崔专；刘海静；唐雯；阿拉坦；王悦
目的 观察右美托咪定复合地佐辛术后镇痛对胸腔镜肺叶切除术患者睡眠质量及炎性反应的影响.方法 选择120例择期全麻下胸腔镜肺叶切除术患者,随机分为实验组和对照组,每组60例.两组患者手术结束前行肋间神经阻滞,术后接PCIA止痛泵,实验组配方为右美托咪定3μg/kg+地佐辛1 mg/kg+恩丹司琼8 mg+生理盐水至100 mL.对照组为地佐辛1 mg/kg+恩丹司琼8 mg+生理盐水至100 mL.两组背景输注流速为2 mL/h,单次追加1 mL/次,锁定时间15 min.采用阿森失眠量表评估患者术前晚和术后第1、2、3天睡眠情况;记录术后4、12、24和48 h VAS评分,PCIA按压次数及地佐辛消耗量、芬太尼补救剂量;记录不良反应发生情况.于麻醉前、术后4、24和48 h采集外周血,以ELISA法测定CRP、IL-6浓度.结果 术后第1、2、3天实验组AIS评分均较对照组明显降低(P<0.05).各时点实验组血清CRP、IL-6水平均低于对照组水平(P<0.05).实验组术后各时点VAS评分,术后PCIA按压次数,地佐辛消耗量及芬太尼补救剂量,不良反应发生率均明显低于对照组(P<0.05).结论 右美托咪定复合地佐辛用于胸腔镜肺叶切除术患者术后镇痛,能达到良好镇痛的同时,改善患者的睡眠质量,并在一定程度上减轻炎性反应和术后不良反应.
作者：胡晓云；赵斌江；刘鹏飞；李天佐 刊期： 2019年第02期
目的 探讨丹参注射液联合稀碘伏灌肠对重症急性胰腺炎患者的治疗意义.方法 选取河南科技大学第一附属医院重症急性胰腺炎患者40例,随机分为两组,各20例,对照组给予重症急性胰腺炎常规治疗,实验组给予除常规治疗基础上加用丹参注射液联合稀碘伏灌肠,比较两组患者入院后1h的血清淀粉酶(AMY)、血清超敏C反应蛋白(HCRP)、血白细胞(WBC)、血甘油三酯(TG)及血白蛋白(ALB)测定值,入院后7 d AMY、TNF-α、HCRP、WBC、TG及ALB测定值,入院后7 d的疼痛评分,肠鸣音恢复时间,住院时间,入院后15 d复查CT、进行胰腺CT严重指数分级评分.结果 (1)实验组和对照组入院1 h血AMY、HCRP、WBC、TG、ALB测定值比较,差异无统计学意义(P>0.05);(2)实验组和对照组治疗后7 d血TNF-α、HCRP、WBC、TG测定值及疼痛评分,肠鸣音恢复时间,住院时间,入院后15 d复查CT评分的比较,差异均有统计学意义(P<0.05);(3)实验组和对照组治疗后7 d的血AMY及ALB测定值比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 丹参注射液联合稀碘伏灌肠对重症急性胰腺炎具有治疗意义,在临床上可以广泛推广.
作者：褚智杰；郑佳；刘伟峰；杨延辉；杨成；杨天宝；王杜；桂洋；刘江波；孙君军 刊期： 2019年第02期
三阴性乳腺癌是乳腺癌中具侵袭性的亚型之一,与其他亚型的乳腺癌患者相比,三阴性乳腺癌患者存活率和无病生存率更低.近几年,随着细胞以及基因分析的高速发展,乳腺癌的研究也达到了一个新的高度,研究发现在高达70％～90％的乳腺癌中均有雄激素受体的表达,并且它的表达与乳腺癌的发病机制密切相关.因此,在雄激素受体阳性的三阴性乳腺癌中,雄激素受体拮抗剂有望成为新的治疗途径.本篇综述主要介绍雄激素受体在三阴性乳腺癌中的研究以及常见雄激素受体拮抗剂对三阴性乳腺癌治疗的研究.
作者：黄钱；甘淋 刊期： 2019年第02期
目的 探讨分析肿瘤坏死因子α(TNF-α)与糖尿病肾病病理分期、心血管事件的关系.方法 选取212例糖尿病肾病患者作为研究对象,按照病理分期分为典型糖尿病肾小球病(DG)和非典型糖尿病相关肾病(ADRD)两组,分析比较两组临床指标,采用ROC分析TNF-α对糖尿病肾病病理分期的诊断价值,Kalplan-Meier法分析心血管终点事件累积风险因素.结果 DG组在病程、HbA1c、HOMA-IR、TC、LDL-C、hs-CRP、TNF-α、eGFR、β2-MG、BUN及Cys-C方面与ADRD组比较,差异有统计学意义(P<0.05).TNF-α诊断糖尿病肾病不同病理分期的曲线下面积为0.830(95％CI:0.749～0.913),诊断的佳临界值为36.0 mmol/L.TNF-α>36.0 mmol/L组全因死亡、MACE累积风险比率显著高于TNF-α≤36.0 mmol/L组(Log rankχ2=5.427,P=0.027;Log rankχ2=5.014,P=0.029).多因素回归分析显示,病程(OR=1.766,95％CI:1.043～6.223,P<0.01),HbA1c(OR=1.826,95％CI:1.076～5.444,P<0.05),hs-CRP(OR=2.117,95％CI:1.572～8.336,P<0.01),TNF-α(OR=2.909,95％CI:1.866～6.224,P<0.05),eGFR(OR=1.776,95％CI:1.063～5.023,P<0.05),Cys-C(OR=2.446,95％CI:1.338～7.061,P<0.05)为糖尿病肾病的危险因素.结论 TNF-α高于36.0 mmol/L时对糖尿病肾病病理分期、心血管终点事件有较高的诊断价值,临床值得进一步研究.
作者：王念鸿；聂庆东；李英姿；宫京梅；张文江 刊期： 2019年第02期
目的 探讨酪蛋白激酶2相互作用蛋白1(CKIP-1)与转化生长因子β1(TGF-β1)在肠型胃癌细胞中表达的相关性.方法 Western blotting方法检测不同分化肠型胃癌细胞(高分化MKN28细胞、中分化SGC7901细胞和低分化BGC823、MKN45及AGS细胞)中CKIP-1与TGF-β1表达,Spearman相关性分析CKIP-1与TGF-β1表达相关性;分别构建过表达及干扰表达CKIP-1的人肠型腺癌MKN28细胞模型,Western blotting方法检测各组细胞TGF-β1表达.结果 与高分化胃癌MKN28细胞相比,中分化SGC7901细胞与低分化BGC823、MKN45及AGS细胞CKIP-1表达均降低、TGF-β1表达均升高(P<0.01);与中分化SGC7901细胞相比,低分化BGC823、MKN45及AGS细胞CKIP-1表达降低、TGF-β1表达升高(P<0.01);Spearman相关性分析显示不同分化肠型胃癌细胞中CKIP-1与TGF-β1表达负相关(r=-0.6892,P<0.01).与空白对照组相比,CKIP-1过表达组MKN28细胞TGF-β1表达下降(P<0.01),CKIP-1干扰表达组MKN28细胞TGF-β1表达增加(P<0.01).结论 肠型胃癌细胞中CKIP-1与TGF-β1蛋白表达负相关,CKIP-1蛋白可能通过负性上调TGF-β1表达后促进了肠型胃癌的恶性转化、发展及浸润转移.
作者：尹丹；曹颖；王礼鑫；马亮；褚明亮；王剑；文建力；官志忠 刊期： 2019年第02期
目的 探讨脉管复康胶囊与甲钴胺片联合治疗后对糖尿病周围神经病变(DPN)患者血清同型半胱氨酸(Hcy)、胱抑素C(CysC)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平的影响.方法 选取在我院内分泌科就诊的2型糖尿病且合并周围神经病变患者180例,区组随机化分为单药治疗组(A组)、联合治疗组(B组)和对照组(C组)三组,每组60例.单药治疗组服用脉管复康胶囊1.8 g,每天3次;联合治疗组服用脉管复康胶囊1.8 g,每天3次,甲钴胺片0.5 mg,每天3次;对照组服用甲钴胺片0.5 mg,每天3次,治疗时间为6个月.于服药前和服药后检测相关生化指标,分析DPN患者血清Hcy、CysC、hs-CRP的变化情况.后完成研究的病例数分别为A组56例,B组54例,C组57例.结果 组内比较中,治疗后Hcy、CysC、hs-CRP水平均较治疗前下降且差异有统计学意义(P<0.05);组间比较中,治疗前三组Hcy、CysC、hs-CRP比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后三组Hcy、CysC、hs-CRP均较治疗前降低,单药治疗组较对照组三项指标下降明显(P<0.05),联合治疗组比对照组指标降低更显著且差异有统计学意义(P<0.05).结论 脉管复康胶囊能够降低DPN患者Hcy、CysC、hs-CRP水平,联合甲钴胺片效果更佳,有利于临床使用.
作者：彭少林；杨水冰；杨井金；陆小玉；张玲；杨娇娇；唐维；岳成思；杨康；熊静妮；李珏笛；张美彪 刊期： 2019年第02期
肿瘤是在全世界范围内严重威胁人类健康及生存寿命的疾病,同时在流行病学和经济成本方面都造成了巨大的社会负担.随着科技水平的进步,发现患者与健康个体之间、不同患者之间在基因组学、转录组学以及蛋白组学上都存在着很大的差异,这给肿瘤诊治设置了巨大的挑战.近年来单细胞分析技术取得了长足的发展,这对于分析肿瘤细胞间异质性有十分重要的意义,更重要的的是,根据单细胞分析结果,有助于在临床诊治中精确了解肿瘤特性、生物标记水平、个体对特定治疗的反应以及针对性的筛选治疗药物.在此,我们对单细胞分析研究及应用进展作相关综述,并探讨其在耐药肿瘤中应用价值.
作者：戴曦；宋琦；梁丽娴 刊期： 2019年第02期
目的 探讨中段尿沉渣涂片革兰染色镜检在细菌性泌尿道感染中的作用.方法 对临床送检的298例中段尿标本分别进行定量细菌培养和尿沉渣涂片革兰染色镜检,对两种方法进行分析比较;收集上述标本的221例尿常规检测结果并与细菌培养、尿沉渣涂片革兰染色镜检结果作分析比较.结果 尿沉渣涂片革兰染色镜检与细菌培养符合率为93.3％.与尿常规相比,尿沉渣涂片革兰染色镜检灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值均高,灵敏度是91.9％,特异度是94.1％,阳性预测值为90.2％,阴性预测值为95.1％.结论 尿沉渣涂片革兰染色镜检在检测尿液病原菌感染时有较高的灵敏度和特异度,高于尿常规白细胞检查,能在较短的时间内给临床提供检验信息,可作为泌尿道感染的快速筛查方法.
作者：罗文凡；杨栋；曹楠楠；司徒博；彭劼 刊期： 2019年第02期
目的 通过联合正压尿道造影技术(PPU)和经阴道彩超尿道造影技术,提高女性尿道憩室(UD)的诊治率,进一步优化手术效果.方法 回顾分析于2012年7月至2017年12月期间可疑为UD患者23例,均接受行PPU和经阴道超声尿道造影检查,记录分析其临床表现、影像学特征、手术方式及预后情况.结果 全部患者均入院接受了经阴道前壁尿道憩室切除术,术后恢复良好.术中探查与影像学检查结果一致,憩室位于中段尿道的后外侧壁(95％),憩室的大小与术后临床症状的恢复快慢相关,出院后随访7～24个月,4例较大憩室患者短期内出现下尿路刺激症状,2例出院后出现排尿困难,给予相应对症治疗后症状得以解决,患者对手术效果满意.结论 该病临床表现多样,无特异性,联合PPU和经阴道彩超尿道造影技术对诊断UD具有较高的敏感性和准确性,有助于术前准确定位和手术评估.
作者：周本正；张大虎；罗晟 刊期： 2019年第02期
目的 探讨长链非编码RNA癌易感性候选基因2(LnCRNA CASC2)在卵巢癌中的表达及对卵巢癌SKOV3细胞恶性表型的影响.方法 qRT-PCR检测18例卵巢癌及正常癌旁组织;5株人卵巢癌细胞株A2780、Caov3、HO8910、SKOV3、OVCAR3和人正常卵巢上皮HOEpiC细胞LnCRNA CASC2的相对表达量;通过重组质粒在人卵巢癌SKOV3细胞中过表达LnCRNA CASC2,采用MTT法、流式细胞术、侵袭实验、Western blot检测过表达LnCRNA CASC2后SKOV3细胞增殖、凋亡、侵袭及Bcl-2、Bax蛋白表达情况.结果 LnCRNA CASC2在卵巢癌组织、卵巢癌细胞中表达水平低于对应的癌旁组织及卵巢上皮细胞(P<0.01).LnCRNA CASC2重组质粒转染SKOV3细胞后可显著抑制细胞的增殖能力、侵袭能力,促进细胞凋亡(P<0.05).过表达LnCRNA CASC2后,SKOV3细胞Bcl-2表达显著降低、Bax蛋白表达显著增加(P<0.05).结论 LnCRNA CASC2在卵巢癌组织中表达降低,卵巢癌细胞中过表达LnCRNA CASC2后细胞恶性能力降低,其在卵巢癌中可能发挥抑癌基因的作用,值得进一步研究.
作者：张素仙；聂小凤；张琴；冷天艳；杨丽华 刊期： 2019年第02期
目的 观察激素对于IgA肾病的疗效及对肾素-血管紧张素系统(RAS)的影响.方法 2016年10月至2017年4月期间经肾活检确诊的IgA肾病90例,分为激素治疗组和非激素治疗组,随访观察1年,以患者eGFR下降>15％为终点.结果 38例(42.2％)IgA肾病患者使用了激素,其治疗前的尿蛋白、血肌酐、尿AGT及尿IL-6水平显著高于非激素治疗组,且肾脏病理的肾小管萎缩/间质纤维化、新月体比例高于非激素治疗组(P<0.01).随访期间,激素治疗组患者的尿蛋白量、血管紧张素Ⅱ和IgA水平显著下降(P<0.05),而血肌酐无显著性变化,其尿蛋白在第12个月时与非激素治疗组比较差异无统计学意义(P>0.05).18例(20.0％)患者的eGFR较基线下降超过15％,激素治疗组与非激素治疗组比较差异无统计学意义.结论 IgA肾病使用激素治疗,能在短期内有效地抑制炎症及减少蛋白尿、降低RAS活性,从而有利肾功能维持稳定.
作者：崔专；刘海静；唐雯；阿拉坦；王悦 刊期： 2019年第02期
目的 分析老年人高白细胞急性髓系白血病(HAML)与老年非高白细胞急性髓系白血病(NHAML)的临床特征与生存情况差异.方法 回顾性分析我院收治的老年(年龄≥60岁)初治AML(非M3型)患者116例临床资料.并将39例老年HAML患者的临床资料,与77例老年NHAML患者进行比较.结果 老年HAML患者在呼吸困难、肝脾淋巴结肿大发生率,及骨髓原/幼细胞比例较NHAML组高,差异有统计学意义(P<0.05).老年HAML组早期病死率17.9％,8周病死率28.2％,均高于老年NHAML组(P<0.05).老年HAML接受诱导治疗28例,诱导治疗30 d内病死率14.3％,1周期诱导治疗后完全缓解率28.6％,部分缓解率32.1％,与老年NHAML患者组相比差异均无统计学意义(P>0.05).老年HAML组和老年NHAML组中位生存时间分别为95 d和187 d,差异有统计学意义(P=0.023).经单因素分析结果显示,合并慢性基础病≥3种是影响老年HAML患者预后的相关因素.结论 老年HAML患者有独特的临床和生物学特点,合并慢性基础病较多,长期预后差,治疗上应强调早期恰当的降低白细胞治疗及后期的个体化治疗.
作者：孟广强；陈以娟；郭慧霞；王敏；武悦；李星；尚禹汐；李茜；王立茹 刊期： 2019年第02期
目的 观察并评估TI-RADS 4a类甲状腺结节穿刺组织中HBME-1、CD56、CK19和galectin-3蛋白表达异常对病理诊断的作用和意义.方法 选取天津中医药大学第一附属医院2016年4月至2018年4月收治的,经彩超诊断为TI-RADS 4a类结节181例,共181个结节,进行甲状腺粗针穿刺活检,穿刺活检后,对TI-RADS 4a结节行超声引导下射频消融治疗.穿刺组织行石蜡包埋、切片、HE染色,同时采用免疫组化法检测HBME-1、CD56、CK19、galectin-3的蛋白表达水平,并进行统计学分析.结果 181例TI-RADS 4a类结节的甲状腺患者,经粗针穿刺组织病理诊断证实:单纯性结节性甲状腺肿(不伴腺瘤样增生性结节)79例,单纯性滤泡性腺瘤(不伴结节性甲状腺肿)52例,乳头状癌50例.采用免疫组化法检测181例穿刺组织HBME-1、CD56、CK19和galectin-3,其阳性表达率分别为:25.97％、74.03％、33.15％和30.39％,其中,结节性甲状腺肿1.27％、96.20％、8.86％、3.80％;滤泡性腺瘤1.92％、96.15％、7.69％、5.77％;甲状腺乳头状癌90％、16％、98％、98％.HBME-1、CK19和galectin-3在甲状腺乳头状癌阳性表达率较高(P<0.05),CD56在结节性甲状腺肿的阳性表达率较高(P<0.05).结论 粗针穿刺活检是明确TI-RADS 4a类结节性质的重要方法之一;HBME-1、CD56、CK19和galectin-3蛋白在TI-RADS 4a类结节中异常表达对病理鉴别诊断具有重要价值.
作者：吕艳；李翀；葛善义；耿强；韩燕燕；兰福；赵杰；郑旭 刊期： 2019年第02期
目的 探讨结构化教育在癌痛患者疼痛管理中的作用.方法 选取2017年3月至2018年2月肿瘤内科两个病区收治的134例癌症疼痛患者,随机将一病区住院的67例患者分为试验组,另一病区住院的67例患者分为对照组.试验组接受癌痛结构化教育干预,对照组接受常规癌痛知识宣教.对入组时及1个月时两组的疼痛强度水平、疼痛控制障碍水平及疼痛管理自我效能状况进行比较.结果 干预前两组基线资料差异无统计学意义,干预1个月后,试验组的疼痛强度、疼痛控制障碍程度明显低于对照组,自我效能明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 结构化教育能有效提高癌痛患者的疼痛管理水平,降低患者的疼痛强度.
作者：钱立晶；吕冬梅；李玲玲；洪静芳 刊期： 2019年第02期
目的 探索行Snodgrass术治疗冠状沟型尿道下裂手术前后尿流率联合残余尿检查的临床意义.方法 分析2012年1月至2016年12月间98例行Snodgrass术的冠状沟型尿道下裂患儿手术前后尿流率及残余尿量,比较术前和术后差异.尿流率测定仪纪录尿流曲线、大尿流率、平均尿流率、排尿量、排尿时间、大尿流时间;超声测量膀胱残余尿量并检查膀胱及上尿路形态.结果 所有冠状沟型尿道下裂患儿超声检查均未发现膀胱和上尿路形态学异常.所有冠状沟型尿道下裂不同年龄段患儿术前、术后Qmax较正常儿童低.其中狭窄组26例、无狭窄组72例,狭窄组患儿术后3个月大尿流率、平均尿流率、排尿时间、大尿流时间、排尿量和残余尿量分别为(7.18±1.96)mL/s、(5.28±2.07)mL/s、(31.72±29.57)s、(15.88±11.94)s、(139.03±77.50)mL、(19.26±18.84)mL;而无尿道狭窄组相应各值分别为(8.09±3.39)mL/s、(6.45±2.02)mL/s、(29.05±11.59)s、(9.31±6.76)s、(133.87±64.11)mL、(16.42±14.31)mL.狭窄组大尿流率、平均尿流率小于无狭窄组,而排尿时间大尿流时间长于无狭窄组,其差异均有统计学意义(P<0.05).狭窄组术后3个月钟形曲线占11.5％,平台曲线占65.4％;而无狭窄组分别为26.3％、45.8％,其差异也有统计学意义(P<0.05).同时发现患儿术后6个月复查时结果与3个月时类似,而术后2周的狭窄组与非狭窄组结果之间并无明显差异.但值得注意的是术后2周、3、6个月所有患儿各项指标呈逐渐恢复趋势.结论 Snodgrass术治疗尿道下裂术后尿流率联合残余尿检查有利于发现术后尿道狭窄,尤其手术后3个月内复查更有意义.
作者：王健健；李守林；陈进军；周蔚；王浩；文一博；王一鹤；文建国 刊期： 2019年第02期
目的 研究31例抗线粒体M2亚型抗体(AMA-M2)阴性原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者临床特征,为疾病的临床诊治提供帮助.方法 收集2010年3月1日至2018年6月31日在山东中医药大学附属医院诊为PBC的158例病例,31例表达阴性者为病例组,127例表达阳性者为对照组,比较两组各指标有无统计学差异.结果 病例组女性占28例(90.3％),临床表现主要为乏力、瘙痒、黄疸等,血清生物化学检查指标主要表现为碱性磷酸酶及谷氨酰转肽酶明显升高,以上指标均与对照组无明显统计学差异;血清免疫学检查指标中抗核抗体、抗M2-3E抗体表达阳性率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),抗Sp100抗体等其他指标差异无统计学意义(P>0.05).结论 病例组在临床表现、生化检查指标方面与对照组无明显差异,而抗核抗体等相关自身抗体检测及肝脏组织病理学检查可作为抗体表达阴性患者诊断PBC的有效指标.
作者：张春来；冯慧；秦臻；张恒；郭绪晓 刊期： 2019年第02期
目的 探索miR-96对小鼠胰岛β细胞胰岛素合成与分泌的影响及其作用机制.方法 将小鼠胰岛β细胞系(MIN6细胞)分为四组,通过脂质体LipfectamineTM2000介导将miR-96 mimics、mimics NC、miR-96 inhibitor、inhibitor NC瞬时转染至4组细胞,荧光定量PCR和ELISA方法分别检测Ins1、Ins2 mRNA的表达及细胞上清液中的胰岛素浓度,生物信息学分析miR-96与Sox63'UTR的结合关系,荧光素酶报告基因检测miR-96与Sox6的结合情况,Western blot检测Sox6蛋白水平.结果 与对照组比较,miR-96 mimics能增加葡萄糖刺激下MIN6细胞胰岛素的合成与分泌(P<0.01),而miR-96 inhibitor可下调胰岛素的合成与分泌(P<0.01).miR-96与Sox63'UTR的553-561位点结合.过表达miR-96可显著抑制Sox6荧光素酶活性及MIN6细胞中Sox6蛋白的表达.结论 miR-96靶向沉默Sox6进而促进β细胞胰岛素的合成与分泌.
作者：杨靖；吴丽；周灵芝；赵志波；项孙敏；颜斌；吕运成；肖新华 刊期： 2019年第02期
目的 探讨2型糖尿病(T2DM)伴微量白蛋白尿患者血清脂肪细胞型脂肪酸结合蛋白(FABP4)和第10号染色体缺失的磷酸酶和张力蛋白同源物(PTEN)蛋白表达水平变化及两者在糖尿病肾病(DN)发生过程中的相互关系.方法 收集T2DM患者120例,据尿白蛋白肌酐比值(UACR)进行分组,其中正常白蛋白尿组(D0)39例,微量白蛋白尿组(D1)81例.同时收集39例正常对照组(NC).采用ELI-SA法检测受试者外周血清FABP4和PTEN蛋白表达的水平.结果 T2DM组血清FABP4和PTEN蛋白水平均显著高于正常对照组(P<0.001).D1组血清FABP4和PTEN蛋白水平显著高于NC组及D0组(均P<0.05).T2DM患者中,Log(FABP4)与PTEN蛋白(r=0.524,P<0.001)、Log(UACR)(r=0.202,P<0.05)均呈正相关.二分类Logistic回归分析显示,血清FABP4水平与T2DM患者尿微量白蛋白的出现独立相关(OR=1.147,95％CI:1.042～1.263,P=0.005).结论 血清FABP4水平也许可作为DN患者的早期预测指标.FABP4和PTEN蛋白可能在DN的发生中存在着相互联系.
作者：张丽；皇甫建；肖瑞；乌仁斯琴；王慧；刘艺丹 刊期： 2019年第02期
目的 分析2016-2017年广东地区地中海贫血(地贫)的基因检测情况及少见地贫基因型病例,为临床诊断地贫及可疑病例提供理论参考.方法 对1814例在广州医科大学第一附属医院就诊的筛查人群进行外周静脉血采样,提取核酸后采用Gap-PCR和PCR反向点杂交技术检测α珠蛋白的变异基因,应用PCR反向点杂交技术检测β-珠蛋白的17种常见突变基因,同时联合分析部分患者的血常规和血红蛋白电泳检测数据,对疑似地贫但基因检测阴性的样本进一步采用测序技术或Gap-PCR技术进行检测分析.结果 共检出地贫基因阳性496例,总阳性率27.34％,其中α地贫353例,阳性率19.46％,β地贫127例,阳性率7.00％,α+β地贫16例,阳性率0.88％.1814例中出现23例表型和基因型不一致的病例,进一步检测分析发现7例少见地贫基因型,分别为少见β地贫(CD54-58)1例、中国型Gγ+(Aγδβ)0缺失2例、东南亚型缺失1例,α地贫不确定基因型1例和香港型地贫基因2例.结论 本地区α地贫阳性率高于β地贫;临床工作中应注意少见基因型地贫的出现,结合表型与基因型诊断疑难病例,必要时用基因测序和Gap-PCR等技术检测,以防漏检.
作者：徐韫健；廖颖茵；高俊；林卫虹 刊期： 2019年第02期
目的 评估不同体质指数(BMI)和腹围指数(AGI)对输尿管软镜(RIRS)钬激光碎石术后结石碎屑待排患者物理振动排石治疗(EPVL)效果的影响.方法 回顾性分析2014年9月至2017年10月期间收治行肾结石RIRS钬激光碎石术后发现结石碎屑残留而行EVPL治疗210例患者的临床资料,根据WHO体质指数(BMI)标准将患者分为4组,分别为偏瘦体质量组(BMI<18.5 kg/㎡,30例)、正常体质量组(18.5～<24.9 kg/m2,65例)、肥胖前期体质量组(25.0～<29.9 kg/m2,75例)、肥胖体质量组(>30.0 kg/m2,40例),依据《中国人理想腹围的推定和腹围指数的建立》分为2组,AGI正常组(<1 cm/kg,160例)和AGI异常组(>1 cm/kg,50例).观察分析不同AGI指数和BMI患者行EVPL的当日排石率(SF)、1周SF、2周SF和并发症等相关临床资料.结果 偏瘦体质量组、正常体质量组、肥胖前期体质量组与肥胖体质量组的当日SF、1周SF、2周SF对比,差异有统计学意义(P<0.05).AGI正常组和AGI异常组的当日SF、1周SF、2周SF对比,差异有统计学意义(P<0.05).不同BMI和AGI指数在发热、腰痛、血尿、输尿管石街等并发症的比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 不同BMI和AGI均可影响体外物理振动排石效果,非肥胖患者的体外物理振动排石疗效优于肥胖患者.
作者：苗福启；许长宝；褚校涵；王志国 刊期： 2019年第02期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
