1. 文稿应具科学性、实用性，论点明确，资料可靠，数据准确，层次清楚，文字精练，用字规范，文稿附图量不限，提倡多附图片和视频(音频)内容。论著性文章4000字左右，综述、讲座5000字左右，论著摘要、经验交流、病例报告等一般不超过2000字，欢迎以图像为主的来稿，并贯穿文字说明和评析，专家视频讲座为30～40 min(分成3～4段)。当报告是以人为研究对象的试验时，作者应该说明其遵循的程序是否符合负责人体试验的委员会(单位性的、地区性的或国家性的)所制定的伦理学标准并得到该委员会的批准，是否取得受试对象的知情同意。
2. 文题：力求简明，且能反映出文章的主题。中文文题一般不超过20个汉字。
3. 作者：作者姓名在文题下依次排列，在编排过程中不应再做更动;作者单位按照邮政编码、所在省市县、单位全称、具体科室的顺序列于文题下方。作者应是：(1)参与选题和设计，或参与资料的分析和解释者;(2)起草或修改论文中主要观点或其他主要内容者;(3)能对编辑部的修改意见进行核修，在学术方面进行答辩，并最终同意该文发表者。以上3条均需具备。作者中如有外籍作者应征得本人同意，并附证明信。
4. 摘要：论著性文章需附中、英文摘要，均为500字(词)以上。摘要必须包括目的、方法、结果(列出主要数据)、结论4部分，各部分冠以相应的标题。英文摘要应包括文题、文中所有作者姓名(汉语拼音)、单位名称、所在城市及邮政编码，其后加列国名。
5. 关键词：论著需分别在中、英文摘要后标引2～5个中、英文关键词。请尽量使用美国国立医学图书馆编辑的最新版《Index Medicus》中医学主题词表(MeSH)内所列的词。如果无相应的词，可按下列方法处理：(1)可选用直接相关的几个主题词进行组配;(2)可根据树状结构表选用最直接的上位主题词;(3)必要时，可采用习用的自由词并列于最后。关键词中的缩写词应按MeSH表还原为全称，如“HbsAg”应标引为“乙型肝炎表面抗原”。关键词之间用“;”分隔，每个英文关键词首字母大写。
6. 医学名词和药物名称：医学名词以1989年及其以后由全国自然科学名词审定委员会审定并公布、科学出版社出版的《医学名词》和相关学科的名词为准，尚未公布者以人民卫生出版社所编《英汉医学词汇》为准。中文药物名称应使用化学工业出版社1995年出版的《中华人民共和国药典》或卫生部药典委员会编写的《中国药品通用名称》中的名称，英文药物名称则采用国际非专利药名，不用商品名。
7. 缩略语：文中尽量少用。必须使用时于首次出现处先列出其全称，然后括号注出中文缩略语或英文全称及其缩略语，后两者间用“，”分开。
8. 计量单位：执行国务院1984年2月颁布的《中华人民共和国法定计量单位》，并以单位符号表示，具体使用参照中华医学会杂志社编写的《法定计量单位在医学上的应用(第3版)》一书。首次出现不常用法定计量单位时在括号内注明与旧制单位的换算关系。量的符号一律用斜体字母，如吸光度(旧称光密度)的符号为A。
9. 照(图)片：每3张图单独占1页，集中附于文后，分别按其在正文中出现的先后次序连续编码。每张照(图)片均应有必要的图题及说明性文字置于图的下方，并在注释中标明图中使用的全部非公知公用的缩写;图中箭头标注应有文字说明。大体标本照片在图内应有尺度标记，病理照片要求注明特殊染色方法和高、中、低倍数。照片要求有良好的清晰度和对比度，并在背面标明图号、作者姓名及图的上下方向。说明文字应简短，不应超过50字，所有的图在文中相应部分应提及。电子图片采用jpg格式，分辨率不低于300像素/英寸，并应经过剪切后充分显示关键部分。
10. 动态图像：分别按其在正文中出现的先后次序连续编码，文中应标记为“动态图×”。视频资料要求图像清晰稳定，剪接顺畅，保持可能获得的最高清晰度模式，视频文件采用AVI格式，大小在5M以内。 每个文件名均应与文中的名称相符，如“动态图×”。
11.参考文献：按GB771487《文后参考文献著录规则》采用顺序编码制著录，依参考文献在正文中首次出现的先后顺序用阿拉伯数字加方括号以角码注明，并按引用先后顺序排列于文末，一般不超过15篇。
影响因子：指该期刊近两年文献的平均被引用率，即该期刊前两年论文在评价当年每篇论文被引用的平均次数
被引半衰期：衡量期刊老化速度快慢的一种指标，指某一期刊论文在某年被引用的全部次数中，较新的一半被引论文刊载的时间跨度
期刊发文量：通常是指在特定时间内，一个学术期刊所发表的论文数量。计算期刊发文量是评估期刊生产力和影响力的一个重要指标，也是学者选择投稿期刊时常常考虑的因素之一。
期刊他引率：期刊被他刊引用的次数占该刊总被引次数的比例用以测度某期刊学术交流的广度、专业面的宽窄以及学科的交叉程度
总被引频次：指该期刊自创刊以来所登载的全部论文在统计当年被引用的总次数。这是一个非常客观实际的评价指标，可以显示该期刊被使用和受重视的程度，以及在科学交流中的作用和地位。
平均引文率：在给定的时间内，期刊篇均参考文献量，用以测度期刊的平均引文水平，考察期刊吸收信息的能力以及科学交流程度的高低
染色体非整倍体无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)是一种基于孕妇外周血中游离胎儿DNA的新型产前检测技术.该技术在目前的临床应用中展现出了很高的灵敏度与特异性,但由于母体外周血中游离胎儿DNA的来源以及含量变化等生物因素,会影响NIPT检测准确性,对于目标疾病,会出现cfDNA检测出的胎儿染色体异常结果与胎儿真实的核型分析结果存在不一致的情况.通过临床实践与案例研究,造成NIPT检测结果与胎儿核型不一致的生物学原因主要包括:限制性胎盘嵌合、双胎一胎凋亡、母亲染色体异常、DNA拷贝数异常、母血中胎儿DNA含量低以及母亲罹患肿瘤等因素.本文将对上述NIPT结果准确性的生物学影响因素及相关研究进展进行综合性阐述,通过系统深入分析,将有助于明确无创产前基因检测这项技术在母胎医学领域的应用范围;同时,对出现NIPT假阴性与假阳性的分析策略也提出了指导性建议.
作者：张红云；符美丽；王威 刊期： 2017年第03期
目的 分析复杂性单绒毛膜双胎妊娠的产前诊断结果及其妊娠结局.方法 回顾性分析2005年8月至2012年1月在本中心行羊膜腔穿刺的56例复杂性单绒毛膜双胎妊娠病例,分析其染色体核型结果及妊娠结局.结果 ①56例复杂性单绒毛膜双胎妊娠病例,3例失访,入选病例53例.53例双胎均为单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎,43.4％(23/53)病例分别行双羊膜囊穿刺,余30例仅行单羊膜囊穿刺,平均羊膜腔穿刺孕周为(23.0±3.6)周.②根据超声诊断,将53例复杂性单绒毛膜双胎分组,TTTS组24例(45.3％),sIUGR组15例(28.3％)及TRAP组14例(26.4％).18例行选择性减胎术,其中3例行射频消融减胎术,15例行脐带双极电凝减胎术.③共有106例胎儿,获得72例(67.9％)胎儿羊水标本,行染色体核型分析,染色体异常率为2.8％(2/72),核型分别为46XY[14]/46XX[36]和47,XY,+18.④追踪被保留的53例胎儿妊娠结局,1例胎儿流产,17例胎儿引产,25例胎儿早产和10例胎儿足月产,平均分娩孕周为(35.0±2.8)周.18例减胎术均成功完成,分娩12例活婴新生儿,平均分娩孕周为(35.6±3.2)周,平均出生体重为2.3kg,总存活率为66.7％.对比2组足月产的比率,减胎组高于未减胎组,但是无统计学意义(50％ VS 17.4％,P=0.059).结论 复杂性单绒毛膜双胎妊娠,尤其是可能行宫内介入治疗的病例有必要行介入性产前诊断;双胎产前诊断应对2个胎儿分别取样查各自胎儿的染色体核型;双胎行羊膜腔穿刺在严格把握指征和掌握熟练的穿刺技术前提下是可行且相对安全的;复杂性单绒毛膜双胎宫内选择性减胎可延长孕周,改善妊娠结局.
作者：商梅娇；周祎；黄林环；黄轩；罗艳敏；陈坤兰；石晓梅；陈宝江；方群 刊期： 2013年第03期
目的 对一 X-连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)的家系进行 EDA 基因诊断 ,探讨XLHED的产前诊断方法及遗传咨询.方法 提取先证者、孕妇外周血及胎儿羊水细胞DNA ,应用聚合酶链反应(PCR)技术结合直接测序法检测 EDA基因 ,并进行针对性的遗传咨询及优生指导.结果 孕妇为 EDA基因7号外显子c .871G>A杂合突变 ,先证者及胎儿均为 EDA基因7号外显子c .871G>A纯合突变 ,孕妇经遗传咨询后根据伦理原则要求终止妊娠.结论 在本家系中 ,EDA基因c .871G> A突变为导致X-连锁无汗性外胚层发育不良的原因 ,对 EDA基因突变检测可对XLHED进行产前诊断.
作者：朱娟；潘小英；吴菁；丁红珂；何薇 刊期： 2015年第04期
目的 利用甲基化CpG 结合蛋白(MBD)与甲基化CpG 岛特异性结合并相互作用的特性,建立一种高效、简便富集甲基化DNA 序列的方法.方法 首先应用PCR 扩增获得MeCP2基因的MBD编码序列,在大肠杆菌中诱导表达重组的GST MBD,采用GlutathioneSepharose4B (GSH Beads)获得了高纯度的GST MBD.并在不同盐浓度缓冲液体系中加入一定量用甲基化酶M.SssI处理过的DNA片段.结果 不同NaCl盐浓度和pH 值可以影响甲基化程度不同的DNA 结合量,佳结合条件是400～500mM NaCl,pH7.9.结合的甲基化DNA 可以用高盐浓度(1M)进行有效洗脱.结论 该方法能够充分区分甲基化与非甲基化DNA,可以用于无创性产前诊断.
作者：陈雅婷；张进；杜颖颖；王慧君；马端 刊期： 2008年第01期
目的 对双胎发育不一致进行临床分析.方法 2006年4月至2011年4月妊娠31周以后在江苏省人民医院分娩的285例双胎,计算两胎儿体重差,≥20％为研究组,＜20％的为对照组.比较两组孕妇年龄、产次、受精卵性质、绒毛膜性、胎儿性别、超声脐血流S/D比值、并发症、胎儿结局有无差异.结果 研究组中S/D比值之差≥0.3的比例高于对照组,具有明显的统计学意义；发育不一致的双胎受母体并发妊娠期高血压疾病的影响,具有统计学意义.结论 双胎发育不一致脐血流S/D比值之差升高与母体并发妊娠期高血压疾病有关.
作者：于书君；孙丽洲 刊期： 2012年第02期
目的 探讨11～13+6周中孕期早期NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常之间的相关性.方法 回顾性分析2012年1月至2015年3月怀孕11～13+6周的3218例孕妇临床资料,根据NT值将孕妇分为≥3.5 mm组(149例)和＜3.5 mm组(3069例),对两组胎儿于11～13+6周检测NT值,分析NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常的相关性.结果 NT值≥3.5 mm组的胎儿心脏畸形和染色体异常及两者兼异常的概率明显高于NT值＜3.5 mm组(P＜0.05).结论 NT值异常与胎儿心脏畸形和染色体异常之间有明显的相关性,NT值检测对早期诊断胎儿心脏畸形和染色体异常有重要的临床使用价值.
作者：胡建文 刊期： 2016年第01期
唐氏综合征是常见、严重的非致死性的出生缺陷,产前筛查唐氏综合征至关重要.产前筛查方法包括妊娠早期、中期、早中期联合筛查方法.本文就唐氏综合征的产前筛查标记物和方法作一综述.
作者：康媛；马端；李笑天 刊期： 2008年第01期
目的 探讨实验室自己建立血红蛋白A2筛查α地中海贫血临界值的方法.方法 分析本实验室近2年进行地贫筛查和地贫基因诊断的14 502例标本数据,将其分为α地贫组、非静止型α地贫组和正常对照组.以HbA2不同的临界值分别计算筛查α地贫和非静止型α地贫的敏感度、特异度、阴性似然比和阳性似然比,再分别绘制HbA2筛查α地贫和非静止型α地贫的受试者工作曲线.结果 14 502例标本中2938例基因检测确诊为α地贫,其中静止型α地贫1129例,11 564例地贫基因检测为阴性;正常对照组的HbA2结果为(2.62±0.28)％,α地贫组的HbA2结果为(2.40±0.30)％,非静止型的α地贫组HbA2结果为(2.30±0.26)％.得到了不同HbA2临界值筛查α地贫和非静止型α地贫的性能,并获得了本实验室HbA2筛查α地贫的佳筛查临界值为＜2.7％.结论 HbA2对非静止型α地贫有较好的筛查性能;各实验室应结合临床需求和自身实际情况建立自己的HbA2筛查α地贫的临界值;本研究的思路和方法可供其他实验室借鉴,可降低α地贫的漏筛率.
作者：骆明勇；王雄虎；郭浩；王继成；袁腾龙；张艳霞；王奕霞；梁驹卿 刊期： 2016年第02期
有人将TORCH定义为以下感染：弓形虫（toxoplasma）、风疹（rubella）、巨细胞病毒（cytomegalovirus ，CMV ）及疱疹病毒（herpesviruses）。宫内感染的产前诊断始终是围产医学的一大挑战，绝大部分的孕期感染孕妇无明显症状，但各种病毒却可能对胎儿及新生儿造成不同程度的危害。那我们究竟该不该做产前 TORCH 筛查？如果该做的话又该如何做？来自南京医科大学医学院附属鼓楼医院的周乙华教授在视频中向我们分析了以上4种病毒在我国的感染现状、实验室诊断方法及围产儿结局，以期对TORCH感染的临床诊断给出意见和建议。
作者：周乙华 刊期： 2015年第01期
本文发表在2012年1月《European Journal of Human Genetics》上报道称,在对来自11个欧洲国家的16个群体登记资料中的研究发现,出生缺陷率达到了万分之43.8.
作者：冯睿芝 刊期： 2012年第02期
尊敬的中国产前诊断（电子版）杂志编辑大大，请问我的文章初审通过了没有，已经投了快一个月了，好急啊
请问这个刊物需要英文摘要吗？知道的可以告诉我吗？
等了好几个月，终于收到书了，悬着的心终于放下了，感谢中国产前诊断（电子版）杂志编辑部大大，感谢~~感谢
求助各位学友，还有3天就投稿满一个月了，但是现在目前仍然是初稿待处理，请问这样是不是就没希望了呀。现在想撤稿了，官网也没有撤稿的选项，请问该如何撤稿呢？
退修了三四次，基本都是格式和缩减字数，可能文章比较符合期刊主题。样刊是平邮，大家一定要写好自己的详细地址，越细越好流泪
中国产前诊断（电子版）杂志 这个刊物免审稿费，版面费正常，效率高
昨天联系了中国产前诊断（电子版）杂志，杂志社说我的文章还在初审当中，不知道要什么时候才出结果，好急，菩萨保佑过了，过了
中国产前诊断（电子版）杂志校稿认真负责，每次打电话都不厌其烦地回答我的不解之处。外审专家的审稿意见也很诚恳详细，对文章帮助很大！杂志质量还是挺不错的。
先后投了两篇文章，审稿1个多月，直接退稿！搞不明白。。。
各位学友，这个期刊是不是投稿就会通过初审？ 看我很多投稿的朋友说，初审后被拒稿的也很多啊……
