学术投稿

基因治疗假肥大型肌营养不良

刘立斌;周红雨

关键词:基因治疗, muscular dystrophy, 假肥大型肌营养不良, 进行性肌营养不良, 呼吸肌麻痹, 脂肪填充, 遗传疾病, 纤维变性, 患者, 发病年龄, 性连锁, 发病率, 种类, 隐性, 特征, 死因, 死亡, 男性, 坏死, 病理
摘要:假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是常见的进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)的一种类型,该病是主要影响男性X性连锁隐性遗传疾病,病理上以肌纤维变性、坏死、脂肪填充为特征,发病年龄为2~3岁,发病率为1/3500男婴,呼吸肌麻痹是DMD患者主要死因,大多数患者在二十岁左右死亡[1].
华西医学杂志相关文献
  • 超声和钼靶X线对乳腺癌诊断价值的对照分析

    目的:比较超声与钼靶对乳腺癌的诊断价值.方法:回顾性分析我院2002年6月至2005年6月经手术和病理证实的乳腺癌病人的术前超声和钼靶资料,比较两者对乳腺癌的检出率和诊断准确性.结果:超声和钼靶对乳腺癌的诊断正确率分别为91.84%、85.71%,对肿瘤的检出率分别为100%、93.88%,两者结合,对乳腺癌的诊断正确率为97.96%.结论:两种检查方法相结合,能提高乳腺癌的检出率和诊断正确率.

    作者:邓立强;岳林先;安绍宇;熊雯;郭璇妍 刊期: 2007年第02期

  • 急性胆囊炎腹腔镜胆囊切除术1080例临床分析

    目的:提高急性胆囊炎的腹腔镜手术成功率.方法:回顾性分析1993年10月~2006年10月1080例腹腔镜胆囊切除术(1aparoscopic cholecystectomy,LC)治疗急性胆囊炎(acute cholecystitis,AC)的临床资料.结果:手术成功1033例,中转开腹47例.全组无严重手术并发症.结论:合理运用LC及选择性引流、适时中转,急性胆囊炎行腹腔镜胆囊切除术(LC)是安全有效地.

    作者:王学文;邱桂刚;赵斌;赖钊;刘苏 刊期: 2007年第02期

  • 多层螺旋CT的MPR技术在成人腭部影像解剖中的应用

    目的:初步探讨MPR技术在成人腭部解剖中的应用价值.方法:收集10例多层螺旋CT薄层扫描的成人腭部资料;运用MPR技术,对10例资料行冠、矢状重组;分析对腭部各结构的显示.结果:10例资料矢状重组像均可显示软、硬腭全长,切牙孔全长,双侧翼腭管全长;10例资料轴位像显示腭大孔20个、腭小孔19个;10例资料在冠状位像均可显示腭帆张肌、腭帆提肌、腭舌肌、腭咽肌行程.结论:轴位扫描像结合MPR技术能很好显示腭的各大体解剖结构,MPR技术在腭部的影像解剖及其病变中有广泛应用前景.

    作者:许凡勇;肖家和;王艳菊;赵莉芸;刘吉峰 刊期: 2007年第02期

  • 脑梗死并发肢体深部静脉血栓的防治

    深部静脉血栓形成(deep vein thrombosis,DVT)是由于血栓阻塞了某支深静脉,致血栓远侧的血液回流障碍,引起组织淤血,多见于四肢,尤其是下肢,常表现为相应肢体肿胀,也是致命性肺栓塞的原因.

    作者:宋晓灵;张中念;陈俊抛 刊期: 2007年第02期

  • 急性自发性肿瘤溶解综合征1例及文献复习

    急性肿瘤溶解综合征(acute tumor lysis syndrome,ATLS)是因肿瘤细胞大量破坏,快速释放细胞内物质,导致代谢产物蓄积而引起的代谢紊乱综合征,临床以高钾血症、高磷酸血症、高尿酸血症和低钙血症为特征,易并发急性肾功能衰竭,死亡率较高[1].

    作者:孙建;杨茗;董碧蓉 刊期: 2007年第02期

  • p38丝裂原激活蛋白激酶特异性抑制剂SB203580减轻小鼠气道炎症及黏液高分泌

    目的:探讨小鼠吸入丙烯醛后是否出现气道黏液高分泌及其产生机制,观察p38丝裂原激活蛋白激酶(p38 MAPK)信号通路在气道炎症损伤、黏液高分泌中的作用,以及应用p38 MAPK特异性抑制剂SB203580干预后对气道炎症、MUC5AC的影响.方法:64只小鼠随机分为四组:丙烯醛模型组、丙烯醛+SB203580治疗组、生理盐水对照组和SB203580对照组,每组16只小鼠.于第7和21d各组随机处死8只,采集支气管肺泡灌洗液(BALF)和肺组织标本.BALF作细胞总数及分类计数,石蜡包埋肺组织切片HE染色观察形态学,AB-PAS染色了解气道杯状细胞和黏液物质,免疫组织化学及RT-PCR方法进行黏蛋白基因半定量分析,Western-Blot定量分析信号通路蛋白.结果:小鼠吸入丙烯醛21 d后出现明显的气道炎症和黏液高分泌,经SB203580治疗后,炎性细胞浸润减少,杯状细胞增生改善,黏液分泌明显减轻.丙烯醛模型组、丙烯醛+SB203580治疗组的AB-PAS阳性着色面积比较差异有统计学意义[(15.54±0.93)%比(9.82±0.56)%,P<0.01];丙烯醛模型组与丙烯醛+SB203580治疗组之间MUC5AC阳染积分光密度比较差异有统计学意义(0.153±0.017比0.066±0.007, P<0.01).拮抗p38 MAPK后,MUC5AC mRNA表达量下降(7 d:0.934±0.061,21 d:1.041±0.026),与模型组相应时间点比较差异有统计学意义(P<0.01).治疗组磷酸化p38 MAPK表达与模型组比较明显下调(0.844±0.014比1.004±0.039,P<0.01).结论:小鼠吸入丙烯醛模型中,p38 MAPK信号通路调控MUC5AC基因转录,SB203580可减轻气道炎症和气道黏液高分泌.

    作者:刘代顺;文富强;李艳萍;刘维佳;李万成;徐丹 刊期: 2007年第02期

  • 咖啡酸苯乙酸酯对丙烯醛雾化诱导的小鼠早期气道重塑的干预作用

    目的:丙烯醛雾化吸入2周诱导小鼠气道重塑模型,研究NF-κB易位抑制剂咖啡酸苯乙酸酯(CAPE)对小鼠早期气道重塑的干预作用.方法:24只C57BL/6小鼠随机分为4组(每组6只):正常对照组、单纯CAPE组(腹腔内注射CAPE 30 mg/kg,隔日一次)、丙烯醛组(丙烯醛雾化吸入2 h×3次/d,共2周)、丙烯醛雾化合并CAPE干预组(雾化吸入丙烯醛同时腹腔内注射CAPE).于实验第2周采取各组小鼠肺组织和支气管肺泡灌洗液(BALF).肺组织HE、MASSON染色和羟脯氨酸定量观察气道平滑肌增生、气道上皮下及管周肺组织胶原沉积情况,Ashcroft评分计算HE染色下小鼠气道及管周肺组织的纤维化严重程度;BALF行细胞计数观察气道炎症反应,ELISA测定BALF中TGF-β1含量.结果:(1)丙烯醛组气道炎症反应,平滑肌增生及气道上皮下胶原沉积较正常对照组显著增高(P<0.05).(2)丙烯醛雾化合并CAPE干预组气道炎症反应及管周肺组织平滑肌增生,上皮下基底膜沉积较丙烯醛组明显减轻(P<0.05).结论:NF-κB抑制剂CAPE能够减少致纤维化因子TGF-β1的释放,减轻早期气道炎症反应及重塑的进程.

    作者:李艳萍;刘代顺;文富强;冯玉麟;李万成;刘维佳 刊期: 2007年第02期

  • 连续3年流感嗜血杆菌对常用抗生素的耐药性监测

    目的:调查流感嗜血杆菌对6种常用抗生素的耐药性,为临床治疗提供实验室依据.方法:回顾性分析2003年1月~2005年12月四川大学华西医院从临床标本中分离出的262株流感嗜血杆菌,采用Kirby-Bauer琼脂扩散法测定药物敏感性.结果:流感嗜血杆菌对6种常用药物的敏感性测试结果显示:环丙沙星耐药率高达22.2%~43.8%;氨苄青霉素及氯霉素的耐药率也分别达28.9%~38.3%和28.6%~34.3%;头孢噻肟的耐药率为14.3%~16.2%;阿奇霉素耐药率低为4.4%~9.8%;阿莫西林/克拉维酸的耐药率明显低于氨苄青霉素仅为4.4%~14.3%.结论:流感嗜血杆菌对环丙沙星、氨苄青霉素及氯霉素有较高的耐药率,它们作为第一线治疗药物地位受到挑战,阿奇霉素和阿莫西林/克拉维酸是目前治疗流感嗜血杆菌感染的有效抗生素.早期合理用药对提高呼吸道感染的门诊治愈率、缩短病程、减少住院率和节约医疗费用有重要意义.

    作者:陈慧莉;范红;陶传敏;郑沁;陈知行;过孝静 刊期: 2007年第02期

  • ICU中重症胰腺炎患者连续性血液净化治疗的观察与护理

    目的:观察ICU中连续性血液净化对危重患者中的疗效及护理.方法:对50例重症胰腺炎患者应用连续性血液净化治疗,进行动态观察治疗前后生命体征、氧分压、血氧饱和度、APACHE-Ⅱ评分等的变化.结果:32例患者救治成功,CBP治疗后总体APACHE-Ⅱ平分较治疗前明显降低,呼吸转平稳,血氧饱和度、氧分压升高,与治疗前比较差异有显著性.结论:对重症胰腺炎患者及早进行连续性血液净化,能明显改善患者的治疗效果,提高救治率,而在临床上仔细观察,精心护理对急性重症胰腺炎的疗效起重要作用.

    作者:吴映红;解德琼 刊期: 2007年第02期

  • 改良氧气湿化瓶的消毒管理

    氧气吸入疗法是临床上常用的治疗方法之一,而氧气湿化瓶作为必要的设施,由此引起的医院感染多有报道.

    作者:吴小玲;朱晶 刊期: 2007年第02期

  • 狼疮性肾炎的诊治

    系统性红斑狼疮(Systemic Lupus Erythematosus,SLE)是一种常见的自身免疫性疾病,可累及多个器官和组织,我国患病率为70/10万,严重危害人群健康.

    作者:刘锐;刘钢 刊期: 2007年第02期

  • 乳腺粘液腺癌的超声诊断及误诊

    目的:研究乳腺粘液癌的病理学特性和超声声像图表现,解释其病理学特性是超声诊断敏感性低的客观原因.方法:回顾性分析我院1999~2006年经手术和病理证实的乳腺粘液腺癌56例68个病变的声像图表现和病理资料.结果:56例乳腺粘液腺癌中,术前超声检出乳腺病变的敏感性为98.5%(1/68个包块漏检),但术前超声提示乳腺癌的敏感性仅33例(59%),漏诊病例23例(41%).病理学上,乳腺粘液腺癌属于特殊性的浸润性乳腺癌,包块生长缓慢,约半数呈膨胀性生长,境界清楚,甚至假包膜形成,肿瘤富含粘液,质地较软,容易被误诊为富含粘液的纤维腺瘤.结论:乳腺粘液癌特殊的病理学特性是超声容易误诊的客观原因,影像学医师在推断引起影像学改变的病因或病理时应该使用较为客观的诊断术语.

    作者:彭玉兰;魏兵;吕青;马步云;周琛云;卢强;李宏江 刊期: 2007年第02期

  • 左小腿母细胞性NK细胞淋巴瘤1例并文献复习

    母细胞性NK细胞淋巴瘤(blastic NK cell lymphoma,BNKL)是一类罕见的淋巴瘤亚型,是由形态学上淋巴母细胞样NK细胞组成的肿瘤,表达CD56,部分病例为前体NK细胞性淋巴母细胞性淋巴瘤/白血病[1].

    作者:柳斌;白健;邱萌;侯梅 刊期: 2007年第02期

  • 骨质疏松症与2型糖尿病

    骨质疏松症是指骨量减少,骨组织显微结构异常、骨脆性增加而易引起骨折的全身性骨病[1].2001年美国国立卫生研究院(NIH)提出骨质疏松症是以骨强度下降,骨折风险性增加为特征的骨骼系统疾病[2].

    作者:程萌;陈德才;卢春燕;童南伟 刊期: 2007年第02期

  • 单一或复合肌瓣移植治疗前胸壁多发性慢性窦道

    目的:探讨前胸壁多发性慢性窦道的治疗方法与效果.方法:2003年9月~2005年9月采用单一或复合肌瓣移植治疗外科换药无法治愈的前胸壁多发性慢性窦道10例,发病原因均为DVR心瓣膜置换术、纵隔肿瘤切除术等心胸疾病外科治疗后.结果:9例一次移植Ⅰ期愈合,1例二次移植术后Ⅱ期愈合,随访12个月以上无一例窦道再发.结论:单一或复合肌瓣移植是治疗前胸壁多发性慢性窦道的可选的有效方法.

    作者:李凯;岑瑛 刊期: 2007年第02期

  • 早期肌皮瓣转位在开放性胫骨骨折中的应用(附54例报告)

    我院自1999年7月~2005年7月间,对开放性胫骨骨折清创后皮肤无法缝合骨外露的54例患者,在切开复位内固定或采用外固定支架固定的同时采用早期肌皮瓣转位修复创面取得较好的治疗效果,从而缩短了患者的治疗时间,减少了骨外露及骨感染等并发症.现报告如下.

    作者:周续祥;丁培根;石强;李长军 刊期: 2007年第02期

  • 同种异体心脏移植术后感染的预防及护理

    目的:探讨同种异体心脏移植术后预防感染的护理措施.方法:从严格消毒隔离制度、严格无菌操作、杜绝感染机会几个方面加以综合分析.结果:患者平安出院,没有发生感染.结论:心脏移植术后易发生感染,预防感染和控制感染尤为重要.

    作者:周珏;唐梦琳;龚仁蓉;谢自欣 刊期: 2007年第02期

  • Cubilin在各种组织的表达和生理作用

    蛋白尿一直被认为是肾脏和心血管疾病的进展标志.近年的研究表明,超滤液中的蛋白是导致肾脏功能恶化的一个独立因素.动物和临床实验都表明,蛋白和白蛋白对近端小管上皮细胞有直接毒性,可导致间质炎症和纤维化.

    作者:冯梅;张翥;付平;黄颂敏 刊期: 2007年第02期

  • 从临床医师角度改进实验室信息系统服务

    实验室信息系统服务于临床的过程中,检测项目的优化组合使工作效率得到提高;室内标本交接制度的建立有效解决了取报告时间不同的项目的申请;报告的合并解决了同一病人多张报告的难题;对临床意见反馈的及时跟进、与临床的积极沟通使实验室及时了解临床需要.通过以上工作,完善了实验室信息系统,提高了服务质量.

    作者:张林;熊中云;秦莉;安振梅 刊期: 2007年第02期

  • 早期生长反应基因-1在急性胰腺炎大鼠肝损伤机制中的作用研究

    目的:研究早期生长反应基因-1(Egr-1)在急性胰腺炎肝脏损伤机制中的作用.方法:24只雄性Wistar大鼠随机均分为4组,分别胆管内注入生理盐水或不同浓度牛磺胆酸钠溶液,观察各组大鼠肝组织Egr-1免疫组化染色结果并进行胰腺病理评分,检测血清AST、LDH及TNF-α和IL-1β水平.从正常Wistar大鼠分离培养肝细胞,观察原代培养肝细胞在TNF-α刺激后Egr-1蛋白表达情况.结果:肝组织Egr-1表达与急性胰腺炎肝损伤程度呈正相关,且原代培养肝细胞Egr-1蛋白表达水平与肝细胞损害程度呈正相关.结论:Egr-1可能参与急性胰腺炎肝损伤过程,并且其作用机制部分依赖于细胞外信号调节激酶1/2 (ERK1/2).

    作者:邹树;田伏洲;汤礼军;黎冬暄;汪涛;石力;崔建峰 刊期: 2007年第02期

华西医学杂志

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