内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与反复自然流产的关系

高丽；于维新；管立学；李海波；刘志翠

关键词：流产, 自然, 基因, 内皮型一氧化氮合酶, 多态现象

摘要：目的:探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitricoxide synthase,eNOS)基因第7外显子G894T多态性与反复自然流产发病的关系.方法:应用PCR-RFLP方法,对67例反复自然流产患者(自然流产组)和72例正常妊娠妇女(对照组)的eNOS基因G894T多态性进行检测.结果:自然流产组eNOS基因Glu/Glu、Glu/Asp、Asp/Asp基因型频率分别为73.1%、28.4%、0,Glu/Asp基因型和Asp等位基因频率虽然高于对照组,但差异均无显著性(X2=2.58、X2=2.26,均P＞0.05).携带Asp等位基因个体发生自然流产的相对风险无明显增加(OR=1.78,95%CI0.84～3.79).结论:eNOS基因G894T多态性与自然流产发病无明显关联.

实用医学杂志相关文献

后部多形性角膜营养不良2例

后部多形性角膜营养不良(posterior polymorphous dystrophy,PPMD)亦称为遗传性角膜深层营养不良、遗传性角膜水肿、内层大泡性角膜病及Schnyder后部疱疹等.临床上关于中国患PPMD的病例报道极为少见.我院于2007年7月20日发现PPMD患者2例,现报告如下.

作者：付智勇；邹留河；肖扬；胡咏霞；唐思梦刊期： 2009年第03期
埃索美拉唑根除幽门螺杆菌的Meta分析

目的:综合评价基于埃索美拉唑的三联疗法根除幽门螺杆菌(Hp)的作用.方法:对全世界基于埃索美拉唑的三联疗法根除Hp并以其他质子泵抑制剂以及自身不同剂量作为对照的的随机对照试验(RCT)进行Meta分析.结果:有8项RCT比较了基于埃索美拉唑和奥美拉唑的三联疗法的Hp根除率,有2项研究比较了埃索美拉唑80 mg/d与40 mg/d的Hp根除率.基于意向治疗分析的结果显示,试验组Hp根除率为84.8%,对照组为82.0%,差异无统计学意义(OR 1.24,95%CI:0.96～1.60,P=0.10).基于按符合方案集分析的结果显示试验组Hp根除率为88.0%,对照组为85.1%,差异无统计学意义(OR 1.30,95%CI:0.97～1.74,P=0.07).分别对高质量研究和疾病谱为十二指肠渍疡的研究进行分析,两组Hp根除率无统计学差异.对疾病谱为消化不良的研究进行分析,按符合方案集分析显示试验组Hp根除率显著高于对照组(P=0.02),但意向治疗分析未显示统计学差异(P=0.06).埃索美拉唑剂量分别为80 mg/d与40 mg/d的两组的Hp根除率无统计学差异.结论:基于埃索关拉唑的三联疗法能有效清除Hp感染,但并不优于奥美拉唑,也有足够证据支持增加剂量能提高Hp根除率的观点.对于伴Hp感染的消化不良患者,基于埃索美拉唑的三联疗法的清除却作用可能要优于奥美拉唑.

作者：俞力军；邹国辉；黄伟平；韩均凌；李莉刊期： 2009年第03期
福善美治疗绝经后骨质疏松症30例

目的:观察福善美治疗绝经后骨质疏松症的临床疗效.方法:将58例绝经后骨质疏松症患者分为两组,治疗组30例,给予福善美片口服,每周1粒(70 mg/粒);对照组28例,给予钙尔奇D片,每日1粒,6个月为1个疗程.观察治疗前后临床疗效、积分、腰椎(L2-4)及股骨颈的骨密度(BMD)和血清钙、磷、碱性磷酸酶(ALP)的变化.结果:治疗组的总有效率为93.3%.明显高于对照组的82.1%(P＜0.01).两组治疗后BMD均有上升,血清钙、磷无明显变化,治疗组的L2-4的BMD显著好转(P＜0.01),股骨颈的BMD明显改善(P＜0.05),ALP下降明显;对照组的BMD有升高但无统计学意义(P＞0.05),ALP略有上升.结论:福善美可有效减少骨量丢失,增加BMD,降低骨转换,治疗绝经后骨质疏松症疗效显著,不良反应少.

作者：张宝华；王健刊期： 2009年第03期
苯酚烧伤48例治疗分析

2000年1月至2008年1月,我院共收治苯酚烧伤患者48例,其中治愈47例,中毒、死亡1例,现总结报告如下.

作者：刘利平；张元海；叶春江；倪良方刊期： 2009年第03期
大疱性表皮坏死松解型药疹的眼部临床表现

大疱性表皮坏死松解型药疹是药疹中较为严重的一型,包括眼部等全身器官组织皆受累.笔者对中山大学附属第二医院皮肤科1998-2007年10年间收治36例该症患者的临床资料及合并眼部表现特点进行总结报告如下.

作者：廖志群；廖全振刊期： 2009年第03期
高压氧对兔视网膜形态学与体视学的影响

目的:通过形态学观察及体视学分析,探讨临床常用剂量高压氧对胎兔和新生仔兔视网膜的影响.方法:新西兰白兔10只,妊娠16 d,分成A组(高压氧组)3只和B组(常压空气组)7只.A组母兔分娩的新生免分至Ⅱ组(17只),B组母兔分娩的新生兔分至Ⅰ(15只)、Ⅲ(16只)、Ⅳ组(15只).其中Ⅰ、Ⅱ组置于常压空气中20 d;Ⅲ组高压氧治疗10 d.常压空气10 d;Ⅳ组常压高浓度氧治疗10 d,常压空气10 d.20 d后取眼球,用光镜观察各组视网膜的结构,并测算仔兔突破视网膜内界膜的血管内皮细胞表面数密度(Ns).结果:Ⅰ、Ⅱ组仔兔视网膜各层结构清晰,光镜观察两组无明显差异.Ⅲ组仔兔视网膜光镜下视细胞外节疏松,局部空泡变性.Ⅳ组仔兔视网膜光镜下视细胞外节肿胀.大量空泡样变.Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ组与Ⅳ组仔兔视网膜Ns差异均有显著性,其余各组均数间两两比较,差异均无显著性.结论:妊娠中晚期应用常规治疗压力、常规吸氧时间、常规疗程数的高压氧治疗对胎兔视网膜无明显影响:在新生兔的应用则有视网膜轻微损伤.

作者：陈莎丽；肖小敏；叶志海刊期： 2009年第03期
神经外科住院患者肺部真菌感染危险因素分析

目的:探讨神经外科住院患者肺部真菌感染的危险因素.方法:收集2004年1月1日至2006年10月1日珠江医院神经外科收治的108例诊断为肺部真菌感染患者的临床资料,采用回顾性方法对可能存在的危险因素进行X2检验及logistic回归分析.结果:108例患者肺部真菌感染与机械通气时间及抗生素的使用密切相关,OR值分别为7.599和4.391.在感染的真菌类型中,以白色念珠茵多,占61.11%.结论:机械通气时间≥7 d和抗生素使用≥14 d是造成肺部真菌感染的主要危险因素.

作者：龙军；许娟；兰萌刊期： 2009年第03期
结外鼻型T/NK细胞淋巴瘤23例临床病理分析

目的:探讨结外鼻型T/NK细胞淋巴瘤(ENKL)的临床特点、病理组织学特征及免疫表型.方法:回顾性分析23例ENKL的临床表现、病理组织学特点,采用免疫组化Envision法检测CD3、UCHL1、CD20、CD79a、CD56、GrB,原位杂交方法检测EBER在ENKL中的表达情况.结果:23例ENKL有特征性临床、病理学改变,CD56及EBER阳性表达率达100%.结论:ENKL根据典型的临床表现、病理形态学改变、免疫表型特点及EBER原位杂交阳性能准确诊断.

作者：梅开勇；林汉良；苏祖兰；黄世章；陆光明；廖德贵刊期： 2009年第03期
艾滋病合并消耗综合征的营养治疗疗效观察

目的:探讨营养辅助治疗艾滋病合并消耗综合征的疗效.方法:应用回顾性分析方法研究艾滋病合并消耗综合征患者40例,分成A、B两组.两组均采用了HAART治疗,三正餐为半流饮食.A组在两餐之间增加营养均衡的营养素.共加餐3次/d,840 kJ/次(200 kcal/次).A组全日提供热量为6 300 kJ(1 500 kcal).B组全日提供的热量是3 780 kJ(900 kcal).结果:治疗1个月后,A组体重平均增加(3.8±7.2)kg;B组增加(1.36±5.7)kg.A组BMI值平均增加(1.75±2.79);B组增加(0.40±3.14).A组CD4细胞计数平均增加(21.50±30.56)个/uL;B组增加(12.75±16.75)个/μL.A组与B组比较差异有统计学意义.结论:营养辅助治疗艾滋病合并消耗综合征患者可显著改善机体营养状态.有助于患者免疫功能重建.

作者：翁田波；魏霞；蔡卫平；陈谐捷；王建；洪文昕刊期： 2009年第03期
72株志贺菌属血清分型及耐药性分析

目的:分析医院细菌性痢疾(菌痢)的茵型分布和耐药特点,以指导临床治疗以及流行病学分析.方法:对本院2004-2007年粪便标本中分离的72株志贺菌株进行血清分型,并以K、B琼脂法进行药敏实验和耐药性统计分析.结果:72株菌株中福氏志贺菌63株,宋内氏志贺菌9株,未检验痢疾志贺菌和鲍氏志贺菌.63株福氏志贺菌中福氏1型12株,福氏2型31株,福氏4型20株.宋内氏对哌拉西林、头孢噻肟、头孢三嗪、头孢吡肟、菌克单、复方新诺明的耐药性明显高于福氏(P＜0.05),两者对青霉素类和部分三代头孢茵素、诺氟沙星、复方新诺明的耐药率较高,对哌拉西林/他唑巴坦、头孢哌酮、头孢哌酮/舒巴坦、头孢他啶、亚胺培南、呋喃唑酮的耐药率低,对环丙沙星、左氧氟沙星和氨曲南耐药率尚低.福氏1型和2型的耐药性相似,福氏4型对部分青霉素和第三代头孢菌素、氟喹诺酮类、复方新诺明的耐药率明显高于福氏1型和2型(P＜0.05).结论:菌痢病原体主要是福氏志贺菌,且以福氏2型和4型为主,少数为宋内氏志贺菌.不同菌种耐药率不一致,多重耐药率较高,临床治疗应以药敏为依据选用,可首选呋喃唑酮、哌拉西林/他唑巴坦、头孢哌酮、头孢哌酮/舒巴坦、头孢他啶、亚胺培南经验治疗.

作者：黄金莲刊期： 2009年第03期
急性脑梗死患者血清白细胞介素-10的动态变化及临床意义

目的:探讨急性脑梗死患者血清白细胞介素-10的动态变化及其与脑梗死面积、病情严重程度之间的关系.方法:30例急性脑梗死患者(脑梗死组),在发病后24 h内入院,于入院后第1、3、7、14天分别抽取空腹静脉血3 mL,采用双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA)定量测定血清白细胞介素-10水平,同时检测30例健康体检者作为对照组,采用多田氏公式、美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)分别对梗死体积、神经功能缺损进行评估.结果:脑梗死组白细胞介素-10在发病后第1、3、7、14天均显著高于对照组(P＜0.01).大体积脑梗死的IL-10含量大于小体积脑梗死者,但差异无统计学意义.脑梗死体积、NIHSS评分与血清白细胞介素-10水平呈正相关.但无统计学意义.结论:白细胞介素-10参与了急性脑梗死的发生发展.

作者：张国华；高瑞利；周毅；刘希奇；蒋欣；张宏炜刊期： 2009年第03期
脑性瘫痪高危儿监测及早期干预

随着围生医学和新生儿急救医学技术的进步和新生儿重症监护室(NICU)的建立,危重新生儿的存活率不断提高,但脑性瘫痪(cerebral paIsy.简称脑瘫)发生率有上升趋势.发达国家脑瘫发生率为2.0‰～2.5‰.我国在1997-1999年曾对江苏、河北、黑龙江、四川、甘肃及广西等省、自治区进行大规模脑瘫流行病学调查,在1～7岁小儿中.

作者：阮毅燕刊期： 2009年第03期
Kimura病治疗及研究进展

Kimura病在1937年由中国学者金显宅等首次报道,1948年Kimura等以日文文献报道后,因日本学者的广泛引用.以后在国际上该疾病便被称之为Kimura病.多见于亚裔中青年男性.

作者：薛增奇；潘升华；孙庆丰；潘嘉西；丁继光；徐道振刊期： 2009年第03期
系统性红斑狼疮患者外周血中CD4+、CD25+T细胞的变化及其与疾病活动性的关系

目的:观察活动性和缓解期系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者外周血中的CD4+、CD25+T细胞(调节性T细胞)的变化及其与疾病活动性的关系,并探讨其意义.方法:选择门诊及住院SLE患者30例(其中活动性10例),健康体检者10例,分为活动性SLE组、非活动性SLE组和对照组.分离外周血单个核细胞,应用流式细胞仪检测CD4+、CD25+T细胞.活动性SLE组给予免疫抑制剂治疗,病情稳定后再次检测CD4+、CD25+T细胞.结果:活动性SLE组CD4+、CD25+T细胞较对照组和非活动性SLE组明显减少.活动性SLE组经治疗后病情缓解,外周血中CD4+、CD25+T细胞较治疗前升高.CD4+、CD25+T细胞百分率与狼疮活动指数呈显著负相关.结论:CD4+、CD25+T细胞减少与SLE的活动有关,活动性SLE经治疗病情缓解后外周血中CD4+、CD25+T细胞升高.

作者：陈东育；李芳；武树朋；许立飞刊期： 2009年第03期
非霍奇金淋巴瘤骨髓侵犯后骨髓象分析

目的:探讨非霍奇金淋巴瘤(NHL)骨髓侵犯后骨髓、外周血白细胞、血清乳酸脱氢酶(LDH)活性、β2微球蛋白之间的关系.方法:对170例NHL骨髓侵犯后骨髓细胞与外周血白细胞测测结果以及血清LDH、β2微球蛋白作回顾性分析.结果:在170例NHL骨髓细胞形态分类异常者中,骨髓侵犯(BMI)56例,淋巴瘤细胞白血病(LMCL)者114例.其中外周血白细胞数正常者80例.外周血白细胞数高于正常者48例,外周血白细胞数低于正常者42例,外周血白细胞分类有异常者86例,骨髓增生不良者52例,增生活跃及以上者118例,血β2微球蛋白、血LDH在低度恶性和中度恶性中没有明显差异,而高度恶性与低、中度恶性之间差异有统计学意义(P＜0.01),血白细胞数值在低、中、高度恶性程度中没有明显差异.结论:淋巴瘤BMI或LMCL时,外周血白细胞计数和分类计数、血LDH、血β2微球蛋白升高有一定的相关性;淋巴瘤患者进行骨髓细胞学、血清LDH、β2微球蛋白常规检查对其临床分期和预后判断有重要意义.

作者：李志阳；王金龙；李菊香刊期： 2009年第03期
极化液致扩张型心肌病低血糖反应8例

在心血管科内科的治疗中,极化液的应用相当普遍,因其可稳定心肌细胞膜,使钾离子进入细胞内,恢复细胞膜的极化状态,以利于心脏的正常收缩,减少心律失常的发生.但在临床应用过程中常出现应用极化液引发低血糖反应.低血糖的发生可引起交感神经兴奋,有损于心脏,特别是危重患者,一旦出现低血糖,发现救治不及时,有可能引起严重后果.本文报告极化液引起扩张型心肌病低血糖反应8例,情况如下.

作者：陈升见；胡芸刊期： 2009年第03期
促肾上腺皮质激素对兔血脂以及肾上腺的影响

目的:观察促肾上腺皮质激素氨基末端活性肽(ACTH1-24)对正常饮食兔血脂及肾上腺的影响.方法:将20只新西兰白兔随机分为ACTH1-24组(n=10)和对照组(n=10).ACTH1-24组予ACTH1-24 100 μg/(kg·d)肌肉注射1周,对照组每天予等量的生理盐水肌肉注射.分别检测并比较两组血脂及肾上腺的情况.结果:与对照组相比,ACTH1-24组经ACTH1-24作用后血脂明显下降,并有改善肾功能的趋势,肾上腺增生明显,这与在人类研究观察到的结果十分相似.结论:新西兰兔能够作为研究促肾上腺皮质激素降脂机制研究的合适的动物模型.

作者：聂军；何小舟；许贤林；罗光华；徐宁刊期： 2009年第03期
卡维地洛与螺内酯联合治疗慢性心力衰竭86例

目的:探讨卡维地洛与螺内酯联合治疗慢性心力衰竭的疗效.方法:将172例明确诊断为心功能不全的患者分成两组,其中对照组86例,给予常规利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂及洋地黄类药物治疗.观察组86例,在常规治疗的基础上加用卡维地洛(3.125 mg/次,每日2次,大剂量可增至50 mg/d)和螺内酯(每天20mg).共治疗6个月.治疗6个月后,按纽约心脏病学会心功能分级标准评价心功能.治疗前、后分别测量血压(BP)和心率(HR),并行超声心动图检查,测定左室舒张末期容积(LVEDV)、左室收缩末期容积(LVESV)、左室射血分数(LVEF)、每搏输出量(SV)、心脏指数(CI).结果:两组患者临床疗效间差异有统计学意义(P＜0.05);两组患者治疗前及治疗后SBP、DBP、HR、LVEF、SV、CI间差异有统计学意义(P＜0.05).结论:常规治疗基础上加用卡维地洛和螺内酯较常规治疗更能有效改善患者的心功能,提高治愈率.

作者：许继波刊期： 2009年第03期
血清白蛋白和球蛋白对乙型肝炎相关肝硬化的诊断意义

目的:评价血清白蛋白(albumin,ALB)、球蛋白(globulin,GLB)水平和白蛋白/球蛋白(A/G)比值诊断肝硬化的价值.方法:慢性乙型肝炎患者172例,其中病理诊断为肝硬化的患者28例,非肝硬化的患者144例.1s肝穿刺法行肝组织活检,用光学显微镜多视野观察进行组织学分级和分期.肝穿刺前后1周内早晨空腹采血.分离血清后用Roche Modular-P全自动生化分析仪测定血清ALB、GLB.结果:血清ALB水平和A/G比值诊断非肝硬化的ROC曲线下面积分别为0.221(95%CI:0.138～0.304)和0.229(95%CI:0.133～0.326).血清GLB水平诊断肝硬化的ROC曲线下面积为0.720(95%CI:0.617～0.824).血清ALB和GLB水平和A/G比值诊断肝硬化的佳截断值分别为40.35 g/L、34.70 g/L和O.98,其诊断肝硬化的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度、Youden指数分别为0.821和0.607和0.571、0.646和0.771和0.868、0.311和0.340和0.457、0.949和0.910和0.912、0.674和0.744和0.818、0.467和0.378和0.439.结论:血清ALB、GLB水平和A/G比值均可用作否定诊断肝硬化的参考指标.

作者：张占卿；陆伟；崔晨蓉；史连国刊期： 2009年第03期
Survivin、Caspase-3、突变型p53对膀胱移行细胞癌预后的意义

目的:探讨survivin、caspase-3、突变型p53蛋白表达对膀胱移行细胞癌(BTCC)预后的作用.方法:应用SP免疫组织化学法检测50例BTCC及10例正常膀胱黏膜组织石蜡切片中survivin蛋白、caspase-3蛋白、突变型p53蛋白的表达,结合临床资料进行分析.结果:Survivin在BTCC标本中的阳性表达率为76.0%(38/50),在正常组织中不表达,与BTCC的组织学分级、预后有关(均P＜0.05),但与临床分期无关(P＞0.05);p53阳性表达率为68.0%(34/50),与正常组织阳性表达率[30.0%(3/10)]相比差异有统计学意义(P＜0.05);caspase-3阳性表达率为36.0%(18/50),与正常组织阳性率[90.0%(9/10)]相比差异有统计学意义(P＜0.05).Survivin与caspase-3表达呈显著负性相关(rs=-0.457,P＜0.05),survivin与p53表达呈显著正性相关(rs=0.317,P＜0.05).结论:Survivin与caspase-3的表达在BTCC中呈负相关,突变型p53缺乏对survivn表达的抑制而呈正相关,对预后及手术方式的选择有临床指导意义.

作者：陈智彬；宋永胜刊期： 2009年第03期