学术投稿

汉族人endoglin基因多态性与颅内动脉瘤发病的关系

王江飞;张东;赵继宗;陈保生;曾武威;李国平;毕楠

关键词:endoglin基因, 聚合酶链式反应, 基因多态性, 颅内动脉瘤
摘要:目的研究汉族人中endoglin基因第7内含子的插入多态性与颅内动脉瘤发病率的关系.方法利用聚合酶链式反应(PCR),琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物,聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)及PCR产物直接测序等方法比较94例颅内动脉瘤患者与116例正常对照者endoglin基因第7内含子内插入型基因的构成.结果颅内动脉瘤组与对照组中endoglin基因第7内含子内插入型基因的构成差异有统计学意义,前者(36.2%)明显高于后者(12.1%)(χ2=8.553,P=0.005).动脉瘤组中插入型基因的等位基因频率为24.5%(46/188),而正常对照组为6.03%(14/232),经χ2检验,二者的差异有统计学意义(χ2=14.409,P=0.000).结论汉族人的endoglin基因异质性可能与颅内动脉瘤的发生相关.
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    目的探讨凝血酶原基因3'端非翻译区20210 G/A多态性与中国汉族人群肺血栓栓塞症(PTE)发生的相关性.方法采用病例-对照研究,病例组为经放射性核素肺通气/灌注显像和(或)螺旋CT肺动脉造影(CTPA)检查,并结合临床资料确诊的PTE患者101例;对照组为与PTE患者来自相同地区,性别、年龄相匹配的健康对照101例.应用碘化钾-氯仿-异丙醇法提取基因组.应用聚合酶链反应(PCR)、HindⅢ限制性内切酶片段长度多态性分析(RFLP)及聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等方法检测凝血酶原G20210多态性.结果健康对照人群GⅡ20210A位点的基因频率符合Hardy-Weinberg平衡定律,PTE病例组及对照组GⅡ20210A位点均为野生型(GG)纯合子,GA、AA基因型频率为0,A等位基因频率为0.结论凝血酶原G20210A基因多态性与中国汉族人群PTE发生可能无关.

    作者:翟振国;王辰;庞宝森;杨媛华;刘艳梅;毛燕玲;刘敬忠;翁心植 刊期: 2006年第01期

  • 2型糖尿病患者血糖对血脂的影响及相关性分析

    目的探讨2型糖尿病存在的血脂异常及血糖浓度对血脂的影响.方法对200例住院的2型糖尿病患者的血脂、血糖、胰岛素、糖化血红蛋白进行多因素逐步回归分析,将病人分为血糖控制良好、控制较差和控制差3组,采用方差分析法观察血糖浓度对血脂的影响.结果 2型糖尿病患者的糖化血蛋白(HbA1c)与三酰甘油(TG)、胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL)呈正相关且差异有统计学意义(P<0.05),与高密度脂蛋白(HDL)呈负相关(P<0.05);随着HbA1c水平升高,TG、TC、LDL呈逐渐增高趋势,HDL呈下降趋势.结论血糖浓度可影响2型糖尿病患者的血脂,控制血糖浓度的同时应注意其对血脂的影响.

    作者:曹雪霞;王立 刊期: 2006年第01期

  • 慢性粒细胞白血病伴骨髓纤维化合并肺动脉高压1例报告

    慢性粒细胞白血病(CML)与原发性骨髓纤维化均属起源于造血干细胞的骨髓增生性疾病(MPD).MPD与其他恶性血液病往往会继发骨髓纤维化(MF).MPD中,真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)与原发性MF引起的肺动脉高压(PAH)较多见,但CML伴MF引起PAH罕见报道.现将我院2003年收治1例慢性粒细胞白血病伴骨髓纤维化合并脉动脉高压患者报告如下.

    作者:王世华;刘复强 刊期: 2006年第01期

  • 香烟烟雾及银杏叶对哮喘大鼠气道TGF-β1表达的影响

    目的探讨香烟烟雾(cigarette smoke,CS)及银杏叶对哮喘大鼠气道组织转化生长因子-β1(TGF-β1)mRNA和蛋白表达的影响.方法 30只Wistar大鼠随机分为5组:1)哮喘烟熏组(A组);2)哮喘组(B组);3)哮喘烟熏+银杏叶治疗组(C组);4)哮喘+银杏叶治疗组(D组);5)对照组(E组).用蛋白印迹法(Western blot)及反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测各组气道组织中TGF-β1蛋白和mRNA表达的变化.结果香烟烟雾可显著增加哮喘大鼠气道组织TGF-β1 mRNA和蛋白的表达,银杏叶则可显著抑制其表达.结论香烟烟雾使哮喘大鼠气道组织TGF-β1的表达上调,提示银杏叶可能通过降低TGF-β1的表达发挥抑制哮喘的作用.

    作者:林俊岭;徐永健;张珍祥 刊期: 2006年第01期

  • 微波修复与否对eNOS免疫组化结果的影响

    以往人们常用微波进行抗原修复后再进行免疫组织化学反应,[1,2].本实验采用免去微波修复抗原步骤,直接进行eNOS免疫组化反应,实验结果后者优于或等同于前者.

    作者:王兴翠;尚宏伟 刊期: 2006年第01期

  • 严重急性呼吸综合征的临床特点及遗留肺纤维化相关因素分析

    目的分析严重急性呼吸综合征(SARS)患者急性期的临床特点及诊治经验,探讨SARS患者遗留肺纤维化病变的相关因素.方法对54例SARS患者的急性期临床资料进行回顾性分析,对各组数据进行统计学分析. 结果 38例(70.4%)患者有明确的SARS接触史,潜伏期为1~16 d,平均(6±4)d.92.6%的患者以发热为首发症状.氧合指数(PaO2/FiO2)≤200者14.8%(7/47),PaO2/FiO2介于200~300之间者42.6%(20/47).白细胞总数、淋巴细胞绝对值计数及血小板降低者分别为24.1%、46.2%和10.0%,心肌酶异常升高的患者占44.4%.CT影像以不规则实变融合病灶或伴支气管充气征(61.1%)及双肺弥散性磨玻璃影或碎石路样改变 (53.7%)为主.病灶常累及双肺,以双下肺受累为主.重症SARS组应用激素和无创通气治疗的比例(100%、55.6%)均高于普通SARS组(77.8%、9.0%)(P<0.01和P<0.05).营养支持及提高免疫力等治疗是有效的辅助措施.肺纤维化遗留组急性期的肺部病灶累及肺叶数量多、氧合指数低,与无肺纤维化遗留组比较差异均有统计学意义(P<0.01).结论 SARS的发病与密切接触病人有关,肺CT对于早期诊断至关重要,综合治疗措施可以取得很好的治疗效果.急性期肺部病灶累及肺叶数量多、氧合指数低的SARS患者易遗留肺纤维化.

    作者:彭堃;庞宝森;危天倪;是若春;王虹;庄蝶微;严梅 刊期: 2006年第01期

  • MPTP对C57小鼠纹状体DA释放节律的影响

    目的观察MPTP(1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶)对C57BL/6J小鼠纹状体DA(多巴胺)、5-HT(5-羟色胺)等神经递质的释放节律性的影响.方法取120只SPF级C57BL/6 J小鼠,随机分为2组:MPTP组连续5 d腹腔注射MPTP-HCl 36 mg/(kg*d),对照组注射生理盐水300 μL.5 d后24 h内分6个时间点:ZT0、ZT4、ZT8、ZT12、ZT16、ZT20,取纹状体,用HPLC-ECD法检测各时间点2组纹状体中DA、5-HT的水平.结果 MPTP组纹状体DA水平明显降低(P<0.05);对照组DA高峰出现在ZT0(即8:30 am),低谷在ZT16(即1:30 am),MPTP组DA的高峰和低谷出现的时相未发生改变.2组5-HT均无明显节律性释放.结论小鼠纹状体的DA水平呈节律性变化,5-HT无节律性变化,MPTP作用后对DA的节律性变化无影响.表明此模型纹状体DA的减少与DA释放节律性之间不存在必然联系.

    作者:左晓虹;陈彪;蔡彦宁;吴燕川;刘姝;谢淑;温玫 刊期: 2006年第01期

  • 长爪沙鼠源肺孢子虫ITS1-5.8S rDNA-ITS2序列测定及分析

    肺孢子虫属(Pneumocystis)内的虫种是引起人及哺乳动物肺孢子虫肺炎(Pneumocystis pneumonia, PCP)的机会性致病病原体.

    作者:李自慧;冯宪敏;卢思奇;张帆;王凤云;黄松 刊期: 2006年第01期

  • 轻症与重症SARS患者心理健康状况的队列研究

    目的观察重症严重急性呼吸综合征(severe acute respiratory syndrome,SARS)患者与轻症SARS患者不同时期抑郁心理的差异.方法将246例SARS患者按临床症状的主治医师评价分为轻症组(120例)和重症组(126例).使用Zung抑郁自评量表(SDS)、中国科学院心理研究所时勘博士课题组<非典治疗医院心理健康访谈问卷>,在住院期间、门诊复诊与1年后调查时,对SARS患者进行调查和比较.结果重症组与轻症组患者的SDS评分在不同时期的比较差异均有统计学意义(P<0.05,P<0.01).出院后不同时期SARS患者的抑郁状态较住院期间反而加重.结论 SARS的严重程度直接影响患者的心理状态.SARS患者重新进入社会时,由于各种原因,心理疾患表现得更为突出,应当对其进行心理治疗,以降低患者的心理压力.

    作者:刘朝晖;华琦;张建 刊期: 2006年第01期

  • 呼吸机所致肺损伤肿瘤坏死因子-α的表达及核因子-κB活性的实验研究

    目的研究呼吸机所致肺损伤(VILI)时肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的表达及核因子-κB(NF-κB)DNA结合活性的变化,探讨VILI炎症反应的分子生物学机制.方法应用大潮气量(VT)机械通气建立兔VILI模型.40只雄性新西兰兔随机分为对照组、常规VT组、损伤1 h组、2 h组及4 h组.用酶联免疫吸附法(ELISA)检测肺组织匀浆TNF-α含量,反转录多聚酶链反应(RT-PCR)检测mRNA表达.凝胶电泳迁移率分析法(EMSA)测定NF-κB的活性.同时检测动脉血氧分压(PaO2)和肺湿质量/干质量比值(W/D)及肺组织病理学检查.结果 1) 损伤4 h组PaO2较常规VT组显著降低(P<0.05),损伤4 h组W/D较对照组和常规VT组显著升高(P均<0.01).2) 损伤2 h组和损伤4 h组肺组织匀浆中TNF-α含量均显著高于对照组和常规VT组(P均<0.01).各损伤组TNF-α mRNA含量均显著高于对照组和常规VT组(P均<0.01),损伤4 h组高于损伤1 h组(P<0.01)和损伤2 h组(P<0.05).3) 各损伤组NF-κB的DNA结合活性均显著高于对照组和常规VT组(P均<0.01),2 h活性达峰值,4 h仍维持在高水平.结论 TNF-α升高参与了VILI的炎症反应过程,其升高可能与其mRNA表达增高有关.NF-κB的DNA结合活性增高可能参与了VILI时TNF-α的基因转录过程.

    作者:张隽;王辰;庞宝森;秦志强;牛淑洁;马力;毛燕玲 刊期: 2006年第01期

  • 肺血栓栓塞症大鼠血浆尿激酶型纤溶酶原激活物及其受体的动态变化及其意义

    目的观察大鼠肺血栓栓塞症(PTE)后不同时间血浆尿激酶型纤溶酶原激活物(uPA)和尿激酶型纤溶酶原激活物受体(uPAR)的动态变化,并探讨两者与血栓自溶率的相关性.方法经颈外静脉注入加热125I-标记纤维蛋白原自体血栓,复制大鼠PTE模型,随机分组如下:1)正常对照组;2) PTE组:又分为PTE 4 h组(PTE 4 h)、PTE 24 h组(PTE 24 h)、PTE 3 d组(PTE 3 d)、PTE 5 d组(PTE 5 d),即分别在造模成功后观察4 h、24 h、3 d、5 d后处死小鼠,留取血浆标本测定uPA、uPAR的水平;留取左肺观察肺组织病理改变;留取心脏、肺脏、全血以计算血栓自溶率.结果血浆uPA、uPAR水平在PTE后4 h略有上升(P>0.05),PTE后24 h明显增加(P<0.05),3 d时高(P<0.01),5 d时开始下降,但仍明显高于正常对照组(uPA P<0.05,uPAR P<0.01);PTE后4 h组、24 h组、 3 d组血浆uPA质量浓度与血栓自溶率正相关(4 h r=0.758,P<0.05;24 h r=0.764,P<0.05;3 d r=0.778,P<0.05),血浆uPAR质量浓度与血栓自溶率正相关(4 h r=0.701,P<0.05;24 h r=0.764,P<0.05;3 d r=0.777,P<0.05).肺组织病理改变:PTE后4 h有少量继发血栓形成,血栓及血管壁内可见白细胞浸润;PTE后3 d、5 d见注入的血凝块明显溶解,代之以新形成的血栓.结论 PTE后血浆uPA、uPAR水平增加,促进内源性纤维蛋白溶解.

    作者:毛文苹;王辰;庞宝森;欧阳松云;杨媛华;代华平 刊期: 2006年第01期

  • 腹膜后纤维化1例报告

    报告宣武医院收治的1例腹膜后纤维化(retroperitoneal fibrosis, RPF)患者.

    作者:章宏梅;李小霞 刊期: 2006年第01期

  • 特发性肺纤维化患者蛋白C系统的研究

    目的观察在特发性肺纤维化(IPF)患者支气管肺泡灌洗液(BALF)中凝血酶-抗凝血酶复合物(TAT)和Ⅲ型前胶原(PCⅢ)质量浓度的变化及二者间的相关性.观察IPF患者BALF和血浆中蛋白C(PC)、蛋白S(PS)及血栓调节蛋白(TM)水平的变化,探讨PC系统内各成分质量浓度的变化及其对肺内凝血活性的升高及肺纤维化形成的影响.方法选取正常对照16例,IPF患者16例.IPF患者及8例正常对照行支气管镜检查后取BALF并同时抽血留取血浆,其余8例对照仅留取血浆.采用ELISA法测定BALF及血浆TAT、PC、PS、TM质量浓度及BALF中PCⅢ质量浓度.结果 IPF组BALF中PCⅢ和TM质量浓度明显高于对照组(P<0.01,P<0.05),PS质量浓度明显低于对照组(P<0.05).IPF组血浆中TAT质量浓度明显高于对照组(P<0.01),PC质量浓度明显低于对照组(P<0.05).IPF组BALF中PCⅢ质量浓度与TAT质量浓度呈线性正相关(r=0.52,P<0.05).结论 IPF患者存在血液的高凝状态.IPF患者肺内凝血活性的升高,与肺内胶原代谢的活动性及肺纤维化的形成相关.IPF患者存在PC及PS质量浓度的下降及TM质量浓度的升高,提示PC途径作用的减弱与凝血活性的升高及肺纤维化的形成具有一定的关系.

    作者:陈颖;代华平;王辰;马仕芹;庞宝森;马力 刊期: 2006年第01期

  • 格列吡嗪控释片治疗冠心病合并2型糖尿病的临床研究

    目的对比格列吡嗪控释片与格列吡嗪速释片对冠心病合并2型糖尿病患者的有效性和安全性.方法选择60例冠心病合并2型糖尿病患者,随机分成2组,每组30例,分别给予格列吡嗪控释片和格列吡嗪速释片治疗,观察2组给药前后血糖、胰岛素、C肽、糖化血红蛋白的变化.结果格列吡嗪控释片每日服用1次的降糖效果与格列吡嗪速释片每日服用3次的降糖效果相同,控释片组胰岛素和C肽水平较低.结论格列吡嗪控释片对冠心病合并2型糖尿病患者有较好的降糖作用,安全有效,服用方便,又相对不引起高胰岛素血症.

    作者:赵秀丽;周延明;杨金奎;李金城;张慧;吴莹;张仁汉;胡大一 刊期: 2006年第01期

  • 实验性变应性鼻炎中鼻黏膜组胺的测定

    目的观察变应性鼻炎(AR)动物鼻黏膜中组胺含量的变化,探讨组胺在变应性鼻炎诊断中的价值.方法对影响组胺含量测定的2个因素温度和萃取时间分别进行2个水平考察,以回收率为指标,确定Shore荧光法测定条件;另采用甲苯-2,4-二异氰酸酯(TDI)滴鼻致敏豚鼠变应性鼻炎模型,改进Shore荧光法测定豚鼠鼻黏膜组胺含量,并与对照组进行比较.结果在室温和萃取时间为45 min条件下的组胺回收率满足要求,利用该法测得自然对照组和变应性鼻炎组鼻黏膜组胺含量分别为(513.7±49.3)ng/g和(590.4±47.6)ng/g,变应性鼻炎组鼻黏膜中组胺含量显著高于自然对照组(P<0.01).结论改进Shore荧光法测定鼻黏膜中组胺含量准确可靠,检测鼻黏膜中组胺含量的高低对诊断变应性鼻炎具有重要价值.

    作者:杨军;邓秋;周芸;诸小侬 刊期: 2006年第01期

  • 10年子宫腔下部妊娠病例的回顾性分析

    目的探讨子宫腔下部妊娠的病因、诊断、治疗方法及其疗效.方法对26例子宫腔下部妊娠(孕6~27周)病例资料进行回顾性分析.结果子宫峡部妊娠(孕6~14周)病例18例:11例宫颈局部注射氨甲喋呤(MTX)治疗有效;3例米索前列醇引产术成功;4例行清宫术,其中1例全子宫切除术.胎盘低置状态(孕11~22周)8例:5例行引产和清宫术;3例行剖宫取胎术,其中2例子宫全切术.结论对于确定子宫腔下部妊娠要求人工流产的病例,根据孕周、妊娠着床部位、阴道出血量、生命体征、超声下宫壁血流状态和血HCG测定值,选择MTX局部注射、清宫术、剖宫取胎术,操作前应做好急救和开腹手术的准备,有条件的医院可予以子宫动脉栓塞止血治疗,对于各种止血措施无效者,应以抢救孕妇生命为关键,行子宫切除术.

    作者:刘菊红;李坚 刊期: 2006年第01期

  • 多脏器功能障碍综合征动物模型细胞因子的变化特征

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  • 氧化苦参碱对哮喘小鼠的抗炎作用及对ICAM-1 mRNA表达的影响

    目的探讨氧化苦参碱治疗哮喘的抗炎作用机制及其对细胞间黏附分子-1(ICAM-1)mRNA表达的影响.方法建立小鼠哮喘模型,观察氧化苦参碱对哮喘小鼠支气管肺泡灌洗液中细胞总数、肺组织病理的影响,并应用半定量反转录-聚合酶链反应法检测肺组织中ICAM-1 mRNA表达的变化.结果 1)氧化苦参碱可显著减轻哮喘小鼠气道及肺组织中炎性细胞的浸润;2)氧化苦参碱显著抑制哮喘小鼠肺组织中ICAM-1 mRNA表达,此作用与其降低气道炎性细胞的浸润有关.结论氧化苦参碱对哮喘小鼠有明显的抗炎及抑制其ICAM-1 mRNA表达的作用.

    作者:焦霞;沈其昀;王利民;许以平;张黎明 刊期: 2006年第01期

  • 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征120例临床分析

    目的总结120例阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者的临床资料,以期提高对OSAHS的诊治水平.方法回顾性分析北京朝阳医院120例OSAHS患者的诊治资料.结果患者就诊多是经他人提醒或是由初诊医师发现其有与睡眠紊乱有关的主诉,提示有睡眠呼吸暂停或夜间低氧血症的可能.较常见的临床症状是习惯性打鼾且鼾声不规律,27%的患者有睡眠时憋醒史.59%患者体质量指数[体质量(kg)/身高2(m2)]>25 ,Epworth嗜睡程度问卷评分为4.7±2.3.多导睡眠监测示中重度患者占70%.81.7%的患者可接受无创正压通气治疗,且经治疗后血氧饱和度均有不同程度的提高.结论多数患者在来睡眠实验室就诊以前,对睡眠紊乱情况缺乏认识.对前来就诊的患者,要进行认真的病史询问和细致的查体,并进行多导睡眠监测,以帮助诊断.无创正压通气治疗可以有效改善患者的睡眠和纠正缺氧.

    作者:卜小宁;郭兮恒;王辰;刘莉;吴晓涛 刊期: 2006年第01期

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首都医科大学学报杂志

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