学术投稿

成人全小肠扭转的临床分析

邹劲林;凌志东;莫湘琼

关键词:
摘要:成人急性全小肠是指一段肠管甚至几乎全部小肠及其系膜沿系膜轴扭转180°以上,伴有肠系膜血管扭转,肠道血液循环不同程度障碍,相应区域肠管很快出现坏死,感染性休克,属于严重的绞窄性肠梗阻,病情凶险,一旦处理不当,对患者将是一场灾难.由于该病发病率较低,目前国内外相关报道的文献及其病例例数均较少,对于该疾病的诊断标准和治疗尚无统一的标准.本研究的目的在于通过回顾性分析我院收治13例病例,结合文献资料探讨其临床特点及其治疗情况,为该病的诊治提供临床依据.现报道如下.
实用医学杂志相关文献
  • H型高血压患者血压变异性与同型半胱氨酸及脂联素的相关性

    目的 探讨H型高血压患者血压变异性(BPV)与同型半胱氨酸(Hcy)与及脂联素(APN)的相关性.方法 选取2017年1~12月就诊于浙江省丽水市中医院的H型高血压患者100例,非H型高血压患者60例,共纳入原发性高血压患者160例,其中男86例,女74例,平均年龄(71.68±10.51)岁,根据Hcy水平将高血压患者分为3组:A组Hcy<10μmol/L,B组10μmol/L≤Hcy<20μmol/L,C组Hcy>20μmol/L,其中A组60例,B组64例,C组36例.监测24 h动态血压,测定24 h收缩压变异系数(24 h SCV)、24 h舒张压变异系数(24 h DCV)、日间收缩压变异系数(d SCV)、日间舒张压变异系数(d DCV)、夜间收缩压变异系数(n SCV)、夜间舒张压变异系数(n DCV),同时检测血清Hcy、APN水平,并分析H型高血压患者BPV与Hcy及APN的相关性.结果 3组24 h SCV、24 h DCV、d SCV、d DCV、n SCV、n DCV分别进行比较结果显示:A组

    作者:王彤;柯淑兰;吴轶;李瑞;项伟忠;陈礼平 刊期: 2018年第19期

  • 外源性胆汁酸恢复胆道外引流导致的肝再生障碍及其机制

    目的 探讨外源性胆汁酸(CA)恢复胆道外引流导致的肝再生障碍及其可能机制.方法 90只健康雄性SD大鼠随机均分为3组,分别设为未引流组(未引流组,n=30)、外引流组(ED组,n=30)、外引流同时补充0.2%外源性胆汁酸组(ED+0.2%CA组,n=30),各组于实验第7天行部分(70%)肝切除,检测各组肝切除术后不同时间点肝组织增殖细胞核抗原Ki-67的表达情况,检测回肠组织成纤维生长因子15(FGF15)蛋白及mRNA表达情况.结果 ED组的FGF15蛋白及mRNA在肝部分切除术后各时段的表达水平均明显低于ED+0.2%CA组和未引流组(P<0.05),其表达总体呈现先上升后下降的趋势,并在24 h达到高峰,峰值较ED+0.2%CA组和未引流组明显偏低(P<0.05),而ED+0.2%CA组的FGF15蛋白及mRNA各时段的表达明显低于未引流组,峰值较未引流组明显偏低(P<0.05).在肝切除术后,ED组与ED+0.2%CA组和未引流组相比,肝组织增殖细胞核抗原(Ki-67)表达水平在48 h和72 h时段明显降低(P<0.05);而ED+0.2%CA组与未引流组相比,肝组织增殖细胞核抗原(Ki-67)水平在48 h时段明显降低(P<0.05).结论 外源性胆汁酸可以部分恢复胆道外引流导致的肝再生延迟,其可能机制是与其上调肠道FGF15的表达从而促进肝再生有关.

    作者:谢经丰;范基元;袁晟光 刊期: 2018年第19期

  • 重组人组织纤溶酶原衍生物用于急性脑梗死溶栓治疗的临床观察

    目的 探讨重组人组织纤溶酶原衍生物(r-PA)用于急性脑梗死静脉溶栓治疗的有效性及安全性.方法 发病时间≤4.5 h急性脑梗死患者44例,分为溶栓组(26例)及对照组(18例),比较两组患者治疗前及治疗后2 h、24 h及7 d的美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分及治疗前及治疗后30 d、90 d的改良Rankin(mRS)评分和记录不良反应.结果 溶栓组治疗后2 h、24 h和7 d NHISS评分较治疗前及对照组均明显降低,差异有统计学意义(P<0.05).两组治疗后30 d、90 d的mRS评分比较,差异有统计学意义(P<0.05).治疗7 d后溶栓组总有效率88.5%,对照组总有效率66.7%,差异有统计学意义(P<0.05).结论 r-PA溶栓治疗可显著改善急性脑梗死患者近期及中期神经功能缺损,安全有效.

    作者:戈琦;罗佩仪;李悦斐;张旭芬;蒋彬彬;张逸询;杨莉;袁明远 刊期: 2018年第19期

  • 膀胱癌YAP表达及YAP对膀胱癌干细胞特性的影响

    目的 探究膀胱癌中yes相关蛋白(YAP)表达情况,并研究YAP对膀胱癌干细胞特性的影响.方法 使用Western blot和qRT-PCR实验检测正常膀胱上皮细胞及膀胱癌细胞YAP蛋白及mRNA表达情况;应用慢病毒过表达T24细胞YAP表达,使用Western blot和qRT-PCR实验检测膀胱癌细胞系干细胞标志物CD133、Nanog和Oct-4变化;应用平板克隆实验检测膀胱癌克隆形成能力改变.结果 膀胱癌细胞相对正常膀胱上皮细胞YAP高表达(P<0.05);成功构建YAP过表达膀胱癌细胞系;YAP过表达膀胱癌细胞干细胞标志物CD133、Nanog和Oct-4表达上调,YAP过表达后平板克隆体积增大、数量增多(P<0.05),干细胞特性增强.结论 YAP在膀胱癌中高表达,且YAP高表达增强膀胱癌干细胞特性.

    作者:杨勇;姜睿 刊期: 2018年第19期

  • ACE2-Ang-(1-7)-Mas轴在调节慢性炎症性肾损伤中的研究进展

    炎症因子在肾损伤疾病中发挥了重要作用.研究证实血管紧张素1-7[Ang-(1-7)]能够拮抗血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)介导的炎症反应,同时ACE2-Ang-(1-7)-Mas轴能够调控炎症反应的相关通路,发挥抑制炎症的作用,从而减轻肾损伤,延缓肾疾病进程.本文就近年来血管紧张素转化酶2(ACE2)-Ang-(1-7)-Mas轴在炎症方面的研究进展,及其对各类慢性炎症性肾损伤的调节作用进行综述.

    作者:李霁;张剑锋;喻莉;李帅;卢俊宇 刊期: 2018年第19期

  • miRNA-21/肾小球滤过率与冠脉介入术后对比剂肾病发生的相关性

    目的 研究miRNA-21/肾小球滤过率与冠脉介入术后对比剂肾病(CIN)发生的相关性,以期早期诊断CIN的发生.方法 选择2016年1月至2017年1月心血管内科择期行冠状动脉介入诊疗的患者168例,对所有受试者检测其生化指标并计算肾小球滤过率、运用荧光实时定量PCR(qRT-PCR)方法检测miRNA-21含量.根据CIN发生与否分为A组(CIN组)和B组(非CIN组).同时记录患者在术中对比剂的用量.结果 有23例发生CIN,发生率为13.6%,A组患者的基础尿素氮、肌酐、C反应蛋白、纤维蛋白原及miRNA-21的表达、miRNA-21/肾小球滤过率的比值等均高于B组,肾小球滤过率则低于B组.Binary Logisitic回归分析显示,肾小球滤过率及肌酐、miRNA-21、miRNA-21/肾小球滤过率是CIN发生的独立危险因素.ROC曲线分析提示,miRNA-21/肾小球滤过率的比值为6.89时,诊断CIN敏感性为91.6%,特异性为73.8%,可较好的预测CIN的发生.结论 miRNA-21/肾小球滤过率的比值是CIN的发生的独立危险因素,术前计算miRNA-21/肾小球滤过率对于预测CIN的发生,提前预防CIN有重要的意义.

    作者:乔平;吴明;林劲;马立宁 刊期: 2018年第19期

  • MIS-TLIF与PLIF治疗单节段腰椎退行性疾病的临床疗效比较

    目的 分析比较微创经椎间孔椎体间融合术(minimal invasive posterior transforamen lumbar interbody fusion,MIS-TLIF)与传统后路腰椎椎体间融合术(posterior lumbar interbody fusion,PLIF)对单节段腰椎退行性疾病的治疗效果及术后并发症情况.方法 对我院收治的52例单节段腰椎退行性疾病患者的临床资料进行分析.比较两组患者的手术时间、术中出血量及术后伤口引流量、术后住院时间以及并发症情况,并分析患者在随访过程中的visual analogue scores(VAS)评分、Osestry disability index(ODI)功能障碍评分、末次随访椎间融合率以及腰椎曲度.结果 两组患者一般资料的比较差异无统计学意义(P>0.05),与行PLIF的患者比较,行MIS-TLIF的患者手术时间、术中出血量以及术后伤口引流量、切口长度以及术后住院时间较低(P<0.05),行MIS-TLIF的患者术后1、3、6个月以及末次随访的腰疼VAS评分低于行PLIF的患者(P<0.05).而对于ODI功能障碍得分,其在术后3、6个月以及末次随访时,MIS-TLIF组患者低于PLIF组(P<0.05).结论 与行PLIF的患者比较,经MIS-TLIF治疗的患者其术后的临床效果较好,且VAS腰疼评分和ODI功能障碍评分低于PLIF组.

    作者:郭万根;申才良 刊期: 2018年第19期

  • 四子散热敷腹部穴位预防股骨粗隆骨折患者术后便秘的疗效

    目的 观察应用四子散热敷腹部穴位预防股骨粗隆骨折患者闭合复位股骨近端抗旋髓内钉(PFNA)内固定术后便秘的效果.方法 选取广东省中医院骨二科、二沙骨科2017年1-12月诊断为股骨粗隆骨折患者83例,均行闭合复位PFNA内固定术,随机分为对照组与观察组,对照组予以腹部一般按摩护理,观察组予以四子散热敷腹部穴位治疗,对比分析两组患者的术后首次排便时间、术后3d肠鸣音次数、便秘患者症状自评量表(PAC-SYM)评分及患者的满意度.结果 观察组患者术后首次排便时间短于对照组、总有效率高于对照组,术后3 d肠鸣音次数多于对照组,PAC-SYM评分低于对照组,满意度高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.01或P<0.05).结论 采用四子散热敷腹部穴位的方法预防股骨粗隆骨折患者术后便秘,疗效确切,简便易行,无创且舒适,并且获得患者的认可,值得临床推广.

    作者:郑晓捷;郑沐欣;柳思露;傅秀珍 刊期: 2018年第19期

  • 组蛋白去乙酰化酶4在异氟烷预处理抑制脂多糖诱导的炎症反应中的作用

    目的 研究组蛋白去乙酰化酶4(HDAC4)核转位在异氟烷预处理抑制脂多糖诱导的炎症反应中的作用.方法 对数生长期的THP-1细胞随机接受对照或1.5%异氟烷预处理6 h,然后行对照或不同浓度脂多糖刺激,Western blot法检测HDAC4在核蛋白和浆蛋白中的表达,ELISA法检测TNF-α的表达,MTS法检测细胞活力.结果 脂多糖刺激增加TNF-α释放(P<0.05)、上调核蛋白内HDAC4表达(P<0.01)和下调胞浆蛋白的HDAC4表达(P<0.05),而异氟烷预处理能抑制脂多糖诱导的TNF-α增高(P<0.05)、抑制核蛋白内HDAC4表达(P<0.01)和上调胞浆蛋白HDAC4表达(P<0.05).结论 异氟烷预处理抑制脂多糖诱导的HDAC4核移位,从而抑制炎症因子的释放.

    作者:郭欣莹;郑彬;阮祥才 刊期: 2018年第19期

  • 氯胺酮和硫酸镁治疗带状疱疹后神经痛的临床疗效比较

    带状疱疹后神经痛(postherpetic neuralgia,PHN)是继发于带状疱疹的典型的神经病理性疼痛,疱疹区皮损愈合后可出现剧烈疼痛,持续数个月甚至长达数年,难以治愈,严重影响患者的生存质量[1-2].目前PHN的治疗以药物和局部治疗为主,但由于发病机制尚不完全明确,各种治疗手段的治疗效果并不尽如人意,疗效差异性很大[3-4].研究证实N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartic acid recep-tor,NMDA受体)在神经病理性疼痛的外周及中枢敏化中扮演了重要的角色[5].氯胺酮作为非选择性的NMDA受体拮抗剂,能够广泛地抑制谷氨酸能突触的生理功能,进而治疗各种类型的神经病理性疼痛[6].硫酸镁作为NMDA受体拮抗剂和生理性钙通道拮抗剂,可作用于中枢与外周神经的NMDA受体和钙离子通道,消除中枢及外周敏化,产生镇痛作用[7].本研究通过对比静脉泵注氯胺酮和硫酸镁治疗PHN的临床疗效,探讨硫酸镁治疗PHN的效果.

    作者:程浩;陆伟萍;高献忠;徐晨婕;管华;鲍红光 刊期: 2018年第19期

  • 4-羟苯基维胺对瘢痕疙瘩成纤维细胞ProcollagenⅠ和MMP-1mRNA表达的影响

    目的 探讨4-羟苯基维胺(4-HPR)对瘢痕疙瘩成纤维细胞Ⅰ型前胶原(ProcollagenⅠ)和基质金属蛋白酶-1(MMP-1)mRNA表达的影响.方法 运用实时荧光定量PCR方法测定瘢痕疙瘩成纤维细胞中ProcollagenⅠ和MMP-1 mRNA表达情况.观察4-HPR对ProcollagenⅠ和MMP-1 mRNA表达的影响.结果 瘢痕疙瘩成纤维细胞中ProcollagenⅠmRNA表达明显高于正常皮肤成纤维细胞,而MMP-1 mRNA低表达,差异具有统计学意义.4-HPR不同浓度组瘢痕疙瘩成纤维细胞ProcollagenⅠmRNA表达水平明显减少,MMP-1 mRNA表达水平明显增加,差异具有统计学意义.结论 ProcollagenⅠ和MMP-1基因表达在瘢痕生成过程中起重要作用.4-HPR可抑制ProcollagenⅠ和促进MMP-1 mRNA表达水平.

    作者:南美兰;金玟言;金哲虎;金承龙 刊期: 2018年第19期

  • 中西医干预对109例高龄备孕女性卵巢储备功能及受孕率的影响

    目的 比较分析中医补肾和西医干预对高龄女性卵巢储备功能及受孕结局的影响.方法 纳入2015年1月至2017年7月在我院妇科及中医门诊就诊且年龄在35~40岁之间的备孕女性109例,按照孕前干预方法分为观察组53例(补肾调冲法联合西药)和对照组56例(单纯西药),分析两组在相同备孕措施及药物干预后性激素水平和受孕率的差异.结果 观察组治疗3个月经周期后,其月经第2天血清FSH、FSH/LH水平明显低于对照组(P<0.05),且血清AMH水平较对照组高且差异具有统计学意义.观察组干预3个月经周期后继续随访6个月中24例获得妊娠,受孕率45.2%(24/53),对照组16例获得妊娠,受孕率28.6%(16/56),两组受孕率比较差异具有统计学意义(P<0.05).结论 补肾调冲法结合健康生活指导及西医基础备孕可改善高龄女性卵巢储备功能,提高受孕率.

    作者:易丹妮;何耀娟;刘晓青;陈粮;钟毅征 刊期: 2018年第19期

  • 促红细胞生成素预处理对离体血管内皮细胞缺血再灌注模型中内皮型一氧化氮合酶表达的影响

    目的 研究重组人促红细胞生成素预处理对离体血管内皮细胞缺血再灌注模型中内皮型一氧化氮合酶表达的影响及其可能的作用机制.方法 体外培养人脐静脉内皮细胞株(Ea.hy926),采用MTT法检测细胞活性,细胞免疫荧光激光共聚焦荧光显微镜定位检测及Western Blot检测eNOS和Caspase-3在VECs中的表达.结果 缺血再灌注损伤可明显降低VECs的细胞活力,而给予重组人促红细胞生成素预处理可显著改善缺血再灌注损伤下VECs的细胞活力;缺血再灌注损伤可显著减少VECs内eNOS表达、显著增加Caspase-3表达;而rhEPO预处理可显著提高缺血再灌注损伤下VECs内eNOS表达、显著减少Caspase-3表达.结论 rhEPO预处理可提高缺血再灌注损伤下内皮细胞的细胞活力,并能显著提高eNOS表达水平,提高血管内皮细胞对缺血再灌注损伤的耐受力.

    作者:王源江;李红戈;赵振强;王埮;李嫚;陈志斌 刊期: 2018年第19期

  • 沉默FBI-1基因对乳腺癌MCF-7细胞周期和凋亡的影响

    目的 研究沉默FBI-1基因表达对乳腺癌MCF-7细胞周期和凋亡的影响,并探讨可能的作用机制.方法 采用shRNA干扰技术沉默MCF-7细胞中FBI-1基因的表达,qRT-PCR及Western blot鉴定FBI-1基因的沉默效率.流式细胞术检测细胞周期和凋亡情况,qRT-PCR及Western blot检测p53和p21表达.结果 经shRNA干扰后FBI-1 mRNA和蛋白水平显著降低;FBI-1基因沉默后,G0/G1期细胞数明显增加,S期和G2/M期细胞数显著下降,细胞凋亡率显著增高,p53和p21 mRNA及蛋白表达明显上调.结论 沉默FBI-1基因表达可诱导细胞G1/G2期阻滞和细胞凋亡,其机制可能通过上调p53和p21 mRNA及蛋白表达有关.

    作者:陈茂剑;王丽;杨伟萍;覃庆洪;谭启杏;练斌;韦长元 刊期: 2018年第19期

  • 背根节脉冲射频治疗神经根型颈椎病的效果

    目的 观察背根节脉冲射频治疗神经根型颈椎病的疗效及安全性.方法 60例神经根型颈椎病患者,随机分为A、B两组,每组30例:A组于数字减影血管造影机(DSA)引导下行选择性神经根阻滞;B组在DSA引导下行背根节脉冲射频治疗.观察两组术前和术后1、7 d及术后1、3、6个月时患者的视觉模拟评分(VAS),术后1、3、6个月随访Odom评分的优良率以及手术相关并发症.结果 两组患者术后疼痛VAS评分均迅速降低,同术前相比差异均有统计学意义(P<0.05);B组患者VAS评分术后3、6个月随访时仍维持在较低水平,与A组相比,差异有统计学意义(P<0.05);同时,两组Odom评分优良率在术后3、6个月随访时差异有统计学意义(P<0.05);两组均未见严重手术相关并发症.结论 背根节脉冲射频能快速减轻神经根型颈椎病患者的症状,并且能维持较长时间,未见明显手术并发症,是治疗神经根型颈椎病的一种快速、安全、有效的方法.

    作者:黄乔东;宫庆娟;刘晓明;薄存菊;卢振和;高崇荣 刊期: 2018年第19期

  • 不同麻醉深度对颅内动脉瘤夹闭术中脑保护作用的影响

    目的 探讨不同麻醉深度对行颅内动脉瘤夹闭术中的脑保护作用的影响,以期为麻醉深度的选择提供参考.方法 选取2015年6月至2017年6月我院收治的行颅内动脉瘤夹闭术患者作为研究对象.根据实施麻醉深度的不同将患者分为浅麻醉组和深麻醉组,分析比较两组患者术中不同时间点血清中丙泊酚、S100-β蛋白和NSE浓度,比较两组患者手术前后MMSE量表评分.结果 浅麻醉组术中各时间点外周血丙泊酚水平均低于深麻醉组,差异具有统计学意义(P<0.05),但两组变化趋势一致.术中2 h内深麻醉组患者外周血S100-β蛋白水平高于浅麻醉组,差异具有统计学意义(P<0.05);术中2 h以后深麻醉组外周血S100-β蛋白水平低于浅麻醉组,差异具有统计学意义(P<0.05).麻醉诱导后浅麻醉组患者外周血NSE水平显著高于深麻醉组,差异具有统计学意义(P<0.05).术前两组患者MSE量表评分差异无统计学意义(P>0.05),术后深麻醉组患者MSE量表评分高于浅麻醉组,差异具有统计学意义(P<0.01).结论 深麻醉方案可减轻动脉瘤夹闭术中麻醉对脑组织的损伤程度,加速患者术后恢复,值得临床推广应用.

    作者:李三亮;石海红;许海静;闫军美;陈华永 刊期: 2018年第19期

  • 达比加群酯在房颤患者长期抗凝中的安全性及有效性

    目的 探讨达比加群酯在国内非瓣膜性房颤患者长期应用的有效性及安全性.方法 将住院的112例非瓣膜性房颤患者随机分为两组,一组为达比加群酯组58例,给予达比加群酯胶囊110 mg bid抗凝治疗;一组为华法林组54例,根据INR目标值2.0~3.0,个体化给予华法林片抗凝治疗.所有患者随访至少1年时间,观察两组的出血事件、血栓栓塞事件及全因死亡率情况,比较两组之间的是否存在差异性.结果 华法林组发生出血事件5例(8.8%),达比加群酯组2例(3.4%),差异无统计学意义(P>0.05),华法林组未发生血栓血栓事件,达比加群酯组发生1例(1.7%),差异无统计学意义(P>0.05);华法林组全因死亡7例(12.3%),达比加群酯组3例(8.7%),差异无统计学意义(P>0.05).结论 达比加群酯在非瓣膜性房颤患者长期抗凝治疗中的有效性及安全性与华法林相当.

    作者:郭攸胜;张焕基;李小玲;潘荣全;陈文浩;程开诚 刊期: 2018年第19期

  • 低钠血症与认知功能障碍的关系研究进展

    钠离子是细胞外液的重要组成成分,对于维持内环境稳态十分重要,低钠血症定义为血清钠离子<135 mmol/L,其在高龄人群中发病率高,已得到越来越多学者的重视.近年来有研究表明,低钠血症可引起认知功能障碍,远期将发展为痴呆或导致死亡,但是其发病机制还不清楚.肾素-血管紧张素系统的激活、诱发线粒体功能障碍及氧化应激,降低海马细胞ATP的产生等,可能是低钠血症引起认知功能障碍的病理基础.认识认知功能障碍的病理生理,加强前期的预防及诊断,对于疾病的预后有很大帮助.

    作者:秦雪荣;陶利军 刊期: 2018年第19期

  • 充血性心力衰竭患者血清生长分化因子-15与心功能及左心室重构的相关性

    目的 观察生长分化因子-15(GDF-15)在充血性心力衰竭患者中的表达,探讨GDF-15与充血性心力衰竭患者心功能及左心室重构的相关性.方法 入选充血性心力衰竭患者98例,正常对照组31例,应用酶联免疫法(ELISA)检测血清中GDF-15及BNP水平,应用超声心动图检测左室射血分数(EF),左室短轴缩短率(FS),左室舒张末期内径(LVEDD)及左房收缩末期内径(LAD)等指标.结果 充血性心力衰竭患者血清GDF-15及BNP水平与正常对照组相比显著升高(P<0.01),并随着纽约心功能(NYHA)分级程度的加重血清GDF-15及BNP水平逐层增高,但GDF-15在NYHAⅢ级与Ⅳ级间无统计学差异,BNP在NYHAⅡ级与Ⅲ级间差异无统计学意义.血清GDF-15水平与血清BNP水平呈正相关(r=0.53,P<0.01),与LVEF、FS呈负相关(r=-0.597,r=-0.593,均P<0.01),与LVEDD、LAD呈正相关(r=0.472,r=0.465,均P<0.01).结论 心衰患者血清GDF-15水平能较好地评估中重度的心力衰竭,与BNP及超声心动图左室重构指标有良好的相关性,可作为评价心力衰竭的血清学指标.

    作者:徐烨华;李继东;马萍 刊期: 2018年第19期

  • 假肥大型肌营养不良患儿的血清酶学与基因特征分析

    目的 分析假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患儿的血清酶学与基因特征,提高对本病的认识及诊断水平.方法 对118例临床诊断为DMD/BMD的患儿进行血清酶学(ALT、AST、LDH、CK、CK-MB、MB、HBDH)与基因检测结果分析.结果 所有患儿的血清酶学结果明显高于正常对照组儿童(均P<0.001),学龄前患儿的CK和CK-MB水平明显高于学龄期患儿(均P<0.01);118例患儿中DMD基因检测阳性结果91例,阴性结果患儿中8例接受基因测序检查,其中6例检出突变;CK、CK-MB及两者联合应用时预测患儿基因诊断阳性的曲线下面积分别为0.74、0.69和0.79.结论 血清酶学检测对DMD/BMD筛查具有简便快速、经济可行、依从性好的优点,CK和CK-MB可作为基因诊断预测的指标;而基因检测可明确致病基因,为遗传咨询与未来可能的基因治疗提供依据.

    作者:黄彩芝;张聪;李爱国;莫丽亚 刊期: 2018年第19期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所