学术投稿

超声及生化指标诊断肥厚型心肌病的预后作用

赵秋霞;刘蓉;董芝芝

关键词:肥厚型心肌病, 超声, 生化指标, 预后
摘要:肥厚型心肌病(HCM)常见死亡原因有心源性猝死、致死性心律失常、心肌缺血等,临床表型各异、病情进展不一、具有隐匿性特点使对HCM患者疾病严重程度评估和及时预防恶化具有挑战性.目前主要依赖临床、影像学、基因检测指导HCM的病情评估和临床管理.超声心动图在诊断HCM患者预后中有重要作用,生化指标在评估HCM患者病情目前也成为研究热点.现就超声、生化指标、超声联合生化指标3个方面对HCM预后作用做阐述.
实用医学杂志相关文献
  • 肠型胃癌细胞中酪蛋白激酶2相互作用蛋白1与转化生长因子β1表达的相关性

    目的 探讨酪蛋白激酶2相互作用蛋白1(CKIP-1)与转化生长因子β1(TGF-β1)在肠型胃癌细胞中表达的相关性.方法 Western blotting方法检测不同分化肠型胃癌细胞(高分化MKN28细胞、中分化SGC7901细胞和低分化BGC823、MKN45及AGS细胞)中CKIP-1与TGF-β1表达,Spearman相关性分析CKIP-1与TGF-β1表达相关性;分别构建过表达及干扰表达CKIP-1的人肠型腺癌MKN28细胞模型,Western blotting方法检测各组细胞TGF-β1表达.结果 与高分化胃癌MKN28细胞相比,中分化SGC7901细胞与低分化BGC823、MKN45及AGS细胞CKIP-1表达均降低、TGF-β1表达均升高(P<0.01);与中分化SGC7901细胞相比,低分化BGC823、MKN45及AGS细胞CKIP-1表达降低、TGF-β1表达升高(P<0.01);Spearman相关性分析显示不同分化肠型胃癌细胞中CKIP-1与TGF-β1表达负相关(r=-0.6892,P<0.01).与空白对照组相比,CKIP-1过表达组MKN28细胞TGF-β1表达下降(P<0.01),CKIP-1干扰表达组MKN28细胞TGF-β1表达增加(P<0.01).结论 肠型胃癌细胞中CKIP-1与TGF-β1蛋白表达负相关,CKIP-1蛋白可能通过负性上调TGF-β1表达后促进了肠型胃癌的恶性转化、发展及浸润转移.

    作者:尹丹;曹颖;王礼鑫;马亮;褚明亮;王剑;文建力;官志忠 刊期: 2019年第02期

  • 超声及生化指标诊断肥厚型心肌病的预后作用

    肥厚型心肌病(HCM)常见死亡原因有心源性猝死、致死性心律失常、心肌缺血等,临床表型各异、病情进展不一、具有隐匿性特点使对HCM患者疾病严重程度评估和及时预防恶化具有挑战性.目前主要依赖临床、影像学、基因检测指导HCM的病情评估和临床管理.超声心动图在诊断HCM患者预后中有重要作用,生化指标在评估HCM患者病情目前也成为研究热点.现就超声、生化指标、超声联合生化指标3个方面对HCM预后作用做阐述.

    作者:赵秋霞;刘蓉;董芝芝 刊期: 2019年第02期

  • PPU联合经阴道彩超尿道造影技术在女性尿道憩室诊疗中的应用

    目的 通过联合正压尿道造影技术(PPU)和经阴道彩超尿道造影技术,提高女性尿道憩室(UD)的诊治率,进一步优化手术效果.方法 回顾分析于2012年7月至2017年12月期间可疑为UD患者23例,均接受行PPU和经阴道超声尿道造影检查,记录分析其临床表现、影像学特征、手术方式及预后情况.结果 全部患者均入院接受了经阴道前壁尿道憩室切除术,术后恢复良好.术中探查与影像学检查结果一致,憩室位于中段尿道的后外侧壁(95%),憩室的大小与术后临床症状的恢复快慢相关,出院后随访7~24个月,4例较大憩室患者短期内出现下尿路刺激症状,2例出院后出现排尿困难,给予相应对症治疗后症状得以解决,患者对手术效果满意.结论 该病临床表现多样,无特异性,联合PPU和经阴道彩超尿道造影技术对诊断UD具有较高的敏感性和准确性,有助于术前准确定位和手术评估.

    作者:周本正;张大虎;罗晟 刊期: 2019年第02期

  • 系统性红斑狼疮患者血清LncRNA MIR155HG的表达及临床意义

    目的 探讨LncRNA MIR155HG在系统性红斑狼疮患者临床诊治中的价值.方法 采用反转录PCR法(RT-PCR)检测80例2016年1月至2017年12月来我院门诊和住院就诊的系统性红斑狼疮(SLE)患者及40例同期来我院健康体检的对照者的血清LncRNA MIR155HG的表达,分析其表达与临床病理特征的关系.结果 与健康对照组比较,SLE组患者血清LncRNA MIR155HG的表达水平显著增高,SLE活动期患者组高于SLE稳定期患者,差异均有统计学意义(P<0.001).LncRNA MIR155HG的表达与系统性红斑狼疮疾病活动度(SLEDAI)呈正相关,差异均有统计学意义(P<0.001).SLE合并狼疮肾炎患者血清LncRNA MIR155HG的表达明显高于无肾炎组,差异均有统计学意义(P<0.05).血清LncRNA MIR155HG作为诊断SLE患者血清标志物的ROC曲线下面积为0.720(95%CI:0.601~0.840;P<0.001),灵敏度和特异性分别为81.3%(阈值15%)和90.2%(阈值30%).血清LncRNA MIR155HG作为诊断是否合并狼疮肾炎的ROC曲线下面积为0.915(95%CI:0.870~0.960;P<0.001),灵敏度和特异性分别为82.5%(阈值20%)和90.8%(阈值30%).结论 血清LncRNA MIR155HG在SLE患者中高表达,与SLE患者的活动度相关,LncRNA MIR155HG有可能成为一个新的SLE疾病活动度评估及预后判断的分子标志物.

    作者:唐敏;张玉高 刊期: 2019年第02期

  • 长链非编码RNA癌易感性候选基因2在卵巢癌中的表达及其对SKOV3细胞恶性表型的影响

    目的 探讨长链非编码RNA癌易感性候选基因2(LnCRNA CASC2)在卵巢癌中的表达及对卵巢癌SKOV3细胞恶性表型的影响.方法 qRT-PCR检测18例卵巢癌及正常癌旁组织;5株人卵巢癌细胞株A2780、Caov3、HO8910、SKOV3、OVCAR3和人正常卵巢上皮HOEpiC细胞LnCRNA CASC2的相对表达量;通过重组质粒在人卵巢癌SKOV3细胞中过表达LnCRNA CASC2,采用MTT法、流式细胞术、侵袭实验、Western blot检测过表达LnCRNA CASC2后SKOV3细胞增殖、凋亡、侵袭及Bcl-2、Bax蛋白表达情况.结果 LnCRNA CASC2在卵巢癌组织、卵巢癌细胞中表达水平低于对应的癌旁组织及卵巢上皮细胞(P<0.01).LnCRNA CASC2重组质粒转染SKOV3细胞后可显著抑制细胞的增殖能力、侵袭能力,促进细胞凋亡(P<0.05).过表达LnCRNA CASC2后,SKOV3细胞Bcl-2表达显著降低、Bax蛋白表达显著增加(P<0.05).结论 LnCRNA CASC2在卵巢癌组织中表达降低,卵巢癌细胞中过表达LnCRNA CASC2后细胞恶性能力降低,其在卵巢癌中可能发挥抑癌基因的作用,值得进一步研究.

    作者:张素仙;聂小凤;张琴;冷天艳;杨丽华 刊期: 2019年第02期

  • 输尿管软镜术后不同体质指数和腹围指数体外物理振动排石的疗效

    目的 评估不同体质指数(BMI)和腹围指数(AGI)对输尿管软镜(RIRS)钬激光碎石术后结石碎屑待排患者物理振动排石治疗(EPVL)效果的影响.方法 回顾性分析2014年9月至2017年10月期间收治行肾结石RIRS钬激光碎石术后发现结石碎屑残留而行EVPL治疗210例患者的临床资料,根据WHO体质指数(BMI)标准将患者分为4组,分别为偏瘦体质量组(BMI<18.5 kg/㎡,30例)、正常体质量组(18.5~<24.9 kg/m2,65例)、肥胖前期体质量组(25.0~<29.9 kg/m2,75例)、肥胖体质量组(>30.0 kg/m2,40例),依据《中国人理想腹围的推定和腹围指数的建立》分为2组,AGI正常组(<1 cm/kg,160例)和AGI异常组(>1 cm/kg,50例).观察分析不同AGI指数和BMI患者行EVPL的当日排石率(SF)、1周SF、2周SF和并发症等相关临床资料.结果 偏瘦体质量组、正常体质量组、肥胖前期体质量组与肥胖体质量组的当日SF、1周SF、2周SF对比,差异有统计学意义(P<0.05).AGI正常组和AGI异常组的当日SF、1周SF、2周SF对比,差异有统计学意义(P<0.05).不同BMI和AGI指数在发热、腰痛、血尿、输尿管石街等并发症的比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 不同BMI和AGI均可影响体外物理振动排石效果,非肥胖患者的体外物理振动排石疗效优于肥胖患者.

    作者:苗福启;许长宝;褚校涵;王志国 刊期: 2019年第02期

  • 肿瘤坏死因子α与糖尿病肾病病理分期、心血管事件的关系

    目的 探讨分析肿瘤坏死因子α(TNF-α)与糖尿病肾病病理分期、心血管事件的关系.方法 选取212例糖尿病肾病患者作为研究对象,按照病理分期分为典型糖尿病肾小球病(DG)和非典型糖尿病相关肾病(ADRD)两组,分析比较两组临床指标,采用ROC分析TNF-α对糖尿病肾病病理分期的诊断价值,Kalplan-Meier法分析心血管终点事件累积风险因素.结果 DG组在病程、HbA1c、HOMA-IR、TC、LDL-C、hs-CRP、TNF-α、eGFR、β2-MG、BUN及Cys-C方面与ADRD组比较,差异有统计学意义(P<0.05).TNF-α诊断糖尿病肾病不同病理分期的曲线下面积为0.830(95%CI:0.749~0.913),诊断的佳临界值为36.0 mmol/L.TNF-α>36.0 mmol/L组全因死亡、MACE累积风险比率显著高于TNF-α≤36.0 mmol/L组(Log rankχ2=5.427,P=0.027;Log rankχ2=5.014,P=0.029).多因素回归分析显示,病程(OR=1.766,95%CI:1.043~6.223,P<0.01),HbA1c(OR=1.826,95%CI:1.076~5.444,P<0.05),hs-CRP(OR=2.117,95%CI:1.572~8.336,P<0.01),TNF-α(OR=2.909,95%CI:1.866~6.224,P<0.05),eGFR(OR=1.776,95%CI:1.063~5.023,P<0.05),Cys-C(OR=2.446,95%CI:1.338~7.061,P<0.05)为糖尿病肾病的危险因素.结论 TNF-α高于36.0 mmol/L时对糖尿病肾病病理分期、心血管终点事件有较高的诊断价值,临床值得进一步研究.

    作者:王念鸿;聂庆东;李英姿;宫京梅;张文江 刊期: 2019年第02期

  • TI-RADS 4a类甲状腺结节粗针穿刺活检组织中HBME-1、CD56、CK19和galectin-3蛋白异常表达对病理诊断的意义

    目的 观察并评估TI-RADS 4a类甲状腺结节穿刺组织中HBME-1、CD56、CK19和galectin-3蛋白表达异常对病理诊断的作用和意义.方法 选取天津中医药大学第一附属医院2016年4月至2018年4月收治的,经彩超诊断为TI-RADS 4a类结节181例,共181个结节,进行甲状腺粗针穿刺活检,穿刺活检后,对TI-RADS 4a结节行超声引导下射频消融治疗.穿刺组织行石蜡包埋、切片、HE染色,同时采用免疫组化法检测HBME-1、CD56、CK19、galectin-3的蛋白表达水平,并进行统计学分析.结果 181例TI-RADS 4a类结节的甲状腺患者,经粗针穿刺组织病理诊断证实:单纯性结节性甲状腺肿(不伴腺瘤样增生性结节)79例,单纯性滤泡性腺瘤(不伴结节性甲状腺肿)52例,乳头状癌50例.采用免疫组化法检测181例穿刺组织HBME-1、CD56、CK19和galectin-3,其阳性表达率分别为:25.97%、74.03%、33.15%和30.39%,其中,结节性甲状腺肿1.27%、96.20%、8.86%、3.80%;滤泡性腺瘤1.92%、96.15%、7.69%、5.77%;甲状腺乳头状癌90%、16%、98%、98%.HBME-1、CK19和galectin-3在甲状腺乳头状癌阳性表达率较高(P<0.05),CD56在结节性甲状腺肿的阳性表达率较高(P<0.05).结论 粗针穿刺活检是明确TI-RADS 4a类结节性质的重要方法之一;HBME-1、CD56、CK19和galectin-3蛋白在TI-RADS 4a类结节中异常表达对病理鉴别诊断具有重要价值.

    作者:吕艳;李翀;葛善义;耿强;韩燕燕;兰福;赵杰;郑旭 刊期: 2019年第02期

  • 结构化教育在癌症患者疼痛管理中的应用效果

    目的 探讨结构化教育在癌痛患者疼痛管理中的作用.方法 选取2017年3月至2018年2月肿瘤内科两个病区收治的134例癌症疼痛患者,随机将一病区住院的67例患者分为试验组,另一病区住院的67例患者分为对照组.试验组接受癌痛结构化教育干预,对照组接受常规癌痛知识宣教.对入组时及1个月时两组的疼痛强度水平、疼痛控制障碍水平及疼痛管理自我效能状况进行比较.结果 干预前两组基线资料差异无统计学意义,干预1个月后,试验组的疼痛强度、疼痛控制障碍程度明显低于对照组,自我效能明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 结构化教育能有效提高癌痛患者的疼痛管理水平,降低患者的疼痛强度.

    作者:钱立晶;吕冬梅;李玲玲;洪静芳 刊期: 2019年第02期

  • 雄激素受体在三阴性乳腺癌中的研究进展

    三阴性乳腺癌是乳腺癌中具侵袭性的亚型之一,与其他亚型的乳腺癌患者相比,三阴性乳腺癌患者存活率和无病生存率更低.近几年,随着细胞以及基因分析的高速发展,乳腺癌的研究也达到了一个新的高度,研究发现在高达70%~90%的乳腺癌中均有雄激素受体的表达,并且它的表达与乳腺癌的发病机制密切相关.因此,在雄激素受体阳性的三阴性乳腺癌中,雄激素受体拮抗剂有望成为新的治疗途径.本篇综述主要介绍雄激素受体在三阴性乳腺癌中的研究以及常见雄激素受体拮抗剂对三阴性乳腺癌治疗的研究.

    作者:黄钱;甘淋 刊期: 2019年第02期

  • 老年高白细胞急性髓系白血病临床特点与生存分析

    目的 分析老年人高白细胞急性髓系白血病(HAML)与老年非高白细胞急性髓系白血病(NHAML)的临床特征与生存情况差异.方法 回顾性分析我院收治的老年(年龄≥60岁)初治AML(非M3型)患者116例临床资料.并将39例老年HAML患者的临床资料,与77例老年NHAML患者进行比较.结果 老年HAML患者在呼吸困难、肝脾淋巴结肿大发生率,及骨髓原/幼细胞比例较NHAML组高,差异有统计学意义(P<0.05).老年HAML组早期病死率17.9%,8周病死率28.2%,均高于老年NHAML组(P<0.05).老年HAML接受诱导治疗28例,诱导治疗30 d内病死率14.3%,1周期诱导治疗后完全缓解率28.6%,部分缓解率32.1%,与老年NHAML患者组相比差异均无统计学意义(P>0.05).老年HAML组和老年NHAML组中位生存时间分别为95 d和187 d,差异有统计学意义(P=0.023).经单因素分析结果显示,合并慢性基础病≥3种是影响老年HAML患者预后的相关因素.结论 老年HAML患者有独特的临床和生物学特点,合并慢性基础病较多,长期预后差,治疗上应强调早期恰当的降低白细胞治疗及后期的个体化治疗.

    作者:孟广强;陈以娟;郭慧霞;王敏;武悦;李星;尚禹汐;李茜;王立茹 刊期: 2019年第02期

  • 老年创面临床特点的初步分析

    目的 回顾性调查老年创面住院患者创面形成的原因、住院期间的合并症,以及创面的诱因与临床特征.方法 收集2017年1月1日至12月31日期间中国人民解放军南部战区总医院因创面问题住院的老年(年龄≥65岁)患者病例资料,利用创面相关疾病代码检索病例,共筛选出135例老年创面住院患者.结果 老年创面住院患者存在2个及2个以上合并症,常见合并症为心血管疾病(24.25%)和营养不足(22.89%).老年创面的主要形成原因是糖尿病(29.90%).老年糖尿病创面的主要诱因是外伤(24.14%).老年压迫性创面患者临床特征主要的是贫血(28.00%)和营养不足(26.00%),常见部位是骶尾部(43.33%).结论 目前,糖尿病是造成老年创面的主要原因,老年人合并症多且存在营养不足的情况,导致老年人创面治疗难度增大,关注创面形成的原因及易发因素将有助于降低老年创面的发生率,从而提高老年人的生存质量.

    作者:陈胜男;程飚 刊期: 2019年第02期

  • 大疱性系统性红斑狼疮的诊断及药物治疗研究进展

    大疱性系统性红斑狼疮(BSLE)是系统性红斑狼疮(SLE)的少见类型,是SLE患者自身抗体介导的一种囊泡性疾病.自身免疫性特征主要表现在大量Ⅶ型胶原蛋白抗体的存在.主要病理表现通常为皮肤表面存在许多紧绷且清晰可见的充满液体的囊泡,以及覆盖在红斑性水肿斑块上的大疱.来自BSLE患者皮肤活检的诊断结果显示,皮下大疱内存在大量的中性粒细胞以及少量的嗜酸性粒细胞.免疫荧光检查结果显示IgG、IgA、C3和C1q呈线性沉积于基底膜区域.目前,对于BSLE的临床药物治疗,传统的皮质类固醇药物通常不能起到显著作用,而氨苯砜的使用会明显改善皮肤条件,但其毒性作用值得考虑.此外,临床上有越来越多的BSLE病例被其他免疫抑制剂类、生物制剂类药物治疗成功的报道,尤其是效果显著的抗体治疗药物.因此,本文就BSLE的诊断及主要药物治疗方法展开综述,旨在为该病的进一步治愈奠定基础.

    作者:孙婷;晏洪波 刊期: 2019年第02期

  • ATP7A对结肠癌细胞耐奥沙利铂的机制初探

    目的 探讨铜转运蛋白ATP7A对人结肠癌耐药细胞HCT116/L-OHP耐奥沙利铂的作用机制.方法 选用RNA沉默(siRNA)ATP7A稳转结肠癌耐药细胞siATP7A-HCT116/L-OHP,同时设立空转染组negATP7A-HCT116/L-OHP,以化疗药奥沙利铂(oxaliplatin,L-OHP)作为用药组,分别采用四甲基偶氮唑盐比色法(MTT)、Annexin V-FITC/PI双染法及蛋白免疫印迹法检测ATP7A蛋白沉默前后对HCT116/L-OHP细胞抑制率、凋亡率及ATP7A蛋白表达的影响.结果 (1)随着L-OHP浓度的增加对细胞抑制率增强,IC50(μg/mL)由85.81±2.76降至41.30±3.31,逆转耐药2.07倍.(2)negATP7A-HCT116/L-OHP和siATP7A-HCT116/L-OHP细胞空白组48 h凋亡率分别为(1.4±0.1)%和(4.47±0.15)%,L-OHP组细胞凋亡率分别为(4.97±0.06)%和(25.87±0.21)%.与negATP7A-HCT116/L-OHP细胞相比,同一组别siATP7A-HCT116/L-OHP细胞凋亡率均显著升高(P<0.001).(3)与negATP7A-HCT116/L-OHP细胞L-OHP组相比,siATP7A-HCT116/L-OHP细胞L-OHP组内除CTR1蛋白上调外,ATP7A、ATP7B、ATOX1蛋白均呈不同程度的下调(P<0.001).结论 ATP7A降低结肠癌耐药细胞HCT116/L-OHP对L-OHP的敏感性及细胞凋亡,沉默后能上调铜转运相关蛋白CTR1的表达、下调ATP7B、ATOX1表达,可能是人结肠癌细胞耐奥沙利铂的重要机制之一.

    作者:余文燕;王国娟;许建华;王桦影;范忠泽 刊期: 2019年第02期

  • RNA干扰成纤维细胞生长因子受体3基因对卵巢癌细胞增殖凋亡、免疫及NF-κB信号通路的影响

    目的 探讨RNA干扰成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)表达对卵巢癌细胞增殖凋亡、B7-H1表达及NF-κB信号通路的影响.方法 采用LipofectamineTM2000将FGFR3 siRNA转染至人卵巢癌SK-OV-3细胞中,Western blotting检测细胞中FGFR3、B7-H1、p-NF-κB、p-IκB、cyclinD1和survivin蛋白的表达;CCK8检测细胞活力;流式细胞仪检测细胞凋亡率.结果 转染FGFR3 siRNA可明显降低FGFR3、B7-H1、p-NF-κB、cyclinD1和survivin的蛋白表达,增加p-IκB的蛋白表达,抑制细胞活力,诱导细胞凋亡.结论RNA干扰卵巢癌FGFR3表达可降低癌细胞活力,诱导细胞凋亡,降低免疫逃逸相关基因B7-H1表达,其机制可能与下调NF-κB信号通路有关.

    作者:郑广;韩婷婷;杨钰 刊期: 2019年第02期

  • 局部晚期胃癌术前放化疗的临床疗效

    目的 比较术前放化疗与术后放化疗治疗局部晚期胃癌的疗效和不良反应.方法 将局部晚期胃癌患者52例随机分为:试验组(术前放化疗+手术组)26例,行2周期XP方案[顺铂60 mg/m2第1天+卡培他滨1000 mg/(m2·次)(2次/d,第1~14天),每3周为1个周期],之后行卡培他滨同期放疗45 Gy/25F;对照组(手术+术后放化疗组)26例,手术后行2周期XP方案化疗,之后行卡培他滨同步放疗,再行2周期XP方案化疗.评价两组的不良反应,并随访比较1年无病生存期(DFS)和1年总生存(OS).结果试验组的1年DFS优于对照组,差异有统计学意义(P=0.038);试验组的1年OS不优于对照组,差异无统计学意义(P=0.457);试验组发生Ⅲ度腹痛、Ⅲ度白细胞下降要低于对照组,差异有统计学意义(P=0.006,P=0.045).结论 局部晚期胃癌术前放化疗比术后放化疗改善无进展生存,但不能延长总生存.术前放化疗发生不良反应要低于术后放化疗.局部晚期胃癌行术前放化疗是否能得到更好的疗效,需要更大规模的临床试验来验证.

    作者:马雄辉;官成浓 刊期: 2019年第02期

  • Apelin抑制小鼠气道平滑肌细胞增殖的作用及机制

    目的 探讨apelin抑制PDGF诱导小鼠气道平滑肌细胞(ASMCs)增殖的作用及其分子机制.方法 采用组织块贴壁法培养原代BALB/c小鼠ASMCs,以PDGF(20 ng/mL)诱导ASMCs增殖建立模型;将ASMCs分为3组:正常对照组、PDGF刺激组、PDGF+apelin干预组,应用BrdU试剂盒检测各组细胞的增殖效应,应用Western blot检测各组中TGF-β1、p-Smad3和p27蛋白水平;沉默APJ基因,将ASMCs分为4组:正常对照组、PDGF刺激组、PDGF+apelin干预组、APJ shRNA+apelin+PDGF干预组,再次检测各组ASMCs的增殖情况,以及TGF-β1、p-Smad3和p27蛋白水平.结果 Apelin(1 nmol/L)可以有效抑制PDGF刺激ASMCs增殖的作用(P<0.05);apelin可以抑制PDGF升高TGF-β1、p-Smad3水平、下调p27表达的作用;转染APJ shRNA,可以逆转apelin抑制ASMCs增殖,下调TGF-β1、p-Smad3,增加p27蛋白水平的作用.结论 Apelin与其受体APJ结合,可有效抑制PDGF刺激的ASMCs增殖,其机制可能是通过抑制TGF-β/Smad信号通路而实现.

    作者:吴媛媛;孙秀珍;刘昀;陈海娟 刊期: 2019年第02期

  • 广东地区地中海贫血筛检者的基因检测和类型分析

    目的 分析2016-2017年广东地区地中海贫血(地贫)的基因检测情况及少见地贫基因型病例,为临床诊断地贫及可疑病例提供理论参考.方法 对1814例在广州医科大学第一附属医院就诊的筛查人群进行外周静脉血采样,提取核酸后采用Gap-PCR和PCR反向点杂交技术检测α珠蛋白的变异基因,应用PCR反向点杂交技术检测β-珠蛋白的17种常见突变基因,同时联合分析部分患者的血常规和血红蛋白电泳检测数据,对疑似地贫但基因检测阴性的样本进一步采用测序技术或Gap-PCR技术进行检测分析.结果 共检出地贫基因阳性496例,总阳性率27.34%,其中α地贫353例,阳性率19.46%,β地贫127例,阳性率7.00%,α+β地贫16例,阳性率0.88%.1814例中出现23例表型和基因型不一致的病例,进一步检测分析发现7例少见地贫基因型,分别为少见β地贫(CD54-58)1例、中国型Gγ+(Aγδβ)0缺失2例、东南亚型缺失1例,α地贫不确定基因型1例和香港型地贫基因2例.结论 本地区α地贫阳性率高于β地贫;临床工作中应注意少见基因型地贫的出现,结合表型与基因型诊断疑难病例,必要时用基因测序和Gap-PCR等技术检测,以防漏检.

    作者:徐韫健;廖颖茵;高俊;林卫虹 刊期: 2019年第02期

  • 111例改良McDonald宫颈环扎术患者的临床资料分析

    目的 探讨改良McDonald宫颈环扎术对宫颈功能不全的治疗效果,研究我院近年宫颈机能不全发病率及其变化趋势.方法 回顾2013年7月至2017年6月于我院产科住院的13096例孕产妇,研究宫颈机能不全发病率,对111例单胎妊娠并实施改良McDonald宫颈环扎术的患者进行回顾性分析.结果 (1)2013年7月至2017年6月我院宫颈机能不全发病率约为1.8%,2013-2017年发病率分别为1.1%、1.4%、2.1%、2.2%、2.8%.(2)111例患者中,孕前BMI的平均水平为(23.7±3.2)kg/m2,孕前BMI≥24 kg/m2者28例,≥28 kg/m2者11例.(3)111例患者中足月产83例(74.8%),20例早产(18%),8例流产(7.2%),获得活婴患者达92.8%,新生儿平均出生体(3008±636)g.(4)病史指征性环扎分娩周数、平均延长孕周数、获得活婴率、新生儿平均体质量均高于超声指征性环扎,差异有统计学意义.(5)获得活婴患者中阴道分娩63例(61.2%),其中合并宫颈裂伤15例;剖宫产术分娩40例(38.8%).(6)111例宫颈机能不全患者中糖尿病合并妊娠(3例)和妊娠期糖尿病者(46例)共49例(44.1%),孕期合并亚临床甲状腺功能减退症患者27例(24.3%).结论 2013年7月至2017年6月,我院宫颈机能不全发病率约为1.8%,且2013-2017年发病率呈逐年增长趋势.改良McDonald宫颈环扎术是治疗宫颈机能不全有效的手术干预方式.宫颈机能不全患者孕期易并发妊娠期糖尿病、妊娠合并亚临床甲状腺功能减退症,合理控制饮食、适度的体质量增长、定期监测甲功是良好妊娠结局的基础.

    作者:韩玉;韩方;杨海澜 刊期: 2019年第02期

  • 脉管复康胶囊联合甲钴胺片对糖尿病周围神经病变患者血清Hcy、CysC、hs-CRP的影响

    目的 探讨脉管复康胶囊与甲钴胺片联合治疗后对糖尿病周围神经病变(DPN)患者血清同型半胱氨酸(Hcy)、胱抑素C(CysC)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平的影响.方法 选取在我院内分泌科就诊的2型糖尿病且合并周围神经病变患者180例,区组随机化分为单药治疗组(A组)、联合治疗组(B组)和对照组(C组)三组,每组60例.单药治疗组服用脉管复康胶囊1.8 g,每天3次;联合治疗组服用脉管复康胶囊1.8 g,每天3次,甲钴胺片0.5 mg,每天3次;对照组服用甲钴胺片0.5 mg,每天3次,治疗时间为6个月.于服药前和服药后检测相关生化指标,分析DPN患者血清Hcy、CysC、hs-CRP的变化情况.后完成研究的病例数分别为A组56例,B组54例,C组57例.结果 组内比较中,治疗后Hcy、CysC、hs-CRP水平均较治疗前下降且差异有统计学意义(P<0.05);组间比较中,治疗前三组Hcy、CysC、hs-CRP比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后三组Hcy、CysC、hs-CRP均较治疗前降低,单药治疗组较对照组三项指标下降明显(P<0.05),联合治疗组比对照组指标降低更显著且差异有统计学意义(P<0.05).结论 脉管复康胶囊能够降低DPN患者Hcy、CysC、hs-CRP水平,联合甲钴胺片效果更佳,有利于临床使用.

    作者:彭少林;杨水冰;杨井金;陆小玉;张玲;杨娇娇;唐维;岳成思;杨康;熊静妮;李珏笛;张美彪 刊期: 2019年第02期

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