目的研究检测Duchenne 型肌营养不良(DMD)/Becker型肌营养不良(BMD)患者基因缺失的可行技术.方法应用分子克隆的方法扩增DMD基因18个常见易缺失外显子片段,以此作为探针制备出简易DNA微阵列,对30例DMD/BMD患者和5例健康对照的基因进行检测分析.部分结果与PCR的方法作了比较.结果应用简易DNA微阵列检测出21例DMD/BMD患者具有不同程度的外显子缺失,10例经PCR检测得到了完全验证.结论 DNA微阵列技术检测DMD/BMD患者简便、准确、灵敏,可在临床诊断中应用.
作者：杜文津；万琪；吴保仁；闫小君 刊期： 2003年第06期
目的研究大鼠实验性脑出血后脑组织肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、细胞间黏附分子-1(ICAM-1)的表达.方法采用自体不凝血注入大鼠尾状核制备脑出血模型,免疫组化染色法检测脑组织TNF-α、ICAM-1的表达.结果脑出血后6小时血肿周围脑组织TNF-α开始表达,48小时达高峰,ICAM-1 12小时开始表达,72小时达高峰.各组与假手术组之间有显著差异(均P<0.05);脑出血后TNF-α与ICAM-1呈正相关(r＝0.872,P<0.05), TNF-α表达从开始到高峰均早于ICAM-1.结论 TNF-α与ICAM-1参与了脑出血继发性脑组织损伤.
作者：周志明；葛加松；刘胜达；吴家幂 刊期： 2003年第06期
目的观察学习记忆能力减退老年大鼠海马齿状回神经细胞的增殖.方法 Morris水迷宫筛选出学习记忆能力减退大鼠(痴呆组)与正常大鼠(对照组).BrdU标记海马齿状回增殖细胞.TUNEL法标记DNA片段原位检测凋亡细胞.计数海马颗粒细胞层与海马门的BrdU阳性细胞与凋亡细胞数.结果痴呆组与对照组大鼠相比,海马颗粒细胞层BrdU阳性细胞显著增加(P<0.01), 而凋亡细胞数无显著差异(P>0.05).海马门BrdU阳性细胞数及凋亡细胞数均无显著差异(P>0.05).结论学习记忆能力减退的老年大鼠海马齿状回神经细胞增殖能力减低.
作者：周思朗；陈俊抛；涂晓文；曹东林；袁岱军 刊期： 2003年第06期
目的研究单纯多发性肌炎(SPM)的临床、病理特征和CD28/CTLA-4:B7表达及其发病机制.方法回顾性总结141例SPM患者的临床资料,收集6例治疗前症状高峰期PM病人的外周血,单色流式细胞术(FCM)检测外周血淋巴细胞协同刺激分子CD28、CTLA-4、B7-1、BB-1和B7-2的表达,并与正常健康者对照.结果本组主要表现肌无力、肌痛或肌捏痛,肌酸激酶(CK)等血清肌酶谱增高,肌电图呈肌源性损害.肌肉病理主要表现为肌纤维变性坏死和再生,散在萎缩,肌内膜炎症细胞浸润.SPM组外周血淋巴细胞CD28、CTLA-4、B7-1、B7-2的表达增加,FCM显示CTLA-4及B7-1的平均荧光强度各自与对照组比较有显著性差异(P<0.01),CD28及B7-2也有显著性差异(P<0.05),BB-1在SPM组与对照组表达量均极少.结论肌肉病理检查是诊断SPM的重要依据,协同刺激分子CD28/CTLA-4:B7 可能是SPM发病的重要环节.
作者：宁景春；杨晓苏；肖波；李静；梁静惠 刊期： 2003年第06期
目的探讨大鼠局灶性缺血预处理的脑保护作用与细胞凋亡及凋亡相关因子p53、p21和Bax的关系.方法采用线栓法阻塞大鼠大脑中动脉造成脑缺血预处理和致死性缺血模型,图像分析测算相对梗死体积,使用TUNEL染色标记神经细胞凋亡,免疫组化染色观察p53、p21和Bax蛋白表达.结果与致死缺血组比较,缺血预处理组梗死体积减少46%(P<0.05),半暗区TUNEL阳性细胞数和p53阳性细胞数均明显降低(均P<0.05),p21和Bax阳性细胞数无显著变化(均P>0.05).结论缺血预处理可能通过抑制严重缺血后p53表达,减轻神经细胞凋亡,发挥脑保护作用.p21和Bax在脑缺血耐受形成中可能不起重要作用.
作者：陈道文；周永；赵薛旭；李作汉；狄晴 刊期： 2003年第06期
目的研究颅高压时脑脊液脉动压与脑灌注压的相互变化关系.方法 14条狗安置硬膜外球囊并注液制成颅高压模型.通过改变球囊内液体量改变颅高压程度和颅内容积.通过压力传感器持续记录脑室内压力、腰椎管内压力及体动脉压.结果随着颅内压的持续增高,脑灌注压逐渐下降,脑脊液脉动压相应增高.脑脊液脉动压与颅内压的变化趋势呈现正性线性关系(r＝0.7322,P<0.05),而与脑灌注压的变化趋势呈现负性线性关系(r＝-0.6879,P<0.05).结论在实验性颅高压中,脑脊液脉动压随着脑灌注压的下降而增大,两者间呈现负性线性关系.在脑血管自动调节机制受损的情况下,脑脊液脉动压的变化可能提供脑血流量改变的信息.
作者：袁晖；蒋雨平；吴国强；许世雄；刘玉峰 刊期： 2003年第06期
目的观察重组组织型纤溶酶原激活物(rtPA)动脉或静脉溶栓治疗急性脑梗死的疗效及安全性.方法 60例符合入选标准的急性脑梗死患者分为动脉溶栓组、静脉溶栓组和对照组,各20例.动脉溶栓组给予rtPA 10～20 mg,30分钟内恒速动脉注入;静脉溶栓组给予rtPA总量0.7～0.8 mg/kg,大剂量50 mg.90分钟内静脉滴入;两组次日均用低分子肝素(速避凝4100 U或法安明5000 U),每12小时腹部皮下注射1次,连续7天;对照组应用低分子右旋糖酐500 ml加复方丹参16 ml静滴,每日1次,连用8天.采用欧洲卒中量表(ESS)、Barthel指数(BI)评价神经功能恢复状况.结果两溶栓组疗效明显优于对照组(均P<0.05),动脉溶栓与静脉溶栓组之间的疗效无明显差异(P>0.05),但动脉溶栓能发现颅内外血管是否存在狭窄,通过实施支架成形术消除狭窄,预防再次的血栓形成.动脉溶栓组脑实质性出血1例,非症状性脑出血1例;静脉溶栓组和对照组非症状性脑出血各1例.3组均无死亡病例.结论 rtPA 用于急性脑梗死(发病6小时内),无论动脉还是静脉溶栓均有效,且比较安全.
作者：陶庆玲；赵晖；许敏 刊期： 2003年第06期
目的观察腓骨肌萎缩症(CMT)1A型的临床、神经电生理特点和疾病基因的突变分析.方法对一CMT家系中9个成员进行详尽的临床检查、疾病基因突变分析,对先证者进行神经电生理检查和神经肌肉活检.结果本家系中5人发病,符合常染色体显性遗传模式, 除1例患者无临床症状外,其余4例均在20岁前起病.临床特点为进行性四肢远端肌无力、肌萎缩,末梢型感觉障碍,腱反射减弱或消失,足部畸形(高弓足).神经电生理检查示运动和感觉神经传导速度减慢.基因突变分析发现17号染色体短臂11.2区(17 p11.2)包含周围髓鞘蛋白(PMP)22基因的正向串联重复突变.结论 CMT1A型是CMT常见类型,多于儿童期或青少年期起病,表现为进行性四肢远端肌无力、肌萎缩,腱反射减弱或消失.神经电生理特点为运动神经传导速度均一性减低(<38 m/s).17p11.2区包含PMP22基因在内的1.5Mb(偶尔<1.5 Mb)的正向串联重复突变是CMT1A主要的突变型.
作者：张如旭；唐北沙；资晓宏；罗巍；潘乾；夏昆；汤建光；黄顺祥 刊期： 2003年第06期
目的探讨血浆内皮素-1(ET-1)与急性脑梗死(ACI)及其危险因素的关系.方法选择72小时内发病的ACI患者40例及正常对照组28名,分别检测血浆ET-1、空腹血糖、血脂7项、血压,并采用欧洲卒中评分(ESS)对发病初ACI患者进行神经功能缺损程度评分.结果 ACI组血浆ET-1为(183.27±56.63)pg/ml,对照组为(156.47±34.24)pg/ml,两组有统计学差别(P<0.05);在ACI组内,按是否有高血压、糖尿病、卒中史分组比较ET-1,均无统计学差异(均P>0.05);对ESS及血脂7项与ET-1进行偏相关分析,均无相关性(均P>0.05).结论 ACI患者早期血浆ET-1增高,提示ET-1可能参与了缺血性脑血管病的发病机制,但其与脑血管病常见危险因素的关系尚不明确.
作者：狄晴；许利刚；张颖冬；方群 刊期： 2003年第06期
目的探讨磁共振(MRI)弥散张量成像(DTI)对中枢神经系统疾病的脑白质改变的诊断价值.方法对10名健康志愿者和64例神经系统疾病患者(脑血管病31例,脱髓鞘疾病7例,炎症7例,肿瘤10例,变性病和先天性发育不良各2例,脑萎缩3例,其他2例)进行MRI检查,包括常规T1WI,T2WI,T2Flair,DWI以及DTI序列.并分别测量FA值.结果本组59例(92.1%)可见病变区脑白质纤维束消融,FA值减低;12例(20.3%)可见边界清楚的侵蚀状改变,肿瘤病例均可见病变区域旁的白质纤维束推压和移位.结论 DTI可早期发现白质内的病变.与传统MRI相比,DTI能更好地显示脑白质纤维束的受损和移位.
作者：陈宁；蔡宗尧；刘文；肖朝勇；李慧国；罗欣 刊期： 2003年第06期
目的观察交界区脑梗死与颅内外主要动脉狭窄或闭塞的关系.方法回顾性分析经磁共振(MRI)弥散加权成像(DWI)检查证实的急性交界区脑梗死45例患者的临床资料,将交界区梗死部位分为前交界区、后交界区及内交界区,利用磁共振血管成像(MRA)和经颅超声多普勒(TCD)检查判断颅内外主要动脉有无狭窄或闭塞,观察梗死部位与血管受累的情况.结果 45例中共有32例(71.1%)存在相应血管狭窄或闭塞.大脑中动脉狭窄出现比例高(47.6%),其次为颈内动脉狭窄或闭塞(31%),大脑前或后动脉狭窄少(11.9%).动脉异常情况在单交界区与多交界区梗死的患者间无差别,但内交界区受累更易合并大脑中动脉狭窄(P<0.05).结论交界区脑梗死患者常存在颅内外主要动脉狭窄或闭塞,大脑中动脉狭窄常见,尤其在内交界区受累时.
作者：卢宝全；孙泽民；马建国 刊期： 2003年第06期
目的探讨脑梗死患者心电图QT离散度(QTd)和血清心肌酶谱的变化及其意义.方法对48例脑梗死患者及40例健康者的心电图QTd及血清天冬氨酸转氨酶 (AST)、乳酸脱氢酶 (LDH)、肌酸磷酸激酶 (CK)等心肌酶谱进行检测,并作对照分析.结果脑梗死患者QTd明显增加,心肌酶谱各指标显著高于对照组(P<0.01或P<0.05).QTd增加与心肌酶谱多项指标升高呈正相关(r值分别为0.375、0.422、0.646、0.569及0.436).结论脑梗死患者心电图QTd及心肌酶谱显著增高.QTd及心肌酶谱检测有助于了解脑梗死病情及心脏受累程度,有利于对患者病情的全面评价.
作者：刘绪宏；朱海东；张辉 刊期： 2003年第06期
目的探讨无症状脑梗死的临床特点及其意义.方法对168例住院脑梗死患者的头颅CT和MRI及临床资料进行回顾性分析.结果发现无症状脑梗死34例.病变通常为腔隙性或位于大脑皮质静区和非优势半球的枕叶或顶枕区,部分患者表现为一些非特异性症状如头晕、轻微头痛、眩晕,一过性肢体麻木或乏力、语言不清等.结论应充分认识无症状性脑梗死的临床意义,采取积极措施,进行治疗.
作者：陈军 刊期： 2003年第06期
目的研究雌激素对6-羟基多巴胺所致的黑质多巴胺神经元损伤作用的影响.方法将20只成年雌性大鼠切除双侧卵巢后分为卵巢切除组(非替代组)和卵巢切除+雌二醇替代组(替代组),分别采用酪氨酸羟化酶(TH)和胶质酸性纤维蛋白(GFAP)免疫组化法检测两组大鼠黑质神经元及反应性星形胶质细胞的数目,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测纹状体区肿瘤坏死因子-α(TNF- α)的水平.结果替代组损伤侧黑质TH阳性细胞数较未损伤侧明显减少(P<0.01),但较非替代组损伤侧显著增多(P<0.01);替代组损伤侧黑质GFAP阳性细胞数较非替代组损伤侧明显减少(P<0.05); 替代组损伤侧纹状体TNF-α水平较非替代组损伤侧纹状体TNF-α明显降低(P<0.05).结论雌激素可能通过降低TNF-α水平,减轻炎性反应,对黑质多巴胺神经元起保护作用.
作者：周国庆；陈兴东；陈光辉；刘新峰 刊期： 2003年第06期
目的探讨Chiari畸形合并脊髓空洞症的手术方法和疗效.方法对16例经MRI证实的Chiari畸形合并脊髓空洞症患者行后颅窝减压术加空洞-蛛网膜下腔分流术并评定其疗效.结果按Tator标准进行判定,优12例,良3例,差1例,有效率为93.75%,无手术死亡者.结论对有症状的合并Chiari畸形的脊髓空洞症患者早期手术有利于减轻症状和神经功能的恢复.
作者：潘亚文；袁贤瑞 刊期： 2003年第06期
目的探讨鞍区肿瘤术后水钠平衡紊乱的临床特点及治疗方法.方法对84例鞍区肿瘤术后水钠平衡紊乱患者的临床资料进行回顾性分析.结果本组84例均有尿崩症状,其中74例(88.10%)合并血钠紊乱,单纯性低钠60例,单纯性高钠10例,交替性血钠异常4例.经处理后均获临床控制.结论鞍区肿瘤术后水钠平衡紊乱有其特殊的临床特征及不同治疗方法.
作者：吕著海；吕涛 刊期： 2003年第06期
目的研究青年脑出血与线粒体脑肌病(MEM)的关系.方法对4例与线粒体脑肌病有关的青年脑出血患者的肌活检标本进行电镜观察、Gomori组化染色、血乳酸测定及肌电图检测.结果 4例青年脑出血患者的肌活检标本均可见不整红边纤维(RRF),血乳酸值增高,线粒体形态异常.结论提示部分青年脑出血患者发病与MEM有关.
作者：吴渝宪；王伟文；王云侠；杨世柏 刊期： 2003年第06期
目的探讨支气管肺泡灌洗(BAL)对神经科重症合并肺部感染患者的治疗作用.方法对18例神经科重症并发肺部感染的患者,采用内科综合治疗加床边纤维支气管镜下BAL.结果 18例患者行BAL治疗后,显效16例,2例因原发病加重而死亡.无严重并发症发生.结论 BAL是治疗神经科重症合并肺部感染的一种安全有效的方法,熟练应用可提高神经科重症患者救治的成功率.
作者：林航；赖国祥 刊期： 2003年第06期
目的比较低分子肝素和降纤酶治疗椎基底动脉进展型脑卒中的疗效.方法将118例椎基底动脉进展型脑卒中患者随机分为低分子肝素组(A组)63例,予速避凝0.4 ml/次,每日两次皮下注射,连续10天;降纤酶治疗组(B组)55例,予降纤酶10 U、5 U、5 U,隔日静脉滴注.结果 A组治疗总有效率(76.2%)高于B组(63.6%)(P<0.05),尤以降低急性期死亡率更为明显(P<0.05).起病24小时内开始治疗,A组的显效率(90%)优于B组(66.7%)(P<0.05),两组均未发现出血倾向.结论低分子肝素治疗椎基底动脉进展型脑卒中,其疗效优于降纤酶,尤以早期应用效果较佳.
作者：董春波；许晶；靳楠；孙晓培；雷征林；黄继辉 刊期： 2003年第06期
目的评价颈动脉超声检查在缺血性脑血管病的临床意义.方法对131例缺血性脑血管病患者行颈动脉超声检查,并检查40例同期住院的非心脑血管病患者作对照.结果缺血性脑血管病组颈总动脉内膜-中层厚度(IMT)与颈总动脉内径与对照组有明显差异(P<0.001),老年组IMT显著高于＜60岁组(P<0.001).缺血性脑血管病组颈动脉粥样斑块的发生率为64.9%,斑块好发于颈总动脉分叉处及颈内动脉入口和起始处(84.8%),以低回声斑块为主(61.4%),其次为强回声斑块(26.3%).131例缺血性脑血管病患者中颈动脉狭窄的发生率为19.1%,以中、重度狭窄为主(80%),狭窄部位以颈总动脉为主(43.3%),其次为颈内动脉(40%).缺血性脑血管病组颈动脉搏动指数、阻力指数及ICA/CCA比值较对照组高(P<0.05).结论颈动脉超声检查能确定缺血性脑血管病患者颈动脉粥样斑块的性质、稳定性,能确定颈动脉粥样硬化及颈动脉狭窄的程度,并提供颈动脉血流动力学参数,为动脉粥样硬化的早期预防和治疗提供客观的依据.
作者：蒋柳结；潘勇康；王秀琳；时彩红 刊期： 2003年第06期
目的研究托吡酯(TPM)单药治疗全身强直-阵挛发作(GTCS)癫癎的疗效和安全性.方法对48例GTCS患者(成人31例,儿童17例;特发性GTCS 32例,症状性GTCS 16例)给予TPM单药治疗20周.以基础期平均每月发作频率分别与加量期和稳定期平均每月发作频率进行比较,并观察治疗前后脑电图(EEG)的变化和药物的安全性.结果单药治疗20周后,与基础期比较,85.42%(41例)患者发作频率降低≥50%;66.67%(32例)患者发作频率降低≥75%;37.50%(18例)患者完全不发作.特发性GTCS总有效率(93.75%)高于症状性GTCS(68.75%)(P<0.01).治疗后EEG异常率(35.42%)较治疗前(64.60%)明显下降(P＜0.01).无明显不良反应.结论 TPM单药治疗GTCS的总有效率与丙戊酸钠、苯妥英钠相近,治疗后EEG有显著性改善,有良好的耐受性.TPM为GTCS单药治疗的有效药物之一.
作者：徐敏；许丽珍 刊期： 2003年第06期
Creutzfeldt-Jakob病(CJD)是一种表现为进行性智能减退,伴有小脑、锥体系和锥体外系受损的疾病,病变范围广泛,是一种罕见病.现报告1例如下.
作者：李晓露；李冬雪 刊期： 2003年第06期
结节性硬化症是一种少见的先天性遗传性疾病,多为常染色体显性遗传,亦有散发病例.现报告1个家系6例如下.
作者：蒋丽艳；张艳蕉；高平；赵宏 刊期： 2003年第06期
中央轴空肌病是一种非进行性的肌病,婴儿期发病,主要表现为运动发育迟缓,肌张力低,肢体近端肌无力.该病较为罕见,易误诊,现报告1例经肌活检确诊的中央轴空肌病患者如下.
作者：黄文；张成；陈松林；吴义方 刊期： 2003年第06期
家族性肌萎缩性侧索硬化症(FALS)临床上极少见,现报告一家系3例如下.
作者：刘小民；唐北沙；李清华 刊期： 2003年第06期
慢性溴甲烷中毒罕见,国内尚未见有关报道,现将我院收治的3例报告如下.
作者：贾帆；雷进；杨志秀 刊期： 2003年第06期
新研究认为Alzheimer病(AD)与炎症相关,如损害的神经元和神经原纤维缠结(NFT)都是炎症的刺激物,刺激机体产生炎症因子,而炎症因子的存在可能增加AD的发病风险.炎症因子的基因多态性与AD发病风险之间的关系是AD遗传学研究的热点问题,目前认为至少有10种炎症因子和急性期反应物的基因多态性与AD相关[1,2].白介素(IL)-1A、IL-1B、肿瘤坏死因子(TNF-α)、α2巨球蛋白(A2M)、和α1抗糜蛋白酶(ACT)是目前研究较多的炎症因子,它们在AD患者脑组织局部分泌均增多[3].研究者一般采用免疫组化分析方法来观察炎症因子分别产生于何种活化细胞:IL-1,IL-6,和TNF-α由活化的小胶质细胞和星形细胞产生,并可刺激炎症因子的活性.早老素(SP)的核心成分淀粉样蛋白(Aβ)的沉积可导致活化的星形细胞产生α1-ACT.α1-ACT在SP形成中可使非纤维形态的Aβ转变为不可溶的Aβ纤维形态,从而促成斑块的形成,同时促进炎症的发生.A2M是一种有力的、宽谱的蛋白酶抑制因子,在宿主的防御机制中起到初的屏障作用,A2M受体和低密度脂蛋白受体帮助机体清除炎性蛋白.在患有AD患者的脑组织中可以用免疫组化方法检测到的A2M等与NFT和SP有关[2].现就近几年来AD和炎症因子基因多态性的研究进展作一综述.
作者：张媚；张临洪 刊期： 2003年第06期
我们采用超选择性插管动脉内灌注小剂量尿激酶 (UK)治疗8例急性脑梗死患者,取得显著效果,现报道如下.
作者：杨柳；王立章；倪望云；邵永堂；傅尔康；李忠；蒋百华；张金花；赵兰萍 刊期： 2003年第06期
我院于2002年5月～9月期间采用灯盏细辛注射液治疗脑梗死患者44例,观察其对血液流变学的影响.现将结果报告如下.
作者：林小娟；王梅平；刘钦华 刊期： 2003年第06期
脑出血后在血肿周围及远隔区域可出现广泛局部脑血流(rCBF)下降,导致缺血性脑损害[1].我们于2000年7月～2001年7月应用灯盏细辛治疗320例脑出血患者,观察其预防缺血性脑损害的情况,现将结果报道如下.
作者：于兰 刊期： 2003年第06期
颅内静脉窦血栓形成为少见的缺血性脑卒中,临床表现多样化,易漏诊、误诊.现将我院1997年5月～2002年10月收治的16例此病患者误诊情况分析如下.
作者：孙旭文；于国平 刊期： 2003年第06期
血管炎是指在血管壁有炎症和坏死的病理过程.其可累及任何类型、大小及部位的血管.因此,可以引起任何器官包括周围神经系统(PNS)和中枢神经系统(CNS)的损害[1].
作者：李大年；郑国玲 刊期： 2003年第06期
