康东洋；黄莎莎；袁永一；戴朴
目的：验证十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）在临床耳聋基因检测的准确性及有效性。方法采用420例解放军总医院临床门诊病人或住院病人的全血，其中未携带突变的样本103例，携带基因突变样本317例，包括50例大前庭水管综合征患者；对血样进行随机编盲，并用十五项遗传性耳聋基因检测芯片检测，以九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）及测序法作为对比方法进行比较。结果检测结果显示，本组病人样本的各位点检测探针的灵敏度达100%，特异性达100%，与对比方法的检测结果一致性达100%；经χ2检验和Kappa值分析，两种方法的检测结果无显著性差异，一致性较好。结论十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）的临床检测结果稳定、可靠，通量较高，基本满足临床遗传性耳聋基因检测需求，并进一步提高大前庭水管综合征（EVAS）患者的阳性检出率和确诊率。
作者：王国建；张冠斌；袁永一；黄莎莎；李元源；康东洋；程京；戴朴 刊期： 2014年第01期
目的：检测GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJB2全序列中是否有大片段的碱基插入或缺失，研究GJB2全序列长链PCR方法和电泳方法。方法应用长链PCR方法对201例GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者进行GJB2全序列长度检测，对照组为111例听力正常的成年人。应用两步法PCR，调整加入DNA模板量、PCR延伸时间、循环次数等，0.8%琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物的长度和量，调整加样槽的宽度、加样量、电泳电压、电流、电泳时间得到清晰条带，若PCR产物存在大片段碱基插入或缺失，用限制性内切酶BamHI进行内切酶反应，初步判断插入或缺失的大致位置。结果201例GJB2单杂合突变患者中，GJB2序列长度未见大片段碱基插入或缺失。对照组GJB2序列长度未见异常。结论 GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJB2序列长度检测未见明显异常。
作者：王辉兵；于飞；戴朴；单希征；袁永一；张昕；康东洋；韩东一 刊期： 2014年第01期
由中山大学孙逸仙纪念医院耳鼻咽喉科、中山大学言语及听力研究所主办的2014年第一届中德咽鼓管功能障碍相关疾病研讨会暨第十三届颞骨解剖及耳显微外科培训班定于2014年5月17-21日在广州召开（咽鼓管功能障碍相关疾病研讨会定于5月17日召开）。本次研讨会特别邀请国内及德国咽鼓管功能障碍及中耳显微手术研究领域的专家进行精彩的专题讲座及手术演示。精彩内容包括：咽鼓管功能障碍相关疾病的基础研究及临床治疗新进展；咽鼓管功能的客观检查方法；咽鼓管球囊扩张技术的临床应用；中耳显微精细外科的技巧培训；中耳外科手术常见并发症的系列处理及预防新进展等。会议授予国家级继续教育I类学分10分。咽鼓管功能障碍相关疾病研讨会会务费为400元；颞骨解剖及耳显微外科培训班学费为1000元（可免费参加咽鼓管功能障碍相关疾病研讨会）；颞骨标本费用为1000元。欢迎广大同道垂询。
作者： 刊期： 2014年第01期
目的：探讨经乳突面隐窝入路后鼓室人路的相关解剖，进行观察测量，为该入路手术提供解剖学资料。方法成人头颅福尔马林泡过6例12侧，在放大10倍的手术显微镜下模拟中耳乳突面隐窝后鼓室入路手术，观察和测量了外耳道上棘、面神经、面隐窝、锥隆起、圆窗、卵圆窗，岬小桥、岬后脚、等相关的解剖结构，数据进行统计学处理。结果外耳道上棘至砧骨短脚的平均距离为20.06mm，外耳道上棘至面神经锥段中点平均距离为17.28 mm，面神经锥段中点距外耳道后壁垂直距离平均为4.67mm，面神经水平段平均长12.30 mm，面神经垂直段平均长16.31 mm．面神经水平段与垂直段的夹角平均为111.5°，鼓索神经与面神经垂直段的夹角平均为23.9°锥隆起至圆窗龛的平均距离为4.46 mrn，锥隆起到镫骨头平均距离2.62mm，锥隆起到砧骨窝平均距离4.43mm，卵圆窗至圆窗龛的平均距离为3．84 mm，砧镫关节至圆窗龛的平均距离为3．89mm面神经锥段中点到卵圆窗平均距离8.10mm；面神经锥段中点到岬小桥与岬下脚下端的距离分别是(4.85±0.45mm),(6.21±0.52mm)；鼓索神经和面神经垂直段夹角平均为48.3°，水平半规管与面神经水平段夹角平均为19.5°，面神经水平段与垂直段夹角平均为111.5°。结论中耳乳突入路手术中部分重要解剖结构位置恒定，重要解剖结构间距离及角度在一定范围内变化，熟悉其解剖关系，可以完全的清楚病变，又可以指导临床手术，避免手术损伤。
作者：张珊珊；田广永；段永畅；徐达传 刊期： 2014年第01期
目的：分析金纳多联合高压氧治疗突发性聋的疗效，并探讨突发性聋的相关发病因素与疗效的关系。方法回顾性总结分析2010年1月至2011年12月在我院诊断并治疗的150例突发性聋患者的一般临床资料并进行疗效评估。结果1、150例患者发病构成比调查中：女性、中年人、脑力劳动者、很少运动者、一般紧张者、单耳发病者构成比大。2、治疗疗效为治愈49例，显效30例，有效27例，无效53例，总有效率为62.72%。3、在各因素与突发性聋疗效分析中，纯音听阈图（治疗前听力损失程度和听力曲线类型）、伴随眩晕、发病至就诊时间与突发性聋的疗效有统计学意义（P＜0.05），认为上述因素影响突发性聋的疗效。而发病耳侧、伴发高血压、伴发糖尿病、白细胞数值、发病时情况、伴随耳鸣、年龄段与突发性聋的疗效无统计学意义（P＞0.05）。结论1.构成比调查：突发性聋患者中多为中年人以及年轻人多发，并脑力工作者为主。诱发因素中，精神压力大、劳累、睡眠质量差的更易患突发性聋。2.在疗效分析中，①金纳多联合高压氧治疗低频陡降型听力曲线类型的突发性聋患者疗效较好，对于高频下降型、全聋型听力曲线类型的患者疗效较差。②听力分型曲线图、发病至就诊时间是影响突发性聋疗效的因素。
作者：张姝；李玲香 刊期： 2014年第01期
耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因。造成耳聋的原因是多方面的。但是大致可以归为环境因素和遗传因素两大类，遗传因素为主要因素。先天性耳聋的发病率约为1／1000(新生儿)。在我国，每年有30000个患有先天性听力损害的婴儿出生。遗传性耳聋根据是否伴有耳外组织的异常或病变可分为综合征性耳聋(syndromic bearing loss。SHL)和非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing loss，NSHL)。在发达国家的语前聋患者中，至少2／3的患者是遗传性耳聋。在遗传性耳聋患者中，NSHL约占70％， SHL约占30％。
作者：辛凤；袁永一；戴朴 刊期： 2014年第01期
目的：分析耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征）的临床特点和分子诊断特征，以加强耳鼻喉科医生对本病的认识，减少漏诊、误诊。方法调查2003年1月~2013年12月在解放军总医院聋病分子诊断中心就诊的前庭水管扩大耳聋患者1745人，对其中体格检查发现甲状腺肿大的患者行甲状腺超声、甲功五项、过氯酸盐释放试验及PDS基因测序。结果共诊断4例Pendred综合征，4例患者甲状腺肿表型均出现于11岁后，甲状腺功能检查无明显异常，B超检查提示甲状腺肿伴甲状腺结节，过滤酸盐释放试验证实3人有甲状腺碘有机化障碍，1人结果在正常范围。接受基因筛查的3人均被证实携带PDS基因双等位基因突变，PDS基因缺陷是其分子病因。结论 Pendred综合征在中国的发病率可能并不低，部分Pendred综合征病人因就诊时甲状腺表型尚未显现或医生经验不足而出现漏诊。对于临床就诊的低龄EVA患者应常规检查甲状腺并告知其随访。基因诊断是Pendred综合征诊断的重要依据，对患者父母再生育前产前诊断及患者本人婚配前遗传咨询具有重要指导意义。
作者：袁永一；黄莎莎；左路杰；张国正；戴朴 刊期： 2014年第01期
由上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科、上海交通大学医学院耳科学研究所举办的“第二十二届颞骨及侧颅底解剖训练班”将于2014年5月5-8日在上海新华医院举办。
作者： 刊期： 2014年第01期
北京市儿童听力诊断中心在每个季度举办一次的学术研讨会是北京市听力学专家进行学术交流的重要活动。今年第一季度北京市儿童听力诊断中心的学术活动由北京大学第三医院耳鼻咽喉科承办，2014年2月21日下午在北京大学第三医院成功举办了“北京市儿童听力诊断中心第一季度学术研讨会”。参加本次学术研讨会的代表包括北京市儿童听力诊断中心的六家医院--北京大学第三医院、北京同仁医院、解放军301医院、北京协和医院、北京儿童医院和中国聋儿康复中心的各位专家、学者，参会人数达40余人。
作者：王宇；李金红；赵艳平；潘滔；马芙蓉 刊期： 2014年第01期
转化医学致力于弥合基础研发与临床应用之间的鸿沟，在基础医学与临床医学之间建立起桥梁，是将从基础研究获得的知识、成果快速转化为临床诊断治疗方法的新医学理念。耳聋基因诊断在国内开展已有10余年，为相当部分的耳聋患者（特别是儿童耳聋患者）揭示了分子病因，为耳聋家庭提供了致病基因的携带状况和遗传规律等信息，为耳聋的遗传咨询、产前诊断及出生缺陷预防的临床实践提供了理论基础和技术保障，促进了聋病三级预防的实现。耳聋基因诊断的出现和发展推动了耳聋的诊断由影像和听力学水平跃升至分子水平，也为耳聋基因治疗的基础研究奠定了坚实的基础，是转化医学推动疾病防治的范例，对耳学科、康复科学和优生优育科学的发展起到了积极作用。
作者：袁永一；戴朴 刊期： 2014年第01期
目的：基于耳聋患者的临床表现，选定POU3F4基因作为检测对象，为患者提供病因学诊断。方法对先证者进行全面的体格检查，排除其他器官病变，并进行详细的听力学及颞骨CT检查。提取先证者外周血白细胞基因组DNA，运用聚合酶链反应的方法，对先证者POU3F4基因进行扩增，直接测序法对POU3F4基因进行全部编码序列检测。结果先证者表现出极重度感音神经性聋。颞骨CT显示双侧耳蜗分隔不全、前庭发育不良、内听道底膨大、耳蜗和内听道底相通。基因检测发现该患者POU3F4基因存在一个新的突变（c.530C>A（p.S177X）），该位点改变导致终止密码子提前出现，使POU3F4转录因子不能发挥其正常的功能。结论通过对该患者POU3F4基因的序列分析，发现了一个明确致病的新的提前终止的突变位点，丰富了POU3F4基因的突变谱。
作者：黄邦清；曾佳玲；苏钰；黄莎莎；袁永一；王国建；赵辉；戴朴 刊期： 2014年第01期
中国共产党优秀党员，我国临床听力学奠基人之一、著名耳鼻咽喉科专家顾瑞教授，因病医治无效，于2014年3月29日11时52分在北京逝世，享年88岁。
作者： 刊期： 2014年第01期
目的：探讨难治性突聋新的治疗方法。方法回顾性分析44例难治性突聋的临床资料，其中男性24例、女性20例，年龄33岁--68岁，平均47岁，病程2周--2个月。所有病例均在院外做过常规扩血管、营养神经治疗，个别做过高压氧、针灸、理疗等综合治疗，恢复不佳或无恢复。入院后均给予东凌迪芙溶栓治疗一个疗程，并监测纤维蛋白原指标。结果所有44例病人中有34例听力均有明显好转，大部分得到较好的恢复或全部恢复，有效率77.3%。结论对突聋患者行常规方法治疗2周，无效时可结合东凌迪芙溶栓治疗，能有效的改善病人症状恢复听力。
作者：刘苏辐；李健东；汪学勇；赵亮；姬巍；白娟；魏伯俊 刊期： 2014年第01期
耳蜗生物电包括耳蜗内淋巴直流电位（EP），耳蜗微音器电位(CM)，总和电位（SP），及听神经复合动作电位（CAP），这些不同的电位成份分别起源于耳蜗内不同的组织器官。除了EP是反映血管纹功能状态的静息电位之外，其它耳蜗生物电位都是声刺激诱发的耳蜗内不同组织细胞的电反应。因此，记录耳蜗生物电是直接反映耳蜗功能的佳观察指标。许多传统的耳蜗生物电引导方法由于把电极置放到中耳腔内难免损伤中耳组织和结构而大都仅适用于急性或亚急性动物实验却不利于开展慢性实验的长期记录和观察。尤其在大鼠目前还缺少一种稳定可靠的长时期观察耳蜗生物电的引导方法。本实验将银丝电极经大鼠茎乳孔插入到面神经管水平段，由于面神经管水平段与耳蜗仅以很薄的骨壁相隔，因此可以从近距离引导出良好的耳蜗生物电反应。同时，由于电极埋藏在面神经管内而无需打开中耳腔，因此也避免了中耳粘膜或听骨链损伤以及因此而可能发生的术后中耳感染。我们在电极植入到同一动物测试耳面神经管水平段后不同时间测试的CAP和CM以及SP波形清晰并具有可靠的重复性，但是在不同动物之间的耳蜗生物电振幅却存在一定的差异，提示本方法引导的耳蜗生物电更适合于对同一测试耳进行实验前后的比较和观察。经面神经管这一天然骨性管道把引导耳蜗生物电的电极巧妙地植入到耳蜗隔壁，为更有效直接观察耳蜗各个组织器官对声刺激的反应提供了有益的参考经验。本文还就各种耳蜗生物电反应的特点及其相互内在联系以及与ABR之间的关系展开了讨论。
作者：于进涛；丁大连；孙虹；Richard Salvi 刊期： 2014年第01期
目的：观察APE/Ref-1在正常成年SD大鼠内耳蜗缺血再灌注后的表达变化。方法成年SD大鼠24只，随机分成2组（n＝12），分别为假手术对照组、缺血再灌注组。各组动物于再灌注24h取出左侧耳蜗，每组随机4个耳蜗，石蜡包埋切片，行免疫组织化学观察APE/Ref-1表达分布。各组余下耳蜗组织进行均浆，进行免疫印记实验，测定匀浆中APE/Ref-1蛋白表达。结果与假手术对照组相比，缺血再灌注组APE/Ref-1蛋白表达显著增加（P＜0.05）。在假手术组大鼠耳蜗中，APE/Ref-1主要表达在正常螺旋神经节区，细胞内定位在细胞浆和细胞核，螺旋韧带和血管纹也可以见到表达。缺血再灌注组APE/Ref-1在耳蜗这些部位的表达显著增加。结论正常大鼠内耳表达APE/Ref-1，主要表达在螺旋神经节区。耳蜗缺血再灌注后，APE/Ref-1在内耳的表达显著增加，提示APE/Ref-1可能与耳蜗缺血再灌注氧化损伤密切相关。
作者：姜振东；钟诚；李太军；张学渊 刊期： 2014年第01期
随着分子生物学及转化医学的迅速发展，耳聋基因诊断工作在全国很多地区已经陆续开展，如何构建及管理临床耳聋基因诊断实验室，是保证检测结果准确，减少试验误差的有力保证，本文根据卫计委相关部门出台的相关管理办法及工作导则，结合解放军总医院聋病分子诊断中心实验室的实际临床检测工作，从实验室区域划分、仪器配制、人员配备、检测项目及质量控制五个主要方面和同行交流、探讨临床耳聋基因诊断实验室构建及管理工作。
作者：康东洋；黄莎莎；袁永一；戴朴 刊期： 2014年第01期
目的：利用目标序列捕获（Targeted sequence capture）、生物编码（Barcode）及大规模平行测序（Massively parallel sequencing，MPS）技术，对遗传性耳聋患者进行分子病因学研究，探索低成本、多基因、多样本的耳聋基因检测在临床应用的可行性。方法利用Illumina测序平台对来自解放军总医院聋病分子诊断中心88例（来自61个家系）具有明确家族史且常见耳聋基因检测阴性的耳聋患者，以及8例阳性对照患者进行42种基因的目标序列捕获、Barcode和MPS，并对测序结果进行生物信息学分析。结果利用上述方法在88个个体中大于一人入组家系中发现了10个家系8个基因（TECTA、DFNA5、CDH23、USH1C、MYO7A、POU3F4、SLC26A4、EYA4）14个位点的致病性突变。准确验证了8个阳性对照。大于一人入组家系的致病基因检出率明显高于单人入组家系。结论高通量测序的发展为遗传性耳聋的诊断带来了巨大的机遇。目标序列捕获、Barcode、MPS的结合进一步提高了测序的准确性、降低了测序成本，同时生物信息学的进步，将促进低成本、多基因、多样本的临床耳聋基因检测成为可能。ic capture, MPS and Barcode technology will further improve the sequencing accuracy and reduce the cost. These maybe broaden the availability of clinical genetic testing for the individuals with undiagnosed deafness in the future.
作者：苏钰；汤文学；代志瑶；高雪；王国建；黄莎莎；康东洋；林曦；戴朴 刊期： 2014年第01期
作者： 刊期： 2014年第01期
自人工耳蜗问世以来，无数耳聋患者通过这一技术回归有声社会并获得了让人满意的言语交流康复效果[1]。然而，人工耳蜗植入者对音乐的感知却并不如像对言语的感知那么理想[2]。由于音乐被看作是一种语言之外的交流手段，给人提供一种特殊的表达方式，并常常附带着人类的情感。对音乐的感知，是评价术后生活质量的一个指标，也成了人工耳蜗植入者术后康复效果评价的一个极其重要的方面。随着人工耳蜗技术的不断发展，以及对诸如心理声学，神经科学等理解的不断加深，人们对此项技术所能达到的听觉效果有了更多的期待。然而，人工耳蜗植入者鲜见能够很好地感知和欣赏音乐，这由许多因素所造成。近些年来，科学家们试图了解为什么人工耳蜗在提供良好的音乐感知上存在明显不足，并做了大量的研究。国内对于人工耳蜗使用者音乐感知的综述多侧重于感知评估方面，本文就目前在电听觉介导音乐感知机理方面的研究情况作一综述。
作者：毛弈韬；聂智樱；谢鼎华；伍伟景 刊期： 2014年第01期
梅尼埃病（MD）是一种特发性内耳疾病。1938年Hallpike和Cairns首次提出本病的病理基础为膜迷路积水，此后这一观点得到许多学者的证实。一直以来，梅尼埃病的诊断主要依靠临床表现和各项听力学前庭功能检查，但缺少影像形态学的客观依据。经典的膜迷路积水的检查方法是通过间接征象推测膜迷路积水及程度，其诊断价值有限。经鼓室注射钆对比剂迷路MR成像通过提高含钆与不含钆组织的成像对比度，能够清晰的显示内耳结构细微的变化，为膜迷路积水的影像学诊断搭建了新的平台，并被广泛用于内耳疾病发病机制、药物治疗等方面的研究，是当今耳科学的研究热点之一。
作者：郝媛媛；孙建军 刊期： 2014年第01期
中华耳科学杂志
主管:解放军总医院
主办：解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
