曾官鹏；兰长骏
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)作为人体基因组单个核苷酸变异所导致的 DNA 序列多态性,是第3代分子遗传标志,它决定基因的功能单位和人群遗传变异的内在特征.SNPs反映了个体表型、疾病易感性以及对药物、环境等影响因素反应的差异.血液肿瘤是一种多基因遗传疾病,涉及到多个遗传易感基因的相互作用.本文拟就近年来SNPs在血液肿瘤研究领域的相关进展作一综述.
作者：陈宝安；许佩佩 刊期： 2011年第04期
新一代高通量基因组学技术在急性髓细胞白血病(acute myelocytic leukemia,AML)的应用,为AML分子遗传学的研究提供了崭新的平台.随着AML相关突变和异常表达基因的发现,我们对AML的异质性和预后分级有了新的认识,也必将为AML分子靶向治疗和个体化治疗提供强有力依据.
作者：邱林；马军 刊期： 2011年第04期
目的 探讨孕妇学校规范性健康教育的效果.方法 把入院前参加和未参加孕妇学校全程规范性健康教育的孕妇分为观察组、对照组,每组各164例.入院后实施常规健康教育,对两组教育前后效果进行对比分析.结果 教育后观察组围产期保健知识掌握情况、自然分娩率、社会因素所致剖宫产率、孕产期并发症与对照组比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 孕妇学校规范性健康教育能帮助孕产妇全面掌握围产期保健知识,提高优生优育和自我保健能力,促进自然分娩,降低剖宫产率,减少并发症的发生.
作者：徐永琴；谢明月；梅雪 刊期： 2011年第04期
目的 探讨结缔组织疾病(Connective tissue disense,CTD)患者心脏损害与肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)并发的相关性.方法 193例CTD患者中合并PAH者44例(PAH组),149例无PAH(非PAH组),首先对相关因素采用单因素(性别、心包积液、心律失常、劳力性呼吸困难)非条件logistic回归分析,将单因素分析有意义的变量采用多因素非条件logistic回归分析.结果 PAH组性别、心包积液、心律失常、劳力性呼吸困难与非PAH组相比,差异均有统计学意义(P<0.05);Logistic回归显示心包积液(P=0.019)、心律失常(P=0.037)、劳力性呼吸困难(P=0.043)与PAH独立相关.结论 CTD患者心包积液、心律失常、劳力性呼吸困难与PAH发生、发展有明显的相关性.
作者：侯国清；张立 刊期： 2011年第04期
特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic pupura,ITP)为临床常见的出血性疾病,其特点是患者血液中含有抗血小板抗体,致使血小板破坏过多,并抑制骨髓中巨核细胞的发育,引起皮肤黏膜出血等表现,既往按临床表现不同可以分成急性和慢性两型,前者多见于儿童,后者多见于成人.近几年来随着相关学科的深入研究,国内外虽相继达成一些诊疗共识与指南,仍未能改变其为临床排除性诊断的现状,故本文对成人ITP的发病机制、诊断及治疗的现状进行综述.
作者：吴良华 刊期： 2011年第04期
目的 探讨 PINCH-1(particulary interesting new cysteine-histidine rich protein-1)蛋白与肾间质纤维化(Renal Interstitial Fibrosis,RIF)的关系.方法 选取原发性肾小球肾炎患者肾活检标本36例,根据光镜下肾小管间质的病变程度分组.采用免疫组化方法检测各组标本PINCH-1蛋白的表达,并将PINCH-1蛋白的表达与RIF程度进行相关性分析.结果 PINCH-1蛋白主要表达于病变肾小管上皮细胞,并且随肾间质病变的加重表达量增加,范围增大.肾小管间质中PINCH-1蛋白表达量与RIF病变程度呈正相关(r=0.648,P<0.05).结论 随着肾小管间质病变程度的加重,PINCH-1蛋白的表达逐渐增加,PINCH-1蛋白可能参与了 RIF 的进程.
作者：刘晓惠；张和平；冯江超；廖华伟；樊雷；涂丽荣；张捷 刊期： 2011年第04期
目的 探讨上消化道异物的内镜治疗方法.方法 对78例上消化道异物患者的临床资料进行回顾性分析.结果 78例病例中,内镜下成功取出72例(92.3%),其中39例食管异物成功取出34例(94.2%),26例胃内异物成功取出25例(96.1%),13例十二指肠异物全部取出(100%).结论 内镜下上消化道异物取出术是安全有效的.
作者：赵红旗；王玲 刊期： 2011年第04期
目的 探讨CT导引下经皮胸部穿刺术的准确性、并发症及应用价值.方法 对53例X射线胸片和或CT、MRI发现肺部结节或肿块患者行CT导引下经皮胸部穿刺活检术,共穿刺53个结节或肿块,均做细胞学和组织学检查或临床随访.结果 53例中2例穿刺两次后成功,1例同一病灶穿了3次,其余均一次成功穿刺,一次穿刺成功率94.34%;恶性肿瘤37例,结核球8例,炎性假瘤3例,脓肿1例,不能诊断的4例;并发症发生率11.3%.结论 CT导引下经皮胸部穿刺活检术定位准确、并发症较轻、损伤小、确诊率高,是肺部结节或肿块定性诊断的好方法.
作者：冯安明；吴平 刊期： 2011年第04期
目的 探讨十二指肠损伤的临床特点及治疗效果.方法 我院急救中心外科2003～2009年62例十二指肠损伤患者,其中采用暂时性幽门旷置术治疗43例,十二指肠憩室化手术治疗19例,分析患者的临床特点及治疗效果.结果 19例十二指肠憩室化术发生感染、肠瘘、多器官功能衰竭综合征(multiple organ dysfunction syndrome,MODS)、倾倒综合征、营养代谢障碍等并发症7例,死亡1例;43例暂时性幽门旷置术发生感染、肠瘘、MODS等并发症10例,死亡3例.结论 十二指肠损伤位置特殊,生理特性复杂,应选择合理的手术方式,以少的并发症取得好的治疗效果.
作者：冯仕彦；蔡斌 刊期： 2011年第04期
经典型霍奇金淋巴瘤(Classical Hodgkin's lymphoma,CHL)是一类有较大可能治愈的肿瘤,多数患者通过目前的治疗获益并长期生存.随之而来其远期治疗相关并发症的防治更加重要,如何适当降低治疗强度,减少并发症成为目前研究的热点.正电子发射计算机断层扫描(PET/CT)的应用与新的生物预测因子可能为不同患者制定更加个体化的治疗方案.新药的研发也为复发难治HL患者带来了希望.
作者：应志涛；朱军 刊期： 2011年第04期
目的 了解慢性咳嗽患者乙酰甲胆碱支气管激发试验的结果.方法 对218例不明原因慢性咳嗽患者行乙酰甲胆碱支气管激发试验.结果 支气管激发试验阳性34.86%(76/218),阴性65.14%(142/218);诊断咳嗽变异性哮喘(cough variant asthma,CVA)76例;76例咳嗽变异性哮喘气道高反应性严重程度:重度7例,占9.21%;中度18例,占23.68%;轻度28例,占36.84%;极轻度23例,占30.26%.结论 支气管激发试验是诊断CVA的主要方法,为临床治疗及疗效判断提供了依据.
作者：熊小敏；杨萍 刊期： 2011年第04期
慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)是造血干细胞恶性克隆性增生疾病.约95%的CML患者都有特异的细胞遗传学改变,即产生BCR-ABL融合基因.甲磺酸伊马替尼的出现为CML的治疗带来了革命性的进展,但耐药及不耐受患者的出现使得二代酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibiton,TKI)达沙替尼、尼洛替尼应运而生.二代TKI转化时机及如何选择二代TKI成为关注的热点.在酪氨酸激酶时代,造血干细胞地位又将如何被看待?我们应该怎样选择CML的治疗方案?
作者：王晓冬 刊期： 2011年第04期
目的 探讨维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者CD4+T、CD8+T细胞表达变化及其在腹主动脉血管钙化和不良心血管事件中的作用.方法 选择30例血液透析方式和透析器均相同的MHD患者为试验组,以侧腹部X射线平片评价腹主动脉钙化情况,再分为钙化组(男8例,女7例)和非钙化组(男7例,女8例),选择同期健康体检者10例为对照组(男女各5例).分别用流式细胞技术检测两组患者静脉血淋巴细胞亚群表达,免疫比浊法检测血超敏C反应蛋白(sCRP).以t检验和卡方检验进行数据统计学分析.结果 MHD两组患者年龄、血压、血钙、血磷、血sCRP和血清甲状旁腺素(iPTH)以及CD3+T细胞和CD4+CD3+T细胞百分数差异均无统计学意义(P>0.05).钙化组CD8+CD3+T细胞百分数为(23.54±4.62)%,较非钙化组的(39.22±7.21)%明显下降(P<0.01);钙化组CD4+/CD8+T细胞比值为(1.81±0.30),较非钙化组的(1.26±0.39)上升(P<0.01),其中CD4+/CD8+T细胞比值在1.5以上及1.5以下血管钙化发生率分别是73%和20%,差异有统计学意义(P<0.01),但CD4+/CD8+T细胞比值在1.5以上和以下其不良心血管事件发生率差异均无统计学意义(P>0.05).结论 MHD患者存在CD4+/CD8+T细胞表达变化,CD4+/CD8+T细胞参与血管钙化的发生,但CD4+/CD8+T细胞在血管钙化及不良心血管事件发生中的作用需要进一步研究.
作者：丁涵露；王莉；洪大情；何强；廖常志；邹杨 刊期： 2011年第04期
目的 探讨老年消化道肿瘤患者应用贞芪扶正胶囊提高化疗后生活质量的疗效.方法 经病理组织学检查确诊的老年消化道肿瘤患者60例,随机(用简单随机方法进行抽样)分为对照组(n=30)与观察组各30例,对照组仅接受FOLFOX4方案化疗,观察组接受FOLFOX4方案化疗联合贞芪扶正胶囊 1.4 g,每日2次,至化疗结束,14天为1个周期,参照Karnofsky评分变化评价生活质量,按照NCICTC 310版标准用药1周期后评价药物不良反应.结果 观察组生活质量改善率高于对照组(P＜0.05),白细胞减少和乏力症状的发生率均低于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 贞芪扶正胶囊可以改善和稳定老年消化道肿瘤患者化疗后生活质量,减少化疗过程中的不良反应,值得临床推广和进一步研究.
作者：陈翠霞；谢可 刊期： 2011年第04期
目的 回顾性研究全反式维甲酸(all-trans retinoic aid,ATRA)和亚砷酸(ATO)联合蒽环类抗生素(anthracycline,ATC)诱导和巩固治疗初发急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)的疗效及不良反应.方法 对17例初治APL患者予ATRA和ATO联合ATC方案诱导化疗,达完全缓解(CR)后,以ATC、ATRA、ATO交替序贯巩固治疗,用巢氏逆转录聚合酶链式反应(reverse transcription polymerase chain reaction,RT-PCR)的方法检测PML-RARα融合基因,三次阴性者进入ATRA维持治疗.结果 17例患者中CR 16例(94.7%),中位巩固治疗时间12月(8～13月).16例CR患者的中位血液学持续性完全缓解(CCR)时间58.1月(95%CI:48.6～67.8),中位分子生物学CCR时间为53.8月(95%CI:42.8～64.7).17例患者的三年总生存(OS)率(94.1±5.7)%,五年OS率(78.4±15.1)%.达到CR的16例患者中,三年无病生存(DFS)率(93.8±6.1)%,五年DFS率(71.4±14.6)%.结论 ATRA及ATO联合ATC治疗初发APL患者CR率高,CCR时间长,住院治疗时间短,不良反应较小.定期监测融合基因有助于早期发现复发,提高疗效.
作者：邵珊；王椿；蔡琦；高彦荣；颜式可 刊期： 2011年第04期
目的 观察颅脑损伤患者应用依达拉奉的临床效果.方法 将90例颅脑损伤患者分为治疗组和对照组各45例,对照组给予常规治疗,治疗组在常规治疗基础上加用依达拉奉.比较两组患者出院时格拉斯哥预后评分(GOS)、脑水肿缓解程度.结果 出院时治疗组脑水肿改善率高于对照组,GOS评分疗效也优于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 依达拉奉对常规治疗颅脑损伤有较好的增效作用,且临床应用安全.
作者：黄云华；苟锡军；张兴德 刊期： 2011年第04期
目的 评价紫杉醇脂质体联合卡铂二线治疗复发的小细胞肺癌(small cell lung cancer,SCLC)的疗效和安全性.方法 回顾性分析42例经病理学确诊的一线化疗后复发的SCLC患者紫杉醇脂质体联合卡铂二线化疗的临床资料.结果 42例患者完全缓解率7.1%,部分缓解率31.0%,中位治疗至进展时间为7.1月,中位生存时间9.4月,1年生存率23.8%;主要毒副作用Ⅲ～Ⅳ度粒细胞减少发生率为23.8%.结论 紫杉醇脂质体联合卡铂二线治疗复发的SCLC的疗效和安全性均好.
作者：彭小东；钟小军；黎军和；刘小辉；何健 刊期： 2011年第04期
目的 观察中药金复康(黄芪、北沙参等组成) 对晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者血管内皮生成因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)分泌的影响,及抑制晚期NSCLC侵袭转移的临床疗效.方法 115例确诊的晚期NSCLC患者分为化疗组(35例)、综合组(42例)和金复康组(38例).化疗组化疗后对症治疗,综合组化疗前后均服金复康,金复康组单纯服用金复康.治疗前后测定3组患者血清VEGF水平,观察患者原发瘤灶、转移灶变化和新转移灶出现情况,评价生活质量和毒副反应.结果 治疗后,原发瘤灶瘤体3组差异有统计学意义(P<0.05);转移灶瘤体增大患者例数综合组少于金复康组和化疗组(P<0.05),而缩小患者例数高于金复康组和化疗组(P<0.05);新转移灶、淋巴结转移和远处转移的发生率综合组显著低于金复康组和化疗组(P<0.05,P<0.01) ; 化疗组患者治疗后血清VEGF水平有上升趋势,但差异无统计学意义(P>0.05),其余两组治疗后血清VEGF水平显著下降(P<0.01,P<0.05).结论 中药金复康能够协同化疗起到抑瘤、防止复发转移的作用.
作者：王志超；曾进龙；张海良；李杰伟 刊期： 2011年第04期
目的 探讨阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)与动脉硬化及其危险因素之间的关系.方法 选取临床诊断为AD患者106例作为观察组,认知功能正常老年人80例为对照组.两组性别、职业及受教育程度相匹配,分析两组中高血压、糖尿病、血脂代谢异常、颈部血管狭窄及斑块、颈部血管内膜增厚、颅内血流速度减慢、吸烟、饮酒以及脑梗死的分布情况.以Logistic回归模型分析各因素与AD的关系.结果 高血压、糖尿病、血脂代谢异常、颈部血管狭窄及斑块、颈部血管内膜增厚、双侧大脑前、中、后动脉血流速度减慢以及脑梗死在AD与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),而吸烟、饮酒在AD与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05).结论 AD与血管性因素有关,高血压、糖尿病、血脂代谢异常、脑梗死、颈部血管狭窄及斑块、颈部血管内膜增厚、颅内血流速度减慢是AD的独立危险因素.
作者：肖军；陈祥慧；易刚；周波；冯琼华 刊期： 2011年第04期
目的 探讨腹腔镜小儿疝囊高位结扎术治疗小儿腹股沟斜疝的临床应用价值.方法 采用腹腔镜小儿疝囊高位结扎术治疗46例小儿腹股沟斜疝,总结临床疗效.结果 46例手术全部成功,手术时间约为15~40分钟,平均20分钟.术后2~3天出院.仅1例术后阴囊积气.术后随访2周至28个月,无复发及阴囊水肿、切口下积血积液及感染等其他并发症发生.结论 腹腔镜小儿疝囊高位结扎术治疗小儿腹股沟斜疝手术时间及住院时间短,恢复快,安全性高,创伤小,值得临床推广应用.
作者：黎秋曦；贺长林；杨康；徐海 刊期： 2011年第04期
实用医院临床杂志
主管:四川省卫生厅
主办：四川省医学科学院 四川省人民医院
