黄彩芝;张聪;李爱国;莫丽亚
目的 探讨氨茶碱对七氟醚麻醉下罗库溴铵残余肌松恢复的影响.方法 选择妇科和腹部外科腹腔镜手术女性患者60例,随机分为2组,每组30例.术毕A组静脉泵注氨茶碱3 mg/kg,C组则静脉泵注等量生理盐水.两组患者四个成串刺激恢复40%~50%时静注新斯的明0.02 mg/kg和阿托品0.01 mg/kg.记录四个成串刺激比值从25%恢复至60%、75%、80%、90%的时间,记录静脉泵注氨茶碱前后及拔管前后各时点的收缩压、舒张压、平均动脉压、心率值,记录不良反应.结果 与C组比较,A组TOFR从25%恢复至60%、75%、80%、90%的时间有所延长,但其差异无统计学意义(P>0.05).两组间泵注氨茶碱前后和拔管前后各时点血流动力学差异无统计学意义(P>0.05).两组间不良反应差异无统计学意义(P>0.05).结论 氨茶碱不能促进七氟醚麻醉下罗库溴铵术后残余肌松作用的消退.
作者:崔晓岗;冉红;王永宏;延育强;李楠;卢军杰 刊期: 2018年第19期
目的 研究顺铂联合他莫昔芬对卵巢癌A2780细胞周期、细胞凋亡的影响,以期能为临床卵巢癌患者提供新的辅助治疗方案理论依据.方法 采用四甲基偶氮唑盐微量酶反应比色法(MTT法)检测IC50和细胞生长抑制率,采用流式细胞术检测细胞周期,Hoechst染色检测细胞凋亡.结果 (1)顺铂及他莫昔芬能抑制细胞增殖,顺铂IC50为:2.8μg/mL;他莫昔芬IC50为:12.69μg/mL;(2)顺铂和他莫昔芬对卵巢癌A2780细胞表现出凋亡作用(P<0.01);(3)顺铂及他莫昔芬均使人卵巢癌A2780细胞周期停滞于G0/G1期(P<0.05,P<0.01).结论 顺铂联合他莫昔芬可诱导A2780细胞周期阻滞和细胞凋亡,从而抑制A2780细胞生长.
作者:王成双;佐满珍 刊期: 2018年第19期
目的 研究凋亡抑制蛋白人生存素(Survivin)基因mRNA、蛋白质在胃癌和癌旁组织的表达量;以及siRNA-Survivin转染人胃癌MKN-45细胞对其增殖、凋亡的影响和机制研究.方法 使用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)和免疫印迹实验(Western Blot)检测Survivin mRNA和蛋白在胃癌和癌旁组织的表达量;利用脂质体Lipofectamine 2000将siRNA-Survivin(si-Survivin),错配siRNA(si-Control)转入人胃癌MKN-45细胞中,未转染细胞为空白对照(Normal),Western Blot检测Survivin蛋白表达量;CCK8实验法检测细胞的增殖速度;流式细胞术检测凋亡率;Western Blot检测Wnt/β-catenin信号通路中的关键蛋白(β-catenin、Cyclin D1)、Caspase-3蛋白的表达量,对其增殖、凋亡机制进行研究.结果 Survivin mRNA和蛋白质在胃癌组织中的表达量显著高于癌旁组织(P<0.05);siRNA-Survivin转染人胃癌MKN-45细胞可使Survivin蛋白的表达量低于si-Control组和Normal组(P<0.05);转染后si-Survivin组细胞的增殖受到抑制,尤其是72 h抑制效果明显;转染后si-Survivin组细胞凋亡率显著高于si-Control组和Normal组(P<0.05);沉默Survivin基因使Caspase-3蛋白表达量升高,β-catenin、Cyclin D1蛋白表达量降低.结论 Survivin mRNA和蛋白在胃癌中的表达量高于癌旁组织;沉默Survivin基因可通过Wnt/β-catenin信号通路以及Caspase-3蛋白的表达量抑制细胞增殖、促进其凋亡.
作者:毛苇;赵心恺;孔灿灿;邝继孙;邱敏霞 刊期: 2018年第19期
目的 探索烟雾吸入后大鼠肺损伤指标及氧化应激相关指标变化趋势,明确氧化应激在烟雾吸入性肺损伤中的作用.方法 6~8周龄SD雄性SPF级大鼠50只,体重(200±10)g,随机分为对照组(n=10)、实验组(n=40),实验组按烟雾吸入后不同时间点分为烟雾吸入后1、6、12 h以及24 h组.实验组大鼠暴露于充满烟雾的烟雾箱中吸入烟雾25 min,对照组大鼠吸入空气,随后按各自时间节点对大鼠进行解剖,留取动脉血、肺组织,对各组大鼠进行动脉血气、湿干比、超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、衔接蛋白(P66Shc)的检测并制作HE染色切片,在光镜下观察肺组织病理学特点.结果 与对照组相比,烟雾吸入后实验组各组大鼠PaO2明显下降(P<0.05),烟雾吸入后1 h组降至低(58.4±7.4)mmHg,随后逐渐恢复,但仍低于对照组.与对照组相比,烟雾吸入后W/D明显上升(P<0.05),在吸入后1 h组达到高峰(6.77±0.40);烟雾吸入后肺组织匀浆中MDA含量与对照组相比明显上升(P<0.05),在吸入后12 h组达到高峰(1.67±0.08)nmol/mgprot;而SOD活力与对照组相比则明显下降(P<0.05),在烟雾吸入后12 h达到低值(62.38±8.08)U/mgprot;与对照组相比,烟雾吸入后P66Shc及磷酸化P66Shc表达量相对增高,灰度值分析磷酸化P66Shc与P66Shc比值与对照组相比明显上升(P<0.05).光镜下,烟雾吸入组大鼠肺组织肺泡间隔增厚,肺泡间隙有炎性细胞浸润以及粉红色渗出物出现,以烟雾吸入后12 h损伤为严重.结论 氧化应激在烟雾吸入性肺损伤中起着重要作用,并且氧化应激在烟雾吸入后12 h到达高峰.
作者:程浩;宋立成;陈旭昕;奂剑波;陈丽娜;樊重阳;于丹丹;孟激光;韩志海 刊期: 2018年第19期
目的 研究骨髓间充质干细胞(MSCs)治疗对神经系统疾病免疫指标的影响及临床疗效.方法 选取本科室收治的30例神经系统疾病患儿作为病例组,其中脊髓炎10例,脑炎12例,格林巴利综合征4例,多发性硬化4例,观察MSCs治疗后的临床疗效及治疗前后患儿外周血淋巴细胞亚群CD19+、CD20+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+的表达情况.正常对照组30名健康儿童均来自我院体检中心,测定其免疫指标.结果 与正常对照组相比,病例组治疗前CD19+、CD20+、CD8+比例明显升高,CD4+、CD4+/CD8+比例明降低(P<0.05).其中24例症状改善,6例症状无明显改善.症状改善组治疗后免疫指标CD19+、CD20+、CD8+比例明显低于治疗前,CD4+、CD4+/CD8+比例较治疗前升高(P<0.05);症状无改善组各项免疫指标与治疗前相比差异无统计学意义(P>0.05).病例组30例患儿均存在头颅或脊髓MRI异常,MSCs治疗后复查25例病灶有改善.结论 骨髓间充质干细胞能调节神经系统疾病的免疫功能并改善临床症状.
作者:周小琳;李栋方;李平甘;罗向阳 刊期: 2018年第19期
目的 研究miRNA-21/肾小球滤过率与冠脉介入术后对比剂肾病(CIN)发生的相关性,以期早期诊断CIN的发生.方法 选择2016年1月至2017年1月心血管内科择期行冠状动脉介入诊疗的患者168例,对所有受试者检测其生化指标并计算肾小球滤过率、运用荧光实时定量PCR(qRT-PCR)方法检测miRNA-21含量.根据CIN发生与否分为A组(CIN组)和B组(非CIN组).同时记录患者在术中对比剂的用量.结果 有23例发生CIN,发生率为13.6%,A组患者的基础尿素氮、肌酐、C反应蛋白、纤维蛋白原及miRNA-21的表达、miRNA-21/肾小球滤过率的比值等均高于B组,肾小球滤过率则低于B组.Binary Logisitic回归分析显示,肾小球滤过率及肌酐、miRNA-21、miRNA-21/肾小球滤过率是CIN发生的独立危险因素.ROC曲线分析提示,miRNA-21/肾小球滤过率的比值为6.89时,诊断CIN敏感性为91.6%,特异性为73.8%,可较好的预测CIN的发生.结论 miRNA-21/肾小球滤过率的比值是CIN的发生的独立危险因素,术前计算miRNA-21/肾小球滤过率对于预测CIN的发生,提前预防CIN有重要的意义.
作者:乔平;吴明;林劲;马立宁 刊期: 2018年第19期
目的 探讨RhoA/ROCK1在多发性骨髓瘤(MM)中的表达及其临床意义.方法 以20例免疫性血小板减少症患者骨髓为对照组,46例MM患者骨髓为实验组,并根据骨质破坏程度分为轻度组(1、2级)和严重组(3级),酶联免疫吸附试验(ELISA)检测骨髓上清液中RhoA、ROCK1蛋白的表达水平;实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测骨髓单个核细胞中RhoA、ROCK1 mRNA的表达水平,并分析MM患者RhoA、ROCK1与临床参数间关系.结果 实验组的RhoA、ROCK1的蛋白与mRNA表达水平高于对照组(P<0.05).3级的RhoA的蛋白与mRNA水平高于1、2级(P<0.05).3级中ROCK1的mRNA表达水平高于1、2级(P<0.05),蛋白的表达水平在两组间有升高趋势,但差异无统计学意义(P>0.05).RhoA与αCa、骨质损害分级、β2-mg、ISS分期、D-S分期呈正相关,与Hb呈负相关;ROCK1与αCa、骨质损害分级、β2-mg呈正相关,与Hb呈负相关.结论 RhoA/ROCK1表达水平在MM患者中呈高表达状态,并与MM骨质破坏进展程度呈正相关,这可能为骨髓瘤骨病的临床治疗提供新线索.
作者:吴春叶;罗友红;蒋端凤;何玉婵;高彤彤;黄勃;王晓桃 刊期: 2018年第19期
目的 探讨二尖瓣综合成形术(COMVAR)治疗风湿性二尖瓣病变的临床疗效.方法 选择2015年9月至2017年8月在郑州大学第二附属医院行二尖瓣手术的60例风湿性二尖瓣病变患者为研究对象,以行二尖瓣综合成形术的患者为瓣膜成形组(n=30),行二尖瓣置换术的患者为瓣膜置换组(n=30).对比两组患者心功能、心脏彩超、围手术期临床指标、并发症和随访情况.结果 术后3个月,两组患者心功能分级差异无统计学意义(P>0.05);心脏彩超情况较治疗前均有改善(P<0.05),且瓣膜成形组优于瓣膜置换组(P<0.05).两组患者围手术期临床指标及并发症差异无统计学意义(P>0.05).瓣膜成形组短期随访情况优于瓣膜置换组(P<0.05).结论 二尖瓣综合成形术(COMVAR)治疗风湿性二尖瓣病变的临床疗效显著.
作者:张忠义;王喜明;卯甜甜;马祥云;法宪恩;赵根尚 刊期: 2018年第19期
目的 探讨IGF-1、IGF-2、IGFBP-3表达与子宫内膜癌患者临床病理特征参数的相关性.方法 选择120例子宫内膜癌患者的癌组织标本与癌旁组织标本,给予IGF-1、IGF-2、IGFBP-3的免疫组化分析,分析其与临床病理特征参数的相关性.结果 癌组织中IGF-1、IGF-2、IGFBP-3表达阳性率与癌旁组织对比都有差异(P<0.05).子宫内膜癌组织中IGF-1、IGF-2、IGFBP-3的表达阳性率与分化程度、临床分期、肌层浸润深度、淋巴结转移有相关性(P<0.05).Spearman等级相关分析分析显示IGF-1与IGF-2呈正相关性(P<0.05),与IGFBP-3呈负相关性(P<0.05),IGF-2也与IGFBP-3呈负相关性(P<0.05).结论 IGF-1、IGF-2、IGFBP-3与子宫内膜癌的临床病理特征参数密切相关,从而调节子宫内膜癌的形成.
作者:代聪伟;李娜;杨艳艳;王蓓;闫萍 刊期: 2018年第19期
目的 探讨H型高血压患者血压变异性(BPV)与同型半胱氨酸(Hcy)与及脂联素(APN)的相关性.方法 选取2017年1~12月就诊于浙江省丽水市中医院的H型高血压患者100例,非H型高血压患者60例,共纳入原发性高血压患者160例,其中男86例,女74例,平均年龄(71.68±10.51)岁,根据Hcy水平将高血压患者分为3组:A组Hcy<10μmol/L,B组10μmol/L≤Hcy<20μmol/L,C组Hcy>20μmol/L,其中A组60例,B组64例,C组36例.监测24 h动态血压,测定24 h收缩压变异系数(24 h SCV)、24 h舒张压变异系数(24 h DCV)、日间收缩压变异系数(d SCV)、日间舒张压变异系数(d DCV)、夜间收缩压变异系数(n SCV)、夜间舒张压变异系数(n DCV),同时检测血清Hcy、APN水平,并分析H型高血压患者BPV与Hcy及APN的相关性.结果 3组24 h SCV、24 h DCV、d SCV、d DCV、n SCV、n DCV分别进行比较结果显示:A组
作者:王彤;柯淑兰;吴轶;李瑞;项伟忠;陈礼平 刊期: 2018年第19期
目的 探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者卵泡液特异性代谢指标及其对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠结局的影响.方法 选自2016年6月至2017年8月我院85例因输卵管因素或男方因素致女性不孕者为正常对照组,80例PCOS患者为PCOS组.通过分析卵泡液多种氨基酸、有机酸和脂肪酸,获得PCOS潜在的生物标志物.并经IVT-ET观察两组获卵数、正常受精率、优质胚胎率、胚胎着床率、临床妊娠率妊娠结局指标.结果 PCOS组卵泡液4种氨基酸明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);PCOS组1种氨基酸、6种有机酸和6种脂肪酸高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);PCOS组获卵数、正常受精率、临床妊娠率显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),胚胎着床率两组差异无统计学意义(P>0.05).结论 初步获得PCOS患者卵泡液伴有氨基酸、有机酸及脂肪酸特异性代谢指标,卵泡液中特异性代谢物可能是影响PCOS患者IVF-ET妊娠结局重要因素.
作者:曾伟宏;李子涛;陈创奇;梁嘉颖;欧阳海梅;梁金群;谢汛杰;陈暖;江剑辉 刊期: 2018年第19期
长链非编码RNA(lncRNAs)虽不编码蛋白,却广泛参与细胞的各种重要生理生化过程.作为lncRNAs家族中的一员,HOX转录反义RNA(HOTAIR)已被确定为胃癌相关的lncRNA,可促进癌细胞的增殖、侵袭和耐药,导致肿瘤转移及预后不良,与胃癌的生物学行为密切相关.本文综述HOTAIR在胃癌中的表达、功能研究、调控机制及潜在临床应用价值的新进展.
作者:尹磊;魏云海;孙燕来 刊期: 2018年第19期
炎症因子在肾损伤疾病中发挥了重要作用.研究证实血管紧张素1-7[Ang-(1-7)]能够拮抗血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)介导的炎症反应,同时ACE2-Ang-(1-7)-Mas轴能够调控炎症反应的相关通路,发挥抑制炎症的作用,从而减轻肾损伤,延缓肾疾病进程.本文就近年来血管紧张素转化酶2(ACE2)-Ang-(1-7)-Mas轴在炎症方面的研究进展,及其对各类慢性炎症性肾损伤的调节作用进行综述.
作者:李霁;张剑锋;喻莉;李帅;卢俊宇 刊期: 2018年第19期
目的 观察超声引导前锯肌平面阻滞(SPB)对患者开胸手术后镇痛效果的影响.方法 选取开胸手术患者60例,随机平均分成两组:前锯肌平面阻滞组(S组)和对照组(C组).两组患者均接受标准的全身静脉麻醉方案,术后都给予静脉自控镇痛泵(PCIA).S组于术后超声引导下行SPB,注射0.375%罗哌卡因20 mL,C组注射生理盐水20 mL.术后2、4、8、12、24 h分别记录患者的Prince-Henry疼痛量表评分(PHPS评分)及Ramsay镇静评分;记录术后24 h内PCIA舒芬太尼的用量,记录24 h内PCIA的有效按压次数(D1)和实际按压次数(D2),并计算D1/D2;观察记录不良反应的发生情况.结果 与C组比较,S组术后2、4、8 h的PHPS疼痛评分明显降低、术后24 h内PCIA舒芬太尼用量减少、D1/D2升高(P<0.05);Ramsay镇静评分差异无统计学意义(P>0.05).结论 超声引导SPB能减少PCIA中的阿片类药物的用量及其引起的不良反应,增强术后镇痛效果.
作者:刘霞;吴雪梅;朱江;单海华 刊期: 2018年第19期
目的 研究沉默FBI-1基因表达对乳腺癌MCF-7细胞周期和凋亡的影响,并探讨可能的作用机制.方法 采用shRNA干扰技术沉默MCF-7细胞中FBI-1基因的表达,qRT-PCR及Western blot鉴定FBI-1基因的沉默效率.流式细胞术检测细胞周期和凋亡情况,qRT-PCR及Western blot检测p53和p21表达.结果 经shRNA干扰后FBI-1 mRNA和蛋白水平显著降低;FBI-1基因沉默后,G0/G1期细胞数明显增加,S期和G2/M期细胞数显著下降,细胞凋亡率显著增高,p53和p21 mRNA及蛋白表达明显上调.结论 沉默FBI-1基因表达可诱导细胞G1/G2期阻滞和细胞凋亡,其机制可能通过上调p53和p21 mRNA及蛋白表达有关.
作者:陈茂剑;王丽;杨伟萍;覃庆洪;谭启杏;练斌;韦长元 刊期: 2018年第19期
目的 研究组蛋白去乙酰化酶4(HDAC4)核转位在异氟烷预处理抑制脂多糖诱导的炎症反应中的作用.方法 对数生长期的THP-1细胞随机接受对照或1.5%异氟烷预处理6 h,然后行对照或不同浓度脂多糖刺激,Western blot法检测HDAC4在核蛋白和浆蛋白中的表达,ELISA法检测TNF-α的表达,MTS法检测细胞活力.结果 脂多糖刺激增加TNF-α释放(P<0.05)、上调核蛋白内HDAC4表达(P<0.01)和下调胞浆蛋白的HDAC4表达(P<0.05),而异氟烷预处理能抑制脂多糖诱导的TNF-α增高(P<0.05)、抑制核蛋白内HDAC4表达(P<0.01)和上调胞浆蛋白HDAC4表达(P<0.05).结论 异氟烷预处理抑制脂多糖诱导的HDAC4核移位,从而抑制炎症因子的释放.
作者:郭欣莹;郑彬;阮祥才 刊期: 2018年第19期
目的 比较胃癌腹腔镜辅助手术与开腹手术的临床效果.方法 收集2010年1月至2012年12月期间在无锡市第二人民医院普外科手术治疗的胃癌患者的临床病理资料,有5年随防资料的患者共有147例,其中行开腹胃癌根治术的患者有71例,腹腔镜辅助胃癌根治术的患者有76例.对上述患者的临床病理及生存数据进行统计分析.结果 胃癌腹腔镜辅助手术的总淋巴结清扫数量大于胃癌开腹手术组(23.63±10.290 vs.19.31±7.080,P=0.004),但两组在阳性淋巴结数量上差异没有统计学意义(2.5237±4.269 vs.2.560±3.637,P=0.950).腹腔镜辅助手术组的手术时间与开腹手术组无明显统计学差异(3.07±0.662)h vs.(2.9±0.485)h,P=0.064,但腹腔镜辅助手术组的术中出血量明显少于开腹组(121.05±58.853)mL vs.(286.34±134.942)mL,P=0.000.腹腔镜辅助手术组的术后并发症发生例数(6例)明显低于开腹组的15例并发症发生数(P=0.022).腹腔镜组的5年生存率为52.6%,开腹手术的5年生存率为47.9%,两者在5年生存率上没有明显统计学差异(P=0.328).腹腔镜辅助手术组的平均费用为(34905.61±3877.46)元,大于开腹组的(32010.55±4871.58)元,两者相比差异有统计学意义(P=0.000).对进展期胃癌的亚组分析显示,腹腔镜手术组的总淋巴结清扫数量大于开腹组,腹腔镜组手术中出血量明显少于开腹组,差异有统计学意义(P<0.05).两者在手术时间、阳性淋巴结数、术后并发症、5年生存率上差异无统计学意义(P>0.05).结论 胃癌腹腔镜辅助手术有助于减少术中出血和术后并发症,但腹腔镜手术的费用高于开腹手术.腹腔镜辅助手术与开腹手术的5年生存率没有显著差异.
作者:周宏;夏加增;陈义钢 刊期: 2018年第19期
目的 探讨不同麻醉深度对行颅内动脉瘤夹闭术中的脑保护作用的影响,以期为麻醉深度的选择提供参考.方法 选取2015年6月至2017年6月我院收治的行颅内动脉瘤夹闭术患者作为研究对象.根据实施麻醉深度的不同将患者分为浅麻醉组和深麻醉组,分析比较两组患者术中不同时间点血清中丙泊酚、S100-β蛋白和NSE浓度,比较两组患者手术前后MMSE量表评分.结果 浅麻醉组术中各时间点外周血丙泊酚水平均低于深麻醉组,差异具有统计学意义(P<0.05),但两组变化趋势一致.术中2 h内深麻醉组患者外周血S100-β蛋白水平高于浅麻醉组,差异具有统计学意义(P<0.05);术中2 h以后深麻醉组外周血S100-β蛋白水平低于浅麻醉组,差异具有统计学意义(P<0.05).麻醉诱导后浅麻醉组患者外周血NSE水平显著高于深麻醉组,差异具有统计学意义(P<0.05).术前两组患者MSE量表评分差异无统计学意义(P>0.05),术后深麻醉组患者MSE量表评分高于浅麻醉组,差异具有统计学意义(P<0.01).结论 深麻醉方案可减轻动脉瘤夹闭术中麻醉对脑组织的损伤程度,加速患者术后恢复,值得临床推广应用.
作者:李三亮;石海红;许海静;闫军美;陈华永 刊期: 2018年第19期
目的 观察不同剂量非离子低渗型对比剂对肾功能及血流变学的影响.方法 收集行冠状动脉造影和经皮冠状动脉介入治疗使用非离子型低渗造影剂患者共210例,按对比剂剂量分为3组,即A组(对比剂剂量≤100 mL)、B组(100 mL<对比剂剂量≤200 mL)、C组(对比剂剂量>200 mL).记录3组患者术前一般情况资料及术前、术后24、48、72 h肾功能(肌酐、胱抑制素C)及血流变学指标.结果 C组患者术后24及48 h全血黏度低切(5.00)及中切(30.0)较术前增高,差异有统计学意义(P<0.05).不同组间术前和术后24、48、72 h肌酐、胱抑制素C的比较:与B组比较,C组患者术后48 h肌酐增高,差异有统计学意义(P<0.05);术后72 h肌酐C组较A组及B组均增高,差异有统计学意义(P<0.05);胱抑制素C各时间点各组间比较差异均无统计学意义(P>0.05).于术后24及48 h,全血黏度低切(5.0)及全血黏度中切(30.0),C组及B组较A组增高,C组较B组增高,差异有统计学意义(P<0.05).全血黏度高切(200.0)、红细胞聚集指素、红细胞刚性指数、红细胞变形指数各时间点各组间比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论 接受水化治疗情况下对比剂对肾功能无明显影响,使用>200 mL对比剂可致术后48 h内全血黏度增高.
作者:李晓薇;夏洪远;井玲 刊期: 2018年第19期
目的 分析假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患儿的血清酶学与基因特征,提高对本病的认识及诊断水平.方法 对118例临床诊断为DMD/BMD的患儿进行血清酶学(ALT、AST、LDH、CK、CK-MB、MB、HBDH)与基因检测结果分析.结果 所有患儿的血清酶学结果明显高于正常对照组儿童(均P<0.001),学龄前患儿的CK和CK-MB水平明显高于学龄期患儿(均P<0.01);118例患儿中DMD基因检测阳性结果91例,阴性结果患儿中8例接受基因测序检查,其中6例检出突变;CK、CK-MB及两者联合应用时预测患儿基因诊断阳性的曲线下面积分别为0.74、0.69和0.79.结论 血清酶学检测对DMD/BMD筛查具有简便快速、经济可行、依从性好的优点,CK和CK-MB可作为基因诊断预测的指标;而基因检测可明确致病基因,为遗传咨询与未来可能的基因治疗提供依据.
作者:黄彩芝;张聪;李爱国;莫丽亚 刊期: 2018年第19期