1例遗传性蛋白S缺陷症患者的基因分析

黄斌伦；金佩佩；张浩；余银妹；徐瑞龙；王敏；王学锋；丁秋兰；戴菁；王鸿利

关键词：蛋白S, 基因突变, 聚合酶链反应

摘要：目的研究一个遗传性蛋白S(PS)缺陷症家系的表型诊断及基因特征.方法PS活性(PS:A)用发色底物法测定,PS抗原(PS:Ag)用ELISA方法测定.用PCR扩增PS基因各个外显子及侧翼序列,用直接测序法检测突变点.结果先证者的PS:Ag和PS:A分别为8.3 mg/L和29%,均低于正常.基因检测发现在14号外显子Gln522(CAG)→Stop(TAG).结论本家系PS基因在14号外显子Gln522(GAG)→Stop(TAG),为国内首次报道的一个新的基因突变.

中国实验诊断学杂志相关文献

姜黄素对SW480细胞株诱导分化的研究

目的探讨姜黄素对SW480(人结肠癌细胞)细胞株诱导分化机制.方法应用MTT比色法和流式细胞仪测定细胞周期的变化.并通过电子显微镜观察诱导分化后的亚细胞结构.结果姜黄素对SW480细胞增殖有明显的抑制作用.且呈时间、剂量依赖性,流式细胞仪分析G1期细胞堆积、S期细胞减少、G2/M期细胞增多、亚细胞结构、细胞空化、核仁不规则、染色质趋边凝集.结论姜黄素能够抑制SW480细胞增殖,阻止G1期细胞向S期转化的进程,促进SW480细胞凋亡.

作者：孙立群；于庭；孙飞；包洪刊期： 2005年第06期
过氧化氢酶(CAT)的测定方法及在胰腺炎诊断中的应用研究

过氧化氢酶(CAT)又称触酶,急性胰腺炎时显著升高,对胰腺炎可作出早期诊断,其敏感性优于血清淀粉酶,但报道甚少.测定方法主要为分光光度法(手工法),操作复杂,反应时间长,不能用自动生化分析仪,故我们对其测定方法及临床应用进行了研究,取得了满意的结果.

作者：李彬先；舒立涛刊期： 2005年第06期
颅内胶质瘤伽玛刀治疗后LDH同工酶的特征

胶质瘤由于其呈浸润性生长,病灶与周围脑组织无边界.在临床疗效的判定方面存在着一定的困难.本文旨在讨论伽玛刀治疗颅内胶质瘤的疗效及CSF-LDH同工酶在脑脊液中的表现特征.

作者：李兴华；郑权；张广超刊期： 2005年第06期
上消化道出血对幽门螺杆菌尿素酶试验的影响

消化性溃疡的发生及复发与幽门螺杆菌(HP)感染直接相关,早已得到学术界的肯定.消化性溃疡的幽门螺杆菌感染率在80%以上,而在根除幽门螺杆菌感染后溃疡的复发率显著降低[1].然而,我们在临床工作中发现,在上消化道出血时,胶囊14C-尿素呼气试验,HP阳性率显著降低.但还没有引起消化科医师注意.现将我们的初步研究报告如下.

作者：徐林发；林军；姜冠军；谢云霞刊期： 2005年第06期
门静脉系统海绵样变性的超声诊断

目的探讨门静脉系统海绵样变性的超声显像特点.方法总结分析11例经血管造影证实的门静脉系统海绵样变性的超声表现.结果超声诊断符合率100%.二维超声病变区域表现为蜂窝状无回声暗区,CFI表现为暗淡血流充盈无回声暗区.结论超声可以显示门静脉系统及其属支的走行状态、血流充盈状态,便捷、无创、价廉,优于其他影像学方法.

作者：杨冬艳；王辉；陈丽波刊期： 2005年第06期
脂质体介导的hIGF-1质粒促周围神经再生的实验研究

目的研究周围神经损伤处通过脂质体介导的人胰岛素样生长因子-1(hIGF-1)质粒的转染,观察其对周围神经再生的作用.方法雄性Wister大鼠30只,分别造成坐骨神经挤压伤模型,随机分成两组.hIGF-1治疗组:挤压伤处神经外膜下注射脂质体介导hIGF-1质粒10μl.生理盐水(SAL)组:挤压伤处神经外膜下注射生理盐水10μl.在术后行坐骨神经功能指数(SFI),电生理学和小腿三头肌肌湿重检测.结果hIGF-1治疗组电生理学和小腿三头肌肌湿重检测结果明显优于生理盐水组,两组差异有显著性意义(P＜0.05),并能改善功能指数.结论脂质体介导的hIGF-1质粒能明显促进大鼠周围神经再生和预防肌肉萎缩.

作者：顾加祥；王华龙；许则民；尹维田刊期： 2005年第06期
闭合性颈椎创伤合并椎动脉损伤的诊断研究进展

颈椎闭合性创伤合并椎动脉损伤以往认为非常罕见,但近些年的研究发现该并发症并不少见.1995年Friendmen[1]用MRA检查的39例闭合性颈椎损伤病人中有9(24%)例合并有椎动脉损伤.2002年任先军等[2]报道的95例颈椎损伤病人中有19(20%)例发生椎动脉损伤.以往认为其发病率较低的原因可能有以下几个方面:首先,闭合性椎动脉损伤具有潜伏性和非特异性,多数病人在受伤当时并不表现出明显的临床症状,易被忽略.其次,闭合性椎动脉损伤诊断较困难,普通的影像学检查难以发现,而传统的血管造影技术耗时长、费用高且具有较高的危险性不能作为常规检查,很多病人被漏诊.再次,闭合性颈椎损伤往往合并有头部外伤,椎-基底动脉供血不足引发的神经损害症状常被误认为是脑外伤所致.要合理准确的诊断出闭合性椎动脉损伤首先要了解其发病机制和临床表现.

作者：刘霞；孙玉霞；聂柔佳刊期： 2005年第06期
经颅多普勒诊断颅内动脉瘤术后脑血管痉挛

目的探讨经颅多普勒检查在颅内动脉瘤术后脑血管痉挛诊断中的价值.方法采用临床病例分析统计方法,归纳、分析颅内动脉瘤术后患者的经颅多普勒检查资料.结果33例患者中,有15例在术后出现不同程度的脑血管痉挛症状,比较有、无症状患者MCA和eICA流速变化,发现有症状性血管痉挛的患者,MCA血流速度增加值明显大于无症状组.结论经颅多普勒可以在患者出现临床症状以前,早期发现颅内动脉的血流速度增高,指导临床医生及时调整治疗方案,避免造成严重并发症.

作者：杨绍峰；赵丛海；刘德华；张金男；李淼刊期： 2005年第06期
拉米夫定致面部水肿1例报告

病人徐某,女,38岁,HBV携带20余年,近两年间断出现消化不良,肝区隐痛,来我院门诊检查结果:HBsAg阳性,HBeAg阳性,抗-HBc阳性,HBV-DNA 1.6×107拷贝/L,丙氨酸氨基转移酶(ALT)204U/L.诊断为慢性乙型肝炎,给予护肝,降酶治疗二个月,ALT正常,HBV复制指标阳性.自此以后,病人多次出现停用降酶药ALT升高.于2004年7月病人自觉症状加重,ALT再次升高至246 U/L,HBeAg阳性,HBV-DNA 2.15×106拷贝.

作者：李玲；王淑兰刊期： 2005年第06期
2型糖尿病合并高脂血症与早期肾损伤的临床研究

糖尿病肾病(Diabetes nephropathy,DN)是糖尿病常见并发症及重要的死亡原因之一.糖尿病肾病的发病机制较复杂,我们就脂质代谢紊乱与2型糖尿病患者早期肾损伤的相互关进行了研究,现报告如下.

作者：罗春华；李国静；陈赛；易虹；马芹；李稳慧刊期： 2005年第06期
临产孕妇血清铁蛋白与转铁蛋白的检测及其临床意义

贫血是孕妇常见的并发症之一,而缺铁性贫血又是其中常见的一种,约占孕妇贫血患者的60%～70%,临产孕妇患有缺铁性贫血,对母婴均有不良影响.且与妊高症发病明显相关,因妊娠的生理影响,孕妇IDA的诊断是一个有待解决的难题.虽然方法很多,但存在敏感性和有创(如骨髓铁染色)等问题,为此为了正确选择诊断指标,我们检测130例37～42周临产孕妇的血清铁(SI),铁蛋白(SF)和转铁蛋白(TRF)及Hb,MCV,MCH,MCHC,RDW进行方法学比较,现将结果报告如下.

作者：李婉红；陈文举；王乐见刊期： 2005年第06期
扩展高频测听在噪声作业青年工人耳鸣患者中的检测意义

在不同噪声强度作用下,噪声作业工人早期即可出现耳鸣,常出现在耳聋之前.他们的常规纯音测听其语言频率(0.5～2 kHz)平均听阈可在正常范围.近年来许多学者将扩展高频纯音测听用于噪声性听力损伤的监测,可以反映耳蜗的轻微损害和早期病变,能客观、无创地诊断耳蜗病变[1].为了观察语频听阈正常(＜25 dBHL)的耳鸣患者是否存在8kHz以上高频听力损害,我们对噪声作业青年工人的耳鸣患者进行了扩展高频听阈测定,并探讨其临床意义.

作者：王越；李玉兰刊期： 2005年第06期
铜绿假单胞菌在下呼吸道感染中的耐药性分析

铜绿假单胞菌是医院感染的主要病原菌之一,是临床上引起呼吸道、伤口等感染的较为多见的条件致病菌.近年来由于三代头孢菌素及碳氰酶烯类抗生素在临床上的广泛使用,使得本菌对常用抗生素耐药性明显增加[1,2],尤其是具有多重耐药性的菌株给临床抗感染治疗带来了很大的难题.为探讨铜绿假单胞菌耐药性,对我院2003年1～12月下呼吸道分离的62株铜绿假单胞菌的耐药性进行分析,其结果如下.

作者：金淑杰；徐雪松；张海山刊期： 2005年第06期
恶性肿瘤患者血小板糖蛋白CD62p表达的临床意义

CD62p是选择素家族的一员,储存在血小板α颗粒及中等以上大血管内皮细胞(EC)的Weiber-Palade小体内.研究发现,肿瘤患者CD62p表达增高,它与肿瘤细胞远处转移关系密切;本研究采用流式细胞仪检测30例恶性肿瘤患者以及10例对照者血小板表面CD62p表达水平,进行组间对比研究,并初步分析了CD62p与肿瘤的临床关系,现报告如下.

作者：翟利琴；卢振霞；孙步彤；毕林涛；高申刊期： 2005年第06期
红景天对体外培养肺腺癌细胞增殖的抑制作用

目的研究红景天(Rhodiola)对体外培养肺腺癌SPC-A-1细胞的直接抑制作用及可能机制.方法通过液体培养法、克隆形成法、3H-TdR掺入法与MTT比色法分别检测给药后肺腺癌细胞的增殖情况、克隆形成率、DNA合成抑制率及生存率来探讨红景天的抑瘤效应.结果与红景天共育24小时的细胞伸展不良.胞体回缩,贴附型细胞不贴壁,胞质粗糙,有大量颗粒状物堆积,而且药物浓度越大,形态学改变越明显.给药组肿瘤细胞增殖缓慢甚至停滞,出现细胞脱落、胞浆内颗粒状物堆积等形态学改变,克隆形成数明显少于对照组,3H-TdR掺入率减少,生存率下降.结论红景天对体外培养肺腺癌细胞均具有直接杀伤作用.红景天可能通过干扰细胞代谢、改变细胞外衣的性质抑制肿瘤细胞增殖.

作者：盛辉；苑春莉；李洋刊期： 2005年第06期
25例胰腺胰管内乳头状粘液性肿瘤MRI和ERCP比较研究

目的研究胰腺胰管内乳头状粘液性肿瘤的临床特点,MRI影像表现并和ERCP比较.方法自1998年至2001年25例(主胰管型6例,分枝型19例)手术证明的胰管内乳头状粘液性肿瘤患者.手术前所有患者均接受了MRI和ERCP检查,回顾分析了临床特点,MRI和ERCP影像学表现.结果MRI上主胰管型表现为弥漫/节段扩张的主胰管,5例伴有壁结节;分枝型表现为葡萄串状或单发的囊状肿瘤,14例内有壁结节,增强后壁结节明显强化.MRCP可清楚地显示19例分枝型IPMT和主胰管之间的交通.MRI和ERCP对肿瘤的显示率分别是100%,52%.结论与ERCP相比,MRI是一种非侵袭性的有效地诊断胰管内乳头状粘液性肿瘤的方法.MRCP(磁共振胆胰管成像)对分枝型肿瘤的诊断有重要意义.

作者：张惠茅；杨淑琴；杨海山刊期： 2005年第06期
女性早期梅毒145例诊治体会

由于早期梅毒表现的多样化和不典型性,极易造成误诊漏诊,加之非正规诊所的增加及各类药物治疗的不规范,使梅毒的早期诊断率有所下降,给梅毒的有效预防和治疗也增加了不少难度.自2000年以来我院性病科共收治女性早期梅毒145例,现结合资料将诊治体会报告如下.

作者：金英姬刊期： 2005年第06期
冬虫夏草制剂对肾小球硬化大鼠细胞外基质成分和TIMP-1mRNA表达影响的研究

目的观察虫草制剂对进行性肾小球硬化大鼠细胞外基质成分和基质金属蛋白酶组织抑制因子-1(ⅡMP-1)mRNA表达的影响.方法将正常Wistar大鼠36只随机分为正常对照组、模型组和治疗组.模型组、治疗组分别行5/6肾切除制备进行性肾小球硬化模型.治疗组每天给予虫草制剂(百令胶囊4 g/kg.d)水溶液灌胃,进行干预治疗,模型组和正常对照组每天给予等量的自来水灌胃.末次术后4周、9周分别观察肾脏病理变化,用免疫组织化学检测肾组织胶原IV、纤维连接蛋白(FN),用RT-PCR方法检测肾脏基质金属蛋白酶组织抑制因子-1(TIMP-1)mRNA的表达.结果治疗组能降低肾小球硬化指数,减少胶原IV、FN表达;减少TIMP-1 mRNA的表达.结论虫草制剂能够减少5/6肾切除大鼠肾脏胶原IV、FN表达;抑制TIMP-1 mRNA的表达;减轻肾小球硬化细胞外基质的积聚.

作者：李春梅；刘丽秋；周海燕；董晖；宋起；李宁刊期： 2005年第06期
急性脑血管病外周血血小板表面P-选择素阳性表达率变化及药物干预影响

目的为了研究血小板活化因子P-选择素(CD62P)在急性脑血管病患者中的改变及其用奥扎格雷钠治疗后变化.方法采用流式细胞仪测定急性脑梗死患者及健康对照组外周血血小板表面P-选择素阳性表达率,治疗前后测P-选择素作对比观察.急性脑出血患者入院后测外周血P-选择素与健康对照组作对比.结果1.急性脑梗死患者外周血血小板表面P-选择素阳性表达率显著高于对照组(P＜0.001).2.用奥扎格雷钠治疗后的外周血血小板表面P-选择素阳性表达率明显低于非奥扎格雷钠组(P＜0.01).结论血小板活化在急性出血及脑梗死的发生、发展中起重要作用.P-选择素可以做为选择药物治疗的一项可靠指标.奥扎格雷钠具有减少血小板活化.

作者：葛华；王立群刊期： 2005年第06期
血清丙氨酸氨基肽酶测定在脂肪肝诊断中的应用

目的研究血清丙氨酸氨基肽酶(AAP)的测定对脂肪肝的临床诊断价值.方法用自动分析仪连续监测法测定189例健康对照者、150例脂肪肝患者和80例肝胆疾病患者血清AAP含量.结果脂肪肝病例组血清AAP活力明显高于健康对照组(P＜0.001);AAP与常见的肝功能酶学指标ALT、γ-GT、ALP、CHE相比,其在脂肪肝诊断中的灵敏度高(68%);AAP与γ-GT和ALT呈明显的正相关性,相关系数分别为0.8598和0.7088;肝胆病例组血清AAP活力明显高于健康对照组(P＜0.05).结论在脂肪肝诊断中,AAP较其它肝功能酶学指标具有更高的灵敏度,但无鉴别诊断意义.

作者：侯晓杰；弓长丽；王晓红刊期： 2005年第06期