学术投稿

遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者表型与基因型分析

徐鹏飞;金艳慧;郑芳秀;王明山

关键词:因子Ⅶ缺乏, 临床表型, 基因分析, 突变
摘要:目的:对1例遗传性凝血因子W(FⅦ)缺陷症患者进行表型与基因型分析,探讨其致病机制.方法:检测患者血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT),并对其FⅦ促凝活性(FⅦ:C)、FⅦ抗原(FⅦ:舨)等进行表型诊断;采用DNA直接测序法对患者FⅦ基因的全部外显子及侧翼、启动子区进行分析.寻找基因突变,反向测序证实所发现的突变.结果:患者的PT、FⅦ:C和FⅦ:Ag明显异常,分别为26.5 s、6.0%和2.1%.患者FⅦ基因外显子la存在27delCT杂合突变,引起读码框移位,导致终止密码子提前出现,产生截短蛋白.结论:27delCT突变是影响该患者表型的主要因素.
实用医学杂志相关文献
  • 主动脉夹层62例患者的血压特征及临床转归分析

    目的:探讨主动脉夹层患者的临床特征、防治及预后.方法:对62例主动脉夹层患者入院后临床特征、治疗与临床转归进行回顾性统计分析.结果:主动脉夹层患者中有高血压病史患者入院时的收缩压[(165.5±38.8)mmHg vs(138.3 4-30.9)mmHg]与脉压[(69.9±24.7)mmHg vs(56.3±20.3)mmHg]均高于无高血压病史者(P<0.05).DeBakeyⅡ型主动脉夹层较Ⅰ型患病平均年龄高[(65.2±7.7)岁 vs(53.4 ±10.6)岁,P<0.05],DeBakey Ⅲ型主动脉夹层的收缩压较Ⅰ、Ⅱ型高[分别为(167.3±35.7)mmHg vs(141.2±32.4)mmHg,(167.3±35.7)mmHg vs(132.5±26.4)mmHg,P<0.05],舒张压较Ⅰ型高[(96.4 ±19.8)mmHg vs (83.5±20.2)mmHg,P<0.05],而住院期间死亡率较Ⅰ、Ⅱ型低(分别为5.13% vs 41.17%,5.13% vs 33.33%,P<0.05).结论:主动脉夹层的发病及预后与高血压关系密切.早期诊断并积极控制血压,对挽救患者生命及改善主动脉夹层患者预后有重要意义.

    作者:刘皇军;金立军;刘雪银;杨沙宁;周荣 刊期: 2011年第17期

  • 大隐静脉再造修复颈动脉破裂的临床救治体会

    目的:探讨颈动脉破裂的有效抢救方法.方法:分析我科2007年10月至2010年9月抢救的3例颈动脉破裂患者,总结经验教训.结果:我们采用大隐静脉再造修复颈动脉的方法,3例患者全部救治成功,未发现严重并发症.结论:颈动脉破裂虽然危险,但只要抢救及时、方法妥当,是可以抢救成功的.

    作者:李卫;刘金伟;陈启康;黄继辉;林绍仪;蔡厚洪;李春雨;何藻鹏;陈应驹 刊期: 2011年第17期

  • 糖尿病患者测定视黄醇结合蛋白4和胱抑素C的意义

    目的:探讨多指标[血清胱抑素C(Cys C),视黄醇结合蛋白4(RBP4)和尿RBP4、微量白蛋白(mALB)]联合检测对糖尿病早期肾损害的I临床诊断价值.方法:采用病例对照研究,2型糖尿病患者155例(糖尿病组),对照组155例.比浊法检测血清cys C、RBP4,尿mALB和尿RBP4含量.结果:糖尿病患者血清Cys C、RBP4、尿mALB和尿RBP4含量均比对照组有显著升高(P<0.01),多指标联用后以Cys C+尿mALB检出率高,为30.3%,其次为尿mALB+尿RBP4,为28.4%,三指标联用(Cys C+血RBP4+尿mALB、血RBP4+尿mALB+尿RBP4)检出率都是32.3%,与两指标检测没有明显差异,但多指标联用较单指标检出阳性率显著提高(P<0.05).结论:糖尿病患者应定期监测其肾功能损害程度,适当选择多指标联合检测可有效提高检出率.

    作者:刘琰;郝潇蕾;吴悦;常东 刊期: 2011年第17期

  • 不同透析液流量配合药物治疗对透析充分性的影响

    目的:比较维持性血液透析患者在采用不同透析液流量并配合药物治疗下对透析充分性的影响.方法:将60例维持性血液透析患者根据透析液流量500、600、700和800 mL/min随机分为4组,每组各15例,均治疗9周.每组治疗开始采血查透前Alb、Hb、Ca、P、Bun、scr、iPTH;配合口服骨化三醇片、餐中口服钙尔奇片和血透后静推促红素,在治疗第9周的后一次透析采血检查透前Alb、Hb、ca、P、Bun、Scr、iPTH及透后Bun、Scr,分别计算KT/V值.结果:采用随机区组方差分析的多样本均数间两两比较SNK检验,分析不同透析液流量对透析充分性的影响:(1)透析液流量500、600 mL/min,Hb和Ca提高,其KT/V间差异无统计学意义,即透析液流量由500 mL/min增至600 mL/min不能提高KT/V值,即不能提高透析的充分性.(2)500、600、700、800mL/min 4组之间则存在显著性的统计学差异,Hb和Ca均提高,800mL/min组要优于其他三组.配合药物治疗,随着透析液流量的增加,能提高透析充分性.结论:高透析液流量透析,再配合药物治疗,能较好地提高透析充分性.

    作者:崔莉;钟小芬;李亦瑾;尹良红 刊期: 2011年第17期

  • 不同剂量丙泊酚预先给药对布比卡因中枢和心脏毒性的影响

    目的:探讨预先给予三种不同剂量丙泊酚时布比卡因中枢和心脏毒性反应的影响.方法:4|D只雄性SD大鼠随机分为4组.每组10只,以肢体Ⅱ导联监测ECG,股动脉置入24G套管针监测BP,股静脉置入24G套管针.泵注布比卡因开始前15 min,对照组静脉泵注生理盐水(C组),另外3组分别泵注丙泊酚25 mg/kg(PI组)、50 mg/kg(PⅡ组)和100 mg/kg(Pa组),4组注射容积为10 mL/kg,均在5 min内泵注完,然后所有动物泵注0.5%布比卡因2 mg/(kg·rain).记录大鼠发生抽搐、心律失常和心跳停止的时间及布比卡因用量.结果:大鼠出现抽搐、心律失常和心跳停止时,PI组、PⅡ组和Pa组的局麻药用量大于C组,PⅡ组和PⅢ组的用量也大于PIflt.(P<0.05),但PⅡ组和PⅢ组间差异无显著统计学意义(P>0.05).结论:丙泊酚预先给药可明显减轻布比卡因的中枢和心脏毒性反应,且在一定剂量范围内呈剂量依赖性.

    作者:贺大银;王强;毛庆祥;熊利泽 刊期: 2011年第17期

  • 妊娠期麻疹26例临床特征及妊娠结局分析

    目的:探讨妊娠期麻疹病毒感染妊娠结局及对孕妇的影响.方法:对2008年3月至2010年8月我院收治的26例妊娠期麻疹患者的临床资料进行回顾性分析并进行随访,了解孕期麻疹病毒感染的预后.结果:26例妊娠期麻疹患者中,早期妊娠4例,中期妊娠18例,晚期妊娠4例;其中发生自然流产5例,死胎1例,早产2例,新生儿麻疹l例;孕妇并发肝损害15例,支气管肺炎12例,心肌炎2例.结论:妊娠期感染麻疹病毒对母儿危害大,易发生流产、死胎、早产、胎儿窘迫及新生儿麻疹等,孕妇病情严重、并发症多.要重视人口密集地区和未接种过麻疹疫苗人群的管理,降低孕期麻疹病毒的感染率.

    作者:张素英;陈蓉;王凤岚 刊期: 2011年第17期

  • 埋藏性视盘玻璃疣1例

    患者女,55岁,以左眼反复发生一过性视物不见半年,加重3 d于2010年8月1日收入院治疗.患者于半年前无明显诱因突发左眼视物不清,2 min左右缓解,无眼红眼痛,未就诊.此后半个月内反复发作2~3次,遂至我院眼科就诊.经检查发现左眼视力0.5,眼压:右眼13.4 mmHg,左眼10.5mmHg,屈光间质清晰.眼底检查:左眼视盘水肿,边界不清,略呈灰白色,有少许浅层出血.查视野:左眼生理盲点扩大,OCT检查:视乳头水肿,头颅MR:未见异常.

    作者:翟彦君;王俊恩 刊期: 2011年第17期

  • 肱动脉迂曲误诊为动脉瘤1例

    患者女,68岁,临床诊断为左肘部动脉瘤.因左肘部包块10余年,加重伴局部搏动性胀痛1年余入院.既往无特殊病史.查体在患者左肘关节上方偏内侧可见约3 cm×2 cm大小包块,质软,边界较清楚,活动度可,局部轻压痛,可触及血管搏动,未闻及杂音.超声检查:于患者左侧肘部肱动脉走行异常,彩色多普勒血流成像显示彩色血流信号充盈良好,未见反流及动静脉瘘.对该患者同时行MRA检查提示左上肢肱动脉瘤可能.

    作者:夏正东 刊期: 2011年第17期

  • 嗜麦芽窄食单胞菌下呼吸道感染的耐药性研究及临床治疗对策

    目的:了解嗜麦芽窄食单胞茵的易感因素、临床分布、耐药情况及抗感染治疗的效果.方法:对30例嗜麦芽窄食单胞茵下呼吸道感染惠者的临床资料和细菌培养结果进行回顾性分析.结果:30例患者全部为医院内感染,患者主要来源于呼吸科、重症监护病房(ICU)、神经外科、内分泌科,所有患者均有基础疾病.其中以慢性阻塞性肺疾病合并呼吸衰竭为常见.86.7%(26/30)的患者曾使用过广谱抗生素,56.7%(17/30)的患者接受侵入性检查和治疗.药敏试验表明嗜麦芽窄食单胞茵高度耐药,仅复方磺胺甲噁唑及米诺环素有较高的敏感率,分别为90%、100%,临床经验性治疗多数效果不佳.结论:嗜麦芽窄食单胞茵下呼吸道感染已成为医院感染的重要致病茵之一,常发生于住院周期长、免疫功能低下、有慢性基础疾病、接受激素及长期广谱抗茵药物治疗的老年患者.嗜麦芽窄食单胞菌对多种抗生素耐药,治疗颇为困难,临床经验性用药可首先考虑加酶抑制剂抗生素联合复方磺胺甲噁唑或米诺环素.亦可选用头孢他啶联合左氧氟沙星治疗.

    作者:林海;渠宁;赵仁国;叶瑞海;张鸣华 刊期: 2011年第17期

  • 儿童过敏性紫癜肾脏损害危险因素Logistic回归分析

    目的:分析过敏性紫癜(HSP)患儿肾脏损害的相关危险因素.方法:对2008年8月至2010年8月住院确诊为HSP207例患儿的临床资料进行回顾性分析.结果:单因素分析年龄、临床类型、M、B、SD、PLT、PDW、CER、PTA、PTR、INR、APTT-R、AG、TP、ALB、GGT、LDH、TG、CHOL、CREA、IgG 差异有统计学意义(P<0.05),年龄、皮疹反复、消化道症状、ALB、LDH在肾脏损害易感因素Logistic回归分析中有统计学意义(P=0.002、P=0.008、P=0.007、P=0.005、P=0.04).结论:年龄、皮疹反复、消化道症状、ALB、LDH是HSP肾脏损害的危险因素,对于有上述因素的HSP患儿更应加强观察.

    作者:刘静;陆彪 刊期: 2011年第17期

  • 冠心病患者下肢动脉硬化的超声检测及意义

    目的:应用二维及彩色多普勒超声方法对已确诊冠心病患者下肢动脉疾病情况进行分析探讨,了解下肢动脉硬化与冠心痛之间关系.方法:采用高频探头对临床已确诊的冠心痛患者136例(冠心病组)及非冠心痛对照者100例(对照组)进行分析对比,观察下肢动脉粥样硬化程度(包括内中膜厚度、有无斑块形成).结果:冠心病组与对照组相比,冠心病组下肢动脉硬化斑块检出率明显高于对照组.为70.6%νs 12.0%(P<0.01),并随冠状动脉病变程度增加下肢动脉硬化斑块检出率明显增加.多支病变组下肢动脉粥样硬化斑块发生率高于单只病变组,为87.5%νs 46.4%(P<0.01).结论:下肢动脉硬化与冠心痛之间存在一定相关性,下肢动脉硬化对冠心病发生及病变程度的预测有重要意义,在一定程度上反映冠状动脉粥样硬化的有无和病变程度.

    作者:司华鹏;唐靖;王继青;寻志杰 刊期: 2011年第17期

  • 恶性滋养细胞肿瘤14例误诊分析

    目的:探讨恶性滋养细胞肿瘤的误诊原因及误诊防范.方法:回顾分析中山大学附属第一医院2001年10月至2009年12月收治恶性滋养细胞肿瘤中误诊病例14例的临床资料.结果:误诊为异位妊娠6例,卵巢肿瘤3例,胎盘残留3例,不全流产2例.终确诊为绒癌8例.侵蚀性葡萄胎3例,异位绒癌2例,异住侵蚀性葡萄胎1例.结论:恶性滋养细胞肿瘤的正确诊断及鉴别诊断很重要.对于难以诊断的患者可以通过腹腔镜或开腹手术以明确诊断.

    作者:岑慧;柯珮琪;费慧;舒珊荣;沈宏伟 刊期: 2011年第17期

  • 非控制性失血性休克低压复苏中热休克蛋白-70的表达

    目的:应用大鼠的失血性休克模型探讨在非控制性失血性休克低压复苏中热休克蛋白-70(HSP-70)的表达及低压复苏的意义.方法:wistar大鼠120只,在大鼠失血性休克模型复制成功后随机分为4组:假手术组、休克未处理组、常压复苏组、低压复苏组.动态观察伤后0.5、1、3、5、7 h大鼠肝组织HSP-70变化.采用Western blot检测其蛋白的表达;用RT-PCR观察HSP-70 mRNA水平变化的规律.结果:低压复苏组HSP-70休克前和休克后0.5、1、3、5、7 h CT值分别为33.73±0.39、31.32±0.42、27.14±0.31、21.46±0.45、20.86±0.57、19.15±0.31,与其他组休克后3、5 h时比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:低压复苏能增强HSP-70在非控制性失血性休克后肝组织中的表达.

    作者:王成龙;张利远 刊期: 2011年第17期

  • 培美曲塞或紫杉醇联合顺铂一线治疗晚期肺腺癌的随机对照研究

    目的:观察培关曲塞或紫杉醇联合顺铂一线治疗晚期肺腺癌的近期疗效和毒副反应.方法:将符合入组标准的60例晚期肺腺癌患者随机分为两组,观察组30例采用培美曲塞联合顺铂治疗,对照组30例采用紫杉醇联合顺铂治疗,2个周期后评价疗效及不良反应.结果:观察组总有效率36.67%,对照组30.00%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05).Ⅲ~Ⅳ级血液学毒性反应发生率观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论:培美曲塞联合顺铂一线治疗晚期肺腺癌疗效与紫杉醇联合顺铂相当,血液学毒性较低.

    作者:陈传军;陈育生;吕亚莉 刊期: 2011年第17期

  • 脾酪氨酸激酶及表皮生长因子受体在胃癌组织中的表达及意义

    目的:观察脾酪氨酸激酶(Syk)与袁皮生长因子受体(EGFR)蛋白在胃癌组织中的表达,探讨其与胃癌发生、发展的关系.方法:用免疫组化法检测55例胃癌惠者及20例癌旁组织中Svk与EGFR蛋白表达;分析在不同组织学类型、TNM分期、淋巴结转移、浆膜浸润、远处转移等胃癌组织中syk及ECFR蛋白的表达情况.结果:胃癌组织Syk蛋白表达阳性率显著低于癌旁组织(X2=24.69,P<0.01);EGFR蛋白在胃癌的表达率高于癌旁组织(X2=12.06,P<0.01),Syk及EGFR蛋白表达与胃癌的组织学分类、肿瘤TNM分期、淋巴结转移、浆膜浸润及远处转移相关(P<0.05).结论:Syk和EGFR均参与了胃癌的增殖、侵袭和转移等恶性生物学行为.

    作者:廖玲;刘泓基;彭艳;薄晓通;王宏伟;吉艳荣;葛文泓 刊期: 2011年第17期

  • CyclinA及CyclinA mRNA在皮肤瘢痕及瘢痕癌中的表达及意义

    目的:探讨CyclinA及其mRNA在皮肤病理性瘢痕和瘢痕癌组织中的表达及意义.方法:以病理性皮肤瘢痕(皮肤瘢痕组)、皮肤瘢痕癌组织(瘢痕癌组)为研究对象,以正常皮肤组织(正常皮肤组)为对照.采用免疫组织化学(S-P)法检测cycIinA蛋白,采用核酸分子原位杂交法检测CyclinA mRNA,结合图像分析,分别观测3组被检组织中所检指标的表达:所有数据输入计算机后运用SPSS16.0软件包进行统计学分析.结果:(1)CyclinA、CyclinA mRNA在正常皮肤表皮和病理性皮肤瘢痕上皮中的表达呈阴性或弱阳性,在瘢痕癌组织中呈强阳性.瘢痕癌组的表达(平均光密度和阳性面积)与正常皮肤组及皮肤瘢痕组比较,差异均有统计学意义(P<0.01);但正常皮肤组与瘢痕组比较,差异无统计学意义(P>0.05).(2)相关分析显示,在皮肤瘢痕癌中,CyclinA与CyclinAmRnNA(r=0.766,P<0.01)的表达呈正相关.结论:(1)CyclinA及其mRNA的高表达可能与皮肤瘢痕癌的发生有关.(2)瘢痕癌中CyclinA同时存在蛋白水平和基因水平的异常表达.

    作者:陈世玖;郭瑞珍;周开梅 刊期: 2011年第17期

  • 腰麻与硬膜外麻醉方法在剖腹产患者术后镇痛效果比较

    目的:研究腰麻与硬膜外麻醉方法在剖腹产患者术后镇痛效果的比较.方法:择期剖腹产手术患者80例,随机分为腰麻组和硬膜外组两组.穿刺成功后,对腰麻组患者,蛛网膜下腔推注0.75%布比卡因7.5 mg+10%葡萄糖+芬太尼20 μg 3 mL(各1 mL),对硬膜外组患者,蛛网膜下腔推注生理盐水3 mL;两组患者均放置硬膜外导管,在硬膜外腔注入试验剂量后,于硬膜外腔推注0.75%布比卡因+50 μg芬太尼,腰麻组推入相同容量生理盐水.记录麻醉平面不再上升时阻滞平面为腰麻阻滞高平面,用VAS表评价患者的疼痛情况,下肢运动功能通过改良Bromage法评价.并对麻醉效果进行评价.术后用静脉镇痛泵镇痛.结果:腰麻组患者的阻滞时间为(2.93±1.40)min,较硬膜外组的阻滞时间(8.20±2.61)min短(P<0.05);腰麻与硬膜外组的患者麻醉效果(Ⅰ/Ⅱ/Ⅲ/Ⅳ/Ⅳ)分别为20/17/3/0例和10/21/9/0例,明显优于硬膜外组(P<0.05).腰麻组患者使用双氯酚酸镇痛药的例数19/21例较硬膜外组患者的例数31/9例少(P<0.05).腰麻组患者在术后12 h静止时vAS评分(2.30±1.32),比较硬膜外组患者的VAS评分(3.78±2.01)较低(P<0.05).术后3、6、12 h患者咳嗽时,腰麻组患者VAS评分分别为1.73±1.22,3.38±1.63,4.85±1.67.硬膜外组评分分别为2.63±1.44,5.03±1.76,6.23±2.02,腰麻组的患者镇痛效果较好(P<0.05).腰麻组患者在术后3 h、6 h运动功能(Ⅰ/Ⅱ/Ⅲ/Ⅳ)例数分别为32/8/0/0和39/1/0/0,硬膜外组患者术后3 h、6 h运动功能Ⅰ/Ⅱ/Ⅲ/Ⅳ例数分别为(21/17/1/1和32/6/1/1),腰麻组患者恢复较好(P<0.05).结论:剖腹产手术,使用芬太尼腰麻不仅可以比硬膜外麻醉有较好术中麻醉效果,同时还能有较好术后镇痛及较早术后运动功能恢复.

    作者:张宙新;徐峰 刊期: 2011年第17期

  • 布加综合征MRI肝脏容积加速采集序列特征分析

    布加综合征(BCS)是因肝静脉流出道阻塞所导致窦后性门脉高压的一组综合征,可分为原发性和继发性,阻塞的部位可在肝静脉或肝静脉开口水平以上的下腔静脉[1-3].肝脏容积加速采集(liver acquisition with volume acceleration,LAVA)是一种快速三维容积动态增强成像技术,具有扫描速度快、覆盖范围大、信噪比高等特点,本文分析11例BCS患者的MRI资料,研究LAVA技术的表现及特征.

    作者:吴文娟;王成达 刊期: 2011年第17期

  • 超声心动图研究慢性肾功能不全患者透析前后左心结构与功能变化

    目的:对比观察慢性肾功能不全患者(chronic renal failure,CRF)与对照组及CRF患者血液透析前后左心结构和功能的变化.方法:选取25例CRF患者,分别于血液透析前、后行超声心动图(UCG)检查;另随机选取25例健康人群作为对照组.常规测量指标包括左房内径(LAD)、左室舒张末内径(LVDd)、左室重量指数(LVMI)、左室射血分数(EF)及有无心包积液(pericardial effusion,PCE)等,比较CRF患者与对照组及CRF患者自身透析前、后左心结构与功能的变化.结果:与对照组比较,CRF患者左心结构发生明显变化,LAD、IVSd、LVMI、LVPWd、LVDd均显著增大,且超过50%CRF患者不同程度出现心包积液.左心收缩和舒张功能均减低.与透析前比较,透析后CRF患者LAD、LVDd减小,但Ⅳsd、LVMI、LVPWd无显著变化.左心收缩和舒张功能的改善亦无统计学差异(P>0.05).结论:血液透析对提高业已受损的CRF患者左心功能并无助益.UCG作为一种简便易行、无创的影像学检查,能实时监测CRF患者血液透析前后左心结构和功能的变化,对指导临床治疗具有重要意义.

    作者:徐明;李国英;邱少东;陈菲 刊期: 2011年第17期

  • 非ST段抬高急性冠脉综合征患者高敏C反应蛋白与抵抗素、脂联素的关系及临床意义

    目的:探讨非ST段抬高急性冠脉综合征(ACS)患者高敏C反应蛋白(hs-CRP)与抵抗素、脂联素(Adp)的关系及临床意义.方法:选取非ST段抬高ACS的患者106例,分为不稳定性心绞痛(UA)组69例及急性非ST段抬高心肌梗死(NSTEMI)组37例;另入选稳定型心绞痛(SAP)组35例及健康对照组35例.所有入选患者行总胆固醇(TC)、低密度胆固醇(LDL)、高密度胆固醇(HDL)、甘油三酯(TG)及hs-CRP检测,并测定Adp及抵抗素水平.结果:与SAP组比较,UA组及NSTEMI组抵抗素水平增高,Adp减低(P<0.05).NSTEMI组hs-CRP水平较健康时照组及SAP组明显增高(P<0.05).非ST段抬高ACS患者中,高危险组hs-CRP及抵抗素水平增高,Adp减低(P<0.05);相关性分析显示,Adp与抵抗素呈负相关(r=-0.829,P<0.001),抵抗素与HDL呈负相关(r=-0.312,P=0.047),Adp与HDL呈正相关(r=0.304,P=0.053).结论:高危非ST段抬高ACS患者hs-CRP、抵抗素水平明显高于低危险组,而Adp水平显著低于中低危险组;hs-CRP、抵抗素、Adp水平与冠状动脉斑块稳定性有关.

    作者:李潞;赵红丽;张晓丹;王帅;李纯;谭力力;周杨 刊期: 2011年第17期

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所