孤立性蝶窦囊肿临床报道较少,近年来随着CT及MRI等影像学检查的应用以及鼻内镜技术的开展,对该病的诊断和治疗有了长足的进展.我科1997年1月～2002年6月经鼻内镜下鼻腔径路治疗孤立性蝶窦囊肿16例,现报道如下.
作者：胡建道；廖建春；金国荣；刘环海；田树昌 刊期： 2006年第02期
我科2002年6月～2004年4月在鼻内镜下射频治疗鼻出血409例,取得一定的疗效,现总结如下.
作者：陈杰；高下 刊期： 2006年第02期
茎突综合征常容易误诊为慢性咽炎、咽异感症、神经官能症、颈椎病等,症状复杂,表现多样.我科对咽喉部、颈部和头面部疼痛不适或咽喉异物感的门诊病人常规作茎突照片,发现其中有不少与茎突综合征有关.1994年1月～2003年12月,我科手术治疗茎突综合征150例,现报道如下.
作者：石祖仑；蒋柏桥 刊期： 2006年第02期
临床工作中,前、下无残边并外耳道狭窄的单纯鼓膜穿孔并不少见,对于此类鼓膜穿孔的处理颇为棘手,以往大多采用耳后径路进行鼓室成形术,但此径路创伤较大,术后恢复时间长.我科1998年2月～2002年6月采用耳内径路外耳道成型加前、下壁翻皮瓣的鼓室成形术(Ⅰ型)86耳;采用耳后径路进行鼓室成形术(Ⅱ型)78耳.均取得满意疗效,现总结报道如下.
作者：周亚光；薛希均；曹现宝；刘颖 刊期： 2006年第02期
2004年5月～2005年2月,我科在支撑喉镜及电视监视系统下对65例声带息肉行摘除术,现报道如下.
作者：魏庆宇；蒋建华；周雪华；丁吉女 刊期： 2006年第02期
不同类型声带息肉的治疗方法均以手术为主,方法各有不同,目前主要是在纤维内镜或支撑喉镜下手术,这两种方法各具特点[1].以往较大的声带息肉,特别是广基的呈鱼腹状的声带息肉,一般都采用支撑喉镜进行手术,病人甚感痛苦,且全身麻醉费用昂贵.我科自引进纤维喉镜后,结合以往间接喉镜手术的经验和体会,采用双进路的手术方法,治疗93例广基声带息肉,取得了较好的疗效,现报道如下.
作者：陈东；王珮华；汪涛 刊期： 2006年第02期
我科2000年6月～2004年6月在鼻内镜下切除鼻腔鼻窦内翻性乳头状瘤(inverted papilloma, IP)18例,取得良好疗效,现报道如下.
作者：拓明祥；田青；李二乐；王侥；杨红丽 刊期： 2006年第02期
目的探讨小儿鼻窦炎的治疗方法,提高治疗效果,减少并发症.方法回顾性分析我院收治的100例小儿鼻窦炎,根据患儿不同情况采用药物鼻腔置换疗法、鼻内镜引导上颌窦自然开口置管冲洗及鼻内镜下功能性鼻窦手术治疗的疗效.结果痊愈74例,好转19例.总有效率为93%,全组病例无严重并发症.结论根据患儿不同情况采用药物鼻腔置换疗法、鼻内镜引导上颌窦自然开口置管冲洗及鼻内镜下功能性鼻窦手术治疗小儿鼻窦炎,治疗效果良好,值得临床推广.
作者：李建萍；李正贤 刊期： 2006年第02期
目的探讨手术治疗阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的临床效果.方法回顾分析经手术治疗的43例OSAHS病人临床资料,并随访其疗效.结果术后随访3个月,有效41例(打鼾、憋气等症状改善);无效2例(症状改善不明显).39例随访6个月,33例有效.23例术后随访12个月,18例有效.17例随访18个月,12例有效.且均未发生严重并发症.结论合理选择OSAHS病人,并针对上气道不同平面的阻塞部位进行手术可以获得较满意的疗效.
作者：蒋志毅；司马国旗；殷鹏；盛成 刊期： 2006年第02期
目的探讨鼻腔鼻窦T细胞淋巴瘤临床疗效及预后因素.方法回顾性分析1983年7月～2001年4月我院收治的57例鼻腔鼻窦T细胞淋巴瘤,其中单纯放疗(R组)22例,放疗+化疗(R+C组)35例.Kaplan-Meier法计算3,5年生存率和局控率,Logrank进行显著性检验和单因素分析,Cox模型进行多因素分析.结果放疗组(R组)和放疗+化疗组(R+C组)3,5年生存率分别为64.7%,55.2%和74.4%,69.8%.两组3,5年生存率比较有统计学意义(P《0.05).两组3,5年局控率分别为95.4%,87.2%和94.5%,89.7%.两组3,5年局控率比较无统计学意义(P》0.05).多因素分析显示,B症状、临床分期、治疗方式和放疗剂量是影响鼻腔鼻窦T细胞淋巴瘤生存率的独立预后因素;影响鼻腔鼻窦T细胞淋巴瘤局控率的独立预后因素是累及部位、临床分期、治疗方式、放疗剂量.结论放疗+化疗组(R+C组)明显提高了鼻腔鼻窦T细胞淋巴瘤3,5年生存率,但不能改善局控率.B症状、临床分期、治疗方式和放疗剂量是影响鼻腔鼻窦T细胞淋巴瘤生存率的重要因素,累及部位、临床分期、治疗方式、放疗剂量与鼻腔鼻窦T细胞淋巴瘤局控有关.
作者：洪继东；涂青松；姜武忠；王学伟；魏瑞；朱红；周蓉蓉；徐宏 刊期： 2006年第02期
目的探讨内镜鼻眼相关疾病的手术疗效.方法对2002年2月～2005年2月收治的30例鼻眼相关疾病进行鼻内镜手术治疗,其中慢性泪囊炎13例,额筛窦囊肿12例,外伤性视神经损伤3例,眶尖异物1例,鼻腔-筛窦-眼眶肿瘤1例.结果经6个月至2年的随访,慢性泪囊炎13例,治愈9例,好转3例,无效1例;鼻窦囊肿12例均治愈;外伤性视神经损伤3例,2例好转;眶尖异物1例,术中未能取出异物;鼻腔-筛窦-眼眶肿瘤1例治愈.结论内镜鼻眼相关外科手术,具有直视、术野清楚、损伤小、恢复快及面部无瘢痕等优点,能够同时处理鼻腔病变.
作者：刘红兵；刘月辉；罗英；张少容 刊期： 2006年第02期
目的对6例鼻内镜手术后继发严重性出血病例进行总结分析.方法对6例出现鼻内镜手术后继发严重性出血病人的原因、临床表现、处理的经验教训进行回顾性分析.结果 6例均为蝶腭动脉出血,多为术后1周左右出现,经鼻内镜下电凝止血和碘仿纱条填塞压迫后治愈.结论鼻内镜手术后可因蝶腭动脉损伤出现术后继发严重性出血,出血时间常发生在术后1周,鼻内镜下电凝止血加碘仿纱条填塞压迫是一种有效的治疗方法.
作者：贺广湘；刘火旺；陈玉；孙虹；马艳红；刘国辉；蒋明 刊期： 2006年第02期
目的探讨鼻内镜治疗慢性鼻窦炎嗅觉障碍的临床疗效与嗅黏膜病理学变化的关系.方法对52例(104侧)嗅觉障碍病人行功能性鼻内镜手术(FESS),同时辅助药物治疗,并对治疗前后嗅黏膜进行了组织学观察及统计学分析.结果 104侧嗅黏膜术前均发现有病理组织学的改变,以嗅细胞的减少占首位,为73%(73/100);其次是嗅上皮萎缩,为49%(49/100);4侧呼吸上皮化生.Ⅰ型与Ⅱ型相比术前嗅细胞减少、嗅上皮萎缩,差异有统计学意义(P《0.05).术后随访6个月,嗅觉恢复66.3%,嗅觉改善23.1%,为嗅上皮正常或轻中度病变者;嗅觉无变化10.6%,为嗅上皮中重度病变和呼吸上皮化生者.各临床分型于术前、术后在嗅细胞减少、嗅上皮萎缩,差异有统计学意义(P《0.01).结论慢性鼻窦炎分型与嗅上皮病理学变化明显相关,嗅细胞减少、嗅上皮萎缩是嗅觉障碍的病理学基础,鼻内镜技术是治疗嗅觉障碍的有效方法,药物治疗明显提高疗效.
作者：杨丽辉；侯金程；张荣强 刊期： 2006年第02期
目的探讨全翻内植法鼓膜成形术的方法及疗效.方法采用耳后径路,自体颞筋膜作移植材料,对60例鼓膜穿孔病人进行全翻外耳道后壁及残余鼓膜皮瓣内侧植颞筋膜封闭穿孔进行鼓膜成形术,并进行回顾性分析.结果术后3-6个月复查,新鼓膜Ⅰ期愈合55例,56例术后听力均不同程度提高,随访6个月至2年,新鼓膜长期愈合率95%(57/60).结论本术式具有视野开阔、清晰、取材方便、不受穿孔面积及位置关系影响,穿孔闭合及听力提高率高,具有一定的临床应用价值.
作者：贺建桥；刘玉梅；唐红旗；赵锐 刊期： 2006年第02期
目的探讨甲状腺癌再次手术治疗的原因及对策.方法对1994～2004年我科10年收治的甲状腺手术后病理证实为甲状腺癌,需要再次手术治疗的34例临床病理资料进行回顾性分析.结果 21例再次手术的原因为将甲状腺癌误诊为甲状腺良性病变,手术切除范围不够;8例原因为首次术式选择不当,术后病理切片证实癌细胞残留;5例原因为甲状腺癌术后复发.随访27例,5年生存率为85.2%(23/27).结论甲状腺癌的误诊是造成甲状腺癌再次手术治疗的主要原因,提高术者对甲状腺癌的认识水平,强调术中快速冰冻检查在甲状腺手术中的常规应用,选用恰当的手术方式,是避免甲状腺癌再次手术的关键.
作者：邱杰；赵舒薇；张文伟；英信江；叶青；王海青；王宝东；孙爱华 刊期： 2006年第02期
目的提高临床医师对原发性甲状腺鳞癌的认识,避免误诊.方法分析我科近期收治的1例原发性甲状腺鳞癌的临床特征、病理特点、诊断与治疗并复习相关文献.结果行甲状腺癌联合根治术并辅以根治性放射治疗,随访6个月,未见肿瘤复发.结论甲状腺鳞状细胞癌其恶性程度高,生长速度快,易浸润邻近的组织和器官,易误诊.外科手术联合根治性放射治疗可提高病人的生存质量、延长生存时间和延缓肿瘤的复发.
作者：马静；阮标；李晓江；董超；孙瑞梅；隋军 刊期： 2006年第02期
目的总结富马酸氯马斯汀治疗过敏性鼻炎的疗效及不良反应.方法 60例过敏性鼻炎病人,每日口服富马酸氯马斯汀1.34 g,每日2次,连续7 d,禁用其他抗过敏药或滴鼻剂.结果 60例病人中显效38例,有效20例,无效2例.发生轻度不良反应7例.结论富马酸氯马斯汀治疗过敏性鼻炎具有明显疗效,而且不良反应小.
作者：张频；苏大伟；李文光；江光明 刊期： 2006年第02期
目的探讨以咽喉溃疡首诊于耳鼻咽喉科疾病的临床特点和检查方法.方法回顾分析1998～2004年我科诊治的以咽喉异物感、疼痛、声嘶及咳嗽首诊的32例病例,通过临床表现、溃疡特点、专科检查、实验室、结核菌素、影象学、病理学等检查.结果诊断为咽喉结核20例,梅毒7例,真菌病3例,爱滋病1例,硬结病1例,然后根据不同的疾病,采取不同的治疗方法.结论对咽喉部不同的溃疡只要通过系统、全面的询问病史、体格检查、专科检查和辅助检查是可以确诊的,只有做出正确的诊断,才能采取有效的治疗.
作者：徐赛男；张瑜 刊期： 2006年第02期
目的探讨先天性耳聋伴有颅内异常病人电子耳蜗植入的护理方法.方法根据3例伴有颅内并发症的先天性耳聋病人电子耳蜗植入的临床特点,采用相应的护理措施.结果所有病人均健康出院,植管无脱落,术后恢复满意.结论对先天性耳聋伴颅内异常行人工耳蜗植入病人应加强专科护理及针对性护理.
作者：周利辉 刊期： 2006年第02期
目的通过检测鼻息肉组织、慢性鼻-鼻窦炎病人钩突黏膜及鼻中隔偏曲病人下鼻甲黏膜中NF-κBp65、IκBα的表达,探讨NF-κBp65、IκBα在鼻息肉、慢性鼻-鼻窦炎发病中所起的作用.方法采用免疫组化SP法检测NF-κBp65、IκBα在30例鼻息肉组织、20例慢性鼻-鼻窦炎病人单侧钩突黏膜及20例鼻中隔偏曲病人下鼻甲黏膜中的表达及分布,运用HPIAS-2000高分辨率图像分析系统分别对3种组织的黏膜上皮细胞、腺上皮细胞、血管内皮细胞、炎性细胞进行光密度测定.结果① NF-κBp65阳性表达主要分布在鼻息肉组织的黏膜上皮细胞、炎性细胞、腺上皮细胞及血管内皮细胞的胞浆和部分胞核中.② IκBα阳性表达主要分布在鼻息肉组织的黏膜上皮细胞、炎性细胞、腺上皮细胞及血管内皮细胞的胞浆中.③ NF-κBp65在鼻息肉组、钩突组及下鼻甲组黏膜上皮细胞、炎性细胞、腺上皮细胞及血管内皮细胞中表达依次降低,且差异具有统计学意义.④ IκBα在鼻息肉组、钩突组及下鼻甲组组织黏膜上皮细胞、炎性细胞、腺上皮细胞及血管内皮细胞的表达依次降低,且差异具有统计学意义.结论 NF-κBp65、IκBα可能参与鼻息肉和慢性鼻-鼻窦炎的炎症反应过程.
作者：陈金辉；杨武；陶泽璋；孔勇刚；肖伯奎 刊期： 2006年第02期
目的对枕下远外侧经髁入路的解剖标志进行观测,以指导临床应用.方法模拟临床手术过程,在显微镜下对15例成年国人灌注头颅标本进行解剖观测.结果椎动脉从寰椎横突孔穿出后进入枕下三角内,走行在寰椎侧块的椎动脉沟内,被寰椎后弓的骨膜紧密包绕,覆盖丰富的椎静脉丛;颈静脉结节和枕髁阻碍了脑桥延髓腹侧的术野.结论游离椎动脉会增加出血和创伤的风险,一般情况下不予采用.颈静脉结节和枕髁的磨除有利于增大操作空间和视野,是否磨髁及其磨髁的多少应根据病变的性质和位置来决定,磨除颈静脉结节时勿损伤后组脑神经,术中均需行脑神经监测.
作者：柳浩然；杨长虹；高俊玮；刘劲芳；罗湘颖；卢明；伍军；陈风华；黄勤；方加胜 刊期： 2006年第02期
目的观察鼻咽癌细胞中的RNA干扰效应,确定hTERT基因RNA干扰的有效作用位点,探讨RNA干扰在鼻咽癌基因治疗中的应用前景.方法利用体外合成法合成针对hTERT基因的小干扰RNA(siRNA)序列,脂质体转染鼻咽癌CNE-2细胞,逆转录聚合酶链反应(reverse transcriptase polymerase chain reaction, RT-PCR)检测转染细胞中hTERT基因的mRNA水平,Western Blot观察siRNA干扰后hTERT蛋白表达水平,噻唑蓝法检测siRNA对细胞生长抑制作用,流式细胞学检测siRNA诱导细胞凋亡的作用.结果在siRNA转染CNE-2细胞后,hTERT的mRNA表达水平分别下调10%～70%,蛋白表达水平不同程度降低,细胞周期在G0～G1期受阻,并不同程度诱导细胞凋亡.结论 siRNA可在鼻咽癌中有效发挥RNA干扰效应,下调hTERT基因mRNA及蛋白表达水平,降低端粒酶活性,抑制鼻咽癌细胞增殖并诱导其凋亡,为鼻咽癌基因治疗研究奠定了一定的基础.
作者：贺楚峰；赵素萍；肖健云；王承龙；唐瑶云；徐婧；蔡鑫章 刊期： 2006年第02期
目的探讨Bcl-2,Caspase-3在甲状腺癌和桥本甲状腺炎中的表达及意义.方法采用TUNEL法检测37例甲状腺癌和14例桥本甲状腺炎组织中的细胞凋亡率,并采用免疫组织化学方法检测Bcl-2和Caspase-3的表达及分布.结果桥本甲状腺炎组中细胞凋亡率(28.6%)比甲状腺癌组(5.4%)显著增高(P《0.05),桥本甲状腺炎淋巴细胞浸润区的甲状腺滤泡Bcl-2蛋白表达阳性率(64.3%)比甲状腺癌组(91.9%)中明显降低(P《0.05).桥本甲状腺炎甲状腺滤泡中Caspase-3表达阳性率(85.7%)比甲状腺癌组中(56.8%)明显增高(P《0.05).甲状腺组织中凋亡细胞和Caspase-3阳性细胞主要分布于淋巴滤泡浸润附近,Bcl-2阳性细胞则多分布于远离淋巴滤泡浸润区域.结论 Bcl-2,Caspase-3在甲状腺癌和桥本甲状腺炎中的表达有差异,可能是导致甲状腺癌凋亡水平相对低下,桥本甲状腺凋亡水平增高的重要因素.
作者：熊洁萍；朱钢；赵强；李汉贤；李琴 刊期： 2006年第02期
目的研究鼻内镜下额窦开口及周围解剖结构,为筛泡前径路额窦开放术式提供应用解剖依据.方法鼻内镜下按照筛泡前径路额窦开放的手术步骤,解剖12例24侧外观无异常,经10%福尔马林固定的成人尸头(男8例,女4例)标本,观察额窦开口的解剖特征以及与周围结构的关系.结果①星状裂及其周围结构是识别额窦开口的重要解剖标记.②星状裂由筛泡、钩突和中鼻甲的顶端共同汇合形成.③额窦开口始终位于星状裂的中心,钩突基板的后方,后鼻道气房或筛泡基板的前方,周围有后鼻道气房和前鼻道气房围绕.④筛泡及伸出的前、后角是星状裂的后界限.⑤筛泡前入路开放额窦可以避开筛前动脉和筛顶.结论通过鼻内镜对额窦开口及周围解剖结构的观察,认为星状裂作为恒定的解剖标志是识别额窦开口的关键区域.筛泡前径路是鼻内镜下额窦开放的安全入路,能避免其他径路存在的某些风险.
作者：季俊峰；王秋萍；李泽卿；江满杰；石宇江 刊期： 2006年第02期
目的研究STAT3和STAT5在EBV相关鼻NK/T细胞淋巴瘤中的表达及其临床意义.方法在25例鼻NK/T细胞淋巴瘤中用免疫组化方法检测LMP1、STAT3和STAT5的表达,原位杂交检测EBER1/2的表达.分析STAT3、STAT5与鼻NK/T细胞淋巴瘤临床病理特征的关系.20例慢性鼻窦炎的鼻腔淋巴组织作对照.结果 EBER1/2和LMP1的阳性率在鼻NK/T细胞淋巴瘤中分别为92%和60%,而对照组EBER1/2和LMP1的阳性率分别为20%和15%.STAT3在鼻NK/T细胞淋巴瘤和对照组中的阳性率分别为56%和10%(P《0.05);STAT5在鼻NK/T细胞淋巴瘤和对照组中的阳性率分别为为68%和15%(P《0.05).STAT3和STAT5的表达与LMP1表达均成正相关(r=0.428,P《0.05和r=0.490,P《0.05).缓解组和复发组STAT3阳性率分别为73.3%和30%(P《0.05).缓解组和复发组STAT5阳性率分别为93.3%和30%(P《0.01).Cox回归分析显示STAT5是独立的预后影响因子.结论 STAT3和STAT5可能参与EB病毒相关鼻NK/T细胞淋巴瘤的发生,并且STAT3和STAT5表达状况与肿瘤复发有关;STAT5是独立的预后因子.
作者：岳利华；程金妹；张鹏飞；林功标；张榕；易自翔 刊期： 2006年第02期
鼻神经内分泌癌(nasal neuroendocrine carcinoma, NEC)是极少见的高度恶性肿瘤.临床表现无特异性,容易误诊,现将我院治疗的1例报道如下.
作者：黄忠华；李春华 刊期： 2006年第02期
我科收治1例腭部严重外伤致口、鼻、鼻咽穿通伤的病例,手术治疗效果良好,现报道如下.
作者：陈新华 刊期： 2006年第02期
病人,男,28岁,因反复右侧间歇性鼻出血1个月,于2005年8月30日来本科就诊.病人于1个月前无明显诱因反复出现右侧鼻出血,量不多,以流入咽后壁为主,多能自止,无鼻阻及头痛,无脓涕,无颜面肿胀及嗅觉减退.专科检查:右下鼻甲前端与鼻中隔之间充满肉芽组织,触之易出血,质地较硬,上列牙齿齐全无缺如.鼻腔CT示:右下鼻道有一骨性组织与上牙槽相连(图1).用1%丁卡因麻黄碱棉片充分收缩鼻腔后,鼻内镜下钳取鼻道部分肉芽组织,露出一白色物,探查为鼻腔逆生牙,用血管钳予以拔除,有较多出血,微波切除下鼻甲、鼻中隔及鼻腔底增生的肉芽组织,血止.口服抗生素3 d.
作者：楼正才 刊期： 2006年第02期
病人,男,14岁,因右眼视力模糊1年,加重1个月,诊断为右眼视神经萎缩,右眼视乳头水肿.于2005年2月来我院就诊.专科检查:全身情况好,头颅无畸形,眼睑无水肿,眼球各方向运动正常,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,右眼视力为眼前1尺手动,左眼视力正常,鼻外观及鼻腔内均正常,胸透心肺无异常,蝶鞍部MRI显示:颅底骨纤维异常增殖,包绕视神经生长.诊断:蝶骨骨纤维异常增殖症(右).
作者：郝艳芳 刊期： 2006年第02期
自1986年以来,我科诊治水蛭误入鼻腔致鼻出血16例,现报道如下.
作者：刘解华 刊期： 2006年第02期
病人,男,57岁,因睡觉时打鼾,憋气10余年,加重1年于2003年12月30日入院.入院后行多导联睡眠监测示:低SaO2 71%,AHI 59.83,并以阻塞性为主.常规实验室检查均正常.体查:咽腔狭小,舌根肥厚,会厌(-),声带活动正常,未见新生物.有高血压史10余年.根据2002杭州标准[1]诊断为重症阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合症(OSAHS).2004年1月2日全麻下行悬雍垂腭咽成形术(UPPP),手术顺利.因考虑病人为重症OSAHS,故保持术后清醒状态1 h后拔管.拔管后呼吸平稳,SaO2 98%以上.拔管约1 h后,病人因憋尿而突感呼吸不畅,黏痰咳之不出,SaO2迅速降至30%左右,立即行气管切开术,呼吸缓解.于1月11日堵管,24 h后拔除气管套管,无呼吸困难.自觉术后睡眠质量明显改善,无憋醒.
作者：高尚；金晓杰 刊期： 2006年第02期
病人,女,60岁,因咽部异物感伴疼痛3个月来我院就诊.病人因咽痛在当地医院经抗炎治疗后症状好转,一旦停药,症状加重,诊断为下咽肿块.于2006年4月6日以下咽肿块性质待查收入我科.入院后电子喉镜检查发现左侧杓会厌襞水肿,完全遮盖梨状窝,左侧声带固定于旁正中位.MRI检查示双侧声带不对称,左侧声带增厚,左侧梨状窝消失,形成脓肿,呈现等T1和长T2信号.CT喉咽部扫描示左侧会厌水平有高密度云条状影,周围软组织明显肿胀,高度怀疑下咽异物.反复追问病史,病人3个月前有误卡鱼刺史.于2006年4月12日在全麻下行食道镜检,术中发现左杓状软骨处、梨状窝及咽后壁黏膜明显肿胀,有少量脓性分泌物,抽吸干净后,见左梨状窝的杓间区平面可见一破口,其周围有肉芽组织增生,从此处切开,在深约1 cm处发现异物,并取出约3 cm×0.5 cm长条形鱼刺.术后经予禁食、抗炎、支持及对症处理,于2006年4月18日痊愈出院.
作者：邓雪娥 刊期： 2006年第02期
随着人类基因组序列的完成,学者们系统地确定基因功能及其在人类疾病中的作用已成为生命科学研究的中心.小鼠突变对于展现哺乳动物基因功能和模拟人类疾病具有关键性的作用,对分析和探讨疾病的发病机制具有特别重要意义.小鼠全基因组的突变率很低,常规的基因敲除(knock-out)和转基因(transgenesis)突变规模小,且研究的是已知基因的功能.近年,采用化学诱导突变的表型筛选(phenotype screens)已成为日益关注的目标,乙烷亚硝基脲(N-ethyl-N-nitrosourea,ENU)诱变的大规模表型筛选能获得大量新突变,确定了一些新基因,同时也发现了与听觉及平衡功能有关的突变和基因.本文对近年采用ENU诱变表型筛选的方法和在确定新的耳聋基因中的作用进行概述.
作者：郭运凯；谢鼎华；杨新明 刊期： 2006年第02期
