林春招；江远仕；胡吟燕
目的调查河南省安阳地区重度感音神经性耳聋聋病分子病因学情况.方法对安阳市聋哑学校160名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,对其中154名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNA A1555G点突变检测和GJB2基因突变检测.结果8例(5.19%)存在线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变;11例(7.14%)存在GJB2 235delC纯合突变;13例(8.44%)存在GJB2 235delC杂合突变,在分子水平能够明确诊断者占20.77%.结论安阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,特别是线粒体DNA A1555G突变发生率高于全国平均水平,通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果.
作者：林红艳；刘新；戴朴；于飞；杨淑芝；孙勍；朱庆文；袁永一；刘丽贤 刊期： 2006年第01期
目的进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查.方法对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估.对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析.结果3例(2.03%)存在线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变,16例(10.81%)存在GJB2基因235delC纯合突变,21例(14.19%)存在GJB2基因235delC杂合突变,能够明确进行基因诊断者占27.03%.结论山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率,而线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平.通过聋病分子流行病学调查,提示27.03%的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向,对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义.
作者：孙栓柱；杨淑芝；戴朴；刘新；于飞；孙勍；袁永一；朱庆文；徐延军；刘丽贤；袁慧军 刊期： 2006年第01期
目的探讨肿瘤继发性舌咽神经痛的致病机理和外科治疗.方法回顾性分析1993年1月-2002年6月收治的3例桥小脑角肿瘤继发性舌咽神经痛的临床和病理组织学资料.结果3例患者均为女性,分别为桥小脑角的舌咽神经鞘膜瘤、微小血管瘤样脑膜瘤和脉络丛乳头状瘤.主要临床表现是咽部和舌根部疼痛或伴有耳深部疼痛.1例行肿瘤切除及舌咽神经切断术,另2例行肿瘤切除、舌咽神经切断及迷走神经1～2支感觉支切断术,3例均取得满意疗效.3例术后出现轻度声嘶.随访平均2.3年,3例肿瘤及疼痛均无复发.结论桥小脑角肿瘤是引起舌咽神经痛的原因之一.切除肿瘤同时行舌咽神经根及迷走神经1-2支感觉支切断是治疗肿瘤继发性舌咽神经痛的有效方法.
作者：刘军；韩冰；韩东一；武文明；刘良发；余新光；黄德亮；杨伟炎 刊期： 2006年第01期
目的总结外伤性鼓膜穿孔的法医学鉴定规律.方法回顾性分析308例316耳外伤性鼓膜穿孔法医学鉴定资料.结果确诊外伤性鼓膜穿孔237耳,穿孔愈合50耳,穿孔合并感染6耳,排除穿孔11耳,8例(耳)排除与所受外伤的关系,3例(耳)无法认定外伤性鼓膜穿孔,1例(耳)诊为慢性化脓性中耳炎.结论外伤性鼓膜穿孔诊断要点为:(1)有耳部或头部受伤史;(2)伴耳痛、耳聋、外耳道少量出血;(3)形态符合外伤性穿孔特点:穿孔多位于紧张部,呈裂隙状、三角形、不规则形等,穿孔边缘锐利、外翻,附有血痂;(4)声导抗检查不能引出鼓室图,或伤耳呈B型曲线但外耳道容积明显大于健耳;(5)排除中耳炎所致穿孔.声导抗和耳内镜检查可以客观真实的反映鼓膜穿孔的形态特征,能为外伤性鼓膜穿孔的法医学鉴定提供客观依据.
作者：赵海源 刊期： 2006年第01期
生理条件下盐皮质激素(醛固酮)主要通过盐皮质激素受体(mineralocorticoid receptor,MR)发挥作用.MR属于类固醇/甲状腺/维生素A配体依赖的转录因子受体超家族(steroid/thyroid/retinoid receptor superfamilv of ligand-dependent transcription factors)的一员.体内除了肾脏、结肠、唾液腺这些经典的靶组织以外还存在多处MR作用的靶组织.本文拟综述MR的结构特点、作用方式及其与内耳组织的关系.
作者：李琦；黄德亮 刊期： 2006年第01期
螺旋神经节神经元接受位于Corti's器上毛细胞传入的信号,并将处理后的信号沿第八对颅神经-耳蜗神经传入到耳蜗核.从耳蜗核发出两条上行系统:丘系或称经典系统,它联系这一区域的亚核,如下丘外核与躯体感觉传导通路的核团之间的联系,而亚核之间也有多通道相互联系.丘系和非丘系系统均传导听觉信号到大脑皮层的听区,后者包括海马横回、颞上回和颞横回等区域[1].
作者：刘敏；苏振忠；陈锡辉 刊期： 2006年第01期
目的了解慢性化脓性中耳炎脓性分泌物的细菌分布及药物敏感性,以指导临床用药.方法取慢性化脓性中耳炎的鼓室内脓液作细菌培养和药敏试验,取得细菌分离率的排序,致病菌的药物敏感度及耐药率.结果317耳中培养有微生物生长301耳,其中细菌293耳,真菌8耳;无细菌生长16耳.细菌检出率依次为:凝固酶阴性葡萄球菌89耳(占28.1%),金黄色葡萄球菌83耳(占26.2%),铜绿假单胞菌46耳(占14.5%),奇异变形杆菌24耳(占7.6%);敏感药物因菌种而异.结论慢性化脓性中耳炎活动期患耳脓性分泌物的细菌分布以凝固酶阴性葡萄球菌,金黄色葡萄球菌,铜绿假单胞菌,奇异变形杆菌为主.药敏试验对指导临床用药有指导意义.
作者：江广理；廖康；樊韵平；陈锡辉 刊期： 2006年第01期
慢性肉芽性鼓膜炎是以鼓膜表面的肉芽性损害为特点的鼓膜慢性炎性疾病[1],传统手术为在额镜直视下刮除肉芽,精确度低.2000年10月-2005年10月,我们采用耳内镜直视下治疗28例(40耳)慢性肉芽性鼓膜炎患者,效果满意,报告如下.
作者：宋文；朱旭；彭荣丽 刊期： 2006年第01期
小鼠是小的哺乳动物,繁殖力强,寿命短、世代交替快[1],便于育种并在遗传、生理等方面和人类相似,病理学研究所得模式成果可运用在人类身上,因此小鼠已成为使用多的实验动物.胚胎发生基因的调控、胚胎神经的发生等实验都需小鼠胎鼠作为实验动物模型,小鼠内耳在不同胎龄具有特殊的发育特性,耳科研究中对胎鼠的胎龄要求十分严格,如在敲基因动物听囊发育的研究中,在与正常动物做比较时,取材时间不准将直接影响实验结果的可靠性.目前的实验动物中心一般不提供时间准确的孕鼠,因此给实验研究带来了诸多难题[2].
作者：林春招；江远仕；胡吟燕 刊期： 2006年第01期
目的对福州市聋哑学校非综合征性耳聋的患儿进行聋病分子病因学分析.方法对福州市153名聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,并对150名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA 12SrRNA A1555G基因突变检测.结果150例感音神经性耳聋患者中13例(8.67%)为GJB2 235delC纯合突变,10例(6.67%)为GJB2 235delC杂合突变,1例(0.67%)存在线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变.在分子水平能够明确诊断者达16%.结论福州地区GJB2突变发生率低于其他学者报告的数据,线粒体DNA 12SrRNAA1555G突变低于全国平均水平.GJB2基因突变分析用于产前诊断可以降低耳聋的发病率,线粒体DNA 12SrRNAA1555G点突变检测是预防药物性耳聋的有效途径.
作者：何勇；孙勍；戴朴；于飞；刘新；杨淑芝；朱庆文；袁永一；徐延军；刘丽贤；袁慧军 刊期： 2006年第01期
目的分析武汉地区非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)患儿GJB2 235delC突变率和线粒体DNA A1555G突变率.方法收集武汉市艺萌听力康复中心的94例耳聋患儿血样,非综合征性耳聋患儿88例,提取DNA后经聚合酶链反应(PCR)分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA,ApaⅠ酶切分析GJB2 235位点的C缺失突变,Prev-DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A→G突变,对GJB2 235delC及线粒体DNA A1555G的突变率进行统计分析.结果88例患儿中9例(10.23%)为GJB2 235delC纯合突变,7例(7.96%)为GJB2 235delC杂合突变;2例(2.27%)存在线粒体DNA A1555G点突变.在分子水平能够明确诊断者占20.46%.结论武汉地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查,达到防止再生育聋儿、指导聋儿康复等积极效果.
作者：邓蔚；于飞；戴朴；孙勍；刘新；杨淑芝；李梅；袁慧军 刊期： 2006年第01期
水是生命体基本的组成成分,机体的水平衡对哺乳动物的生命维持非常重要.20世纪90年代以前,一直认为水的转运机制就是简单扩散;但水能迅速通过细胞膜的脂质双分子层,而且不同组织来源的细胞膜对水分子有着不同的通透性,用简单扩散机制不能对此做出圆满的解释,因此推测细胞膜上可能存在协助水分子通过的膜蛋白.1988年Agre从红细胞膜上分离出一种可使水通透性明显增加的蛋白,1991年对该蛋白的cDNA分子及功能进行了鉴定,在分子水平证明存在通道介导的水的跨膜转运,于1993年将该蛋白正式命名为水通道蛋白-1(aquaporin 1,AQP-1)[1].此后不断有AQP分子被发现,组成了壮观的AQPs家族.AQPs概念的确立使得人们对液体跨膜和跨细胞转运机制进行重新认识,帮助人们从分子水平认识与水通道功能障碍有关疾病的发病机制.
作者：邓安春；黄德亮 刊期： 2006年第01期
目的调查内蒙古赤峰市聋哑学校重度感音性耳聋病因学情况.方法对赤峰市聋哑学校140名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试.所有受检学生均采集外周血并提取DNA,进行线粒体DNA 12SrRNAA1555G点突变检测、GJB2基因突变检测.结果1例(0.71%)存在线粒体DNA A1555G点突变;16例(11.43%)存在GJB2 235delC纯合突变,19例(13.57%)存在GJB2 235delC杂合突变.结论赤峰市耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,并呈现明显的地域特点.通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果.
作者：朱秀辉；刘新；戴朴；于飞；孙勍；孙捍军；袁永一；朱庆文；李梅 刊期： 2006年第01期
目的调查江苏南通地区遗传性耳聋病因流行病学情况.方法调查南通各市县五个聋哑学校202名学生,利用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法和Prev-DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒筛查患者GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变.结果195例非综合征耳聋患儿中31例(15.9%)为GJB2 235delC纯合突变,21例(10.8%)为GJB2 235delC杂合突变,5例(2.6%)存在线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变,在分子水平能够明确诊断者占29.3%.结论南通地区遗传性耳聋发病率较高,尤其是GJB2 235delC突变,突变率(26%)明显高于全国平均水平(18%).此结果突出了本地区耳聋基因诊断的重要作用,利用耳聋基因检测技术,在人群中(包括重点人群和普通人群)进行生育前耳聋基因筛查,是达到减少聋儿出生的重要途径.
作者：崔敬红；尤易文；戴朴；周维镕；刘新；李梅；王志霞 刊期： 2006年第01期
目的在动物模型中探讨电钻振动诱导听力减退的机制和可能的血迷路屏障变化.方法用电磁振荡器在5只豚鼠听泡上产生可重复的振动,其振动频率为250 Hz,用复合动作电位评估其听功能,振动后3小时至4天用4.7特斯拉磁共振成像分析其血迷路屏障变化.静脉注射T1增强剂Gadolinium-diethylenetriaminepentaacetatebismethvlamide(Gd-DTPA-BMA)作为血迷路屏障的示踪剂.结果振动诱导平均听力损失40dBHL,在振动后立即测试的耳蜗中,其中阶摄取Gd-DTPA-BMA,提示血迷路屏障通透性增加.在振动后2天至4天的动物中,其中阶内无Gd-DTPA-BMA摄取.结论250 Hz振动使血路屏障通透性增加是使导致听力减退的原因之一.其通透性的变化为一个可逆的过程.
作者：邹静；Ilmari Pyykk(o)；P(a)ivi Sutinen；Esko Toppila 刊期： 2006年第01期
目的探讨冲击波负压(BUP)暴露对豚鼠耳蜗基底膜乙酰胆碱酯酶(AChE)和琥珀酸脱氢酶(SDH)活性的影响.方法中等强度BUP重复暴露3次后2h～3d检测豚鼠听性脑干反应(ABR)阈值,然后处死并应用酶组织化学技术观察其耳蜗基底膜两种酶的活性产物的变化.结果负压峰值为-44.5kPs～-48.8kPa的BUP暴露后2h,耳蜗基底膜外毛细胞下神经末梢区域AChE活性产物明显减少,在负压暴露后24h和3d时有所恢复,但仍低于正常对照组.基底膜SDH活性下降主要发生于外毛细胞,且以第二转第三排为明显;BUP暴露后2h活性下降幅度大,至24h和3d时有所恢复.上述两种酶活性产物的变化,与动物的ABR阈移幅度变化是一致的.结论BUP暴露后豚鼠耳蜗基底膜的AChE和SDH活性有不同程度的下降,这可能是造成BUP暴露后听力损失的一个主要原因.
作者：李朝军；刘兆华；朱佩芳；王正国；杨成；陈海斌；宁心；刘宝松 刊期： 2006年第01期
我科自2003年以来,采用射频治疗耳廓假性囊肿36例,效果满意,报告如下:
作者：徐汉洪 刊期： 2006年第01期
人类耳蜗有内外两种毛细胞,内毛细胞把外界传入内耳的声信号转换成电信号,外毛细胞对声信号起到协调作用.听觉神经元把电信号进一步传入听觉通道,后传入听觉中枢[1].不幸的是,无论毛细胞或听神经元的损伤都可导致永久性不可逆转的感音神经性耳聋.占人类10%以上的成年人群都患有不同程度的感音神经性耳聋,随着世界人口的老龄化,耳聋占人类群体的比例会进一步上升,像中国这样一个发展中的大国,老龄化人群所占比例会进一步升高[2].
作者：段茂利；童步升；路虹；陈志强；Mats；Ulfendahl；阮润生 刊期： 2006年第01期
目的通过统一的调查、标本采取和基因筛查方法进行全国性重度感音性耳聋的分子流行病学调查和研究.方法通过标准化的流行病学调查设计、行政组织、标本采取和GJB2 235delC和线粒体DNA 12SrRNAA1555G筛查方法进行全国18个省市自治区的重度感音神经性耳聋患者的一般情况和常见分子病因学调查.结果收集来自18个省市2065例重度至极重度感音神经性耳聋病例,其中非综合征性耳聋病例2016例,筛查出线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变病例57例,GJB2 235纯合突变148例,GJB2杂合突变157例.调查显示在中国各地,线粒体DNA 12SrRNA A1555G和GJB2 235delC突变相关性耳聋占有较高的比例,同时各地区间检出率差异较大.结论在中国广大地区的重度神经性耳聋患者中,常见突变引起的遗传性耳聋占有较大的比例,基因筛查方法是进行耳聋病因流行病学调查的有用工具.
作者：戴朴；刘新；于飞；朱庆文；袁永一；杨淑芝；孙勍；袁慧军；杨伟炎；黄德亮；韩东一 刊期： 2006年第01期
目的探讨在开放式鼓室成形术中,既能彻底清除病灶,又能恢复正常的中耳及外耳道解剖结构的方法,达到提高听力的目的.方法用带蒂颞肌骨片对47例(耳)胆脂瘤型中耳炎病人于开放式鼓室成形术中,行外耳道壁修复重建术.结果47例(耳)病人术后经0.5～3年随访,12耳听力提高15dB(25.53%),15耳提高20dB(31.91%),7耳提高30dB(14.89%),3耳提高40dB(6.38%),2耳提高50dB(4.26%);8耳提高小于15dB(17.02%).所有重建的外耳道壁及中耳乳突腔均接近正常状态,无外耳道闭锁或塌陷.结论利用带蒂颞肌骨片在开放式鼓室乙成形术中行外耳道壁重建,既能彻底清除中耳乳突腔内的胆脂瘤及肉芽组织,又能保证良好的外耳道和中耳的形态和功能,术后听力提高明显,是较为理想的手术方式.
作者：刘艳；刘新义；张恩东；孙彩波；姜喜刚；孙国巨 刊期： 2006年第01期
中华耳科学杂志
主管:解放军总医院
主办：解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
