高通量组学研究产生的大数据一般具有数据量巨大、数据种类繁多、价值需深入挖掘和处理响应速度快等特征。以人的全基因组DNA双端测序为例，如果以平均30倍覆盖率测序则可产生100 GB的原始数据（压缩FASTQ格式），回帖到基因组后的二进制储存BAM文件格式可达150 GB。基因组测序数据分析中还必需结合临床医学和样本的病理学等信息。此外，医学研究的大数据分析与展示中还需要考虑医学伦理和对患者个人隐私的保护。由于基因组测序成本日趋下降，以Illumina公司近新推出的X Ten测序仪为例，一个肿瘤样本全基因测序成本约为1万元、全转录组测序（RNA-seq）约为5千元。这些大数据为肿瘤分子靶点的发现提供了机遇，但对大数据的充分挖掘、整合与利用也带来了巨大挑战。本文将介绍高通量组学大数据的基本分析方法、流程，阐述现阶段大数据的生物信息分析促进肿瘤分子靶点的发现的基本方法和应用。
作者：黄金艳；于颖彦 刊期： 2015年第01期
由中国医师协会、中国医师协会外科医师分会（Chinese College of Surgeons， CCS）和欧洲外科学会（European Society of Surgery）主办，北京医师协会、北京医师协会外科医师分会联合主办，北京大学人民医院和北京大学国际医院共同承办的第八届中国外科医师年会和第十九届欧洲外科学会年会（CCS & ESS 2015）将于2015年5月15—17日于北京国际会议中心召开。大会将邀请国际和国内知名专家学者与广大普通外科医师共聚一堂，通过举办专题报告、互动式继续教育专场和各专科医师委员会医师规范化执业专场等丰富的形式，就我国普通外科专业临床实践、科学研究与行业管理领域中一系列重要专题展开广泛而深入的研讨，参会者可以获得国家级继续教育学分。
作者： 刊期： 2015年第01期
目的：探讨脂肪来源间充质干细胞（ADMSC）在克罗恩病（CD）治疗中的作用及可能的作用机制。方法采用三硝基苯磺酸（TNBS）法建立CD小鼠动物模型。将75只6～8周龄SPF级雌性BALB／c小鼠，随机分成3组，包括对照组（乙醇溶液灌肠加PBS腹腔注射）、TNBS组（TNBS灌肠加PBS腹腔注射）和ADMSC组（TNBS灌肠加ADMSC腹腔注射），每组25只。通过免疫组织化学染色和实时定量 PCR等方法检测组织炎性细胞因子的水平，并记录各组小鼠生存曲线。结果 ADMSC组较TNBS组病变程度明显减轻，生存率明显增加（60％比30％，P＜0．05）。ADMSC组促炎因子坏死因子α（TNF-α）、白介素12（IL-12）及血管内皮生长因子（VEGF）的表达显著低于TNBS组，而抑炎因子IL-10的表达显著增加（均P＜0．05）。结论 ADMSC可能通过下调促炎因子TNF-α、IL-12和VEGF的表达和上调抑炎因子IL-10的表达，有效修复结肠炎性损伤，有望用于CD的临床治疗。
作者：谢明颢；何晓生；朱金玲；何真；何小文；兰平；练磊 刊期： 2015年第01期
作者： 刊期： 2015年第01期
目的：年轻患者的结直肠癌发病率正不断增加。对于年轻患者，一般认为结直肠癌的预后更差，因为肿瘤的侵袭性更强，且均在晚期阶段才得到诊断，然而年轻患者的肿瘤生物学行为仍有待进一步阐述。我们探讨了出现症状和得到诊断的时间间隔（TISD）对于年轻结直肠癌患者病理分期的影响。方法有病历记录的215结直肠腺癌纳入分析。患者根据年龄划分为两组，分别为年轻组（年龄小于50岁）66例和年长组（年龄大于或等于50岁）149例。比较了两组患者的临床变量、TISD、病理分期，手术死亡率和肿瘤结局。结果年长组的腹部疼痛更少（56．0％比74．0％，P＝0．0129）。在多变量分析中，以下变量与肿瘤病理分期独立相关，包括炎性肠病史（P＜0．0001），家族性腺瘤样息肉病史（P＝0．001），和吸烟（P＝0．007）。两组病理分期分布相近，其中Ⅰ期15％比22％；Ⅱ期22％比24％；Ⅲ期27％比16％；Ⅳ期37％比38％， P＝0．338。两组的总体生存无差别[45（69％）比84（61％）， P＝0．248]，无肿瘤生存亦无差异[36（63％）比83（62％）， P＝0．922]。结论年轻结直肠癌患者的临床和病理特征与老年患者相近。[de Sousa JB， Souza CS， Fernandes MB， et al． Do young patients have different clinical presentation of colorectal cancer causing delay in diagnosis？ Int J Colorectal Dis，2014，29：519-527．]
作者：赵日升(译)；汪挺(校) 刊期： 2015年第01期
目的：探讨出院后科学的营养管理对新生儿肠道术后生长速度的影响。方法通过营养门诊对113例肠道手术后患儿进行出院后营养喂养指导，统计每月生长速度（体质量、身长和头围），对照正常参考值，分析落后的体格何时出现生长加速。结果新生儿肠道手术后1月时出现体格增长速度低于正常参考值，以男性为著（体质量P＝0．000；身长P＝0．041；头围P＝0．010）。生长加速出现在术后2～3月，男性出现身长的生长加速（月增长值[（4．53±1．22） cm比（3．1±0．4） cm， P＝0．013]，女性出现体质量[（1．51±0．76） kg比（0．83±0．39） kg， P＝0．028]和头围[（2．50±0．93） cm比（1．2±0．7） cm， P＝0．021]的生长加速。结论科学的出院后营养管理有助新生儿术后体格生长加速，术后2～3月是生长加速的关键时期。
作者：孙静；陈慧敏；吴锦晖；付捷；余家康；刘喜红；钟微 刊期： 2015年第01期
目的：评价保留幽门的胰十二指肠切除术（PPPD）治疗壶腹周围癌的疗效及安全性。方法检索1980年1月1日至2013年11月18日Cochrane libriary、Embase、Pubmed、Ovid、Web of science及中国生物医学文献数据库（CBM）等数据库公开发表的比较PPPD和胰十二指肠切除术（PD）治疗壶腹周围癌的随机对照研究，通过纳入和排除标准筛选文献，采用Cochrane 系统评价员手册中RCT的偏倚风险评价标准评价纳入研究的方法学质量，分析软件为RevMan5．2。结果共有7篇随机对照研究被纳入。结果显示，与PD组相比，PPPD组的术中出血量（MD＝－200．10，95％ CI：－400．66～0．46，P＝0．05）、手术时间（MD＝－46．55，95％ CI：－91．02～－2．07，P＝0．04）及围手术期输血量（MD＝－0．89，95％ CI：－1．59～－0．19，P＝0．01）均明显减少，而胰漏、胆漏、肠瘘、腹腔脓肿、术后出血、伤口感染及手术死亡率等并发症以及生存率的差异无统计学意义（均P＞0．05）。结论 PPPD治疗壶腹周围癌疗效确切且安全性好，能够获得与PD相当的生存率。
作者：殷俊翔；曲超；黄俊；黄子曦；胡俊文；邵江华 刊期： 2015年第01期
目的：探讨腹腔镜辅助胃癌根治术应用于高龄患者的临床疗效。方法回顾性分析北京大学肿瘤医院胃肠肿瘤微创外科在2009年5月至2012年12月间行腹腔镜辅助胃癌根治术的214例患者的临床资料，其中年龄大于或等于70岁者53例（高龄组），小于70岁者161例（非高龄组），比较两组患者的手术情况及术后恢复。结果高龄组总体ASA评分比非高龄组差，且合并高血压和糖尿病的患者更多（均P＜0．05）。两组平均手术时间、术中失血量、术中输血率、中转开腹率、术后排气时间和术后住院时间比较，差异均无统计学意义（均P＞0．05）。高龄组清扫淋巴结数目与非高龄组相比有减少趋势，分别为（26．4±9．7）枚和（30．0±12．4）枚，但两组比较，差异无统计学意义（P＞0．05）。高龄组和非高龄组患者术后总体并发症发生率分别为30．2％（16／53）和19．9％（32／161），手术相关并发症发生率分别为18．9％（10／53）和18．0％（29／161），差异均无统计学意义（均P＞0．05）；但高龄组术后内科系统并发症发生率更高[11．3％（6／53）比1．9％（3／161），P＜0．05]。两组术后30 d内死亡率分别为1．9％（1／53）和0．6％（1／161），差异无统计学意义（P＞0．05）。结论高龄患者由于合并更多基础疾病，增加了术后内科并发症的风险，但腹腔镜辅助胃癌根治术并不增加高龄患者的手术相关风险。
作者：杨宏；崔明；邢加迪；姚震旦；张成海；张楠；苏向前 刊期： 2015年第01期
目的：分析胃癌合并肝硬化患者术后并发症的危险因素。方法回顾性分析解放军南京第八一医院普通外科2000年1月至2013年12月间41例合并肝硬化胃癌手术患者的临床资料，采用Logistic回归模型分析术后并发症的危险因素。结果全组无手术死亡病例，术后27例（65．9％）患者出现并发症，按发病频数依次为腹水（15例）、肺部感染（8例）、出血（5例）、切口感染（4例）、术后肝肾功能障碍（4例）、胃排空延迟（3例）、膈下感染（2例）和胰瘘（1例）。多因素回归分析显示，肝功能Child分级（OR＝27．96，95％ CI：1．16～672．23）、血清白蛋白（OR＝17．98，95％ CI：1．28～253．36）和术中出血量（OR＝10．60，95％ CI：1．21～92．82）是术后并发症的独立危险因素。结论对于合并肝硬化的胃癌患者，应积极进行围手术期处置，调整术前Child分级，并于术中遵循损伤控制原则，减少出血量，从而有效减少术后并发症的发生。
作者：张宇飞；王峰；宗光全；徐琳；宣吉 刊期： 2015年第01期
克罗恩病（Crohn′s disease， CD）以内科治疗为主，但有很大比例的患者因急症或并发症需行肠切除手术。肠切除术后CD病情可获得暂时缓解，但复发率高，需反复手术的风险较高。本文从患者自身因素、手术相关因素和术后内科治疗等角度对与肠切除术后复发风险相关的因素进行综述，以期通过综合控制各种影响因素，降低术后复发风险，提高CD患者生存质量。
作者：陈善稳；王鹏远；刘玉村 刊期： 2015年第01期
目的：探讨腹腔镜袖状胃切除术治疗肥胖症的安全性及疗效。方法回顾性分析2011年3月至2013年5月吉林大学附属第二医院普通外科行腹腔镜袖状胃切除术的15例肥胖症患者的临床资料。结果全组患者均顺利完成手术，无术中中转开腹，术中出血量80~150（平均105） ml，无术中及术后并发症的发生，术后2~3（平均2.5） d恢复肠蠕动，住院时间平均6~8（平均7） d。术后1~12月，患者体质量指数、体质量、腰臀比、甘油三酯及总胆固醇均较术前明显降低（均P<0.05）。术后随访大于或等于3年者有7例，均诉食欲及食量下降明显，无不良反应症状。结论腹腔镜袖状胃切除术是一种微创、安全、有效治疗单纯性肥胖症的手术方式。
作者：季福建；刘选文；刘卓；房学东；朱甲明 刊期： 2015年第01期
目的：观察胃旁路术对2型糖尿病大鼠（GK大鼠）脂肪组织胰岛素受体β（IR-β）及胰岛素受体底物-1（IRS-1）表达的影响，探讨其改善胰岛素抵抗的机制。方法30只8周龄雄性GK大鼠（糖尿病模型）采用数字表法分为手术组（行胃旁路手术）、假手术组（与手术组大鼠相同部位切断后原位端端吻合）和饮食配对组（与手术组大鼠同种和同等质量的饮食），每组10只，另10只8周龄雄性SD大鼠作为空白对照组（自由进食及饮水）。检测术前与术后4周各组大鼠空腹血糖（FPG）和空腹胰岛素（FINS）水平，计算术前及术后4周胰岛素抵抗指数（HOMA-IR），应用蛋白印迹（Western blot）技术检测各组术后4周脂肪组织IR-β和IRS-1的表达。结果手术组术后4周FPG及 HOMA-IR 较术前明显降低（分别为5.13±0.22比11.73±0.37，2.16±0.18比5.10±0.29；均P<0.05），并能达到空白对照组术后水平（P>0.05）；而假手术组和饮食配对组较术前无显著变化（均P＞0.05）；术后4周手术组IR-β及IRS-1表达量均明显高于其他3组（均P<0.05）。结论胃旁路术能上调2型糖尿病大鼠胰岛素信号转导通路中IR-β及IRS-1的表达，改善脂肪组织胰岛素抵抗，提高胰岛素的敏感性。
作者：徐键；林杉；尹家俊 刊期： 2015年第01期
随着全球进入大数据时代，医疗领域不可避免地置身其中。作者在文中对大数据的基本知识进行了全面科普，指出了其具有利弊共存的特点。尽管目前医疗领域的创新似盲人摸象在艰难前行，但大数据必将会对现有的医疗模式进行彻底颠覆。作者还通过翔实的数据，向读者展示了大数据时代相关分析的日新月异，不仅描绘了数字医疗的美好愿景，还针对性地对外科医生提出了身临其境的睿智之举。
作者：游苏宁 刊期： 2015年第01期
目的：探讨miR-143和miR-145在胃癌组织中的表达情况，观察其生物学功能。方法通过高通量芯片检测比较11对胃癌原发灶及其配对肝转移灶的miRNA表达谱，采用Real-time PCR方法观察miR-145和miR-143在55例胃癌组织中的表达情况。同时使用Transwell方法观察其对细胞转移能力的影响。结果 miR-143和miR-145在胃癌组织中的表达明显低于癌旁正常组织（miR-143：0．028±0．005比0．052±0．014，P＝0．058；miR-145：0．922±0．135比1．772±0．285，P＝0．007），在转移灶中的表达明显低于原发灶（miR-143：0．059±0．025比0．182±0．045，P＝0．021；miR-145：0．164±0．076比0．594±0．283，P＝0．042），相关性分析显示，miR-143和miR-145表达具有显著相关性（r＝0．400， P＝0．000）。体外实验显示，两者可协同抑制胃癌细胞系转移。结论 miR-145和miR-143可能参与胃癌转移进程，并且两者可能发挥协同作用。
作者：邢晓芳；李子禹 刊期： 2015年第01期
大数据时代，研究者更关注样本的生物信息数据与疾病临床信息的相关性，通过大样本的关联分析，来预测疾病的发生、发展与转归。疾病样本库便是关联疾病临床信息与样本生物学信息的桥梁与核心，相关信息的数量多少和多样性，尤其是样本及其信息的质量和标准化程度，将决定并影响大数据预测的结果。因此，建立疾病样本库的质量管理制度、确立相关质量检测的方法以及实现样本库质量的持续改进是疾病研究的迫切需求。
作者：张连海；季加孚 刊期： 2015年第01期
目的：探讨腹腔镜辅助胃癌根治术联合脏器切除的临床疗效。方法回顾性分析南方医科大学南方医院普通外科2012年6月至2013年10月接受腹腔镜辅助胃癌根治术联合脏器切除的11例患者临床资料，其中7例为腹腔镜辅助胃癌根治术联合胰体尾脾切除，另4例为腹腔镜辅助胃癌根治术联合脾切除。结果11例患者手术时间为（252．1±41．3） min，术中出血为（366．4±153．2） ml，住院时间为（13．3±2．6） d。全组病例总淋巴结转移率为41．9％（90／215）。5例术后出现并发症（45．45％，5／11），均经保守治疗后痊愈。无死亡病例。结论腹腔镜辅助胃癌根治术联合脏器切除安全可行。
作者：黄智清；李国新；王国荣；许燕常；游淑娇 刊期： 2015年第01期
作者： 刊期： 2015年第01期
医疗健康与医学研究是大数据应用的又一领域。临床治疗与治疗结局的相关性是实现大数据在临床医学研究中应用的核心环节。在大数据时代，如何全面采集结局信息至关重要。对患者进行随访并全方位整合资源以及对数据进行质量和标准化管理是解决数据缺失、数据孤岛的重要途径。因此，建立健全的随访制度、制定数据前瞻性管理的合理方案是大数据在医学研究中应用的重要方面。
作者：练磊 刊期： 2015年第01期
作者： 刊期： 2015年第01期
目的：探讨腔内支架置入术联合腹腔镜下结直肠癌根治术加术中腹腔热灌注化疗（三联疗法）治疗结直肠癌合并梗阻的安全性与可行性。方法回顾性分析2010年4月至2014年3月间广州中医药大学第二附属医院胃肠外科接受综合治疗（腔内支架置入术联合腹腔镜下结直肠癌根治术加术中腹腔热灌注化疗）的30例结直肠癌合并梗阻患者的临床资料（三联疗法组）；另随机抽取24例同期接受传统开放手术治疗的结直肠癌并梗阻患者的临床资料作对照（开放手术组）。比较反映两组患者近期疗效的相关指标。结果与开放手术组相比，三联疗法组患者的术中出血量减少[（120．8±39．2） ml 比（181．4±45．4） ml]、住院时间缩短[（6．8±0．8） d 比（10．6±1．1） d]及术后并发症减少（3．3％比25.0％）（均P＜0．05）。而两组患者的手术时间、淋巴结清扫总数、术后肛门排气时间的比较，差异均无统计学意义（P＞0．05）。结论结肠腔内支架置入联合腹腔镜下结直肠癌根治术加术中腹腔热灌注化疗治疗结直肠癌合并梗阻患者是安全可行的。
作者：邹瞭南；吴畑华；刁德昌；王伟；万进 刊期： 2015年第01期
中华胃肠外科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会，中山大学
