孟慧杰；杨雪迎；覃红娟；邝浩斌；李艳；黎燕琼；巫丽兰；谭守勇
神经肌肉单基因病是目前常见也严重的单基因遗传病之一.基因编辑技术,具有治疗包括神经肌肉单基因病在内的许多单基因病的临床潜力.本文主要总结已发表的基因编辑技术在神经肌肉单基因遗传病治疗中的文章,并对其安全性进行简要分析,以期为今后的进一步实验提供参考.
作者：蔡奥捷；孔祥东 刊期： 2019年第02期
目的 探讨丹参注射液联合稀碘伏灌肠对重症急性胰腺炎患者的治疗意义.方法 选取河南科技大学第一附属医院重症急性胰腺炎患者40例,随机分为两组,各20例,对照组给予重症急性胰腺炎常规治疗,实验组给予除常规治疗基础上加用丹参注射液联合稀碘伏灌肠,比较两组患者入院后1h的血清淀粉酶(AMY)、血清超敏C反应蛋白(HCRP)、血白细胞(WBC)、血甘油三酯(TG)及血白蛋白(ALB)测定值,入院后7 d AMY、TNF-α、HCRP、WBC、TG及ALB测定值,入院后7 d的疼痛评分,肠鸣音恢复时间,住院时间,入院后15 d复查CT、进行胰腺CT严重指数分级评分.结果 (1)实验组和对照组入院1 h血AMY、HCRP、WBC、TG、ALB测定值比较,差异无统计学意义(P>0.05);(2)实验组和对照组治疗后7 d血TNF-α、HCRP、WBC、TG测定值及疼痛评分,肠鸣音恢复时间,住院时间,入院后15 d复查CT评分的比较,差异均有统计学意义(P<0.05);(3)实验组和对照组治疗后7 d的血AMY及ALB测定值比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 丹参注射液联合稀碘伏灌肠对重症急性胰腺炎具有治疗意义,在临床上可以广泛推广.
作者：褚智杰；郑佳；刘伟峰；杨延辉；杨成；杨天宝；王杜；桂洋；刘江波；孙君军 刊期： 2019年第02期
目的 回顾性调查老年创面住院患者创面形成的原因、住院期间的合并症,以及创面的诱因与临床特征.方法 收集2017年1月1日至12月31日期间中国人民解放军南部战区总医院因创面问题住院的老年(年龄≥65岁)患者病例资料,利用创面相关疾病代码检索病例,共筛选出135例老年创面住院患者.结果 老年创面住院患者存在2个及2个以上合并症,常见合并症为心血管疾病(24.25％)和营养不足(22.89％).老年创面的主要形成原因是糖尿病(29.90％).老年糖尿病创面的主要诱因是外伤(24.14％).老年压迫性创面患者临床特征主要的是贫血(28.00％)和营养不足(26.00％),常见部位是骶尾部(43.33％).结论 目前,糖尿病是造成老年创面的主要原因,老年人合并症多且存在营养不足的情况,导致老年人创面治疗难度增大,关注创面形成的原因及易发因素将有助于降低老年创面的发生率,从而提高老年人的生存质量.
作者：陈胜男；程飚 刊期： 2019年第02期
目的 观察激素对于IgA肾病的疗效及对肾素-血管紧张素系统(RAS)的影响.方法 2016年10月至2017年4月期间经肾活检确诊的IgA肾病90例,分为激素治疗组和非激素治疗组,随访观察1年,以患者eGFR下降>15％为终点.结果 38例(42.2％)IgA肾病患者使用了激素,其治疗前的尿蛋白、血肌酐、尿AGT及尿IL-6水平显著高于非激素治疗组,且肾脏病理的肾小管萎缩/间质纤维化、新月体比例高于非激素治疗组(P<0.01).随访期间,激素治疗组患者的尿蛋白量、血管紧张素Ⅱ和IgA水平显著下降(P<0.05),而血肌酐无显著性变化,其尿蛋白在第12个月时与非激素治疗组比较差异无统计学意义(P>0.05).18例(20.0％)患者的eGFR较基线下降超过15％,激素治疗组与非激素治疗组比较差异无统计学意义.结论 IgA肾病使用激素治疗,能在短期内有效地抑制炎症及减少蛋白尿、降低RAS活性,从而有利肾功能维持稳定.
作者：崔专；刘海静；唐雯；阿拉坦；王悦 刊期： 2019年第02期
肥厚型心肌病(HCM)常见死亡原因有心源性猝死、致死性心律失常、心肌缺血等,临床表型各异、病情进展不一、具有隐匿性特点使对HCM患者疾病严重程度评估和及时预防恶化具有挑战性.目前主要依赖临床、影像学、基因检测指导HCM的病情评估和临床管理.超声心动图在诊断HCM患者预后中有重要作用,生化指标在评估HCM患者病情目前也成为研究热点.现就超声、生化指标、超声联合生化指标3个方面对HCM预后作用做阐述.
作者：赵秋霞；刘蓉；董芝芝 刊期： 2019年第02期
三阴性乳腺癌是乳腺癌中具侵袭性的亚型之一,与其他亚型的乳腺癌患者相比,三阴性乳腺癌患者存活率和无病生存率更低.近几年,随着细胞以及基因分析的高速发展,乳腺癌的研究也达到了一个新的高度,研究发现在高达70％～90％的乳腺癌中均有雄激素受体的表达,并且它的表达与乳腺癌的发病机制密切相关.因此,在雄激素受体阳性的三阴性乳腺癌中,雄激素受体拮抗剂有望成为新的治疗途径.本篇综述主要介绍雄激素受体在三阴性乳腺癌中的研究以及常见雄激素受体拮抗剂对三阴性乳腺癌治疗的研究.
作者：黄钱；甘淋 刊期： 2019年第02期
目的 探讨右美托咪定(DEX)抑制脂多糖(LPS)诱发的小胶质细胞炎症反应的机制.方法 建立小胶质细胞炎症模型,分Control组、LPS组和DEX组.q-PCR法测细胞中IL-1β和TNF-α的Mrna转录水平;ELISA法测细胞中IL-1β和TNF-α分泌量;Western Blot法测c-Fos、NLRP3和caspase-1表达.结果 500 ng/Ml的DEX对LPS诱导的小胶质细胞的抑制强(P<0.05).DEX组中小胶质细胞中IL-1β和TNF-α的Mrna转录水平低于LPS诱导组(P<0.05).DEX组中小胶质细胞中IL-1β和TNF-α的分泌量低于LPS诱导组(P<0.05).DEX组中小胶质细胞中c-Fos、NLRP3和caspase-1蛋白表达低于LPS诱导组(P<0.05).结论 DEX抑制LPS诱发的小胶质细胞中IL-1β和TNF-α的Mrna转录水平及蛋白表达.
作者：张希峣；高志峰；王晓宇；丁琳；谷洁 刊期： 2019年第02期
肿瘤是在全世界范围内严重威胁人类健康及生存寿命的疾病,同时在流行病学和经济成本方面都造成了巨大的社会负担.随着科技水平的进步,发现患者与健康个体之间、不同患者之间在基因组学、转录组学以及蛋白组学上都存在着很大的差异,这给肿瘤诊治设置了巨大的挑战.近年来单细胞分析技术取得了长足的发展,这对于分析肿瘤细胞间异质性有十分重要的意义,更重要的的是,根据单细胞分析结果,有助于在临床诊治中精确了解肿瘤特性、生物标记水平、个体对特定治疗的反应以及针对性的筛选治疗药物.在此,我们对单细胞分析研究及应用进展作相关综述,并探讨其在耐药肿瘤中应用价值.
作者：戴曦；宋琦；梁丽娴 刊期： 2019年第02期
目的 比较术前放化疗与术后放化疗治疗局部晚期胃癌的疗效和不良反应.方法 将局部晚期胃癌患者52例随机分为:试验组(术前放化疗+手术组)26例,行2周期XP方案[顺铂60 mg/m2第1天+卡培他滨1000 mg/(m2·次)(2次/d,第1～14天),每3周为1个周期],之后行卡培他滨同期放疗45 Gy/25F;对照组(手术+术后放化疗组)26例,手术后行2周期XP方案化疗,之后行卡培他滨同步放疗,再行2周期XP方案化疗.评价两组的不良反应,并随访比较1年无病生存期(DFS)和1年总生存(OS).结果试验组的1年DFS优于对照组,差异有统计学意义(P=0.038);试验组的1年OS不优于对照组,差异无统计学意义(P=0.457);试验组发生Ⅲ度腹痛、Ⅲ度白细胞下降要低于对照组,差异有统计学意义(P=0.006,P=0.045).结论 局部晚期胃癌术前放化疗比术后放化疗改善无进展生存,但不能延长总生存.术前放化疗发生不良反应要低于术后放化疗.局部晚期胃癌行术前放化疗是否能得到更好的疗效,需要更大规模的临床试验来验证.
作者：马雄辉；官成浓 刊期： 2019年第02期
股骨近端防旋髓内钉(proximal femoral nail antirotation ,PFNA)是目前治疗粗隆间骨折的主流,传统PFNA的置入方式依赖于术中反复的透视,增加了患者和医生的射线暴露和手术时间.随着机器人辅助技术的发展,使手术趋于精准、微创化,国内已有机器人辅助骨盆经皮螺钉置入的相关报道,其极大提高了螺钉置入准确率[1-2],但没有关于粗隆间骨折的应用研究.佛山市中医院自引进手术机器人以来,已使用机器人辅助置入PFNA内固定8例,现做一回顾性分析评价其有效性和安全性.
作者：洪石；吴征杰；李灿辉 刊期： 2019年第02期
大疱性系统性红斑狼疮(BSLE)是系统性红斑狼疮(SLE)的少见类型,是SLE患者自身抗体介导的一种囊泡性疾病.自身免疫性特征主要表现在大量Ⅶ型胶原蛋白抗体的存在.主要病理表现通常为皮肤表面存在许多紧绷且清晰可见的充满液体的囊泡,以及覆盖在红斑性水肿斑块上的大疱.来自BSLE患者皮肤活检的诊断结果显示,皮下大疱内存在大量的中性粒细胞以及少量的嗜酸性粒细胞.免疫荧光检查结果显示IgG、IgA、C3和C1q呈线性沉积于基底膜区域.目前,对于BSLE的临床药物治疗,传统的皮质类固醇药物通常不能起到显著作用,而氨苯砜的使用会明显改善皮肤条件,但其毒性作用值得考虑.此外,临床上有越来越多的BSLE病例被其他免疫抑制剂类、生物制剂类药物治疗成功的报道,尤其是效果显著的抗体治疗药物.因此,本文就BSLE的诊断及主要药物治疗方法展开综述,旨在为该病的进一步治愈奠定基础.
作者：孙婷；晏洪波 刊期： 2019年第02期
目的 探讨结构化教育在癌痛患者疼痛管理中的作用.方法 选取2017年3月至2018年2月肿瘤内科两个病区收治的134例癌症疼痛患者,随机将一病区住院的67例患者分为试验组,另一病区住院的67例患者分为对照组.试验组接受癌痛结构化教育干预,对照组接受常规癌痛知识宣教.对入组时及1个月时两组的疼痛强度水平、疼痛控制障碍水平及疼痛管理自我效能状况进行比较.结果 干预前两组基线资料差异无统计学意义,干预1个月后,试验组的疼痛强度、疼痛控制障碍程度明显低于对照组,自我效能明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 结构化教育能有效提高癌痛患者的疼痛管理水平,降低患者的疼痛强度.
作者：钱立晶；吕冬梅；李玲玲；洪静芳 刊期： 2019年第02期
目的 研究囊胚发育潜能和新生儿出生情况与其卵裂期D2和D3评级的关系.方法 回顾性分析2013年6月至2017年10月340个复苏周期单囊胚移植患者的临床资料,分析不同卵裂期D2和D3评级对囊胚进行玻璃化冷冻复苏后的临床妊娠结局和新生儿出生差异.结果 卵裂期D2和D3评级对临床妊娠率、活产率、新生婴儿身高和体重和性别比等差异均无统计学意义(P>0.05);影响活产率重要的指标为优质囊胚率.当D3评级为不可用胚胎时,卵裂球N≥6组的临床结局好于卵裂球N<6组,但是并无统计学差异.结论 在进行选择性单囊胚复苏周期移植时,优质囊胚是首选.虽然囊胚的卵裂期评级对妊娠结局影响不大,但是好选择第二天评级为可用胚胎的囊胚.如果D3评级为不可用胚胎时,首先选择D2评级为可用胚胎而且D3卵裂球细胞数较多(N≥6)的囊胚进行移植.
作者：张庆；邱乒乒；纪红；王龙梅；石健；丁露；王旭；苏志英；李萍 刊期： 2019年第02期
目的 探讨补肾壮骨颗粒对去势雌性大鼠骨组织雌激素受体α(ERα)、雌激素受体β(ERβ)蛋白表达的影响.方法 将60只6月龄SPF级SD雌性大鼠随机均分为模型组(OVX组)、假手术组(SHAM组)、中药组(CM组)、戊酸雌二醇组(EV组)、雷洛昔芬组(RLX组).各组给药3个月后,每组随机选取半数大鼠测定其脊柱及股骨颈骨密度(BMD),腹主动脉采血处死,立即保留血清并取其左侧股骨,进行血清雌二醇(E2)含量及骨组织ERα及ERβ蛋白表达水平的检测,给药6个月后采用相同方法处理剩余大鼠.结果 与SHAM组比较,各阶段用药后,OVX组脊柱及股骨颈BMD值均下降(P<0.05,P<0.001).与OVX组相比,用药3个月后CM组脊柱及股骨颈BMD值均提高,差异有统计学意义(P<0.01,P<0.05);6个月后各用药组脊柱BMD值均升高(P<0.05),股骨颈BMD值亦提高,其中CM组提高较明显,差异有统计学意义(P<0.05).与SHAM组相比,两阶段给药后OVX组ERα、ERβ水平均显著降低(P<0.001),与OVX组比较,各用药组两种蛋白水平均显著提高(P<0.001).用药3个月后,3个用药组之间比较差异无统计学意义(P>0.05);6个月后,CM组ERα蛋白水平高于RLX组(P<0.05),与EV组比较差异无统计学意义(P>0.05).给药3、6个月后,CM组E2含量较OVX组均有提高(P<0.05).结论 补肾壮骨颗粒对去卵巢雌鼠骨组织可能具有类雌激素样作用,且可在一定程度上提高ERα、ERβ蛋白表达水平,提高去卵巢大鼠BMD.
作者：李娟敏；罗骏；袁秋虹；邓伟民 刊期： 2019年第02期
目的 探讨肺结核患者在抗结核治疗过程中炎症细胞因子对抗结核性药物肝损伤的预测作用.方法 将初治肺结核患者随机分为护肝药干预组和空白对照组,用液相芯片技术检测抗结核治疗前、治疗2周后或发生药物性肝损伤时的血清中炎症细胞因子IL-4、IL-6、IL-8、IL-10、IL-1α、IL-1β、IFN-γ及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的变化.结果 护肝药干预组及空白对照组的抗结核性药物肝损伤发生率分别为14.77％和15.56％,且两组发生药物性肝损伤时各炎症细胞因子血清浓度差异无统计学意义(P>0.05).在肝损伤组和非肝损伤组中,抗结核治疗后IFN-γ和IL-6的血清浓度均较治疗前明显下降,而IL-10较治疗前则明显升高,差异有统计学意义(P<0.05);炎症细胞因子IL-4仅在发生肝损伤时血清浓度下降并伴TNF-α的血清浓度升高,差异有统计学意义(P<0.05);IL-8、IL-1α和IL-1β在肝损伤组和非肝损伤组中治疗前后血清浓度均无明显变化(P>0.05).结论 血清炎症细胞因子IL-4的降低伴TNF-α的升高对于抗结核性药物性肝损伤的发生具有预测意义.
作者：孟慧杰；杨雪迎；覃红娟；邝浩斌；李艳；黎燕琼；巫丽兰；谭守勇 刊期： 2019年第02期
目的 探索行Snodgrass术治疗冠状沟型尿道下裂手术前后尿流率联合残余尿检查的临床意义.方法 分析2012年1月至2016年12月间98例行Snodgrass术的冠状沟型尿道下裂患儿手术前后尿流率及残余尿量,比较术前和术后差异.尿流率测定仪纪录尿流曲线、大尿流率、平均尿流率、排尿量、排尿时间、大尿流时间;超声测量膀胱残余尿量并检查膀胱及上尿路形态.结果 所有冠状沟型尿道下裂患儿超声检查均未发现膀胱和上尿路形态学异常.所有冠状沟型尿道下裂不同年龄段患儿术前、术后Qmax较正常儿童低.其中狭窄组26例、无狭窄组72例,狭窄组患儿术后3个月大尿流率、平均尿流率、排尿时间、大尿流时间、排尿量和残余尿量分别为(7.18±1.96)mL/s、(5.28±2.07)mL/s、(31.72±29.57)s、(15.88±11.94)s、(139.03±77.50)mL、(19.26±18.84)mL;而无尿道狭窄组相应各值分别为(8.09±3.39)mL/s、(6.45±2.02)mL/s、(29.05±11.59)s、(9.31±6.76)s、(133.87±64.11)mL、(16.42±14.31)mL.狭窄组大尿流率、平均尿流率小于无狭窄组,而排尿时间大尿流时间长于无狭窄组,其差异均有统计学意义(P<0.05).狭窄组术后3个月钟形曲线占11.5％,平台曲线占65.4％;而无狭窄组分别为26.3％、45.8％,其差异也有统计学意义(P<0.05).同时发现患儿术后6个月复查时结果与3个月时类似,而术后2周的狭窄组与非狭窄组结果之间并无明显差异.但值得注意的是术后2周、3、6个月所有患儿各项指标呈逐渐恢复趋势.结论 Snodgrass术治疗尿道下裂术后尿流率联合残余尿检查有利于发现术后尿道狭窄,尤其手术后3个月内复查更有意义.
作者：王健健；李守林；陈进军；周蔚；王浩；文一博；王一鹤；文建国 刊期： 2019年第02期
目的 研究31例抗线粒体M2亚型抗体(AMA-M2)阴性原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者临床特征,为疾病的临床诊治提供帮助.方法 收集2010年3月1日至2018年6月31日在山东中医药大学附属医院诊为PBC的158例病例,31例表达阴性者为病例组,127例表达阳性者为对照组,比较两组各指标有无统计学差异.结果 病例组女性占28例(90.3％),临床表现主要为乏力、瘙痒、黄疸等,血清生物化学检查指标主要表现为碱性磷酸酶及谷氨酰转肽酶明显升高,以上指标均与对照组无明显统计学差异;血清免疫学检查指标中抗核抗体、抗M2-3E抗体表达阳性率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),抗Sp100抗体等其他指标差异无统计学意义(P>0.05).结论 病例组在临床表现、生化检查指标方面与对照组无明显差异,而抗核抗体等相关自身抗体检测及肝脏组织病理学检查可作为抗体表达阴性患者诊断PBC的有效指标.
作者：张春来；冯慧；秦臻；张恒；郭绪晓 刊期： 2019年第02期
目的 分析2016-2017年广东地区地中海贫血(地贫)的基因检测情况及少见地贫基因型病例,为临床诊断地贫及可疑病例提供理论参考.方法 对1814例在广州医科大学第一附属医院就诊的筛查人群进行外周静脉血采样,提取核酸后采用Gap-PCR和PCR反向点杂交技术检测α珠蛋白的变异基因,应用PCR反向点杂交技术检测β-珠蛋白的17种常见突变基因,同时联合分析部分患者的血常规和血红蛋白电泳检测数据,对疑似地贫但基因检测阴性的样本进一步采用测序技术或Gap-PCR技术进行检测分析.结果 共检出地贫基因阳性496例,总阳性率27.34％,其中α地贫353例,阳性率19.46％,β地贫127例,阳性率7.00％,α+β地贫16例,阳性率0.88％.1814例中出现23例表型和基因型不一致的病例,进一步检测分析发现7例少见地贫基因型,分别为少见β地贫(CD54-58)1例、中国型Gγ+(Aγδβ)0缺失2例、东南亚型缺失1例,α地贫不确定基因型1例和香港型地贫基因2例.结论 本地区α地贫阳性率高于β地贫;临床工作中应注意少见基因型地贫的出现,结合表型与基因型诊断疑难病例,必要时用基因测序和Gap-PCR等技术检测,以防漏检.
作者：徐韫健；廖颖茵；高俊；林卫虹 刊期： 2019年第02期
目的 探讨中段尿沉渣涂片革兰染色镜检在细菌性泌尿道感染中的作用.方法 对临床送检的298例中段尿标本分别进行定量细菌培养和尿沉渣涂片革兰染色镜检,对两种方法进行分析比较;收集上述标本的221例尿常规检测结果并与细菌培养、尿沉渣涂片革兰染色镜检结果作分析比较.结果 尿沉渣涂片革兰染色镜检与细菌培养符合率为93.3％.与尿常规相比,尿沉渣涂片革兰染色镜检灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值均高,灵敏度是91.9％,特异度是94.1％,阳性预测值为90.2％,阴性预测值为95.1％.结论 尿沉渣涂片革兰染色镜检在检测尿液病原菌感染时有较高的灵敏度和特异度,高于尿常规白细胞检查,能在较短的时间内给临床提供检验信息,可作为泌尿道感染的快速筛查方法.
作者：罗文凡；杨栋；曹楠楠；司徒博；彭劼 刊期： 2019年第02期
目的 探讨LncRNA MIR155HG在系统性红斑狼疮患者临床诊治中的价值.方法 采用反转录PCR法(RT-PCR)检测80例2016年1月至2017年12月来我院门诊和住院就诊的系统性红斑狼疮(SLE)患者及40例同期来我院健康体检的对照者的血清LncRNA MIR155HG的表达,分析其表达与临床病理特征的关系.结果 与健康对照组比较,SLE组患者血清LncRNA MIR155HG的表达水平显著增高,SLE活动期患者组高于SLE稳定期患者,差异均有统计学意义(P<0.001).LncRNA MIR155HG的表达与系统性红斑狼疮疾病活动度(SLEDAI)呈正相关,差异均有统计学意义(P<0.001).SLE合并狼疮肾炎患者血清LncRNA MIR155HG的表达明显高于无肾炎组,差异均有统计学意义(P<0.05).血清LncRNA MIR155HG作为诊断SLE患者血清标志物的ROC曲线下面积为0.720(95％CI:0.601～0.840;P<0.001),灵敏度和特异性分别为81.3％(阈值15％)和90.2％(阈值30％).血清LncRNA MIR155HG作为诊断是否合并狼疮肾炎的ROC曲线下面积为0.915(95％CI:0.870～0.960;P<0.001),灵敏度和特异性分别为82.5％(阈值20％)和90.8％(阈值30％).结论 血清LncRNA MIR155HG在SLE患者中高表达,与SLE患者的活动度相关,LncRNA MIR155HG有可能成为一个新的SLE疾病活动度评估及预后判断的分子标志物.
作者：唐敏；张玉高 刊期： 2019年第02期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
