学术投稿

48,XXYY克氏综合征1例

詹福寿;万艳;王贵杰;霍正浩

关键词:克氏综合征, 细胞遗传学, 染色体
摘要:1 病例资料患儿,男,5岁.足月剖腹产,系第一胎第一产,出生时体重约2.7 kg,母乳喂养.因“智力低下,反应迟钝”来我院就诊.患几家长发现其经常流涎,有吸吮手指习惯,智力低下,反应迟钝.患儿父母表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,母亲孕期无发热,服药及有害物质接触史,无家族性遗传病史.体格检查:身高112 cm,体重19.5 kg,指距108 cm.
宁夏医学杂志相关文献
  • 重症监护病房中急性肾损伤分级的临床意义

    目的 探讨重症监护病房中急性肾损伤(AKI)的急性肾损伤网络(AKIN)分级、预后及其相关因素.方法 回顾性收集145例符合AKIN标准的急性肾损伤患者,根据其严重程度对其进行AKIN分级,收集其病因、一般资料、APACHE Ⅱ评分及转归等并进行统计分析.结果 ICU病房中AKI的主要病因为严重脓毒症及脓毒性休克(53.8%);APACHE Ⅱ评分及病死率随着AKI的严重程度增加而增加(P<0.05),APACHEⅡ评分及AKIN标准预测死亡率的ROC曲线的AUC分别为为0.785和0.679(P <0.05),对患者病情的评估有一定的作用.结论 AKIN标准与AKI患者转归密切相关,对评估患者肾功能损伤程度及预测预后有重要的指导价值.

    作者:张珺;杨绍兵;杨晓军 刊期: 2015年第02期

  • 儿童支气管哮喘采用脉冲振荡肺功能的临床意义及应用

    目的 观察儿童支气管哮喘采用脉冲震荡肺功能的应用效果,探讨其在临床上的应用价值和意义.方法 以收治100例儿童支气管哮喘患者作为研究对象,其中临床缓解期患者50例(临床缓解组),急性发作期患者50例(急性发作组),同时随机选取50例健康儿童作为正常对照组.使用脉冲震荡肺功能仪对3组肺功能情况进行检测,比较振荡频率5 Hz时呼吸道阻力(R5)、振荡频率20 Hz时呼吸道阻力(R20)、周围呼吸道阻力(R5~R20)、肺弹性阻力(X5)的负值、呼吸阻抗(Zrs)和共振频率(Fres).结果 急性发作组各项指标值均高于临床缓解组和正常对照组(P<0.05),而临床缓解组只在R5、Zrs和Fres方面较正常对照组高(P<0.05),而另外3项指标(R20、R5~R20、X5)与正常对照组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 脉冲震荡肺功能可以对儿童支气管患者肺功能进行很好的检测,可以提供急性发作患者和临床缓解期患者的各项肺功能指标,值得在临床上进一步推广和使用.

    作者:高艳;陈海娟;李芳侠 刊期: 2015年第02期

  • 湿性敷料治疗小腿静脉性溃疡118例护理体会

    小腿静脉性溃疡又名静脉曲张性溃疡、小腿溃疡、瘀积性溃疡,是下肢慢性静脉功能不全(CVI)严重和难治的并发症[1].该病发病率较高,其潜在的诱因是微脉管系统损伤引起的慢性静脉机能不全,尤其是阻止逆行血回流至小腿的静脉单向阀发生损伤,之后,血液在小腿积聚并诱发血压升高,这会导致静脉管壁破裂并使液体和蛋白质进入外周组织,终引起水肿,轻微外伤或感染,即可促使溃疡形成.该病病程长,反复发作、经久难愈,在临床上治疗及护理较为棘手.现就我科近期收住的118例小腿静脉性溃疡患者的护理及伤口处理情况报告如下.

    作者:柳风琴;吴春燕;荀娇 刊期: 2015年第02期

  • 个性化护理干预对老年急性心肌梗死PCI术后患者恢复的影响

    经皮冠状动脉支架植入术(PCI)是治疗急性心肌梗死的一种常用方法,它能有效缓解症状,可降低患者病死率,具有手术安全性高、预后好、患者痛苦小、恢复快等优点[1].但在临床护理工作中发现,部分患者术后如果遵医行为不好还会出现各种并发症甚至猝死.对60例老年急性心肌梗死首次行PCI术后的患者给予了个性化的护理措施,取得了良好的效果,现将结果报告如下.

    作者:宋学香;晏晓莉;吴小丽 刊期: 2015年第02期

  • 乳腺超声检查中BI-RADS分级诊断标准对乳腺肿瘤的诊断价值

    目的 探讨在超声检查中应用BI-RADS分级诊断标准诊断乳腺肿瘤的价值,以期提高超声诊断乳腺肿瘤的水平.方法 对BI-RADS分级在3~5级共161例患者,190个乳腺肿瘤病灶为研究对象进行分析.结果 二维超声BI-RADS分级诊断标准与病理结果比较,诊断的准确度84.2%,敏感度89.5%,特异度80.7%.结论 BI-RADS分级诊断标准能够统一、规范、准确可靠地指导超声工作者进行乳腺超声检查.

    作者:卢建明;赵淑红;田锦;米成嵘;王文 刊期: 2015年第02期

  • 宁夏回、汉族脂联素基因+45位点多态性及其血清水平与代谢综合征的相关性

    目的 探讨宁夏回、汉族人群脂联素(APN)基因+45位核苷酸T/G多态性与代谢综合征(MS)的相关性.方法 收集回族MS患者207例(MS组)、正常对照组98例,和汉族MS患者136例(MS组)、正常对照组102例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)多态性技术和酶联免疫吸附法(EUSA),对各组APN基因+45位核苷酸T/G多态性及其血清APN浓度进行检测.结果 回、汉族MS组间与对照组间基因型频率及等位基因频率均差异有统计学意义(P<0.05).回族MS组GG基因型频率及G等位基因频率高于回族对照组(均P<0.05).汉族MS组与汉族对照组间基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05).回、汉族MS组血清APN水平均低于其对照组(P<0.05),回族TG+ GG基因型血清APN水平低于TT基因型者,汉族TT基因型血清APN水平低于TG+GG基因型者.Logistic回归分析显示,APN基因45T/G多态性是回族MS的危险因素.结论 APN基因+45T/G多态性在回、汉族人群之间存在差异;回、汉族MS组血清APN均低于正常人群;APN基因+45T/G多态性与宁夏回族人群MS发病具有相关性,与汉族MS无相关性.

    作者:武海亮;陈芳;沈佳;刘雅娟;杨锐英 刊期: 2015年第02期

  • 乳酸清除率对严重脓毒症患者预后评估的价值

    目的 探讨6h乳酸清除率对严重脓毒症患者预后评估的临床价值.方法 对38例入住重症医学科的严重脓毒症患者进行急性生理学及慢性健康状况评分(APACHEⅡ评分),测定入住时及入住6h后的血乳酸浓度,并计算乳酸清除率.将6h乳酸清除率>10%的患者分为A组,<10%为B组.比较2组患者的APACHEⅡ评分及其死亡率,并将死亡组及存活组患者的APACHEⅡ评分及6h乳酸清除率进行对比.结果 B组患者的A-PACHEⅡ评分及死亡率均显著高于A组患者,存活组的6h乳酸清除率水平明显高于死亡组.结论 6h乳酸清除率对严重脓毒症患者预后评估具有实际临床价值.

    作者:郎冰;李孟飞;张磊 刊期: 2015年第02期

  • 宁夏农村集中式供水单位卫生现状调查

    目的 了解和掌握宁夏农村集中式供水卫生现状.方法 采取询问、座谈、查阅档案资料、现场调查等方法.结果 被调查的328家农村集中式供水单位中,有253家采用地下水为水源,占77.13%;有75家采用地表水为水源,占22.87%.2012年全区共监测农村集中式供水单位饮用水1 574份,合格989份,合格率62.83%,其中出厂水787份,合格率62.13%;末梢水787份,合格率63.53%.枯水期出厂水、末梢水水质合格率分别为61.17%和61.93%;丰水期出厂水、末梢水水质合格率分别为63.10%和65.14%.结论 建议各级政府加大对农村集中式供水单位卫生设施设备的投入,加强基层饮用水卫生监督队伍和能力建设.

    作者:蔡玲;路惠琴;张旭;刘凯;于伏龙;沈力光 刊期: 2015年第02期

  • 宁夏回族变应性鼻炎患者鼻腔冲洗治疗的临床观察

    目的 研究用1%碳酸氢钠溶液鼻腔冲洗治疗宁夏回族变应性鼻炎患者的疗效及治疗前后pH值变化.方法 用皮肤点刺实验确诊回族变应性鼻炎患者120例,以年龄、病程、病情大致相同按就诊顺序随机分1%碳酸氢钠生理盐水组(A组)及生理盐水组(B组),每晚冲洗1次,用250 mL 38℃左右1%碳酸氢钠生理盐水、生理盐水交替冲洗双侧鼻腔.结果 2组患者治疗前后pH差值差异有统计学意义(P<0.05);2组患者治疗前后症状记分、体征记分及总记分差异有统计学意义(P<0.05);2组患者治疗前后糖精清除率时间比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 1%碳酸氢钠溶液鼻腔冲洗治疗宁夏回族变应性鼻炎能有效改善患者鼻腔各种症状,改善鼻腔黏膜纤毛运动功能,值得临床推广.

    作者:杨笑染;刘为民;张淼;刘铭芳 刊期: 2015年第02期

  • IL-2和IL-10在糖尿病合并急性冠脉综合征患者中作用的研究

    目的 探讨白介素-2(IL-2)和白介素-10(IL-10)与糖尿病合并急性冠脉综合症患者的关系.方法 163例冠状动脉为冠脉造影证实至少1支血管狭窄≥70%的2型糖尿病患者,其中61例为急性冠脉综合征患者(ACS组),102例为稳定性心绞痛(SAP组).另外,选择51例单纯糖尿病患者作为对照组.用竞争性酶联免疫吸附法(ELISA)测定血清IL-2和IL-10浓度.结果 ACS组IL-2及IL-10较单纯性糖尿病组明显增高(P<0.05);ACS组IL-2及IL-10与SAP组比较亦明显升高(P<0.05);随冠脉病变血管支数增加,IL-10显著增高,而IL-2无明显变化(P<0.05).结论 IL-2和IL-10在糖尿病合并急性冠脉综合征患者发病中具重要作用.

    作者:金学林;马学良;张玲;杨红年;姜超 刊期: 2015年第02期

  • Borrmann Ⅳ型胃癌临床特点分析

    目的 探讨Borrmann Ⅳ型胃癌临床、内镜和螺旋CT的特征,以提高对此型胃癌的诊断水平.方法 对34例经手术切除及术后病理证实为Borrmann Ⅳ型胃癌患者的临床、内镜及CT资料进行回顾性分析,总结临床、内镜与螺旋CT的特征.结果 临床症状主要表现为腹胀(64.7%)、腹痛(61.8%);肿瘤以胃窦部多(70.6%),内镜下表现为黏膜粗糙、结节样隆起(73.5%),胃腔形态缩窄(58.8%),胃蠕动减弱、消失(70.6%);内镜病理结果以低分化腺癌为主(50.0%),6例(17.6%)多次活检结果未见癌细胞;螺旋CT表现为胃壁不规则增厚,增强后显示增厚胃壁明显强化(94.1%).结论 Borrmann Ⅳ型胃癌具有一定的临床、内镜及影像学特征,结合病史、内镜与螺旋CT检查可提高检出率及诊断率.

    作者:刘飞;王亚婷;何芳;杨少奇 刊期: 2015年第02期

  • 关节镜微创技术在髋关节滑膜炎及臀肌挛缩中的临床应用

    目的 探讨关节镜微创技术在疾病中的初步临床应用效果.方法 用关节镜诊治9例(14髋)髋关节滑膜炎及臀肌挛缩病例,其中髋关节滑膜炎4例(4髋),臀肌挛缩5例(10髋),术后对患者症状改善情况及并发症进行评估.结果 所有病例均获随访,随访时间3~12个月.4例(4髋)髋关节滑膜炎患者术后1周内疼痛消失,关节活动范围恢复正常;5例(10髋)臀肌挛缩患者根据臀肌挛缩术后功能评价,优4例,良1例.所有病例均无血管、神经损伤及皮肤坏死等并发症发生.结论 关节镜下微创手术治疗髋关节滑膜炎及臀肌挛缩疾病,既能保持关节的正常解剖结构不受破坏,又能使术后的关节大限度地发挥功能,具有创伤小、操作安全、疗效好的优点,有利于患者关节功能的早期康复.

    作者:王庆锋;温鹏 刊期: 2015年第02期

  • 进展期大肠癌手术患者的生活质量及影响因素分析

    目的 探讨进展期大肠癌手术患者的生存质量,分析其影响因素.方法 进展期大肠癌手术患者87例,采用生存质量核心问卷(QLQ-C30)进行评估,对影响因素采用Logistic逐步回归分析.结果 男性明显多于女性、汉族多于回族,年龄>60岁组、低学历、经济状况差及造口组的患者组症状领域及其他6项得分均明显高于回族及年龄≤60岁组以及高学历、经济状况好、无造口的患者组(P<0.05),而总体健康状况及功能领域得分均明显低于回族及年龄≤60岁、高学历、经济状况好、无造口的患者组(P<0.05).Logistic分析结果显示,文化程度、经济收入、家庭关系等与生存质量有关.结论 家庭关系、文化程度、经济收入及婚姻状况是影响癌症患者生活质量的重要因素.

    作者:陈玉梅;闫树英;姚辉;赵娟;张慧 刊期: 2015年第02期

  • 宁夏农村地区60岁以上人群年龄相关性黄斑变性的患病率调查

    目的 了解宁夏农村地区60岁以上人群年龄相关性黄斑变性(AMD)的患病率情况及相关危险因素.方法 采用单纯随机抽样方法抽取宁夏农村地区的5个自然村60岁以上人群进行眼科常规检查.结果 调查人口总数为1 132人,实际受检679人,受检率为60%.确诊AMD患者25例(共45只眼),占受检人数的3.68%,其中确诊回民AMD患者20例(80%),汉民AMD患者5例(20%).确诊早期5例(10只眼),中期12例(23只眼),晚期8例(12只跟),回汉族AMD检出率及分期差异无统计学意义(P>0.05).在60~、70~、≥80岁以上各年龄段中,AMD检出率分别为2.55%(11/431)、4.37% (8/183)、9.23% (6/65),差异有统计学意义(P<0.05);吸烟及合并心血管疾病会增加AMD患病的风险,差异有统计学意义(P<0.05),而性别及民族间患病率差异无统计学意义.AMD患者中,双眼盲1例,占AMD患者的4%;双眼低视力8例,占AMD患者的32%;单眼盲7例,占AMD患眼的15.56%;单眼低视力13例,占AMD患眼的28.89%.结论 宁夏农村地区AMD患病率较报道的中国其他地区及白种人患病率低,年龄、吸烟及合并心血管疾病是AMD的主要危险因素.

    作者:李武靓;李慧平;李娜;顾青;李佳屿;韩英;张继辉;庄文娟 刊期: 2015年第02期

  • 代谢综合征患者左房扩大与房性心律失常间关系的探讨

    目的 探讨代谢综合征患者左房扩大与房性心律失常的关系.方法 选择明确诊断为代谢综合征(MS)患者64例,健康对照组30例.所有被研究者均行心脏超声心动图检测、常规心电图12导联测量及24 h动态心电图监测监测,比较2组间左房内径指数(LADI);另对MS患者根据Kleiger分级分为简单房性心律失常组和复杂性房性心律失常组,比较2组左房内径指数(LADI)、大P波时限(Pmax)、macruze指数、P波离散度(PWD)及Morris指数异常频率的差异.结果 MS组患者LADI明显大于健康对照组.在MS患者中,与简单心律失常相比较,复杂房性心律失常组LADI、PMAX、macruze指数、PWD数值明显增大,Morris指数异常频率明显增加.结论 MS患者存在左房扩大,MS患者左房扩大与其房性心律失常的程度有关.

    作者:李奔;孙红茜;桑小银;杨锐英 刊期: 2015年第02期

  • 高压氧对宁夏高原地区中重度颅脑损伤的治疗效果

    目的 探讨高压氧在治疗高原地区中重度颅脑损伤中的佳治疗时间和压力范围.方法 将收治的中重度颅脑损伤患者134例分成治疗组(n=68)和对照组(n=66),观察2组患者的清醒人数、清醒时间、GCS评分的变化,治疗3个月后GOS评分、死亡和植物生存状态比例,分析2组患者的临床治疗效果.结果 治疗组2个月内清醒人数的比例明显高于对照组(P<0.05),觉醒平均时间较对照组明显缩短,3个疗程后GCS评分和3个月后GOS评分明显高于对照组(P<0.05),植物状态及死亡率较对照组差异无统计学意义(P>0.05).结论 早期高压氧治疗对中重度颅脑损伤具有明显疗效.

    作者:倪万成;贺彬;董玉萍;张季;褚万银;董文明 刊期: 2015年第02期

  • 孤立性尘肺大阴影与周围型肺癌64排螺旋CT影像鉴别

    目的 分析孤立性尘肺大阴影与周围型肺癌的64排螺旋CT影像特征.方法 分别对21例孤立性尘肺大阴影及29例周围型肺癌行64排螺旋CT检查并分析影像学特征.结果 孤立性尘肺大阴影与周围型肺癌在大小形态、位置分布、内部征象、周边征象、胸膜改变、肺门及纵膈淋巴结和增强特点等影像学特征方面有明显差异.结论 64排螺旋CT在孤立性尘肺大阴影与周围型肺癌的鉴别诊断方面具有重要价值.

    作者:穆迎民;德勇;胡海彦 刊期: 2015年第02期

  • 婴幼儿喘息的相关因素分析

    目的 分析婴幼儿喘息与其血清总IgE、肺功能及社会因素的关系,为临床早期诊治提供理论依据.方法 收集住院患儿(28 d<年龄≤3岁)共300例,其中喘息性疾病(包括毛细支气管炎、喘息性支气管炎、婴幼儿哮喘)患儿150例为病例组,同期住院的下呼吸道感染而无喘息症状患儿150例为对照组,检测其血清总IgE值、行肺功能检查,比较2组其差异性;并对入选患儿行流调问卷调查,从中分析引起婴幼儿喘息的相关因素.结果 病例组中喘息性支气管炎、婴幼儿哮喘患儿的血清总IgE水平明显高于对照组患儿,TEF 25%、TEF 50%、TPTEF/Te、VPTEWVe均明显低于对照组;病例组患儿喘息与反复呼吸道感染病史、个人过敏疾病史、家族哮喘或过敏病史、既往使用抗生素、被动吸烟、家中养花草有关.结论 婴幼儿喘息时其血清总IgE水平明显升高,肺功能水平明显下降;婴幼儿喘息的相关因素为反复呼吸道感染病史、个人过敏疾病史、家族哮喘或过敏病史、既往使用抗生素、被动吸烟、家中养花草.

    作者:陈晓媛;高英;马金海;刘青 刊期: 2015年第02期

  • 跟骨载距突的解剖学测量及应用研究

    目的 通过测量跟骨载距突的长、宽、高、前倾角和上翻角及与跟骨外侧壁的解剖参数,指导临床应用载距突螺钉进行内固定.方法 对30具尸体跟骨骨骼标本进行解剖学研究,结合测量数据后钻入直径约4 mm的克氏针,观察克氏针在载距突的位置以及其与关节面的关系,从而确定跟骨外侧壁理想的进针点及角度方向以及载距突螺钉的直径大小.结果 跟骨载距突上可以拧入2枚直径4.0mm全螺纹钛钉,于外侧壁跟距关节下1cm(腓骨骨轴线上)钻入方向向内上倾斜27°,2枚螺钉呈10°左右的向心内固定,60足120枚螺钉中有8枚钻出跟骨后关节面,钻入安全率为93.33%.结论 根据测得解剖数据,可以准确地植入螺钉,提高跟骨骨折手术中载距突螺钉的安全性.

    作者:程锁利;郭舟桐;巩凡 刊期: 2015年第02期

  • 彩色多普勒超声在四肢肌腱闭合性损伤诊断中的应用价值

    目的 探讨彩色多普勒超声在四肢肌腱闭合性损伤诊断中的应用价值.方法 对34例闭合性肌腱损伤病例超声检查结果与手术结果对照,分析超声图像特征.结果 经超声检查诊断的34例闭合性肌腱损伤中,肱二头肌长头肌腱断裂12裂,肱二头肌长头肌腱慢性损伤8裂;跟腱完全性断裂5例,慢性跟腱损伤7裂;腓肠肌肌腱损伤2例.其中8例肱二头肌长头肌肌腱完全断裂者和5例跟腱断完全裂者进行了手术治疗,手术符合率100%.结论 四肢肌腱闭合性损伤的彩色多普勒超声检查能为临床提供可靠的诊断依据.

    作者:俞风雷;李瑛;丁鹏东;王骞 刊期: 2015年第02期

宁夏医学杂志

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主管:宁夏回族自治区卫生厅

主办:中华医学会宁夏分会