封志纯
目的 对2011年1月至2012年12月期间因疑似21-三体综合征来就诊的患者及其确诊患儿父母进行外周血染色体检查.探讨21-三体综合征患儿与患儿父母染色体核型异常的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养技术,利用常规G显带技术进行染色体核型分析.结果 检出21-三体综合征248例,单纯型234例,易位型患者12例,嵌合型患者2例.161例患儿父母双方及47例患儿父母一方进行外周血染色体分析,其中核型多态性占10.3％,易位型占4.3％,臂间倒位占1.1％,双着丝粒占0.8％.结论 21-三体综合征以新发突变为主.
作者：黎昱；高瑞宏；覃磊；唐苗苗；王德堂；陈必良；张建芳 刊期： 2013年第02期
树突状细胞(dendritic cells,DCs)是机体免疫系统重要的组成部分,在机体免疫系统发挥抗微生物、抗肿瘤免疫以及维持机体对自身组织的免疫耐受等方面发挥关键的作用[1].DCs作为体内抗原提呈细胞(antigen presenting cells,APC)的一种,因其形态上具有许多树突状突起而得名.DCs是由一群异质性细胞组成,不同亚群的DCs具有不同的生命周期和免疫功能[2].DCs功能与其不同的亚群所处的部位以及活化状况相关.了解DCs谱系发育、分化以及转录调控等机制,对深刻揭示DCs的生物学功能具有重要的意义.现就DCs发育生物学作一简要综述.
作者：谭晓华 刊期： 2013年第02期
1989年由Baum和Benzer领导的研究小组首次描述了双水平气道正压通气(bilevel positive airway pressure,BIPAP),并在同年成功应用于通气机上[1].而在此早期,Downs等也进行过与BIPAP通气原理基本相似的机械通气模式的研究,并称之为气道压力释放通气(APRV)[2],Baum等的研究代表了通气技术的新发展,导致了通气原理、临床通气模式选择和临床应用的革命性变化.
作者：封志纯 刊期： 2013年第02期
新生儿转运(neonatal transport)是新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)的重要工作内容之一,目的是安全地将高危新生儿转运到NICU进行救治,充分发挥优质卫生资源的作用.然而,转运工作也可能存在患儿出现病情变化和死亡的风险,要实现安全、快速的转运,必须规范和优化转运工作,充分防范转运风险,以达到降低新生儿死亡率的目的.为此,中国医师协会新生儿专业委员会组织相关专家,依据国内外近年来的研究和实践进展,制定本指南以供参考.
作者：中国医师协会新生儿专业委员会 刊期： 2013年第02期
20世纪80年代后期和90年代初,随着国内新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)的建立,我国的新生儿转运(neonatal transport)工作也逐步得到开展,近十几年来发展迅速,目前我国许多大中城市均开展了新生儿转运工作,且转运规模不断扩大,转运技术不断完善和提高.但是,我国的新生儿转运工作相对于发达国家起步较晚,转运体系尚未完善.为进一步规范和优化新生儿转运工作,使新生儿医护人员对新生儿转运有较为正确的认识,中国医师协会新生儿专业委员会组织相关新生儿科专家,依据国内外近年来的临床实践和研究进展,制定了《中国新生儿转运指南》.
作者：孔祥永；封志纯 刊期： 2013年第02期
目的 了解2001至2011年全国驻军医院收治的2891例妊娠合并糖代谢异常住院分娩患者的围生期结局变化情况及其导致产后出血、孕产妇死亡、新生儿死亡的发生率变化情况.方法 通过中国人民解放军总后勤部信息技术中心病例查询系统得到2000年10月至2011年9月间,全国驻军医院收治的妊娠合并糖代谢异常住院分娩患者共2891例临床资料,回顾性分析各年度顺产率、剖宫产率、产后出血率、新生儿病死率、孕产妇病死率的变化.结果 (1)妊娠期糖尿病(GDM)患者住院分娩占总住院分娩例数的2.58‰(1631/633 355):第1阶段,即2001至2004年,GDM住院分娩的发生率呈持恒状态,平均为1.56‰(269/172 936)；第2阶段,即2005至2008年,发生率呈上升趋势,平均为4.63‰(1055/227 988)；第3阶段,即2009至2011年,发生率呈下降趋势,平均为1.32‰(307/232 431)；(2)近11年,妊娠合并糖耐量异常(GIGT)住院分娩的总发生率呈上升趋势；平均1.99‰(1260/633 355).GIGT住院剖宫产率呈轻度下降趋势,平均64.84％,妊娠合并糖代谢异常孕妇新生儿总死亡率为0.07％(2/2891),其中GDM组为0.12％(2/1631),显著高于GIGT组的0％(0/1260).妊娠合并糖代谢异常孕妇产后出血总发生率为1.83％(53/2891),整体呈下降趋势,其中GDM组产后出血发生率为2.27％ (37/1631),显著高于GIGT组的1.27％ (16/1260).两组的孕产妇死亡的发生率均为0.结论 加强对孕前、孕期血糖水平的调控、治疗,早期发现糖耐量受损并对其进行干预,如加强运动、合理饮食治疗和控制体重增长速度,控制血糖在合理水平,从而降低糖尿病的发病几率,避免或减少不良妊娠结局的发生.
作者：孔方方；赵玲娟；马振军；张翼翀；王香青 刊期： 2013年第02期
目的 探讨复合维生素对体外受精(IVF)女性血清及卵泡液中微量元素的影响.方法 选取行IVF女性60例,分为两组:受试组30例,口服复合维生素片60天.安慰剂组30例,口服安慰剂.同时选取25例健康女性作为对照组.分别测定三组血清铜、锌、铁、锰、钙的含量.同时测定IVF组卵泡中5种微量元素的含量.结果 (1)血清中的铜、锌含量在IVF组明显低于对照组(P＜0.05).而在服用复合维生素组血清中的铜(P＜0.05)、锌(P＜0.01)、锰(P＜0.05)的含量明显高于未服药组.(2) IVF服药组的卵泡液中铜(P＜0.01)、锌(P＜0.05)的水平明显高于未服药组.然而铁含量在IVF服药组中明显低于未服药组(P＜0.001).结论 复合维生素的摄入可以平衡IVF女性血清及卵泡液中微量元素的水平.
作者：孙宁霞；徐晨；章青；路新梅；李文 刊期： 2013年第02期
目的 应用无创双水平正压通气(BiPAP)治疗先天性中枢性低通气综合征(CCHS)1例的成功经验,并复习文献,以提高对该病的认识和临床诊疗水平.方法 对1例确诊为CCHS的患儿的临床资料和无创通气治疗情况进行总结,并结合文献资料进行分析.结果 患儿生后当天以呼吸困难起病,呈现明显睡眠时通气障碍,反复撤机困难,基因检测证实存在Phox2b基因突变,确诊为CCHS.予以无创BiPAP治疗,经皮血氧饱和度及TCO2维持良好,患儿于3个月顺利出院,继续家庭无创通气.随访至今已4个月,生长发育良好.结论 无创BiPAP可为CCHS患儿提供有效的呼吸支持,可避免既往气管切开带来的诸多不良后果.
作者：李秋平；刘敬；何玺玉；杨尧；韩涛；梁婧；封志纯 刊期： 2013年第02期
目的 探讨新生儿侵袭性真菌感染(IFI)的临床特点.方法 回顾分析我院新生儿重症监护室11例确诊为IFI患儿的临床特点、易感因素及治疗转归.结果 11例侵袭性真菌感染患儿中,真菌性败血症8例,真菌性肺炎3例；10例为早产儿,9例出生胎龄＜34周,7例为极低出生体重儿,ll例IFI起病前均曾接受静脉应用广谱抗生素、营养支持及持续静脉内留置针,2例留置中心静脉导管,7例曾机械通气.入院后7～10天出现反应差、反复青紫伴呼吸暂停、喂养不耐受、四肢松软、肤色苍灰、低血压及发热等症状,8例血小板减少.血培养白假丝酵母菌5例,近平滑假丝酵母菌3例；痰培养3例均为白假丝酵母菌.感染后11例患儿均接受抗真菌及对症支持治疗,10例治愈后出院,l例放弃治疗.结论 IFI的高危因素包括早产儿、长期应用广谱抗生素、持续静脉内留置导管、机械通气等,症状往往不典型,常伴有血小板计数下降.早期诊断及早期治疗预后较好.
作者：邱爱娟；郑国方；郝小清；武荣 刊期： 2013年第02期
患儿女,生后15小时,因抽搐2次于2008年3月28日入院.患儿系母孕39周因胎膜早破经阴道侧切分娩出生,出生体重3000 g,羊水Ⅲ°污染,生后1、5、10分钟Apgar评分均为10分,胎膜早破时间不详.患儿生后8小时无明显诱因出现抽搐,表现为头有节律后仰,皱眉,双眼凝视,四肢强直,血氧饱和度无下降,持续10 ～ 20秒钟缓解,发作时体温正常,发作频繁,每天6～8次.
作者：李淑兰 刊期： 2013年第02期
目的 探讨儿童内科重叠感染致多浆膜腔积液的临床特点、误诊原因,并提出防范对策.方法 回顾分析我院收治1例结核、肺炎支原体重叠感染致多浆膜腔积液的临床资料.结果 患儿因咳嗽、腹胀1月余入院.病程早期于外院诊为肺炎,我院诊断为肺炎支原体感染.予相应治疗后患儿咳嗽消失,心包积液和腹腔积液吸收,但右侧胸腔积液始终存在,停止上述治疗后又出现少量腹腔积液,胸腔积液增多.查血T-Spot.TB显示B抗原阳性.考虑为结核,给予异烟肼、利福平、吡嗪酰胺抗结核治疗3周,右侧胸腔积液未见明显吸收,加用泼尼松2 mg/(kg·d)分次口服10天,复查X线胸片,胸腔积液明显吸收,支持结核的诊断.结论 无典型病史、体征,胸腔积液单次结核菌培养阴性,ADA和T-Spot.TB浓度正常,是造成肺炎支原体、结核混合感染误诊的主要原因,反复检查胸腔积液、血ADA和T-Spot.TB可能有助于明确诊断.
作者：胡波；杨常栓 刊期： 2013年第02期
中国医师协会第三次全国新生儿科医师大会于2013年3月22日至25日在北京召开.本次会议的主题是“促繁荣、专学术”.来自全国各地的477名代表参加了会议,加上旁听人数达到700余名.3月22日晚先后召开了中国医师协会新生儿专业委员会常务委员会议、全体委员会议和各专家委员会会议,通报了中国医师协会过去一年的工作及下一年度工作计划.3月23日上午8时,大会正式开始.中国医师协会新生儿专业委员会副主任委员毛健教授主持了开幕式.
作者：刘敬；封志纯 刊期： 2013年第02期
目的 探讨不同微量血胆红素值与畸变产物耳声发射(DPOAE)的相关性,并提出胆红素干预的阈值.方法 选择2007年1月至2009年12月在我院出生的足月顺娩新生儿630例,分别测定微量血胆红素值与DPOAE的通过率,所有病例均排除高危因素,从85μmol/L开始,到444.6μ mol/L,每增加17.1μmol/L为一个测定段,共有21个测定段,每段有30例.根据微量血胆红素值与第1次筛查出现不能通过的例数进行相关和回归分析.结果 630例新生儿第1次DPOAE筛查未通过有25例,其中10例左耳,12例右耳,3例为双侧,占3.97％；后确诊耳聋病例有2例,其中1例左耳,1例为双侧,均为轻度耳聋,占0.32％.在微量血胆红素值239.4μmol/L时(第10测定段),出现第1例DPOAE未通过病例,以后随着微量血胆红素值的增高,DPOAE未通过病例逐渐增多,直线回归方程:Y=-2.0105+0.2587X,P=0.0009,所以两个变量间有直线回归关系.回归系数b=0.2587,即胆红素测定段数每变动1,DPOAE异常例数平均变动0.2587个.结论 微量血胆红素值为239.4～256.5μmol/L(第10测定段)为干预的阈值,即应给予及时干预,以期尽快降低胆红素值,避免胆红素神经毒性的出现.
作者：林新祝；刘生荣；郑直；李雅丹；赖基栋 刊期： 2013年第02期
患者男,出生14天,以皮肤黄染13天,气促、拒乳、腹胀3天收住我院新生儿科.患儿系G1P1,胎龄40周,剖宫产分娩,出生体重2.9 kg,否认胎膜早破史,羊水清,脐带、胎盘正常,Apgar评分均为10分.父母身体均健康,非近亲结婚,母亲无自身免疫性甲状腺疾病,未服甲状腺药物.母亲血型为O型Rh阳性.该患儿于生后次日(不足24小时)面部、躯干部出现黄染并进行性加重,未引起注意.
作者：黄静；林新祝 刊期： 2013年第02期
目的 探讨选择性冠状动脉造影术(SCAG)及介入治疗术(PCI)在儿童中的应用价值及其安全性、有效性.方法 对7例患儿进行了SCAG,并对其中2例进行了经皮冠状动脉成形术和支架植入术.患儿的年龄为1岁2个月～11岁,体重13～48 kg.5例具有川崎病病史,其中4例均有心肌梗死临床表现,1例为巨大冠状动脉瘤,其余2例临床上存在“心肌梗死”表现,但无川崎病病史.结果 5例具有川崎病病史患儿通过SCAG均有阳性发现,1例仅有冠状动脉瘤,临床上无心肌梗死表现的患儿通过SCAG也未发现冠状动脉严重狭窄和闭塞.其余4例临床上存在心肌梗死表现的患儿,在SCAG中均发现严重的冠状动脉狭窄或闭塞,其中2例为右冠状动脉完全闭塞；1例为左回旋支动脉瘤后狭窄达99％；1例为左冠状动脉主干末端狭窄达90％以上,前降支动脉开口处完全闭塞,左回旋支动脉开口处狭窄达80％～90％；2例临床上存在“心肌梗死”表现,但无川崎病病史的患儿,通过.SCAG也未发现冠状动脉异常.此外,还对2例经SCAG证实存在单支动脉严重狭窄和闭塞的青少年患儿进行了PCI,均给予经皮冠状动脉成形术加支架植入术.所有进行SCAG及PCI的患儿均获得了成功,无并发症发生.结论 SCAG和PCI在儿童中是安全、有效的.但其适应证尚需要进一步探讨,经验尚需进一步积累.
作者：张清友；杜军保；宋秀婷；李万镇 刊期： 2013年第02期
晚期早产儿定义为胎龄在34 ～ 36+6周(即孕239 ～ 259天)的新生儿[1].晚期早产儿的发生原因迄今尚未明确,有研究认为选择性剖宫产是主要因素[2].因晚期早产儿的身长、体重及外貌非常接近足月儿,临床上往往被认为是一个发育基本成熟且发病率较低的群体.近年来研究表明,同足月新生儿相比,晚期早产儿不论是在近期还是远期均存在显著的临床问题,这样一个庞大而脆弱的早产儿群体给社会带来的影响是不容低估的[3].本文就晚期早产儿的流行病学、临床特点、患病情况及近远期预后进行综述,以期增进围产期医务人员对该类早产儿的认识,并为临床诊疗工作提供依据.
作者：白瑞苗；杨云帆 刊期： 2013年第02期
发育医学电子杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：人民卫生出版社
