学术投稿

GJB2基因突变及语前遗传性非综合征性耳聋

于飞;戴朴;韩东一

关键词:聋(Deafness), 突变(Mutation)
摘要:编码缝隙连接蛋白Connexin-26(Cx-26)的基因称为GJB2基因,该基因的突变被认为是语前遗传性非综合征性耳聋的分子遗传基础.编码GJB2基因突变的证实给遗传咨询提供了帮助.本文综合目前GJB2基因的突变及其在遗传性耳聋发病机制的作用和检测方法、治疗等方面做一简要论述.
国际耳鼻咽喉头颈外科杂志相关文献
  • DPOAE增长曲线在中耳和耳蜗病变中的应用

    DPOAE输入输出函数曲线可以了解耳蜗的非线性,耳蜗障碍输入输出函数曲线陡峭.由于中耳在传导声音过程中是线性的,可以假设DPOAE增长曲线在传导性聋中无改变,而耳蜗损伤发现陡峭的DPOAE输入输出函数曲线,反映了耳蜗感音功能的丧失.

    作者:Daniel D.Gehr;Thomas Janssen;Christiane E.Michaelis;Kerstin Deingruber;Kerstin Lamm;张贤芬;于黎明 刊期: 2005年第06期

  • 内耳疾病细胞疗法研究进展

    目前研究表明:哺乳类动物耳蜗毛细胞和螺旋神经元在出生后无再生能力,因此治疗感音神经性聋成了耳科学上的一大难题.近年来,国内外学者对于内耳疾病的细胞疗法极为关注,并且取得了一定的研究进展.

    作者:范文焱;孙敬武 刊期: 2005年第06期

  • 干细胞移植在治疗感音性耳聋方面的研究进展

    感音性耳聋常由毛细胞及其相联系的螺旋神经节不可逆转的缺失导致.干细胞移植是近年一个发展很快的研究领域,它通过向受体组织植入干细胞以修复或替代受损退变的组织从而恢复正常生理功能.将干细胞植入内耳的研究将给感音性耳聋的治疗带来新希望.本文就近年来着重在再生和保护毛细胞及其相联系螺旋神经节的方面的干细胞移植研究进展作一综述.

    作者:张鄂;龚树生 刊期: 2005年第06期

  • 条件性噪声对噪声性耳聋保护作用

    条件性噪声(sound conditoning)的保护现象是指预先给动物低水平的长期的声音刺激可以对抗由高强度噪声引起的永久性阈移,已证实大多哺乳动物普遍存在该现象.研究多集中于内耳的形态、生理的变化,也有代谢活性、中耳肌反射、热休克蛋白等因素可能参与保护作用,但其确切的机制还不是十分清楚.本文从刺激声音频率、刺激时间等方面对条件性噪声的特点进行总结,同时探讨可能机理.

    作者:谢华顺;宋为明 刊期: 2005年第06期

  • 药物耳毒性损伤机制及caspase家族作用

    细胞凋亡是自然发生的细胞死亡过程,受基因调控,在多细胞生物的发育过程起重要作用.caspase家族是一组结构特征相似的半胱氨酸蛋白酶,细胞凋亡的发生与caspase家族成员的活化有直接关系.本文介绍caspase家族在药物致耳毒性损伤过程中所起的作用.

    作者:马云鹏;姜学钧;暴继敏 刊期: 2005年第06期

  • 内耳血迷路屏障的病理生理学意义

    血迷路屏障(blood labyrinth barrier,BLB)是保证内耳特殊功能所必需的重要系统.任何破坏血迷路屏障的因素,如自由基、压力激素、噪声暴露、氨基糖苷抗生素等均可能导致耳蜗内环境的变化,影响内耳功能.本文从解剖结构、生理、病理生理等角度阐明血迷路屏障在内耳疾病治疗方面的意义.

    作者:林颖;乔莉;邱建华 刊期: 2005年第06期

  • α-氨基羟甲基噁唑丙酸受体与听觉神经系统

    α-氨基羟甲基噁唑丙酸(AMPA)受体是脊柱动物中枢神经系统一类主要的兴奋性神经递质受体,在中枢神经系统的信号传导、神经发育以及突触的可塑性等方面都起着至关重要的作用.本文阐述了AMPA受体在听觉神经系统中的分布、生物学特征及和它在听觉神经系统发育、突触传递过程中所起的作用.

    作者:钱敏飞;金晓杰;王家东 刊期: 2005年第06期

  • 耳声发射的临床应用

    耳声发射作为一种客观、无创、敏感的耳科临床检查及实验室研究手段而被日益关注.目前对耳声发射的研究已经逐渐由理论研究向临床应用方面转变,特别是应用于临床听觉机能评价领域.本文就近年来耳声发射的临床应用情况进行综述.

    作者:张静;周慧芳 刊期: 2005年第06期

  • 耳蜗传出神经系统和氨基糖苷类抗生素耳中毒

    耳蜗传出神经系统在正常听觉和氨基糖苷类抗生素耳中毒中发挥着重要的作用,本文复习近年来相关文献,对耳蜗传出神经系统的形态、生理、耳蜗机械特性和听觉反应的调控机制的研究近况以及氨基糖苷类抗生素对耳蜗传出神经系统的影响进行综述.

    作者:马静;李晓江;隋军;阮标 刊期: 2005年第06期

  • 肾上腺素β受体和胆碱能M受体对边缘细胞钾离子转运的调控

    耳蜗血管纹边缘细胞向内淋巴转运钾离子对耳蜗内淋巴的生成,电化学特征的维持起到直接作用.钾离子经边缘细胞转运的过程除了受细胞内外离子浓度、膜电压的调控外还受细胞膜受体及细胞内信号转导系统调节.目前研究发现肾上腺素β受体促进边缘细胞的钾离子转运;胆碱能M受体则抑制边缘细胞的钾离子转运.肾上腺素β受体和胆碱能M受体对边缘细胞钾离子转运的调控作用具有重要的临床意义.

    作者:李隽;孔维佳 刊期: 2005年第06期

  • 氨基糖苷类抗生素耳毒性的机理及防治措施

    氨基糖苷类抗生素(aminoglycoside antibiotics,AmAn)应用于临床已有半个多世纪,具有性质稳定、抗菌谱广、杀菌力强、使用简便及价格便宜等优点.但该类药物具有个体差异大、剂量依赖性毒性反应等缺点,应用不当,可引起肾毒性、耳毒性、神经肌肉阻滞作用和变应原性作用等不良反应.本文从自由基细胞毒性、线粒体功能失常、细胞凋亡信号传导通路活化等方面就氨基糖苷类抗生素耳毒性的可能机理及临床应用进展作一介绍.

    作者:王燕;陶泽璋 刊期: 2005年第06期

  • 中华医学会国外医学系列杂志统一变更刊名为国际医学系列

    作者: 刊期: 2005年第06期

  • 糖尿病患者的听力损害

    糖尿病发病率逐年增高,导致许多并发症,本文就糖尿病导致的听力损害的发病机制及听力学检查表现等作一综述.

    作者:张金平;梁象逢;刘伟 刊期: 2005年第06期

  • 蛋白激酶CK2及其抑制剂与头颈部鳞癌的关系

    蛋白激酶CK2是真核细胞中普遍存在的第二信使非依赖性丝/苏氨酸蛋白激酶,目前蛋白激酶CK2已成为抗肿瘤的重要靶点之一,其抑制剂具有抗肿瘤作用.本文简介了蛋白激酶CK2的分子结构、主要功能及其作用机制,蛋白激酶CK2抑制剂的分类及其作用机制,蛋白激酶CK2及其抑制剂与头颈部鳞癌的关系.

    作者:王建亭;龚树生 刊期: 2005年第06期

  • 中枢听觉处理障碍

    中枢听觉处理障碍(central auditory processing disorders,CAPD)是指中枢听觉神经系统的功能受损而致的听功能缺陷,本文首先综述了CAPD的临床症状、特点及可能之病因.之后阐述了听觉内外余力对听觉言语测试的影响以及降低外余力的方法;听力损失、认知能力、药物、测试程式对CAPD测试的影响;言语测试和非言语测试的优缺点;不同测试模式的影响.后阐述了CAPD的一些具体测试方法以及对测试结果进行测试时要注意的因素.

    作者:王亮;董明敏 刊期: 2005年第06期

  • 三磷酸腺苷在突发性耳聋治疗中应用

    突聋病因不明,治疗方案尚未统一,临床经常采用三磷酸腺苷治疗突聋.本文就三磷酸腺苷治疗的机理及疗效作一综述,并建议选用三磷酸腺苷治疗时应持审慎态度.

    作者:龙海珊;刘博 刊期: 2005年第06期

  • 听觉和耳聋相关蛋白质组学

    蛋白质组学是对一个基因组或一种细胞、组织、器官所表达的全部蛋白质成分的分析,分为表达蛋白质组学和功能蛋白质组学.蛋白质组学技术包括样品分离、定量及样品鉴定两大类.因为内耳的解剖特点,蛋白质组学在听力学研究领域的应用有更多困难,但也有了一定进展.已应用蛋白质组学技术在内耳鉴定了数十种蛋白质.本文还对内耳表达的一些蛋白质的功能和表达分别进行了简述,按主要功能的不同进行了简单分类,并简要分析了耳聋蛋白质组学研究的部分内容.

    作者:肖自安;谢鼎华 刊期: 2005年第06期

  • 耳蜗中的谷氨酸-谷氨酰胺循环

    谷氨酸是耳蜗内主要的传入神经递质,其对听觉的产生具有重要的作用,同时过量释放的谷氨酸引起的兴奋性毒性作用与许多内耳疾病的发生有关.耳蜗中可能存在谷氨酸摄取系统,即谷氨酸-谷氨酰胺循环.本文对耳蜗中可能存在的谷氨酸-谷氨酰胺循环学说的来源、作用机理、及相关分子的分布特点、临床意义等进行简要综述.

    作者:曹效平;黄志纯;李兴启 刊期: 2005年第06期

  • GJB2基因突变及语前遗传性非综合征性耳聋

    编码缝隙连接蛋白Connexin-26(Cx-26)的基因称为GJB2基因,该基因的突变被认为是语前遗传性非综合征性耳聋的分子遗传基础.编码GJB2基因突变的证实给遗传咨询提供了帮助.本文综合目前GJB2基因的突变及其在遗传性耳聋发病机制的作用和检测方法、治疗等方面做一简要论述.

    作者:于飞;戴朴;韩东一 刊期: 2005年第06期

  • 基因芯片技术在头颈部肿瘤研究中的应用

    基因芯片近年来发展迅速,凭借其并行性、多样性、微化性和自动化等优点对肿瘤研究带来了巨大冲击,通过对生物遗传信息进行定性、定量分析,在基因诊断和基因治疗方面具有广阔的应用前景.

    作者:王军 刊期: 2005年第06期

国际耳鼻咽喉头颈外科杂志

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主管:国外医学(耳鼻咽喉科学分册)

主办:国家卫生健康委员会