王树岩；杨新春；缪国斌；刘秀兰；张麟
目的介绍一种改良的鼻腔泪囊吻合术.方法采用笔者设计的新型粘膜切开刀,并对传统鼻腔泪囊吻合手术进行改良,为11例慢性泪囊炎患者进行了13次手术,观察该手术的疗效和术中术后并发症.结果共有11例患者接受了13次鼻腔泪囊吻合术.术中视野清晰,有少量出血,无其他并发症.术后平均随诊7.8个月,泪道完全通畅,全部手术获得成功.粘膜切开刀使用方便,能达到预期效果.结论运用新设计的粘膜切开刀进行改良的鼻腔泪囊吻合术具有高效率、高成功率、低并发症等特点,值得推广.
作者：闵寒毅；叶俊杰 刊期： 2005年第03期
目的获取IBM SPLASH算法核心代码,为进一步开展生物序列模式识别研究提供一个高效算法引擎.方法基于SPLASH算法开发核心代码,运用开源软件工具,开发、调试和优化程序.结果开发出GNU Pattern(Gpat)程序,高效实现了SPLASH算法的核心部分,并提供全部源码,其他研究人员可以在GNU许可协议下修改该程序.结论Gpat成功地实现了SPLASH算法,并为下游生物序列模式识别研究提供铺垫.
作者：许颖；LI Yi-xue；孔祥银 刊期： 2005年第03期
目的评估气压弹道碎石治疗输尿管结石的效果.方法应用输尿管硬镜,气压弹道碎石术治疗输尿管结石625例.结果610例输尿管镜直视下碎石成功,总成功率97.6%,其中输尿管上段结石成功率90.3%,中段为96.8%,下段为100%,平均碎石时间(5.0±2.8)min.术后碎石总排净率为99.2%.结论气压弹道碎石机是一种有效治疗输尿管结石的方法.
作者：曾少明；常江平；王风；吴锋 刊期： 2005年第03期
目的探讨2型糖尿病动物模型KKAy小鼠肾脏纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)和组织纤溶酶原激活物(tPA)mRNA表达与肾脏细胞外基质蓄积的关系.方法选取8周龄雄性KKAy小鼠和C57BL-J小鼠,分别于16、20和24周处死.采用发色底物法检测不同周龄的KKAy小鼠及参照组C57BL/J小鼠的血浆PAI-1活性,RT-PCR法检测小鼠肾皮质tPA mRNA表达,原位杂交法检测肾皮质PAI-1 mRNA水平,免疫组织化学和免疫印迹法检测肾皮质层粘连蛋白表达.结果不同周龄KKAy小鼠肾皮质层粘连蛋白表达均高于同龄对照组(P＜0.05).2型糖尿病KKAy小鼠与C57BL/J小鼠血浆PAI-1活性的差异没有显著性(P＞0.05);但肾皮质tPA mRNA水平却显著降低,以16周时为显著,仅为C57BL/J小鼠的47%,随周龄的增加,其差异逐渐减小.原位杂交显示KKAy小鼠PAI-1mRNA可在肾脏多部位表达,并以近端小管上皮细胞内的表达为主,且明显高于同龄C57BL小鼠.结论2型糖尿病KKAy小鼠早期肾病时,细胞外基质蛋白的蓄积可能和tPA mRNA表达下调及PAI-1 mRNA表达上调所致的纤溶酶降解细胞外基质作用降低有关.
作者：陈丽萌；李学旺；黄利伟；李艳 刊期： 2005年第03期
目的研究钙调素拮抗剂EBB抑制HT1080人纤维肉瘤细胞侵袭的作用.方法采用四唑盐(MTT)比色试验测定药物敏感性,Zymogrophy测定基质金属蛋白酶-2(MMP-2)及MMP-9明胶酶活性,逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测MMP-2、MMP-9及基质金属蛋白酶抑制因子-1(TIMP-1)mRNA表达,Transwell小室进行细胞侵袭分析.结果MTT测得半数抑制浓度(IC50)为(8.2±1.2)μg/ml.钙调素拮抗剂EBB使HT1080细胞的侵袭能力明显下降(P＜0.001),表现为MMP-2和MMP-9基因表达及酶活性下降.同时TIMP-1的基因表达量相应升高.结论钙调素拮抗剂EBB可以降低HT1080人纤维肉瘤细胞的侵袭能力,基质金属蛋白酶分泌受抑制可能是抑制细胞转移的机制之一.
作者：潘兵；周圆；齐静；熊冬生；刘杰文；齐淑玲；程燕红；杨纯正；朱惠芳 刊期： 2005年第03期
目的通过原核表达,获得具有生物活性的人重组色素上皮衍生因子(PEDF).方法将PEDF基因构建到GST原核表达系统中,经过表达纯化,获得重组蛋白,采用Westem b1ot和质谱分析确证该重组蛋白,采用MTT法检测所获得的重组蛋白对人脐静脉内皮细胞增殖的抑制活性.结果获得了相对分子质量为46 000的重组人PEDF重组蛋白,该蛋白可显著抑制血管内皮细胞增殖.结论成功地经过原核表达获得了具有血管生成抑制活性的重组人色素上皮衍生因子.
作者：阴彬；邱飞蝉；文中伟；朱圣韬；袁建刚；强伯勤；彭小忠 刊期： 2005年第03期
遗传因素是导致癫痫的重要原因,分子遗传学研究现已发现15个癫痫的致病基因.其中大部分编码离子通道,包括:电压门控性钾离子通道KCNQ2和KCNQ3,钠离子通道SCN1A、SCN2A和SCN1B,氯离子通道CLCN2,配体门控性离子通道CHRNA4、CHRNB2、GABRG2和GABRA1.非离子通道基因也能导致癫痫,这些基因包括G-蛋白偶联受体,MASS1/VLGR1、GM3合成酶和其他一些尚不知道蛋白质功能的基因,如LGI1、NHLRC1和EFHC1.癫痫的分子遗传学研究不仅使基因诊断成为可能,而且会带动新型药物和治疗方法的研究和发展.
作者：王旭；Wang Tao；袁明雄；刘木根；王擎 刊期： 2005年第03期
目的探讨Demirjian判定软件评估牙龄的准确度和可靠性.方法将人工测定与软件测定的60名儿童的牙龄结果进行相关性比较,以检验软件测定的准确度;将3次软件测定的60名儿童的牙龄进行相关性比较,以检验其可靠性.结果软件测量与人工测量的牙龄间的相关系数(r)分别为0.974(女)(P＞0.1)和0.970(男)(P＞0.05);3次软件测量所得牙龄的组内r分别为0.977(女)(P＞0.1)和0.977(男)(P＞0.05).结论Demirjian判定软件评估牙龄具有较高的准确度和可靠性.
作者：范建林；周文莲 刊期： 2005年第03期
目的探讨动态肺量测定技术在支气管哮喘中的应用.方法建立动态肺量测定技术,对20例支气管哮喘患者每天清晨、下午和入睡前连续14 d动态监测气道功能、症状和情绪.结果白天标准肺功能检查结果正常的支气管哮喘患者,第一秒用力呼气量(FEV1)和大呼气峰流量(PEF)在夜间和凌晨可出现明显下降.肺功能指标与支气管哮喘症状的相关分析发现,只有7例患者(35%)支气管哮喘症状与FEV1和PEF存在相关关系.4例患者(20%)肺功能基本正常,但有很多症状,症状与FEV1和PEF无相关关系,但与负面情绪相关.另外2例患者(10%)肺功能损害严重,但几乎没有症状.结论动态肺量测定技术能客观反映支气管哮喘患者气道功能的昼夜自然变化,因此可以更准确地反映支气管哮喘的严重程度.动态肺量测定技术结合症状和情绪的同步监测,可以帮助识别出特殊症状感觉类型的支气管哮喘患者.
作者：尹小文；韩江娜；朱元珏；许文兵；KP Van de Woestijne；O Van den Bergh 刊期： 2005年第03期
目的探讨HSD17B4基因在食管癌中的变化及其可能的意义.方法采用逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR),分析HSD17B4基因mRNA表达状态,同时运用PCR银染技术,检测HSD17B4基因内微卫星标记D5S1384在食管癌组织基因组DNA水平的缺失.结果40例食管癌及其癌旁组织标本微卫星标记D5S1384分析发现,26例为信息个体,12例肿瘤组织存在D5S1384的杂合性丢失,丢失率为46.2%.HSD17B4基因mRNA表达下调的比例为62.5%(25/40).结论HSD17B4可能是5q23区域内的候选食管癌抑制基因.
作者：李小东；刘向阳；黄晓平；傅剑华；胡祎；徐昕；蔡岩；韩亚玲；戎铁华；吴旻；詹启敏；王明荣 刊期： 2005年第03期
目的分析烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸:醌氧化还原酶1(NQO1)基因多态性与认知功能减退和阿尔茨海默病(AD)发病的关系.方法经多聚酶链反应扩增后,用变性高效液相色谱和DNA自动测序等方法,分析来自流调人群的110例简易精神状态量表(MMSE)评分正常者,21例评分低于正常但非AD者,以及65例AD患者C609T多态性位点分布频率的差异.结果MMSE评分正常组与低于正常组NQ01基因C609T位点基因型分布差异有显著性(P＜0.05),携带T/T或C/T基因型者患认知功能减退的危险性增高(0R=2.8,95%CI 0.96～8.18,P=0.024).T等位基因频率在AD组(53%)显著高于对照组(38%)(0R=1.87,95%CI 1.20～2.90,P=0.005),T/T和C/T基因型在AD组(83%)和对照组(60%)之间差异亦有显著性(OR=3.27,95%CI 1.54～6.94,P=0.001).结论NQD1基因C609T多态位点可能是认知功能减退和散发性AD的一个共同危险因素.
作者：万华瑛；陈彪；杨静芳；董秀敏 刊期： 2005年第03期
目的分析严重急性呼吸综合征(SARS)首诊患者的胸部X线表现及其在诊断和鉴别诊断中的作用.方法回顾性分析79例SARS患者首诊胸部X线平片,其中男性40例,女性39例;平均年龄(34.1±12.3)岁(15～69岁);平均体温(38.8±0.58)℃.79例患者起病时间至首次胸部X线检查平均时间为(5.8±3.7)d.观察项目包括:病变部位、肺部的基本病变、胸腔积液、心包积液、肺门和纵隔淋巴结增大等.结果79例患者首诊X线胸像阴性者占总例数的45.5%,43例X线胸像阳性者肺内所见均以渗出性病变为主,占阳性总数的81.3%.首诊胸片阳性和阴性者的平均年龄和平均起病时间的比较差异无显著性(P＞0.05).79例患者首次胸片未见有心包积液、肺门和纵隔淋巴结增大.结论SRAS患者的胸部X线表现多以磨玻璃样病变为主,但特异性不强;SARS患者首诊胸部X线阴性者并不少见,且胸部X线阳性者出现时间也可能较晚,应引起临床上的重视.
作者：林强；余卫；李太生；王仲 刊期： 2005年第03期
目的总结白塞氏病所致主动脉瓣关闭不全的外科疗效,探讨相关手术方式.方法回顾性分析1997年4月～2004年5月在我院收治的白塞氏病所致主动脉瓣关闭不全的病例8例,其中外院术后再次入院2例,我院首次收治6例.外院2例首次均在外院行主动脉瓣替换术(AVR),转入我院后1例行AVR,1例行同种主动脉Bentall手术.我院首次收治6例中,3例行AVR,3例行主动脉根部替换术(ARR),ARR中Bentall手术2例,Cabrol手术1例.结果住院期间1例患者因左心衰竭死亡.随访3～36个月(平均26个月间),无1例患者死亡.首次AVR术后5例,因机械瓣松动二次手术2例;三次手术2例,包括1例二次行同种主动脉Bentall手术后再次行AVR;余1例瓣膜松动尚未手术.首次即行根部替换术的3例,术后无瓣膜松动和瓣周漏发生.结论白塞氏病所致主动脉瓣关闭不全应首选主动脉根部替换术.
作者：李明；孙立忠；常谦；朱俊明 刊期： 2005年第03期
目的观察半乳凝素-3(Gal-3)在垂体泌乳素腺瘤中的表达情况.方法采用免疫组织化学方法,测定16例侵袭性垂体泌乳素腺瘤和16例非侵袭性垂体泌乳素腺瘤中Gal-3的表达水平.结果在侵袭性垂体泌乳素腺瘤和非侵袭性垂体泌乳素腺瘤中均有Gal-3的表达,其中侵袭性垂体泌乳素腺瘤中Gal-3的表达水平明显高于非侵袭性垂体泌乳素腺瘤(P＜0.05).结论Gal-3增高可能与垂体泌乳素腺瘤的侵袭性有关.
作者：王洪；王明栋；马文斌；杨堤；史彦芳；孔燕国；栗世方；李志红；王任直 刊期： 2005年第03期
目的探讨心力衰竭患者抗β1肾上腺素能受体自身抗体(Abs)阳性血清对豚鼠心室肌细胞膜上L型钙电流(IGa-L)的影响.方法应用全细胞钳制技术,定量观察并比较β1肾上腺素能受体激动剂异丙肾上腺素(Iso)和心力衰竭患者Abs阳性血清对豚鼠单个心室肌细胞的ICa-L电流强度的影响.结果β1肾上腺素能受体激动剂Iso可使基础ICa-L峰值电流强度和标准电流密度从(997.09±227.5)pA和(8.20±0.86)pA/pF增大到(2 241.01±348.5)pA和(18.98±1.18)pA/pF(P＜0.01),而β1肾上腺素能受体阻滞剂艾司洛尔(Esm)可以阻断这一作用.同样,心力衰竭患者Abs阳性血清可使基础ICa-L峰值电流强度从(963.57±207.56)pA增大到(1 382.41±241.36)pA,标准电流密度从(8.14±0.72)pA/pF增大到(11.70±1.03)pA/pF(P＜0.01),Esm也可阻断此作用.结论人类心脏Abs阳性血清对心肌细胞受体有异丙肾上腺素样激动剂效应,可能参与了心力衰竭时心肌细胞的病理生理过程.
作者：王树岩；杨新春；缪国斌；刘秀兰；张麟 刊期： 2005年第03期
目前因遗传导致的皮肤病有300多种,其中170多种单基因皮肤病已确定致病基因,近100多种单基因皮肤病和多基因皮肤病已经基因定位.近几年来我国皮肤遗传病研究也取得了飞速发展,如发现家族性多发性毛发上皮瘤和原发性红斑肢痛症的致病基因,成功进行了汉族人群银屑病和白癜风易感基因的定位,为搜寻其易感基因奠定了坚实基础.
作者：张学军；陈建军；高敏 刊期： 2005年第03期
目的研究D-双功能蛋白(DBP)活性增加对胆汁酸合成的影响,从整体水平上探讨DBP在胆汁酸合成中的作用.方法将20只雄性Wistar大鼠随机分为邻苯二甲酸二异辛酯(DEHP)组(n=10)和对照组(n=10).分别测定两组大鼠血清甘油三酯和总胆固醇的变化,肝脏过氧化物酶体增殖剂激活受体α(PPARα)、DBP和胆固醇7αt-羟化酶(CYP7A1)mRNA的变化,以及DBP活性和粪中胆汁酸含量.结果与对照组相比,DEHP组大鼠血清甘油三酯明显降低(P＜0.01),肝脏PPARα mRNA表达明显增加(P＜0.01).在DBP mRNA表达及活性升高(P＜0.01)的同时,CYP7A1 mRNA表达加强,是对照组的1.6倍(P＜0.01);粪中胆汁酸排出增加,是对照组的1.9倍(P＜0.01).DBP mRNA水平及其活性与CYP7A1 mRNA水平均呈明显的正相关(r=0.89,P＜0.01;r=0.95,P＜0.01).结论DBP mRNA表达及活性的升高,可引起CYP7A1表达及胆汁酸合成增加,DBP协同CYP7A1参与胆汁酸的生物合成.
作者：石如玲；赵朝贤；朱海暴；杨原；王素玲；姜玲玲 刊期： 2005年第03期
目的回顾分析有完整资料并经手术病理证实的17例Castle man病患者的影像学表现,讨论该病的影像学特点,旨在提高对本病的认识.资料和方法收集1998～2004年间在本院就诊的17例Castle man病患者,其中男5例,女12例;年龄15～65岁,平均32.7岁.临床体检时发现2例,以呼吸道受压症状发现病灶5例,以Paraneoplastic pemphigus(PNP)就诊发现病灶3例,4例以颈部及腋下无痛性发展缓慢的肿块而就诊,3例并发其他疾病(如胰腺癌晚期等)而发现肿块.17例中,超声检查9例,15例行CT平扫及增强扫描.
作者：程卫东；秦明伟 刊期： 2005年第03期
目的研究先天性长QT综合征(LQTS,包括JLNS和RWS)和Brugada综合征(BS)家系的基因突变情况.方法采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法,对4个LQTS家系进行KCNQ 1、KCNH2和KCNE1基因检测,对3个BS家系进行SCN5A基因检测.结果在1个LQTS家系中发现1个KCNQ1基因上错义突变940(G→A)(G314S),在Jervell-Longe-Nielsen综合征(JLNS)家系的先证者及其姐姐KCNQ1基因的第15外显子发现单核苷酸多态性(SNPs)G643S,还发现1个突变:KCNQ1基因外显子2a的第227位核苷酸C被T代替,其编码的苏氨酸被异亮氨酸所代替.在1个BS家系中发现1个SCN5A基因上的突变N1774S.其余的LQTS家系及BS家系在以上已知基因中均未发现突变.结论发现和JLNS有关的1个SNPs和1个新突变,并发现1个与欧美人群相同的Romano-Ward综合征相关突变,在BS家系中发现1个新的错义突变,丰富了LQTS及BS离子通道突变的基因库资料.
作者：杜戎；任法鑫；杨钧国；袁国会；张守焰；康彩练；李伟；桂乐；李靖 刊期： 2005年第03期
糖尿病是由多种遗传和环境因素相互作用而引起的一组慢性代谢异常综合征.一些特殊类型的糖尿病,如:青年发病的成年型糖尿病、矮妖精貌综合征、脂肪萎缩性糖尿病和Rabson-Mendenhall综合征为单基因致病并符合孟德尔遗传.本文对孟德尔遗传糖尿病的研究进展加以综述.
作者：杨燕丽；孟雁；方福德 刊期： 2005年第03期
中国医学科学院学报杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：中国医学科学院，北京协和医学院
