符合X连锁显性遗传的Alport综合征一家系21例调查报告

罗健华；柳常青；刘丽丽

关键词：连锁, 显性遗传, 家系, 遗传性疾病, 视网膜病变, 肾功能不全, 神经性耳聋, 临床特征, 基因变异, 色素膜, 渐进性, 基底膜, 高血压, 蛋白尿, 血尿, 晶体, 胶原, 编码

摘要：Alport综合征(Alport syndrome,AS)是由于编码基底膜(GBM)胶原IV的基因变异所致的遗传性疾病,它以血尿、蛋白尿、渐进性的高血压、肾功能不全、神经性耳聋及晶体、色素膜、视网膜病变为临床特征.

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巢式PCR法检测儿童咽拭子TTV及临床意义

输血传播病毒(TTV)主要通过输血和毒品静脉注射等非肠道途径传播,可从粪便中检出病毒,故兼有粪-口传播的可能性.这种双途径传播方式,有可能促进TTV在世界范围内扩散[1].

作者：丁庆；黄锡全；邵启群；李良菊；马斌刊期： 2002年第02期
骨质疏松症骨吸收活性的动态定量测定

随着人类寿命的延长,骨质疏松症(OP)已成为广泛的日益增长的公共健康问题,并带来巨大的社会和经济负担.破骨细胞(oC)数量增多及其骨吸收活性增强是骨质疏松症骨量丢失的一个重要方面,本实验在体外破骨细胞连续培养的基础上采用骨片吸收陷窝光镜计数及面积测定法综合定量破骨细胞骨吸收功能,可以在细胞水平早期诊断OP,并有助于分型、指导治疗,同时对疗效进行客观评价.

作者：李建军；王溪原；刘玉槐；王洪复刊期： 2002年第02期
非典型性蛛网膜下腔出血临床分析

蛛网膜下腔出血(SAH)属常见的脑血管病之一,少数病例因出血部位、脑组织损害程度及就诊时间不同,而致临床表现不典型,易延误诊断.现将近年来我们遇到的4例不典型病例分析报告如下.

作者：马旭琳；李丽；孙伟红；陈光刊期： 2002年第02期
符合X连锁显性遗传的Alport综合征一家系21例调查报告

Alport综合征(Alport syndrome,AS)是由于编码基底膜(GBM)胶原IV的基因变异所致的遗传性疾病,它以血尿、蛋白尿、渐进性的高血压、肾功能不全、神经性耳聋及晶体、色素膜、视网膜病变为临床特征.

作者：罗健华；柳常青；刘丽丽刊期： 2002年第02期
一株非液化莫拉菌的分离与鉴定

我们从1例心肌梗死患者的血液中先后两次培养出非液化莫拉菌(Mor non-liquef),报告如下.1.病例摘要患者,男,65岁.因发作性胸痛、胸闷、伴发热(38.9℃)而入院.

作者：苏维奇；谭海艳刊期： 2002年第02期
血管内皮生长因子和基质金属蛋白酶MMP-2、MMP-9在子宫颈癌中表达的免疫组化研究

目的研究血管内皮生长因子(VEGF)与基质金属蛋白酶MMP-2和MMP-9在子宫颈癌组织中的表达与子宫颈癌的生长、浸润及转移的关系.方法采用免疫组织化学方法对57例子宫颈癌(其中子宫颈鳞癌30例、子宫颈腺癌20例、子宫颈腺鳞癌7例),29例宫颈上皮内瘤样病变(CIN)和16例正常子宫颈组织进行标记及分析.结果随着宫颈病变的进展,VEGF、MMP-2、MMP-9的阳性表达率逐渐增高.三者在正常宫颈组织、CIN、子宫颈鳞癌、腺癌、腺鳞癌的细胞浆中的阳性表达率分别为:VEGF的阳性表达率为:3/16(18.8%)、24/29(82.8%)、28/30(93.3%)、20/20(100%)、7/7(100%).MMP-2的阳性表达率为:4/16(25%)、13/29(44.8%)、23/30(76.7%)、17/20(85%)、7/7(100%).MMP-9的阳性表达率为:4/16(25%)、18/29(62.1%)、18/30(60.0%)、19/20(95%)、7/7(100%).MMP-2在各种宫颈组织的间质细胞中也均为阳性表达,而MMP-9在正常宫颈组织和CINI级的间质中无阳性表达,在GINⅡ级和各宫颈癌组织的间质细胞中均有不同程度的表达.VEGF和MMP-9的正常组与其余各组相比差异有极显著性(P＜0.01),MMP-2的正常组与各组癌相比差异有显著性(P＜0.05).VEGF、MMP-2、MMP-9在子宫颈癌中的表达与肿瘤的大小、临床分期、细胞分化程度和淋巴结转移与否均无相关性.VEGF、MMP-2、MMP-9在细胞浆中的表达呈正相关.结论 VEGF、MMP-2和MMP-9在子宫颈组织的不同病变中的表达均有差异性.这三者在子宫颈癌发生发展中的血管形成、侵袭方面起协同作用.

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巢式PCR结合微孔板杂交技术鉴定脆弱拟杆菌

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作者：孙彦辉；周建欣；王长坤刊期： 2002年第02期
急进性肾炎患者尿α1M检测的临床意义

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作者：诸青；唐政刊期： 2002年第02期
视网膜中央静脉阻塞过程中视乳头睫状静脉的形成及萎缩1例

视网膜中央静脉阻塞过程中,会在视乳头上形成侧枝循环.这个侧枝循环是与脉络膜静脉相交通,称为视乳头睫状静脉.可以用靛青绿荧光眼底造影证实视乳头睫状静脉是从视网膜静脉通过脉络膜静脉向涡静脉回流.

作者：李琳；王景宇刊期： 2002年第02期
用通用引物建立的RT-PCR诊断肠道病毒性脑炎及脑膜炎

目的用通用引物建立逆转录聚合酶链反应(RT-PCR),达到广谱、特异及快速诊断肠道病毒(EV)性脑炎及脑膜炎.方法用针对EV基因组5'端非编码区保守区的I对通用引物建立的RT-PCR检测多种EV标准血清型,同时检测病毒性脑膜炎和脑炎患儿的脑脊液.结果此种RT-PCR可检测42种EV的标准血清型,所用毒株在10-1TCID50时仍可见到194bp的阳性条带.检测了32例病毒性脑膜炎和脑炎患儿的脑脊液中EV-RNA,18例为阳性(56.3%).EV-RNA阳性患儿的昏迷、瘫痪、抽搐、CSF-蛋白质及低密度灶数(CT)分别为4(22.2%)、8(44.4%)、12(66.7%)、462mg/L(x)及4(22.2%);EV-RNA阴性患儿的昏迷、瘫痪、抽搐、CSF-蛋白质、及低密度灶数(CT)分别为10(71.4%)、6(42.9%)、12(85.7%)、386mg/L(x)及4(28.8%),仅昏迷发生率有极显著差异(P＜0.01).结论用通用引物建立的RT-PCR诊断EV性脑膜炎和脑炎,具有广谱性、特异性、敏感性及简洁、快速的特点,诊断EV性脑膜炎和脑炎主要依靠病原学检查.

作者：孙贞；郭信长刊期： 2002年第02期
大肠癌、胃癌患者血清免疫抑制酸性蛋白检测的临床意义

目的按讨大肠癌、胃癌患者血清免疫抑制酸性蛋白(IAP)检则的临床意义.方法采用试剂盒提供的方法测定大肠癌患者32例、胃癌患者24例和正常对照30例血清(IAP)含量.结果大肠癌患者血清IAP为(690±108)×103μ/gL,胃癌患者血清IAP为(642±112)×10 3μg/L,与对照组血清IAP值(321±128)×10 3μg/L比有显著性差异(P＜0.01);大肠癌组低期与高期、胃癌组低期与高期之间IAP含量亦存在显著性差异(P＜0.05).大肠癌、胃癌患者血清IAP较对照组明显升高,且随病情进展IAP升高更加明显.结论 IAP可作为评估肿瘤患者免疫功能和预后的临床指标.

作者：张海山；房学东；曹宏；张岩；金成山；田俊涛刊期： 2002年第02期
实验诊断学继续医学教育改革的尝试

实验诊断学是医学教育的重要桥梁课之一,是应用物理学、化学、生物学、电子学等科学方法与手段解决临床疾病的诊断、鉴别诊断、预后预测及制定防治方案的独立学科.为此,实验诊断学继续医学教育显得更加重要,是更新知识、提高综合素质、培养高层次专业人才的重要途径.

作者：侯治富；薄立华；吴晓冬；张文岚；王维忠刊期： 2002年第02期
前列腺中凋亡抑制基因Bcl-2的表达研究

目的了解前列腺组织中Bcl-2蛋白的表达.方法采用免疫组化技术,检测11例胎儿、27例成人和60例增生前列腺中Bcl-2蛋白的表达.结果胎儿前列腺Bcl-2蛋白表达于全部胚芽上皮细胞;成人前列腺Bcl-2蛋白表达主要定位于腺上皮基底细胞,分泌细胞偶见阳性表达;增生前列腺Bcl-2阳性表达主要定位于腺上皮基底细胞,分泌细胞亦见不同程度阳性表达;增生前列腺基底细胞、分必细胞Bcl-2阳性表达均高于正常前列腺,差异有显著性;正常前列腺与增生前列腺上皮基底细胞Bcl-2阳性表达均高于分泌上皮细胞,差异有显著性.结论基底细胞层可能为成人前列腺的干细胞层,参与前列腺细胞的生长与增殖;Bcl-2基因蛋白可能在调节前列腺上皮的凋亡中具有重要作用;Bcl-2基因蛋白在前列腺基底细胞增生中起主要作用,而在分泌细胞中不占主要地位.

作者：祝海；宋卫青；周荣祥刊期： 2002年第02期
声带肉芽肿的病理与发病机制(附5例报道)

声带肉芽肿,亦称接触性肉芽肿,是临床上少见的一类良性增生性病变,在外观上与声带息肉无明显差别,但治疗上较困难[1-3].我科近期手术治疗5例,大多疗效不佳,现复习该5例病理资料,结合文献,就其发病机制和治疗讨论如下.

作者：袁晖；杨蓓蓓刊期： 2002年第02期
肠系膜静脉血栓形成9例诊断体会

肠系膜静脉血栓(MVT)是一种罕见的肠系膜血管阻塞性疾病,临床十分少见.由于该病缺乏特异的临床症状和体征,发病早期很难确诊,当病症发展至肠坏死时,术后效果不理想[1].坏死肠管切除不彻底或未及时用抗凝疗法,常再次发生血栓.

作者：曲文志；宋燕刊期： 2002年第02期
脑胶质瘤患者脑脊液NO、ET测定及其临床意义

目的研究颅内胶质瘤患者脑脊液中No、ET-1浓度变化,探讨其相关临床意义.方法应用硝酸还原酶法、非平衡法测脑胶质瘤患者入院24h及术后24h、3、5、7d脑脊液NO、ET-1含量.结果全部患者脑脊液中No均低于正常对照组、ET-1均高于正常对照组.术后患者脑脊液中No浓度低于术前、ET-1浓度高于术前,且均于术后3d达其变化的低(No)、高(ET-1)值.结论脑脊液中No抑制、ET-1升高参与了胶质瘤患者脑水肿及局部缺血性脑损害的发生.

作者：赵忠伟；王新军；赵普学刊期： 2002年第02期