学术投稿

遗传性卵巢上皮性癌综合征的临床研究

钟艳;盛修贵;马志芳;马悦冰;刘乃富;陈月婷;高嵘;王颖颖;孙丽

关键词:卵巢肿瘤, 综合疗法, 预后
摘要:目的 探讨遗传性卵巢上皮性癌(卵巢癌)综合征(HOCS)的家族性遗传特点、临床病理特征、治疗及预后.方法 2000年1月至2007年1月间共收治卵巢癌患者580例,其中符合HOCS诊断者42例(遗传组),回顾性分析其临床病理资料及随访资料,并详细调查其家族伴发的恶性肿瘤情况.随机选取同期收治的散发性卵巢癌患者100例(散发组)作为对照.结果 HOCS的发生率为7.2%(42/580).42例HOCS患者来自39个家系,其中,8个家系中相关肿瘤分布于先证者同代,无法根据系谱判断其源自父系或母系;31个家系中相关肿瘤至少累及连续两代,其中27个(87%,27/31)家系来自母系、4个(13%,4/31)家系来自父系.遗传组患者平均发病年龄(49±10)岁,散发组为(55±10)岁,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);遗传组和散发组均以卵巢浆液性腺癌为主(其发生率分别为90%和84%,P>0.05),而散发组卵巢黏液性腺癌发生率(11%)明显高于遗传组(为0,P<0.05).遗传组主要临床表现为腹胀、食欲差,占64%,与散发组的70%比较,差异无统计学意义(P>0.05).遗传组和散发组分期均以Ⅲ期为主,分别占62%和63%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05).遗传组初治患者占33%(14/42),散发组占40%(40/100),两组比较,差异无统计学意义(P>0.05).手术方式以肿瘤细胞减灭术为主,遗传组接受了2次手术的患者占36%(15/42)、接受了3次或以上手术者也占36%(15/42),散发组分别占50%(50/100)、27%(27/100),两组间分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05);遗传组平均化疗13.3个疗程,散发组平均11.8个疗程,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05).遗传组3、5年累积生存率分别为73.6%、54.9%,散发组分别为47.4%、21.2%,两组间分别比较,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 HOCS来自母系的发生率较高,发病年龄早,病理类型以卵巢浆液性腺癌为主,就诊时多数为晚期(Ⅲ期),主要治疗手段为肿瘤细胞减灭术+多疗程化疗的综合治疗,预后较散发性卵巢癌好.
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    子宫肉瘤是发生于子宫内膜间质、肌层和肌层内结缔组织的一种较少见、高度恶性的女性生殖系统肿瘤.由于其临床表现不典型,缺乏较特异的肿瘤指标和辅助检查方法,导致早期诊断率低.

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    作者:何静;李力;唐步坚;张玮;黎丹戎;王琪 刊期: 2009年第09期

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    阴道黑色素瘤是较罕见的妇科恶性肿瘤,病死率极高,目前尚无理想的治疗方案.清华大学玉泉医院分别于2005年和2007年对两例阴道黑色素瘤患者在子宫广泛性切除+阴道全切除术中行子宫浆膜代阴道成形术治疗.术后患者均恢复正常性生活,目前分别存活20和39个月.

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    作者:魏俊;刘国莉;梁梅英;王山米 刊期: 2009年第09期

  • 半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶1和白细胞介素1β蛋白在不同遗传背景完全性葡萄胎中的表达

    双亲来源的完全性葡萄胎(BiCHM)是完全性葡萄胎(CHM)中的一种独特类型,约占CHN的20%,与孤雄完全性葡萄胎(AnCHM;也称单亲来源的CHM)的基因起源和发病机制不同.

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    作者:夏恩兰;陈春林;袁瑞 刊期: 2009年第09期

  • 遗传性卵巢上皮性癌综合征的临床研究

    目的 探讨遗传性卵巢上皮性癌(卵巢癌)综合征(HOCS)的家族性遗传特点、临床病理特征、治疗及预后.方法 2000年1月至2007年1月间共收治卵巢癌患者580例,其中符合HOCS诊断者42例(遗传组),回顾性分析其临床病理资料及随访资料,并详细调查其家族伴发的恶性肿瘤情况.随机选取同期收治的散发性卵巢癌患者100例(散发组)作为对照.结果 HOCS的发生率为7.2%(42/580).42例HOCS患者来自39个家系,其中,8个家系中相关肿瘤分布于先证者同代,无法根据系谱判断其源自父系或母系;31个家系中相关肿瘤至少累及连续两代,其中27个(87%,27/31)家系来自母系、4个(13%,4/31)家系来自父系.遗传组患者平均发病年龄(49±10)岁,散发组为(55±10)岁,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);遗传组和散发组均以卵巢浆液性腺癌为主(其发生率分别为90%和84%,P>0.05),而散发组卵巢黏液性腺癌发生率(11%)明显高于遗传组(为0,P<0.05).遗传组主要临床表现为腹胀、食欲差,占64%,与散发组的70%比较,差异无统计学意义(P>0.05).遗传组和散发组分期均以Ⅲ期为主,分别占62%和63%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05).遗传组初治患者占33%(14/42),散发组占40%(40/100),两组比较,差异无统计学意义(P>0.05).手术方式以肿瘤细胞减灭术为主,遗传组接受了2次手术的患者占36%(15/42)、接受了3次或以上手术者也占36%(15/42),散发组分别占50%(50/100)、27%(27/100),两组间分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05);遗传组平均化疗13.3个疗程,散发组平均11.8个疗程,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05).遗传组3、5年累积生存率分别为73.6%、54.9%,散发组分别为47.4%、21.2%,两组间分别比较,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 HOCS来自母系的发生率较高,发病年龄早,病理类型以卵巢浆液性腺癌为主,就诊时多数为晚期(Ⅲ期),主要治疗手段为肿瘤细胞减灭术+多疗程化疗的综合治疗,预后较散发性卵巢癌好.

    作者:钟艳;盛修贵;马志芳;马悦冰;刘乃富;陈月婷;高嵘;王颖颖;孙丽 刊期: 2009年第09期

  • 妇科生殖内分泌学的临床研究进展

    近30年来,生殖医学的临床和基础研究均取得了重大进展,成为现代生命科学领域一门令人瞩目的学科.在美国,不孕症的发病率约为7%,约有2%的妇女曾因不孕相关问题就诊.对于许多不孕的夫妇而言,终需借助体外受精(IVF)技术来实现其生育的愿望.

    作者:陈子江 刊期: 2009年第09期

  • 高催乳素血症诊疗共识

    20世纪20年代,生理学家正式命名了催乳素(prolactin).1971年,有学者首次用放射免疫方法检测到人血清中存在催乳素,不久又成功地进行了人催乳素的分离、鉴定、分子测序和基因定位.

    作者:《高催乳素血症诊疗共识》编写组 刊期: 2009年第09期

  • 唐氏综合征高危孕妇血液中游离胎儿DNA与人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平变化的关系

    目的 探讨唐氏综合征(DS)高危孕妇血液中游离胎儿DNA(fDNA)与人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)水平变化的关系及意义.方法 选择2005年6月至2008年2月在山东大学附属省立医院和济南市妇幼保健院行孕中期DS筛查的单胎妊娠男胎孕妇,其中DS筛查高危且确诊为妊娠DS胎儿孕妇5例(DS组),DS筛查高危孕妇21例(DS高危组),DS筛查低危孕妇22例(对照组).提取孕妇血浆中游离fDNA,以男性DYS14基因为fDNA的标志物;采用实时定量PCR技术定量检测孕妇血浆游离fDNA含量;采用化学发光免疫分析法测定孕妇血清中β-hCG水平.比较3组孕妇血液中游离fDNA的含量与β-hCG水平,并对两者行Pearson相关性分析.结果 (1)游离fDNA含量:DS组孕妇血浆中游离fDNA含量为(127±58)GE/ml,高于DS高危组的(78±28)GE/ml和对照组的(48±21)GE/ml,分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01);DS高危组孕妇血浆中游离fDNA含量也高于对照组,差异也有统计学意义(P<0.01).(2)β-hCG水平:DS组孕妇血清β-hCG水平为(97±43)kU/L,高于DS高危组的(58±25)kU/L和对照组的(38±19)kU/L,分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01);DS高危组孕妇血清β-hCG水平也高于对照组,差异也有统计学意义(P<0.01).(3)游离fDNA含量与β-hCG水平的相关性:3组孕妇血浆游离fDNA含量与血清β-hCG水平均呈正相关关系(r=0.83,P<0.05;r=0.76,P<0.01;r=0.86,P<0.01).结论 孕妇血浆中游离fDNA可作为产前筛查DS的候选指标,但由于游离fDNA与β-hCG水平变化密切相关,因此其价值有待商榷.

    作者:孟金来;王谢桐;陈子江 刊期: 2009年第09期

  • 宫内输血治疗胎母输血综合征所致严重胎儿贫血一例报告及文献复习

    胎母输血综合征(FMH)是指胎儿红细胞进入母体循环,当胎儿红细胞超过15 ml或胎儿血液超过30 ml时,就会危及胎儿安全~([1-3]).FMH的病因目前尚不清楚,起病隐匿,容易漏诊,使胎儿发生严重不良结局,近年来已引起产科医师的重视.本研究拟通过对FMH病例的分析,探讨FMH的产前诊断及治疗的可行性.

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    患者19岁,孕1产0.因停经35周,间断性上腹痛2个月,再次发作2 d于2008年5月15日入院.患者平时月经规律,孕期无规律产前检查.2个月前开始出现反复上腹痛,外院诊断为急性胰腺炎,2次入院保守治疗,缓解后出院.2 d前再次出现上腹痛,伴恶心、呕吐,再次就诊,保守治疗无好转而转入我院.

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  • 信号通路抑制剂对PTEN基因不同表达状态子宫内膜癌细胞的作用

    目的 比较相关信号通路抑制剂诱导PTEN基因不同表达状态子宫内膜癌细胞的增殖和凋亡情况.方法 以PTEN反义寡核昔酸及PTEN真核表达载体转染子宫内膜癌细胞(HEC-1A、Ishikawa)后,激光共聚焦显微镜观察PTEN蛋白的表达.表皮生长因子受体、丝裂原活化蛋白激酶及雷帕霉素靶蛋白信号通路抑制剂--RG-14620、SB203580(SB)及西罗莫司分别处理HEC-1A、HEC-1A-PTEN-null、Ishikawa、Ishikawa-PTEN细胞,荧光染色法、流式细胞仪、四甲基偶氮唑蓝比色法分别检测细胞凋亡时的形态学改变、细胞凋亡率、细胞周期分布、细胞存活率.结果 转染后,Ishikawa-PTEN细胞内PTEN蛋白表达增加,HEC-1A-FFEN-null细胞内PTEN蛋白表达受到抑制.RG-14620、SB及西罗莫司处理后,Ishikawa和HEC-1A-PTEN-null细胞荧光染色见核呈浓集周缩改变;细胞发生明显凋亡及G1期阻滞,尤以SB作用为显著,Ishikawa+SB、HEC-1A-PTEN-null+SB的细胞凋亡率分别为(37.8±0.8)%、(31.6±0.8)%,G_1期细胞比例增加[分别为(87.5±1.9)%、(84.1±3.2)%];细胞增殖受到抑制,尤以SB处理后作用为显著,Ishikawa+SB、HEC-1A-PTEN-null+SB的细胞存活率仅为(49.0±1.7)%、(54.0±2.1)%.结论 PTEN基因缺失使相应信号通路抑制剂作用的子宫内膜癌细胞增殖明显受抑,细胞阻滞于G1期,细胞凋亡增加,对相关信号通路抑制剂的敏感性增加.

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中华妇产科杂志

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