学术投稿

46,XX,-13,+der(13),t(4;13)(q25;q32)1例

托坎·艾拜;赵荣枝

关键词:平衡易位携带者, 染色体数目, 单体型, 生殖细胞, 父母双亲, 现报道如下, 染色体传递, 受精卵, 染色体病, 结构异常, 遗传病, 畸形儿, 子女, 死胎, 配子, 母亲, 流产, 患儿, 发病
摘要:染色体病是一种严重遗传病,是父母双亲生殖细胞或受精卵染色体数目和结构异常或父母双亲之一为平衡易位携带者将异常染色体传递给子女而发病的。平衡易位携带者亲体在形成配子时,有16/18可能形成单体型或三体型生殖细胞,不能成活或受精后产生死胎、流产、畸形儿.我室发现1例平衡易位携带者母亲生出1个4号染色体部分三体型和3号染色体部分单体型患儿,已成活9年,现报道如下。……
新疆医科大学学报杂志相关文献
  • 108例维吾尔族青年足跟骨X线测量

    目的:测量维吾尔族青年足跟骨X线片上6项指标的正常值,并探讨其临床意义.方法:拍摄108例维吾尔族青年右侧足跟骨侧位片,分别测量跟骨长、跟骨高、前力线长、后力线长、Cissane's角及Boehler's角,并进行统计学处理。结果:维吾尔族青年男、女上述各项指标除Cissane's角及Boehler's角之外差异均有统计学意义(P<0.001),跟骨长、跟骨高、前力线长、后力线长有性别间差异;正常跟骨高长比>1/2;Boehler’s角和Cissane's角无性别间差异。结论:足跟骨X线测量可为临床医学、法医学及人类学研究提供参考依据。

    作者:阿古·哈山;阿布都吉力力·阿布都克热木;冯振;白鑫;古丽娜尔·依明 刊期: 2003年第03期

  • 36例哈萨克族成人腰椎间隙高度的放射学测量及其临床意义

    目的:为正常腰椎的X线解剖学和临床放射学诊断提供形态学依据。方法:对36例哈萨克族成人腰椎(L)间隙高度进行放射学测量。结果:36例哈萨克族L(12)间隙高度男、女性之间差异无统计学意义(P>0.05),L(35),间隙男、女性之间差异有统计学意义(P<0.005o.001);哈萨克族与汉族腰椎间隙高度之间差异均有统计学意义(P<0.005)。结论:哈萨克族腰椎间隙高度均大于汉族,临床上可通过对腰椎间盘间隙高度的测量,作为椎间盘突出症的诊断与定位方法的依据之一。

    作者:努尔买买提·巴哈夏尔;阿地力江·伊明;王静兰;王水泉;钟华 刊期: 2003年第03期

  • 临床本硕班病理生理学教学的几点体会

    病理生理学是一门临床与基础间的桥梁性学科,着重研究疾病过程中机能代谢的变化及其发生机制,是一门非常重要的课程。……

    作者:王红梅;张建龙 刊期: 2003年第03期

  • 食管癌3p24等位基因LOH及其扩增产物克隆的研究

    目的:研究3p24EAβMD位点与仓管癌的关系,为寻找该位点附近可能存在的抑癌基因奠定基础.方法:采用PCR-RFLP法检测45例食管癌患者3p24位点杂合缺失情况,并对该片段进行克隆.结果:在22例食管癌信息个体中共检出9例杂合缺失,并通过序列分析可知变化为点突变。结论:3p24EAβMD较高的杂合缺失率显示该位点附近可能存在潜在的抑癌基因。

    作者:李涛;吴明拜;赵学信;张铸;武贵臻;伊力亚尔·夏合丁;张勤;库尔班·塞来 刊期: 2003年第03期

  • 转化生长因子-β1及Bax在犬慢性胰腺炎发病过程中的表达及其意义

    目的:观察转化生长因子-β1(TGF-β1)mRNA及Bax在慢性胰腺炎发病过程中的表达和分布,探讨其在犬慢性胰腺炎形成过程中的作用及意义.方法:通过制作犬慢性胰腺炎模型,采用原位杂交(ISH)法对TGF-β1 mRNA和免疫组化法对Bax在慢性胰腺炎形成过程不同时期组织中的表达和分布进行研究.结果:TGF-β1 mRNA主要表达于间质的纤维组织、成纤维细胞、巨噬细胞及血管内皮细胞,Bax主要表达于胰腺腺泡细胞.TGF-β1 mRNA及Bax在慢性胰腺炎形成过程表达较强且持续存在。结论:TGF-β1持续性高表达是造成慢性胰腺炎形成过程成纤维细胞增殖旺盛、细胞外基质过度沉积及胰腺组织进行性纤维化的重要因素,而Bax是引起胰腺炎腺泡细胞发生凋亡的主要因素。

    作者:甘子明;陈启龙;陈晓;陈蓉 刊期: 2003年第03期

  • 慢性充血性心力衰竭患者伴睡眠呼吸障碍的临床分析

    目的:研究心功能不全分级相同情况下慢性充血性心力衰竭(CHF)患者睡眠呼吸障碍的发生情况及睡眠呼吸障碍对心功能的影响。方法:57例慢性充血性心力衰竭心功能不全ⅢⅣ级的患者分为对照组、实验组Ⅰ组和实验Ⅱ组,对其进行夜间睡眠呼吸监测,并对患者的呼吸紊乱指数(AHI)、低血氧饱和度(LSaO2)及夜间低血氧指数进行比较。结果;实验Ⅰ组、实验Ⅱ组睡眠中LSaO2、夜间低血氧指数分别为75.93%±7.81%、39.60±13.19;69.57%±14.23%、33.77±17.10,分别与对照组相比差异有统计学意义(P均<0.05)。结论:住院病人慢性CHF患者在心功能不全分级相同情况下的睡眠呼吸障碍的发生率较高,主要为中枢性呼吸睡眠暂停综合征[陈·施呼吸(CSR)],同时也可存在阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)。睡眠呼吸障碍的发生可引起和加重夜间低氧血症。

    作者:赵蕾;郭阳;王羡懿 刊期: 2003年第03期

  • GC-MS法测定胡芦巴籽中脂肪酸成分的含量

    胡芦巴籽为豆科植物葫芦巴的成熟干燥种子,又名香草、苦斗、芸香草,产于东北、华北、西北等冷凉、干燥地区。中医认为胡芦巴具有补肾阳、祛寒湿及治寒疝、腹肋胀满、寒湿脚气、肾虚腰酸、阳痿等功效([1])。有人报道从胡芦巴籽中分离出甾体皂甙、黄酮、三萜类等化学成分([24])。……

    作者:张慧;刘力;曾玲力;宋铁珊 刊期: 2003年第03期

  • 240例维吾尔族学龄前儿童眼外形调查及意义

    学龄前儿童眼外形的调查工作曾有过报道[1,2],本文通过测量乌鲁木齐市部分维吾尔族学龄前儿童眼外形正常值,为体质人类学、生长(年龄)解剖学及整形外科学提供参考依据.……

    作者:崔建华;巴哈尔古丽·尼牙孜;范强 刊期: 2003年第03期

  • 应激反应对免疫功能的影响

    历史上研究应激对免疫功能的影响,源于几个世纪来人们的临床观察。研究发现人在遭受紧张刺激后可致病,同时也发现患有绝症的病人,由于具有良好的心理素质而终治愈。大量的研究报道心理应激和心理疾病会降低免疫功能([1]),另外大量事实证明,可溶性的免疫调节物可到达并且影响中枢神经系统功能,也可能引起疾病过程中的行为变化([2])。……

    作者:沙依甫加玛丽·热苏力;许晏 刊期: 2003年第03期

  • 骨髓增生异常综合征的染色体异常和p16基因外显子1甲基化研究

    目的:研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体异常和p16基因外显于1甲基化情况。方法:采用骨髓细胞即刻低渗法和G显带技术检查15例MDS患者染色体异常情况,应用限制性内切酶酶切法和PCR技术检测MDS患者p16基因外显子1甲基化情况。结果:13例MDS患者4例染色体异常,其中2例为染色体数目异常,2例为染色体结构异常;15例MDS患者中,发现有1例p16基因外显子1发生甲基化.结论:MDS患者有较高比例的染色体异常,染色体异常以单体性为主;p16基因外显子1甲基化可能不参与MDS发病,但有可能参与MDS向急性白血病的转化.

    作者:兰文军;赵荣枝;托坎·艾拜 刊期: 2003年第03期

  • 罕见肝脏畸形伴异位1例

    肝脏的畸形较为罕见c([1]).国内外报道亦不多,本例肝脏畸形是我室在2002年制作教学标本时偶然发现的,现报道如下。1 资料与方法1.1 畸形肝脏描述 标本为一具70岁左右的男尸.身长166cm,体质营养状况一般。解剖发现该男尸肝脏质地、色泽均无异常,较一般肝脏小,除了左、右叶外,尚有—游离叶位于脾脏上方。肝左叶为薄片状,呈一微向上凸的弧形,呈桥状连接于肝右叶和游离叶之间。……

    作者:甘子明;徐虓 刊期: 2003年第03期

  • 骆驼蓬总生物碱和去氢骆驼蓬碱对胃Hp的敏感性研究

    胃幽门螺杆菌(Hp)感染是慢性胃炎和消化道溃疡的重要致病因素,针对Hp感染的治疗已经成为临床治疗消化系统疾病的重要途径之一.骆驼蓬为多年生野生植物,容易提纯加工制作成中药,广泛用于肠道感染,且可用于治疗消化道溃疡([1]).本文研究骆驼蓬总生物碱和去氢骆驼蓬碱对27株临床分离的幽门螺杆菌的体外抗菌作用,以期为临床应用骆驼蓬及其活性成分治疗消化道感染提供依据。……

    作者:王松;许晏;朱明;徐茜;顾丹今 刊期: 2003年第03期

  • 髋骨的血供及其临床应用

    目的:研究髋骨的血供,为临床上骨盆骨折、骨肿瘤的治疗和骨移植及避免手术后骨坏疽提供解剖学依据.方法:(1)成人25侧干燥髋骨,每侧分为12个区,按区计数血管孔数目;(2)10具新鲜尸体,从右侧股动脉处注入红色乳胶剂160200ml,24h后进行解剖,并观察和研究髋骨的动脉来源、行径,分布.结果:髋骨动脉分布以臀上动脉,臀下动脉、阴部内动脉、旋髂深动脉、髂腰动脉、闭孔动脉为主,第4腰动脉、骶外侧动脉,旋股内侧动脉亦有分布。12个区血供来源不同,经统计学处理,各区之间差异均有统计学意义(P<0.01).结论:髋骨血供丰富,动脉分布方式有滋养动脉与骨膜动脉,并以骨膜动脉分布为主。12个区中Ⅰ区的血管孔数目多,x区的血管孔数目少,其余各区介于二者之间。

    作者:阿地力江·伊明;努尔买买提·巴哈夏尔;徐虓;F.de Peretti 刊期: 2003年第03期

  • NIDDM患者胰岛素受体底物-1基因突变研究

    目的:探讨胰岛素受体底物-1(IRS-1)基因Gly971Arg突变与非胰岛素依赖性糖尿病(NIDDM)的相关性。方法;采用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,对60例NIDDM患者和30例正常个体IRS-1基因Gly971Arg突变进行筛查。结果:60例NIDDM患者中检测出2例Gly971Arg突变者,30例正常人中没有发现突变者。结论;IRS-1基因Gly971Arg突变在NIDDM患者中出现频率较正常人略高,Gly971Arg突变对IRS-1活性的影响及其在NIDDM发病中的作用有待进一步研究。

    作者:张勤;傅振英;赵学信;武贵臻;许道盛 刊期: 2003年第03期

  • 多媒体技术在改进生物化学教学中的作用

    近年来,随着计算机多媒体技术的发展,运用多媒体教学、实现教育信息化和促进教学内容与方法的改革,迎接正在到来的信息化社会对教育的挑战已成为当代教育者的一项重要任务。……

    作者:关亚群 刊期: 2003年第03期

  • 73例维吾尔族青年肝门静脉的超声图像测量

    肝门静脉的宽度是临床医师所关注的一个指标,肝门静脉宽度过大,除了一些变异因素外,往往是因为病理变化所引起.对肝门静脉宽度的测量有助于提高一些疾病的诊断率,如海绵窦状血管瘤,肝包虫病及Budd-chiari综合征等。国外对肝门静脉的正常参考值范围报道较多,国内也于1983年中华医学会超声诊断专题会议上提出了人体脏器超声显像探测方法和正常值标准([1])。……

    作者:徐虓;甘子明;王涛 刊期: 2003年第03期

  • 46,XX,-13,+der(13),t(4;13)(q25;q32)1例

    染色体病是一种严重遗传病,是父母双亲生殖细胞或受精卵染色体数目和结构异常或父母双亲之一为平衡易位携带者将异常染色体传递给子女而发病的。平衡易位携带者亲体在形成配子时,有16/18可能形成单体型或三体型生殖细胞,不能成活或受精后产生死胎、流产、畸形儿.我室发现1例平衡易位携带者母亲生出1个4号染色体部分三体型和3号染色体部分单体型患儿,已成活9年,现报道如下。……

    作者:托坎·艾拜;赵荣枝 刊期: 2003年第03期

  • 气质联用技术分析新疆阿魏的挥发油成分

    新疆阿魏系伞形科阿魏属植物,全株具有葱蒜样臭味,是新疆独有的药材资源,在维吾尔医药中也具有悠久的应用历史,具有截疟、止痢、解毒、除臭、杀虫、消积、祛痰、疏风等作用,对其有效成分进行分析是深入研究开发的基础。本实验利用GC-MS技术对新疆阿魏挥发油的组分进行了全面分析,现报道如下。……

    作者:谭秀芳;李晓瑾;刘力 刊期: 2003年第03期

  • 肺癌肿瘤标记物联合检测的信息提示和预测分析

    目的:研究肺癌检测指标组合、联检标准和预测模式。方法:采用蛋白芯片测量技术检测肺癌组和非癌组12项肿瘤标记物(TM)粗选指标,在此基础上制定组合联检方案,并引入数学函数式和构建肿瘤预测图.结果:(1)非癌组与肺癌组12项标记物中糖链抗原19-9(CA19-9)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、癌胚抗原(CEA)、糖链抗原242(CA242)、癌抗原125(CA125)、铁蛋白(Ferritin)6项测定值差异有统计学意义(P均<0.01).(2)非癌组与肺癌组12项标记物阳性检测实验中6项指标检测阳性率差异有统计学意义(P均<0.01),其中肺癌组CEA、CA242和CA125呈现高阳性检出率,结合测定值选择该3项指标作为联检核心指标。(3)联检技术参数优于单检技术参数,预测阳性率与联检阳性率高度吻合。结论:将联合检测与公式判定组合应用,对肿瘤的筛选、临床辅诊、疗效判定和随访跟踪具有重要价值。

    作者:张彤;谌宏鸣;崔长勇 刊期: 2003年第03期

  • 孕牛血清中早孕因子的生化特性研究

    目的:探讨孕牛血清中早孕因子(EPF)的生化特性。方法:对孕牛(妊娠45个月)血清进行标准化处理,采用硫酸铵分级沉淀、DEAE-Sepharose、CM-Sepharose柱层析、玫瑰花环抑制滴度试验、SDS-PAGE和等电聚焦等技术对EPF进行生化特性的研究.结果:在孕牛血清中分离出分子量分别为21、67kD两条区带的蛋白质,以21kD区带蛋白质活性强,其等电点为6.80。结论:孕牛血清中存在着分子量为21、67kD的蛋白质,均具有EPF特性,21kD蛋白等电点为6.80。

    作者:孙文东;吴瑞英;邓雁如;赵明;努尔·波拉提 刊期: 2003年第03期

新疆医科大学学报杂志

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主管:新疆医科大学

主办:新疆医科大学