冯睿芝
目的 对双胎发育不一致进行临床分析.方法 2006年4月至2011年4月妊娠31周以后在江苏省人民医院分娩的285例双胎,计算两胎儿体重差,≥20％为研究组,＜20％的为对照组.比较两组孕妇年龄、产次、受精卵性质、绒毛膜性、胎儿性别、超声脐血流S/D比值、并发症、胎儿结局有无差异.结果 研究组中S/D比值之差≥0.3的比例高于对照组,具有明显的统计学意义；发育不一致的双胎受母体并发妊娠期高血压疾病的影响,具有统计学意义.结论 双胎发育不一致脐血流S/D比值之差升高与母体并发妊娠期高血压疾病有关.
作者：于书君；孙丽洲 刊期： 2012年第02期
本文发表在2011年2月的《Prenatal Diagnosis》上.本文以回顾性队列研究的方式,来探索预测短宫颈的模型.研究对象为800例随机选择的孕妇.于II～13+6周、16～19周、20～24周时行经阴道超声测量宫颈长度( cx1,cx2,cx3).20～24周宫颈长度(cx3)≤15 mm定义为短宫颈.
作者：郁君 刊期： 2012年第02期
α-地中海贫血(简称α-地贫)是人类常见的单基因遗传病之一,严重危害人类健康.由于静止型和轻型α-地贫可无临床症状,但按照孟德尔遗传规律,可能孕育重型地贫的胎儿.因此在α-地贫高发区进行筛查尤为必要,有利遗传咨询、指导婚姻及优生优育.随着人们的不断总结、新技术的不断涌现及联合应用,α-地贫的筛查向敏感度和特异度更高的方向发展,本文主要总结α-地贫的筛查进展.
作者：唐海深 刊期： 2012年第02期
本文发表在2011年10月的《Prenatal Diagnosis》杂志上.微阵列技术具有高分辨率、高通量和高准确性等优点,已成为一种重要的工具,用于产前、产后和植入前诊断染色体亚微结构异常.
作者：张红 刊期： 2012年第02期
本文发表在2012年1月《European Journal of Human Genetics》上报道称,在对来自11个欧洲国家的16个群体登记资料中的研究发现,出生缺陷率达到了万分之43.8.
作者：冯睿芝 刊期： 2012年第02期
目的 探讨胎儿心室强光点及染色体异常的关系.方法 对西京医院2011年1月至2012年4月孕周在16～28周的1500例孕妇行胎儿B超和胎儿心脏B超筛查胎儿心室强光点,同时对发现心室强光点的孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水,采用羊水G显带法和FISH法同时筛查胎儿染色体.结果1500例孕妇中发现胎儿心室强光点66例,检出率4.4％,同时对66例心室强光点的胎儿进行羊水染色体筛查,结果发现4例染色体异常,其中52例单纯心室强光点病例中发现2例染色体异常,异常率为3.8％.另外14例合并其超声异常的心室强光点发现染色体异常2例,检出率14.2％,这2例为室间隔缺损伴随主动脉骑跨.结论 合并其它超声异常的染色体异常的检出率比单纯心室强光点的检出率高.而对有合并症的胎儿,可直接进行胎儿系统超声和心脏B超或羊膜腔穿刺术.
作者：燕凤；徐慧；陈必良；陈柳；王德堂；赵海波；王红娜；张建芳 刊期： 2012年第02期
早在1971年,有学者将常见导致胎儿感染的弓形虫( Toxoplasma gondii)、风疹病毒(Rubella virus)、巨细胞病毒(Cytomegalovirus,CMV)和单纯疱疹病毒(Herpes simplex virus,HSV)统称为TORCH.此后,将引起胎儿感染的其他(Other)病原体,如梅毒螺旋体、乙型肝炎病毒、艾滋病毒等也纳入,称为TORCH.
作者：周乙华；胡娅莉 刊期： 2012年第02期
后尿道瓣膜(PUV)是胎儿下尿路梗阻常见的病因,产前超声主要表现为羊水过少、膀胱壁进行性增厚和“钥匙孔征”,严重者可导致肾积水和输尿管扩张.确诊胎儿PUV后应评估胎儿的肾功能、膀胱功能,监测羊水量以及进行染色体核型分析.对羊水过少而肾功能良好的病例,可考虑宫内治疗,目前可行的方法有膀胱-羊膜腔分流术、胎儿膀胱镜下后尿道瓣膜消融术,但其治疗价值还有待进一步观察和分析.
作者：鲁云涯；周祎；陈涌珍；李满超；黄林环；朱云晓；石慧娟；商梅娇；黄爱兰；方群 刊期： 2012年第02期
目的 探讨产前超声对胎儿脐膨出和腹裂的诊断与鉴别诊断价值及分析比较胎儿结局.方法 对超声诊断为胎儿脐膨出和腹裂的34例孕妇的临床资料和超声图像进行回顾性分析.结果 34例脐膨出和腹裂畸形胎儿的声像图表现各具特征,结局也不尽相同.①脐膨出15例,腹裂19例,孕有脐膨出胎儿的孕妇中位年龄28.64岁、中位孕次1.8次；孕有腹裂的胎儿的孕妇中位年龄23.06岁、中位孕次2.2次；胎儿脐膨出发生率为2.97/万(15/50 551),腹裂的发生率为3.76/万(19/50 551);②10例脐膨出伴发其它结构异常(66.7％,10/15),2例脐膨出胎儿染色体检查异常(13.3％,2/15).腹裂胎儿无其它结构异常及染色体检查异常；③脐膨出首次发现小孕周为13周,腹裂首次发现小孕周为18周.1例诊断胎儿脐膨出为围产儿死亡(6.7％,1/15).结论 脐膨出常伴有其他结构异常及染色体异常,围产儿死亡率高；腹裂胎儿无其它结构异常及染色体异常,近年来发生率增高且预后较好.产前超声在二者诊断和鉴别诊断中具有重要价值.
作者：陈明；杨志荣；赵欣；魏晓冬 刊期： 2012年第02期
目的 回顾妊娠期水痘带状疱疹病毒感染(水痘)减少产妇并发症和胎儿感染的干预措施以及产前和围产期管理的现有数据.方法 回顾水痘带状疱疹病毒感染的母婴结局.比较不同治疗方式对改善母婴后遗症的效果.证据来源 在Medline上检索了1970年1月至2010年11月期间在英国发表的文献和临床指南.价值 根据加拿大预防保健专责小组报告(Report of the Canadian Task Force on Preventive Health Care)的标准评定证据质量等级.根据该报告中描述的方法(见表)依次列出临床实践中的以下建议.
作者：SOGC；李焱焱 刊期： 2012年第02期
遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(Hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)是成人红细胞中持续存在过量的胎儿血红蛋白(Fetal hemoglobin,Hb F),血液学检查正常的遗传综合征.携带者常无临床症状.HPFH具有高度的遗传异质性,分子机制主要涉及11p15上β-类珠蛋白基因的遗传缺陷导致的Hb F异常高表达.近的研究表明,HPFH具有数量性状遗传特点,其发生机制可能不局限于单纯的β-类珠蛋白基因上的遗传缺陷,HPFH还与多个基因座的异常有关,具有数量性状位点(quantitative trait loci,QTL)的遗传特征.主要包括QTL6q23和QTL2p15等的异常.通过HPFH来探索珠蛋白基因的网络化表达调控机制,为镰状细胞性贫血、重型地中海贫血等疾病的治疗研究开拓了新路径.
作者：曾小红 刊期： 2012年第02期
本文发表在2012年第32期的《Prenatal Diagnosis》上.一种名为DANSR rM(选定区域的数字分析,digital analysis of selected regions)的新型产前诊断方法被开发出来,用于进行母体血液中非细胞DNA的胎儿21三体(T21)和18三体(T18)的检验.
作者：冯睿芝 刊期： 2012年第02期
目的 探讨孕中期母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的染色体异常情况.方法 对沈阳地区153 910例怀孕15～20+6周的妇女采用时间分辨荧光法进行母血清常规二联筛查·风险值计算21-三体以1/270,18-三体以1/350为切割值,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,细胞培养及染色体分析.结果 153 910例筛查中有8559例为高风险病例,占筛查总人数的5.56％.其中3546例进行染色体分析(占高风险总数的41.4％),发现76例异常核型,其中21-三体21例,18三体15例,性染色体异常11例,其他核型异常29例,异常发生率2.14％.结论 产前筛查和诊断能减少染色体异常患儿的发生,提高出生人口素质.
作者：柳爱华；宋奉侠；郝明革；孙文芝；冯光；储穆庭；张莉 刊期： 2012年第02期
1 原文摘要Massively parallel sequencing of DNA molecules in the plasma of pregnant women has been shown to allow accurate and noninvasive prenatal detection of fetal trisomy 21.However,whether the sequencing approach is as accurate for the noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 13 and 18 is unclear due to the lack of data from a large sample set.We studied 392 pregnancies,among which 25 involved a trisomy 13 fetus and 37 involved a trisomy 18 fetus,by massively parallel sequencing.By using our previously reported standard z-score approach,we demonstrated that this approach could identify 36.0％ and 73.0％ of trisomy 13 and 18 at specificities of 92.4％ and 97.
作者：潘敏 刊期： 2012年第02期
本文发表在2011年第31期的《Prenatal Diagnosis》上.对唐氏综合征( DS)头3个月的联合检测(FCT)性能在不同怀孕年龄组之间的表现是否一致？在筛查方针方面是否需要做出调整？
作者：冯睿芝 刊期： 2012年第02期
本文发表在2011年12月的《American Journal of Obstetrics and Gynecology》杂志上.文章研究的是与糖尿病相关的和围孕期维生素或者含叶酸补给品使用缺乏的出生缺陷的风险.
作者：张红 刊期： 2012年第02期
目的 探讨胎儿Turner综合征的诊断方法.方法 结合超声、大规模基因并行测序技术、染色体核型分析检测胎儿Turner综合征.结果 测序技术的结果和染色体核型分析相符,显示胎儿核型为45,XO,引产后详细检查胎儿证实超声所见.结论 运用母体外周血游离血浆DNA采用大规模基因并行测序技术产前检测胎儿染色体数目异常是可行的.
作者：许烨烨；王威；蒋馥蔓；丛林 刊期： 2012年第02期
本文于2011年11月发表在《Fetal Diagnosis and Therapy》杂志上.甲胎蛋白是一种糖蛋白( c-fetoprotein,AFP).正常情况下,AFP主要来自胚胎的肝细胞,胎儿出生约2周后从血液中消失.近年发现生育21三体儿的母亲在妊娠期血AFP含量增高,似可以将其作为一种筛查预防手段.本文探讨了增加母体血清AFP到游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和PAPP-A以及胎儿颈部透明带(NT)厚度在第一孕期筛查21三体的潜在价值.
作者：张红 刊期： 2012年第02期
目的 了解先天性心脏病的产前筛查和诊断情况.方法 收集2010年4月至2011年12月期间在本院进行产前筛查和诊断的先天性心脏病胎儿以及产前未发现异常而出生后诊断的先天性心脏病患儿,分析其诊断时间、主要畸形和围产儿结局.结果 2010年4月至2011年12月期间经产前筛查和诊断的先天性心脏病共33例,其中9例足月分娩,24例引产终止妊娠.漏诊室间隔缺损11例、肺动脉狭窄2例、肺动脉闭锁1例.结论 通过孕20～24周超声筛查胎儿心脏结构,能够较好地发现复杂型先天性心脏病,并通过胎儿超声心动图确诊,降低围产儿死亡率.
作者：祝菁；杨祖菁；王蓓 刊期： 2012年第02期
本文发表在2009年的《美国神经放射学杂志》(《AJNR》)上.已经有较多文献报道关于产后的发育不全及相关畸形(ACC).然而,尚没有使用胎儿磁共振成像技术(MRl)来分析ACC及相关异常的详细的大型队列研究.这项研究将评估这类畸形,并与ACC产后的序列征比较,识别胎儿大脑相关的畸形,给我们提供更深入的病因学和结局改变.
作者：王磊 刊期： 2012年第02期
中国产前诊断（电子版）杂志
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