学术投稿

全羧化酶合成酶缺乏症一例

陈霞静;李强;陆壮念;李东秀

关键词:全羧化酶合成酶缺乏症, 串联质谱, 气相质谱, 基因分析
摘要:全羧化酶合成酶缺乏症是罕见的一种遗传代谢性疾病,临床表现缺乏特异性,易出现误诊、漏诊,可导致严重的神经系统后遗症,如未能及时治疗,死亡率较高[1].现将我院收治的1例患儿报道如下.
右江医学杂志相关文献
  • 锁核酸在抗病毒基因诊断与治疗中的应用新进展

    基因是现代研究的一个新领域和新热点,PCR技术因准确度和特异性高、灵敏度好等优点受到了医学工作者的青睐.PCR技术能在早期及时发现疾病,做到早预防和早治疗.而基因治疗中的反义寡核苷酸治疗和核酶是从分子水平对疾病进行干预和治疗,具有从源头治疗的优点.但天然的寡核苷酸稳定性差,容易被各种核酶迅速降解,给研究应用带了一大难题.因此需寻找一种物质对寡核苷酸进行修饰,增加其抗酶切能力和提高其稳定性.近年来,锁核酸因其具有稳定性好、分子杂交能力强、抗核酸酶降解能力高、脂溶性好和低细胞毒性等特点而被人们应用于基因诊断和基因治疗.笔者就锁核酸的理化性质、基因诊断与治疗中的应用新进展作一综述,以期为其在病毒诊断、治疗中的应用提供潜在的研究价值.

    作者:肖树荣 刊期: 2016年第06期

  • 肝脏局灶性结节性增生的MSCT征象及病理特点分析

    肝脏局灶性结节性增生(focal nodular hyperplasia,FNH)是一种少见的肝脏良性肿瘤样病变,无恶变倾向,临床上无须手术切除.但是,其影像学表现与原发性肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)影像特征存在部分重叠,有时鉴别诊断困难.因此,治疗前准确鉴别诊断FNH与HCC至关重要.本研究旨在分析FNH的多层螺旋CT (MSCT)表现及其病理学特征.

    作者:吴晓骏;洪东煜;付方宏;郑敏 刊期: 2016年第06期

  • 预防全髋关节置换术后下肢深静脉血栓的护理研究进展

    全髋关节置换术(Total hip arthroplasty,THA)是一种治疗晚期髋关节疾患的有效方法.近年来,随着THA的不断开展,其术后并发症逐渐增多,如假体松动、脱位、深静脉血栓形成(Deep vein thrombosis,DVT)及术后切口感染等.DVT是THA术后较为常见的并发症之一,发病率较高[1],尤其是下肢深静脉血栓的形成,给患者带来极大的痛苦,严重影响患者的生活质量,甚至威胁患者生命[2-3].由于早期诊断十分困难,DVT给医务人员带来极大的挑战.目前,临床医护人员对THA术后DVT形成因素的认识程度及重视程度各异,导致所采取的措施缺乏系统性和科学性.因此,本文就近年来国内外关于全髋关节置换术后下肢深静脉血栓形成的发病机制、高危因素、发病率及预防等方面的研究进行综述,以期提高临床护理预防及决策的有效性和科学性,从而有利于患者的康复.

    作者:周兰岛;唐爱合;李成香;农峰 刊期: 2016年第06期

  • 依那普利与丹参酮联合治疗肺心病急性加重期临床疗效观察

    目的 探讨依那普利与丹参酮联合治疗慢性肺源性心脏病(肺心病)急性加重期的临床疗效.方法 选择200例肺心病急性加重期患者,随机分成四组,每组50例,对照组给予常规基础治疗,依那普利组、丹参酮组和依那普利-丹参酮联合组分别在常规治疗基础上加用依那普利、丹参酮和依那普利-丹参酮,经14 d治疗后比较各组患者治疗前后的疗效、凝血时间(CT)、血小板数(PLT)、血氧饱和度(SaO2)、平均肺动脉压(MPAP)及血液流变学各项指标.结果 治疗后,依那普利组、丹参酮组和依那普利-丹参酮联合组的总有效率分别为80.0%、82.0%和96.0%,显效率分别为50.0%、48.0%和62.0%,与对照组(总有效率30.0%,显效率10.0%)比较均有统计学意义(P<0.01).各治疗组治疗后CT、SaO2、MPAP及血液流变学指标等均较对照组明显改善(P<0.01),且联合用药较单一药物治疗效果显著(P<0.05).结论 依那普利与丹参酮联合应用可有效降低肺心病急性加重期患者的肺动脉高压,改善肺源性心脏病症状,是一组安全有效的辅助治疗药物,值得临床推广应用.

    作者:林剑勇;邓益斌;肖树荣;许桂丹;罗维贵;蒋玉洁 刊期: 2016年第06期

  • 喷他佐辛在小儿气管、支气管异物取出术中的麻醉效果观察

    目的 研究小儿气管、支气管异物取出术中应用喷他佐辛麻醉的临床效果.方法 选择2014年9月至2015年9月44例行气管、支气管异物取出术的患儿,根据随机数字表将患儿分为两组.其中22例患儿术中采用芬太尼进行麻醉作为对照组,另22例患儿术中采用喷他佐辛进行麻醉作为观察组.观察两组手术时间、丙泊酚用量以及术后苏醒时间,监测入室时(T0)、置镜前(T1)、置镜后(T2)、退镜时(T3)两组患儿的血氧饱和度(SpO2)及呼吸频率(RR).记录两组患儿并发症情况.结果 观察组患儿的手术时间、丙泊酚用量、术后苏醒时间与对照组差异均无统计学意义(P>0.05).置镜前后对照组的SpO2 、RR波动明显(P<0.01),观察组置镜前后无明显波动(P>0.05).T2、T3时观察组患儿SpO2、RR水平显著高于对照组(P<0.01).麻醉过程中观察组患儿的SpO2 RR水平较对照组更稳定.两组患者并发症包括咳呛、呕吐、哭闹、舌后坠以及喉水肿等,观察组、对照组发生率分别为9.09%、36.36%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05),观察组患儿并发症发生率显著低于对照组.结论 喷他佐辛在小儿气管、支气管异物取出术中具有较好的麻醉效果,对血氧饱和度及呼吸频率影响小,并发症少,值得临床推广.

    作者:彭国荣;韦宝勇;关开华;韦又嘉;梁安伟;周成 刊期: 2016年第06期

  • 柳江县已生育二孩育龄妇女避孕节育现状及意愿调查分析

    目的 了解和探究某县已生育二孩育龄妇女避孕知晓情况、节育现状及意愿.方法 自行设计问卷,随机选取2014年1月1日~2015年12月31日某县4个乡镇23个村屯生育二孩且年龄在20~45岁的育龄妇女进行问卷调查,调查对象682人,回收有效问卷661份.分析已生育二孩育龄妇女现用避孕方法、避孕知情选择状况以及需求服务的要求.结果 育龄妇女对避孕知识的了解程度较高,前三项依次是避孕套、官内节育器(IUD)和口服避孕药;在生育一孩和二孩后,两组选择的避孕方式的构成比较差异有统计学意义(P< 0.001).育龄妇女所选择的避孕方式以使用避孕套为主转变为以使用IUD为主;育龄妇女主要依靠医务人员的讲解来选择避孕节育的方式:且有88.2%的育龄妇女造访计划生育机构进行相关的生育及避孕节育方面的咨询和检查.结论 某县已生育二孩育龄妇女能够主动去了解和掌握避孕节育知识,反映出农村育龄妇女已逐渐摆脱旧有思想观念,逐渐重视避孕节育以及自身健康;而且农村育龄妇女选择避孕模式的趋势也逐渐向城市模式靠拢,这与计划生育机构的大力宣传是密不可分的.

    作者:刘柳春;陆东萍;叶林;谢艳芬 刊期: 2016年第06期

  • 改良针柄的固定方法用于减轻七叶皂苷钠静脉输液痛的效果观察

    肛门坠胀是肛肠疾病术后患者常见的并发症,为了减少病人术后肛门坠胀的发生,临床上常静脉输入七叶皂苷钠注射液3~5天.但在临床中常常发现大部分患者静脉滴注该药液3~5天后在穿刺处出现不同程度的酸胀、麻痛,严重时出现静脉炎:红、肿、热、痛,条索状、变硬的静脉,甚至静脉滴入不畅,肢体活动疼痛更为明显[1],减慢输液速度或更换穿刺部位可以缓解疼痛,但效果不满意.自2015年6月以来笔者给使用一次性头皮针输注七叶皂苷钠注射液的患者,穿刺成功后将针柄180°向左翻转,形成针尖斜面朝下,再行无张力的固定,观察发现此法明显降低输液疼痛的发生率.现总结如下.

    作者:黎一霖;周晏合;黄彩岸;黄慧娟 刊期: 2016年第06期

  • 综合护理干预防治腰椎压缩性骨折患者腹胀的效果评价

    腰椎压缩性骨折是一种常见的骨科损伤,常发生于患者腰椎的第一和第二椎体,多见于中老年人群,男性多于女性[1],腹胀是腰椎压缩性骨折治疗后常见的并发症[2].在治疗过程中为患者提供有效的护理干预,减轻患者疼痛,减少腹胀发生率,具有重要探讨价值.现将笔者的研究结果汇报如下.

    作者:李雄 刊期: 2016年第06期

  • 单纯全麻与全麻复合硬膜外麻醉对老年单肺通气血流动力学的影响

    目的 探讨单纯全身麻醉与全麻复合硬膜外麻醉在老年单肺通气中对血流动力学的影响.方法 选取2013年5月~2015年3月收治并行胸科手术的85例老年患者为研究对象,根据患者麻醉方式分为全麻组(34例)和全麻复合组(51例),比较两组患者手术前、术中30 min及术毕的收缩压、舒张压、心率变化及拔管时间和清醒时间.结果 术前两组患者收缩压、舒张压及心率水平比较差异无统计学意义(P>0.05),术中30 min、术毕全麻复合组患者收缩压、舒张压及心率水平均低于全麻组,差异有统计学意义(P< 0.001).全麻复合组拔管时间及清醒时间均短于全麻组,差异有统计学意义(P<0.001).结论 全麻复合硬膜外麻醉在老年单肺通气中应用较单纯全麻更能有效维持患者血流动力学稳定,缩短患者拔管时间和清醒时间.

    作者:蓝江;梁安伟 刊期: 2016年第06期

  • 硝苯地平缓释片Ⅰ联合五行针刺治疗原发性高血压的临床观察

    目的 观察硝苯地平缓释片Ⅰ联合五行针刺治疗原发性高血压的疗效,以丰富临床治疗经验.方法 将72例患者随机分成治疗组和对照组,两组均予硝苯地平缓释片Ⅰ治疗,治疗组加用五行针刺治疗.对两组患者治疗后的血压、生活质量进行比较.结果 治疗组在改善血压及生活质量方面优于对照组(P<0.05或0.01).结论 硝苯地平缓释片Ⅰ联合五行针刺治疗能明显降低原发性高血压患者的血压,提高生活质量,具有推广应用价值.

    作者:刘龙华;周黎明;龙春华 刊期: 2016年第06期

  • 膝关节后交叉韧带止点磁共振测量及其意义

    目的 后交叉韧带(PCL)重建的关键是止点解剖与显露,术前详细了解磁共振下止点解剖形态学特点,为临床重建后交叉韧带提供理论依据.方法 应用磁共振成像技术,在适当切面上测量Blumensaat线、后交叉韧带股骨及胫骨止点长度、胫骨平台后缘斜坡长度、前交叉韧带胫骨止点后缘与后交叉韧带胫骨止点中心垂直距离,胫骨止点中心与腘窝血管丛距离.结果 PCL股骨起点长度平均(7.6±1.3) mm,占Blumensaat线24.8%;胫骨止点平均长度(8.8±1.0) mm,占斜坡长度37.0%,胫骨止点中心与ACL后缘垂直距离平均(19.3±2.2) mm,胫骨止点中心与腘窝血管丛距离(9.6+1.8) mm.结论 后交叉韧带股骨起点位于Blumensaat线下半部,胫骨止点位于斜坡后下半部,胫骨止点靠近腘窝血管丛.

    作者:陆定贵;彭维波;黄辉;班锦东;韦积华;韦祥汀 刊期: 2016年第06期

  • 桂西壮族2型糖尿病合并脑梗死与Hcy、CysC、内脏脂肪面积的相关性研究

    目的 探讨桂西地区壮族人群2型糖尿病(T2DM)合并脑梗死(CI)与同型半胱氨酸(Hcy)及胱抑素C(CysC)、内脏脂肪面积的关系及三者之间的相关性.方法 选择确诊T2DM的患者180例[分为T2DM组60例和T2DM合并CI组(T2DM+CI组)120例]及健康体检者60例(健康对照组),均为壮族,检测三组患者血清Hcy、CysC水平、内脏脂肪面积,进行组间比较分析.结果 健康对照组、T2DM组、T2DM+CI组之间的Hcy、CysC比较差异有统计学意义(P<0.01),进一步两两比较,两个指标值均逐渐升高(P<0.01),T2DM+CI组Hcy、CysC高.T2DM+CI组血清Hcy与CysC呈显著正相关(P<0.05),血清Hcy、CysC与内脏脂肪面积呈正相关(P<0.05).结论 T2DM合并CI患者Hcy、CysC水平升高,它们与内脏脂肪面积具有相关性,三者联合检测有助于了解病情、指导治疗及判断预后.

    作者:郭星荣;王民登;韦一民;罗章伟;欧丽娜 刊期: 2016年第06期

  • 脂联素在慢性肾脏病血管病变中的作用研究进展

    脂肪组织不仅参与机体能量代谢,而且能分泌多种生物活性因子和细胞因子,如肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、抵抗素(Resistin)、瘦素(Leptin)、脂联素(adiponectin,ADPN)等.Nakano等首次从人血浆中分离出一种脂肪组织源性的血浆激素蛋白(adiponectin,ADPN),不仅与肥胖、代谢综合征、2型糖尿病、动脉粥样硬化等疾病密切相关,而且与慢性肾脏病(CKD)血管病变的发生发展也有一定关系,现就其与CKD血管病变关系的研究进展作一综述.

    作者:庞君 刊期: 2016年第06期

  • 腹股沟疝无张力修补术后复发原因及再次手术的处理分析

    腹股沟是指位于大腿与下腹壁交界的三角区域,在腹壁肌肉组织强度出现降低、腹内压显著升高的情况下,容易发生缺损,从而导致腹腔内脏器向体表突出形成腹股沟疝.腹股沟疝是临床上十分常见、多发的疾病,给患者的日常生活造成了诸多的痛苦和不便,如果治疗不及时,还可诱发肠梗阻、坏死、穿孔等严重并发症,甚至死亡[1].无张力修补术是目前治疗腹股沟疝主流的方法,虽然具有操作简便、手术痛苦小、并发症风险低、术后恢复快等优点,但术后复发率仍有10%~15%[2].为进一步提高手术效果,降低术后复发风险,以我院2011年2月至2016年4月间收治的54例腹股沟疝无张力修补术后复发患者为研究对象,就复发原因及再次手术的处理进行分析总结,现报告如下.

    作者:陈金融;刘振生 刊期: 2016年第06期

  • 肝再生磷酸酶-3与RhoC在胃黏膜癌变过程的表达及其临床意义

    目的 探讨肝再生磷酸酶-3(PRL-3)与RhoC在不同病理进程的胃癌组织及癌前病变组织的表达情况及临床意义.方法 采用免疫组化法检测不同病理分期的胃癌组织及癌前病变组织中PRL-3和Rho-C的蛋白表达情况,用统计方法分析二者在不同分组间的表达差异性及二者的相关性.结果 在胃癌中PRL-3阳性表达率为68.0%(34/50),RhoC阳性表达率为62.0%(31/50),二者在胃癌及癌前病变组织之间的表达差异有统计学意义(P<0.001);二者在不同分化、浸润深度、TNM分期及淋巴结是否转移的分组之间差异有统计学意义(P<0.05),同时二者的表达具有相关性(rs=0.35,P<0.05).结论 PRL-3与RhoC在胃癌及癌前病变组织的表达水平一定程度上提示二者可能对胃癌的生长及转移有重要的意义;PRL-3可能对RhoC存在调节作用,二者有望成为胃癌早期诊断的标记物,为治疗提供新的靶向分子.

    作者:郑小华;何守搞 刊期: 2016年第06期

  • 全羧化酶合成酶缺乏症一例

    全羧化酶合成酶缺乏症是罕见的一种遗传代谢性疾病,临床表现缺乏特异性,易出现误诊、漏诊,可导致严重的神经系统后遗症,如未能及时治疗,死亡率较高[1].现将我院收治的1例患儿报道如下.

    作者:陈霞静;李强;陆壮念;李东秀 刊期: 2016年第06期

  • 自制扣眼松紧带在气管套管固定中的应用

    目的 探讨自制扣眼松紧带在气管套管固定中的应用效果.方法 将62例气管切开患者随机分为两组,两组均按气管切开术后护理常规护理,对照组30例在常规护理的基础上,采用传统的棉寸带固定气管导管,观察组32例采用自制扣眼固定气管导管.对比观察两组患者的舒适度、皮肤损伤程度、气管导管脱出发生率.结果 观察组更换气管套管固定带共381次,对照组更换气管套管固定带共377次.两组患者舒适度比较差异有统计学意义(P<0.01),观察组患者的舒适程度优于对照组.两组患者皮肤损害程度比较差异有统计学意义(P<0.05),观察组皮损程度显著轻于对照组.观察组无气管套管脱管发生,对照组发生气管套管脱管7例,发生率为23.33%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05),观察组气管套管脱管发生率显著低于对照组.结论 扣眼松紧带取材方便,操作简便,可增加患者的舒适度,降低皮肤损伤发生与气管套管脱出的风险,经济实用,值得临床推广应用.

    作者:黄连欣;王建源;黄小珍;陈秋萍 刊期: 2016年第06期

  • 尿动力学检查在前列腺增生症患者的研究进展

    良性前列腺增生症(benign prostatic hyperplasia,BPH)是一种临床常见的泌尿外科疾病,其发病率随着年龄的增长而增高,60岁以上男性BPH发生率在50%以上,而80岁以上男性BPH发病率可高达83%[1.目前对于BPH诊治和评估的方法很多,尿动力学检查是一种利用流体力学和电生理原理及方法来研究尿液输送、储存及排出体外的动态过程的方法,无论是在BPH患者诊断、治疗方法选择或者疗效评价方面,均能提供客观、可靠的理论依据,近年来在BPH患者中发挥着越来越重要的作用.笔者就尿动力学检查在BPH患者中的研究进展作一综述如下.

    作者:吴清国 刊期: 2016年第06期

  • 血脂相关影响因素与广西壮族人群泌尿系结石关系研究

    目的 探讨血脂相关影响因素与广西壮族泌尿系结石的相关性.方法 分别选取来院就诊的120例壮族泌尿系结石患者与120例壮族体检正常者列为结石组和对照组,采集两组受检者空腹静脉血液3~5ml,分离血清后采用日立7600全自动生化分析仪进行总胆固醇(TC)、血三酰甘油(TG)、血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和血浆载脂蛋白A、B、E(ApoA、ApoB、ApoE)测定.分析两组人群血脂相关因素及家族史差异,并用PCR-测序技术检测两组人群的ApoE基因序列.结果 两组人群TG、TC、HDL-C和血浆ApoE比较差异有统计学意义(P<0.001),结石组TG、TC和血浆ApoE水平高于对照组,HDL-C水平低于对照组.结石组有家族史33人,占27.5%(33/120),对照组有家族史14人,占11.7% (14/120),两组比较差异有统计学意义(x2=9.551,P=0.002,OR=2.87,95% CI:1.45 ~ 5.71).两组人群ApoE基因的三个外显子序列对比无突变.结论 在广西壮族人群中,高TC、TG、ApoE水平及低HDL-C水平与泌尿系结石形成相关,有结石家族史的人群更易患泌尿系结石,但ApoE基因第1、2、3外显子上未发现与泌尿系结石相关的基因突变.

    作者:吴计超;黄群;孟冬冬;黄敏玉;潘思颖 刊期: 2016年第06期

  • 黄芪总苷对足细胞损伤保护作用的研究进展

    黄芪作为临床常用中药,可应用于多种疾病的治疗,包括神经系统疾病、心脏疾病、肝脏疾病、肾脏疾病等,单味黄芪治疗肾病综合征患者可明显降低尿蛋白.黄芪总苷(Astragalosides,AST)是黄芪的主要成分,也是它的重要活性成分,药理作用广泛,如抗病毒、抗氧化、抗衰老、改善心脏功能、保护肝脏、抑制肿瘤、减少氧自由基、抗炎镇痛[1]、保护肾脏[2]等方面.足细胞是肾小球结构的重要组成部分,是肾脏发挥滤过屏障的一部分,它参与构成肾小球滤过膜的分子屏障和电荷屏障,并具有维持肾小球基底膜(GBM)的完整性及毛细血管襻的空间结构,分泌血管内皮生长因子等功能[3],对肾脏起重要的保护作用.笔者就黄芪总苷对足细胞损伤的保护作用综述如下.

    作者:吴好好;林栩 刊期: 2016年第06期

右江医学杂志

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主管:广西壮族自治区卫生厅

主办:右江民族医学院附属医院