潘玲；徐晨明；贺晶；周露璐；孙亚莉
1前言染色体不分离和结构不平衡在新生儿中的发生率为1/200[1],成为发育缺陷和先天畸形的主要原因.因此,细胞遗传学分析一直被认为是很重要的有创性产前诊断方法.从1966年首次应用孕中期羊水脱落细胞培养或孕早期绒毛采样进行产前检测,到19世纪70年代常规应用染色体显带分析(核型分析)以来,此方法已经成为经典的产前诊断技术[2].核型分析作为一种可靠的方法,可以诊断染色体数目异常及500万至1000万对碱基对的结构重排.羊水细胞核型分析的准确率为99.4％～99.8％,绒毛膜细胞核型分析的准确率为97.5％～99.6％[3].
作者：陶华娟；张艳；郎翠红 刊期： 2012年第04期
本文发表在2012年32期的《Prenatal Diagnosis》上.研究对象为2011年4月至2002年5月期间9859例进行例行检查的单胎妊娠妇女,考察其子宫动脉多普勒阻力指数(RI)变化,当RI值高于正常妊娠妇女RI值的90％时,界定为子宫动脉多普勒高阻力指数.Cox比例风险分析妊娠妇女奇偶数、BMI、吸烟史、种族、年龄、多普勒阻力指数与迟发型死胎的关系.结果发现,非洲-加勒比裔种族,吸烟、子宫动脉多普勒指数均与妊娠34周后死胎相关联.
作者：刘飞 刊期： 2012年第04期
唐氏综合征上常见的染色体病,在活产婴儿中的发生率1/600～1/800[1-5].患儿将终生罹智能发育迟缓、多发畸形、生育障碍等严重的结构和功能缺陷,给家庭和社会带来沉重的负担[6].
作者：朱宝生；边旭明 刊期： 2012年第04期
1 临床资料1.1 一般资料孕妇36岁,停经30周,G1P0,于2012年9月14日来本院进行产前常规超声检查.无近亲结婚及遗传病史,怀孕期间是否曾服用药物不祥.1.2 彩超检查 胎儿头位,双顶径75 mm,头围280mm,腹围260 mm,股骨长约55 mm.颅内结构正常,胎儿上唇线未见明显连续性中断.脊柱排列规律,胎儿双肾、胃泡、膀胱等器官均显示清晰.胎心率为131次/分,节律规整,脐动脉S/D:2.67.
作者：孙瑾峰；金宏 刊期： 2012年第04期
通过对青岛市产前筛查网络和产前诊断中心内部的建设与管理进行总结,笔者体会到,将产前诊断服务分为三级网络管理,可实现全市范围产前筛查工作的高覆盖率；通过强化产前诊断中心内部的规范管理、质量控制、合理转诊等制度的落实是可持续发展的关键,将直接关系到网络的稳固发展；产前诊断工作是一项系统工程,与之相关的产科、妇女保健科、遗传科、医学影像、儿科等多个专业的共同参与,精诚合作才能够实现高水平的产前诊断技术的良好实施；超声医学对出生缺陷二级预防的作用是无可替代；通过多学科会诊对畸形胎儿病情及预后进行客观的评价,指导产后手术矫治和康复治疗的时机与方法,避免无医学指征流产.通过近几年青岛市产前筛查和产前诊断工作的规范运行,实现了诊断技术高水平和筛查工作广覆盖的有效结合,大大降低了严重出生缺陷儿的出生率,为提高青岛市出生人口素质做出了积极贡献.
作者：张战红 刊期： 2012年第04期
目的 研究汉族妇女血清中的与胰岛素抵抗相关脂肪细胞因子水平,并且比较在妊娠期正常血糖水平组和糖耐量受损组中的水平差异.方法 采用Luminex液相芯片技术对IL-6、TNF-α、瘦素、MCP-1等脂肪细胞因子在共80例孕妇血清中的表达水平进行检测,并进行差异性检测.结果 瘦素水平在2组中具有显著性差异(P＜0.01),其他各细胞因子则无明显区别(P＞0.05).结论 血清瘦素水平与妊娠期糖耐量受损(GIGT)密切相关,如果改善血清瘦素水平,提高胰岛素敏感性,将对GIGT的防治有重要的临床意义.而IL-6、TNF α、MCP-1等细胞因子水平与GIGT则无关,其与GIGT的关系需要进一步的研究.
作者：钱源；宗迪；马润玫；褚嘉佑；孙浩 刊期： 2012年第04期
本文发表在2012年的《Clinical Chemistry》上.目前,通过对母体血浆DNA的深度测序可以确定胎儿的遗传基因组和突变基因组,这项技术在许多单基因遗传疾病的无创性产前诊断(NIPD)中有重要应用.在此过程中,相关单倍体剂量(RHDO)分析是十分关键的一步,即通过父母的SNP深度测序数据推断出母体外周血中胎儿的单倍型.临床上筛选致病基因位点时,RHDO的靶向应用可能会减少数据分析的成本及复杂性.因此,证明靶向RHDO分析在NIPD中的可行性是十分必要的.
作者：杜司晨 刊期： 2012年第04期
1 简 介本文作为孕前遗传学风险评估的一部分,为医疗服务人员提供产前遗传情况的概览[1].为准备怀孕的夫妇提供可以考虑采用的风险防范策略.本文主要讨论以下两大领域的孕前保健:①遗传风险和风险筛查(家族史、儿童期肿瘤病史、复发性流产史、原发性闭经史、父母高龄、卵巢早衰);②预防致畸物(如医疗条件及药物、肥胖、多种维生素和叶酸的补充、药物、化学物质、感染和免疫状态).
作者：SOGC 刊期： 2012年第04期
本文发表在2012年12月的《Prenatal Diagnosis》上.非免疫性胎儿水肿(NIHF)指除因ABO及RH溶血以外的其他原因引起的胎儿水肿,病因复杂.NIHF可经孕期超声诊断,表现为胎儿多浆膜腔积液,皮肤水肿或胎盘肿大.溶酶体缺陷可引起NIHF,如Ⅰ型粘多糖病(缺乏Aβ-艾杜糖醛酸酶)、Ⅶ型粘多糖病(缺乏β-葡萄糖醛酸酶)、Ⅱ型粘脂贮积病(缺乏n-乙酰氨基葡糖-1-转磷酸酶)、神经节苷脂贮积病(缺乏β-半乳糖苷酶)、半乳糖唾液酸贮积症(缺乏β-半乳糖苷酶和神经氨酸苷酶保护蛋白)、戈谢病(缺乏β-葡糖脑苷脂酶)和多种硫酸酯酶缺乏症(缺乏多种硫酸酯酶)等.
作者：刘军 刊期： 2012年第04期
目的 探讨产前多普勒超声诊断单脐动脉、持续性右脐静脉胎儿与畸形的关系.方法 对产前超声诊断的163例单脐动脉和64例持续性右脐静脉胎儿合并畸形情况进行回顾性分析.结果 ①单脐动脉胎儿163例,合并畸形48例,畸形检出率29.4％(48/163).其中心脏异常16例,神经系统异常11例,泌尿生殖系统异常11例,骨骼及肢体异常6例,颜面部异常3例,胸部异常4例,消化系统异常2例.②持续性右脐静脉胎儿64例,合并畸形1 6例,畸形检出率25％(16/64).其中心脏异常6例,骨骼及肢体异常5例,神经系统异常、胸部异常、消化系统异常各3例,泌尿生殖系统异常1例.③单脐动脉与持续性右脐静脉同时存在1例,合并有心脏及肺部发育异常.结论 单脐动脉、持续性右脐静脉胎儿,具有合并畸形的高风险性,产前超声检查是首要的检查方法,有重要临床意义.
作者：张梅玉；姜静；王春媛 刊期： 2012年第04期
随着胎儿医学的发展,双胎的治疗,尤其是单绒毛膜双胎的治疗成为临床关注的一个焦点,羊水减量术(AR)、胎儿镜胎盘血管激光电凝术(FLC)和减胎术治疗TTTS已经在很多医院开展.本文是2011年发表在《Early Human Development》杂志上的一篇综述,通过回顾1980年至2011年4月期间收录在MEDLINE、Embase和Coehrane数据库中的临床研究文献,总结了羊水减量术(AR)、胎儿镜胎盘血管激光电凝术(FLC)和减胎术治疗单绒毛膜双胎双胎输血综合征(TTTS)后出生儿神经发育的远期预后情况,为临床工作提供一定的依据.
作者：倪晓田 刊期： 2012年第04期
小儿脑性瘫痪(cerebral palsy,CP)简称脑瘫,是引起小儿机体运动障碍的主要疾病之一,诊断须满足以下条件:①引起脑性瘫痪的脑损伤为非进行性;②引起运动障碍的病变部位在脑部;③症状在婴儿期出现;④可合并智力障碍、癫痫、感知觉障碍及其他异常;⑤除外进行性疾病所致的中枢性运动障碍及正常小儿暂时性的运动发育迟缓[1].小儿脑性瘫痪在临床上早是由William John Little提出的,他认为新生儿窒息与神经系统不良结局存在相关性,新生儿窒息是脑瘫的首要因素.
作者：刘惠君；王谢桐 刊期： 2012年第04期
目的 对2010年6月至201 2年2月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断门诊确诊的233例染色体病病例进行回顾分析,初步探讨无创性产前诊断技术的应用前景.方法 2010年6月至2012年2月,广州市妇女儿童医疗中心产前诊断门诊共施行产前诊断穿刺术4225例(包括绒毛穿刺900例、羊水穿刺2345例、脐血穿刺980例),产前诊断指征包括唐氏筛查高风险(21、18、13三体综合征筛查高风险)、高龄(≥35岁)、NT增厚(NT＞3.0 mm)、胎儿超声结构异常等.产前诊断共检出染色体异常胎儿233例.结果 233例产前诊断为染色体病病例中,79例为21三体综合征(33.9％),18三体综合征29例(12.5％),13三体综合征11例(4.7％),47例为性染色体异常(20.2％),其中45,X病例20例,占8.6％,另外还有67例为其他染色体异常或染色体病嵌合体(28.8％).106例唐氏高风险病例中,仅仅45例终诊断为唐氏综合征(42.5％),14例为18或13三体综合征(13.2％),11例(10.4％)为性染色体异常(包括45,X;47,XXY;47,XXX等),仍有36例为其他染色体异常(34.0％).结论 目前的无创性产前诊断技术仍不能完全替代现有的介入性的产前诊断技术及唐氏筛查手段.
作者：杨昕；廖灿；李东至；易翠兴；袁思敏；韩瑾；潘敏 刊期： 2012年第04期
1论文题目及原文摘要1.1 论文题目High Resolution Size Analysis of Fetal DNA in the Urine of Pregnant Women by Paired-End Massively Parallel Sequencing1.2 摘要Background Fetal DNA in maternal urine,if present,would be a valuable source of fetal genetic material for noninvasive prenatal diagnosis.However,the existence of fetal DNA in maternal urine has remained controversial.The issue is due to the lack of appropriate technology to robustly detect the potentially highly degraded fetal DNA in maternal urine.
作者：郑枫芸 刊期： 2012年第04期
1 临床资料1.1 一般资料 病例1,孕妇26岁,G1P0,孕19+2周,产前筛查提示21三体高风险.病例2,孕妇29岁,G1P0,孕18+3周,产前筛查提示21、18三体及NTD(神经管缺陷)低风险,但free-β-HCG中位倍数(M()M)异常增高,为11.09.病例3,孕妇39岁,高龄,G2P0.
作者：潘玲；徐晨明；贺晶；周露璐；孙亚莉 刊期： 2012年第04期
为了促进产前诊断学科的建设和发展,降低出生缺陷,提高人口素质,我国于1994年公布了《中华人民共和国母婴保健法》,2001年颁布了《中华人民共和国母婴保健法实施办法》,2002年卫生部制定了《产前诊断技术管理办法》,并先后成立了各省、市产前诊断中心,开展了常规产前诊断工作,取得了显著成绩.但国内产前筛查和诊断起步较晚,在很多方面还需要改进和健全[1-3].本文主要从我国产前诊断的学科建设和工作实际出发,对国内产前诊断的近况,特别是在近年文献鲜有报道或易于忽略的问题提出见解.
作者：翁炳焕；黄荷凤；贺晶；林俊；王建莉 刊期： 2012年第04期
本文发表在2012年第4期《美国妇产科杂志》上.报道了我国台湾的一项调查报告,通过对台湾1462例在孕期因肺炎而住院就医的妊娠结局进行调查,运用Logistic回归分析发现孕期肺炎的孕妇出现早产、先兆子痫、低生出体重、低Apgar评分儿的风险比正常孕妇增高.
作者：陈丁莉 刊期： 2012年第04期
中国产前诊断（电子版）杂志
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