李梅；孟迅吾；周学瀛；邢小平
本文介绍遗传流行病学的某些新进展，内容涉及环境与基因相互作用在疾病发生中的意义、群体遗传检测的研究以及将遗传信息用于保健和预防疾病的研究。
作者：周远征；林守清；方福德 刊期： 2001年第01期
对琼脂糖凝胶电泳法同时测定血清极低密度脂蛋白(VLDL)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)和脂蛋白(a)[LP(a)]的胆固醇[即VLDL-C、LDL-C、HDL-C和LP(a)-C]含量的方法进行评价。方法采用Helena REP全自动快速电泳系统分离血清VLDL、LDL、HDL和LP(a)，然后结合胆固醇酶染色法同时测定VLDL-C、LDL-C、HDL-C和LP(a)-C的含量。分析了该法的精密度、准确度和干扰因素，并将该法与传统方法如测定HDL-C的磷钨酸-镁沉淀法(PTA-Mg2＋法)、测定LDL-C的聚乙烯硫酸沉淀法(PVS法)及测定LP(a)的免疫透射比浊法(ITA法)进行比较。结果电泳法测定VLDL-C、LDL-C和HDL-C的批内CV分别为5.16％～7.46％、1.26％～3.28％、3.78％～5.86％；批间CV分别为8.35％～11.25％、2.78％～4.08％、4.23％～6.36％。检测线性范围总胆固醇为1.04～10.35 mmol/L，基本不受溶血、黄疸和脂血干扰。VLDL-C、LDL-C和HDL-C的平均回收率分别为90.3％、94.3％和89.6％。电泳法与传统法测定LDL-C、HDL-C的相关系数(r)分别为0.9609、0.9557。电泳法测定LP(a)-C与ITA法测定LP(a)的r为0.9235。以该法检测北京地区98例健康人，HDL-C、VLDL-C、LDL-C、LP(a)-C参考范围分别为0.95～2.10 mmol/L、0.07～0.46mmol/L、1.77～2.87 mmol/L、0～0.22 mmol/L。结论电泳法测定值与传统法一致，电泳法操作简便、快速经济，可同时测定4种脂蛋白胆固醇，适合于临床常规及研究使用。
作者：鄢盛恺；任凤琴；宋耀虹；林其燧 刊期： 2001年第01期
探索以犬腺病毒1型疫苗株(Cannaught Laboratory Limited.CLL)作为病毒重组疫苗和基因转移载体的可行性。方法构建带增强型绿色荧光蛋白(enhanced green fluorescent protein,EGFP)报告基因的E3缺失重组病毒CLLEGFP。将CLLEGFP感染各种人源细胞，并以灌胃、腹腔注射、尾静脉注射和肌肉注射等不同途径接种昆明小鼠。多时间点取小鼠组织标本，冷冻干燥切片，观察EGFP的表达。4周后采集小鼠血清，以Western blot分析抗EGFP 抗体的产生。结果 CLLEGFP能够感染各种人源细胞并表达EGFP。在腹腔接种CLLEGFP 3 d的小鼠肝组织细胞中可见转导的EGFP。Western blot分析显示，以各种途径免疫接种重组病毒4周后的小鼠血清中均存在抗EGFP特异抗体。结论 CLL具有开发成为病毒重组疫苗和基因转移载体的潜力。
作者：黎皓；唐七义；张云；王树蕙；郭彩云 刊期： 2001年第01期
研究种植牙龈沟液中碱性磷酸酶的水平和预后的关系。方法对56例种植牙龈沟液(GCF)中碱性磷酸酶(ALP)进行了测定(其中2例种植失败、5例口腔卫生较差牙龈有轻度炎症)并与正常组10人做对比。结果正常组ALP水平和成功组差异无显著性，正常组ALP水平和成功有炎症组差异有显著性(P＜0.05)。两例失败病例ALP水平为高(由于病例过少，未列入统计学处理)。结论测定种植牙GCF中ALP水平可能成为种植牙预后的一项重要指标。
作者：周正；周坚；邹石莹；吴效民 刊期： 2001年第01期
1973～1992的20年间，我国癌症死亡率呈明显上升趋势。在肿瘤防治策略中，一级预防的重要性毋庸置疑，但一般需时较长，受益者为年轻群体。而体现“早期发现、早期诊断及早期治疗”的二级预防有可能在较短时期内降低癌症的死亡率，甚或发病率。这将有利于地区社会及经济发展，从而提高社会医疗保障水平。在宫颈、食管、胃、肝及鼻咽等肿瘤的高发现场，可将二级预防作为当前肿瘤控制的重要手段加以推行。
作者：董志伟 刊期： 2001年第01期
确定Fudenine是否为一个新的膜蛋白。方法用绿色荧光蛋白(GFP)对Fudenine进行体内定位，以GFP(一种代谢稳定的蛋白)定位于细胞质中，作为对照。将融合质粒Fudenine-GFP瞬时转染CBRH7919和L-6TG两种细胞，48 h后荧光显微镜下观察。结果报告质粒GFP表达产物定位于胞质中，而融合质粒产物定位于细胞膜上。结论 Fudenine是一种膜蛋白，它可能与其同源基因prominin和AC133抗原有相似的功能，在血糖调控和信号转导等方面发挥作用。
作者：常永生；左瑾；张雪峰；张明；方福德 刊期： 2001年第01期
研究小鼠红细胞分化去核分化因子(MEDDF)在红细胞终末分化中的功能。方法构建在真核细胞中表达的重组质粒pcDNA-MEDDF，用其转染小鼠红白血病细胞系(MEL)。通过分析细胞的生长曲线、分裂指数及在半固体培养基中的集落形成率比较细胞的生长特性，采用RT-PCR检测c-myc及β-珠蛋白(β-globin)基因的表达。结果转染pcDNA-MEDDF与转染空载体(pcDNA3.1)的细胞相比较，细胞的增殖率减慢、分裂指数降低、在半固体培养基中形成集落的数量减少。转染细胞的联苯胺阳性率达32.8％。用RT-PCR检测发现，转染细胞β-珠蛋白的表达量上升了3.43倍，c-myc表达量下降了66.3％。结论 MEDDF能使小鼠红白血病细胞分化并抑制其恶性变。
作者：赵青；葛晔华；周建平；马静；陈克铨；薛社普；韩代书 刊期： 2001年第01期
研究年龄和性别对阿曲库铵量-效关系和恢复时相特征的影响。方法选择72例(男38例、女34例)ASA I级，年龄15～59岁，施择期整形外科手术的患者，按年龄分成3组：I组，15～29岁(n=32)；Ⅱ组，30～40岁(n=21)；Ⅲ组，41～59岁(n=19)。采用60％N02-O2-硫喷妥钠-芬太尼维持麻醉，用加速度仪监测神经肌肉功能，以累计给药方法建立阿曲库铵的量-效关系曲线。结果与年龄较大患者和女性患者相比，年轻患者和男性患者阿曲库铵的量-效关系曲线平行左移。用多元直线回归分析发现，年龄和性别与阿曲库铵的量-效关系密切相关。阿曲库铵的ED50、ED90、ED95和应用同等剂量后的临床肌松时间以及体内作用时间在3个年龄组和男、女患者之间差异均有显著性。结论年龄和性别对阿曲库铵的药效学具有明显影响。
作者：薛富善；廖旭；何农；张雁鸣；安刚 刊期： 2001年第01期
中国医学科学院学报是卫生部主管，中国医学科学院中国协和医科大学主办，国内外公开发行的高级综合性医学学术性期刊(双月刊)。主要报道国内各学科新研究成果、基础理论研究和临床诊疗经验，旨在促进医学信息交流，提高医学学术水平。本刊向全国高等医学院校，卫生系统科研、教学及医疗单位征集优秀论文，尤其欢迎国家攻关项目、重点科研项目和重大基金资助课题的有关稿件，以及海外作者的稿件。本刊辟有述评(约稿)、论著、综述(约稿)、快报、简报、技术和方法、经验交流、论著摘要、病例报告、科技消息、书评(或书讯)、学术会议等栏目
作者： 刊期： 2001年第01期
“第四届中国医学科学奖授奖大会暨中国医学科学院中国协和医科大学2000年科学年会”于2000年12月22日在北京中国科技会堂举行。卫生部彭玉副部长、中国工程院侯云德副院长及国家科技部、北京市科委的领导同志出席大会。 中国医学科学院于1994年设立了中国医学科学奖，奖励在我国医学理论研究和技术发明中做出杰出贡献的科学家。此奖自创立以来已开展了四届评选工作，前三届获奖者分别是在我国医学科学研究中做出过创造性贡献的梁晓天院士、侯云德院士、汤钊猷院士和吴英凯院士。本届评选工作自今年4月份启动后，经过各项严格的评审程序，评选出本届获奖者裘法祖院士。裘法祖院士是推动我国腹部外科和普通外科发展的主要开拓者，也是我国器官移植的主要创始人之一，他从事外科医疗、教学、科研工作60余年，为我国外科学的研究和发展做出了创造性的贡献，是我国老一辈医学科学家的杰出代表。在颁奖仪式上，巴德年院校长宣读了中国医学科学院关于将第四届中国医学科学奖授予裘法祖院士的决定，并向他颁发了奖牌及奖金。裘法祖院士怀着十分激动的心情表示要将获得的10万元奖金全部作为奖励研究生的启动资金，以实现他为青年医学人才尽快成长尽绵薄之力的愿望。卫生部彭玉副部长、科技部基础司杨启文司长、北京市科委朱炎副主任也分别在大会上作重要讲话，并对医科院今后的发展提出了殷切的期望。
作者：吕立宁 刊期： 2001年第01期
为正常青年人咬肌厚度参数提供参考数据，并探讨咬肌厚度与面型的关系。方法采用实时超声成像技术对50例健康青年人(男女各25例)分别在放松和用力咬合两种状态下进行双侧咬肌厚度测量，并对咬肌厚度与面型指数作相关性分析。结果放松状态下25例男性咬肌平均厚度为(11.83±1.19)mm,25例女性为(9.84±1.03)mm；咬合状态下男性咬肌平均厚度为(15.51±1.40)mm，女性为(13.02±1.10)mm。咬肌厚度只在男性面高/面下宽度(FH/FWa)及面中宽度/面下宽度(FWz/Fwa)两项指标间存在负的直线相关关系。结论男性咬肌平均厚度大于女性；咬肌厚度与男性面型关系密切，而对女性则影响不大。
作者：赵继志；戴晴；赖钦声 刊期： 2001年第01期
由于糖尿病发病率的升高，对糖尿病及其并发症进行研究、寻找有效药物等已成为当前研究的热点。本工作为糖尿病合并高血脂动物模型的建立进行了初步探讨，结果如下：给Wistar纯系大鼠[体重(170±8)g，雄性，由中国医科院动物所提供，合格证号：医动字(96)01-3008]腹腔注射四氧嘧啶[(alaxon)(150mg/kg)]、同时饲以高脂饲料(中国医科院动物所提供，含0.5％胆盐)，1周后高糖高脂组(n=16)大鼠即出现高血糖、高血脂。其中血糖(Glu)、血总胆固醇(TC)、甘油三脂(TG)分别为(26.50±4.5)、(8.13±4.62)、(2.20±1.64)mmol/L；正常对照组(n=10)Glu、TC、TG分别为(4.8±0.62)、(1.7±0.15)、(1.38±0.47)mmol/L，两组相比Glu和TC差异均有显著性意义(P＜0.05)，高糖高脂组TG亦有升高趋势(0.05＞P＜0.1)。
作者：孙立红；邢东明；李敏；孙虹；金文；孟祥红；杜力军 刊期： 2001年第01期
笔者在食管癌高发地区开展食管癌早诊早治的临床研究逾30年。通过对22 285人的内镜检查，发现742例早期食管癌。早期食管癌内镜下食管粘膜改变可归纳为3种类型。(1)粘膜颜色改变：分红区和白区；(2)粘膜增厚和血管结构改变；(3)粘膜形态改变：糜烂、斑块、粗糙和结节。采用内镜下食管粘膜碘染色技术，可早期发现食管癌和癌前病变。对307例早期食管癌采用食管切除手术治疗[包括原位癌65例、粘膜内癌95例和粘膜下浸润癌147例，原位癌未发现淋巴结转移，而粘膜内癌中2例(2.11％)、粘膜下浸润癌中27例(18.37％)已有淋巴结转移]。术后随诊24年，随诊率95％，结果发现5年生存率为84.1％，10年生存率为72.9％。对141例采用内镜粘膜切除术，其中22例随诊满5年，其5年生存率为100％。现场临床研究发现，重度和部分中度不典型增生者是癌前病变，如能重点治疗这一群体，则能有效切断目标人群癌变风险的主要来源，可使食管癌的发病率下降2/3。
作者：王国清 刊期： 2001年第01期
分离新的与B细胞活化相关基因。方法采用差异显示反转录PCR(DDRT-PCR)技术对人扁桃体活化和静止B细胞mRNA的差异表达进行分析，差异显示的片段经过Northern杂交验证后，作为探针进行人活化B细胞cDNA文库的筛选。结果差异显示分析共获得明显的差异表达的标签序列(expresed sequence tag,EST)62条，其中主要在静止B细胞表达的有32条，在活化B细胞表达的有30条。经Northern杂交验证，共获得阳性的片段25条。以在活化B细胞中高表达的EST30为探针，经3轮筛选人活化B细胞文库后获得1个新的全长为2 048 bp的cDNA克隆。该克隆含有1个630bp的开放读码框。其推断的氨基酸序列N端与酵母的动力蛋白KAR3部分同源。结论克隆了1条可能与B细胞活化相关的新基因。
作者：芦兴武；殷际义；崔莲仙 刊期： 2001年第01期
研究北京地区健康汉族成人甲状旁腺素(PTH)基因的多态性分布以及PTH基因型与年轻及绝经后妇女骨矿盐密度(BMD)的相关性。方法对270名研究对象基因组DNA样品作限制性内切酶Bst B1的聚合酶链反应限制性片段长度多态性检测，以确定他们的PTH基因型，部分PTH基因型经DNA序列测定证实(以“B”表示具有BstB1酶解位点，“b”表示缺乏该酶解位点)。采用双能X射线骨密度仪测量腰椎及髋部的BMD。结果北京地区汉族人群PTH基因BB、Bb、bb型的频率分别为73.7％、25.9％、0.4％，等位基因B、b频率分别为86.7％及13.3％。绝经后妇女BB、Bb、bb型的频率分别为67.1％、32.2％、0.7％，等位基因B、b频率分别为83.2％及16.8％。年轻妇女与绝经后妇女BB与Bb基因型组间其腰椎2～4、股骨颈、Wards三角及大转子部位BMD差异均无显著性(P＞0.05)，相关性分析表明PTH基因型与BMD无明显相关性(P＞0.05)。结论北京地区汉族妇女PTH基因型与腰椎2～4、股骨颈、Wards三角及大转子BMD均无明显相关性。
作者：李梅；孟迅吾；周学瀛；邢小平 刊期： 2001年第01期
小鼠是人类疾病理想的动物模型，不仅因为小鼠在生理上与人类极为相似而且小鼠的遗传资源非常丰富，其大量的遗传变异可作为研究人类疾病的借鉴。另外，高分辨率的小鼠遗传及物理连锁图谱已经建成，小鼠基因组的测序工作不久即将完成，而且修饰小鼠基因组的技术(包括建立转基因小鼠、基因敲除、以及改建小鼠染色体的技术)也已具备；分析复杂遗传病的方法也相继建立……。这些进展加速了对小鼠疾病基因位点的鉴定与克隆，同时也促进了新模型的建立。从而使得小鼠成为人类疾病动物模型的首选。 “小鼠遗传学分析的技术与资源”，将简要介绍用于建立人类疾病的动物模型的基本技术与方法，以及现有的小鼠遗传资源。在以后各部分中，将列举涉及多种人类疾病的100多个小鼠模型。其中大多数的模型的变异，在小鼠与患者的表型极为相似；因而有助于人们理解人类疾病及寻找有效的预防、治疗方法。
作者：孔祥复；黄建东 刊期： 2001年第01期
全国天然辐射照射与控制研讨会于2000年11月27日～12月2日在北京西郊宾馆举行，这次会议是由中国核学会辐射防护学会联合石材工业协会、地质学会、地球物理学会环境地理专业委员会、中华医学会放射医学与防护分会、中华预防医学会放射卫生专业委员会、环境学会大气环境分会、环境学会环境监测分会、毒理学会放射毒理专业委员会、核学会铀地质学会、核学会铀矿冶学会和建筑装饰协会石材专业委员会等12个学会(协会)联合举办的。出席会议的代表近200人。大会共收到论文153篇，其中大会报告12篇，其余的分11个专题在分会场进行交流，内容涉及天然辐射照射与控制相关学科的各个专业领域，包括：(1)天然辐射水平调查；(2)天然辐射环境影响和公众健康；(3)氡及其子体的浓度与危害；(4)天然辐射监测技术和方法；(5)天然辐射照射与控制标准；(6)天然辐射照射水平的影响因素；(7)天然辐射资源的开发和利用；(8)天然辐射控制管理与防治对策；(9)天然辐射科普培训与公众信息；(10)展望21世纪天然辐射照射及其控制科技发展
作者：赵永成 刊期： 2001年第01期
社会心理因素与心血管病病因及其临床表现密切相关。近年来大量资料证实抑郁症、焦虑症、性格因素及人格特征、社会孤立和慢性生活压力5种主要社会心理因素与心血管病密切相关。流行病学研究恒定地显示，重症抑郁症与心脏事件呈正相关。许多证据表明，焦虑症与人群心血管病发病相关。虽然A型性格仍被显示与心血管病危险度增加相关，但也有许多研究表明，两者间不相关。研究表明A型性格中的一种主要成分——敌意更具致病作用。以相对较小的社会关系网为特征的社会孤立与心血管病发病增加相关。此外，已证实慢性生活压力，特别是与工作有关的压力与心血管病密切相关。 社会心理因素引起心血管病的主要病理生理机制是：(1)交感神经系统功能亢进；(2)触发心肌缺血；(3)诱发心律失常；(4)刺激血小板功能；和(5)破坏血管内皮功能。
作者：吴兆苏 刊期： 2001年第01期
在昆虫细胞中表达人可溶性白细胞介素-6受体(sIL-6R)基因。方法将人sIL-6R cDNA克隆至杆状病毒转移载体pAcGP67B中，再将重组转移载体质粒与野生病毒AcNPV DNA共转染昆虫细胞Sf9；经同源重组后，以终点稀释和斑点杂交法筛选重组杆状病毒；采用空斑分析法纯化重组的病毒，然后以纯化的重组病毒感染昆虫细胞Sf9。结果斑点杂交实验证实，纯化得到的重组病毒含有人sIL-6R基因；SDS-PAGE结果显示，表达产物sIL-6R相对分子质量为47 000左右；Western blot和受体配基结合实验表明，表达产物具有与其配基特异性地结合的能力。结论杆状病毒-昆虫细胞系统能分泌表达sIL-6R，表达产物具有免疫活性和生物活性。
作者：常炳圣；李元 刊期： 2001年第01期
人类疾病，特别是多基因遗传病相关基因的定位，是目前医学遗传学和基因研究中的难点和热点。本文简要介绍疾病基因定位的几种常用分析方法，包括连锁分析法(参数法和非参数法)、关联分析和传递不平衡分析的基本原理和应用范围。
作者：孙红霞；杜玮南；方福德 刊期： 2001年第01期
中国医学科学院学报杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：中国医学科学院，北京协和医学院
