诸葛瑞琪；齐喜玲；吴永健
先证者女,29岁,侗族,因孕16周且夫妻双方家族中有耳聋患者于2015年11月来贵州省妇幼保健院优生遗传科就诊.主诉本人无耳聋症状,无其他系统疾患,其父母无耳聋症状,家族中有耳聋患者,发病年龄1 ～40岁不等,未有任何诊治,具体用药情况不详,无其他器官系统疾患.先证者丈夫,35岁,汉族,近3年来听力逐渐下降,无其他器官系统疾患,未有任何诊治,其父母也无耳聋症状,家族中有耳聋患者,在1 ～ 20岁发病,未有任何诊治,用药情况不详.我院对该夫妻二人进行耳聋基因检测,发现夫妻双方均为线粒体mtDNA 12S rRNA基因中1555A＞G突变型,建议其产前诊断,因该二人拒绝未做.
作者：杨雪；吴忠琴；朱晓西；郑慧玲；唐黛丽 刊期： 2016年第48期
患者男,41岁,因“体检发现白细胞升高1d”于2014年1月6日人住河南省开封市中心医院血液科.人院后的体格检查:体温36.5℃,脉搏88次/min,呼吸22次/min,血压120/80 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),发育正常,颜面无浮肿、睑结膜无苍白,神清,精神一般,全身皮肤黏膜无黄染及出血点,浅表性淋巴结无肿大,口唇无发绀,胸骨无压痛,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音,心率88次/min,心律齐,肝脏肋下未触及,脾脏轻度肿大,左肋下2 cm,质软,无压痛,双肾区无叩击痛,双下肢无水肿.
作者：米瑞华；何深；匡霞；魏旭东 刊期： 2016年第48期
目的 探讨中药光甘草定(Glabridin,GLA)对脂多糖(LPS)致急性呼吸窘迫综合征(ARDS)大鼠的保护作用及可能机制.方法 32只Wistar大鼠按随机数字表法分为对照组、模型组(LPS组)、光甘草定(GLA)组、乌司他丁(UTI)组,每组8只.采用腹腔注射LPS(10 mg/kg)的方法制备大鼠ARDS模型,对照组注射同等剂量的生理盐水,GLA组将光甘草定灌胃(30 mg/kg),UTI组腹腔注射乌司他丁(20000U/kg),12 h后各组大鼠留肺组织及血浆标本.计算肺组织湿/干质量(Wet/Dry,W/D)比值;光镜下观察肺组织病理改变;用酶联免疫吸附法(ELISA)法检测各组血浆中肿瘤坏死因子-α (TNF-α)、白细胞介素-18(IL-18)含量,检测各组肺匀浆中丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)和一氧化氮(N0)含量;免疫组织化学法检测p38丝裂原活化蛋白激酶(p38 MAPK)、细胞外信号调节蛋白激酶(ERK)蛋白表达情况;Western印迹法检测肺组织中磷酸化p38MAPK(p-p38MAPK)及磷酸化ERK(pERK)蛋白表达的变化.结果 光镜下观察对照组肺组织结构完整,肺泡腔清晰;LPS组肺泡壁增厚,渗出明显,肺组织出现损伤性变化,GLA组及UTI组病理改变较LPS组明显减轻.与对照组比较,LPS组肺组织W/D比值,血浆TNF-α、IL-18含量,肺匀浆MDA、NO含量均明显升高(P＜0.05),而血浆SOD含量明显降低;与LPS组比较,GLA组肺组织W/D比值,血浆TNF-α、IL-18含量,肺匀浆MDA、NO含量均明显降低,而血浆SOD含量明显增高[(TNF-α(μg/L):51.7±10.3比105.7±30.5,IL-18(μg/L):37.9±13.9比49.2±14.5,MDA(nmol/mg蛋白(prot):2.87±0.62比3.81±0.42,NO(μmol/L):18.96±0.79比28.58±2.51,SOD (U/mgprot):115.5±15.2比75.9±14.0)];免疫组化结果显示:与对照组比较,LPS组p-p38MAPK、pERK蛋白在胞核表达均明显增加,而GLA组与UTI组较LPS组表达明显减少;Western印迹检测结果显示:与对照组比较,LPS组肺组织p-p38MAPK蛋白表达明显增高,而GLA及UTI干预组蛋白表达明显受抑制.结论 传统中药光甘草定通过抑制p38MAPK/ERK信号通路、抗氧化作用而减轻炎症,发挥对LPS致大鼠ARDS的保护作用.
作者：张利鹏；李建国 刊期： 2016年第48期
目的 调查职业驾驶员阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的患病率及与交通事故的关系.方法 对2014年10月至2015年9月在上海市嘉定区中心医院进行年度健康体检的950名职业驾驶员,给予OSAHS相关的问卷调查.对中、重度打鼾和(或)Epworth嗜睡量表(ESS)评分≥9分的驾驶员进行家庭睡眠监测,依据调查及监测结果将受试者分为OSAHS组和非OSAHS组.比较两组间驾龄、颈围、体质指数(BMI)、平均夜间睡眠时间;ESS评分≥9分、高血压、糖尿病及扁桃体肥大患者的比例以及交通事故的发生率.采用多元Logistic回归分析交通事故的危险因素.结果 回收合格问卷826份(87.0％),报告打鼾者578例(70.0％),剔除因血氧饱和度探头脱落的3名,终823名纳人分析.OSAHS组111例(13.5％),其中轻、中、重度分别有47、38及26例;非OSAHS组712名.OSAHS组的颈围、BMI及ESS评分≥9分、高血压、糖尿病、扁桃体肥大患者比例均显著高于非OSAHS组[(39.8±3.8)比(39.0±3.0) cm、(26.7±4.2)比(24.4±3.8) kg/m2及57.7％比12.6％、27.9％比5.9％、4.5％比1.1％、7.2％比2.3％](均P＜0.05);而驾龄、平均夜间睡眠时间差异均无统计学意义(均P＞O.05).一年内总体交通事故发生率为5.8％ (48/823),其中OSAHS组显著高于非OSAHS组[17.1％(19/111)比4.1％ (29/712)] (P＜ 0.001).嗜睡(OR=30.578,95％ CI:10.699～87.394;P＜0.001)、OSAHS(OR=14.062,95％ CI:4.791 ～ 41.269;P＜0.001)、车龄(OR=2.345,95％ CI:1.183～4.646;P＜0.05)为交通事故的危险因素;而平均夜间睡眠时间(OR=0.037,95％ CI:0.014～0.098;P＜0.001)为其保护性因素.结论 职业驾驶员OSAHS的患病率较高,有OSAHS者发生交通事故的可能性明显增大.
作者：刘莺；屠春林；姚文飞；余艳芳；王珍；胡建荣 刊期： 2016年第48期
老年退行性心脏瓣膜病(senile degenerative heart valvular disease,SDHVD),又称老年钙化性心脏瓣膜病,或老年心脏钙化综合征.是指随着年龄的增长,心脏瓣膜周围结缔组织发生退行性变及纤维化,在脂质沉积的基础上出现钙盐沉积,导致瓣膜狭窄和(或)关闭不全.临床上主要表现为钙化性主动脉瓣狭窄或二尖瓣环钙化(mitral annulus calcification,MAC).随着我国老龄化进展,SDHVD患病率不断上升[1],已成为老年群体突发晕厥、心律失常、心力衰竭和猝死的重要原因[2].MAC是SDHVD的主要表现之一,常常导致二尖瓣反流及心律失常,并直接影响心脏外科手术的预后,是目前瓣膜病研究的热点领域.本文就MAC流行病学、临床特点、发病机制、诊断与治疗的现状与前景进行综述.
作者：诸葛瑞琪；齐喜玲；吴永健 刊期： 2016年第48期
目的 探讨应用单极电凝的免缝合腹腔镜肾部分切除术的安全性及可行性.方法 从2015年2月至2016年3月,中国医科大学附属盛京医院泌尿外科对25例肾肿瘤患者应用单极电凝完成免缝合腹腔镜肾部分切除术.患者平均年龄50(31 ～68)岁.平均肿瘤大小4.1(1.2 ～10.1)cm.平均RENAL评分6.1(4 ～12)分.其中肾门阻断14例,未阻断11例.肿瘤切除主要以单极电勾辅助剪刀完成.切除后的肿瘤床,应用单极电凝的电凝和喷凝模式,反复电凝止血.其中13例患者,应用止血胶(α-氰基丙烯酸正丁酯)止血.结果 平均手术时间129.6(70～300) min.在阻断的病例中,肾门阻断的平均热缺血时间22.6(15 ～ 32) min.平均估计出血量166(10～800) ml.平均术后住院时间16.2(7～36)d.其中2例患者术中及术后接受输血治疗.1例患者术后出血,选择性肾动脉栓塞止血失败,开放性手术缝合止血.2例患者术后出现尿漏,均自愈.结论 应用单极电凝的免缝合肾部分切除术是安全可行的,尤其是对于小的外生性的肾肿瘤,甚至可以完成零缺血的经腹腔镜肾部分切除术.
作者：吴斌；张峰 刊期： 2016年第48期
樊代明院士著文论述整合医学理论时认为:“整合医学就是将医学各领域先进的知识理论和临床各专科有效的实践经验分别加以有机整合,并根据社会、环境、心理的现实进行修整、调整,使之成为更加符合、更加适合人体健康和疾病治疗的新的医学体系”[1-4].笔者认为:20世纪80年代中后期以来兴起的“当代中国美容医学整体学科”就是当代中国的一批学者自觉地运用整体的思维方法,沿袭整合的路径,经过一系列的理论研究,将医学各领域中的相关专科中有助于增进入的生命活力之美的实践经验重新整合而日趋成熟的一门具有整体性特征的新兴医学学科[5-9].
作者：彭庆星；张其亮；高景恒；冯龙飞 刊期： 2016年第48期
随着我国人口的老龄化,骨质疏松症患者数量不断增加,对老年人群的健康危害极大.骨质疏松症是一种以骨量低下,骨微结构破坏,导致骨的脆性增加,骨强度下降,骨折风险性增高为特征的全身性、代谢性骨骼系统疾病,可分为原发性骨质疏松症和继发性骨质疏松症.骨质疏松性椎体压缩骨折(OVCF)通常是指由于原发性骨质疏松症导致脊柱椎体骨密度和骨质量下降,骨强度减低,使椎体在轻微外伤甚至没有明显外伤的情况下即发生压缩骨折,以胸/腰背部疼痛为主,伴或不伴下肢神经症状为临床表现的一种疾病.OVCF使骨折椎体高度丢失,导致后凸畸形,产生顽固性背痛.脊柱后凸畸形使患者肺功能显著下降,导致肺炎和慢性阻塞性肺病,胃肠功能紊乱,严重影响患者生活质量.
作者：杨惠林；刘强；唐海 刊期： 2016年第48期
目的 分析伴有肾上腺腺瘤样变的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者的临床特点及转归.方法 回顾性分析解放军总医院内分泌科2008至2015年临床诊断的19例伴有肾上腺腺瘤样变的CAH患者的临床资料,并对其治疗用药、临床转归进行随访.结果 2008至2015年确诊76例CAH患者,其中合并肾上腺腺瘤样变者19例,男7例,女12例,确诊年龄14 ～ 70(33.3±14.8)岁.其中21-羟化酶缺陷症10例,17α-羟化酶缺陷症6例,11β-羟化酶缺陷症3例.19例中左侧肾上腺腺瘤样变者5例,右侧肾上腺腺瘤样变者2例,双侧肾上腺腺瘤样变者8例,双侧肾上腺腺瘤样变伴钙化、囊性变者4例.9例行手术或穿刺,病理提示7例肾上腺皮质腺瘤,2例肾上腺髓样脂肪瘤.4例因肾上腺意外瘤首次就诊,其余均因CAH相应临床表现就诊.随访时间6～68个月,平均随访时间31个月.7例患者曾复查肾上腺CT,1例患者肾上腺腺瘤样变完全消失,1例双侧肾上腺腺瘤样变好转,4例术后复查无复发,其余1例肾上腺腺瘤样变未发生变化.随访的1 1例患者皮质功能低下、女性男性化等表现以及高血压、低血钾等情况得到一定程度的缓解.结论 CAH患者肾上腺影像学可表现为腺瘤样改变,其大小不一,单双侧不同,可为皮质腺瘤或髓样脂肪瘤,且可见于各种CAH亚型.
作者：顾钰琳；谷伟军；窦京涛；臧丽；杜锦；杨国庆；杨丽娟；巴建明；吕朝晖 刊期： 2016年第48期
目的 探讨中介素(IMD)对过氧化氢(H2O2)诱导的骨髓源间充质干细胞(BMSCs)凋亡的影响及可能机制.方法 应用骨髓细胞贴壁培养法获得大鼠BMSCs;将10-6mol/L的IMD预处理BMSCs 30 min后,换用含100 μmol/L H202的完全培养基处理2h,应用流式细胞术检测细胞凋亡情况;Western印迹和免疫荧光检测IMD对凋亡相关蛋白的表达情况;并检测IMD对ERK1/2磷酸化水平的影响;进一步在IMD干预前用特异性抑通路制剂阻断ERK1/2信号途径,观察其对IMD作用的影响.结果 IMD可使BMSCs内ERK1/2通路磷酸化水平升高(P＜0.01).与对照组和IMD两组相比,在H2O2组中加人H2O2后细胞凋亡率则增加至55.9％ (P ＜0.01);但在IMD+ H2O2组中细胞凋亡率为15.7％,与对照组和IMD组相比细胞凋亡率增加,但较H2O2组显著降低(P＜0.01).IMD预处理可明显减少由H2O2介导的BMSCs凋亡,且促凋亡蛋白Caspase-3及Bax的表达减少,抗凋亡蛋白Bcl-2的表达增高(P＜0.01),ERK1/2通路特异性抑制剂U0126预处理后该作用消失.结论 IMD可激活BMSCs内ERK1/2信号通路,调节凋亡相关蛋白的表达,减少由H2O2诱导的BMSCs凋亡.激活ERK1/2通路参与了其抗凋亡作用的调控.
作者：王冬梅；李珏；陈文明；龙仙萍；石蓓；赵然尊 刊期： 2016年第48期
目的 探索重组甲状旁腺素[rhPTH(1-34)]间断注射对磨损颗粒诱导的小鼠颅骨骨溶解的抑制作用.方法 选择8周龄C57BL/J6小鼠48只,数字随机分为空白对照组、钛颗粒对照组、低剂量rhPTH组及高剂量rhPTH组(每组12只).利用钛颗粒建立颅骨骨溶解模型,空白对照组及钛颗粒对照组术后手术区域局部注射生理盐水,低剂量及高剂量钛颗粒组术后分别局部注射30 μg·kg-1·d-1及60 μg· kg-1·d-1 rhPTH(1-34),每周间断注射3次.间断注射2周后处死实验动物,收集颅骨组织及外周血.采用计算机断层扫描(micro-CT)分析标本骨溶解程度,运用实时(real-time)聚合酶链反应(PCR)及ELISA技术分析颅骨组织及外周血中骨保护素(OPG),核因子κB受体活化因子配体(RANK Ligand,RANKL)基因及蛋白的表达情况.结果 rhPTH局部注射显著抑制了钛颗粒诱导的小鼠颅骨骨溶解程度.与钛颗粒对照组对比,rhPTH(1-34)明显促进OPG mRNA及蛋白的表达,rhPTH治疗组RANKL/OPG比值明显低于钛颗粒对照组(P＜0.05).结论 rhPTH(1-34)可有效抑制颗粒诱导小鼠骨溶解.
作者：俞元斌；何荣新 刊期： 2016年第48期
华法林主要用来长期抗凝治疗,而其治疗窗比较窄,需要定期频繁监测并进行剂量调整,以维持华法林治疗的有效性和安全性[1-2].华法林长期抗凝治疗一直是临床中的棘手问题,在传统抗凝管理模式下,抗凝患者,特别是偏远地区患者时间、人力、财力耗费大,生活质量低,抗凝的依从性也低.抗凝患者国际标准化比值(international normalized ratio,INR)维持在比较稳定的理想水平变得困难,是临床应用中一个棘手问题.华法林的有效性和安全性同其抗凝效应密切相关,个体差异也很大,因此必须密切监测防止过量或剂量不足.传统的抗凝管理模式是抗凝患者定期频繁到医疗机构抽血检测凝血酶原时间,医师再根据INR结果给出抗凝建议.人力、财力、时间耗费、出血及栓塞等并发症对口服华法林抗凝的患者都是一个沉重的负担[3].寻找合适的抗凝管理模式一直是国内外研究热点,本文将就国内外抗凝管理模式进行介绍.
作者：康必昂；李业涛；向道康；范永峰 刊期： 2016年第48期
病历摘要患者男,14岁,因“发现右小腿肿物8个月,面部结节3周,胸痛2d”,于2016年2月2日人院.患者2015年6月发现右小腿内侧皮肤暗红色斑块(图1),直径约1.0 cm,不高于皮面,压之不褪色,无红、肿、热、痛、破溃或波动感.后斑块逐渐增大,呈结节状,高于皮面,色深红不均一,无红肿热痛及破溃.2016年1月10日出现上唇左侧蓝紫色结节,直径1 cm,高于皮面,压之不褪色.
作者：贾觉睿智；李剑；汪玄；蒋显勇；曹欣欣 刊期： 2016年第48期
病历摘要患者女,28岁,因反复头面部及四肢麻木、抽搐21年于2016年6月30日收住北京协和医院.患者21年前开始无明显诱因出现间断头顶部麻木,继而累及面部、舌、双手及双下肢,之后出现面部及双手抽搐,表现为眼睑及口角抽动,双手呈“助产士样手”,持续5～6 min可自行缓解,发作周期短约2周,长不详.
作者：王相清；卢琳；赵维纲；彭晓艳；陈丽萌；刘赫；吕芳 刊期： 2016年第48期
肺癌作为全球几大常见癌症之一,在全球范围内每年夺去近160万人的生命[1].在男性中,有近17％的癌症患者为肺癌,居所有癌症种类之首[2].在中国,所有新增的癌症病例中,肺癌居新发恶性肿瘤的首位[3].非小细胞肺癌(NSCLC)占肺癌新发病例85％,其中鳞癌占30％,腺癌占40％,大细胞癌约占9％[4-5].大部分NSCLC患者确诊时已经处于发病晚期,无法进行手术,或者发生肿瘤转移,这大大增加了肺癌治疗难度[6].
作者：陆舜 刊期： 2016年第48期
目的 总结骶神经调节(SNM)在治疗顽固性间质性膀胱炎/盆底疼痛综合征(IC/PPS)中的相关诊治经验.方法 回顾性分析2013年1月至2016年8月首都医科大学附属北京朝阳医院和河北燕达医院应用SNM疗法治疗的26例IC/PPS患者(其中男5例,女21例)资料,对比术前、Ⅰ期自固定电极植人后及Ⅱ期永久刺激器植人后短期随访中相关症状的改善程度,观察该疗法的有效性及安全性,并总结相关经验.结果 26例患者均在局麻下接受了骶神经调节Ⅰ期自固定电极体验治疗,7例患者测试效果不佳,于局麻下实施电极拔除.19例患者接受Ⅱ期永久刺激器植人,Ⅰ期至Ⅱ期转换率为73.1％,Ⅱ期永久刺激器植人术后平均随访时间12.1个月.接受Ⅱ期永久植人患者治疗前和截止随访时的相关数据分别为:24 h排尿次数(24.3±9.6)比(13.5±5.7)次,夜尿(4.6±2.2)比(2.7±1.5)次,尿量(109.4±45.3)比(172.6±61.6) ml,0'leary-sant评分(26.0±3.1)比(17.0±3.8)分,QOL评分(5.7±0.4)比(3.3±1.3)分,性生活评分(5.4±1.4)比(2.9±1.6)分,数字疼痛评分(8.4±1.7)比(3.9±1.2)分(均P＜0.05).19例患者随访过程中,11例症状持续缓解;5例出现轻微反复,3例出现较严重的盆底疼痛及尿频症状反复,42.1％ (8/19)的患者进行过参数调整,平均参数调整为1.73次/人,Ⅱ期永久刺激器植人术后症状改善＞50％的比例为84.2％ (16/19).结论 SNM是治疗IC/PPS安全、有效的微创治疗方式;IC/PPS的Ⅰ至Ⅱ期手术转换率较高,是SNM较好的手术适应证;患者在术后需要接受定期随访,根据症状改善情况及时进行参数调整.
作者：张鹏；张建忠；吴栗洋；牛会清；杨云波；张小东 刊期： 2016年第48期
患者女,46岁,主因发作性左侧肢体上抬、无力,伴记忆力减退50 d入院.2016年1月28日患者无明显诱因出现发作性左侧肢体上抬、无力,每次发作持续2～3s,发作后可缓解,行走时发作可出现跌倒;无意识丧失,无肢体抽搐、二便失禁、舌咬伤;发作前无明显先兆,每日发作数次.患者就诊于当地医院,考虑“癫痫、脑炎”,予以奥卡西平、奥拉西坦、神经节苷脂治疗,住院期间出现明显的认知功能减退主要表现为近记忆力减退、计算力下降.
作者：徐文灯；任连坤；李铭玉；孔琦；叶静 刊期： 2016年第48期
近年来,非小细胞肺癌(NSCLC)治疗上里程碑式的改变是针对表皮生长因子受体(EGFR)基因突变阳性的晚期患者采用EGFR-酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗.其中19外显子框内缺失及21外显子点突变(L858R)称为经典突变,分别占EGFR突变的45％和50％,其独立危险因素包括亚裔、女性、非吸烟和腺癌,对可逆性EGFR-TKI治疗有效[1].其他EGFR突变,如18外显子G719点突变(如G719A,G719C,G719S)和21外显子L861Q突变.临床研究表明对于一代EGFR-TKI,G719X单突变的客观缓解率(ORR)为36.8％,G719X合并突变的ORR为50％[2].L861Q对于一代EGFR-TKI部分有效,但敏感性低于L858R突变,二代EGFR-TKI可较为有效地抑制L861Q突变[3].
作者：李婧；黄建安 刊期： 2016年第48期
中华医学杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
