作者：西部地区检验医学协作组 刊期： 2016年第06期
目的：探讨采用羊水样本进行脊髓性肌萎缩症（ SMA）产前诊断的方法。方法利用基于短串联重复序列（ STR）遗传标记的分子检测技术对2015年1月至2016年1月4家医院1064份孕中期妇女羊水进行母血污染检测，对无母血污染的羊水样本采用实时荧光定量PCR进行SMN1基因缺失情况检测，多重连接探针扩增（ MLPA ）验证实时荧光定量PCR 的SMN1基因检测结果。结果1064份孕中期妇女羊水经STR分型检测，2份存在母血污染，其余1062份无母血污染的羊水样本经实时荧光定量PCR检测结果显示，39例孕妇胎儿存在SMN1基因第7外显子（ E7）杂合缺失（3．67％），34例孕妇胎儿存在SMN1基因第8外显子（E8）杂合缺失（3．2％），2例孕妇胎儿存在E7纯合缺失、E8纯合缺失（0．19％），其余病例E7、E8均未发现缺失。 MLPA对41例SMN1杂合或纯合缺失样本以及55例未检出SMN1缺失样本验证结果均与实时荧光PCR检测结果一致。结论实时荧光定量PCR及MLPA均可用于对孕中期妇女胎儿的SMN1基因缺失情况的检测，实时荧光定量PCR样本需求量少，检测更快速。（中华检验医学杂志，2016，39：418－422）
作者：胡荷宇；傅行礼；俞菁；张蓓；唐振华；陈慧芬；章莉；龚波 刊期： 2016年第06期
由上海市公共卫生临床中心复旦大学附属中山医院南院医学检验科主办，中华医学会检验医学分会临床实验室管理学组、上海市医师协会检验医师分会、上海市医学会医学病毒专科分会、上海市公共卫生临床中心／复旦大学附属中山医院南院生物安全三级实验室协办的2016年感染性疾病的临床检验诊断与研究进展研讨会暨医学实验室管理新理念研讨会［项目编号：2016－11－00－085（国）］，将于2016年8月18至21日在上海市召开。此培训项目邀请国内知名感染病临床诊治专家、医学检验领域专家、肿瘤基础研究与临床诊治专家、临床微生物学专家等授课，以当今国内外主要流行的感染性疾病为对象，结合新型与标准化检验检测技术应用的现状与发展趋势、医学实验室管理经验与新理念进行分析研讨。参加会议的代表将授予国家级继续医学教育Ⅰ类学分10学分和Ⅱ类学分20分。
作者：上海市公共卫生临床中心 刊期： 2016年第06期
作者： 刊期： 2016年第06期
由中国中西医结合学会主办，浙江省中西医结合学会协办，浙江大学医学院附属第二医院、浙江省立同德医院、浙江省人民医院、浙江省中医院联合承办的第三次全国中西医结合检验医学学术会议拟于2016年7月7至9日在浙江省杭州市召开。
作者：中国中西医结合学会检验医学专业委员会 刊期： 2016年第06期
作者： 刊期： 2016年第06期
由中华医学会、中华医学会检验医学分会主办的中华医学会第十二次全国检验医学学术会议将于2016年9月21至24日在重庆市举行。这是中华医学会检验医学分会举办的大规模检验学界学术会议，也将是2016年度我国检验医学的一次盛会。此次会议将涵盖临床检验和实验室管理各领域新的研究成果和发展趋势，并将对检验医学所面临的新形势和新挑战进行广泛充分的交流探讨。届时将邀请国际、国内一流专家与会做专题报告。会议还将举办继续教育、检验摄影图片展、临床实验室设备新技术交流和展览会。
作者：中华医学会检验医学分会 刊期： 2016年第06期
目的：建立重庆地区孕妇糖化血红蛋白A1c （ HbA1c ）及早中孕空腹血糖正常参考区间，并探讨HbA1c联合早中孕空腹血糖（FPG）的方法用于诊断妊娠期糖尿病（GDM）的可行性，以提高孕妇的依从性。方法回顾性分析2014年9月至2015年8月在第三军医大学大坪医院妇产科产前检查及分娩的孕妇中，选取在孕10～13周＋6进行空腹血糖的检测，在孕24～28周同时进行75 g口服葡萄糖耐量试验（ OGTT）和HbA1c检查的孕妇，筛查出185例孕妇为GDM组，及随机抽取同期正常孕妇269名为对照组，检测两组早孕FPG、HbA1c、中孕FPG及OGTT结果，将对照组检测结果按全国临床和实验室标准化研究院制定的C28－A3标准，计算并制定重庆地区孕妇24～28周HbA1c和早中孕空腹血糖的参考区间。采用t检验、符号秩合检验、NcMemar检验和κ检验、制作ROC曲线进行统计学分析。结果 GDM组与对照组的早孕FPG、HbA1c、中孕FPG水平分别为（5．06±0．37）与（4．85±0．32）mmol／L（t＝6．569，P＝0．000）、5．3（5．1，5．4）％与5．2（5．0，5．3）％（z＝－5．79，P＝0．000）、5．23（5．11，5．4）与4．74（4．54，4．91） mmol／L（ z＝－14．31，P＝0．000）。早孕FPG、HbA1c、中孕FPG的95％医学参考区间分别为4．21～5．49 mmol／L、4．58％～5．52％和4．03～5．08 mmol／L。早孕FPG、HbA1c、中孕FPG诊断GDM的AUC分别为0．659、0．655、0．890。而联合HbA1c与中孕FPG和三者联合诊断GDM效能无差异，AUC均为0．898。当分别以4．94 mmol／L和5．35％作为早孕FPG和HbA1c诊断GDM的cut－off值时，其敏感度分别为64．7％和38．0％、特异度分别为62．2％和85．6％，阳性预测值分别为54．3％和65．1％，阴性预测值分别为72．1％和66．9％。而HbA1c联合中孕FPG诊断GDM的敏感度为83．8％，特异度为85．9％，阳性预测值为80．3％，阴性预测值为88．5％。联合诊断方法与传统 OGTT 诊断 GDM 的吻合度较好，对应的κ系数分别为0．692（ P＝0．000）。结论HbA1c联合中孕FPG与传统OGTT诊断GDM的吻合度较好，且前者的依从性较好，可作为GDM诊断方法的有力补充。（中华检验医学杂志，2016，39：413－417）
作者：雷国勤；徐欢；黄畅晓；罗世福；胡翠芳；彭珠芸；俞丽丽；陈鸣 刊期： 2016年第06期
B族链球菌（ GBS）是一种可导致围产期母胎感染的条件致病菌，与晚期流产及早产、胎膜早破、围产期感染、新生儿感染等疾病相关。美国疾病控制预防中心（ CDC ）防治指南建议对所有妊娠35～37周的孕妇标本进行检测。检测方法包括微生物学、免疫学、分子生物学等，可根据不同情况选择适合的方法。 GBS预防性治疗首选青霉素，不适应者再根据药敏结果选择药物进行治疗。目前尚无可用于临床的疫苗。（中华检验医学杂志，2016，39：410－412）
作者：仉英；应春妹 刊期： 2016年第06期
高龄孕妇是需要直接进行产前诊断的群体，经典的技术是孕中期羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析。在一些不适合或不愿意采用有创产前诊断的孕妇，新技术的应用使胎儿异常风险评估有了更多较为精准的指标和筛查手段，用筛查评估胎儿异常风险时，应告知筛查技术不能替代获取胎儿脱落细胞的有创诊断。高龄孕妇的产前诊断策略选择时，应考虑高龄妊娠的原因和各种产前诊断与筛查技术的优势与局限，权衡技术风险与漏检风险。（中华检验医学杂志，2016，39：401－403）
作者：吕时铭 刊期： 2016年第06期
作者： 刊期： 2016年第06期
抗苗勒管激素（ anti－Müllerian hormone ， AMH ）是近10年来在生殖健康领域受关注的激素指标，它是由2个相对分子质量72000的二聚体单体组成，通过二硫键连接的同源二聚体糖蛋白，属于转化生长因子－β（ TGF－β）超家族成员，女性AMH的合成来源于卵泡发育早期阶段的卵泡颗粒细胞，是卵泡成熟调控的至关重要的激素［1］。 AMH可以反映卵巢窦状卵泡和窦前卵泡的数量（卵巢储备），评估卵巢功能。测定血清AMH水平在评价性腺功能状态和相关疾病中有着重要意义。虽然常规激素检测项目（促卵泡激素、促黄体生成激素、雌二醇等）在临床上已广泛应用，但这些激素均随月经周期变化而变化，而AMH在不同生理周期中表达稳定，因此检测更为方便，在临床上的应用前景更为广泛。
作者：岳朝艳；钱佳能；应春妹 刊期： 2016年第06期
作者： 刊期： 2016年第06期
由中国微生物学会真菌专业委员会与《中国真菌学杂志》共同举办的第二届全国真菌感染与宿主免疫学术研讨会将于2016年9月23至25日在浙江省宁波市召开，会议将通过研讨各种致病真菌与宿主的相互作用，进一步揭示各种致病真菌感染的发病机制，促进我国在真菌病发病机制方面的研究，为提高我国真菌感染的临床诊治水平提供理论基础。会议将邀请国内外知名专家就上述内容进行演讲，同时也搭建国内真菌工作者提供学习和交流的学术平台，欢迎感染、呼吸、血液、ICU、器官移植、皮肤、妇产科及从事微生物研究的学者踊跃投稿，参会交流。参会代表授予国家级继续医学教育项目I类学分10分。
作者：中国微生物学会真菌专业委员会 刊期： 2016年第06期
乙型肝炎病毒感染的诊断主要依据荧光定量PCR方法检测HBV DNA和乙型肝炎病毒免疫学指标，常规检测血清抗HBc总抗体主要是血清抗HBc－IgG，也包含抗HBc－IgM，这已是公众皆知的问题。已有的文献报道抗 HBc－IgM 在HBV感染的急性期产生，大约5周后渐退，它的存在提示乙型肝炎病毒复制；抗HBc－IgG大约在乙型肝炎病毒感染后1～2个月产生；抗HBc－IgM已被认为是一种有价值的诊断急性乙型肝炎（acute hepatitis B，AHB）标记［1－2］，但是20％的慢性乙型肝炎（chronic hepatitis B，CHB）患者活动期及乙肝表面抗原携带者有时抗HBc－IgM也可呈阳性。而这些患者可被误判为AHB［3－4］，而AHB更有可能被诊断为CHB。为此，抗HBc－IgM诊断对于HBV感染的患者区分AHB和CHB有较高意义。
作者：陈俊梅；郭新会；惠威；李卓；王颖 刊期： 2016年第06期
作者： 刊期： 2016年第06期
外泌体是由不同类型细胞释放的膜性囊泡，直径约30～100 nm，能够通过mRNAs、miRNAs和蛋白质等的传递介导细胞间相互作用。外泌体作为肿瘤学研究的热点，其在肿瘤发生、发展、临床诊断和治疗方面具有重要的研究价值。本文对外泌体与乳腺癌微环境、耐药的关系及其在乳腺癌诊断和治疗中的研究进展进行综述，以期为寻找乳腺癌诊断与治疗新靶点提供思路。（中华检验医学杂志，2016，39：466－469）
作者：张艳；申娴娟；鞠少卿 刊期： 2016年第06期
作者： 刊期： 2016年第06期
作者： 刊期： 2016年第06期
目的：通过分析金黄色葡萄球菌的质谱图m／z特征，评估菌体的agr和sigB调节系统的表达情况以及菌体在宿主体内的感染状态。方法回顾性分析，选取天津市第一中心医院2013年6月至2014年2月保藏的基因分型特征明确的金黄色葡萄球菌50株，通过Vitek MS质谱的科研（ RUO）模式获取菌株的质谱图，分析代表agr和sigB系统的m／z表达强度，应用SARAMIS软件构建基于质谱峰特征的系统发育树。结果50株金黄色葡萄球菌分为急性感染和慢性持续、复发感染两种类型，前者的delta毒素表达强度99．2±4．1，后者为60．5±10．1，t＝16．83，P＜0．05；慢性持续、复发感染的sigB系统的调控增强，SAS030、SAS049和SA0772蛋白的表达强度分别为27．1±14．7、54．8±21．5和51．6±19．2，急性感染阶段相对应3种蛋白的表达强度分别是4．9±1．9、12．4±2．8和15．7±6．9，二者相比t值分别为－6．88、－8．98和－1．87，P值均小于0．05。生物膜形成相关的酚溶调制肽（ PSMs）表达强度不一，金黄色葡萄球菌小菌落变异型菌株的PSMα3相对强度为100％。结论通过agr和sigB调控系统的表达情况，可以评估金黄色葡萄球菌感染宿主的不同状态，MALDI－TOF质谱技术获取的m／z特征能够直观快捷地判断这一状态，该技术的深度应用有待进一步开发。（中华检验医学杂志，2016，39：438－441）
作者：刘晔华；王猛；江雁；张坚磊；穆红 刊期： 2016年第06期
中华检验医学杂志
主管:中华医学检验杂志
主办：中国科学技术协会
