学术投稿

广东地区地中海贫血筛检者的基因检测和类型分析

徐韫健;廖颖茵;高俊;林卫虹

关键词:地中海贫血, 红细胞参数, 基因测序
摘要:目的 分析2016-2017年广东地区地中海贫血(地贫)的基因检测情况及少见地贫基因型病例,为临床诊断地贫及可疑病例提供理论参考.方法 对1814例在广州医科大学第一附属医院就诊的筛查人群进行外周静脉血采样,提取核酸后采用Gap-PCR和PCR反向点杂交技术检测α珠蛋白的变异基因,应用PCR反向点杂交技术检测β-珠蛋白的17种常见突变基因,同时联合分析部分患者的血常规和血红蛋白电泳检测数据,对疑似地贫但基因检测阴性的样本进一步采用测序技术或Gap-PCR技术进行检测分析.结果 共检出地贫基因阳性496例,总阳性率27.34%,其中α地贫353例,阳性率19.46%,β地贫127例,阳性率7.00%,α+β地贫16例,阳性率0.88%.1814例中出现23例表型和基因型不一致的病例,进一步检测分析发现7例少见地贫基因型,分别为少见β地贫(CD54-58)1例、中国型Gγ+(Aγδβ)0缺失2例、东南亚型缺失1例,α地贫不确定基因型1例和香港型地贫基因2例.结论 本地区α地贫阳性率高于β地贫;临床工作中应注意少见基因型地贫的出现,结合表型与基因型诊断疑难病例,必要时用基因测序和Gap-PCR等技术检测,以防漏检.
实用医学杂志相关文献
  • 雄激素受体在三阴性乳腺癌中的研究进展

    三阴性乳腺癌是乳腺癌中具侵袭性的亚型之一,与其他亚型的乳腺癌患者相比,三阴性乳腺癌患者存活率和无病生存率更低.近几年,随着细胞以及基因分析的高速发展,乳腺癌的研究也达到了一个新的高度,研究发现在高达70%~90%的乳腺癌中均有雄激素受体的表达,并且它的表达与乳腺癌的发病机制密切相关.因此,在雄激素受体阳性的三阴性乳腺癌中,雄激素受体拮抗剂有望成为新的治疗途径.本篇综述主要介绍雄激素受体在三阴性乳腺癌中的研究以及常见雄激素受体拮抗剂对三阴性乳腺癌治疗的研究.

    作者:黄钱;甘淋 刊期: 2019年第02期

  • 系统性红斑狼疮患者血清LncRNA MIR155HG的表达及临床意义

    目的 探讨LncRNA MIR155HG在系统性红斑狼疮患者临床诊治中的价值.方法 采用反转录PCR法(RT-PCR)检测80例2016年1月至2017年12月来我院门诊和住院就诊的系统性红斑狼疮(SLE)患者及40例同期来我院健康体检的对照者的血清LncRNA MIR155HG的表达,分析其表达与临床病理特征的关系.结果 与健康对照组比较,SLE组患者血清LncRNA MIR155HG的表达水平显著增高,SLE活动期患者组高于SLE稳定期患者,差异均有统计学意义(P<0.001).LncRNA MIR155HG的表达与系统性红斑狼疮疾病活动度(SLEDAI)呈正相关,差异均有统计学意义(P<0.001).SLE合并狼疮肾炎患者血清LncRNA MIR155HG的表达明显高于无肾炎组,差异均有统计学意义(P<0.05).血清LncRNA MIR155HG作为诊断SLE患者血清标志物的ROC曲线下面积为0.720(95%CI:0.601~0.840;P<0.001),灵敏度和特异性分别为81.3%(阈值15%)和90.2%(阈值30%).血清LncRNA MIR155HG作为诊断是否合并狼疮肾炎的ROC曲线下面积为0.915(95%CI:0.870~0.960;P<0.001),灵敏度和特异性分别为82.5%(阈值20%)和90.8%(阈值30%).结论 血清LncRNA MIR155HG在SLE患者中高表达,与SLE患者的活动度相关,LncRNA MIR155HG有可能成为一个新的SLE疾病活动度评估及预后判断的分子标志物.

    作者:唐敏;张玉高 刊期: 2019年第02期

  • Apelin抑制小鼠气道平滑肌细胞增殖的作用及机制

    目的 探讨apelin抑制PDGF诱导小鼠气道平滑肌细胞(ASMCs)增殖的作用及其分子机制.方法 采用组织块贴壁法培养原代BALB/c小鼠ASMCs,以PDGF(20 ng/mL)诱导ASMCs增殖建立模型;将ASMCs分为3组:正常对照组、PDGF刺激组、PDGF+apelin干预组,应用BrdU试剂盒检测各组细胞的增殖效应,应用Western blot检测各组中TGF-β1、p-Smad3和p27蛋白水平;沉默APJ基因,将ASMCs分为4组:正常对照组、PDGF刺激组、PDGF+apelin干预组、APJ shRNA+apelin+PDGF干预组,再次检测各组ASMCs的增殖情况,以及TGF-β1、p-Smad3和p27蛋白水平.结果 Apelin(1 nmol/L)可以有效抑制PDGF刺激ASMCs增殖的作用(P<0.05);apelin可以抑制PDGF升高TGF-β1、p-Smad3水平、下调p27表达的作用;转染APJ shRNA,可以逆转apelin抑制ASMCs增殖,下调TGF-β1、p-Smad3,增加p27蛋白水平的作用.结论 Apelin与其受体APJ结合,可有效抑制PDGF刺激的ASMCs增殖,其机制可能是通过抑制TGF-β/Smad信号通路而实现.

    作者:吴媛媛;孙秀珍;刘昀;陈海娟 刊期: 2019年第02期

  • 卵裂期形态学评级在选择性单囊胚移植时的参考价值

    目的 研究囊胚发育潜能和新生儿出生情况与其卵裂期D2和D3评级的关系.方法 回顾性分析2013年6月至2017年10月340个复苏周期单囊胚移植患者的临床资料,分析不同卵裂期D2和D3评级对囊胚进行玻璃化冷冻复苏后的临床妊娠结局和新生儿出生差异.结果 卵裂期D2和D3评级对临床妊娠率、活产率、新生婴儿身高和体重和性别比等差异均无统计学意义(P>0.05);影响活产率重要的指标为优质囊胚率.当D3评级为不可用胚胎时,卵裂球N≥6组的临床结局好于卵裂球N<6组,但是并无统计学差异.结论 在进行选择性单囊胚复苏周期移植时,优质囊胚是首选.虽然囊胚的卵裂期评级对妊娠结局影响不大,但是好选择第二天评级为可用胚胎的囊胚.如果D3评级为不可用胚胎时,首先选择D2评级为可用胚胎而且D3卵裂球细胞数较多(N≥6)的囊胚进行移植.

    作者:张庆;邱乒乒;纪红;王龙梅;石健;丁露;王旭;苏志英;李萍 刊期: 2019年第02期

  • 大疱性系统性红斑狼疮的诊断及药物治疗研究进展

    大疱性系统性红斑狼疮(BSLE)是系统性红斑狼疮(SLE)的少见类型,是SLE患者自身抗体介导的一种囊泡性疾病.自身免疫性特征主要表现在大量Ⅶ型胶原蛋白抗体的存在.主要病理表现通常为皮肤表面存在许多紧绷且清晰可见的充满液体的囊泡,以及覆盖在红斑性水肿斑块上的大疱.来自BSLE患者皮肤活检的诊断结果显示,皮下大疱内存在大量的中性粒细胞以及少量的嗜酸性粒细胞.免疫荧光检查结果显示IgG、IgA、C3和C1q呈线性沉积于基底膜区域.目前,对于BSLE的临床药物治疗,传统的皮质类固醇药物通常不能起到显著作用,而氨苯砜的使用会明显改善皮肤条件,但其毒性作用值得考虑.此外,临床上有越来越多的BSLE病例被其他免疫抑制剂类、生物制剂类药物治疗成功的报道,尤其是效果显著的抗体治疗药物.因此,本文就BSLE的诊断及主要药物治疗方法展开综述,旨在为该病的进一步治愈奠定基础.

    作者:孙婷;晏洪波 刊期: 2019年第02期

  • Snodgrass术治疗尿道下裂术前术后尿流率联合残余尿检测的意义

    目的 探索行Snodgrass术治疗冠状沟型尿道下裂手术前后尿流率联合残余尿检查的临床意义.方法 分析2012年1月至2016年12月间98例行Snodgrass术的冠状沟型尿道下裂患儿手术前后尿流率及残余尿量,比较术前和术后差异.尿流率测定仪纪录尿流曲线、大尿流率、平均尿流率、排尿量、排尿时间、大尿流时间;超声测量膀胱残余尿量并检查膀胱及上尿路形态.结果 所有冠状沟型尿道下裂患儿超声检查均未发现膀胱和上尿路形态学异常.所有冠状沟型尿道下裂不同年龄段患儿术前、术后Qmax较正常儿童低.其中狭窄组26例、无狭窄组72例,狭窄组患儿术后3个月大尿流率、平均尿流率、排尿时间、大尿流时间、排尿量和残余尿量分别为(7.18±1.96)mL/s、(5.28±2.07)mL/s、(31.72±29.57)s、(15.88±11.94)s、(139.03±77.50)mL、(19.26±18.84)mL;而无尿道狭窄组相应各值分别为(8.09±3.39)mL/s、(6.45±2.02)mL/s、(29.05±11.59)s、(9.31±6.76)s、(133.87±64.11)mL、(16.42±14.31)mL.狭窄组大尿流率、平均尿流率小于无狭窄组,而排尿时间大尿流时间长于无狭窄组,其差异均有统计学意义(P<0.05).狭窄组术后3个月钟形曲线占11.5%,平台曲线占65.4%;而无狭窄组分别为26.3%、45.8%,其差异也有统计学意义(P<0.05).同时发现患儿术后6个月复查时结果与3个月时类似,而术后2周的狭窄组与非狭窄组结果之间并无明显差异.但值得注意的是术后2周、3、6个月所有患儿各项指标呈逐渐恢复趋势.结论 Snodgrass术治疗尿道下裂术后尿流率联合残余尿检查有利于发现术后尿道狭窄,尤其手术后3个月内复查更有意义.

    作者:王健健;李守林;陈进军;周蔚;王浩;文一博;王一鹤;文建国 刊期: 2019年第02期

  • 伴微量白蛋白尿2型糖尿病患者血清脂肪细胞型脂肪酸结合蛋白4和第10号染色体缺失的磷酸酶和张力蛋白同源物蛋白的研究

    目的 探讨2型糖尿病(T2DM)伴微量白蛋白尿患者血清脂肪细胞型脂肪酸结合蛋白(FABP4)和第10号染色体缺失的磷酸酶和张力蛋白同源物(PTEN)蛋白表达水平变化及两者在糖尿病肾病(DN)发生过程中的相互关系.方法 收集T2DM患者120例,据尿白蛋白肌酐比值(UACR)进行分组,其中正常白蛋白尿组(D0)39例,微量白蛋白尿组(D1)81例.同时收集39例正常对照组(NC).采用ELI-SA法检测受试者外周血清FABP4和PTEN蛋白表达的水平.结果 T2DM组血清FABP4和PTEN蛋白水平均显著高于正常对照组(P<0.001).D1组血清FABP4和PTEN蛋白水平显著高于NC组及D0组(均P<0.05).T2DM患者中,Log(FABP4)与PTEN蛋白(r=0.524,P<0.001)、Log(UACR)(r=0.202,P<0.05)均呈正相关.二分类Logistic回归分析显示,血清FABP4水平与T2DM患者尿微量白蛋白的出现独立相关(OR=1.147,95%CI:1.042~1.263,P=0.005).结论 血清FABP4水平也许可作为DN患者的早期预测指标.FABP4和PTEN蛋白可能在DN的发生中存在着相互联系.

    作者:张丽;皇甫建;肖瑞;乌仁斯琴;王慧;刘艺丹 刊期: 2019年第02期

  • 脉管复康胶囊联合甲钴胺片对糖尿病周围神经病变患者血清Hcy、CysC、hs-CRP的影响

    目的 探讨脉管复康胶囊与甲钴胺片联合治疗后对糖尿病周围神经病变(DPN)患者血清同型半胱氨酸(Hcy)、胱抑素C(CysC)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平的影响.方法 选取在我院内分泌科就诊的2型糖尿病且合并周围神经病变患者180例,区组随机化分为单药治疗组(A组)、联合治疗组(B组)和对照组(C组)三组,每组60例.单药治疗组服用脉管复康胶囊1.8 g,每天3次;联合治疗组服用脉管复康胶囊1.8 g,每天3次,甲钴胺片0.5 mg,每天3次;对照组服用甲钴胺片0.5 mg,每天3次,治疗时间为6个月.于服药前和服药后检测相关生化指标,分析DPN患者血清Hcy、CysC、hs-CRP的变化情况.后完成研究的病例数分别为A组56例,B组54例,C组57例.结果 组内比较中,治疗后Hcy、CysC、hs-CRP水平均较治疗前下降且差异有统计学意义(P<0.05);组间比较中,治疗前三组Hcy、CysC、hs-CRP比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后三组Hcy、CysC、hs-CRP均较治疗前降低,单药治疗组较对照组三项指标下降明显(P<0.05),联合治疗组比对照组指标降低更显著且差异有统计学意义(P<0.05).结论 脉管复康胶囊能够降低DPN患者Hcy、CysC、hs-CRP水平,联合甲钴胺片效果更佳,有利于临床使用.

    作者:彭少林;杨水冰;杨井金;陆小玉;张玲;杨娇娇;唐维;岳成思;杨康;熊静妮;李珏笛;张美彪 刊期: 2019年第02期

  • 广东地区地中海贫血筛检者的基因检测和类型分析

    目的 分析2016-2017年广东地区地中海贫血(地贫)的基因检测情况及少见地贫基因型病例,为临床诊断地贫及可疑病例提供理论参考.方法 对1814例在广州医科大学第一附属医院就诊的筛查人群进行外周静脉血采样,提取核酸后采用Gap-PCR和PCR反向点杂交技术检测α珠蛋白的变异基因,应用PCR反向点杂交技术检测β-珠蛋白的17种常见突变基因,同时联合分析部分患者的血常规和血红蛋白电泳检测数据,对疑似地贫但基因检测阴性的样本进一步采用测序技术或Gap-PCR技术进行检测分析.结果 共检出地贫基因阳性496例,总阳性率27.34%,其中α地贫353例,阳性率19.46%,β地贫127例,阳性率7.00%,α+β地贫16例,阳性率0.88%.1814例中出现23例表型和基因型不一致的病例,进一步检测分析发现7例少见地贫基因型,分别为少见β地贫(CD54-58)1例、中国型Gγ+(Aγδβ)0缺失2例、东南亚型缺失1例,α地贫不确定基因型1例和香港型地贫基因2例.结论 本地区α地贫阳性率高于β地贫;临床工作中应注意少见基因型地贫的出现,结合表型与基因型诊断疑难病例,必要时用基因测序和Gap-PCR等技术检测,以防漏检.

    作者:徐韫健;廖颖茵;高俊;林卫虹 刊期: 2019年第02期

  • 局部晚期胃癌术前放化疗的临床疗效

    目的 比较术前放化疗与术后放化疗治疗局部晚期胃癌的疗效和不良反应.方法 将局部晚期胃癌患者52例随机分为:试验组(术前放化疗+手术组)26例,行2周期XP方案[顺铂60 mg/m2第1天+卡培他滨1000 mg/(m2·次)(2次/d,第1~14天),每3周为1个周期],之后行卡培他滨同期放疗45 Gy/25F;对照组(手术+术后放化疗组)26例,手术后行2周期XP方案化疗,之后行卡培他滨同步放疗,再行2周期XP方案化疗.评价两组的不良反应,并随访比较1年无病生存期(DFS)和1年总生存(OS).结果试验组的1年DFS优于对照组,差异有统计学意义(P=0.038);试验组的1年OS不优于对照组,差异无统计学意义(P=0.457);试验组发生Ⅲ度腹痛、Ⅲ度白细胞下降要低于对照组,差异有统计学意义(P=0.006,P=0.045).结论 局部晚期胃癌术前放化疗比术后放化疗改善无进展生存,但不能延长总生存.术前放化疗发生不良反应要低于术后放化疗.局部晚期胃癌行术前放化疗是否能得到更好的疗效,需要更大规模的临床试验来验证.

    作者:马雄辉;官成浓 刊期: 2019年第02期

  • 锁骨中段粉碎性骨折手术治疗的临床探析

    锁骨骨折多见于中段,传统的保守治疗方法逐渐被手术取代.原因很多,其中主要是认为手术治疗发生畸形愈合及骨不愈合概率均更低[1].虽有争议但手术数量日益增多,主要是采用重建钢板或锁定钢板固定,实际操作与手术理念差别也很大,在过于追求解剖复位和坚强固定时,也产生了一些理念误区和困惑,逐步出现愈合延迟、骨不连、钢板松动断裂、螺钉脱出、甚至感染的问题[2].本文从手术处理的策略与误区结合病例进行初步研究探析.

    作者:张向阳;刘丰;刘世清 刊期: 2019年第02期

  • 长链非编码RNA癌易感性候选基因2在卵巢癌中的表达及其对SKOV3细胞恶性表型的影响

    目的 探讨长链非编码RNA癌易感性候选基因2(LnCRNA CASC2)在卵巢癌中的表达及对卵巢癌SKOV3细胞恶性表型的影响.方法 qRT-PCR检测18例卵巢癌及正常癌旁组织;5株人卵巢癌细胞株A2780、Caov3、HO8910、SKOV3、OVCAR3和人正常卵巢上皮HOEpiC细胞LnCRNA CASC2的相对表达量;通过重组质粒在人卵巢癌SKOV3细胞中过表达LnCRNA CASC2,采用MTT法、流式细胞术、侵袭实验、Western blot检测过表达LnCRNA CASC2后SKOV3细胞增殖、凋亡、侵袭及Bcl-2、Bax蛋白表达情况.结果 LnCRNA CASC2在卵巢癌组织、卵巢癌细胞中表达水平低于对应的癌旁组织及卵巢上皮细胞(P<0.01).LnCRNA CASC2重组质粒转染SKOV3细胞后可显著抑制细胞的增殖能力、侵袭能力,促进细胞凋亡(P<0.05).过表达LnCRNA CASC2后,SKOV3细胞Bcl-2表达显著降低、Bax蛋白表达显著增加(P<0.05).结论 LnCRNA CASC2在卵巢癌组织中表达降低,卵巢癌细胞中过表达LnCRNA CASC2后细胞恶性能力降低,其在卵巢癌中可能发挥抑癌基因的作用,值得进一步研究.

    作者:张素仙;聂小凤;张琴;冷天艳;杨丽华 刊期: 2019年第02期

  • 单细胞分析技术在肿瘤研究中的应用进展

    肿瘤是在全世界范围内严重威胁人类健康及生存寿命的疾病,同时在流行病学和经济成本方面都造成了巨大的社会负担.随着科技水平的进步,发现患者与健康个体之间、不同患者之间在基因组学、转录组学以及蛋白组学上都存在着很大的差异,这给肿瘤诊治设置了巨大的挑战.近年来单细胞分析技术取得了长足的发展,这对于分析肿瘤细胞间异质性有十分重要的意义,更重要的的是,根据单细胞分析结果,有助于在临床诊治中精确了解肿瘤特性、生物标记水平、个体对特定治疗的反应以及针对性的筛选治疗药物.在此,我们对单细胞分析研究及应用进展作相关综述,并探讨其在耐药肿瘤中应用价值.

    作者:戴曦;宋琦;梁丽娴 刊期: 2019年第02期

  • ATP7A对结肠癌细胞耐奥沙利铂的机制初探

    目的 探讨铜转运蛋白ATP7A对人结肠癌耐药细胞HCT116/L-OHP耐奥沙利铂的作用机制.方法 选用RNA沉默(siRNA)ATP7A稳转结肠癌耐药细胞siATP7A-HCT116/L-OHP,同时设立空转染组negATP7A-HCT116/L-OHP,以化疗药奥沙利铂(oxaliplatin,L-OHP)作为用药组,分别采用四甲基偶氮唑盐比色法(MTT)、Annexin V-FITC/PI双染法及蛋白免疫印迹法检测ATP7A蛋白沉默前后对HCT116/L-OHP细胞抑制率、凋亡率及ATP7A蛋白表达的影响.结果 (1)随着L-OHP浓度的增加对细胞抑制率增强,IC50(μg/mL)由85.81±2.76降至41.30±3.31,逆转耐药2.07倍.(2)negATP7A-HCT116/L-OHP和siATP7A-HCT116/L-OHP细胞空白组48 h凋亡率分别为(1.4±0.1)%和(4.47±0.15)%,L-OHP组细胞凋亡率分别为(4.97±0.06)%和(25.87±0.21)%.与negATP7A-HCT116/L-OHP细胞相比,同一组别siATP7A-HCT116/L-OHP细胞凋亡率均显著升高(P<0.001).(3)与negATP7A-HCT116/L-OHP细胞L-OHP组相比,siATP7A-HCT116/L-OHP细胞L-OHP组内除CTR1蛋白上调外,ATP7A、ATP7B、ATOX1蛋白均呈不同程度的下调(P<0.001).结论 ATP7A降低结肠癌耐药细胞HCT116/L-OHP对L-OHP的敏感性及细胞凋亡,沉默后能上调铜转运相关蛋白CTR1的表达、下调ATP7B、ATOX1表达,可能是人结肠癌细胞耐奥沙利铂的重要机制之一.

    作者:余文燕;王国娟;许建华;王桦影;范忠泽 刊期: 2019年第02期

  • 111例改良McDonald宫颈环扎术患者的临床资料分析

    目的 探讨改良McDonald宫颈环扎术对宫颈功能不全的治疗效果,研究我院近年宫颈机能不全发病率及其变化趋势.方法 回顾2013年7月至2017年6月于我院产科住院的13096例孕产妇,研究宫颈机能不全发病率,对111例单胎妊娠并实施改良McDonald宫颈环扎术的患者进行回顾性分析.结果 (1)2013年7月至2017年6月我院宫颈机能不全发病率约为1.8%,2013-2017年发病率分别为1.1%、1.4%、2.1%、2.2%、2.8%.(2)111例患者中,孕前BMI的平均水平为(23.7±3.2)kg/m2,孕前BMI≥24 kg/m2者28例,≥28 kg/m2者11例.(3)111例患者中足月产83例(74.8%),20例早产(18%),8例流产(7.2%),获得活婴患者达92.8%,新生儿平均出生体(3008±636)g.(4)病史指征性环扎分娩周数、平均延长孕周数、获得活婴率、新生儿平均体质量均高于超声指征性环扎,差异有统计学意义.(5)获得活婴患者中阴道分娩63例(61.2%),其中合并宫颈裂伤15例;剖宫产术分娩40例(38.8%).(6)111例宫颈机能不全患者中糖尿病合并妊娠(3例)和妊娠期糖尿病者(46例)共49例(44.1%),孕期合并亚临床甲状腺功能减退症患者27例(24.3%).结论 2013年7月至2017年6月,我院宫颈机能不全发病率约为1.8%,且2013-2017年发病率呈逐年增长趋势.改良McDonald宫颈环扎术是治疗宫颈机能不全有效的手术干预方式.宫颈机能不全患者孕期易并发妊娠期糖尿病、妊娠合并亚临床甲状腺功能减退症,合理控制饮食、适度的体质量增长、定期监测甲功是良好妊娠结局的基础.

    作者:韩玉;韩方;杨海澜 刊期: 2019年第02期

  • TI-RADS 4a类甲状腺结节粗针穿刺活检组织中HBME-1、CD56、CK19和galectin-3蛋白异常表达对病理诊断的意义

    目的 观察并评估TI-RADS 4a类甲状腺结节穿刺组织中HBME-1、CD56、CK19和galectin-3蛋白表达异常对病理诊断的作用和意义.方法 选取天津中医药大学第一附属医院2016年4月至2018年4月收治的,经彩超诊断为TI-RADS 4a类结节181例,共181个结节,进行甲状腺粗针穿刺活检,穿刺活检后,对TI-RADS 4a结节行超声引导下射频消融治疗.穿刺组织行石蜡包埋、切片、HE染色,同时采用免疫组化法检测HBME-1、CD56、CK19、galectin-3的蛋白表达水平,并进行统计学分析.结果 181例TI-RADS 4a类结节的甲状腺患者,经粗针穿刺组织病理诊断证实:单纯性结节性甲状腺肿(不伴腺瘤样增生性结节)79例,单纯性滤泡性腺瘤(不伴结节性甲状腺肿)52例,乳头状癌50例.采用免疫组化法检测181例穿刺组织HBME-1、CD56、CK19和galectin-3,其阳性表达率分别为:25.97%、74.03%、33.15%和30.39%,其中,结节性甲状腺肿1.27%、96.20%、8.86%、3.80%;滤泡性腺瘤1.92%、96.15%、7.69%、5.77%;甲状腺乳头状癌90%、16%、98%、98%.HBME-1、CK19和galectin-3在甲状腺乳头状癌阳性表达率较高(P<0.05),CD56在结节性甲状腺肿的阳性表达率较高(P<0.05).结论 粗针穿刺活检是明确TI-RADS 4a类结节性质的重要方法之一;HBME-1、CD56、CK19和galectin-3蛋白在TI-RADS 4a类结节中异常表达对病理鉴别诊断具有重要价值.

    作者:吕艳;李翀;葛善义;耿强;韩燕燕;兰福;赵杰;郑旭 刊期: 2019年第02期

  • Notch信号通路与支气管哮喘关系的研究进展

    大量研究发现Notch信号通路在多种细胞的分化、成熟过程中发挥重要的作用,对T淋巴细胞的分化过程更是起到了决定性作用.Th1和Th2亚群从CD4+T细胞发展而来,Th1和Th2之间的动态平衡调节免疫反应.近年来的研究表明,Notch信号通路参与支气管哮喘的发生、发展,Th1/Th2可以抑制气道炎症、气道高反应性及气道重塑,但其调控机制尚未完全阐明.本文就Notch信号通路在支气管哮喘及Th1/Th2调节中的作用做一综述.

    作者:姚意恩;李超乾 刊期: 2019年第02期

  • 老年创面临床特点的初步分析

    目的 回顾性调查老年创面住院患者创面形成的原因、住院期间的合并症,以及创面的诱因与临床特征.方法 收集2017年1月1日至12月31日期间中国人民解放军南部战区总医院因创面问题住院的老年(年龄≥65岁)患者病例资料,利用创面相关疾病代码检索病例,共筛选出135例老年创面住院患者.结果 老年创面住院患者存在2个及2个以上合并症,常见合并症为心血管疾病(24.25%)和营养不足(22.89%).老年创面的主要形成原因是糖尿病(29.90%).老年糖尿病创面的主要诱因是外伤(24.14%).老年压迫性创面患者临床特征主要的是贫血(28.00%)和营养不足(26.00%),常见部位是骶尾部(43.33%).结论 目前,糖尿病是造成老年创面的主要原因,老年人合并症多且存在营养不足的情况,导致老年人创面治疗难度增大,关注创面形成的原因及易发因素将有助于降低老年创面的发生率,从而提高老年人的生存质量.

    作者:陈胜男;程飚 刊期: 2019年第02期

  • 老年高白细胞急性髓系白血病临床特点与生存分析

    目的 分析老年人高白细胞急性髓系白血病(HAML)与老年非高白细胞急性髓系白血病(NHAML)的临床特征与生存情况差异.方法 回顾性分析我院收治的老年(年龄≥60岁)初治AML(非M3型)患者116例临床资料.并将39例老年HAML患者的临床资料,与77例老年NHAML患者进行比较.结果 老年HAML患者在呼吸困难、肝脾淋巴结肿大发生率,及骨髓原/幼细胞比例较NHAML组高,差异有统计学意义(P<0.05).老年HAML组早期病死率17.9%,8周病死率28.2%,均高于老年NHAML组(P<0.05).老年HAML接受诱导治疗28例,诱导治疗30 d内病死率14.3%,1周期诱导治疗后完全缓解率28.6%,部分缓解率32.1%,与老年NHAML患者组相比差异均无统计学意义(P>0.05).老年HAML组和老年NHAML组中位生存时间分别为95 d和187 d,差异有统计学意义(P=0.023).经单因素分析结果显示,合并慢性基础病≥3种是影响老年HAML患者预后的相关因素.结论 老年HAML患者有独特的临床和生物学特点,合并慢性基础病较多,长期预后差,治疗上应强调早期恰当的降低白细胞治疗及后期的个体化治疗.

    作者:孟广强;陈以娟;郭慧霞;王敏;武悦;李星;尚禹汐;李茜;王立茹 刊期: 2019年第02期

  • 机器人辅助下股骨近端防旋髓内钉内固定治疗 股骨粗隆间骨折8例

    股骨近端防旋髓内钉(proximal femoral nail antirotation ,PFNA)是目前治疗粗隆间骨折的主流,传统PFNA的置入方式依赖于术中反复的透视,增加了患者和医生的射线暴露和手术时间.随着机器人辅助技术的发展,使手术趋于精准、微创化,国内已有机器人辅助骨盆经皮螺钉置入的相关报道,其极大提高了螺钉置入准确率[1-2],但没有关于粗隆间骨折的应用研究.佛山市中医院自引进手术机器人以来,已使用机器人辅助置入PFNA内固定8例,现做一回顾性分析评价其有效性和安全性.

    作者:洪石;吴征杰;李灿辉 刊期: 2019年第02期

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