学术投稿

伴NRAS突变的MDS转化为新发FLT3-ITD M2白血病1例报道并文献复习

高欢;白元松;赵亚男;韩冷;张文龙;卢振霞;代恩勇

关键词:
摘要:骨髓增生异常综合征(MDS)是一组病因尚不明确,起源于造血干细胞的获得性异质性髓系克隆性疾病,以无效造血(病态造血)、难治性血细胞减少及高风险向急性髓系白血病(sAML)转化为特征.约1/3的MDS患者将进展为继发性急性髓系白血病(sAML)[1].依据国内外相关文献报道,MDS转化为白血病的过程与特定异常基因突变与克隆性选择有关,近年来,随着二代测序技术的发展,MDS向AML转化过程中可能导致白血病细胞异常克隆的一系列相关基因已被初步证实,包括FLT3,NRAS,NPM1,RUNX-1,DNMT3A,TP53[2-5]等.少数MDS患者中存在FLT-3基因突变(约0.6-6%),而在AML中约1/3可检测到该项突变.而RAS(主要为NRAS)基因突变在MDS及AML中均较多见,因此推测FLT3及NRAS基因突变可能与MDS转化为急性白血病程中疾病迅速进展及不良预后相关.
中国实验诊断学杂志相关文献
  • DSA在外伤性动脉损伤导致的严重鼻出血诊断中的应用及评价

    随着我国经济的快速发展,汽车、摩托车等已经成为人们出行的主要交通工具,因此,随之而来的交通事故发生率也日益增高,颅面部损害在交通事故中所占比例也较高,由颅面部损伤导致的鼻出血在临床上比较常见,此类鼻出血往往出血量较多,可引发失血性休克及窒息,严重时还可导致患者死亡.目前对鼻出血的治疗主要是鼻孔填塞、止血药物应用等,但是对动脉破裂所致的鼻出血往往治疗效果不佳,手术行动脉结扎手术止血效果较好,但相对来说创伤性较大,并发症也较多,限制了临床应用.近年来随着影像学技术的快速发展,CT、MRI、数字减影血管造影(Digital Subtraction Angiography,DSA)等影像学检查对动脉损伤的诊断价值越来越高[1-3].有报道显示,对原因不明的严重鼻出血患者采用DSA检查能够明确出血部位[4,5],同时还可行内栓塞治疗,治疗效果良好.为此,本研究对DSA在外伤性动脉损伤导致的严重鼻出血诊断中的应用价值进行评价,以期为严重鼻出血的临床诊治提供参考依据.

    作者:查潇逸;庞长安;张晓艳;马菲;李雪娟 刊期: 2017年第06期

  • 等比通气对腹腔镜下老年患者呼吸力学及白细胞介素6的影响

    由于腹腔镜技术的发展及社会的老龄化,越来越多的老年患者要求进行微创治疗.但是,老年人心肺储备功能降低,出现低氧血症、肺不张、肺损伤等并发症的风险更大.腹腔镜手术时CO2气腹及头低足高位增加腹内压、抬高膈肌,使肺容量减少、胸肺顺应性下降、气道阻力增加、肺不张发生,老年患者会加重上述损害[1].

    作者:吴津;刘顺顺;周金田;王虎山;宋雪松 刊期: 2017年第06期

  • 结膜髓外浆细胞瘤1例

    1 临床资料患者,男性,33岁,发现右侧眼结膜异物渐进性生长60天.查体:右眼结膜囊近内眦部结膜下方见一大小约1.5 cm×1 cm类圆形淡红色肿物,边界欠清,并向后方延伸未见止点,肿物与结膜粘连紧密,粘连处结膜表面血管迂曲扩张增生,触痛(-).眼B超检查示:右眼鼻侧周边内直肌外中低回声暗区.入院完成术前常规检查后,行肿物切除术,术中显微镜下见肿物和周围组织紧密连接,深入内直肌肌丝.术后切除的肿物送病理检查,病理提示:浆细胞瘤(图1).一周后患者于我院肿瘤科行进一步检查,PET/CT:右眼术区未显示异常代谢灶.骨穿涂片:骨髓有核细胞形态未显示异常.

    作者:刘聪;陆成伟;祁婧;刘秀芬;郝继龙 刊期: 2017年第06期

  • 胃蛋白酶原与染色内镜联合诊断早期胃癌的应用价值

    根据我国统计数据显示,胃癌死亡率和发病率均居于我国肿瘤疾病首位.另有研究显示,胃癌患者术后5年生存率通常在30%-50%范围内,若能够在癌细胞未扩散,局限在黏膜层及黏膜下层时,采取相应的干预措施,其生存率即可达到90%以上[1].为此,要实现对胃癌患者生存率的提升,关键在于提高早期诊断质量.目前,临床多通过电子胃镜与病理活检来实现诊断,且反复多次的胃镜检查结果是公认的胃癌诊断“金标准”.随着智能染色技术的快速发展,其随之进入到了内镜诊断的领域中,这使得智能染色内镜逐渐取代了传统内镜.但因这种检查方法本身属于侵入性操作,且对操作者的要求较高,同时患者会感受到较大的不适感,故大多数患者无法接受反复诊断,导致诊断结果极易出现偏差.随着大量临床研究的证实,在胃粘膜病变发生、发展中,胃蛋白酶原(PG)在其中发挥了非常重要的作用[2].为此,PG逐渐成为了胃部疾病和胃癌筛查的重要指标.鉴于此,本研究在早期胃癌诊断中,通过PG与染色内镜联合运用,对其临床应用价值进行探讨,有关情况报道如下.

    作者:李胜学 刊期: 2017年第06期

  • 急性肺损伤实验动物模型的特征和评价方法

    急性肺损伤(ALI)和急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是指心源性以外的各种肺内、外致病因素导致的急性、进行性、缺氧性急性呼吸衰竭.急性肺损伤严重的情况就是急性呼吸窘迫综合征[1].流行病学调查显示ALI/ARDS是临床常见危重症,其发病机制目前尚不清楚,缺少敏感、特异的指标,使得治疗上的总体预后改善并不大,因此动物模型为研究急性肺损伤提供了较大帮助.目前研究急性肺损伤的动物模型有鼠类、兔、犬、猪、绵羊、山羊及灵长类等动物,但由于动物和人的肺部解剖结构和对抗损伤的防御机制不同,比如人类急性肺损伤是弥漫性肺泡损伤(DAD),以炎症反应、肺泡间隔增厚、透明膜形成为主要特征[2],而动物模型并不能复制这种病理特征,因此关于导致动物急性肺损伤的主要因素在科学界还未达成共识,人类急性肺损伤定义的标准也不能直接复制到大多数的急性肺损伤的动物模型中.本文主要对急性肺损伤动物模型的主要特征及其评价方法进行总结.

    作者:刘泽茹;宋磊;李丹 刊期: 2017年第06期

  • 血清同型半胱氨酸水平与血管性痴呆认知功能相关性研究

    目的 明确血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与血管性痴呆(vascular dementia,VaD)认知功能相关性.方法 收集2015年7月至2016年6月在我院神经内科门诊及住院的VaD连续病例.同时收集我院体检中心年龄、性别及受教育程度相匹配的受试者进行对照研究.采用酶循环法检测血清Hcy水平.主要应用简易精神状态检查(mini-mental state examination,MMSE)、蒙特利尔认知评估(Montreal cognitive assessment,MoCA)进行认知功能检测.结果 入组VaD患者76例,健康对照组48例.VaD组平均Hcy水平约26.18±7.86 μmol/L,对照组平均水平约13.63±3.40 μmol/L,两组Hcy水平差异具有显著性,P=0.00(P<0.05).正常对照组MMSE为27.96±1.81分,VaD组为13.37±3.44分,二者有明显差异,P=0.00.通过直线回归分析,我们发现VaD患者MMSE得分与血清Hcy水平有较明显的负相关,R2 =0.4123.正常对照组MoCA得分为27.56±1.69分,VaD组为11.17±3.54分,二者有明显差异,P=0.00.通过直线回归分析,VaD患者MoCA与血清Hcy水平有更明显的负相关性,R2=0.5089.结论 VaD与高Hcy血症有一定的相关性,且Hcy水平越高与认知功能损伤越重.

    作者:刘瑾;张微微;韩成甫 刊期: 2017年第06期

  • 超声诊断无名动脉狭窄导致颈内动脉及锁骨下动脉窃血1例

    1临床资料患者,女性,76岁,自觉经常性眩晕半年有余,来院就诊.体格检查:血压:双侧上肢动脉脉压差相差约20-30 mmHg.超声声像图示:颈动脉多发动脉硬化斑块.右侧无名动脉起始处可见不规则强回声斑块,峰值流速272 cm/s,为湍流频谱(图1),其远端颈总、颈外动脉、锁骨下动脉均为低速、低搏动频谱,流向正常.而右侧颈内动脉流向为双向,频谱震荡型,符合Ⅱ型窃血频谱特征,见图2.右侧椎动脉血流方向与右侧颈总动脉血流方向完全相反,符合Ⅲ型锁骨下动脉窃血频谱特征.右锁骨下动脉低速频谱(图3),后壁可见等回声斑块,狭窄率约50%-69%;颈外动脉后壁可见中强混合回声斑块,,颈外动脉狭窄率约50%-69%;另超声检查左侧颈动脉斑块较小,未造成明显狭窄,均为正常频谱形态.

    作者:张尔娟;孙平;龙靖;李彤 刊期: 2017年第06期

  • 匹多莫德对哮喘患儿血清IgE、T淋巴细胞亚群水平的影响

    目的 探讨匹多莫德对哮喘患儿血清IgE、T淋巴细胞亚群水平的影响.方法 选择64例哮喘患儿为研究对象,随机分为两组,每组32例,对照组予吸人糖皮质激素治疗,观察组联合应用匹多莫德治疗,比较两组患儿治疗前后血清IgE、T淋巴细胞亚群水平及肺功能的变化.结果 治疗后,血清IgE水平在两组患儿中均较治疗前明显降低,但观察组明显低于对照组,差异均有显著性(P<0.05);血CD3+、CD4+及CD4+/CD8+在观察组患儿明显高于治疗前,且其水平较对照组明显升高,差异均有显著性(P<0.05);两组患儿肺功能指标FEV1、PEF均显著高于治疗前水平,且观察组升高更明显,差异有显著性(P<0.05).结论 匹多莫德治疗儿童哮喘可有效改善机体免疫功能,降低炎症反应并改善患儿的肺功能.

    作者:王雅丽;宋少峰;马正民 刊期: 2017年第06期

  • 血清hs-CRP、TNF-α在脑出血昏迷患者中的动态变化及临床意义

    目的 探讨监测血清超敏C反应蛋白(hs-CRP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)在脑出血昏迷患者中的动态变化及临床意义.方法 选择我院重症监护室收治的42例自发性脑出血昏迷患者为研究对象,并选择30例健康者纳入对照组,比较两组研究对象血清hs-CRP、TNF-α的差异;根据改良MRS量表评分将患者分为预后良好组(n=24)及预后不良组(n=18),监测并比较两组患者血清hs-CRP、TNF-α的动态变化.结果 脑出血组患者血清hs-CRP及TNF-α水平均明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);预后良好组与预后不良组患者血清hs-CRP及TNF-α均在发病3d时达到高峰,发病7d、14d时逐步下降,差异均有统计学意义(P<0.05);预后不良组患者在不同时间点血清hs-CRP及TNF-a均明显高于预后良好组,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 脑出血昏迷患者血清hs-CRP及TNF-α可出现明显增高,随着病程进展血清hs-CRP及TNF-α出现了动态变化,并且血清hs-CRP及TNF-α与患者的预后关系密切.

    作者:孟晓峰;史保中;乔鹏;陆兆丰;李兵;张晓辉 刊期: 2017年第06期

  • 活检标本胸苷激酶-1水平检测模式的建立及在消化道疾病筛查中的应用初探

    目的 为更好地在临床开展消化道肿瘤筛查,建立一种全新的观察模式.方法 利用反应细胞增殖的特性,测定不同疾病的组织活检标本胸苷激酶1(TK1)浓度,结果经SPSS19.0统计分析.结果 不同组别检测结果具有明显差异(F值17.026,P<0.001)、尤其是肿瘤组;齐化数据与血清研究比较有3-4个数量级单位改变幅度.结论 可疑病例活检标本TK1检测在消化道疾病判别中展现的临床诊断意义,表明其成为一个新型、简便、快速、灵敏的早期预警模式的良好价值.

    作者:李永余;王灿阳;黄双茂;张荣君;李国花 刊期: 2017年第06期

  • 伴NRAS突变的MDS转化为新发FLT3-ITD M2白血病1例报道并文献复习

    骨髓增生异常综合征(MDS)是一组病因尚不明确,起源于造血干细胞的获得性异质性髓系克隆性疾病,以无效造血(病态造血)、难治性血细胞减少及高风险向急性髓系白血病(sAML)转化为特征.约1/3的MDS患者将进展为继发性急性髓系白血病(sAML)[1].依据国内外相关文献报道,MDS转化为白血病的过程与特定异常基因突变与克隆性选择有关,近年来,随着二代测序技术的发展,MDS向AML转化过程中可能导致白血病细胞异常克隆的一系列相关基因已被初步证实,包括FLT3,NRAS,NPM1,RUNX-1,DNMT3A,TP53[2-5]等.少数MDS患者中存在FLT-3基因突变(约0.6-6%),而在AML中约1/3可检测到该项突变.而RAS(主要为NRAS)基因突变在MDS及AML中均较多见,因此推测FLT3及NRAS基因突变可能与MDS转化为急性白血病程中疾病迅速进展及不良预后相关.

    作者:高欢;白元松;赵亚男;韩冷;张文龙;卢振霞;代恩勇 刊期: 2017年第06期

  • CBA技术在菌阴结核病诊断中的运用研究

    目的 评价CBA检测经特异抗原刺激后PBMC上清液中细胞因子浓度水平在菌阴结核病中的诊断价值.方法 将研究对象分为健康人群、肺炎患者、潜伏感染者和菌阴结核病患者四组,运用CBA技术对PBMC刺激培养后的上清液中IL-2、IL-4、IL-6、IL-10、TNF-a、IFN-g和IL-17的浓度进行检测,并对检测结果统计分析.结果 菌阴结核病患者的IL-2、IL-6、IL-10、TN F-a、IFN-g分泌水平均高于健康人群和肺炎患者组,差异有统计学意义;IL-4和IL-17无差异.菌阴结核病患者组的IL-2低于潜伏感染组,差异有统计学意义;TNF-a、IFN-g均高于潜伏感染组,差异有统计学意义;IL-4、IL-6、IL-10、IL-17结果差异无统计学意义.结论 CBA对PBMC刺激后上清液的细胞因子检测结果能为菌阴结核病的诊断提供有效的依据,对于控制结核病疫情的发展,并实现终消灭结核病的长远目标具有极其重要的意义.

    作者:刘君;裴豪;王俊;戴亚萍;翟桦梓;陈玉梅 刊期: 2017年第06期

  • 血脂代谢异常、C反应蛋白与2型糖尿病患者视网膜病变的关系临床研究

    目的 研究血脂代谢异常、C反应蛋白(CRP)与2型糖尿病患者视网膜病变的关系.方法 167例糖尿病患者分为糖尿病无视网膜病变组(NDR) 48例,非增殖性糖尿病性视网膜病变组(NPDR) 63例,增殖性糖尿病性视网膜病变组(PDR)56例,并以同期健康体检人群38例为对照组,比较4个组CRP、空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c),甘油三脂(TG),胆固醇(Tc)差异性,并研究糖尿病患者血清CRP与各指标的相关性.结果 4个组各检测指标比较,PDR组、NPDR组、NDR组血清FPG高于对照组(P<0.05),PDR组、NPDR组、NDR组3个组间血清FPG无统计学差异(P>0.05);4个组HbA1c、CRP比较,PDR组、NPDR组、NDR组、对照组依次降低,组间两两比较均有有统计学差异(P<0.05);4个组TG、TC比较,PDR组、NPDR组、NDR组均高于对照组(P<0.05),PDR组、NPDR组高于NDR组(P<0.05),PDR组、NPDR组无统计学差异(P>0.05);糖尿病患者血清CRP与HbA1c(r=0.626) 、TG(r=0.412)、Tc(r=0.468)均成正相关,均有统计学意义(P<0.05),CRP与FPG无相关性(P>0.05).结论 CRP、高TG、TC与糖尿病患者视网膜病变密切相关.

    作者:李杰;张迪 刊期: 2017年第06期

  • 婴幼儿肝炎综合征患者代谢因子临床意义研究

    目的 探讨婴幼儿肝炎综合征(IHS)患儿干血片氨基酸和肉碱浓度变化的临床意义.方法 应用HPLC/MS/MS测定息儿组与对照组干血片氨基酸及肉碱浓度.结果 患儿组与对照组相比辛酰基肉碱C8、葵酰基肉碱C10浓度降低,十四烷酰基肉碱C14、十六烷酰基肉碱C16浓度升高(P<0.05);缬氨.酸(VAL)浓度降低,瓜氨酸(CIT)浓度升高(P<0.05).结论 婴幼儿肝炎综合征患儿血中氨基酸及肉碱浓度的变化对其诊断和治疗具有一定的临床意义.

    作者:李娴;宋银森;赵鼎;李林飞;张振华;陈重芬;郭振欣 刊期: 2017年第06期

  • 外周血CHD9基因低表达预示急性心肌梗死的风险增加

    冠状动脉粥样硬化性心脏病(CAD)是由环境因素与遗传因素共同作用而导致的常见心血管疾病.已知的危险因素,如高血压、血脂异常、血糖升高、吸烟等长期积累,结合遗传背景终将导致急性心血管事件(如,急性心肌梗死,AMI)的发生,常常危及患者生命.因此,临床上需要有效的风险预测方法,对高危人群给予有效识别,从而更早的干预,来降低急性心血管事件的发生,改善病人预后.

    作者:孟赫禹;崔兰 刊期: 2017年第06期

  • 加强高校实验教学改革,提高大学生科研创新能力

    实验室是高校进行教学实践和科研创新的重要场所.近年来,随着我国高等教育事业的不断发展,中西学术交流的不断加强,我国高校对实验室的管理也日趋国际化.实验室水平的高低、工作的好坏,直接体现了学校实验教学和科研水平.

    作者:王浩天;李实;马杰 刊期: 2017年第06期

  • P16和SOX2蛋白在子宫颈活检上皮内瘤变中的诊断意义

    目的 研究P16、P53、SOX2及Ki-67在子宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)病变中的表达及临床价值分析.方法 收集子宫颈活检病例92例,用免疫组化染色检查P16 、P53、SOX2及Ki-67在子宫颈CIN病变表达中的表达情况,分析其与CIN分级的相关性.结果 P16蛋白的表达与分布与CIN形态学分级之间有较好的一致性.SOX2阳性细胞在鳞状上皮中的分布与CIN的分级趋向一致.P53蛋白和Ki-67指数与CIN的分级趋向一致.结论 在临床实践中,对于子宫颈小样本活检的CIN的分级,将HE染色的形态学观察与P16、P53、SOX2及Ki-67的免疫组化检查相结合,可获得比较客观的明确诊断,且重复性较好.

    作者:桂华伟;王绪明;黄利华;黄萱;陈琼霞;刘丽江 刊期: 2017年第06期

  • 比较不同感染途径HIV感染者合并HBV、HCV感染的情况

    目的 比较不同感染途径HIV感染者合并感染HBV和/或HCV感染率差异.方法 对626例HIV感染者进行HBV、HCV病毒血清学标记物的检查.观察对象中经血液途径感染HIV者为395例.经性传播途径感染HIV者为231例.结果 395例经血液传播的HIV感染者HBsAg阳性者占5.06%(20/395)、HCV感染者占66.3%(262/395).经血液途径感染的HIV感染者合并HBV感染率明显低于合并HCV感染率,差异有统计学意义(x2=323,P<0.05).231例经性传播途径感染HIV感染者合并HBV感染率(HBsAg阳性)为12.55%(29/231)、合并HCV感染率为6.49%(15/231),经性传播途径感染的HIV感染者合并HBV感染率明显高于合并HCV感染率,差异有统计学意义(x2 =4.923,P<0.05).经性传播途径及血液途径感染的HIV感染者合并HBV(HBsAg阳性)感染率分别为12.55%(29/231)、5.06%(20/395),前者高于后者,且差异有统计学意义(x2=11.34,P<0.01).经性传播途径和血液途径感染的HIV/AIDS感染者合并HCV感染率分别为6.49% (15/231)、66.3%(262/395),经血液途径感染的HIV感染者合并HCV感染率明显高于经性传播途径感染者,且差异有统计学意义(x2=211.50,P<0.01).结论 经性接触途径感染HIV感染者,其合并HBV感染率高于合并HCV感染率.然而,经血液途径感染的HIV感染者,其合并HBV感染率低于合并HCV感染率.

    作者:王熠;张欣;孙丽梅;杨籽翾;李丽娟;闫惠平;赵艳 刊期: 2017年第06期

  • 血清中胱抑素C和β2微球蛋白在早期诊断慢性肾衰竭的临床应用

    目的 探究血清中胱抑素C(Cys-C)和β2微球蛋白(β2-MG)在早期诊断慢性肾衰竭中发挥的作用.方法 随机选取30例慢性肾衰竭患者和30例健康受试者于人院后第1天和第3天分别进行血清Cys-C、β2-MG和肌酐浓度的检测.结果 在入院后第1天和第3天,观察组的血清Cys-C、β2-MG和肌酐浓度均显著高于对照组(P<0.001).血清Cys-C 、β2-MG和肌酐浓度在人院后第1天在观察组和对照组分别是2.13±0.33和0.44±0.12,7.00士1.62和1.85±0.30,1.05±0.19和0.78±0.16;第3天观察组和对照组分别是4.38±0.59和0.48±0.10,12.95±2.40和2.02±0.27,1.36±0.33和0.77±0.16.血清Cys-C、β2-MG和肌酐的敏感度分别为:88% 、98%和47%,特异度分别为84%%、83%和56%.结论 血清Cys-C和β2-MG是早期诊断慢性肾衰竭的简单有效的标志物.

    作者:李永刚;赵娜 刊期: 2017年第06期

  • 肾脏Ewing/PENT肉瘤1例并文献复习

    Ewing肉瘤(Ewing sarcoma)或原始神经外胚层肿瘤(Primitive neuroectodermal tumor,PNET)是指包括骨和软组织Ewing肉瘤、Askin瘤和PNET等在内的一类小圆细胞恶性肿瘤,多发生于长骨和骨盆,发生于实质脏器者少见,仅占肉瘤类的1%,罕见于肾脏.肾Ewing/PENT肉瘤恶性程度高、侵袭性强,治疗效果不佳且预后较差.现将本院收治的一例肾Ewing/PNET肉瘤诊治经过及治疗情况报道如下.

    作者:王淮林;连鑫;王明睿;周洪澜;高宝山 刊期: 2017年第06期

中国实验诊断学杂志

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主管:中华人民共和国教育部

主办:吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院