学术投稿

HLA-B新等位基因B*51:02:03的确认和分析

陈男英;章伟;王炜;韩浙东;何俊俊;朱发明;吕杭军;严力行

关键词:HLA-B, 新等位基因, 造血干细胞移植, 移植物抗宿主病, 白细胞抗原系统, 世界卫生组织, 捐献者, 分型方法, 器官移植, 命名, 临床患者, 国家建立, 测序分析, 标本, PCR-SSO, Luminex, 资料库, 发生率, 存活率, 人类
摘要:人类白细胞抗原系统(HLA)在造血干细胞和器官移植中具有重要意义,供受者HLA相合程度与移植后移植物抗宿主病(GVHD)的发生率以及移植物的存活率等密切相关[1-2],目前已有多个国家建立造血干细胞捐献者资料库,作为临床患者造血干细胞移植的供者来源.笔者近期在常规的造血干细胞捐献者标本分型中,采用Luminex PCR-SSO分型方法发现1例HLA-B疑难分型标本,进而测序分析发现其为新的等位基因,被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名为HLA-B*51:02:03,现将结果报道如下.
浙江医学杂志相关文献
  • 肺放线菌病1例

    患者男,40岁.因反复咳嗽、咳痰、低热1年,于2008年8月12日住入浙江大学医学院附属第二医院呼吸科.多次X线胸片及肺部CT示:右肺下叶炎症(图1),经过头孢类抗生素,莫西沙星等药物治疗后症状好转,但右下叶片状影吸收不明显.既往体健,农民,吸烟400支/年,余无殊.查体:T 38.4℃,P 110次/min,R 20次/min,Bp 130 /70 mmHg.一般情况好,气管居中,胸廓无畸形,双侧呼吸运动对称,双肺叩诊清音,右下肺听诊呼吸音偏低,余查体未见异常.实验室查血常规:白细胞 22.2×109/L,中性粒细胞 81.7%,淋巴细胞 9.8%,ESR 89mm/h,CRP 301mg/L,余检查未见异常.

    作者:陈爱凤;刘进 刊期: 2011年第12期

  • 细胞块免疫化学技术在宫颈癌前病变筛查中的应用价值

    目的 探讨细胞块免疫细胞化学技术在宫颈脱落细胞筛查宫颈癌中的应用价值.方法 以组织病理诊断结果为标准,对182例细胞学诊断为非典型鳞状上皮细胞(ASC)及以上病变的病例,利用宫颈液基细胞学残余标本制作细胞块,进行p16INK4a蛋白的免疫细胞化学染色.结果 p16INK4a蛋白在宫颈炎及低级别病变表达为41.37%(36/87),高级别及癌中的表达95.78%(91/95),差异有统计学意义(P<0.01).在细胞学诊断结果为ASC至鳞状细胞癌(SCC)中,p16INK4a蛋白阳性表达率与病变级别呈正相关,其差异有统计学意义(P<0.01).p16INK4a蛋白阳性表达对高级别宫颈病变诊断的敏感性为97.20%,特异性83.40%,阳性预测值92.12%,阴性预测值74.02%,诊断准确率92.37%.在宫颈病变的病例中细胞块与组织学标本中p16INK4a蛋白表达率分别为92.92%(105/113)和93.80%(106/113),两者差异无统计学意义(P >0.05).结论 细胞块技术对宫颈脱落细胞进行p16INK4a蛋白检测,可提高宫颈癌筛查的准确性,同时细胞块可长期保存,重复切片及进行多次检测,便于应用推广.

    作者:包磊;任丽芳;蔡红光;杨惠英;李美平;鲁波 刊期: 2011年第12期

  • CYP4F2基因多态性与原发性高血压易感性的相关性研究

    目的 探讨浙江地区不同性别汉族人群中CYP4F2基因多态性与原发性高血压易感性的相关性.方法 以690例原发性高血压患者(观察组)和656例非高血压患者(对照组)为研究对象,运用TaqMan荧光定量法对CYP4F2(rs1558139、rs2108622)进行基因分型,应用非条件logistic回归和多因子降维法软件按性别分析CYP4F2基因多态性与高血压的相关性.结果 两组间无论男女,其年龄、BMI、总胆固醇、甘油三酯的差异均有统计学意义(均P<0.01),而且两组间男性饮酒和体力活动分布的差异有统计学意义(P<0.05).仅在女性对象中,观察组rs2108622的A等位基因的分布频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).男性中rs1558139 CC基因型进入终模型(P<0.05);女性中rs2108622 AA+AG基因型进入终模型,但差异无统计学意义(P >0.05).MDR分析未见CYP4F2基因多态与环境暴露之间存在交互作用.结论 CYP4F2 rs1558139 CC基因型可增加男性患高血压的风险.

    作者:范春红;何青芳;俞敏;陈哲科;钟要红 刊期: 2011年第12期

  • 子宫内膜异位症患者在位和异位内膜组织中TLR4的表达及意义

    目的 检测Toll样受体4(TLR4)在正常子宫内膜、子宫内膜异位症(EMs)患者在位内膜和异位内膜中的表达情况,探讨TLR4在EMs发病中的作用.方法 选择EMs患者的卵巢异位内膜45例(EMs异位内膜组)和相对应的在位子宫内膜32例(EMs在位内膜组),32例非EMs患者子宫内膜组织为对照组.采用免疫组织化学二步法检测各组内膜组织中TLR4的表达情况,以及TLR4在EMs不同临床分期的异位内膜组织中的表达,作半定量分析后进行组间比较.结果 EMs患者异位内膜、在位内膜及对照组子宫内膜中,TLR4蛋白均有不同程度表达,主要表达于子宫内膜腺上皮和腔上皮.TLR4蛋白在EMs患者异位内膜、在位内膜的表达均低于对照组子宫内膜,差异均有统计学意义(均P<0.01),但在异位内膜中表达要高于在位内膜的表达,差异有统计学意义(P<0.01).TLR4蛋白在Ⅰ~Ⅱ期EMs患者异位内膜的表达与Ⅲ~Ⅳ期患者异位内膜的表达比较,差异无统计学意义(P >0.05).结论 EMs患者在位和异位内膜组织中的TLR4表达下降,但在异位内膜表达高于在位内膜,TLR4可能参与了EMs的发生、发展.

    作者:章君华;徐键 刊期: 2011年第12期

  • 氢质子磁共振波谱分析对脑卒中后血管性痴呆患者的诊断价值

    目的 利用氢质子磁共振波谱分析(1H-MRS)技术研究脑卒中后血管性痴呆(VD)患者颞叶海马区细胞代谢水平及其用于临床诊断的价值.方法 对年龄相匹配的脑卒中后VD患者18例、脑卒中非VD患者13例及来源于门诊就诊者14例正常对照组,行双侧颞叶海马区1H-MRS检测,3组患者双侧颞叶海马区N-乙酰天门冬氨酸盐(NAA)/肌酸(Cr)比值、胆碱复合物(Cho)/Cr比值.结果 脑卒中后VD组患者NAA/C比值较正常对照组及脑卒中非VD组均下降(P<0.05 或0.01);而Cho/Cr比值较正常对照组明显升高(P<0.05 ),较脑卒中非VD组左侧升高(P<0.05),但右侧的差异无统计学意义(P >0.05).脑卒中非VD组NAA/Cr比值及Cho/Cr比值较正常对照组虽有变化,但差异无统计学意义(P >0.05).脑卒中后VD组MMSE评分与双侧颞叶海马区NAA/Cr及Cho/Cr比值有相关性(P<0.05),且MMSE分数越低,NAA/Cr比值越低,而Cho/Cr比值越高.结论 利用1H-MRS技术研究脑卒中后VD患者双侧颞叶海马区细胞代谢水平,有助于早期发现脑卒中后VD.

    作者:李瑾;乐先杰;何迎春 刊期: 2011年第12期

  • 肌营养不良蛋白聚糖在胃癌原发灶与转移灶中的表达及临床意义

    目的 探讨肌营养不良蛋白聚糖(DG)在胃癌发生、发展中的表达变化及其与临床病理特征的关系.方法 选择20例经手术证实的合并淋巴结及远处转移且病理资料完整的胃癌患者,分别对患者的正常胃黏膜、胃癌原发灶、淋巴结转移灶以及远处转移灶的石蜡标本采用免疫组织化学染色(SP法)检测DG亚基(α-DG)的表达,并分析其与相关临床和病理特征之间的关系.结果 α-DG在正常黏膜、胃癌原发灶、转移淋巴结及远处转移灶的阳性表达率分别为95%、70%、25%、5%;原发灶中α-DG的阳性表达率显著低于正常黏膜,且高于淋巴结转移灶及远处转移灶(P<0.01);α-DG在印戒细胞癌中的阳性表达率低于乳头状腺癌、管状腺癌和低分化腺癌(P<0.05);而α-DG在不同大体病理分型、肿瘤分化程度、浸润深度及淋巴结分期者之间阳性表达率的差异则均无统计学意义(均P >0.05).结论 检测DG在胃癌组织中的表达水平有助于了解其生物学行为,且DG在胃癌的发生和发展中可能起重要作用.

    作者:李鑫;潘月龙;沈建国;王林波 刊期: 2011年第12期

  • 巨细胞病毒感染检测在骨髓和外周血干细胞移植中的意义

    巨细胞病毒(CMV)感染是免疫功能低下者常见的机会感染.器官移植或骨髓移植者因接受大剂量免疫抑制剂或肿瘤化疗等,机体细胞免疫功能降低,可引起体内潜伏的CMV病毒激活,可导致如间质性肺炎、肝炎、器官移植物损伤等严重的CMV疾病,甚至可引起死亡.现笔者对骨髓移植和外周血干细胞移植患者的CMV感染指标进行了检测分析,报道如下.

    作者:陈筱凡;张伟珍 刊期: 2011年第12期

  • 妊娠期糖尿病孕妇OGTT时Visfatin的变化及意义

    Visfatin是新发现的由内脏脂肪细胞分泌的一种脂肪细胞因子,可结合并激活胰岛素受体,类似于胰岛素作用,从而降低BG;它还能促进脂肪组织的分化、合成及积聚.研究发现其可能在肥胖和2型糖尿病的发病机制中起重要作用[1].众多的研究表明:妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是2型糖尿病的早期阶段.为探讨Visfatin与GDM的关系,本研究测定GDM患者孕24~28周间口服葡萄糖耐量试验(OGTT)时Visfatin的变化,现报道如下.

    作者:姜文英;尤丽芳;方勤;陈丹青 刊期: 2011年第12期

  • 体外受精-胚胎移植治疗后分娩的新生儿结局分析

    目的 通过分析体外受精-胚胎移植技术(IVF-ET)受孕出生的单胎试管婴儿的基本情况,以评价IVF-ET这一技术的安全性.方法 选择2000年5月至2010年12月实施IVF-ET出生的312例单胎试管婴儿,其中常规IVF-ET的婴儿251例以及胞浆内单精子注射(ICSI)婴儿 61例为调查对象,选取同期自然妊娠分娩出生的单胎婴儿350例作为对照,比较3组出生后婴儿胎龄、体重、身长、Apgar评分、新生儿死亡率、先天畸形和畸形发生率.结果 前两组平均胎龄低于自然受孕组,但差异无统计学意义;平均体重和平均身长、Apgar评分、新生儿死亡与自然受孕组相比差异无统计学意义,IVF组先天畸形和畸形发生率稍高于自然受孕婴儿,但差异无统计学意义.结论 通过常规IVF-ET及ICSI治疗后出生的婴儿体重、身长、Apgar评分、新生儿死亡率、先天畸形和畸形发生率与自然受孕的婴儿比较,两者无统计学差异,IVF-ET是一种安全有效的治疗技术,给不孕夫妇带来了福音.

    作者:王飞凤;王荣;费小阳;何健英 刊期: 2011年第12期

  • 高血压脑出血手术治疗疗效分析

    高血压脑出血是具有高发病率、高病死率、高致残率的急性脑血管疾病[1],内科治疗疗效多不满意,尚无突破性进展,而外科手术治疗可使病死率有所下降.目前外科手术由单一的开颅血肿清除术演变为多种手术方式,但病死率和致残率仍较高,因此,临床上进一步探讨手术治疗方式仍是外科治疗的关键[2].近年来,高血压脑出血外科治疗除采用大骨瓣开颅血肿清除术以外,已有多家医院采用经侧裂岛叶入路显微手术.本文就我科2年来同期分别采用上述两种术式治疗的高血压脑出血患者作一分析,现将结果报道如下.

    作者:王东峰;王洪财;谢光天;韩义新 刊期: 2011年第12期

  • FISH技术在产前诊断中的应用价值研究

    目的 使用荧光原位杂交(FISH)技术对常见胎儿染色体数目异常进行快速诊断,结合羊水细胞培养染色体核型分析技术形成产前诊断体系,并对其临床应用价值进行评价.方法 应用诊断常见染色体病的5种染色体(13、18、21、X和Y)特异性FISH探针对480例未经培养羊水细胞进行产前诊断,并和同时进行的羊水培养染色体核型分析相比较.结果 480例未经培养羊水细胞FISH实验全部获得检测结果,并发现21-三体综合征2例,18-三体综合征1例,克氏综合征1例,特纳综合征 1例,与羊水培养染色体分析结果一致,但报告时间(2至3d)与羊水染色体分析报告时间(2~3周)相比大为缩短.受固有技术限制有6例结构异常未能检出,但应用FISH技术对其中1例与性染色体有关的结构异常进行辅助诊断,获得了成功.结论 FISH技术在常见染色体数目异常产前诊断中应用行之有效,与羊水染色体核型分析技术相结合,将使产前诊断更加高效和安全.

    作者:沈国松;张甦;何平亚;方嵘 刊期: 2011年第12期

  • TGF-β1对人肝癌细胞株HepG2的FGFR4表达的影响及意义

    目的 通过观察转化生长因子β1(TGF-β1)对肝癌细胞株HepG2的成纤维细胞生长因子受体4(FGFR4)表达的影响,探讨其抑制肝癌细胞增殖的作用机制.方法 采用Western blot方法检测不同诱导时间(0、0.5、2、6、12、16、24h)、不同TGF-β1浓度(0、0.01、0.1、1、5ng/ml)对HepG2的FGFR4表达的影响.同时观察TGF-β1与不同FGFs联合应用对肝癌细胞增殖的影响.结果 在相同TGF-β1浓度下,FGFR4的表达随时间的延长而增强(P<0.01),HepG2细胞数随时间的延长而减少(P<0.01).在相同诱导时间下,FGFR4的表达随TGF-β1浓度的增大而增强(P<0.01),HepG2细胞数随TGF-β1浓度增加而减少(P<0.01).TGF-β1对FGF1、FGF2、FGF7效应均有显著增强作用,可使相应HepG2细胞数显著增加(P<0.01);对FGF21效应具有显著抑制作用,可使相应HepG2细胞数显著减少(P<0.01).结论 TGF-β1可诱导肝癌细胞株HepG2的FGFR4表达,与FGFs合用可影响肝癌细胞的增殖.

    作者:江松敏;蔡琳;朱婷婷;施立华;金芩;夏清海 刊期: 2011年第12期

  • 血浆纤维蛋白原水平与冠状动脉病变程度的关系

    目的 探讨冠心病患者血浆纤维蛋白原(Fbg)水平与冠状动脉病变程度的相关性.方法 选择进行冠状动脉造影的375名患者,每位患者均于术前空腹抽血进行生化及Fbg等指标检测.根据造影结果分为正常对照组、一支病变组、两支病变组和三支病变组.采用Genisi's评分系统对冠心病患者病变程度进行评分.结果 4组血浆Fbg 水平分别为:对照组(2.19±0.34)g / L、一支病变组(2.64±0.73)g / L、两支病变组(2.85±0.66)g / L、三支病变组(3.19±0.80)g / L,两两比较差异均有统计学意义(r=0.494,P<0.05);Gensini's评分分组与Fbg水平的关系显示:随着冠状动脉病变程度的增加,Fbg水平增加且差异有统计学意义(r=0.576,P<0.05),多因素回归分析显示血浆Fbg水平与病变程度明显相关(P<0.01).结论 冠心病患者血浆Fbg水平同冠状动脉病变支数及病变程度呈正相关,多支病变患者及冠状动脉病变程度的增加血浆Fbg升高.

    作者:陈慧敏;吕淑敏;徐耕 刊期: 2011年第12期

  • 西妥昔单抗联合放化疗治疗晚期头颈部恶性肿瘤

    目的 观察西妥昔单抗联合放化疗治疗晚期头颈部恶性肿瘤(HNSCC)的有效性和安全性.方法 2007年11月至2010年5月经病理证实的26例晚期HNSCC患者,接受西妥昔单抗联合放化疗治疗.西妥昔单抗静脉滴注给药,首剂400mg/m2,后续剂量250mg/m2,每周1次,连用5~12周.其中23例患者同时接受放疗,原发灶剂量为60~74.25Gy,转移淋巴结为60~72Gy.18例患者同时接受化疗,方案为PF或TPF.结果 评估患者近期疗效和急性不良反应.所有患者在治疗后3个月时进行疗效评价:完全缓解(CR)65.4%(17/26),部分缓解(PR)15.38%(4/26),稳定(SD)11.5%(3/26),进展(PD)3.8%(1/26),术后无法评价疗效1例.其中19例初治的HNSCC患者中,CR73.7%(14/19),PR15.7%(3/19),SD5.3%(1/19),PD5.3%(1/19);7例复发或转移的患者中,CR42.8%(3/7),SD28.6%(2/7),PD28.6%(2/7).治疗中出现的主要不良反应包括口咽黏膜炎、舌黏膜炎和特异性痤疮样皮疹.26例患者均完成随访,中位随访时间11个月,随访中5例PD,疾病进展时间(TTP)为4~22个月,中位数为7个月,生存时间4~33个月,中位数为11个月.10例初治鼻咽癌患者无一出现转移或复发.结论 西妥昔单抗联合放化疗治疗晚期HNSCC,近期疗效满意,痤疮样皮疹为药物特异性副作用,未出现影响治疗进行的严重特异性不良反应.

    作者:包婺安;胡福军;李斌;姜锋;秦卫丰;冯星来;陈晓钟 刊期: 2011年第12期

  • HLA-B新等位基因B*51:02:03的确认和分析

    人类白细胞抗原系统(HLA)在造血干细胞和器官移植中具有重要意义,供受者HLA相合程度与移植后移植物抗宿主病(GVHD)的发生率以及移植物的存活率等密切相关[1-2],目前已有多个国家建立造血干细胞捐献者资料库,作为临床患者造血干细胞移植的供者来源.笔者近期在常规的造血干细胞捐献者标本分型中,采用Luminex PCR-SSO分型方法发现1例HLA-B疑难分型标本,进而测序分析发现其为新的等位基因,被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名为HLA-B*51:02:03,现将结果报道如下.

    作者:陈男英;章伟;王炜;韩浙东;何俊俊;朱发明;吕杭军;严力行 刊期: 2011年第12期

  • 后腹腔镜上位肾切除治疗成人重复肾9例

    重复肾畸形是一种相对少见的泌尿生殖道先天性畸形, 据报道发病率约为0.8%[1].传统开放手术行上位肾切除是治疗重度积水的无功能上位肾的标准术式.为减少创伤,改善疗效,我们对重复肾患者结合后腹腔镜技术行上位肾切除术,效果良好,报道如下.

    作者:李如兵;杨远清;杨明 刊期: 2011年第12期

  • 体重指数与多囊卵巢综合征对体外受精-胚胎移植治疗结局的影响

    目的 探讨体重指数(BMI)及多囊卵巢综合征(PCOS)对体外受精(IVF)-胚胎移植周期(ET)治疗结局的影响.方法 回顾性分析483个(例)激动剂长方案IVF周期,其中PCOS因素周期153例,单纯输卵管因素周期275例.两组患者再分别根据BMI分为超重组(BMI≥24)和正常体重组(BMI<24).比较各组促性腺激素用量、用药天数、获卵数、卵子成熟率、受精率、优质胚胎数、种植率、临床妊娠率和早期流产率.结果 PCOS组高BMI患者比例显著高于输卵管因素组(P<0.01).PCOS组中,高BMI患者促性腺激素用量及天数显著高于正常BMI患者(P<0.01).正常体重的PCOS患者获卵数与优胚数均显著高于其他各组(P<0.01).卵子成熟率、受精率、胚胎种植率、临床妊娠率和妊娠早期流产率在各组间均无统计学差异(均P >0.05).结论 肥胖合并PCOS时降低卵巢对促性腺激素反应.非肥胖型PCOS利于促排卵.肥胖及PCOS均未影响IVF妊娠结局.

    作者:余蓉;赵军招;林金菊;林文琴;黄学锋 刊期: 2011年第12期

  • 以肺部受累为单一表现的韦格内肉芽肿1例

    患者男,34岁.因咳嗽1月伴胸闷气促4d就诊.入院体检:T 37.8℃,P 85次/min,R 20次/min,BP 92/64mmHg.神志清,精神可,消瘦,皮肤巩膜无黄染,双侧锁骨上未触及肿大淋巴结,双侧鼻腔通畅,气管居中,双肺呼吸音清,未闻及明显干湿性啰音,心脏听诊未闻及杂音,腹软,无明显压痛或反跳痛,肝脾肋下未触及,双下肢无水肿,神经系统检查无异常发现.实验室检查:血常规:WBC 12×109/L,尿常规、24h尿蛋白、尿微量蛋白均正常,凝血功能正常.

    作者:李向东 刊期: 2011年第12期

  • 2011年版《原发性骨质疏松症临床诊疗指南》解读

    2011年,中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会发布了新版<原发性骨质疏松症临床诊疗指南>.作为全国性指南,它遵循了科学性、实用性和先进性三条基本原则.新指南特别注重了临床的实用性,使医生们使用起来更清晰、更明确.对比2006年版指南,新指南中主要有以下三个方面的更新.

    作者:徐三中 刊期: 2011年第12期

  • MRCP与ERCP在梗阻性黄疸诊治中的应用和比较

    随着影像学诊断技术的发展和微创外科技术的普及,梗阻性黄疸的诊治水平在不断提高,尤其是磁共振胰胆管成像(MRCP)技术在临床应用以后,其在胆胰系统梗阻性病变诊断中的优势不断显现.我院自2008年6月至2011年6月对126例梗阻性黄疸患者采用MRCP进行诊断,并与内镜下逆行胰胆管造影(ERCP)进行了比较,现将结果报道如下.

    作者:孙满意;董海波 刊期: 2011年第12期

浙江医学杂志

浙江医学杂志

主管:浙江省卫生厅

主办:浙江省医学会