季福建；刘选文；刘卓；房学东；朱甲明
高通量组学研究产生的大数据一般具有数据量巨大、数据种类繁多、价值需深入挖掘和处理响应速度快等特征。以人的全基因组DNA双端测序为例，如果以平均30倍覆盖率测序则可产生100 GB的原始数据（压缩FASTQ格式），回帖到基因组后的二进制储存BAM文件格式可达150 GB。基因组测序数据分析中还必需结合临床医学和样本的病理学等信息。此外，医学研究的大数据分析与展示中还需要考虑医学伦理和对患者个人隐私的保护。由于基因组测序成本日趋下降，以Illumina公司近新推出的X Ten测序仪为例，一个肿瘤样本全基因测序成本约为1万元、全转录组测序（RNA-seq）约为5千元。这些大数据为肿瘤分子靶点的发现提供了机遇，但对大数据的充分挖掘、整合与利用也带来了巨大挑战。本文将介绍高通量组学大数据的基本分析方法、流程，阐述现阶段大数据的生物信息分析促进肿瘤分子靶点的发现的基本方法和应用。
作者：黄金艳；于颖彦 刊期： 2015年第01期
目的：探讨miR-143和miR-145在胃癌组织中的表达情况，观察其生物学功能。方法通过高通量芯片检测比较11对胃癌原发灶及其配对肝转移灶的miRNA表达谱，采用Real-time PCR方法观察miR-145和miR-143在55例胃癌组织中的表达情况。同时使用Transwell方法观察其对细胞转移能力的影响。结果 miR-143和miR-145在胃癌组织中的表达明显低于癌旁正常组织（miR-143：0．028±0．005比0．052±0．014，P＝0．058；miR-145：0．922±0．135比1．772±0．285，P＝0．007），在转移灶中的表达明显低于原发灶（miR-143：0．059±0．025比0．182±0．045，P＝0．021；miR-145：0．164±0．076比0．594±0．283，P＝0．042），相关性分析显示，miR-143和miR-145表达具有显著相关性（r＝0．400， P＝0．000）。体外实验显示，两者可协同抑制胃癌细胞系转移。结论 miR-145和miR-143可能参与胃癌转移进程，并且两者可能发挥协同作用。
作者：邢晓芳；李子禹 刊期： 2015年第01期
目的：探讨带负压三管（负压滴水双套管、盆底引流管和肛管）引流应用于腹腔镜低位直肠癌前切除术后吻合口瘘的预防及治疗。方法回顾性分析2010年1月至2012年12月华润武钢总医院行腹腔镜低位直肠癌前切除术且在术中放置带负压三管的69例患者的临床资料。结果所有病例均一次吻合成功，62例（89.9%）患者术后无吻合口瘘发生。7例（10.1%）患者出现吻合口瘘症状，其中1例患者于术后第3天发现吻合口瘘，并出现弥漫性腹膜炎合并感染性休克症状，行末端回肠转流手术治愈；另6例为低流量瘘，经带负压三管引流保守治疗后治愈。结论带负压三管引流能够预防和治疗腹腔镜低位直肠癌前切除术的术后吻合口瘘，值得在临床推广。
作者：屈兵；姚磊；孙亚英；张志；王智；彭英；司徒光伟 刊期： 2015年第01期
目的：探讨十二指肠胃肠间质瘤（GIST）的临床特点、治疗方法及其预后影响因素。方法对上海复旦大学附属中山医院2000年1月至2013年12月收治的80例十二指肠GIST患者的临床资料和随访资料进行回顾性分析。结果80例十二指肠GIST患者中，男38例，女42例，中位年龄54岁；临床以腹痛[30例（37．5％）]和出血[29例（36．3％）]为主要症状。所有患者术前均未行靶向药物治疗，39例行十二指肠局部切除，18例行十二指肠肠段切除，23例行胰十二指肠切除术；手术均为R0切除。有30例患者术后服用伊马替尼，其中11例患者为术后转移复发者。中位随访时间为52．5（9~166）月，1、3和5年总生存率（OS）分别为100％、98．3％和96．1％；无复发生存率（RFS）分别为96．2％、90．6％和78．6％。Cox回归分析结果显示：肿瘤大直径大于5 cm、核分裂像大于5／50 HPF以及NIH危险度分级为中危和高危是影响预后的危险因素。不同手术方式的RFS和OS差异并无统计学意义（P＞0．05）。结论十二指肠GIST仍以外科治疗为主。应根据肿瘤的大小和位置选择佳的手术方式，必要时辅以靶向药物治疗。
作者：方勇；沈坤堂；薛安慰；凌佳倩；高晓东；束平；李鹤；侯英勇；秦净；孙益红；秦新裕 刊期： 2015年第01期
大数据时代，研究者更关注样本的生物信息数据与疾病临床信息的相关性，通过大样本的关联分析，来预测疾病的发生、发展与转归。疾病样本库便是关联疾病临床信息与样本生物学信息的桥梁与核心，相关信息的数量多少和多样性，尤其是样本及其信息的质量和标准化程度，将决定并影响大数据预测的结果。因此，建立疾病样本库的质量管理制度、确立相关质量检测的方法以及实现样本库质量的持续改进是疾病研究的迫切需求。
作者：张连海；季加孚 刊期： 2015年第01期
目的：探讨腹腔镜辅助胃癌根治术应用于高龄患者的临床疗效。方法回顾性分析北京大学肿瘤医院胃肠肿瘤微创外科在2009年5月至2012年12月间行腹腔镜辅助胃癌根治术的214例患者的临床资料，其中年龄大于或等于70岁者53例（高龄组），小于70岁者161例（非高龄组），比较两组患者的手术情况及术后恢复。结果高龄组总体ASA评分比非高龄组差，且合并高血压和糖尿病的患者更多（均P＜0．05）。两组平均手术时间、术中失血量、术中输血率、中转开腹率、术后排气时间和术后住院时间比较，差异均无统计学意义（均P＞0．05）。高龄组清扫淋巴结数目与非高龄组相比有减少趋势，分别为（26．4±9．7）枚和（30．0±12．4）枚，但两组比较，差异无统计学意义（P＞0．05）。高龄组和非高龄组患者术后总体并发症发生率分别为30．2％（16／53）和19．9％（32／161），手术相关并发症发生率分别为18．9％（10／53）和18．0％（29／161），差异均无统计学意义（均P＞0．05）；但高龄组术后内科系统并发症发生率更高[11．3％（6／53）比1．9％（3／161），P＜0．05]。两组术后30 d内死亡率分别为1．9％（1／53）和0．6％（1／161），差异无统计学意义（P＞0．05）。结论高龄患者由于合并更多基础疾病，增加了术后内科并发症的风险，但腹腔镜辅助胃癌根治术并不增加高龄患者的手术相关风险。
作者：杨宏；崔明；邢加迪；姚震旦；张成海；张楠；苏向前 刊期： 2015年第01期
由中国便秘联谊会、《中华胃肠外科杂志》和《结直肠肛门外科杂志》联合打造的高端学术品牌--“中国便秘高峰论坛”将于2015年4月17—19日在四川成都隆重召开。本次峰会将设“主席论坛”、“外科论坛”、“内科论坛”、“中医论坛”和“青年医师论坛”等专题会场，论坛还将同时举办“全国便秘诊疗技术高级研修班”并全程参与论坛活动。此外，论坛还将增设“青年医师优秀论文奖”，给征文投稿的基层青年医师予以学术支持和鼓励。应广大专家的一再要求，会议期间还将对中国便秘联谊会理事会做适当增减调整，将一些新的矢志研究便秘的专家邀请进来。
作者： 刊期： 2015年第01期
目的：探讨拖出式适形切除术治疗极低位直肠癌的手术安全性和可行性。方法2011年1月至2014年6月，上海第二军医大学长海医院肛肠外科对符合Rullier极低位直肠癌外科学分类标准Ⅱ、Ⅲ型的29例患者施行经肛门拖出式适形切除术。结果29例极低位直肠癌患者均顺利完成手术，均行预防性回肠造口术。术中出血（69．5±32．8） ml，手术时间（138．3±35．6） min。术后临床病理学结果：远切缘距离（0．6±0．3） cm，清扫肠系膜淋巴结（14．6±3．5）枚。本组无围手术期死亡病例，术后并发症4例（13．8％），1例发生胃排空障碍，2例发生骶前感染，1例发生吻合口瘘，均给予保守治疗包括抗感染及引流后痊愈。所有患者均接受随访，随访（2～46）月，2例（6．9％）发生远处转移，21例回肠造口还纳术的患者肛门功能恢复良好。结论经肛门拖出式适形切除术是一种治疗极低位直肠癌的保肛手术技术，可以获得安全的肿瘤远切缘距离。
作者：楼征；何建；朱晓明；龚海峰；张卫 刊期： 2015年第01期
目的：分析胸腹腔镜联合食管切除术（ TLE ）治疗食管癌的临床效果及学习曲线。方法回顾性分析2008年2月至2013年10月四川大学华西医院胸外科连续行TLE的350例患者临床资料，分析患者的术中及术后情况，评价该术式的临床疗效；根据患者接受TLE手术日期的顺序，将TLE开展的早期阶段150例病例平均分为3组，即TLE 1组、TLE 2组及TLE 3组，每组50例，比较3组间的围手术期指标，以分析该术式的学习曲线。结果全组无术中死亡病例，29例（8．3％）患者出现术中并发症，术中中转手术13例（3．7％，开胸9例、开腹4例）。全组手术时间为230～780（平均332．5） min，术中出血量为15～4000（平均160．8） ml。其中，R0切除333例（95．1％），清扫淋巴结6～42（平均21．6）枚／例。术后住院时间为7～93（平均11．6） d。术后出现并发症75例（21．4％），术后30 d内死亡3例（0．8％）。与TLE 1组比较，TLE 2组的手术时间、术中失血量、术后住院时间及术后并发症的发生率明显较低，淋巴结清扫数目明显较多（均P＜0．05）。TLE 3组除手术失血量明显少于TLE 2组外，两组间的其他围手术期指标差异均无统计学意义（均P＞0．05）。结论 TLE在技术上安全可行，且能够达到与传统食管癌手术相同的根治效果，是治疗食管癌的可选手术方式。开展TLE约50例后可基本掌握TLE的手术技巧。
作者：张真铭；宋宇；高永山；王允 刊期： 2015年第01期
目的：探讨经会阴直肠乙状结肠切除术（Altemeier术）治疗成人完全性直肠脱垂的安全性及疗效。方法回顾性分析2011年12月至2014年3月徐州市中心医院肛肠科和江苏省中医院肛肠科行Altemeier术治疗的20例直肠脱垂患者的临床资料。结果全组患者均顺利完成手术。术中失血量为30（20~40） ml，仅1例患者于术后第6天发生吻合口出血。随访11.3（3~30）月，均无脱垂复发。5例术前合并便秘患者术后Wexner便秘评分明显降低（P＜0.01），症状改善。15例术前合并肛门失禁患者，7例术后Wexner肛门失禁评分明显降低（P＜0.01），症状改善；余8例患者评分无变化，症状未改善。结论 Altemeier术是治疗直肠脱垂患者的有效术式。但其远期疗效还需要进行长期的、多中心大样本的研究。
作者：张正国；杨光；潘冬；邵万金 刊期： 2015年第01期
随着全球进入大数据时代，医疗领域不可避免地置身其中。作者在文中对大数据的基本知识进行了全面科普，指出了其具有利弊共存的特点。尽管目前医疗领域的创新似盲人摸象在艰难前行，但大数据必将会对现有的医疗模式进行彻底颠覆。作者还通过翔实的数据，向读者展示了大数据时代相关分析的日新月异，不仅描绘了数字医疗的美好愿景，还针对性地对外科医生提出了身临其境的睿智之举。
作者：游苏宁 刊期： 2015年第01期
目的：探讨肿瘤组织中人表皮生长因子受体2（HER-2）表达与可切除胃癌预后的相关性。方法检索Pubmed、EMBASE、Cochrane Library、Web of Science、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库和万方数据库，在2013年7月前公开发表的HER-2表达和可切除胃癌预后关系的临床试验文献。应用State12.0软件进行Meta分析，采用Newcastle-Ottawa Scale量表对入选文献进行质量评价。结果9篇文献共4787例患者纳入研究，入选文献质量评分均6分以上。Meta分析结果显示，各研究间无明显异质性（P=0.347），HER-2表达不是影响可切除胃癌患者预后的独立危险因素（HR=1.16，95% CI：0.97~1.38，P=0.114）。结论 HER-2阳性表达可能不是影响可切除胃癌患者预后的独立危险因素。
作者：叶华；陈平；郑祺；吴枫；郑成 刊期： 2015年第01期
目的：观察胃旁路术对2型糖尿病大鼠（GK大鼠）脂肪组织胰岛素受体β（IR-β）及胰岛素受体底物-1（IRS-1）表达的影响，探讨其改善胰岛素抵抗的机制。方法30只8周龄雄性GK大鼠（糖尿病模型）采用数字表法分为手术组（行胃旁路手术）、假手术组（与手术组大鼠相同部位切断后原位端端吻合）和饮食配对组（与手术组大鼠同种和同等质量的饮食），每组10只，另10只8周龄雄性SD大鼠作为空白对照组（自由进食及饮水）。检测术前与术后4周各组大鼠空腹血糖（FPG）和空腹胰岛素（FINS）水平，计算术前及术后4周胰岛素抵抗指数（HOMA-IR），应用蛋白印迹（Western blot）技术检测各组术后4周脂肪组织IR-β和IRS-1的表达。结果手术组术后4周FPG及 HOMA-IR 较术前明显降低（分别为5.13±0.22比11.73±0.37，2.16±0.18比5.10±0.29；均P<0.05），并能达到空白对照组术后水平（P>0.05）；而假手术组和饮食配对组较术前无显著变化（均P＞0.05）；术后4周手术组IR-β及IRS-1表达量均明显高于其他3组（均P<0.05）。结论胃旁路术能上调2型糖尿病大鼠胰岛素信号转导通路中IR-β及IRS-1的表达，改善脂肪组织胰岛素抵抗，提高胰岛素的敏感性。
作者：徐键；林杉；尹家俊 刊期： 2015年第01期
目的：探讨在加速康复外科模式下腹腔镜克罗恩病（CD）病变肠管切除术的短期疗效。方法回顾性分析2013年1月至2014年3月间南京军区南京总医院普通外科炎性肠病治疗中心在加速康复外科模式下采用腹腔镜手术治疗的51例CD患者临床资料；另从电子数据库中选取2011年6月至2012年12月间在加速康复外科模式下采用传统开放手术治疗的51例CD患者临床资料，进行1∶1匹配的病例对照研究，比较两组的术中情况及术后短期疗效。结果腹腔镜组较开放组的术后中位排气时间加快（45 h比59 h， P＝0．024），术后中位住院时间缩短（7 d比9 d， P＝0．034），术中中位失血量减少（35 ml比75 ml， P＝0．038）；但两组术后并发症的发生率[25．5％（13／51）比31．4％（16／51），P＝0．510]及30 d内再入院率[2．0％（1／51）比2．0％（1／51），P＝1．000]的差异无统计学意义（均P＞0．05）。结论在加速康复外科模式下，腹腔镜手术较开放手术能促进胃肠功能恢复，缩短术后住院时间，且不增加并发症的发生率。
作者：龚剑峰；顾立立；李毅；曹磊；谢之豪；郭栋；张腾辉；杨建波；朱维铭；李宁；黎介寿 刊期： 2015年第01期
作者： 刊期： 2015年第01期
目的：探讨腔内支架置入术联合腹腔镜下结直肠癌根治术加术中腹腔热灌注化疗（三联疗法）治疗结直肠癌合并梗阻的安全性与可行性。方法回顾性分析2010年4月至2014年3月间广州中医药大学第二附属医院胃肠外科接受综合治疗（腔内支架置入术联合腹腔镜下结直肠癌根治术加术中腹腔热灌注化疗）的30例结直肠癌合并梗阻患者的临床资料（三联疗法组）；另随机抽取24例同期接受传统开放手术治疗的结直肠癌并梗阻患者的临床资料作对照（开放手术组）。比较反映两组患者近期疗效的相关指标。结果与开放手术组相比，三联疗法组患者的术中出血量减少[（120．8±39．2） ml 比（181．4±45．4） ml]、住院时间缩短[（6．8±0．8） d 比（10．6±1．1） d]及术后并发症减少（3．3％比25.0％）（均P＜0．05）。而两组患者的手术时间、淋巴结清扫总数、术后肛门排气时间的比较，差异均无统计学意义（P＞0．05）。结论结肠腔内支架置入联合腹腔镜下结直肠癌根治术加术中腹腔热灌注化疗治疗结直肠癌合并梗阻患者是安全可行的。
作者：邹瞭南；吴畑华；刁德昌；王伟；万进 刊期： 2015年第01期
克罗恩病（Crohn′s disease， CD）以内科治疗为主，但有很大比例的患者因急症或并发症需行肠切除手术。肠切除术后CD病情可获得暂时缓解，但复发率高，需反复手术的风险较高。本文从患者自身因素、手术相关因素和术后内科治疗等角度对与肠切除术后复发风险相关的因素进行综述，以期通过综合控制各种影响因素，降低术后复发风险，提高CD患者生存质量。
作者：陈善稳；王鹏远；刘玉村 刊期： 2015年第01期
目的：探讨脂肪来源间充质干细胞（ADMSC）在克罗恩病（CD）治疗中的作用及可能的作用机制。方法采用三硝基苯磺酸（TNBS）法建立CD小鼠动物模型。将75只6～8周龄SPF级雌性BALB／c小鼠，随机分成3组，包括对照组（乙醇溶液灌肠加PBS腹腔注射）、TNBS组（TNBS灌肠加PBS腹腔注射）和ADMSC组（TNBS灌肠加ADMSC腹腔注射），每组25只。通过免疫组织化学染色和实时定量 PCR等方法检测组织炎性细胞因子的水平，并记录各组小鼠生存曲线。结果 ADMSC组较TNBS组病变程度明显减轻，生存率明显增加（60％比30％，P＜0．05）。ADMSC组促炎因子坏死因子α（TNF-α）、白介素12（IL-12）及血管内皮生长因子（VEGF）的表达显著低于TNBS组，而抑炎因子IL-10的表达显著增加（均P＜0．05）。结论 ADMSC可能通过下调促炎因子TNF-α、IL-12和VEGF的表达和上调抑炎因子IL-10的表达，有效修复结肠炎性损伤，有望用于CD的临床治疗。
作者：谢明颢；何晓生；朱金玲；何真；何小文；兰平；练磊 刊期： 2015年第01期
结直肠癌在我国其发病率和病死率呈逐年上升趋势，故对结直肠癌前病变的早期诊断具有重要临床意义。结直肠锯齿状病变是近年来才被证实的一类新的结直肠癌前病变。2010年，WHO消化系统肿瘤分类对锯齿状病变做了明确定义，并对分类及诊断标准做了详细介绍［1］。将其定义为一组以上皮锯齿状结构为特征的病变，包括增生性息肉（HP）、无蒂锯齿状腺瘤（息肉）（SSA／P）及传统锯齿状腺瘤（TSA）；并在结直肠癌亚型中分出锯齿状腺癌（serrated adenocarcinoma，SAC）。一般认为，HP为良性病变，SSA／P和TSA是锯齿状癌前病变，可通过锯齿状分子遗传学及表观遗传学途径发生癌变，终发展为锯齿状腺癌。
作者：冯俊；李志霞 刊期： 2015年第01期
根据国际惯例（参考《向生物医学期刊投稿的统一要求》）和中华医学会杂志社“关于论文二次发表的声明”，为了让更多的读者了解我国的一些高质量的研究成果，我刊新辟“特别推荐论著”栏目，鼓励已在国外高水平期刊（影响因子3分以上）发表论文的二次发表，或有望在国外期刊发表论文的国内抢先发表。前者无须再进行同行评议，来稿请注明“二次发表”，并提供首次发表的论文复印件；后者来稿请注明“国内发表”，我刊亦会安排快速审稿。由于我刊系PubMed收录期刊，所以该栏目文章不会附以英文摘要，因而不会影响该研究成果今后在国外期刊的发表。欢迎广大作者踊跃投稿，与国内同道尽早分享自己的研究成果。
作者： 刊期： 2015年第01期
中华胃肠外科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会，中山大学
