学术投稿

等位基因特异性PCR技术及其法医学应用

聂燕钗;王斌;赵子琴;周怀谷

关键词:法医遗传学, 聚合酶链反应, 综述[文献类型], 等位基因特异性
摘要:等位基因特异性PCR(allele-specific polymerase chain reaction,AS-PCR)是一种基于等位基因特异性引物引导的PCR技术,可以有效地分析单核苷酸多态性(SNP),包括碱基的转换、颠换以及插入/缺失多态性,在疾病研究、分子诊断以及法医物证学研究中具有很好的应用价值.本文系统地综述了AS-PCR技术的原理、检测手段、改进方法及在常染色体、Y染色体和线粒体SNP等领域的研究成果,探讨其法医学应用价值.
法医学杂志相关文献
  • 视敏度与固视性质检查的相关性

    目的 探讨固视性质检查在客观评估视敏度方面的可行性.方法 应用MP-1微视野仪检查75例眼底损伤者的固视性质,将受检者分为中心固视组、不确定组、偏心固视组.分析三组间视敏度的差异,同时对视敏度与微视野视网膜平均光敏感度的相关性进行Pearson相关、回归分析.结果 (1)视敏度检测显示,中心固视组为4.80±0.16,不确定组为4.20_±0.45,偏心固视组为3.40±0.57.单因素方差分析提示,三组间视力水平的差异具有统计学意义(P<0.05).(2)视敏度(y)与视网膜平均光敏感度(x)之间均存在线性关系:y=-18.76+6.21x,Pearson相关系数为0.707(P<0.05).结论 视敏度与固视性质检查之间存在统计学意义上的正相关,固视性质检查具有客观预估视敏度区间的法医学价值.

    作者:王旭;刘会;项剑;郑拓;于丽丽 刊期: 2014年第04期

  • 血友病A漏诊致截瘫医疗事故鉴定1例

    1 案 例张某,男,20岁,因“转移性右下腹痛2d”于2009年9月20日15:50入住某医院,入院诊断:急性阑尾炎,局限性腹膜炎.即刻在硬膜外麻醉改全麻下行阑尾切除术+剖腹探查术.术后手术切口及硬膜外穿刺针孔渗血不止,经药物及压迫止血等处理后均无效果,同时,患者双下肢运动、感觉功能逐渐丧失.急诊行CT检查示:胸12/腰1~腰4/5椎管硬脊膜外血肿,胸12/腰3层面椎管硬脊膜外少量积气.

    作者:曾恩泉;庞涛;金波;谢英 刊期: 2014年第04期

  • CBCT技术研究进展及其在牙龄推断中的应用

    牙齿是人体坚硬的器官,不易因外界理化因素的变化而降解、变形,利用牙齿推断年龄已广泛应用于法医学.通过牙齿影像推断年龄是过去使用普遍的方法之一,而锥形柬计算机体层摄影术(cone beam computed tomography,CBCT)技术的出现为牙齿三维影像的获取提供了新途径,具有照射剂量低、扫描时间短、成像精度高及费用低等优点.本文综述了CBCT技术的研究进展及其在牙龄推断中的应用.

    作者:郭昱成;魏来;朱峰;阎春霞;陈腾 刊期: 2014年第04期

  • 带有分枝创角的创伤检验1例

    1 案 例吴某,男,57岁,以收购废品为生.某日17:00许,被发现死在自家平房中.案发3d后抓获嫌疑人,供述其以出售废品方式接触吴某,之后实施杀人抢劫.尸体检验:体表除右手背有一处抵抗伤外,其他损伤均集中于头颈部.左额部、左乳突处、顶部、右颞顶部、右枕顶部共有5处前后走向的创口,形态呈“(I)”形(图1),长2.5~5.2 cm,宽度均约0.8 cm,创缘不齐,两侧创角均有一皮肤“小舌”深入创腔,创周有明显挫伤带,创腔可见组织间桥.

    作者:吴坤兴 刊期: 2014年第04期

  • 中介素预处理对大鼠心肌细胞缺氧的保护作用

    目的 通过对中介素(intermedin,IMD)预处理的大鼠心肌细胞缺氧后作用机制的研究,为法医病理学研究心脏性猝死机制提供思路. 方法 大鼠H9c2心肌培养细胞随机分为对照组、缺氧组和IMD预处理组.采用MTT比色法、透射电镜、激光共聚焦显微镜和流式细胞术检测各组心肌细胞存活率、细胞超微结构、细胞内游离钙离子浓度([Ca2+]i)及细胞凋亡率.结果 与对照组比较,缺氧组细胞存活率明显降低(P<0.05),内部超微结构存在损伤,而IMD预处理显著提高细胞存活率(P<0.05)、减轻缺氧对心肌细胞结构的损伤.缺氧组细胞[Ca2+]i(荧光强度)和细胞凋亡率较对照组升高(P<0.05),IMD预处理降低了缺氧对细胞[Ca2+]i(荧光强度)和凋亡率的影响(P<0.05). 结论 IMD能提高缺氧心肌细胞存活率、减轻缺氧引起的细胞内钙超载从而抑制细胞凋亡,可以揭示心肌细胞缺氧保护作用的机制,为心脏性猝死鉴定提供依据.

    作者:杜秋香;秦玉生;刘嘉;孙俊红;王英元 刊期: 2014年第04期

  • 混合样本中不同比例STR检出率的比较

    在实际案件检验中,常遇到2个个体的混合样本只检出单一STR分型的情况,如果只单纯地通过图谱认为是单一来源,就有可能偏离案件的实际情况,丢失重要的DNA信息.很多情况下,是由于次要贡献者比例太低引起主要贡献者优势扩增而导致的假单一STR情况.为了避免类似错误,为侦查提供更为准确的信息,笔者对目前案件中常使用的Identifiler(R)Plus和GlobalFilerTM试剂盒对2个个体的不同混合比例进行研究,以期获得混合样本检验的灵敏度.

    作者:高林林;张明亚;何柏芳;李佑英 刊期: 2014年第04期

  • 舌骨假阳性骨折12例分析

    目的 探讨舌骨假阳性骨折形成的原因以及法医学鉴定要点. 方法 整理12例在实际检案中舌骨假阳性骨折案例资料并分析其形成原因. 结果 舌骨假阳性骨折主要是由于检验时人为操作(4例)以及先天性分离型舌骨(8例)误判所致. 结论 通过骨折周缘肌肉、软组织出血以及骨折断端检验,可以对人为操作因素致舌骨骨折、分离型舌骨等舌骨假阳性骨折与真性骨折进行区分.

    作者:杨宇雷;马开军;阎建军 刊期: 2014年第04期

  • 142例过敏性休克死亡法医病理学分析

    目的 探讨过敏性休克死亡案例的特点.方法 对142例过敏性休克死亡案例进行回顾性分析,并对过敏性休克死亡案例与62例非过敏性休克死亡案例的血清IgE水平进行统计分析.结果 过敏性休克死亡大多发生于医疗机构,占77.46%.采用单纯静脉给药方式致过敏性休克死亡案例占53.53%.β-内酰胺类抗生素、糖皮质激素类药物、中药制剂在过敏性休克死亡案例生前治疗药物中占有重要比例.过敏性休克死亡案例多无特异性组织病理学改变,与非过敏性休克死亡组的血清IgE水平的差异具有统计学意义(P<0.05).结论 过敏性休克死亡案例死因鉴定应根据案情、解剖检验结果及血清IgE水平等检测指标进行综合分析判定.

    作者:胡东阳;黄翠;刘双高;黄雷;郑金祥;黄二文;吴秋萍;成建定;唐双柏 刊期: 2014年第04期

  • 新生儿Ⅰ型糖原贮积病死亡1例

    1 案 例1.1 简要案情某年10月27日8:00,马某在某医院顺产一女婴,女婴出生后不久即出现口周发绀,以“高危儿”入住该医院儿科接受治疗,11月9日出院.11月10日11:00许,患儿出现面部发绀,后经抢救无效死亡.据患儿病史资料反映:10月27日体格检查示肝右肋下1 cm,质软边钝,两次血糖结果分别为4.4、3.1 mmol/L,10月28日天门冬氨酸氨基转移酶73.0 U/L(参考值0~31 U/L)、丙氨酸氨基转移酶381.0 U/L(参考值0~35 U/L)、直接胆红素11.8μmol/L(参考值0~6μmol/L)、间接胆红素33.1μmol/L(参考值0~17 μmol/L)、葡萄糖2.8 mmol/L、肌酸激酶565.0U/L(参考值25 ~200 U/L)、肌酸激酶同工酶104.0 U/L(参考值0~24 U/L)、α-羟丁酸251.0 U/L(参考值80~220 U/L)、乳酸脱氢酶509.0 U/L(参考值109~245 U/L).

    作者:周涛;辛智恒;任超;徐宝福 刊期: 2014年第04期

  • 血浆中组织蛋白酶L在大鼠急性心肌缺血及缺血再灌注后的表达

    目的 检验大鼠心肌缺血及缺血再灌注后组织蛋白酶L在血浆中的表达,探讨其能否作为心肌缺血标记物.方法 建立大鼠急性心肌缺血模型(心肌缺血30 min、1h、2h组)、缺血再灌注模型(缺血再灌注组)以及异氟烷预处理后的缺血再灌注模型(异氟烷预处理组).同时设有正常对照组、假手术组以作对照.用ELISA法检验血浆中组织蛋白酶L的含量,同时用TTC染色测量心肌梗死面积. 结果 大鼠急性心肌缺血后,各组血浆中的组织蛋白酶L含量与正常对照组、假手术组相比,差异无统计学意义(P>0.05).缺血再灌注组,血浆中组织蛋白酶L的表达增多到正常对照组2.37倍(P<0.05).异氟烷预处理组血浆组织蛋白酶L和心肌梗死面积都较缺血再灌注组降低(P<0.05).结论 血浆中组织蛋白酶L不适合作为单纯急性心肌缺血的早期血浆标记物,异氟烷预处理可以降低缺血再灌注造成的血浆组织蛋白酶L高表达.

    作者:张更谦;梁正;严鹏;张晓嘉 刊期: 2014年第04期

  • SCN5A基因变异H558R携带者轻度心脏挫伤后死亡1例

    1 案 例1.1 简要案情一非洲籍黑人男子,31岁,某日因纠纷与他人发生打斗,有拳、脚接触胸背部外伤,被送至某派出所.在派出所等待调查期间,该男子突然昏迷,经医护现场抢救无效死亡,受伤至死亡约6h.死后24d尸体检验.1.2 尸体检验尸表检查:发育良好,体格健壮,尸长177 cm,双手指甲床高度发绀.左前臂、右前臂、右腕部、右手背擦伤,右侧颧部、右小腿胫前区小片状擦挫伤.

    作者:冯小兵;侯一丁;黄雷;吴赵斌;刘超;巫坚;郑金祥;余彦耿;成建定 刊期: 2014年第04期

  • 等位基因特异性PCR技术及其法医学应用

    等位基因特异性PCR(allele-specific polymerase chain reaction,AS-PCR)是一种基于等位基因特异性引物引导的PCR技术,可以有效地分析单核苷酸多态性(SNP),包括碱基的转换、颠换以及插入/缺失多态性,在疾病研究、分子诊断以及法医物证学研究中具有很好的应用价值.本文系统地综述了AS-PCR技术的原理、检测手段、改进方法及在常染色体、Y染色体和线粒体SNP等领域的研究成果,探讨其法医学应用价值.

    作者:聂燕钗;王斌;赵子琴;周怀谷 刊期: 2014年第04期

  • 重症病毒性脑炎延误送医致死因果关系鉴定1例

    1 案 例1.1 简要案情方某,6岁女童,2013年6月26日,参加某夏令营活动.7月23日傍晚,方某因“发热”由夏令营管理人员采取“喝姜汤、捂被子”等措施后高热未退,并出现抽搐伴神志不清等表现,于7月26日凌晨送往某县第二人民医院,治疗数小时后效果不佳,遂转至某大学附属医院,诊断为“病毒性脑炎(重症)”等,于7月30日死亡.现方某家属认为由于某夏令营延误送医导致方某死亡,诉至人民法院要求赔偿.

    作者:王亚辉;阿里木江;李瑜;应充亮;夏文涛 刊期: 2014年第04期

  • Touch DNA of Shed Skin Cells from the Deployed Airbag to Address Drunken Driving Crimes

    作者:ZHANG Zhe;SUN Hong-bin;LUO Ji-huai;WEI Shu-guang;LI Sheng-bin 刊期: 2014年第04期

  • 河南汉族人群12个STR基因座的遗传多态性

    本研究采用Investigator HDplex荧光标记复合扩增系统对河南汉族人群12个STR基因座的遗传多态性进行调查,获得河南汉族人群12个STR基因座的群体遗传学参数,为法医学应用及群体遗传学研究提供基础数据.1 材料与方法417例河南汉族无关个体纸质血样取自实验室日常建库积累,每个样本均有条码标记,其中男性300名,女性117名.

    作者:李效阳;魏鹏飞;刘亚举;刘海;郭利红;张毅;史绍杏 刊期: 2014年第04期

  • Severe Hypokalemia due to Combination Use of Dexamethasone and Calcium Gluconate for Diabetics with Infection:A Case Report

    作者:HAN Shun-qi;QIN Zhi-qiang;DENG Kai-fei;ZHANG Jian-hua;LIU Ning-guo;ZOU Dong-hua;LI Zheng-dong;SHAO Yu;HUANG Ping 刊期: 2014年第04期

  • 不规范使用林可霉素死亡2例

    1 案 例1.1 案例1某男,44岁,因“头痛、发热”就诊于某无证诊所,诊断为感冒.给予输液治疗:0.9%氯化钠注射液250mL+4支注射用头孢拉定(0.5 g/支)+2支地塞米松注射液(1 mg/支),0.9%氯化钠注射液250 mL+4支维生素C注射液(0.25 g/支)+4支维生素B6注射液(1 mL/支)+3支盐酸林可霉素注射液(0.6 g/支).输液结束后4h患者出现大汗淋漓、呕吐、乏力等症状,被送往当地区中心医院救治,抢救无效后死亡.

    作者:秦志强 刊期: 2014年第04期

  • 《人体损伤程度鉴定标准》理解与适用——眼附属器损伤

    眼部损伤主要分为眼附属器损伤、眼球结构损伤和视功能损害3个方面.《人体损伤程度鉴定标准》(以下简称《标准》)对有关眼损伤的条款分列于两个部分,即面部损伤章节中主要包括眼附属器损伤,而眼球结构损伤及视功能损害相关条款主要体现在视力视器损伤章节.本文就眼附属器损伤的条款进行探讨.眼附属器包括眼睑、泪器、眼眶、结膜、眼外肌.

    作者:刘瑞珏;夏文涛;王萌;范利华;朱广友;吴军 刊期: 2014年第04期

  • UBM、SL-OCT及房角镜检查前房角结构的比较

    目的 探讨超声生物显微镜(ultrasound biomicroscope,UBM)、裂隙灯前节光学相干断层成像(slit lamp optical coherence tomography,SL-OCT)与房角镜检查房角后退和房角关闭的一致性. 方法 在同一暗室中对被检查眼上方、下方、颞侧、鼻侧4个方位进行UBM、SL-OCT及房角镜检查,记录前房角情况,应用x2检验和Kappa检验对3种检查方法就房角关闭、房角后退的检查结果一致性进行比较. 结果 应用UBM、SL-OCT及房角镜检查判断房角关闭和房角后退,3种检查方法差异无统计学意义(P>0.05),UBM与房角镜检查房角后退结果一致性更好(Kappa值0.882),而SL-OCT与房角镜检查房角后退结果一致性一般(Kappa值0.624). 结论 以房角镜检查作为标准,对房角后退的判断UBM优于SL-OCT;对房角关闭的判断,UBM、SL-OCT及房角镜检查一致性均良好.

    作者:刘瑞珏;王萌;夏文涛;俞晓英;陈捷敏;周姝;彭书雅;刘冬梅 刊期: 2014年第04期

  • 《人体损伤程度鉴定标准》理解与适用——视力视器损伤

    视觉功能是眼的主要功能,包括光觉、形觉及色觉等,作用在于感知光的强弱,识别物体的形状、颜色,确定物体以及自身在外界的方位.临床医学及法医学鉴定实践中主要通过视力、视野、双眼视和色觉等检查,评估视觉功能状态.依照《人体损伤程度鉴定标准》(以下简称《标准》)总则对损伤程度鉴定原则的规定,视觉功能障碍的法医学鉴定应运用临床眼科学、视觉科学和法医学的理论和技术,结合司法鉴定实践,在客观检验的基础上,全面分析,综合评定.

    作者:夏文涛;彭书雅;刘瑞珏;王萌;陈捷敏;俞晓英;周姝;刘冬梅 刊期: 2014年第04期

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