王旭；Wang Tao；袁明雄；刘木根；王擎
目的发现因转导反义6A8 cDNA致恶性生物学行为减弱的人鼻咽癌细胞CNE-2L2(AS)和野生型细胞(W)间的差异表达基因.方法用DNA微列阵方法比较AS细胞和W细胞基因表达的差异.用Northern印迹和RT-PCR验证所得结果的可靠性.结果与W细胞相比,AS细胞有34个基因的表达上调,有42个基因的表达下调.其表达增强可能对肿瘤恶性行为有抑制作用的基因有P130mRNA for 130K protein、TGF-betaⅡR alpha、GABBR1、TGFBR1、TNFAIP1、STANIN、E-CADHERIN、CTNNA 1、CTNNA 2、RFX2及TMPO等,其表达减弱可能对肿瘤恶性行为有抑制作用的基因有CD44、NDRG1、TGFB1、RPS5、LEGUMAI、CBS、CD59及SNRPA1等.Northern印迹和RT-PCR验证了DNA微列阵方法检测的结果.结论与W细胞相比,AS细胞有34个基因表达上调,有42个基因表达下调,某些基因表达的改变可能与AS细胞恶性生物学行为的减弱相关.
作者：陈双玲；时岩；靳玉兰；刘音；赵方萄；朱立平 刊期： 2005年第03期
目的研究肺炎衣原体(CP)感染与冠心病(CHD)的关系.方法以CPIgG抗体为检测指标,全面收集有关CP感染与CHD关系的原始文献,根据抗体检测方法的不同将文献进行分类,采用Review Manager 4.2软件对各类文献进行Meta分析.结果共纳入原始文献29篇,Meta分析结果显示,全部文献、酶联免疫试验(ELISA)、金标免疫斑点法(DIGFA)和微量免疫荧光法(MIF)测定IgG抗体的OR值(95%CI)分别为4.00(3.07,5.22)、2.86(1.89,4.32)、14.89(1.46,151.57)和4.46(3.15,6.32).结论CP感染与CHD之间存在相关关系,CP感染可能是CHD的危险因素之一.
作者：王淑康；王洁贞 刊期： 2005年第03期
目的利用单核苷酸多态性(SNP)标记,在中国北方汉族2型糖尿病相关基因定位区域(1p36.33-p36.23、1q24.3-25.1及1q42.12-42.13)内寻找疾病易感基因位点以及与疾病相关的单倍型.方法通过公共SNP数据库和对样本库全基因测序寻找SNP位点的途径,在定位区域内选择了33个候选基因中的124个SNP位点,用测序法对236例北方汉族散发2型糖尿病患者及152例正常对照个体进行SNP基因分型及病例-对照关联分析,并对具显著性差异的SNP位点进行单倍型分析.结果124个SNP位点中有4个SNP位点的分布频率在病例组和正常对照组存在显著差异(P＜0.05),分别为sAC基因中的rs203849(P=0.005,OR=1.60)和rs203826(P=0.016,OR=1.60),PANK4基因中的rs7535528(P=0.028,OR=1.45)和CASP9基因中的rs884363(P=0.043,OR=1.37).在这4个SNP位点构成的组合型中发现,有2种组合型的频率分布在病例组与对照组之间差异有显著性(P＜0.001).此外,对sAC基因的单倍型分析发现,有4种单倍型与疾病发生相关.结论sAC、PANK4和CASP9基因为中国北方汉族人群2型糖尿病候选易感基因,这3个基因可能在2型糖尿病易感性上有协同作用.
作者：李义；吴国栋；左瑾；孟雁；方福德 刊期： 2005年第03期
人类基因组计划的完成极大推动了人类疾病,尤其是复杂疾病遗传机制的研究.基因组学研究为发现与环境因素作用并终导致疾病的遗传基础提供了有效的方法.基因组医学研究的突破尚需时日,它需要基础与临床医学研究的合作与共同努力,但同时也为我们提供了新的机遇和挑战.
作者：沈岩 刊期： 2005年第03期
目前因遗传导致的皮肤病有300多种,其中170多种单基因皮肤病已确定致病基因,近100多种单基因皮肤病和多基因皮肤病已经基因定位.近几年来我国皮肤遗传病研究也取得了飞速发展,如发现家族性多发性毛发上皮瘤和原发性红斑肢痛症的致病基因,成功进行了汉族人群银屑病和白癜风易感基因的定位,为搜寻其易感基因奠定了坚实基础.
作者：张学军；陈建军；高敏 刊期： 2005年第03期
糖尿病是由多种遗传和环境因素相互作用而引起的一组慢性代谢异常综合征.一些特殊类型的糖尿病,如:青年发病的成年型糖尿病、矮妖精貌综合征、脂肪萎缩性糖尿病和Rabson-Mendenhall综合征为单基因致病并符合孟德尔遗传.本文对孟德尔遗传糖尿病的研究进展加以综述.
作者：杨燕丽；孟雁；方福德 刊期： 2005年第03期
目的探讨HSD17B4基因在食管癌中的变化及其可能的意义.方法采用逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR),分析HSD17B4基因mRNA表达状态,同时运用PCR银染技术,检测HSD17B4基因内微卫星标记D5S1384在食管癌组织基因组DNA水平的缺失.结果40例食管癌及其癌旁组织标本微卫星标记D5S1384分析发现,26例为信息个体,12例肿瘤组织存在D5S1384的杂合性丢失,丢失率为46.2%.HSD17B4基因mRNA表达下调的比例为62.5%(25/40).结论HSD17B4可能是5q23区域内的候选食管癌抑制基因.
作者：李小东；刘向阳；黄晓平；傅剑华；胡祎；徐昕；蔡岩；韩亚玲；戎铁华；吴旻；詹启敏；王明荣 刊期： 2005年第03期
目的回顾分析有完整资料并经手术病理证实的17例Castle man病患者的影像学表现,讨论该病的影像学特点,旨在提高对本病的认识.资料和方法收集1998～2004年间在本院就诊的17例Castle man病患者,其中男5例,女12例;年龄15～65岁,平均32.7岁.临床体检时发现2例,以呼吸道受压症状发现病灶5例,以Paraneoplastic pemphigus(PNP)就诊发现病灶3例,4例以颈部及腋下无痛性发展缓慢的肿块而就诊,3例并发其他疾病(如胰腺癌晚期等)而发现肿块.17例中,超声检查9例,15例行CT平扫及增强扫描.
作者：程卫东；秦明伟 刊期： 2005年第03期
遗传因素是导致癫痫的重要原因,分子遗传学研究现已发现15个癫痫的致病基因.其中大部分编码离子通道,包括:电压门控性钾离子通道KCNQ2和KCNQ3,钠离子通道SCN1A、SCN2A和SCN1B,氯离子通道CLCN2,配体门控性离子通道CHRNA4、CHRNB2、GABRG2和GABRA1.非离子通道基因也能导致癫痫,这些基因包括G-蛋白偶联受体,MASS1/VLGR1、GM3合成酶和其他一些尚不知道蛋白质功能的基因,如LGI1、NHLRC1和EFHC1.癫痫的分子遗传学研究不仅使基因诊断成为可能,而且会带动新型药物和治疗方法的研究和发展.
作者：王旭；Wang Tao；袁明雄；刘木根；王擎 刊期： 2005年第03期
目的研究先天性长QT综合征(LQTS,包括JLNS和RWS)和Brugada综合征(BS)家系的基因突变情况.方法采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法,对4个LQTS家系进行KCNQ 1、KCNH2和KCNE1基因检测,对3个BS家系进行SCN5A基因检测.结果在1个LQTS家系中发现1个KCNQ1基因上错义突变940(G→A)(G314S),在Jervell-Longe-Nielsen综合征(JLNS)家系的先证者及其姐姐KCNQ1基因的第15外显子发现单核苷酸多态性(SNPs)G643S,还发现1个突变:KCNQ1基因外显子2a的第227位核苷酸C被T代替,其编码的苏氨酸被异亮氨酸所代替.在1个BS家系中发现1个SCN5A基因上的突变N1774S.其余的LQTS家系及BS家系在以上已知基因中均未发现突变.结论发现和JLNS有关的1个SNPs和1个新突变,并发现1个与欧美人群相同的Romano-Ward综合征相关突变,在BS家系中发现1个新的错义突变,丰富了LQTS及BS离子通道突变的基因库资料.
作者：杜戎；任法鑫；杨钧国；袁国会；张守焰；康彩练；李伟；桂乐；李靖 刊期： 2005年第03期
目的通过原核表达,获得具有生物活性的人重组色素上皮衍生因子(PEDF).方法将PEDF基因构建到GST原核表达系统中,经过表达纯化,获得重组蛋白,采用Westem b1ot和质谱分析确证该重组蛋白,采用MTT法检测所获得的重组蛋白对人脐静脉内皮细胞增殖的抑制活性.结果获得了相对分子质量为46 000的重组人PEDF重组蛋白,该蛋白可显著抑制血管内皮细胞增殖.结论成功地经过原核表达获得了具有血管生成抑制活性的重组人色素上皮衍生因子.
作者：阴彬；邱飞蝉；文中伟；朱圣韬；袁建刚；强伯勤；彭小忠 刊期： 2005年第03期
目的分析烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸:醌氧化还原酶1(NQO1)基因多态性与认知功能减退和阿尔茨海默病(AD)发病的关系.方法经多聚酶链反应扩增后,用变性高效液相色谱和DNA自动测序等方法,分析来自流调人群的110例简易精神状态量表(MMSE)评分正常者,21例评分低于正常但非AD者,以及65例AD患者C609T多态性位点分布频率的差异.结果MMSE评分正常组与低于正常组NQ01基因C609T位点基因型分布差异有显著性(P＜0.05),携带T/T或C/T基因型者患认知功能减退的危险性增高(0R=2.8,95%CI 0.96～8.18,P=0.024).T等位基因频率在AD组(53%)显著高于对照组(38%)(0R=1.87,95%CI 1.20～2.90,P=0.005),T/T和C/T基因型在AD组(83%)和对照组(60%)之间差异亦有显著性(OR=3.27,95%CI 1.54～6.94,P=0.001).结论NQD1基因C609T多态位点可能是认知功能减退和散发性AD的一个共同危险因素.
作者：万华瑛；陈彪；杨静芳；董秀敏 刊期： 2005年第03期
目的研究钙调素拮抗剂EBB抑制HT1080人纤维肉瘤细胞侵袭的作用.方法采用四唑盐(MTT)比色试验测定药物敏感性,Zymogrophy测定基质金属蛋白酶-2(MMP-2)及MMP-9明胶酶活性,逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测MMP-2、MMP-9及基质金属蛋白酶抑制因子-1(TIMP-1)mRNA表达,Transwell小室进行细胞侵袭分析.结果MTT测得半数抑制浓度(IC50)为(8.2±1.2)μg/ml.钙调素拮抗剂EBB使HT1080细胞的侵袭能力明显下降(P＜0.001),表现为MMP-2和MMP-9基因表达及酶活性下降.同时TIMP-1的基因表达量相应升高.结论钙调素拮抗剂EBB可以降低HT1080人纤维肉瘤细胞的侵袭能力,基质金属蛋白酶分泌受抑制可能是抑制细胞转移的机制之一.
作者：潘兵；周圆；齐静；熊冬生；刘杰文；齐淑玲；程燕红；杨纯正；朱惠芳 刊期： 2005年第03期
目的探讨小下颌畸形伴阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的正颌外科及颌骨牵引成骨手术的适应证及治疗原则.方法回顾性分析17例小下颌畸形伴中至重度OSAHS患者的临床资料,其中4例行正颌外科治疗,5例行颌骨牵引成骨治疗,8例行正颌外科及颌骨牵引成骨联合治疗.结果所有患者的SNB角平均值由术前的64.6°增加至术后的71.9°,平均后气道间隙(PAS)由术前的5.4 mm增加至术后的13.2 mm,平均睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)由术前的58.4下降至术后的7.6,低血氧饱和度(LSAT)平均值由术前的66%增加至术后的87%,各项指标术前与术后相比差异均具有显著性(P＜0.001);平均颏部水平前移(MHA)14.3 mm,与术前及术后的SNB、PAS、AHI和LSAT差值的相关系数分别为0.36、0.62、0.34和-0.14.结论正颌外科及颌骨牵引成骨手术均能有效治疗小下颌畸形伴OSAHS患者,两者适应证略有不同,联合应用疗效更好.
作者：周炼；王兴；梁成；伊彪；李自力 刊期： 2005年第03期
目的探讨动态肺量测定技术在支气管哮喘中的应用.方法建立动态肺量测定技术,对20例支气管哮喘患者每天清晨、下午和入睡前连续14 d动态监测气道功能、症状和情绪.结果白天标准肺功能检查结果正常的支气管哮喘患者,第一秒用力呼气量(FEV1)和大呼气峰流量(PEF)在夜间和凌晨可出现明显下降.肺功能指标与支气管哮喘症状的相关分析发现,只有7例患者(35%)支气管哮喘症状与FEV1和PEF存在相关关系.4例患者(20%)肺功能基本正常,但有很多症状,症状与FEV1和PEF无相关关系,但与负面情绪相关.另外2例患者(10%)肺功能损害严重,但几乎没有症状.结论动态肺量测定技术能客观反映支气管哮喘患者气道功能的昼夜自然变化,因此可以更准确地反映支气管哮喘的严重程度.动态肺量测定技术结合症状和情绪的同步监测,可以帮助识别出特殊症状感觉类型的支气管哮喘患者.
作者：尹小文；韩江娜；朱元珏；许文兵；KP Van de Woestijne；O Van den Bergh 刊期： 2005年第03期
目的评估气压弹道碎石治疗输尿管结石的效果.方法应用输尿管硬镜,气压弹道碎石术治疗输尿管结石625例.结果610例输尿管镜直视下碎石成功,总成功率97.6%,其中输尿管上段结石成功率90.3%,中段为96.8%,下段为100%,平均碎石时间(5.0±2.8)min.术后碎石总排净率为99.2%.结论气压弹道碎石机是一种有效治疗输尿管结石的方法.
作者：曾少明；常江平；王风；吴锋 刊期： 2005年第03期
目的总结白塞氏病所致主动脉瓣关闭不全的外科疗效,探讨相关手术方式.方法回顾性分析1997年4月～2004年5月在我院收治的白塞氏病所致主动脉瓣关闭不全的病例8例,其中外院术后再次入院2例,我院首次收治6例.外院2例首次均在外院行主动脉瓣替换术(AVR),转入我院后1例行AVR,1例行同种主动脉Bentall手术.我院首次收治6例中,3例行AVR,3例行主动脉根部替换术(ARR),ARR中Bentall手术2例,Cabrol手术1例.结果住院期间1例患者因左心衰竭死亡.随访3～36个月(平均26个月间),无1例患者死亡.首次AVR术后5例,因机械瓣松动二次手术2例;三次手术2例,包括1例二次行同种主动脉Bentall手术后再次行AVR;余1例瓣膜松动尚未手术.首次即行根部替换术的3例,术后无瓣膜松动和瓣周漏发生.结论白塞氏病所致主动脉瓣关闭不全应首选主动脉根部替换术.
作者：李明；孙立忠；常谦；朱俊明 刊期： 2005年第03期
目的探讨Demirjian判定软件评估牙龄的准确度和可靠性.方法将人工测定与软件测定的60名儿童的牙龄结果进行相关性比较,以检验软件测定的准确度;将3次软件测定的60名儿童的牙龄进行相关性比较,以检验其可靠性.结果软件测量与人工测量的牙龄间的相关系数(r)分别为0.974(女)(P＞0.1)和0.970(男)(P＞0.05);3次软件测量所得牙龄的组内r分别为0.977(女)(P＞0.1)和0.977(男)(P＞0.05).结论Demirjian判定软件评估牙龄具有较高的准确度和可靠性.
作者：范建林；周文莲 刊期： 2005年第03期
目的探讨反义肽核酸(PNA)的细胞转染方法及其对体外培养的神经母细胞瘤多药耐药(MDR)相关蛋白P-糖蛋白(P-gp)表达的影响.方法以人MDR-1基因mRNA为靶点设计合成两反义PNA序列,利用PNA-DNA杂交,阳离子脂质体介导转染神经母细胞瘤耐药细胞株SK-N-SH.采用流式细胞术、逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和高效液相色谱等方法分别检测反义PNA的转染效率,转染前后细胞P-gp、MDR-1基因mRNA的表达及细胞内阿霉素(ADM)浓度.结果荧光标记的反义PNA转染肿瘤细胞后,细胞平均荧光强度显著增强,呈浓度依赖性.两反义PNA均使SK-N-SH细胞P-gp表达明显降低,MDR-1 mRNA表达轻度降低,细胞内ADM聚集浓度明显增加.结论PNA-DNA杂交阳离子脂质体转染法可有效增加细胞对PNA的摄取,特异序列的反义PNA可在一定程度上阻断神经母细胞瘤MDR相关蛋白P-gp的表达.
作者：郭华；张庆林；张健；王成伟；孔建新；刘福生；马道新；卞继峰 刊期： 2005年第03期
目的介绍一种改良的鼻腔泪囊吻合术.方法采用笔者设计的新型粘膜切开刀,并对传统鼻腔泪囊吻合手术进行改良,为11例慢性泪囊炎患者进行了13次手术,观察该手术的疗效和术中术后并发症.结果共有11例患者接受了13次鼻腔泪囊吻合术.术中视野清晰,有少量出血,无其他并发症.术后平均随诊7.8个月,泪道完全通畅,全部手术获得成功.粘膜切开刀使用方便,能达到预期效果.结论运用新设计的粘膜切开刀进行改良的鼻腔泪囊吻合术具有高效率、高成功率、低并发症等特点,值得推广.
作者：闵寒毅；叶俊杰 刊期： 2005年第03期
中国医学科学院学报杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：中国医学科学院，北京协和医学院
