血尿（hematuria）是指尿中有超过正常数量的红细胞。正常尿液经1500 r/min离心5分钟后，弃去上清，将沉渣0.2 ml混匀后涂片镜检，在高倍镜下观察红细胞的数目，正常<3个，或尿沉渣计数<8000个/ml。血尿是儿科常见症状，常提示泌尿系疾患，临床上需进行定性和定位分析其病因，以指导治疗。
作者：夏正坤；何威 刊期： 2015年第03期
作者： 刊期： 2015年第03期
遗传性肾小球疾病（hereditary glomerular diseases）是指发病具有一定的遗传基础(基因)，遗传学检查具有一定独自的遗传特征的肾小球疾病。由于诊断困难，根据发病年龄、临床表现、组织形态学、病理生理学和遗传学特征进行分类受到一定的限制，使其分类具有复杂性、多因性和交叉性。
作者：易著文 刊期： 2015年第03期
目的分析儿童迟发激素耐药型肾病综合征的临床特点和转归。方法回顾性分析本院2008年1月至2013年12月收治的迟发激素耐药型肾病综合征患儿的临床病理特点及治疗转归。结果同期收治的激素初治敏感型肾病综合征患儿513例，其中迟发激素耐药型肾病综合征21例，占4.1%。21例中男11例,女10例，单纯型肾病16例,肾炎型肾病5例。在出现迟发性激素耐药前，14例表现为频复发或激素依赖，7例为非频复发或无复发，从激素敏感至发生激素迟发耐药的时间为（206.10±212.64）天。与激素敏感组比较，初次激素治疗尿蛋白阴转时间更长,为（14.05±7.71）天比（10.26±5.66）天（P =0.003），女性更多见（11/10比380/112，P =0.018），与肾病复发组比较，首次复发距肾病初次缓解时间更短,为（34.95±39.44）天比（122.10±168.07）天（P=0.019）。12例接受肾活检，病理显示微小病变（MCD）7例，局灶节段性肾小球硬化(FSGS)4例，C1q肾病1例。85.7%（18/21例）应用环孢素和环磷酰胺达到完全缓解，1例FSGS激素联合吗替麦考酚酯治疗达部分缓解，仅1例C1q肾病多药治疗无效，3年后因终末期肾脏病(ESRD)死亡。结论本组儿童迟发耐药性肾病综合征并非罕见，初次激素治疗尿蛋白阴转时间、首次复发距肾病初次缓解时间、性别或可预测迟发耐药的发生，病理改变以MCD和FSGS为主，对激素联合免疫抑制剂治疗大多数反应良好，预后良好，但需注意少部分病例持续耐药，预后不良。
作者：杨青；陈敏广；叶晓华；林洪洲 刊期： 2015年第03期
目的研究非感染因素对早产新生儿血清降钙素原的影响。方法选择北京军区总医院附属八一儿童医院早产儿重症监护中心2012年1月至2012年12月期间收治入院的胎龄为33～36周、出生时间小于12小时、无胎膜早破因素的非感染性疾病早产儿为研究对象。所有患儿入院后即采血进行血常规、C反应蛋白、血培养及降钙素原检查。非感染性疾病患儿包括新生儿颅内出血（ICH）、新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）、新生儿窒息及对照组单纯早产儿。动态监测各组患儿血常规、C反应蛋白、血培养、降钙素原等指标，并比较各组患儿降钙素原浓度，通过统计分析各组早产新生儿的血清降钙素原浓度，以研究不同非感染性疾病对其血清降钙素原浓度的影响。结果①同目前文献推荐的血清降钙素原浓度（<0.5 ng/ml）相比，早产新生儿生后血清降钙素原浓度有生理性升高（1.07±0.76）ng/ml。②ICH组（2.12±0.99）ng/ml、NRDS组（2.28±1.09）ng/ml、新生儿窒息组（3.64±3.17）ng/ml降钙素原水平较对照组（1.07±0.76） ng/ml均升高（F=10.462，P<0.05）。不同程度的ICH间降钙素原差异无显著性（F=0.173,P=0.950）；Ⅱ级、Ⅲ级NRDS降钙素原水平较Ⅰ级NRDS升高（F=5.475,P=0.010）；重度窒息组降钙素原水平较轻度窒息组明显升高(t=5.245,P=0.003)。结论早产儿生后降钙素原浓度有生理性升高。降钙素原受多种因素影响，ICH、NRDS、新生儿窒息可导致早产新生儿降钙素原浓度升高，在早产新生儿中不能单纯依靠降钙素原水平评价早产儿感染情况。
作者：吴志新；郭婕；许靖；武荣；花少栋；封志纯 刊期： 2015年第03期
近50年来，肾脏发育的形态学研究几近成熟，越来越多的证据证实肾脏发育与肾脏疾病的发生有着密切的关系。随着分子生物学的迅猛发展和广泛应用，关于肾脏发育的基因组学研究也越来越值得关注，研究者们将以往的形态发生学研究逐渐提升到分子水平，参与肾脏发育的基因相继被发现，国内外学者对肾脏发育及肾脏疾病的发生的分子调控机制也进行了深入研究。
作者：周昱；夏正坤 刊期： 2015年第03期
目的探讨环磷酰胺联合泼尼松治疗婴幼儿肾病综合征（nephrotic syndrome，NS）的临床疗效。方法对2010年1月至2014年12月在本科收治住院的NS患儿61例进行回顾性分析，选取环磷酰胺联合泼尼松治疗的患儿29例作为治疗组，仅应用泼尼松治疗的患儿32例作为对照组。随访观察6个月，统计并分析治疗前和治疗6个月时两组患儿24小时尿蛋白定量等各项生化指标变化，并记录不良反应。结果治疗6个月时，治疗组24小时尿蛋白定量等各项生化指标较对照组降低，差异有显著性（P<0.05）。治疗组完全缓解18例，部分缓解4例，有效率76%，对照组完全缓解9例，部分缓解6例，有效率47%，两组有效率差异有显著性（P<0.05）。治疗组感染性疾病发生率明显少于对照组，但胃肠道反应发生率高于对照组，差异有显著性（P<0.05）。结论环磷酰胺联合泼尼松治疗婴幼儿NS比单用泼尼松缓解率高，感染性疾病的发生率低，值得临床推广及应用。
作者：余治奇；蒋罗；于生友；于力 刊期： 2015年第03期
原发性肾病综合征（nephrotic syndrome，NS）是儿童常见的肾小球疾病之一，由于体内大量蛋白质（以白蛋白为主）从尿中排出及代偿性肝脏合成增加，引起凝血、抗凝、纤溶系统成分改变及血小板功能紊乱，常常存在高凝状态，加之高脂血症所致血液浓缩、血液黏稠度增加，使凝血、血栓形成倾向更严重，强利尿剂及长期大量糖皮质激素的使用加重这一倾向。既往报道多以合并深静脉血栓居多，小儿NS合并肺动脉栓塞甚为少见，且多数无明显临床表现，易于漏诊。现报道本科收治的1例NS并肺动脉栓塞病例，希望能为儿科医师在临床早期诊治方面提供借鉴。
作者：李倩；孙书珍 刊期： 2015年第03期
干燥综合征（sj?gren's syndrome,SS）是累及外分泌腺体病的一种全身性慢性炎症性自身免疫性疾病。本病分为原发性（pSS）和继发性。pSS在我国人群的患病率为0.29%～0.77%［1］。国外报道患病率为0.2%～1.4%［2］。儿童pSS罕见，尚未见儿童此病的流行病学文献报道，房丽华等统计北京协和医院1990年至2004年确诊了421例pSS患者，但儿童仅21例［2］。本院2013年收治了1例以肾小管酸中毒为首发表现的儿童SS，报道如下。
作者：丁娟娟；栾江威 刊期： 2015年第03期
目的通过对1例激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephrotic syndrome, SRNS）的男性患儿的临床表现和基因突变特点分析，提高对该病及Pierson综合征的认识。方法对先证者行详细体格检查、各项血生化指标检测、肾脏组织活检病理类型分析，采用二代外显子测序技术分析先证者SRNS相关的21种基因。结果先证者血生化检测显示大量蛋白尿（24小时尿微量总蛋白4329.9 mg/24 h），低白蛋白血症（白蛋白24.0 g/L），高脂血症（总胆固醇15.46 mmol/L）；肾活检：局灶节段性肾小球硬化（门周型）。眼部检查未发现异常。给予多靶点治疗（激素+他克莫司+霉酚酸酯）后患儿仍持续中到大量蛋白尿、低白蛋白血症。遂行基因分析显示先证者LAMB2基因编码区存在复合杂合突变：Exon27c.4370G>A，导致p.R1457Q；Exon23c.3325G>A，导致p.E1109K。根据以上临床资料，总结复习相关文献。结论该患儿通过二代测序确定LAMB2的复合杂合突变是导致激素SRNS的原因；无论是否存在肾外症状均应进行相关基因分析,除外LAMB2基因突变所致激素SRNS。
作者：杨凤杰；周建华；仇丽茹 刊期： 2015年第03期
目的对表现为家族性血尿并伴性遗传的Alport综合征家系进行临床及基因研究，以发现其可能的致病基因及致病位点。方法肾穿刺明确病理类型，肾组织及皮肤Ⅳ型胶原染色，外显子测序方法进行基因测序及验证，同时对患者的血及尿液进行分析。结果对该家系中7个患病者进行研究，血尿表现为肉眼血尿，无眼及耳损害，已有两人肾功能衰竭，其中一人肾移植，先证者男性肾脏病理表现为系膜增生性病变，电镜下基底膜无增厚或变薄，免疫荧光IgM+，但Ⅳ型胶原免疫荧光无缺失。通过二代测序技术，发现先证者COL4A5(NM_000495)21号外显子发生缺失突变， c.1365_1373del TCCAGGCCC (p.Pro456_Pro458del3)，较之野生型蛋白的1685个氨基酸，突变型蛋白仅有1682个氨基酸。先证者双胞胎兄及表兄患者存在相同突变。其母及姨母为杂合缺失。先证者之父及外祖父为正常，表明该家系存在基因型表型共分离。对正常对照100例及散发病例未发现该突变，说明突变频率较低。结论本研究利用基因测序法对一Alport综合征家系进行研究，发现了新的COL4A5基因1365_1373delTCCAGGCCC (p.Pro456_Pro458del3)胶原区缺失突变。家族中有多例女性患者，再生育风险较大。
作者：高春林；高远赋；夏正坤；樊忠民 刊期： 2015年第03期
目的比较Katafuchi半定量评分系统和IgA肾病（N）牛津病理分型标准评价儿童IgAN肾脏病变的异同，分析其与临床及病理的关系。方法回顾性分析2008年6月至2014年6月在中山大学附属第一医院小儿肾病中心住院的患儿117例，年龄≤14.0岁、初发IgAN患儿的临床及病理资料，分别采用Katafuchi半定量评分系统和IgAN牛津病理分型标准对IgAN患儿肾脏病变进行评分。结果共纳入患儿117例，男女比例2.25∶1，中位年龄8.8（2.3~14.0）岁。临床分型分为孤立性血尿型（IH组）18例,血尿蛋白尿型（HP组）52例,急性肾炎型（AGN组）12例，肾病综合征型（NS组）32例；Lee's分级为病理Ⅰ+Ⅱ级19例，Ⅲ级67例，Ⅳ+Ⅴ级31例。Katafuchi半定量法显示肾小球、肾小管间质和肾脏病变总积分在不同临床分型和不同病理分级间的差异均有显著性（P<0.01），且与临床分型和病理分级存在正相关（均P<0.01；牛津病理分型评分显示系膜细胞增生、内皮细胞增生、节段性硬化或粘连和肾小管萎缩或肾间质纤维化，在不同临床分型的差异有显著性，且与临床分型存在正相关（P<0.05）；在不同病理分级组间除了小管间质及小动脉病变，其余四项分布差异均有显著性，与病理分级存在正相关（均P<0.05）。结论 Katafuchi半定量评分法与IgAN患儿临床分型和病理分级的相关性均较好，而IgAN牛津病理分型标准则与病理分级的相关性较好，与临床分型相关性稍弱。
作者：容丽萍；姜梦婕；莫樱；陈丽植；许园园；阮静维；蒋小云 刊期： 2015年第03期
Batter综合征（Bartter syndrome,BS）又称为继发性醛固酮增多症，1962年由Bartter等［1］首先报道。临床特点为低血钾、低血氯性代谢性碱中毒及血肾素及醛固酮系统水平增高而血压正常或偏低，无水肿，伴肾小球旁器细胞增生，故也称为先天性肾小球旁器细胞增生综合征。至20世纪90年代已报道200余例［2］，国内已报道几十例，但更多病例可能被漏诊。该病发病率约19/100万［2］，世界各地及所有种族均有报道，但黑人发病率偏高，女性多于男性，明确诊断年龄早为孕20周，晚至50岁。本病常见于儿童［3］，5岁之前出现症状者占半数以上。现就BS的临床诊断及治疗进展综述，旨在通过对文献的复习，提高医务工作者对本病的认识，减少对不典型BS病例的误诊及漏诊。
作者：冯仕品；谢敏；王莉 刊期： 2015年第03期
中国医学救援协会儿科救援分会第一届学术年会于2015年6月26至28日在江苏徐州成功召开，本次会议以“关注儿童、科学救援”为主旨，共有来自全国各地300余名代表参加，是我国儿科救援史上规模较大的盛会，在儿科救援、学术交流、分会建设及行业引领方面均取得了很大成绩。
作者：洪小杨 刊期： 2015年第03期
患儿男，2011年5月23日出生，2013年5月10日因感冒后出现周身水肿，就诊本院儿科，诊断为肾病综合征（nephrotic syndrome,NS）收入院，予以足量泼尼松25 mg/d口服，尿蛋白始终未转阴；同年6月10日起连续3天给予甲泼尼龙200 mg/d冲击治疗，病情未见缓解。确诊为激素耐药型肾病综合征（steroid resistant nephrotic syndrome，SRNS）。6月17日加用钙调神经蛋白酶抑制剂-他克莫司1 mg/d口服，尿蛋白较前减少，但始终未转阴；10月26日再次予以甲泼尼龙冲击治疗3天，尿蛋白始终（++）。2014年2月7日患儿再次出现双眼水肿，入院后予激素、他克莫司及环磷酰胺冲击治疗，尿蛋白减少出院，口服泼尼松片15 mg隔日口服。后每月行环磷酰胺冲击1次，共累计5次，累积剂量为1.5 g，激素减至10 mg隔日口服，尿蛋白始终未缓解和转阴，偶有增加；2014年6月29日加用雷公藤30 mg/d，泼尼松片15 mg/d，停用他克莫司，尿蛋白仍持续阳，同年7月29日患儿无明显诱因出现发热，热峰39.6℃，血培养提示肺炎链球菌感染，给予哌拉西林他唑巴坦抗感染，免疫球蛋白支持治疗，8月9日给予第6次环磷酰胺0.3 g冲击，8月13日起给予足量泼尼松6片/d口服，尿蛋白好转，但始终未转阴；8月28日水肿加重，予泼尼松30 mg隔日口服，联合托拉塞米利尿消肿；9月2日加用他克莫司1 mg早餐前、0.5 mg晚餐前口服，并联合免疫抑制；9月16日起予甲泼尼龙200 mg冲击治疗，3天后水肿消退，尿蛋白略有缓解；12月27日因水肿和大量蛋白尿再次收入本院，泼尼松加至30 mg/d，并予以长春新碱0.8 mg/周，共4周，尿蛋白未缓解。
作者：彭洪军；夏正坤 刊期： 2015年第03期
C3肾小球病( C3 glomerulopathy)是近命名的一组疾病，它的提出引起了人们对补体旁路途径调节异常的注意，更进一步认识到其临床及病理特点，探索其更有效的治疗途径也将成为未来方向。现就这一组疾病做一综述。
作者：张慧；黄建萍 刊期： 2015年第03期
作者： 刊期： 2015年第03期
作者： 刊期： 2015年第03期
中国医师协会第一次全国儿童重症医师大会于2015年4月16~18日在北京成功召开。本次会议以“新起点、新使命”为主旨，共有来自全国各地700余名代表参加，是我国儿童重症医学界一次规模空前的盛会，在学术交流、分会建设及行业引领方面均有较大意义。
作者：洪小杨 刊期： 2015年第03期
发育医学电子杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：人民卫生出版社
