学术投稿

大数据时代的疾病样本库

张连海;季加孚

关键词:生物样本库, 疾病, 质量管理
摘要:大数据时代,研究者更关注样本的生物信息数据与疾病临床信息的相关性,通过大样本的关联分析,来预测疾病的发生、发展与转归。疾病样本库便是关联疾病临床信息与样本生物学信息的桥梁与核心,相关信息的数量多少和多样性,尤其是样本及其信息的质量和标准化程度,将决定并影响大数据预测的结果。因此,建立疾病样本库的质量管理制度、确立相关质量检测的方法以及实现样本库质量的持续改进是疾病研究的迫切需求。
中华胃肠外科杂志相关文献
  • 在本刊发表的论文中可直接使用的英文缩写名词

    作者: 刊期: 2015年第01期

  • TST STARR+:治疗出口梗阻型便秘的一项新术式

    直肠前突和直肠内脱垂是引起出口梗阻型便秘(obstructed defecation syndrome,ODS)常见病因。经肛门吻合器直肠部分切除术(stapled transanal rectal resection,STARR)是近年来国际上治疗ODS的常用术式。常规STARR需要使用两把PPH吻合器,且操作较复杂、学习曲线较长、切除组织容积有限。 Naldini等[1]报道了一种外径为36 mm、吻合腔容积大于35 cm3、钉高4.2 mm且具备4个可视开窗的圆形吻合器,将其应用于ODS和脱垂痔的治疗,疗效显著,并将该技术命名为TST STARR+。2013年4月至2014年5月,武汉大学中南医院结直肠肛门外科运用该技术治疗ODS患者100例,疗效满意,现报道如下。

    作者:任相海;江从庆;张廷涛;Yaseen S;吴云华;杨贵义;钱群;郑科炎;丁召;刘韦成 刊期: 2015年第01期

  • 基于加速康复外科模式的腹腔镜克罗恩病肠管切除术

    目的:探讨在加速康复外科模式下腹腔镜克罗恩病(CD)病变肠管切除术的短期疗效。方法回顾性分析2013年1月至2014年3月间南京军区南京总医院普通外科炎性肠病治疗中心在加速康复外科模式下采用腹腔镜手术治疗的51例CD患者临床资料;另从电子数据库中选取2011年6月至2012年12月间在加速康复外科模式下采用传统开放手术治疗的51例CD患者临床资料,进行1∶1匹配的病例对照研究,比较两组的术中情况及术后短期疗效。结果腹腔镜组较开放组的术后中位排气时间加快(45 h比59 h, P=0.024),术后中位住院时间缩短(7 d比9 d, P=0.034),术中中位失血量减少(35 ml比75 ml, P=0.038);但两组术后并发症的发生率[25.5%(13/51)比31.4%(16/51),P=0.510]及30 d内再入院率[2.0%(1/51)比2.0%(1/51),P=1.000]的差异无统计学意义(均P>0.05)。结论在加速康复外科模式下,腹腔镜手术较开放手术能促进胃肠功能恢复,缩短术后住院时间,且不增加并发症的发生率。

    作者:龚剑峰;顾立立;李毅;曹磊;谢之豪;郭栋;张腾辉;杨建波;朱维铭;李宁;黎介寿 刊期: 2015年第01期

  • 三联疗法在结直肠癌合并梗阻治疗中的应用

    目的:探讨腔内支架置入术联合腹腔镜下结直肠癌根治术加术中腹腔热灌注化疗(三联疗法)治疗结直肠癌合并梗阻的安全性与可行性。方法回顾性分析2010年4月至2014年3月间广州中医药大学第二附属医院胃肠外科接受综合治疗(腔内支架置入术联合腹腔镜下结直肠癌根治术加术中腹腔热灌注化疗)的30例结直肠癌合并梗阻患者的临床资料(三联疗法组);另随机抽取24例同期接受传统开放手术治疗的结直肠癌并梗阻患者的临床资料作对照(开放手术组)。比较反映两组患者近期疗效的相关指标。结果与开放手术组相比,三联疗法组患者的术中出血量减少[(120.8±39.2) ml 比(181.4±45.4) ml]、住院时间缩短[(6.8±0.8) d 比(10.6±1.1) d]及术后并发症减少(3.3%比25.0%)(均P<0.05)。而两组患者的手术时间、淋巴结清扫总数、术后肛门排气时间的比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论结肠腔内支架置入联合腹腔镜下结直肠癌根治术加术中腹腔热灌注化疗治疗结直肠癌合并梗阻患者是安全可行的。

    作者:邹瞭南;吴畑华;刁德昌;王伟;万进 刊期: 2015年第01期

  • 腹腔镜辅助胃癌根治术应用于高龄患者的临床疗效

    目的:探讨腹腔镜辅助胃癌根治术应用于高龄患者的临床疗效。方法回顾性分析北京大学肿瘤医院胃肠肿瘤微创外科在2009年5月至2012年12月间行腹腔镜辅助胃癌根治术的214例患者的临床资料,其中年龄大于或等于70岁者53例(高龄组),小于70岁者161例(非高龄组),比较两组患者的手术情况及术后恢复。结果高龄组总体ASA评分比非高龄组差,且合并高血压和糖尿病的患者更多(均P<0.05)。两组平均手术时间、术中失血量、术中输血率、中转开腹率、术后排气时间和术后住院时间比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。高龄组清扫淋巴结数目与非高龄组相比有减少趋势,分别为(26.4±9.7)枚和(30.0±12.4)枚,但两组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。高龄组和非高龄组患者术后总体并发症发生率分别为30.2%(16/53)和19.9%(32/161),手术相关并发症发生率分别为18.9%(10/53)和18.0%(29/161),差异均无统计学意义(均P>0.05);但高龄组术后内科系统并发症发生率更高[11.3%(6/53)比1.9%(3/161),P<0.05]。两组术后30 d内死亡率分别为1.9%(1/53)和0.6%(1/161),差异无统计学意义(P>0.05)。结论高龄患者由于合并更多基础疾病,增加了术后内科并发症的风险,但腹腔镜辅助胃癌根治术并不增加高龄患者的手术相关风险。

    作者:杨宏;崔明;邢加迪;姚震旦;张成海;张楠;苏向前 刊期: 2015年第01期

  • 腹腔镜袖状胃切除术治疗单纯性肥胖症15例

    目的:探讨腹腔镜袖状胃切除术治疗肥胖症的安全性及疗效。方法回顾性分析2011年3月至2013年5月吉林大学附属第二医院普通外科行腹腔镜袖状胃切除术的15例肥胖症患者的临床资料。结果全组患者均顺利完成手术,无术中中转开腹,术中出血量80~150(平均105) ml,无术中及术后并发症的发生,术后2~3(平均2.5) d恢复肠蠕动,住院时间平均6~8(平均7) d。术后1~12月,患者体质量指数、体质量、腰臀比、甘油三酯及总胆固醇均较术前明显降低(均P<0.05)。术后随访大于或等于3年者有7例,均诉食欲及食量下降明显,无不良反应症状。结论腹腔镜袖状胃切除术是一种微创、安全、有效治疗单纯性肥胖症的手术方式。

    作者:季福建;刘选文;刘卓;房学东;朱甲明 刊期: 2015年第01期

  • 转化生长因子β1对间皮细胞上皮-间质表型转化的调控及对胃癌腹膜转移的影响

    目的:观察转化生长因子β1(TGF-β1)对腹膜间皮细胞上皮-间质表型转化的调控及对胃癌细胞腹膜转移的影响。方法 TGF-β1作用人腹膜间皮细胞系HMrSV5,倒置显微镜下观察间皮细胞形态学变化。采用Western-blot检测上皮细胞表型蛋白(细胞角蛋白和E-钙黏素)、间皮细胞表型蛋白(α-SMA和弹性蛋白)及Smad2蛋白水平的表达情况。采用黏附试验观察表型转化间皮细胞对胃癌细胞系HSC-39黏附的影响。间皮细胞(8×104/孔)与胃癌细胞系HSC-39(4×104/孔)共培养,采用体外Transwell侵袭实验观察腹膜微环境变化对胃癌细胞侵袭能力的影响。结果 TGF-β1作用腹膜间皮细胞24 h后部分细胞转变为狭长型,72 h后间皮细胞转变为典型纤维细胞样外观。TGF-β1作用间皮细胞可诱导弹性蛋白和α-SMA表达上调,细胞角蛋白和 E-钙黏素表达下降,并且呈现时间依赖性变化(P<0.05)。 TGF-β1作用15 min后,间皮细胞内磷酸化Smad2表达开始升高,30 min达到顶峰,较对照组增加432%(P<0.01);但总Smad2表达则无明显变化(P>0.05)。 TGF-β1作用72 h后,间皮细胞与HSC-39胃癌细胞的黏附率较对照组增加(146±17)%(P<0.05)。胃癌细胞与TGF-β1刺激的间皮细胞共培养48 h后,平均每视野转移癌细胞数目为61.1±11.4,较对照组(31.9±8.1)明显增多(P<0.05)。结论 TGF-β1能够诱导间皮细胞向成纤维细胞样转化,Smad2信号转导通路在间皮细胞表型转化中发挥重要作用;而这种腹膜微环境变化可增强胃癌细胞的黏附和侵袭能力,为癌细胞转移播散提供适宜的“土壤”环境。

    作者:吕志栋;孔滨;刘相萍;李福年;王海波;徐惠绵 刊期: 2015年第01期

  • 结直肠癌延误诊断情况对于年轻患者会有不同吗?

    目的:年轻患者的结直肠癌发病率正不断增加。对于年轻患者,一般认为结直肠癌的预后更差,因为肿瘤的侵袭性更强,且均在晚期阶段才得到诊断,然而年轻患者的肿瘤生物学行为仍有待进一步阐述。我们探讨了出现症状和得到诊断的时间间隔(TISD)对于年轻结直肠癌患者病理分期的影响。方法有病历记录的215结直肠腺癌纳入分析。患者根据年龄划分为两组,分别为年轻组(年龄小于50岁)66例和年长组(年龄大于或等于50岁)149例。比较了两组患者的临床变量、TISD、病理分期,手术死亡率和肿瘤结局。结果年长组的腹部疼痛更少(56.0%比74.0%,P=0.0129)。在多变量分析中,以下变量与肿瘤病理分期独立相关,包括炎性肠病史(P<0.0001),家族性腺瘤样息肉病史(P=0.001),和吸烟(P=0.007)。两组病理分期分布相近,其中Ⅰ期15%比22%;Ⅱ期22%比24%;Ⅲ期27%比16%;Ⅳ期37%比38%, P=0.338。两组的总体生存无差别[45(69%)比84(61%), P=0.248],无肿瘤生存亦无差异[36(63%)比83(62%), P=0.922]。结论年轻结直肠癌患者的临床和病理特征与老年患者相近。[de Sousa JB, Souza CS, Fernandes MB, et al. Do young patients have different clinical presentation of colorectal cancer causing delay in diagnosis? Int J Colorectal Dis,2014,29:519-527.]

    作者:赵日升(译);汪挺(校) 刊期: 2015年第01期

  • 大数据在临床医学研究中的应用

    医疗健康与医学研究是大数据应用的又一领域。临床治疗与治疗结局的相关性是实现大数据在临床医学研究中应用的核心环节。在大数据时代,如何全面采集结局信息至关重要。对患者进行随访并全方位整合资源以及对数据进行质量和标准化管理是解决数据缺失、数据孤岛的重要途径。因此,建立健全的随访制度、制定数据前瞻性管理的合理方案是大数据在医学研究中应用的重要方面。

    作者:练磊 刊期: 2015年第01期

  • 出院后营养管理对新生儿肠道手术后生长速度的影响

    目的:探讨出院后科学的营养管理对新生儿肠道术后生长速度的影响。方法通过营养门诊对113例肠道手术后患儿进行出院后营养喂养指导,统计每月生长速度(体质量、身长和头围),对照正常参考值,分析落后的体格何时出现生长加速。结果新生儿肠道手术后1月时出现体格增长速度低于正常参考值,以男性为著(体质量P=0.000;身长P=0.041;头围P=0.010)。生长加速出现在术后2~3月,男性出现身长的生长加速(月增长值[(4.53±1.22) cm比(3.1±0.4) cm, P=0.013],女性出现体质量[(1.51±0.76) kg比(0.83±0.39) kg, P=0.028]和头围[(2.50±0.93) cm比(1.2±0.7) cm, P=0.021]的生长加速。结论科学的出院后营养管理有助新生儿术后体格生长加速,术后2~3月是生长加速的关键时期。

    作者:孙静;陈慧敏;吴锦晖;付捷;余家康;刘喜红;钟微 刊期: 2015年第01期

  • 带负压三管引流预防及治疗腹腔镜低位直肠癌前切除术后吻合口瘘

    目的:探讨带负压三管(负压滴水双套管、盆底引流管和肛管)引流应用于腹腔镜低位直肠癌前切除术后吻合口瘘的预防及治疗。方法回顾性分析2010年1月至2012年12月华润武钢总医院行腹腔镜低位直肠癌前切除术且在术中放置带负压三管的69例患者的临床资料。结果所有病例均一次吻合成功,62例(89.9%)患者术后无吻合口瘘发生。7例(10.1%)患者出现吻合口瘘症状,其中1例患者于术后第3天发现吻合口瘘,并出现弥漫性腹膜炎合并感染性休克症状,行末端回肠转流手术治愈;另6例为低流量瘘,经带负压三管引流保守治疗后治愈。结论带负压三管引流能够预防和治疗腹腔镜低位直肠癌前切除术的术后吻合口瘘,值得在临床推广。

    作者:屈兵;姚磊;孙亚英;张志;王智;彭英;司徒光伟 刊期: 2015年第01期

  • 十二指肠胃肠间质瘤80例临床分析

    目的:探讨十二指肠胃肠间质瘤(GIST)的临床特点、治疗方法及其预后影响因素。方法对上海复旦大学附属中山医院2000年1月至2013年12月收治的80例十二指肠GIST患者的临床资料和随访资料进行回顾性分析。结果80例十二指肠GIST患者中,男38例,女42例,中位年龄54岁;临床以腹痛[30例(37.5%)]和出血[29例(36.3%)]为主要症状。所有患者术前均未行靶向药物治疗,39例行十二指肠局部切除,18例行十二指肠肠段切除,23例行胰十二指肠切除术;手术均为R0切除。有30例患者术后服用伊马替尼,其中11例患者为术后转移复发者。中位随访时间为52.5(9~166)月,1、3和5年总生存率(OS)分别为100%、98.3%和96.1%;无复发生存率(RFS)分别为96.2%、90.6%和78.6%。Cox回归分析结果显示:肿瘤大直径大于5 cm、核分裂像大于5/50 HPF以及NIH危险度分级为中危和高危是影响预后的危险因素。不同手术方式的RFS和OS差异并无统计学意义(P>0.05)。结论十二指肠GIST仍以外科治疗为主。应根据肿瘤的大小和位置选择佳的手术方式,必要时辅以靶向药物治疗。

    作者:方勇;沈坤堂;薛安慰;凌佳倩;高晓东;束平;李鹤;侯英勇;秦净;孙益红;秦新裕 刊期: 2015年第01期

  • 保留幽门胰十二指肠切除术治疗壶腹周围癌的Meta分析

    目的:评价保留幽门的胰十二指肠切除术(PPPD)治疗壶腹周围癌的疗效及安全性。方法检索1980年1月1日至2013年11月18日Cochrane libriary、Embase、Pubmed、Ovid、Web of science及中国生物医学文献数据库(CBM)等数据库公开发表的比较PPPD和胰十二指肠切除术(PD)治疗壶腹周围癌的随机对照研究,通过纳入和排除标准筛选文献,采用Cochrane 系统评价员手册中RCT的偏倚风险评价标准评价纳入研究的方法学质量,分析软件为RevMan5.2。结果共有7篇随机对照研究被纳入。结果显示,与PD组相比,PPPD组的术中出血量(MD=-200.10,95% CI:-400.66~0.46,P=0.05)、手术时间(MD=-46.55,95% CI:-91.02~-2.07,P=0.04)及围手术期输血量(MD=-0.89,95% CI:-1.59~-0.19,P=0.01)均明显减少,而胰漏、胆漏、肠瘘、腹腔脓肿、术后出血、伤口感染及手术死亡率等并发症以及生存率的差异无统计学意义(均P>0.05)。结论 PPPD治疗壶腹周围癌疗效确切且安全性好,能够获得与PD相当的生存率。

    作者:殷俊翔;曲超;黄俊;黄子曦;胡俊文;邵江华 刊期: 2015年第01期

  • 第八届中国外科医师年会征文通知

    由中国医师协会、中国医师协会外科医师分会(Chinese College of Surgeons, CCS)和欧洲外科学会(European Society of Surgery)主办,北京医师协会、北京医师协会外科医师分会联合主办,北京大学人民医院和北京大学国际医院共同承办的第八届中国外科医师年会和第十九届欧洲外科学会年会(CCS & ESS 2015)将于2015年5月15—17日于北京国际会议中心召开。大会将邀请国际和国内知名专家学者与广大普通外科医师共聚一堂,通过举办专题报告、互动式继续教育专场和各专科医师委员会医师规范化执业专场等丰富的形式,就我国普通外科专业临床实践、科学研究与行业管理领域中一系列重要专题展开广泛而深入的研讨,参会者可以获得国家级继续教育学分。

    作者: 刊期: 2015年第01期

  • 胃肠道神经内分泌肿瘤的诊断和治疗

    神经内分泌肿瘤(neuroendocrine neoplasms,NEN)是一类起源于胚胎的神经内分泌细胞、具有神经内分泌标记物并可产生多肽激素的肿瘤。胃肠道NEN(gastrointestinal NEN,GI-NEN)主要发生在消化道,包括胃、十二指肠、小肠、阑尾、结肠以及直肠NEN,其中回肠、直肠和阑尾NEN为常见[1]。NEN能产生5-羟色胺代谢产物或多肽激素,分泌的激素能引起临床症状的称为功能性NEN;否则为无功能性NEN。近年来,NEN发病率有明显上升趋势,我国目前尚缺乏全国的统计资料,据日本学者统计,空、回肠NEN在亚洲人群中的发病率很低,而直肠NEN占所有GI-NEN的60%~89%,与欧美国家的报道差异较大[2]。 NEN按组织分化程度和细胞增殖活性进行分级,增殖活性分级推荐采用核分裂象数和(或)Ki-67阳性指数两项指标,见表1。由于GI-NEN的肿瘤部位来源的不同,肿瘤类型、生物学行为和治疗方法也各不相同,本文系统性介绍不同肿瘤部位来源GI-NEN的诊断和治疗、晚期GI-NEN 的治疗和 GI-NEN 的预后及随访,以期为GI-NEN的临床诊治提供全面参考。

    作者:楼文晖 刊期: 2015年第01期

  • 克罗恩病肠切除术后复发影响因素的研究进展

    克罗恩病(Crohn′s disease, CD)以内科治疗为主,但有很大比例的患者因急症或并发症需行肠切除手术。肠切除术后CD病情可获得暂时缓解,但复发率高,需反复手术的风险较高。本文从患者自身因素、手术相关因素和术后内科治疗等角度对与肠切除术后复发风险相关的因素进行综述,以期通过综合控制各种影响因素,降低术后复发风险,提高CD患者生存质量。

    作者:陈善稳;王鹏远;刘玉村 刊期: 2015年第01期

  • 本刊特辟“特别推荐论著”栏目

    根据国际惯例(参考《向生物医学期刊投稿的统一要求》)和中华医学会杂志社“关于论文二次发表的声明”,为了让更多的读者了解我国的一些高质量的研究成果,我刊新辟“特别推荐论著”栏目,鼓励已在国外高水平期刊(影响因子3分以上)发表论文的二次发表,或有望在国外期刊发表论文的国内抢先发表。前者无须再进行同行评议,来稿请注明“二次发表”,并提供首次发表的论文复印件;后者来稿请注明“国内发表”,我刊亦会安排快速审稿。由于我刊系PubMed收录期刊,所以该栏目文章不会附以英文摘要,因而不会影响该研究成果今后在国外期刊的发表。欢迎广大作者踊跃投稿,与国内同道尽早分享自己的研究成果。

    作者: 刊期: 2015年第01期

  • 人表皮生长因子受体2表达和可切除胃癌患者预后关系的Meta分析

    目的:探讨肿瘤组织中人表皮生长因子受体2(HER-2)表达与可切除胃癌预后的相关性。方法检索Pubmed、EMBASE、Cochrane Library、Web of Science、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库和万方数据库,在2013年7月前公开发表的HER-2表达和可切除胃癌预后关系的临床试验文献。应用State12.0软件进行Meta分析,采用Newcastle-Ottawa Scale量表对入选文献进行质量评价。结果9篇文献共4787例患者纳入研究,入选文献质量评分均6分以上。Meta分析结果显示,各研究间无明显异质性(P=0.347),HER-2表达不是影响可切除胃癌患者预后的独立危险因素(HR=1.16,95% CI:0.97~1.38,P=0.114)。结论 HER-2阳性表达可能不是影响可切除胃癌患者预后的独立危险因素。

    作者:叶华;陈平;郑祺;吴枫;郑成 刊期: 2015年第01期

  • 脂肪来源间充质干细胞治疗克罗恩病的实验研究

    目的:探讨脂肪来源间充质干细胞(ADMSC)在克罗恩病(CD)治疗中的作用及可能的作用机制。方法采用三硝基苯磺酸(TNBS)法建立CD小鼠动物模型。将75只6~8周龄SPF级雌性BALB/c小鼠,随机分成3组,包括对照组(乙醇溶液灌肠加PBS腹腔注射)、TNBS组(TNBS灌肠加PBS腹腔注射)和ADMSC组(TNBS灌肠加ADMSC腹腔注射),每组25只。通过免疫组织化学染色和实时定量 PCR等方法检测组织炎性细胞因子的水平,并记录各组小鼠生存曲线。结果 ADMSC组较TNBS组病变程度明显减轻,生存率明显增加(60%比30%,P<0.05)。ADMSC组促炎因子坏死因子α(TNF-α)、白介素12(IL-12)及血管内皮生长因子(VEGF)的表达显著低于TNBS组,而抑炎因子IL-10的表达显著增加(均P<0.05)。结论 ADMSC可能通过下调促炎因子TNF-α、IL-12和VEGF的表达和上调抑炎因子IL-10的表达,有效修复结肠炎性损伤,有望用于CD的临床治疗。

    作者:谢明颢;何晓生;朱金玲;何真;何小文;兰平;练磊 刊期: 2015年第01期

  • 置身数据时代拥抱医疗创新

    随着全球进入大数据时代,医疗领域不可避免地置身其中。作者在文中对大数据的基本知识进行了全面科普,指出了其具有利弊共存的特点。尽管目前医疗领域的创新似盲人摸象在艰难前行,但大数据必将会对现有的医疗模式进行彻底颠覆。作者还通过翔实的数据,向读者展示了大数据时代相关分析的日新月异,不仅描绘了数字医疗的美好愿景,还针对性地对外科医生提出了身临其境的睿智之举。

    作者:游苏宁 刊期: 2015年第01期

中华胃肠外科杂志

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主管:中国科学技术协会

主办:中华医学会,中山大学