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SCN5A基因变异H558R携带者轻度心脏挫伤后死亡1例

冯小兵;侯一丁;黄雷;吴赵斌;刘超;巫坚;郑金祥;余彦耿;成建定

关键词:法医病理学, 猝死, 心脏, 心脏损伤, 变异(遗传学), SCN5A基因
摘要:1 案 例1.1 简要案情一非洲籍黑人男子,31岁,某日因纠纷与他人发生打斗,有拳、脚接触胸背部外伤,被送至某派出所.在派出所等待调查期间,该男子突然昏迷,经医护现场抢救无效死亡,受伤至死亡约6h.死后24d尸体检验.1.2 尸体检验尸表检查:发育良好,体格健壮,尸长177 cm,双手指甲床高度发绀.左前臂、右前臂、右腕部、右手背擦伤,右侧颧部、右小腿胫前区小片状擦挫伤.
法医学杂志相关文献
  • 不同温度下大鼠皮肤5种RNA指标与PMI的相关性

    目的 探讨大鼠皮肤内β-肌动蛋白(β-actin)、甘油醛-3-磷酸脱氢酶(glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase,GAPDH)、18S核糖体RNA(18S ribosomal RNA,18S rRNA)、5S核糖体RNA (5S ribosomal RNA,5S rRNA)以及微小RNA-203 (microRNA-203,miR-203)这5种RNA指标在不同温度下的表达水平与死亡时间(PMI)的相关性. 方法 将18只SD大鼠随机分为3组,处死后分别置于4 C、15℃和35℃的环境中,于死后0~120h内11个时间点取大鼠腹部皮肤.抽提皮肤总RNA,利用实时荧光定量PCR技术检测5种RNA表达水平.运用geNorm软件选取合适内参后,利用GraphPad软件对内参标准化的RNA指标进行回归分析. 结果 5S rRNA和miR-203作为内参合适.在4C和15℃温度组中,β-actin和GAPDH的表达量变化与PMI线性关系良好.在35℃下,β-actin和GAPDH与PMI呈现S形曲线关系.而18S rRNA 只在15℃和35℃温度组呈现一定的线性关系. 结论 皮肤组织比较适合作为提取RNA的检材,其中β-actin和GAPDH表达水平与PMI相关性良好,有望成为推测PMI的辅助指标.

    作者:潘晖;张恒;吕叶辉;马剑龙;马开军;陈龙 刊期: 2014年第04期

  • 大鼠软组织挤压伤后NO对肝组织TNF-α和IL-1β基因表达的影响

    目的 探讨一氧化氮(nitric oxide,NO)在大鼠软组织挤压伤后肝组织TNF-α和IL-1β基因表达中的作用. 方法 将大鼠随机分成对照组、挤压组、挤压后氨基胍(aminoguanidine,AG)处理组、挤压后L-精氨酸(L-arginine,L-Arg)处理组,经实验处理后检测血清中ALT、AST活性和NO浓度,并利用RT-PCR技术观察肝组织中TNF-α、IL-1β基因表达情况. 结果 与对照组比较,挤压组肝组织中TNF-α、IL-1β mRNA表达明显上调(P<0.05),应用L-Arg后TNF-α、IL-1β mRNA表达进一步上调(P<0.05),而应用AG后上述指标明显下降(P<0.05);与对照组比较,挤压组血清ALT、AST活性以及NO浓度明显增加(P<0.05),应用L-Arg后血清ALT、AST活性以及NO浓度进一步明显增高(P<0.05),应用AG后上述指标则明显降低(P<0.05). 结论 大鼠软组织挤压伤诱导NO生成增多,内源性NO介导肝组织TNF-α和IL-1β基因表达上调.

    作者:董国凯;张晓彤;马丽琴;李娜;马春玲;丛斌;谷振勇 刊期: 2014年第04期

  • CBCT技术研究进展及其在牙龄推断中的应用

    牙齿是人体坚硬的器官,不易因外界理化因素的变化而降解、变形,利用牙齿推断年龄已广泛应用于法医学.通过牙齿影像推断年龄是过去使用普遍的方法之一,而锥形柬计算机体层摄影术(cone beam computed tomography,CBCT)技术的出现为牙齿三维影像的获取提供了新途径,具有照射剂量低、扫描时间短、成像精度高及费用低等优点.本文综述了CBCT技术的研究进展及其在牙龄推断中的应用.

    作者:郭昱成;魏来;朱峰;阎春霞;陈腾 刊期: 2014年第04期

  • 扼颈窒息伪装服农药自杀1例

    1 案 例1.1 简要案情某年12月26日9时许,胥某(女,53岁)被发现死于家中,身旁放有一个农药空瓶(标示敌敌畏),尸体有较浓的大蒜样刺鼻气味.经邻里反映,胥某性格外向、懒惰,有不正当男女关系,胥某丈夫李某为聋哑人,平时老实本分,能吃苦.现场已由李某打扫清理,未见有血迹等异常.李某引领勘查人员在柴房内找到胥某身旁的空农药瓶.

    作者:陈亮;胡金鹏;孙兵 刊期: 2014年第04期

  • 头部外伤与迟发性颈内动脉海绵窦瘘因果关系鉴定1例

    1 案 例1.1 简要案情刘某,46岁,2013年8月17日因交通事故受伤,伤后1h至某医院就诊,诉头痛、头晕.查体:神志尚清,言语不清,查体不合作.双侧瞳孔等大等圆,直径2.5 mm,对光反射灵敏.头枕部有一条长2.0 cm创口,颈部压痛.头颅CT片示:枕部右侧及双顶部头皮下血肿,颅内未见明显出血.入院后予颈围外固定保护、止血、抗感染等对症治疗后,刘某诉头痛、头晕减轻,但出现左耳耳鸣,会诊后考虑左耳外伤后混合性耳聋,给予激素及营养神经等治疗,并告知出院后随诊.

    作者:俞晓英;夏文涛;李瑜 刊期: 2014年第04期

  • 腕关节结核误诊为腕管综合征医疗事故鉴定1例

    1 案 例1.1 简要案情李某,男,42岁,2008年10月8日、10月31日先后两次因右腕部肿痛、活动受限到某医院就诊,医方均诊断为“右侧腕管综合征”,并行切开松解术及对症治疗.出院后8个月余因病情加重至某专科医院就诊时确诊为“右侧腕关节结核”.现李某认为经治医院(某医院)在对其诊疗过程中存在医疗过错,诉至人民法院要求赔偿.

    作者:黄燕;赵赛;何英;申丽;张翔 刊期: 2014年第04期

  • 中介素预处理对大鼠心肌细胞缺氧的保护作用

    目的 通过对中介素(intermedin,IMD)预处理的大鼠心肌细胞缺氧后作用机制的研究,为法医病理学研究心脏性猝死机制提供思路. 方法 大鼠H9c2心肌培养细胞随机分为对照组、缺氧组和IMD预处理组.采用MTT比色法、透射电镜、激光共聚焦显微镜和流式细胞术检测各组心肌细胞存活率、细胞超微结构、细胞内游离钙离子浓度([Ca2+]i)及细胞凋亡率.结果 与对照组比较,缺氧组细胞存活率明显降低(P<0.05),内部超微结构存在损伤,而IMD预处理显著提高细胞存活率(P<0.05)、减轻缺氧对心肌细胞结构的损伤.缺氧组细胞[Ca2+]i(荧光强度)和细胞凋亡率较对照组升高(P<0.05),IMD预处理降低了缺氧对细胞[Ca2+]i(荧光强度)和凋亡率的影响(P<0.05). 结论 IMD能提高缺氧心肌细胞存活率、减轻缺氧引起的细胞内钙超载从而抑制细胞凋亡,可以揭示心肌细胞缺氧保护作用的机制,为心脏性猝死鉴定提供依据.

    作者:杜秋香;秦玉生;刘嘉;孙俊红;王英元 刊期: 2014年第04期

  • 河南汉族人群12个STR基因座的遗传多态性

    本研究采用Investigator HDplex荧光标记复合扩增系统对河南汉族人群12个STR基因座的遗传多态性进行调查,获得河南汉族人群12个STR基因座的群体遗传学参数,为法医学应用及群体遗传学研究提供基础数据.1 材料与方法417例河南汉族无关个体纸质血样取自实验室日常建库积累,每个样本均有条码标记,其中男性300名,女性117名.

    作者:李效阳;魏鹏飞;刘亚举;刘海;郭利红;张毅;史绍杏 刊期: 2014年第04期

  • 舌骨假阳性骨折12例分析

    目的 探讨舌骨假阳性骨折形成的原因以及法医学鉴定要点. 方法 整理12例在实际检案中舌骨假阳性骨折案例资料并分析其形成原因. 结果 舌骨假阳性骨折主要是由于检验时人为操作(4例)以及先天性分离型舌骨(8例)误判所致. 结论 通过骨折周缘肌肉、软组织出血以及骨折断端检验,可以对人为操作因素致舌骨骨折、分离型舌骨等舌骨假阳性骨折与真性骨折进行区分.

    作者:杨宇雷;马开军;阎建军 刊期: 2014年第04期

  • 重症病毒性脑炎延误送医致死因果关系鉴定1例

    1 案 例1.1 简要案情方某,6岁女童,2013年6月26日,参加某夏令营活动.7月23日傍晚,方某因“发热”由夏令营管理人员采取“喝姜汤、捂被子”等措施后高热未退,并出现抽搐伴神志不清等表现,于7月26日凌晨送往某县第二人民医院,治疗数小时后效果不佳,遂转至某大学附属医院,诊断为“病毒性脑炎(重症)”等,于7月30日死亡.现方某家属认为由于某夏令营延误送医导致方某死亡,诉至人民法院要求赔偿.

    作者:王亚辉;阿里木江;李瑜;应充亮;夏文涛 刊期: 2014年第04期

  • 臂丛神经损伤伤残等级评定2例

    1 案 例1.1 案例1张某,男,30岁,某年2月23日因交通事故受伤.临床诊断为颅脑损伤、双侧多发肋骨骨折等,行手术治疗.病程中患者诉左肩关节活动不能.同年4月3日肌电图检查提示左侧腋神经损伤.6月25日复查肌电图提示其颈5左侧神经根损伤,左侧腋神经完全性损伤,左侧肩胛上神经、肩胛下神经严重损伤,左侧正中、尺、桡神经运动神经传导速度及复合肌肉动作电位均在正常范围.

    作者:王俊;刘芳 刊期: 2014年第04期

  • SCN5A基因变异H558R携带者轻度心脏挫伤后死亡1例

    1 案 例1.1 简要案情一非洲籍黑人男子,31岁,某日因纠纷与他人发生打斗,有拳、脚接触胸背部外伤,被送至某派出所.在派出所等待调查期间,该男子突然昏迷,经医护现场抢救无效死亡,受伤至死亡约6h.死后24d尸体检验.1.2 尸体检验尸表检查:发育良好,体格健壮,尸长177 cm,双手指甲床高度发绀.左前臂、右前臂、右腕部、右手背擦伤,右侧颧部、右小腿胫前区小片状擦挫伤.

    作者:冯小兵;侯一丁;黄雷;吴赵斌;刘超;巫坚;郑金祥;余彦耿;成建定 刊期: 2014年第04期

  • 新生儿永存动脉干合并镜面右位心死亡1例

    1 案 例1.1 简要案情患儿,男,足月儿,2012年9月26日2:20在某医院出生.生后10min内Apgar评分均正常,头围33 cm,心率135次/min.当天8:00左右,发现患儿面色发青.18:00,患儿全身青紫,转入儿科病房.生化检验示:二氧化碳10 mmol/L、乳酸脱氢酶458 U/L、肌酸激酶1 062.8 U/L、肌酸酶同工酶42.4 U/L、α-羟丁酸脱氢酶365 U/L、谷草转氨酶112 U/L,总蛋白57.3 g/L、谷氨酰转肽酶182U/L.诊断为:新生儿肺炎,呼吸衰竭.9月27日,患儿病情恶化,pH=6.81、二氧化碳分压6.27 kPa(47mmHg)、氧分压2.67 kPa (20 mmHg)、碳酸氢根浓度7.5 mmol/L.当天12:50抢救无效死亡.死亡原因:呼吸衰竭.

    作者:彭金岭;潘琳;王连智;刘应时;施华戈 刊期: 2014年第04期

  • 血浆中组织蛋白酶L在大鼠急性心肌缺血及缺血再灌注后的表达

    目的 检验大鼠心肌缺血及缺血再灌注后组织蛋白酶L在血浆中的表达,探讨其能否作为心肌缺血标记物.方法 建立大鼠急性心肌缺血模型(心肌缺血30 min、1h、2h组)、缺血再灌注模型(缺血再灌注组)以及异氟烷预处理后的缺血再灌注模型(异氟烷预处理组).同时设有正常对照组、假手术组以作对照.用ELISA法检验血浆中组织蛋白酶L的含量,同时用TTC染色测量心肌梗死面积. 结果 大鼠急性心肌缺血后,各组血浆中的组织蛋白酶L含量与正常对照组、假手术组相比,差异无统计学意义(P>0.05).缺血再灌注组,血浆中组织蛋白酶L的表达增多到正常对照组2.37倍(P<0.05).异氟烷预处理组血浆组织蛋白酶L和心肌梗死面积都较缺血再灌注组降低(P<0.05).结论 血浆中组织蛋白酶L不适合作为单纯急性心肌缺血的早期血浆标记物,异氟烷预处理可以降低缺血再灌注造成的血浆组织蛋白酶L高表达.

    作者:张更谦;梁正;严鹏;张晓嘉 刊期: 2014年第04期

  • 142例过敏性休克死亡法医病理学分析

    目的 探讨过敏性休克死亡案例的特点.方法 对142例过敏性休克死亡案例进行回顾性分析,并对过敏性休克死亡案例与62例非过敏性休克死亡案例的血清IgE水平进行统计分析.结果 过敏性休克死亡大多发生于医疗机构,占77.46%.采用单纯静脉给药方式致过敏性休克死亡案例占53.53%.β-内酰胺类抗生素、糖皮质激素类药物、中药制剂在过敏性休克死亡案例生前治疗药物中占有重要比例.过敏性休克死亡案例多无特异性组织病理学改变,与非过敏性休克死亡组的血清IgE水平的差异具有统计学意义(P<0.05).结论 过敏性休克死亡案例死因鉴定应根据案情、解剖检验结果及血清IgE水平等检测指标进行综合分析判定.

    作者:胡东阳;黄翠;刘双高;黄雷;郑金祥;黄二文;吴秋萍;成建定;唐双柏 刊期: 2014年第04期

  • UBM、SL-OCT及房角镜检查前房角结构的比较

    目的 探讨超声生物显微镜(ultrasound biomicroscope,UBM)、裂隙灯前节光学相干断层成像(slit lamp optical coherence tomography,SL-OCT)与房角镜检查房角后退和房角关闭的一致性. 方法 在同一暗室中对被检查眼上方、下方、颞侧、鼻侧4个方位进行UBM、SL-OCT及房角镜检查,记录前房角情况,应用x2检验和Kappa检验对3种检查方法就房角关闭、房角后退的检查结果一致性进行比较. 结果 应用UBM、SL-OCT及房角镜检查判断房角关闭和房角后退,3种检查方法差异无统计学意义(P>0.05),UBM与房角镜检查房角后退结果一致性更好(Kappa值0.882),而SL-OCT与房角镜检查房角后退结果一致性一般(Kappa值0.624). 结论 以房角镜检查作为标准,对房角后退的判断UBM优于SL-OCT;对房角关闭的判断,UBM、SL-OCT及房角镜检查一致性均良好.

    作者:刘瑞珏;王萌;夏文涛;俞晓英;陈捷敏;周姝;彭书雅;刘冬梅 刊期: 2014年第04期

  • 《人体损伤程度鉴定标准》理解与适用——眼附属器损伤

    眼部损伤主要分为眼附属器损伤、眼球结构损伤和视功能损害3个方面.《人体损伤程度鉴定标准》(以下简称《标准》)对有关眼损伤的条款分列于两个部分,即面部损伤章节中主要包括眼附属器损伤,而眼球结构损伤及视功能损害相关条款主要体现在视力视器损伤章节.本文就眼附属器损伤的条款进行探讨.眼附属器包括眼睑、泪器、眼眶、结膜、眼外肌.

    作者:刘瑞珏;夏文涛;王萌;范利华;朱广友;吴军 刊期: 2014年第04期

  • 等位基因特异性PCR技术及其法医学应用

    等位基因特异性PCR(allele-specific polymerase chain reaction,AS-PCR)是一种基于等位基因特异性引物引导的PCR技术,可以有效地分析单核苷酸多态性(SNP),包括碱基的转换、颠换以及插入/缺失多态性,在疾病研究、分子诊断以及法医物证学研究中具有很好的应用价值.本文系统地综述了AS-PCR技术的原理、检测手段、改进方法及在常染色体、Y染色体和线粒体SNP等领域的研究成果,探讨其法医学应用价值.

    作者:聂燕钗;王斌;赵子琴;周怀谷 刊期: 2014年第04期

  • Severe Hypokalemia due to Combination Use of Dexamethasone and Calcium Gluconate for Diabetics with Infection:A Case Report

    作者:HAN Shun-qi;QIN Zhi-qiang;DENG Kai-fei;ZHANG Jian-hua;LIU Ning-guo;ZOU Dong-hua;LI Zheng-dong;SHAO Yu;HUANG Ping 刊期: 2014年第04期

  • 混合样本中不同比例STR检出率的比较

    在实际案件检验中,常遇到2个个体的混合样本只检出单一STR分型的情况,如果只单纯地通过图谱认为是单一来源,就有可能偏离案件的实际情况,丢失重要的DNA信息.很多情况下,是由于次要贡献者比例太低引起主要贡献者优势扩增而导致的假单一STR情况.为了避免类似错误,为侦查提供更为准确的信息,笔者对目前案件中常使用的Identifiler(R)Plus和GlobalFilerTM试剂盒对2个个体的不同混合比例进行研究,以期获得混合样本检验的灵敏度.

    作者:高林林;张明亚;何柏芳;李佑英 刊期: 2014年第04期

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