李明；孙立忠；常谦；朱俊明
目的探讨Demirjian判定软件评估牙龄的准确度和可靠性.方法将人工测定与软件测定的60名儿童的牙龄结果进行相关性比较,以检验软件测定的准确度;将3次软件测定的60名儿童的牙龄进行相关性比较,以检验其可靠性.结果软件测量与人工测量的牙龄间的相关系数(r)分别为0.974(女)(P＞0.1)和0.970(男)(P＞0.05);3次软件测量所得牙龄的组内r分别为0.977(女)(P＞0.1)和0.977(男)(P＞0.05).结论Demirjian判定软件评估牙龄具有较高的准确度和可靠性.
作者：范建林；周文莲 刊期： 2005年第03期
目的探讨HSD17B4基因在食管癌中的变化及其可能的意义.方法采用逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR),分析HSD17B4基因mRNA表达状态,同时运用PCR银染技术,检测HSD17B4基因内微卫星标记D5S1384在食管癌组织基因组DNA水平的缺失.结果40例食管癌及其癌旁组织标本微卫星标记D5S1384分析发现,26例为信息个体,12例肿瘤组织存在D5S1384的杂合性丢失,丢失率为46.2%.HSD17B4基因mRNA表达下调的比例为62.5%(25/40).结论HSD17B4可能是5q23区域内的候选食管癌抑制基因.
作者：李小东；刘向阳；黄晓平；傅剑华；胡祎；徐昕；蔡岩；韩亚玲；戎铁华；吴旻；詹启敏；王明荣 刊期： 2005年第03期
目的介绍一种改良的鼻腔泪囊吻合术.方法采用笔者设计的新型粘膜切开刀,并对传统鼻腔泪囊吻合手术进行改良,为11例慢性泪囊炎患者进行了13次手术,观察该手术的疗效和术中术后并发症.结果共有11例患者接受了13次鼻腔泪囊吻合术.术中视野清晰,有少量出血,无其他并发症.术后平均随诊7.8个月,泪道完全通畅,全部手术获得成功.粘膜切开刀使用方便,能达到预期效果.结论运用新设计的粘膜切开刀进行改良的鼻腔泪囊吻合术具有高效率、高成功率、低并发症等特点,值得推广.
作者：闵寒毅；叶俊杰 刊期： 2005年第03期
人类基因组计划的完成极大推动了人类疾病,尤其是复杂疾病遗传机制的研究.基因组学研究为发现与环境因素作用并终导致疾病的遗传基础提供了有效的方法.基因组医学研究的突破尚需时日,它需要基础与临床医学研究的合作与共同努力,但同时也为我们提供了新的机遇和挑战.
作者：沈岩 刊期： 2005年第03期
目的回顾分析有完整资料并经手术病理证实的17例Castle man病患者的影像学表现,讨论该病的影像学特点,旨在提高对本病的认识.资料和方法收集1998～2004年间在本院就诊的17例Castle man病患者,其中男5例,女12例;年龄15～65岁,平均32.7岁.临床体检时发现2例,以呼吸道受压症状发现病灶5例,以Paraneoplastic pemphigus(PNP)就诊发现病灶3例,4例以颈部及腋下无痛性发展缓慢的肿块而就诊,3例并发其他疾病(如胰腺癌晚期等)而发现肿块.17例中,超声检查9例,15例行CT平扫及增强扫描.
作者：程卫东；秦明伟 刊期： 2005年第03期
目的分析烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸:醌氧化还原酶1(NQO1)基因多态性与认知功能减退和阿尔茨海默病(AD)发病的关系.方法经多聚酶链反应扩增后,用变性高效液相色谱和DNA自动测序等方法,分析来自流调人群的110例简易精神状态量表(MMSE)评分正常者,21例评分低于正常但非AD者,以及65例AD患者C609T多态性位点分布频率的差异.结果MMSE评分正常组与低于正常组NQ01基因C609T位点基因型分布差异有显著性(P＜0.05),携带T/T或C/T基因型者患认知功能减退的危险性增高(0R=2.8,95%CI 0.96～8.18,P=0.024).T等位基因频率在AD组(53%)显著高于对照组(38%)(0R=1.87,95%CI 1.20～2.90,P=0.005),T/T和C/T基因型在AD组(83%)和对照组(60%)之间差异亦有显著性(OR=3.27,95%CI 1.54～6.94,P=0.001).结论NQD1基因C609T多态位点可能是认知功能减退和散发性AD的一个共同危险因素.
作者：万华瑛；陈彪；杨静芳；董秀敏 刊期： 2005年第03期
目的研究钙调素拮抗剂EBB抑制HT1080人纤维肉瘤细胞侵袭的作用.方法采用四唑盐(MTT)比色试验测定药物敏感性,Zymogrophy测定基质金属蛋白酶-2(MMP-2)及MMP-9明胶酶活性,逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测MMP-2、MMP-9及基质金属蛋白酶抑制因子-1(TIMP-1)mRNA表达,Transwell小室进行细胞侵袭分析.结果MTT测得半数抑制浓度(IC50)为(8.2±1.2)μg/ml.钙调素拮抗剂EBB使HT1080细胞的侵袭能力明显下降(P＜0.001),表现为MMP-2和MMP-9基因表达及酶活性下降.同时TIMP-1的基因表达量相应升高.结论钙调素拮抗剂EBB可以降低HT1080人纤维肉瘤细胞的侵袭能力,基质金属蛋白酶分泌受抑制可能是抑制细胞转移的机制之一.
作者：潘兵；周圆；齐静；熊冬生；刘杰文；齐淑玲；程燕红；杨纯正；朱惠芳 刊期： 2005年第03期
目的总结白塞氏病所致主动脉瓣关闭不全的外科疗效,探讨相关手术方式.方法回顾性分析1997年4月～2004年5月在我院收治的白塞氏病所致主动脉瓣关闭不全的病例8例,其中外院术后再次入院2例,我院首次收治6例.外院2例首次均在外院行主动脉瓣替换术(AVR),转入我院后1例行AVR,1例行同种主动脉Bentall手术.我院首次收治6例中,3例行AVR,3例行主动脉根部替换术(ARR),ARR中Bentall手术2例,Cabrol手术1例.结果住院期间1例患者因左心衰竭死亡.随访3～36个月(平均26个月间),无1例患者死亡.首次AVR术后5例,因机械瓣松动二次手术2例;三次手术2例,包括1例二次行同种主动脉Bentall手术后再次行AVR;余1例瓣膜松动尚未手术.首次即行根部替换术的3例,术后无瓣膜松动和瓣周漏发生.结论白塞氏病所致主动脉瓣关闭不全应首选主动脉根部替换术.
作者：李明；孙立忠；常谦；朱俊明 刊期： 2005年第03期
目的通过原核表达,获得具有生物活性的人重组色素上皮衍生因子(PEDF).方法将PEDF基因构建到GST原核表达系统中,经过表达纯化,获得重组蛋白,采用Westem b1ot和质谱分析确证该重组蛋白,采用MTT法检测所获得的重组蛋白对人脐静脉内皮细胞增殖的抑制活性.结果获得了相对分子质量为46 000的重组人PEDF重组蛋白,该蛋白可显著抑制血管内皮细胞增殖.结论成功地经过原核表达获得了具有血管生成抑制活性的重组人色素上皮衍生因子.
作者：阴彬；邱飞蝉；文中伟；朱圣韬；袁建刚；强伯勤；彭小忠 刊期： 2005年第03期
目的探讨动态肺量测定技术在支气管哮喘中的应用.方法建立动态肺量测定技术,对20例支气管哮喘患者每天清晨、下午和入睡前连续14 d动态监测气道功能、症状和情绪.结果白天标准肺功能检查结果正常的支气管哮喘患者,第一秒用力呼气量(FEV1)和大呼气峰流量(PEF)在夜间和凌晨可出现明显下降.肺功能指标与支气管哮喘症状的相关分析发现,只有7例患者(35%)支气管哮喘症状与FEV1和PEF存在相关关系.4例患者(20%)肺功能基本正常,但有很多症状,症状与FEV1和PEF无相关关系,但与负面情绪相关.另外2例患者(10%)肺功能损害严重,但几乎没有症状.结论动态肺量测定技术能客观反映支气管哮喘患者气道功能的昼夜自然变化,因此可以更准确地反映支气管哮喘的严重程度.动态肺量测定技术结合症状和情绪的同步监测,可以帮助识别出特殊症状感觉类型的支气管哮喘患者.
作者：尹小文；韩江娜；朱元珏；许文兵；KP Van de Woestijne；O Van den Bergh 刊期： 2005年第03期
糖尿病是由多种遗传和环境因素相互作用而引起的一组慢性代谢异常综合征.一些特殊类型的糖尿病,如:青年发病的成年型糖尿病、矮妖精貌综合征、脂肪萎缩性糖尿病和Rabson-Mendenhall综合征为单基因致病并符合孟德尔遗传.本文对孟德尔遗传糖尿病的研究进展加以综述.
作者：杨燕丽；孟雁；方福德 刊期： 2005年第03期
目的评估气压弹道碎石治疗输尿管结石的效果.方法应用输尿管硬镜,气压弹道碎石术治疗输尿管结石625例.结果610例输尿管镜直视下碎石成功,总成功率97.6%,其中输尿管上段结石成功率90.3%,中段为96.8%,下段为100%,平均碎石时间(5.0±2.8)min.术后碎石总排净率为99.2%.结论气压弹道碎石机是一种有效治疗输尿管结石的方法.
作者：曾少明；常江平；王风；吴锋 刊期： 2005年第03期
目前因遗传导致的皮肤病有300多种,其中170多种单基因皮肤病已确定致病基因,近100多种单基因皮肤病和多基因皮肤病已经基因定位.近几年来我国皮肤遗传病研究也取得了飞速发展,如发现家族性多发性毛发上皮瘤和原发性红斑肢痛症的致病基因,成功进行了汉族人群银屑病和白癜风易感基因的定位,为搜寻其易感基因奠定了坚实基础.
作者：张学军；陈建军；高敏 刊期： 2005年第03期
目的探讨副肿瘤性天疱疮(PNP)患者血清中抗桥粒芯蛋白(DSG)抗体与头皮脱发之间的关系.方法收集我科收治的2例PNP,2例大疱性类天疱疮患者和5例正常人血清,及2例正常人头皮组织.采用酶联免疫吸附(ELISA)方法检测PNP患者血清中DSG 1和3抗体水平,间接免疫荧光法检测PNP患者血清与正常人头皮毛囊结合情况,同时采用正常人血清和大疱性类天疱疮患者血清作对照.结果2例PNP患者中,有1例抗DSG 3抗体强阳性,抗DSG1抗体弱阳性;另1例患者两种抗体均为阴性.2例患者血清均可与正常人头皮毛囊结合,表皮细胞间和毛囊的外毛跟鞘均可见荧光信号.大疱性类天疱疮患者血清只能与表皮基底膜带结合,正常人血清在基底膜带、表皮细胞间和毛囊均无任何荧光信号.结论PNP患者出现脱发可能与患者血清中抗DSG3抗体水平有关.
作者：左亚刚；王宝玺；马东来；曹冰清；赵景辉；郭颖 刊期： 2005年第03期
目的发现因转导反义6A8 cDNA致恶性生物学行为减弱的人鼻咽癌细胞CNE-2L2(AS)和野生型细胞(W)间的差异表达基因.方法用DNA微列阵方法比较AS细胞和W细胞基因表达的差异.用Northern印迹和RT-PCR验证所得结果的可靠性.结果与W细胞相比,AS细胞有34个基因的表达上调,有42个基因的表达下调.其表达增强可能对肿瘤恶性行为有抑制作用的基因有P130mRNA for 130K protein、TGF-betaⅡR alpha、GABBR1、TGFBR1、TNFAIP1、STANIN、E-CADHERIN、CTNNA 1、CTNNA 2、RFX2及TMPO等,其表达减弱可能对肿瘤恶性行为有抑制作用的基因有CD44、NDRG1、TGFB1、RPS5、LEGUMAI、CBS、CD59及SNRPA1等.Northern印迹和RT-PCR验证了DNA微列阵方法检测的结果.结论与W细胞相比,AS细胞有34个基因表达上调,有42个基因表达下调,某些基因表达的改变可能与AS细胞恶性生物学行为的减弱相关.
作者：陈双玲；时岩；靳玉兰；刘音；赵方萄；朱立平 刊期： 2005年第03期
目的利用单核苷酸多态性(SNP)标记,在中国北方汉族2型糖尿病相关基因定位区域(1p36.33-p36.23、1q24.3-25.1及1q42.12-42.13)内寻找疾病易感基因位点以及与疾病相关的单倍型.方法通过公共SNP数据库和对样本库全基因测序寻找SNP位点的途径,在定位区域内选择了33个候选基因中的124个SNP位点,用测序法对236例北方汉族散发2型糖尿病患者及152例正常对照个体进行SNP基因分型及病例-对照关联分析,并对具显著性差异的SNP位点进行单倍型分析.结果124个SNP位点中有4个SNP位点的分布频率在病例组和正常对照组存在显著差异(P＜0.05),分别为sAC基因中的rs203849(P=0.005,OR=1.60)和rs203826(P=0.016,OR=1.60),PANK4基因中的rs7535528(P=0.028,OR=1.45)和CASP9基因中的rs884363(P=0.043,OR=1.37).在这4个SNP位点构成的组合型中发现,有2种组合型的频率分布在病例组与对照组之间差异有显著性(P＜0.001).此外,对sAC基因的单倍型分析发现,有4种单倍型与疾病发生相关.结论sAC、PANK4和CASP9基因为中国北方汉族人群2型糖尿病候选易感基因,这3个基因可能在2型糖尿病易感性上有协同作用.
作者：李义；吴国栋；左瑾；孟雁；方福德 刊期： 2005年第03期
目的观察半乳凝素-3(Gal-3)在垂体泌乳素腺瘤中的表达情况.方法采用免疫组织化学方法,测定16例侵袭性垂体泌乳素腺瘤和16例非侵袭性垂体泌乳素腺瘤中Gal-3的表达水平.结果在侵袭性垂体泌乳素腺瘤和非侵袭性垂体泌乳素腺瘤中均有Gal-3的表达,其中侵袭性垂体泌乳素腺瘤中Gal-3的表达水平明显高于非侵袭性垂体泌乳素腺瘤(P＜0.05).结论Gal-3增高可能与垂体泌乳素腺瘤的侵袭性有关.
作者：王洪；王明栋；马文斌；杨堤；史彦芳；孔燕国；栗世方；李志红；王任直 刊期： 2005年第03期
精神分裂症是一种由多因子共同作用而发生的复杂疾病.流行病学证据表明,遗传因素是该疾病发生的重要原因,可遗传性约达80%.近年来,随着人类基因组信息的不断完善以及实验技术的快速发展,精神分裂症的遗传学研究取得了显著进展.多个重要的精神分裂症候选基因初步被定位克隆,而且这些基因在功能上密切相关,呈现出该疾病相关信号通路的大致轮廓.本文集中回顾了精神分裂症遗传学在连锁不平衡(关联)分析方面的新成果,并总结了人们在神经生物学方面对该疾病的新认识.
作者：陈舞燕；贺林 刊期： 2005年第03期
目的探讨小下颌畸形伴阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的正颌外科及颌骨牵引成骨手术的适应证及治疗原则.方法回顾性分析17例小下颌畸形伴中至重度OSAHS患者的临床资料,其中4例行正颌外科治疗,5例行颌骨牵引成骨治疗,8例行正颌外科及颌骨牵引成骨联合治疗.结果所有患者的SNB角平均值由术前的64.6°增加至术后的71.9°,平均后气道间隙(PAS)由术前的5.4 mm增加至术后的13.2 mm,平均睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)由术前的58.4下降至术后的7.6,低血氧饱和度(LSAT)平均值由术前的66%增加至术后的87%,各项指标术前与术后相比差异均具有显著性(P＜0.001);平均颏部水平前移(MHA)14.3 mm,与术前及术后的SNB、PAS、AHI和LSAT差值的相关系数分别为0.36、0.62、0.34和-0.14.结论正颌外科及颌骨牵引成骨手术均能有效治疗小下颌畸形伴OSAHS患者,两者适应证略有不同,联合应用疗效更好.
作者：周炼；王兴；梁成；伊彪；李自力 刊期： 2005年第03期
目的探讨2型糖尿病动物模型KKAy小鼠肾脏纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)和组织纤溶酶原激活物(tPA)mRNA表达与肾脏细胞外基质蓄积的关系.方法选取8周龄雄性KKAy小鼠和C57BL-J小鼠,分别于16、20和24周处死.采用发色底物法检测不同周龄的KKAy小鼠及参照组C57BL/J小鼠的血浆PAI-1活性,RT-PCR法检测小鼠肾皮质tPA mRNA表达,原位杂交法检测肾皮质PAI-1 mRNA水平,免疫组织化学和免疫印迹法检测肾皮质层粘连蛋白表达.结果不同周龄KKAy小鼠肾皮质层粘连蛋白表达均高于同龄对照组(P＜0.05).2型糖尿病KKAy小鼠与C57BL/J小鼠血浆PAI-1活性的差异没有显著性(P＞0.05);但肾皮质tPA mRNA水平却显著降低,以16周时为显著,仅为C57BL/J小鼠的47%,随周龄的增加,其差异逐渐减小.原位杂交显示KKAy小鼠PAI-1mRNA可在肾脏多部位表达,并以近端小管上皮细胞内的表达为主,且明显高于同龄C57BL小鼠.结论2型糖尿病KKAy小鼠早期肾病时,细胞外基质蛋白的蓄积可能和tPA mRNA表达下调及PAI-1 mRNA表达上调所致的纤溶酶降解细胞外基质作用降低有关.
作者：陈丽萌；李学旺；黄利伟；李艳 刊期： 2005年第03期
中国医学科学院学报杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：中国医学科学院，北京协和医学院
