约为1.0.高量输血组患者年龄较小,男性居多,伤情严重,感染率和死亡率明显高于中、低量输血组(P＜0.01).结论:约69％的住院创伤患者需要输血,高量输血组患者主要为易受严重创伤的中青年男性(以车祸伤、坠落伤为主)和易发生臀部骨折的老年女性(以跌倒伤为主)两类人群,创伤患者存在创伤性凝血病时需要通过血浆-红细胞高比例输注纠正凝血功能紊乱,大量输血(OR =95.2 2)、失血性休克(OR=17.2)、凝血功能紊乱(OR =4.52)是总输血量大于10 U的危险因素,大量输血(OR=16.257)也是创伤性凝血病的危险因素,需要对创伤患者的凝血功能进行常规动态监测以指导临床科学用血.
作者：席朝运；于洋；陈麟凤；朱立国；吕颖；王淑芳；汪德清 刊期： 2015年第01期
再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)是一类以造血组织功能衰竭为特征的疾病,主要表现为骨髓造血功能低下及外周血全血细胞减少,包括先天性AA和获得性AA.先天性AA主要由于FA基因突变导致,而获得性AA,目前认为造血干细胞减少或缺损、造血微环境损伤以及T淋巴细胞功能亢进为该病的主要发病机制.针对不同发病机制建立AA动物模型,对于深入研究AA发病机制和选择有效的治疗靶点具有重要的临床意义.本文就先天性AA动物模型,诸如Fanc A-/-小鼠、Fanc C-/-小鼠、Fanc G-/-小鼠、Fanc D1-/-/Fanc 2-/-小鼠、FancD2-/-小鼠等及其他基因缺陷小鼠的AA模型,以及因造血干细胞减少、造血微环烷损伤、免疫介导及造血干细胞减少联合免疫介导所致的获得性AA模型进行综述.
作者：张宇辰；赵明峰 刊期： 2015年第01期
目的:探讨第一代酪氨酸激酶抑制剂(TKI)伊马替尼治疗初治慢性髓系白血病慢性期(CML-CP)患者疗效差(疗效欠佳、失败或不耐受)时换用第2代TKI的时机及疗效.方法:观察2009年2月至2012年2月间9例初治CML-CP患者应用伊马替尼后(3例不耐受,6例治疗失败或欠佳)换用第Ⅱ代TKI治疗的效果及副作用.结果:3例不耐受患者换第2代TKI后均获得了满意的疗效,均在换用3个月达到完全细胞遗传学缓解(CCyR),分别在3至6个月达到主要分子生物学缓解(MMR),疗效均达到欧洲白血病网(ELN)指南的疗效满意标准,但有1例患者在用药3个月后出现胸水而暂时停药,仍持续缓解.6例疗效不理想患者中2例经伊马替尼治疗失败的患者换用第2代后仍疾病进展,其中1例有效但耐受性差,进展至加速期后进行了单倍体造血干细胞移植获治愈;1例治疗失败,发生急变,在化疗后因严重感染去世;另4例疗效欠佳患者均在换用第2代TKI后3-12个月内达到了MMR,疗效满意,已分别持续CMR 12-36月.结论:CML-CP患者在伊马替尼疗效不满意时应尽早换用第2代TKI治疗,而且越早越受益,有可能获得佳疗效.
作者：乔建辉；张泽川；姚波；李冰霞；郭梅；孙琪云；胡锴勋；余长林；董征 刊期： 2015年第01期
目的:本研究旨在建立稳定、有效、重复性好的人急性早幼粒白血病重度联合免疫缺陷(SCID)小鼠移植瘤模型,观察模型的病程特点和生物学行为.方法:将3-5周龄SCID beige小鼠随机分为实验组和对照组;实验组鼠尾静脉注射对数生长期的NB4细胞5×106个/只,动态监测小鼠外周血白细胞数和外周血涂片中人早幼粒细胞阳性率;应用形态学和组织病理学方法确认白血病细胞浸润肝、脾、肺、肾、脑等器官情况,Western blot检测组织中PML-RARa融合蛋白表达情况.结果:接种NB4细胞2周内的实验组SCID小鼠外周血白细胞计数与对照组相比差异无统计学意义(P＞0.05);同时,血涂片姬姆萨染色后镜检未见到NB4细胞;接种第21天和第28天实验组SCID小鼠外周血白细胞计数分别为(4.79±1.13)×109/L和(7.62±2.24)×109/L,显著高于对照组(P＜0.05);血涂片吉姆萨染色后可见NB4细胞比例分别占(2.14±0.63)％和(6.6±2.76)％;形态学观察显示,接种21 d后实验组SCID小鼠体内出现单个或多个肿瘤实体包块;同时,组织切片HE染色表明,肝、脾、肺、肾、脑组织均有不同程度的瘤细胞浸润;细胞免疫荧光结果显示,实验组小鼠骨髓细胞CD33表达呈阳性(P＜0.05);Western blot数据证实,肝、肾、脑组织中检测到不同水平的PML-RARa融合蛋白表达.结论:SCID小鼠鼠尾静脉注射NB4细胞可成功构建人急性早幼粒细胞白血病小鼠模型,该模型能模拟临床白血病累及骨髓和弥漫生长特点,是研究人类白血病发病机理及实验治疗的良好模型.
作者：刘雁峰；张梅；程小岩；刘峰；贺鹏程 刊期： 2015年第01期
目的:研究人脐带组织来源的间充质干细胞(umbilical cord-derived mesenchymal stem cells,UC-MSC)过表达过氧化氢酶(catalase,CAT)基因对人造血干细胞(hematopoietic stem cells,HSC)移植作用的影响.方法:用携带GFP空载体与GFP-CAT载体的逆转录病毒感染UC-MSC,流式细胞术分选得到MSC-GFP和MSC-GFP-CAT两种细胞株,检测两种细胞株中CAT的mRNA表达水平和过氧化氢酶的酶活力;将其与人脐血CD34+细胞体外共培养;与人Lin-CD34+ CD38-CD45RA-CD90+ CD49f+ Rholow细胞共同移植到NOD/SCID小鼠胫骨中,移植12周后,检测骨髓中的人CD45+细胞比例.结果:感染48 h后能够观察到UC-MSC发出绿色荧光,并能够稳定传代;流式细胞术分选后,MSC-GFP的纯度达到97.6％,MSC-GFP-CAT达到96.8％;MSC-GFP-CAT细胞中CAT的mRNA水平为对照组的23.9倍;体外检测UC-MSC、MSC-GFP和MSC-GFP-CAT细胞的酶活力分别为19.5、20.3、74.1 Unit;在共培养实验中,各组中的CD34+细胞比例无显著差异;在共移植实验中,HSC、MSC-GFP和MSC-GFP-CAT组中人CD45+细胞的比例分别为(3.22±3.1)％、(4.26±3.56)％和(7.37±4.51)％,MSC-GFP-CAT组的植入率为对照组MSC-GFP的1.7倍.结论:MSC-GFP-CAT对人HSC体外扩增无影响;MSC-GFP-CAT与人HSC共移植能够提高人HSC的植入率.
作者：师鸣；胡林萍；张孝兵；袁卫平；程涛 刊期： 2015年第01期
目的:本研究旨在明确-80℃非程控降温对于保存外周血造血干细胞的效果.方法:观察104例自体移植的病例,外周血造血干细胞采用-80℃非程控降温,采用5％的二甲亚砜(DMSO)、20％人血白蛋白(HSA)以及羟乙基淀粉40(HES)作为冻存保护液,中位冻存时间为30.5 d,观察冻存前后细胞活性、CD34+细胞、单个核细胞(mononuclear cells,MNCs)以及植入情况.结果:本冻存方式可以在短时间内很好的保存外周血造血干细胞.104例患者除2例发生移植相关死亡外,余患者均顺利植入,白细胞中位植入时间为12 d,血小板中位植入时间为14d,复苏后细胞活性为94％,CD34+细胞回收率为86％,单个核细胞回收率为80.3％,性别,化疗周期和放疗对于植入时间均无明显影响,白细胞的植入与CD34+细胞的输注量呈线性关系.结论:本研究的冻存方式安全、有效,完全可以满足临床需求.这种节约资金、人力的干细胞保存方式可以被广泛地应用和推广.
作者：刘默；赵瑜；孙敬芬；赵伟；王莉莉；于力 刊期： 2015年第01期
克拉霉素是新一代14元环大环内酯类抗生素,主要用于抗感染治疗.自1997年以来,多项临床试验结果表明,克拉霉素联合用药能显著提高多发性骨髓瘤患者的反应率,延长患者无进展生存期.这个发现使得克拉霉素在多发性骨髓瘤上的作用受到了重视.它为复发难治型多发性骨髓瘤患者增加了一种新疗法,也为多发性骨髓瘤的治疗提供了一种新思路.但是克拉霉素治疗多发性骨髓瘤的相关机制,目前还不清楚,尚需进一步进行探索研究.本文就克拉霉素治疗多发性骨髓瘤的现状及可能的治疗作用机制作一综述.
作者：裘旭华；翟勇平 刊期： 2015年第01期
目的:本研究探讨悬浮红细胞(pRBC)储存前白细胞滤除是否会降低pRBC上清中肿瘤相关细胞因子的蓄积浓度,以及是否会抑制pRBC上清对HepG2肝癌肿瘤细胞的体外增殖.方法:将来自相同献血员捐献的同1次全血制备成的pRBC均分成为2组,其中一组储存前滤除白细胞,另一组未滤除白细胞.两组pRBC置于2℃-6℃冰箱,在保存第0d和35 d以1 006×g离心10 min并留取上清.采用ELISA方法测定正常T细胞的表达和分泌因子(RANTES/CCL5)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、血小板衍生生长因子(PDGF)、血管内皮生长因子(VEGF)和单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)在pRBC上清中的浓度.体外培养HepG2肝癌细胞并观察其贴壁,加入保存第35天的两组pRBC上清,与HepG2细胞共同孵育48 h,并用MTT法测定HepG2细胞的体外增殖程度.结果:随着保存时间的延长,两组pRBC上清中5种细胞因子均有不同程度的浓度蓄积,即在35 d保存期末的浓度高于0d;其中VEGF的浓度蓄积变化有统计学差异,在非去白细胞组35 d保存期末的浓度升高了549.61±299.43 pg/ml,明显高于去白细胞组95.46±110.87 pg/ml (P＜0.05).体外HepG2肿瘤细胞增殖的MTT实验数据表明,保存35 d的非去白细胞pRBC上清孵育组的OD值为0.49 (95％ CI,0.43-0.55),明显高于去白细胞组的0.40(95％ CI,0.38-0.42) (P ＜0.05),即去白细胞组pRBC上清可明显降低体外肿瘤细胞增殖.结论:储存前白细胞去除,通过去除pRBC中白膜层中的血小板,降低血小板源性生长因子特别是VEGF的蓄积,有可能降低pRBC上清对体外HepG2细胞增殖的正向作用.
作者：庄远；张婷；魏超；潘纪春；王淑芳；张爱群；汪德清 刊期： 2015年第01期
目的:本研究旨在检测多发性骨髓瘤患者凝血指标血栓调节蛋白(TM)、D-二聚体、纤维蛋白原的表达,并分析疾病不同阶段各指标的变化及其与骨髓中骨髓瘤细胞比例的相关性.方法:采用酶联免疫吸附测定的方法检测45例多发性骨髓瘤患者疾病不同阶段血浆TM的水平;血浆中D-二聚体、纤维蛋白原两项指标采用法国STA全自动血凝分析仪检测.结果:初发组患者血浆TM水平较正常对照组和平台期组显著升高(P＜0.01;P ＜0.05);复发/难治组较正常对照组及化疗达平台期组升高,均具有显著性差异(P＜0.05).同时,沙利度胺联合化疗患者血浆TM水平较初发组显著升高(P＜0.05).骨髓瘤患者血浆D-二聚体、纤维蛋白原均较正常人升高(P＜0.01;P＜0.05),复发/难治组患者血浆D-二聚体表达高.同时,沙利度胺联合化疗患者,血浆D-二聚体较初发组患者明显升高(P＜0.05).各凝血指标表达水平与同期骨髓中骨髓瘤细胞比例无明显相关性.结论:多发性骨髓瘤患者血浆TM、D-二-聚体、纤维蛋白原的表达较对照组均明显升高,沙利度胺联合化疗使血浆TM、D-二-聚体的表达升高,而它们的升高间接提示患者有血栓形成的倾向.
作者：刘增艳；张国强；于文征；王学霞；孙建荣；高娜；陆化 刊期： 2015年第01期
JAK2V617F是骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)特有的癌基因,与MPN的发病、血管并发症高发生率密切相关.近年研究表明,MPN存在血管内皮损伤,因此内皮细胞及内皮祖细胞(endothelial progenitor cells,EPC)在MPN中的作用逐渐被人们认识,并成为研究热点.本文就EPC JAK2V617F基因突变、外周血中EPC计数在MPN发病及其血管并发症中的作用作一简要综述.
作者：韩雪；王芳；陈烨 刊期： 2015年第01期
自噬作为真核细胞的一种保守的自降解途径,在细胞的生长、增殖、分化、死亡以及维持细胞内环境稳态中发挥着至关重要的作用.自噬一方面可以对白血病细胞产生保护作用而维持细胞存活,另一方面可以诱导白血病细胞的凋亡.自噬的双刃剑作用使其成为目前白血病发病机制及治疗研究的热点.本文综述自噬在不同类型的白血病中发挥的作用及其产生耐药的机制,为针对自噬开发治疗白血病的新药提供一定的理论指导.
作者：蒋卉男；胡荣；刘卓刚 刊期： 2015年第01期
目的:通过对白血病建模过程中生命状态不好的小鼠进行分析,探讨白血病建模的关键因素,为以后提高建模成功率提供理论参考.方法:SCID小鼠接种白血病细胞后1周,观察生命活动状态、检测外周血象,并对造模过程中频死/死亡小鼠与正常对照组小鼠进行解剖,检测骨髓涂片、脾脏病理切片、脾脏指数.结果:实验组小鼠相对对照组生命活动状态差,其血涂片中有幼稚细胞,白细胞稍多、多形态不规则且部分破裂,淋巴细胞和杆状核细胞明显增多,中性粒细胞核左移;骨髓涂片较对照组细胞体积较大,核质比较小,细胞以及细胞核形态异常,细胞破裂严重;小鼠脾脏不同程度肿大充血、脾脏指数明显升高.实验组脾脏病理切片较对照组脾脏间质扩张,细胞排列紊乱,细胞形态不规则,但两组均未见白血病细胞浸润.结论:建模过程中小鼠的周龄、接种白血病细胞的途径、饲养过程中无菌的条件、以及如何避免建模过程中排斥反应与炎症反应的发生均是影响建模成功与否的关键因素.
作者：付林林；陈日玲；赵桂娟；田川 刊期： 2015年第01期
目的:研究半胱氨酸-天冬氨酸蛋白酶8相关蛋白2(Caspase 8 associated protein 2,CASP8AP2)基因在儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)初诊和缓解时的启动子区CpG位点的甲基化水平,及其与儿童ALL临床特征、预后的关系.方法:收集2007年8月到2010年3月于我院就诊的109例ALL患儿的初诊DNA样本,及其中94例患儿的缓解期DNA标本.DNA样本经硫化处理后,用本研究组建立的甲基化荧光法,测定CASP8AP2基因转录起始点上游的两个关键CpG位点(-1189和-1176)的甲基化水平.结果:初诊患儿CASP8AP2基因启动子区上述2个位点的平均甲基化水平为(71.1±1.7)％,高于缓解患儿的样本(64.2±21.2％)(P=0.008).受试者工作特征曲线下面积为0.687(P =0.024),说明这2个位点的甲基化水平具有一定的预测复发的能力.以76.9％为分界点,将初诊患儿分为高甲基化组(49例)和低甲基化组(60例).高甲基化患儿更容易出现复发(20.4％ vs6.7％)(P=0.044),5年无复发生存率明显低于低甲基化组(Log rank,P=0.033).初诊高甲基化与巩固治疗前微小残留病(minimal residual disease,MRD)高水平相关(P =0.011).诱导缓解治疗后MRD≥10-4的34例患儿中,高甲基化患儿的复发率明显高于低甲基化患儿(8/16例vs3/18例,P=0.038).结论:CASP8AP2基因启动子区-1189和-1176两个CpG位点的异常高甲基化可能与儿童ALL的发病相关,且高甲基化患儿的预后较差;将上述位点的甲基化水平与诱导缓解治疗结束时MRD水平相结合,能够更好地预测复发.
作者：刘飞飞；刘潇；王凯玲；李伟京；邓国仁；高超；赵晓曦；吴敏媛；崔蕾 刊期： 2015年第01期
目的:本研究探讨血型抗原“剂量效应”现象对意外抗体鉴定结果判定的影响以及其出现的条件、范围、规律等.方法:选取利用微柱凝胶法明确鉴定出意外抗体格局的受血者标本共40例,使用AB型新鲜冰冻血浆作为介质,将受血者血浆稀释为不同的浓度梯度,选择谱细胞试剂中与受血者血浆意外抗体反应呈阳性的谱细胞,将其分为单剂量抗原谱细胞和双剂量抗原谱细胞,将前者分别与不同浓度梯度的受血者稀释后血浆进行反应(微柱凝胶法),选取出现阴性结果的血清高稀释度来评价其与双剂量抗原阳性谱细胞反应的凝集强度,以此观察不同剂量的血型抗原与意外抗体反应时表现出的差异.结果:经过稀释的40例受血者血浆标本中,经微柱凝胶法检测后有31例出现了“剂量效应”现象,其中30例意外抗体与双剂量抗原谱细胞凝集强度≤2+,而与单剂量抗原谱细胞反应为阴性;1例意外抗体与双剂量抗原谱细胞凝集强度为3+,与单剂量抗原谱细胞反应为阴性;9例受血者血浆标本经稀释后与谱细胞反应均为阴性(此9例稀释前强度自1+-3+不等).结论:Rh,MNS,Kidd,Duffy血型系统意外抗体与双剂量抗原谱细胞反应强度≤2+(微柱凝胶法)时,单剂量抗原反应通常会明显减弱甚至阴性,表现出“剂量效应”现象,进而可能干扰意外抗体鉴定.Rh,MNS,Kidd,Duffy血型系统的抗体易出现“剂量效应”现象.
作者：孙晓琳；于洋；关晓珍；陈麟凤；汪德清 刊期： 2015年第01期
中国实验血液学杂志
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