学术投稿

子宫内膜癌及癌前病变PTEN基因突变的检测

张祖娟;郑兴征;王英红;潘晓琳

关键词:子宫内膜肿瘤, 子宫内膜增生, PTEN基因, 突变
摘要:目的 探讨PTEN基因在子宫内膜癌组织及子宫内膜增生组织、正常子宫内膜组织中的基因突变及其在子宫内膜癌发生中的作用.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析检测42例子宫内膜癌组织、27例子宫内膜不典型增生组织、24例子宫内膜复杂性增生、27例子宫内膜单纯性增生及11例正常子宫内膜组织中PTEN基因第5外显子和第8外显子的突变,并结合临床病理特征进行分析.结果 子宫内膜癌组织中的PTEN基因突变率为33.3%,高于其它各组(χ2=14.475,P=0.006).子宫内膜癌不同组织学类型、组织学分级、手术病理分期及肌层浸润深度与PTEN基因突变无显著性差异.子宫内膜单纯性增生、复杂性增生、不典型增生PTEN基因突变率有上升趋势,但无显著性差异.结论 PTEN基因突变可发生在子宫内膜癌及子宫内膜增生组织中,但在子宫内膜癌中突变率明显高于子宫内膜增生,在子宫内膜增生组织中,PTEN基因突变随着增生严重程度的增加有增高趋势.
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  • 子宫内膜癌及癌前病变PTEN基因突变的检测

    目的 探讨PTEN基因在子宫内膜癌组织及子宫内膜增生组织、正常子宫内膜组织中的基因突变及其在子宫内膜癌发生中的作用.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析检测42例子宫内膜癌组织、27例子宫内膜不典型增生组织、24例子宫内膜复杂性增生、27例子宫内膜单纯性增生及11例正常子宫内膜组织中PTEN基因第5外显子和第8外显子的突变,并结合临床病理特征进行分析.结果 子宫内膜癌组织中的PTEN基因突变率为33.3%,高于其它各组(χ2=14.475,P=0.006).子宫内膜癌不同组织学类型、组织学分级、手术病理分期及肌层浸润深度与PTEN基因突变无显著性差异.子宫内膜单纯性增生、复杂性增生、不典型增生PTEN基因突变率有上升趋势,但无显著性差异.结论 PTEN基因突变可发生在子宫内膜癌及子宫内膜增生组织中,但在子宫内膜癌中突变率明显高于子宫内膜增生,在子宫内膜增生组织中,PTEN基因突变随着增生严重程度的增加有增高趋势.

    作者:张祖娟;郑兴征;王英红;潘晓琳 刊期: 2008年第06期

  • 血管生成因子在子宫内膜异位症中的作用

    子宫内膜异位症是育龄女性的常见病,其特点是子宫内膜在子宫腔以外的部位出现、生长、浸润、反复出血,主要临床表现为下腹痛、痛经、盆腔包块、月经紊乱和不孕.因其具有侵袭性生长及反复发作的特点,困扰着广大女性的身心健康.尽管对其发病机制提出了很多假说,但确切的机制仍不十分清楚.近年研究表明,异位的子宫内膜之所以能够生存、生长并引起病变和症状,必须通过粘附、侵袭、血管生成三步曲才能完成.脱落的子宫内膜进入腹腔后,与腹腔液直接接触,腹腔液中的血管生成相关因子促成了异位内膜与腹膜和其他脏器的黏附及血管的新生,导致其种植成功并进一步发展.

    作者:侯勇丽;郝敏 刊期: 2008年第06期

  • 小儿病毒性脑炎生物指标变化的比较

    目的 探讨脑电图、脑脊液和脑电子计算机X射线断层扫描检查在小儿病毒性脑炎的临床诊断及疗效评估中的意义.方法 选取临床诊断为病毒性脑炎的患儿118例,分别做脑电图、脑脊液、脑电子计算机X射线断层扫描的检查,并对检查结果进行对比分析.结果 3种检测方法中脑电图检查阳性率高,占98.3%;脑脊液检查阳性率占57.6%,脑电子计算机X射线断层扫描检查阳性率低,占27.1%,三者经比较有显著性差异(χ2=126.55,P<0.01).结论 脑电图检查小儿病毒性脑炎异常率较高,优于脑脊液和脑电子计算机X射线断层扫描检查,结合脑脊液、脑电子计算机X射线断层扫描检查结果对判断病情严重程度和评估疗效及预后有重要意义.

    作者:管桂杰;李淑莲;代海平;王文光 刊期: 2008年第06期

  • 剖宫产同时行子宫肌瘤切除术60例临床分析

    目的 探讨剖宫产同时行子宫肌瘤切除术的安全性和可行性.方法 回顾扬州市第一人民医院60例剖宫产同时行子宫肌瘤切除术患者(研究组)及同期120例妊娠未合并子宫肌瘤,仅行剖宫产患者(对照组)的临床资料.结果 剖宫产同时行子宫肌瘤切除术组手术时间较对照组延长(t=56.54,P<0.05),但两组患者术中出血量、产褥病率、术后恢复情况(术后体温恢复时间、术后排气恢复时间、术后住院时间)经比较无显著性差异(P>0.05).结论 根据患者具体情况选择性行剖宫产同时行子宫肌瘤切除术是安全可行的.

    作者:韩欣宁 刊期: 2008年第06期

  • KGF的表达和MVD与子宫内膜异位症的关系

    目的 研究角质细胞生长因子及微血管密度在子宫内膜异位症患者卵巢异位组织、在位内膜中的变化及其表达与患者的临床分期及月经周期的关系.方法 应用免疫组织化学链霉菌抗生物素蛋白-过氧化物酶连接法检测30例子宫内膜异位症卵巢巧克力囊肿患者的卵巢异位组织及在位内膜中角质细胞生长因子的表达,根据CD34在血管中的表达计算组织的微血管密度.结果 角质细胞生长因子在正常内膜、子宫内膜异位症在位内膜及异位内膜组织中的表达阳性率逐渐升高(3组比较H=31.02,P<0.01).正常内膜及子宫内膜异位症在位内膜中角质细胞生长因子表达受月经周期影响,分泌期的阳性表达率高于增生期(正常内膜中两组比较P=0.001,卵巢巧克力囊肿中两组比较P=0.017,均P<0.05).在正常内膜、子宫内膜异位症在位内膜及子宫内膜异位症异位组织中的微血管密度逐渐增加(H=79.13,P<0.01);正常内膜及子宫内膜异位症在位内膜分泌期的微血管密度高于增生期(正常内膜中两组比较t=5.28,在子宫内膜异位症中角质细胞生长因子、微血管密度二者密切相关(r=0.73).结论 角质细胞生长因子的表达及微血管生成增加与子宫内膜异位症的发生有关,二者在子宫内膜异位症的发生发展中密切相关,可能为子宫内膜异位症的治疗提供新的靶点.

    作者:谯利 刊期: 2008年第06期

  • 妊娠少女相关性行为的定性研究

    目的 了解城区妊娠少女性与避孕知识、态度、行为的特点及相关影响因素,为预防青春期妊娠的发生提供依据.方法 采用个人访谈结合问卷的方式,对53例要求终止妊娠的19岁以下少女进行一对一调查.结果 调查对象平均年龄16.94±0.22岁,近30%就诊时妊娠超过12周.虽然其中约85%的人认为对性及避孕知识有一定了解,但67.9%的妊娠少女不知道紧急避孕的正确方法,39.6%不了解如何正确使用避孕套.41.5%的少女在本次妊娠前未采取避孕措施,主要原因是认为偶尔发生性行为不会怀孕占59.1%、不知如何进行避孕占36.4%;在采取避孕措施的少女中,61.3%选择了体外射精和安全期等不可靠的方法.受访者了解性与避孕知识的主要来源是网络、性伴侣、传媒和伙伴.结论 青春期少女对性及避孕知识的了解尚存在不足,这也影响其在避孕态度和行为上的认识.如果社会、家庭和学校能从正规渠道为青少年提供科学的性及避孕知识教育,应有助于减少青春期少女危险性行为及意外妊娠的发生.

    作者:张欣文;周寒鹰;李芬 刊期: 2008年第06期

  • 1 608例妊娠期妇女葡萄糖耐量筛查分析

    目的 探讨妊娠期妇女葡萄糖耐量筛查意义及其糖代谢异常的相关因素.方法 对1 608例孕24~28周的孕妇进行50g葡萄糖耐量筛查,1小时血糖≥7.8mmol/L者再行75g葡萄糖耐量试验.结果 妊娠期葡萄糖耐量筛查阳性率为19.80%,糖代谢异常检出率为7.46%,其中妊娠期糖尿病的检出率为2.49%,妊娠期葡萄糖耐量减低发生率为4.98%;糖代谢异常者的平均年龄大于糖代谢正常者(t=6.09,P<0.05),同时年龄≥35岁糖代谢异常孕妇明显多于<35岁者(χ2=23.26,P<0.05);孕前身体质量指数≥25的孕妇发生糖代谢异常高于孕前身体质量指数<25者(χ2=26.08,P<0.05);产次多的孕妇容易发生糖代谢异常,产次≥2的孕妇发生糖代谢异常高于0产次、1产次者(χ2分别为31.60、10.00,均P<0.017).妊娠期糖代谢异常的高危因素有高龄、肥胖和多产次.结论 对妊娠期24~28周孕妇进行50g葡萄糖耐量筛查是必要的,对伴有高危因素的孕妇应重点监测.

    作者:黄春琴;詹美色 刊期: 2008年第06期

  • 2002~2007年深圳市龙岗区出生缺陷动态分析

    目的 了解深圳市龙岗区出生缺陷发生情况及分布特征,为出生缺陷的预防和干预提供依据.方法 收集深圳市龙岗区2002~2007年出生缺陷资料,对资料进行分析.结果 6年间共发现出生缺陷儿1 528例,平均出生缺陷率为12.67‰;流动人口平均出生缺陷率为13.52‰,高于常住人口平均出生缺陷率9.53‰(χ2=25.40,P<0.001);74.41%出生缺陷儿的母亲为初中及小学文化.2002~2007年龙岗区人口出生缺陷率呈逐年上升趋势(χ2趋=29.86,P<0.001).前5位出生缺陷为:多指(趾)和/或并指(趾)、先天性心脏病、先天性马蹄内翻足和足外翻、胎儿水肿综合征、唇腭裂,其发生率分别为2.16‰、1.73‰、1.08‰、0.95‰和0.85‰.结论 深圳市龙岗区2002~2007年出生缺陷发生率呈逐年上升趋势,因此应加强卫生知识宣教和婚前医学检查、产前筛查及产前诊断,以预防和减少出生缺陷的发生.

    作者:刘贵敏;任路忠;李慧丽;冯文成 刊期: 2008年第06期

  • 孕激素与他莫西芬合用降低子宫内膜癌的风险

    他莫西芬由于其本身的优势仍是激素依赖型转移性乳腺癌的一线治疗用药,也是雌激素受体阳性、原发性早期乳腺癌术后辅助内分泌治疗的首选药物.乳腺癌患者在长时间服用他莫西芬后,可增加发生子宫内膜癌的危险性.孕激素不仅可以治疗乳腺癌,而且在口服避孕药、雌孕激素替代疗法中,孕激素有保护子宫内膜的作用.该文意在探讨长期口服他莫西芬治疗的乳腺癌患者加服小剂量孕激素降低子宫内膜异常的风险.

    作者:樊艺;韩克;王雪晨;陈骏 刊期: 2008年第06期

  • 卵巢源雄激素过多症和肾上腺源雄激素过多症

    雄激素过多症是临床常见的内分泌紊乱性疾病,雄激素水平升高一直是困惑研究者的难题.临床对雄激素来源的诊断非常有限,而且缺少特定有效的检查及相关临床信息.高雄激素血症中雄激素不止来源于一种腺体,卵巢是公认合成雄激素的腺体,而肾上腺也是合成雄激素的重要腺体之一.多囊卵巢综合征和自发性雄激素过多症中,肾上腺所分泌的雄激素是多因素共同作用的结果,包括高胰岛素血症、甾体激素代谢紊乱、卵巢激素合成增加.然而,伴有脱氢表雄酮硫酸盐水平升高的高雄激素患者体重减轻,胰岛素水平较低,代谢情况良好.该文从分泌雄激素的腺体-卵巢和肾上腺两个方面,对3种常见的雄激素过多症(即多囊卵巢综合征、自发性雄激素过多症、非典型性21-羟化酶缺乏症)的雄激素水平分别进行阐述.

    作者:刘逸超;丛晶;吴效科 刊期: 2008年第06期

  • 宫颈癌生物标记物的研究进展

    宫颈癌的发病与人乳头状瘤病毒感染密切相关.人乳头状瘤病毒感染是宫颈癌发病的主要危险因素,但并不是感染了人乳头状瘤病毒就一定会发生宫颈癌.病毒癌基因表达产物干扰细胞周期关键调节因子,导致细胞增殖、分化与凋亡异常,才有可能发生宫颈癌.肿瘤生物标记物是肿瘤细胞生物异常的表现,其提示恶性肿瘤的存在.与许多其他肿瘤一样,良好有效的肿瘤标记物为宫颈癌早期诊断、肿瘤复发和转移的监测、疗效的观察及预后判断提供了可靠的依据.目前与宫颈癌有关的生物标记物有数十种,包括人乳头状瘤病毒感染、细胞周期调节蛋白、细胞凋亡相关因子等.随着研究的深入,这些生物标记物在临床上已显示出广阔的应用前景.

    作者:乔立甫;王英红 刊期: 2008年第06期

  • 儿童肥胖病因学研究进展

    随着儿童肥胖发病率的直线上升和不断的低龄化,其所引起的代谢综合征和成人期心脑血管疾病的高发已严重地危及人类的身心健康.儿童肥胖症已成为全球关注的公共卫生问题,同时也成为影响中国城市儿童青少年的主要健康问题.导致儿童肥胖持续﹑快速增长的原因极为复杂,其发病机制尚不十分清楚.因此,深入研究儿童肥胖的病因,为预防和控制儿童肥胖提供科学依据显得尤为重要.

    作者:胡立群;龚群 刊期: 2008年第06期

  • 口服降糖药治疗妊娠期糖尿病

    妊娠期糖尿病是妇女妊娠期常见的合并症之一.目前,临床上主要以控制饮食和应用胰岛素进行治疗,很少应用口服降糖药治疗.目前认为口服降糖药中格列苯脲可用于治疗妊娠期糖尿病,孕前或孕早期妊娠期糖尿病患者可应用二甲双胍进行治疗,但因缺乏对药物临床应用方面的报道,故口服降糖药的安全性还有待于进一步证实.该文分类介绍了口服降糖药治疗妊娠期糖尿病的合理选择与临床应用进展概况,并评价其疗效,说明妊娠期糖尿病药物治疗的可行性,为临床应用奠定基础.

    作者:徐芳;侯丽辉 刊期: 2008年第06期

  • 胎盘早剥高危因素的研究进展

    胎盘早剥是妊娠晚期阴道出血的主要原因之一,也是引起围产期死亡率和发病率增高的重要原因之一.胎盘早剥确切的病因及发病机制不清,可能与一些高危因素有关,如血管病变、机械性损伤、吸烟、可卡因滥用、血栓形成倾向、高半胱氨酸血症等.该文旨在对胎盘早剥的高危因素进行阐述,使临床医师对胎盘早剥加深了解,以期达到提高早期确诊率和早期预防的效果,从而减少母儿的发病率和死亡率.

    作者:宋莉莉;陈铎 刊期: 2008年第06期

  • 游泳对新生儿体重和神经行为影响的研究

    目的 探讨新生儿游泳对其体重变化及神经行为的影响.方法 选择2007年3月~2008年5月在深圳市南山区妇幼保健院行剖宫产的足月新生儿82例为观察组,新生儿从出生后4~5小时开始进行游泳,住院满5~6天出院,住院期间游泳每天2次(总共≥10次),出院后每周游泳≥3次;对照组为同期行剖宫产的64例新生儿,单纯沐浴.出生第42天测新生儿体重并进行神经行为评分.结果 观察组新生儿第42天体重明显高于对照组,经比较有显著性差异(t=2.36,P<0.05);观察组新生儿神经行为评分显著高于对照组,经比较有显著性差异(t=2.04,P<0.05).结论 新生儿游泳能促进新生儿体重增长,有利于其神经行为的改善.

    作者:张树荣;赖翠玉;唐元萍 刊期: 2008年第06期

  • 上皮性卵巢癌中Survivin表达与肿瘤侵袭性的关系

    目的 用不同浓度的拓扑替康作用于卵巢癌细胞株浆液性卵巢癌细胞系,探讨Survivin蛋白的表达差异及浆液性卵巢癌细胞系侵袭能力的改变.方法 用不同浓度的拓扑替康作用于浆液性卵巢癌细胞系细胞,应用免疫组化的方法检测细胞中Survivin蛋白的表达,同时应用体外侵袭系统(Transwell小室),并通过明胶酶谱检测基质金属蛋白酶-2、基质金属蛋白酶-9的表达来检测浆液性卵巢癌细胞系细胞的体外侵袭能力.结果 随着拓扑替康浓度的增加,浆液性卵巢癌细胞系细胞的侵袭率降低,各组浆液性卵巢癌细胞系细胞的侵袭率比较具有显著性差异(F=385.885,P<0.05),并且各组基质金属蛋白酶-2、基质金属蛋白酶-9的表达减少,各组基质金属蛋白酶-2、基质金属蛋白酶-9表达的比较具有显著性差异(F分别为263.302、184.378,均P<0.05).结论 拓扑替康可抑制卵巢癌细胞株中Survivin蛋白的表达,从而使细胞侵袭能力下降,这为拓扑替康应用于卵巢癌的治疗提供了一定的理论依据.

    作者:苗卉;田秀珠;常瑞霞 刊期: 2008年第06期

  • 紫杉醇脂质体在中晚期宫颈癌治疗的效果分析

    目的 观察紫杉醇脂质体未作预处理在同步放化疗治疗中晚期宫颈癌中的疗效及安全性.方法 采用随机分组的方法将32例患者分为治疗组和对照组.治疗组应用紫杉醇脂质体第1天为135mg/m2,联合使用顺铂,每3周为1个周期,共3个周期;对照组应用紫杉醇第1天135mg/m2,联合使用顺铂,每3周为1个周期,共3个周期.结果 治疗组15例,治疗有效率为66.7%,骨髓抑制7例(46.7%),胃肠反应6例(40.0%);对照组17例,治疗有效率为64.7%,骨髓抑制14例(82.4%),胃肠反应13例(76.5%).两组治疗有效率相似,但治疗组骨髓抑制及胃肠反应较轻,经比较有显著性差异(χ2分别为4.50、4.39,均P<0.05).结论 紫杉醇脂质体化疗前不用作大剂量激素预处理,可免除大剂量激素副作用的影响,患者耐受性好,值得临床推广.

    作者:林益彬;谢榕;林玉珍 刊期: 2008年第06期

  • PAI-1基因多态性与多囊卵巢综合征的研究

    目的 探讨纤溶酶原激活抑制因子基因多态性是否与多囊卵巢综合征发病相关.方法 采用等位基因特异性多聚酶链式反应技术检测167例多囊卵巢综合征患者与218例健康对照者纤溶酶原激活抑制因子基因4G/5G多态性.结果 健康对照组与多囊卵巢综合征组患者纤溶酶原激活抑制因子基因型及等位基因频率比较均有显著性差异(χ2=13.369,P=0.001;χ2=12.265,P<0.001).结论 纤溶酶原激活抑制因子-1 4G/5G基因型多态性可能是多囊卵巢综合征的遗传易感因素.

    作者:张朝晖;杨金兰;田玉栓;梁辉 刊期: 2008年第06期

  • 锌对同型半胱氨酸致鼠胚心脏畸形的干预

    目的 探讨锌元素对同型半胱氨酸致鼠胚心脏发育畸形的影响作用及可能机制.方法 Sprague-Dawley(SD)成年健康清洁级雌、雄大鼠各40只,常规方法交配获取孕鼠后,随机分为5个组:1空白对照组、2同型半胱氨酸致畸组、3锌+同型半胱氨酸组、4叶酸+同型半胱氨酸组、5叶酸+锌+同型半胱氨酸组(联合组),每组8只.各组孕鼠分别于妊娠第13、15、17、19天剖腹取出胚胎,通过切片进行胎鼠心脏组织学畸形观察.结果 孕周注射同型半胱氨酸后,胚胎总畸形率与空白对照组相比显著增高(χ2=53.98,P<0.01),锌+同型半胱氨酸组与同型半胱氨酸致畸组比较,畸形率明显减少(χ2=10.50,P<0.01);各妊娠天数同型半胱氨酸致畸组胚胎心脏畸形率与空白对照组相比亦显著增高(χ2分别为5.74、9.63、5.96、10.08,均P<0.01),主要畸形表现为发育延迟、心房缺如、室间隔缺损、心室缺损及大体畸形等,锌+同型半胱氨酸组与同型半胱氨酸致畸组比较,各相应天数畸形率明显减少(χ2分别为3.77、4.30、3.83、4.02,均P<0.05).同型半胱氨酸致畸组孕鼠血清铜锌-超氧化物歧化酶活力值较对照组比较明显下降(t=8.28,P<0.01);锌+同型半胱氨酸组与同型半胱氨酸致畸组比较铜锌-超氧化物歧化酶活力值则明显增加(t=5.54,P<0.01).结论 孕周注射同型半胱氨酸对大鼠胚胎有明显致畸作用,锌元素能够有效地拮抗同型半胱氨酸的致畸作用,并且有可能是通过抑制氧化反应的发生来发挥作用的.

    作者:曾芳;何晓宇;陈红 刊期: 2008年第06期

  • 病理性黄疸对新生儿心肌影响的研究

    目的 探讨病理性黄疸对新生儿心肌的影响.方法 根据治疗方法的不同,将研究对象分为治疗1组和治疗2组.回顾性分析两组新生儿血清总胆红素、心肌酶、心电图和超声心动图的变化.结果 ①发现两组新生儿的血清天门冬氨酸基转移酶、乳酸脱氢酶、肌酸磷酸激酶、肌酸激酶同工酶均有不同程度的升高,但两组之间血清各酶间比较无显著性差异(P>0.05);②两组新生儿心电图和超声心动图无明显异常改变,临床无明显心肌受损症状及体征;③治疗1组和治疗2组分别治疗7天后比较血清天门冬氨酸基转移酶、乳酸脱氢酶、肌酸磷酸激酶、肌酸激酶同工酶无显著性差异(P>0.05).结论 新生儿病理性黄疸对心肌无明显损害,无需常规使用保心肌治疗病理性黄疸.诊断新生儿心肌损伤仅依据其心肌酶谱值的增高是不够的,还要根据新生儿临床表现、心脏彩超、心电图改变等全面分析,综合判断.

    作者:张玉侠;汪水城;杨柏柳;张玉玲;刘华 刊期: 2008年第06期

中国妇幼健康研究杂志

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主管:中华人民共和国教育部

主办:西安交通大学,中国疾病控制中心妇幼保健中心