李晶莹；于秀文
目的 观察喉癌候选抑瘤基因(laryngeal carcinoma related gene 1,LCRG1)启动子的功能.方法 (1)通过5′-缺失突变、瞬时转染与荧光素酶报告基因活性检测,进一步分析与LCRG1基因表达调控有关的小启动子区域;(2)通过PCR-单链构象多态性(PCR-single-strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)技术检测40例喉癌组织中LCRG1基因启动子突变;(3)应用甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)技术检测40例喉癌组织中LCRG1基因启动子甲基化状态;(4)采用RT-PCR技术检测40例喉癌组织中LCRG1基因的表达.结果(1)LCRG1基因小启动子片段位于转录起始位点上游-169~-57位点;(2)喉癌组织中LCRG1基因启动子无突变;(3)40例喉癌组织中有5.00% LCRG1基因启动子甲基化改变;(4)RT-PCR检测显示40%(16/40)喉癌组织中LCRG1基因表达下调.结论 LCRG1基因小启动子位于转录起始位点上游-169~-57位点的DNA片段;LCRG1基因启动子甲基化部分改变可能参与该基因的表达调控.
作者：李金花；曾龙武；谢海龙 刊期： 2013年第08期
目的 探讨荧光定量PCR技术检测肉芽肿病变中结核/非结核性分枝杆菌的可靠性和敏感性.方法 采用特殊染色(抗酸、金胺O染色)及荧光定量PCR技术对200例肉芽肿病变中的分枝杆菌进行检测.结果200例肉芽肿病变中62例抗酸染色(31%)阳性,81例金胺O染色(40.5%)阳性,103例荧光定量PCR检测(51.50%)分枝杆菌阳性,其中100例(50.00%)检出结核杆菌,3例(1.5%)检出非结核分枝杆菌,3种方法检测出的阳性率差异有统计学意义(P<0.05).典型结核组的抗酸染色阳性率(51.5%)和金胺O染色阳性率(65.7%)及荧光定量PCR检测结核杆菌阳性率(75.8%)皆高于非典型结核组(10.9%、15.8%及24.8%),差异均具有统计学意义(P<0.05).97例荧光定量PCR检测阴性的标本中15例(15.5%)呈抗酸染色和(或)金胺O染色阳性,82例标本(84.5%)荧光定量PCR检测、金胺O染色和抗酸染色检测均阴性.82例特殊染色和荧光定量PCR检测结核分枝杆菌均阴性标本进行荧光定量PCR重复检测,结核分枝杆菌阳性率典型结核组为35.5%,疑似结核组为3.9%;200例标本荧光定量PCR重复检测后总阳性率从51.5%增至56.5%.结论 采用荧光定量PCR检测病变组织中的分枝杆菌,对结核/非结核分枝杆菌分类有效,阳性率高于特殊染色(抗酸、金胺O染色),为临床诊治提供可靠依据.
作者：王旭洲；谢飞来；郑智勇 刊期： 2013年第08期
目的 探讨C-kit受体(CD117)和血小板衍生生长因子受体-α(platelet-derived growth factor receptor-α,PDGFR-α)在骨肉瘤发病中的作用及其与骨肉瘤临床病理分型及预后的关系.方法 采用免疫组化EnVision两步法检测60例骨肉瘤和10例骨瘤(对照组)中CD117和PDGFR-α的表达,分析二者的表达与骨肉瘤病理分型及临床预后的关系.结果骨肉瘤中CD117阳性率为66.7%(40/60),显著高于对照组(P<0.05);PDGFR-α阳性率为61.7%(37/60),显著高于对照组(P<0.05).骨肉瘤中CD117和PDGFR-α表达无相关性(P>0.05).CD117和PDGFR-α表达与病理分型无显著关系,与临床分期及预后密切相关.结论 骨肉瘤中CD117及PDGFR-α的表达与其生物学行为密切相关,对评价患者的预后及指导临床治疗具有一定的参考价值.
作者：李晓琴；王勇平；杨荣；刘芳；罗雁；康雅琼；何欣；尚立娜；宋丽娟 刊期： 2013年第08期
目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征.方法 回顾性分析7例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床资料、组织病理学特征、免疫表型、治疗及预后.结果7例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌中,女性5例,男性2例,年龄8～32岁.肿瘤大直径3.1～8.1 cm.7例中6例大体标本切面为灰黄色或黄褐色,部分伴有坏死和出血,1例为囊性且囊壁厚而粗糙.镜下均可见透明细胞腺泡状、片状、乳头状结构伴较多钙化结节.免疫表型:TFE3、CD10均弥漫强表达,部分病例表达CK(AE1/AE3)、EMA、vimentin,Ki-67增殖指数5%～10%,CK7和CD117均阴性.7例均行肾癌根治术,术后1例化疗,2例行生物靶向治疗.术后2例复发,3例随访12～40个月,未见复发征象,其中2例分别在术后24个月及20个月失访.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌好发于儿童和年轻人,诊断主要依靠组织病理学及免疫组化标记TFE3,手术以治疗为主,预后较差,术后根据病理分期需行辅助治疗.
作者：梁莉萍；舒博；牛越；房新志；岳娜 刊期： 2013年第08期
具有微乳头状结构的乳腺黏液癌(mucinous carcinomas with micropapillary pattern; or mucinous micropapillary carcinoma,MUMPC)因癌细胞的排列方式与易淋巴结转移且预后差的乳腺浸润性微乳头状癌(invasive micropapillary carcinoma,IMPC)相同,但其临床生物学行为的相关研究报道很少.该文对目前的研究现状进行综述.
作者：刘芳芳；付丽 刊期： 2013年第08期
目的 探讨色素框同源物7(chromobox 7,CBX7)在胆管细胞癌以及癌周围组织中的表达及临床意义.方法 采用免疫组化SP法检测胆管细胞癌以及癌周围组织中CBX7的表达,应用SPSS 13.0统计软件对各组免疫组化反应阳性颗粒的平均光密度、阳性面积率做单因素方差分析和SNK q检验.结果镜下可见胆管细胞癌中胆管上皮细胞质内棕黄色颗粒密集,CBX7表达高,对照组中胆管上皮细胞质内棕黄色颗粒较少,CBX7表达低.胆管细胞癌中胆管上皮细胞与对照组上皮细胞之间CBX7表达的平均光密度及阳性面积率,差异有显著性(P<0.05).结论 CBX7在胆管细胞癌中高表达,可能与胆管细胞癌发生、发展相关,结合组织学形态和免疫表型有助于诊断和鉴别诊断.
作者：李慧丽；黄艳；程龙海 刊期： 2013年第08期
目的 探讨p16、CXCR4蛋白在子宫颈鳞状细胞癌中的表达及其相互关系.方法 采用免疫组化SABC法检测96例子宫颈鳞状细胞癌中p16和CXCR4的表达情况.结果96例子宫颈鳞状细胞癌中,p16和CXCR4的阳性率分别为75.0%和68.8%.p16表达与子宫颈鳞状细胞癌的分期有关,而CXCR4过表达与子宫颈鳞状细胞癌淋巴转移有关.结论 子宫颈鳞状细胞癌的发生与p16、CXCR4过表达有关;检测p16和CXCR4的表达对于临床早期诊断子宫颈鳞状细胞癌具有较高的参考价值.
作者：王文普；孙红 刊期： 2013年第08期
目的 探讨卵巢高钙血症型小细胞癌(ovarian small cell carcinoma hypercalcemic type,OSCCHT)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 观察1例OSCCHT患者的临床资料、组织形态、免疫表型,并结合文献分析其临床病理特征.结果患者FIGO分期Ⅲc期.镜下瘤细胞呈弥漫片状、岛状、梁状、条索状排列,可见大片坏死.局部肿瘤细胞形成滤泡样腔隙,腔内含嗜酸性液体.肿瘤细胞有大细胞和小细胞两种成分,以小细胞为主,部分细胞呈横纹肌样.瘤细胞核分裂象多见.免疫表型:CK(AE1/AE3)、EMA均阳性,CD99、Syn个别细胞弱阳性,α-inhibin、CgA、NSE均阴性.网状纤维染色阴性.结论 OSCCHT高度恶性,为避免误诊,在诊断年轻女性的卵巢肿瘤时,除考虑上皮来源、性索间质来源、生殖细胞来源以外,还应考虑杂类肿瘤.
作者：贾静；刘从容；张璐芳；石新兰 刊期： 2013年第08期
患者女童,14岁.因腹痛、停止排气排便2天入院.2天前患者无诱因出现腹部隐痛,阵发性加剧,肛门无排气排便.无发热、恶心、呕吐、里急后重、便血等症状.CT示左侧结肠扩张,考虑肠套叠.查体:体温36.6 ℃,心率125次/分,呼吸32次/分.发育正常,营养中等,神志清楚,皮肤无黄染,唇呈暗紫色,口唇周围及双眼周围均可见斑点状暗褐色色素沉着,色素斑不高出皮肤(图1).腹部柔软,中腹部轻压痛,无肌紧张,左下腹可触及直径4 cm的包块,肝脾肋下未触及.肠鸣音活跃,6～7次/分,可闻及气过水声及金属音.双手掌及手背均可见散在的色素沉着点,数量较口周及眼周少(图2).家族史:其父亲口唇、口腔黏膜及双手掌有类似斑点.曾有腹痛、腹泻史,均以慢性肠炎治疗.患者弟弟口唇周围也可见色素沉着,姐弟均未行胃肠道检查.
作者：吕学霞；蔡丰波；贠田；蒙念龙；原旭涛；王仰坤 刊期： 2013年第08期
目的 探讨异位脑膜瘤的临床病理特征、影像学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后.方法 回顾性分析中文文献报道的150例及该院确诊1例异位脑膜瘤,共151例.结果151例中男性68例,女性83例,中位年龄38岁.肿瘤异位部位大部分为头颈部(144例),仅有7例为非头颈部.随访100例中80例未见复发,术前提供诊断性意见的74例中36例证实与术后诊断相符合,符合率仅为48.6%.影像学及病理学检查结果提示与颅内脑膜瘤特点相同;95例中脑膜皮细胞型33例及砂粒体型31例,脑膜皮细胞型及砂粒体型中位术前病程时间为9.5个月和3年;免疫表型:(34/35)vimentin和(29/33)EMA均(+).结论 异位脑膜瘤镜下可见典型的组织形态结构,病理学检查可确诊该病,必要时行免疫组化辅助诊断,影像学特点不具特殊性.手术切除是治疗首选,完整切除肿瘤后预后良好.
作者：高英兰；薛霜；赵跃武；孔令非；吴凯彦 刊期： 2013年第08期
目的 探讨水泡状胎块与胎儿共存妊娠的临床病理学特征.方法 收集4例水泡状胎块与胎儿共存病例,总结其临床病史及病理学特征,并进行p57免疫组化标记和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及核型分析.结果4例中3例为完全性水泡状胎块与胎儿共存的双胎妊娠,其中1例妊娠14周,胎儿宫内尚存活,利凡诺引产,2例妊娠29周,胎儿均存活,行剖宫产术取出,此3例均伴侵袭性葡萄胎合并肺转移;另1例为部分性水泡状胎块伴单胎妊娠,胎儿宫内死亡.3例完全性水泡状胎块绒毛滋养叶细胞p57均阴性,与之相连的正常胎盘中p57阳性;其中2例行绒毛FISH检测及核型分析,均为46XX.1例部分性水泡状胎块p57阳性.结论 完全性水泡状胎块可合并正常妊娠,胎儿可存活;部分性水泡状胎块常合并畸形胎儿或胎儿宫内死亡.与胎儿共存的完全性水泡状胎块发展速度,引起临床症状的时间因人而异,可发生于妊娠早期,也可为中晚期,发生于中晚期者胎儿常能存活分娩;伴正常妊娠的完全性水泡状胎块容易合并侵袭性葡萄胎且发生肺等远隔器官转移;完全性水泡状胎块与胎儿共存妊娠与患者孕前服用激素类药物有关.
作者：江庆萍；刘少颜；杨嶽鑫；谭学贤；彭娟；熊中堂；熊汉真；周先荣 刊期： 2013年第08期
甲状腺外科手术常要求进行快速冷冻切片,而冷冻切片质量的好坏直接影响诊断准确性.为确保病理诊断准确性,减少误诊、漏诊,保证冷冻切片的质量对临床工作显得尤为重要.冷冻切片的制作受到取材、冷冻时间与温度、固定液、切片技术、染色等诸多因素影响,要在短时间内制作高质量的切片,难度较大.
作者：潘黎静；戴燕燕 刊期： 2013年第08期
睾丸淋巴瘤预后较差,发病率低.有明显的结外侵犯趋势,弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)是睾丸淋巴瘤常见的淋巴瘤.文对睾丸淋巴瘤的临床表现、病理特征及免疫表型进行综述,探讨该肿瘤的治疗方法及预后因素.
作者：杨志蓉；刘卫平 刊期： 2013年第08期
目的 探讨非小细胞肺癌患者内科胸腔镜活检标本及胸腔积液中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)的基因突变.方法 收集非小细胞肺癌患者内科胸腔镜活检标本63例,同时选取该患者的胸腔积液标本63例,提取DNA后,采用ARAMS法同时进行EGFR19、21外显子突变检测.结果活检标本和胸腔积液标本中EGFR突变率分别为54.0%、50.8%,胸腔积液内的细胞EGFR基因突变率略低于活检组织标本,二者差异无统计学意义(P>0.05).结论 恶性胸腔积液可作为晚期非小细胞肺癌患者EGFR基因突变的检测标本.
作者：谢强；陈群；石琴；孙卫红；钟爱虹；林江平；王成辉 刊期： 2013年第08期
目的 探讨鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma,NPC)细胞中Fas、FasL蛋白的表达及意义.方法 采用免疫组化SABC法检测71例NPC细胞(其中16例无淋巴结转移,41例淋巴结转移、14例复发)和29例鼻咽黏膜慢性炎中鼻咽黏膜柱状上皮细胞Fas和FasL的表达.结果鼻咽黏膜柱状上皮细胞及NPC细胞中Fas阳性率分别为89.66%和21.13%,差异有统计学意义(P<0.01);FasL阳性率分别为37.93%和83.10%,差异有统计学意义(P<0.01).Fas阳性率在NPC复发组为0.00,无复发组为26.32%,差异有统计学意义(P<0.05).FasL阳性率在NPC淋巴结转移组为92.68%,无淋巴结转移组为68.75%,差异有统计学意义(P<0.05).结论 NPC细胞中Fas表达下调,Fas低表达与NPC复发有关;NPC细胞中FasL表达上调,FasL高表达与NPC淋巴结转移有关.Fas/FasL系统有可能成为NPC复发转移的标志物.
作者：郭莹；赵颖海；罗爱华；景志亮；刘丹；李汝佳；陈小毅 刊期： 2013年第08期
目的 构建慢病毒载体将Foxq1干扰序列递达到人肝癌7721细胞中,观察该细胞中Foxq1的表达并评估慢病毒载体的有效性.方法 体外合成与筛选具有Foxq1干扰功能的核酸片段(siRNA Foxq1),通过重组技术将其插入到慢病毒三质粒系统的转移质粒中,利用包装细胞(293T)将三质粒系统组装为完整的逆转录慢病毒颗粒,然后感染肝癌细胞.采用Western blot和RT-qPCR分别检测Foxq1蛋白和mRNA表达.同时构建与检测不含有siRNA Foxq1序列的直接三质粒系统包装的空病毒载体对照组.结果Foxq1-834-siRNA具有较强的抑制Foxq1 mRNA功能,其抑制效率达90.17%;基因测序证实体外合成的siRNA Foxq1基因序列成功插入到慢病毒转移质粒中;荧光显微镜观察证明肝癌细胞中持续表达Foxq1-834-siRNA的绿色荧光信号,且信号强度随时间推移逐渐增强;采用RT-qPCR和Western blot检测结果证实慢病毒载体感染的细胞中Foxq1 mRNA和蛋白表达量较对照组明显下降(P<0.001).结论 筛选到有效抑制Foxq1的siRNA Foxq1序列,通过构建慢病毒载体感染细胞能有效的将体外合成的siRNA Foxq1递达到癌细胞中,并能抑制癌细胞中Foxq1的表达,为进一步研究肝癌中Foxq1的功能提供有效的工具.
作者：秦婧；王桂兰；徐玉音；陈莉 刊期： 2013年第08期
患者女性,28岁,因停经2个月来我院妇产科就诊.B超示:宫内早孕,胚胎发育缓慢.取子宫内绒毛组织送病理科行荧光原位杂交检测染色体.病理检查灰白色软组织1块,大小3.2 cm×2.8 cm×1.2 cm.镜检:部分绒毛水肿,部分绒毛周围见大量纤维素样坏死,局部滋养叶细胞增生.FISH探针采用北京金菩嘉公司的着丝粒荧光探针CSP X/CSP Y/CSP 18,其中X着丝粒探针为绿色荧光FITC标记,Y着丝粒探针为红色荧光Rhodamine标记,18号染色体着丝粒探针为天蓝色荧光AQUA标记(作为内参照).FISH荧光显微镜下观察:荧光背景中等,杂交性号均匀,约90%细胞核内显示2蓝1绿信号点(图1).
作者：马占东 刊期： 2013年第08期
目的 探讨肺原发性滑膜肉瘤的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断.方法 观察2例肺原发性滑膜肉瘤的临床表现、组织学形态及免疫表型,并复习相关文献.结果肺原发性滑膜肉瘤为圆形或类圆形肿块,边界清楚,切面灰黄、灰白色,镜下分为双相型、单相纤维型、单相上皮型和差分化型4种亚型,以单相纤维型常见.单相纤维型主要由呈交织短条束状或漩涡状排列的梭形纤维母细胞样细胞组成,双相型由比例不等的上皮样细胞和梭形纤维母细胞样细胞组成,上皮样细胞和梭形纤维母细胞样细胞之间可有移行.免疫表型:CK(AE1/AE3)、CK7、vimentin、EMA、CD99、BCL-2、Calponin均阳性,TTF1、SMA、S-100、CD34均阴性.结论 肺原发性滑膜肉瘤是一种罕见的肺部恶性肿瘤,临床表现及影像学无特征性,易与其他肺部肿瘤混淆.诊断需结合临床、病理组织学和免疫组化标记.手术切除病变肺叶是主要的治疗手段.
作者：高金莉；张明智 刊期： 2013年第08期
目的 探讨鼻咽癌中胰岛素样生长因子1受体(insulin-like growth factor 1 receptor,IGF-1R)、CD147、Fascin的表达和相关性,及其与鼻咽癌生物学行为的关系.方法 采用免疫组化SP法检测50例非角化性未分化型鼻咽癌原发灶(其中无颈部淋巴结转移9例、颈部淋巴结转移41例)和30例鼻咽黏膜慢性炎中IGF-1R、CD147、Fascin蛋白的表达.结果鼻咽癌细胞中IGF-1R、CD147和Fascin蛋白的阳性率均高于鼻咽黏膜柱状上皮细胞,组间差异均有统计学意义(P<0.01).鼻咽癌中IGF-1R与CD147蛋白表达呈正相关(P<0.05);IGF-1R与Fascin蛋白表达呈正相关(P<0.05);CD147与Fascin蛋白表达呈显著正相关(P<0.01).颈部淋巴结转移组中IGF-1R、CD147、Fascin蛋白的阳性率均明显高于无颈部淋巴结转移组(P<0.01).3种蛋白在Ⅲ、Ⅳ期组鼻咽癌细胞中阳性率均高于Ⅱ期组(P<0.05).结论 IGF-1R、CD147、Fascin蛋白在鼻咽癌中均呈高表达,三者表达呈正相关,可能共同参与鼻咽癌的侵袭、转移过程,有望成为鼻咽癌进展的潜在标志物.
作者：韩淑珍；赵颖海；郭莹；黄彬华；陈小毅 刊期： 2013年第08期
目的 探讨Castleman病合并肾脏损害的病理学特征.方法 对5例Castleman病合并肾脏损害进行临床病理学观察,分析Castleman病与肾脏损害之间的相关性.结果5例患者淋巴结病变均为多中心型Castleman病.病理类型:4例浆细胞型,1例透明血管型;按引起肾脏损害的组织病理类型分类为:2例系膜增生性肾小球肾炎、2例急性间质性肾炎、1例膜增生性肾小球肾炎.结论 Castleman病引起肾脏损害较少见,如遇到多部位淋巴结肿大,同时又有肾脏损害的患者,应及早行肿大淋巴结活检及肾脏穿刺活检,明确病理诊断及两者之间的相互关系,以便得到及时准确的治疗.
作者：隋燕霞；王鸿雁；杨喆；李晓峰 刊期： 2013年第08期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
