学术投稿

FAP患者心脏组织淀粉样变形成机制分析

宋林;Mitsuharu Ueda;段红茹;马玉株;倪敏;孙续国;Yukio Ando

关键词:心肌淀粉样变, 家族性淀粉样变多发性神经损害, 刚果红, 转甲状腺素蛋白
摘要:目的 探讨转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)在家族性淀粉样变多发性神经性损害(familial amyloidotic polyneuropathy,FAP)中的淀粉样变形成机制.方法 (1)利用质量分析装置法(matrix assisted laser desorption ionisation time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF/MS)测定TTR基因突变类型.(2)刚果红染色(Congo red,CR)结合偏振光显微镜检查鉴定心脏组织是否发生淀粉样变沉积.(3)免疫组化染色鉴定淀粉样变沉积蛋白类型.(4)组织形态学分析确定TTR淀粉样变沉积程度及其分布特点.结果 (1)MALDI-TOF/MS分析结果说明基因突变类型为ATTRVal30Met.(2)FAP患者心脏组织CR染色与偏振光显微镜检查确定淀粉样变沉积阳性,且心肌纤维间隙存有明显淀粉样变沉积.(3)免疫组化染色结果显示淀粉样变沉积前蛋白为TTR.结论 FAP ATTRVal30Met患者心肌间隙与疏松间质处,淀粉样变沉积明显,提示机体内TTR的载体运输或蛋白化学修饰等因素在淀粉样变形成机制中,可能具有重要作用.
临床与实验病理学杂志相关文献
  • 支气管黏膜高级别上皮内瘤变的诊断及处理

    目的 探讨经纤维支气管镜(bronchofiberscopy,BF)活检诊断为支气管黏膜鳞状上皮高级别上皮内瘤变(high grade intraepithelial neoplasia,HGIN)的临床特点和治疗方法.方法 回顾性分析20例支气管黏膜鳞状上皮HGIN患者的临床病理资料.结果 患者均为男性,平均年龄59.6岁,胸部影像可见肿块、肺不张等病变,BF活检均在肺段以上的支气管见病变.11例行各式肺叶切除,手术后病理结果均为鳞状细胞癌(鳞癌);化疗5例,自行出院4例.结论 支气管黏膜HGIN多见于60岁左右男性,其临床表现、病理学改变等类似鳞癌.常因活检、病理检验误差等原因而出现不同病理诊断意见.因此,在诊断支气管黏膜鳞状上皮HGIN时,应根据其临床表现、影像学资料等综合分析,或重复活检.一旦确诊即应采取手术或其他治疗手段.

    作者:邹卫;许栋生;杨如松;曹磊;张浩;邹珏;万明月 刊期: 2011年第07期

  • 首发消化道症状的十二指肠转移性肺小细胞癌1例

    患者男性,59岁.因恶心、呃逆、消瘦近2个月就诊.电子胃镜显示:胃窦黏膜色泽红白相间,幽门近圆,开闭良好,无胆汁反流.十二指肠球部下后壁大弯侧可见一枚1.2 cm×1.8 cm隆起,边缘环堤状溃疡,底部覆盖黄白苔,周围黏膜充血、肿胀.降部局部黏膜可见不规则0.8 cm×1.2 cm隆起,其它未见异常.胃镜检查报告:十二指肠球部溃疡及十二指肠降部隆起性质待定,考虑恶性肿瘤.做该两处黏膜活检送病理检查.

    作者:孙岚;谷和林 刊期: 2011年第07期

  • 载脂蛋白E基因敲除鼠不同部位动脉粥样硬化病变病理形态学分析

    目的 通过建立载脂蛋白E基因敲除鼠动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)动物模型,分析其不同部位AS病变的病理形态学特征.方法 用高脂高胆固醇饲料喂养载脂蛋白E基因敲除鼠,并行右颈总动脉套环术建立AS动物模型.连续石蜡切片,HE染色观察套环侧和未套环侧颈总动脉及主动脉粥样硬化病变,进行病变分型.结果 未套环侧颈总动脉未见病变,套环侧颈总动脉粥样硬化病变明显,属于Ⅰ、Ⅱ型病变的共10例,Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型病变的共14例;主动脉无病变的共8例,属于Ⅰ、Ⅱ型病变的共10例,Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型病变的共6例.结论 载脂蛋白E基因敲除鼠套环形成的AS病变严重且发生、发展迅速,主动脉自发形成的AS病变发展缓慢.

    作者:唐雅玲;黄韬;冬毕华;许增祥;杨永宗 刊期: 2011年第07期

  • 会厌部疾病638例临床病理分析

    目的 总结会厌部疾病的临床病理特点,为临床及病理诊断提供帮助和参考.方法 收集会厌部疾病638例,统计其构成比、发病年龄及性别分布,观察其临床病理变化特点.结果 (1)该组会厌疾病总的构成比排序如下:上皮性肿瘤及瘤样病变>炎症性疾病>淋巴组织增生性疾病>软组织肿瘤及瘤样病变.(2)上皮性肿瘤及瘤样病变497例(77.9%),其中良性者以囊肿多(322例),占总例数的50.5%,占良性病例总例数的63.9%(322/504),多分布在21~70岁;恶性者以鳞状细胞癌多(123例),占总例数的19.3%,占恶性病例总数的91.8%(123/134),以61~70岁为高发年龄段;良、恶性比为2.9:1.炎症性疾病94例(14.8%),男性多见.淋巴组织增生性疾病41例(6.4%),其中淋巴组织反应性增生34例,淋巴瘤7例,良恶性的比例为4.9:1.软组织肿瘤及瘤样病变6例(0.9%),均为良性.结论 会厌部可以发生多种类型的疾病,以上皮性肿瘤及瘤样病变的发病率高,其病理改变与全身其它部位者相同或相似.

    作者:张杨;何春燕;杨冬梅;刘红刚 刊期: 2011年第07期

  • 脐尿管癌临床病理分析2例

    例1,女性,56岁,因腹部不适就诊.胃镜示浅表性胃炎,CT示肝左叶占位.既往无肿瘤史,无手术史.上腹部CT检查3天后出现脐下方疼痛,发现脐下方腹壁内质中较固定的肿块,有压痛.临床怀疑转移癌可能,行手术探查,术中可见脐孔以下腹膜与腹横筋膜之间有一肿块,大小1.5 cm×0.8 cm×0.8 cm,位置较深,与周围组织粘连,活检后送病理检验.

    作者:周萍;朱正龙;李霞 刊期: 2011年第07期

  • 肝细胞癌中DEK蛋白的表达及其意义

    目的 探讨DEK蛋白在肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)中的表达及意义.方法 应用组织芯片技术进行免疫组化染色检测92例HCC和58例癌旁肝组织标本中DEK的表达,结合临床相关因素进行统计分析.结果 组织芯片检测结果中实际有效146个,其中HCC组织88例,癌旁肝组织58例.HCC、癌旁肝组织中DEK阳性表达率分别为39.8%、5.2%,HCC组织中DEK阳性表达率明显高于癌旁肝组织(P=0.000);HCC组织中DEK阳性表达与组织分化程度、是否转移密切相关(P<0.05).结论 HCC组织中DEK蛋白的表达对其诊断及预后有一定参考价值.

    作者:林黎娟;蔡英兰;张晓燕;王研;金政 刊期: 2011年第07期

  • MicroRNA的单核苷酸多态性与食管癌

    miRNA是隶属于非编码RNA家族并可在转录后水平调控基因表达的一类重要分子,在肿瘤发生中起重要作用.单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是基因组上单个核苷酸的变异,是形成肿瘤易感性的重要原因之一.近年来研究发现,非编码miRNA基因也存在SNP并与肿瘤有关联,该文就此研究进展做一简要综述.

    作者:尤伟艳;李锋 刊期: 2011年第07期

  • 纤维板层型肝细胞癌的临床及病理研究进展

    纤维板层型肝细胞癌是肝细胞癌的一种特殊类型,多发生于无肝硬化的青少年和年轻人,平均发病年龄为26岁.病因目前尚不清楚.临床表现没有特异性,实验室检查和影像学检查有助于诊断.病理组织学主要表现为实性细胞巢,细胞为大多角形,深嗜酸性粗颗粒状胞质,半数病例胞质内可见苍白小体.囊泡状核,核仁明显,显著的板层状胶原纤维.免疫组化:铜结合蛋白、CK7、α1-抗胰蛋白酶可见阳性.苍白小体PAS染色阳性.目前治疗仍以手术切除为主,对于手术不能切除的患者可行肝脏移植和介入治疗辅以化疗,生物治疗有待进一步研究.早期正确的诊断和治疗有望改善纤维板层型肝细胞癌患者的预后.

    作者:龙卫国;吴建农 刊期: 2011年第07期

  • EZH2基因单核苷酸多态性对中国汉族人群散发性胃癌易感性的影响

    目的 研究EZH2基因单核苷酸多态性与汉族人群散发性胃癌易感性关系以及胃癌临床病理特征与EZH2蛋白表达的关系.方法 采用基因测序仪对安徽地区311例胃癌患者及425例正常对照组血样EZH2 rs734004、rs734005、rs2072407、rs6464926和rs12670401多态性测序,用组织芯片技术和免疫组化检测238例同一来源胃癌组织和30例正常胃黏膜EZH2蛋白表达.结果 EZH2 rs12670401基因型CC以及rs6464926基因型TT在胃癌患者中比例较高,可增加胃癌发生风险(P=0.007,aOR=1.786,95% CI=1.172~2.723;P=0.013,aOR=1.721,95% CI=1.123~2.638).胃癌患者中EZH2杂合基因型rs2072407TC、rs734005TC、rs734004CG比例低于对照组,可降低胃癌发生风险.(P=0.034,aOR=0.712,95% CI=0.520~0.975;P=0.033,aOR=0.709,95% CI=0.518~0.972;P=0.035,aOR=0.711,95% CI=0.518~0.976).连锁不平衡分析LD进一步证实上述观察.胃癌不同组织学类型间以及不同临床参数间EZH2免疫组化染色强度差异无显著性.结论 EZH2基因单核苷酸多态性与中国汉民族人群散发性胃癌易感性相关.

    作者:周渊;吴强;刘弋;王弦;杨枫;杜卫东 刊期: 2011年第07期

  • 血管瘤样纤维组织细胞瘤1例报道并文献复习

    目的 探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤(angiomatoid fibrous histiocytoma,AFH)的临床病理特征、免疫表型、病理诊断及鉴别诊断要点.方法 对1例AFH进行组织学及免疫组化观察和文献复习.结果 AFH好发于儿童及青少年,多见于四肢,其次为躯干,头颈部.组织学显示组织样细胞、肌样细胞、上皮样细胞多结节状增生;假血管瘤样腔隙;厚的纤维性假包膜及包膜内淋巴细胞、浆细胞浸润.免疫组化显示vimentin、CD68在上皮样细胞及梭形细胞中呈弥漫阳性表达,desmin散在阳性表达,CD34、HMB-45、Ckpan、lysozyme及FⅧRag一致阴性.肿瘤彻底切除,随访半年未发现复发及转移.结论 AFH是一种罕见的中间型恶性肿瘤.根据典型的组织学形态特征、免疫组化及基因重排检测有助于诊断及鉴别诊断.局部适当扩大切除,术后密切随访是主要处理原则.

    作者:程文德;聂鸿;王伟源;陈艳芬;莫超华 刊期: 2011年第07期

  • 肝脏软骨肉瘤1例

    患者男性,56岁,因上腹不适1个月、发现肝占位3天入院.B超(图1):肝右叶斜径19.5 cm,肝表面光滑,内见12.1 cm×11.0 cm囊性结构,边界欠清,壁厚,不光滑.提示:肝回声增粗,肝内囊性结构;胆、脾、胰、双肾未见异常声像.上腹部CT征象(图2):肝脏体积增大,肝右叶可见一巨大占位性病变,大小约13 cm×15 cm×17cm,边界较清楚,壁薄、不均匀,并可见点状钙化影,内呈水样密度,并可见分隔,其后方可见一结节状病灶,其内可见多发点斑状钙化影,增强后上述病变的囊壁、分隔及后方的壁结节可见强化,囊性成分未见强化.

    作者:郑启忠;肖方星;罗春华 刊期: 2011年第07期

  • PAS联合苏木精染色在干眼结膜印迹细胞学中应用

    印迹细胞学检查(impression cytology)是一种简单易行、无创伤、重复性高的眼表面细胞学检查方法.1977年Egbert等[1]首次报道该方法,目前已成为眼表疾病研究尤其是干眼疾病研究中的重要方法之一.其检查结果与结膜活检结果相同[2],由于其取材特殊性,与普通石蜡标本切片不同,染色结果易受标本处理、染色周围环境温度及时间影响,染色效果往往不能令人满意.作者对其进行摸索并进行改良,现报道如下.

    作者:孙新成;李如龙;卢国华 刊期: 2011年第07期

  • 塞来昔布对鼻咽癌CNE-2Z细胞株CD44v6表达水平的影响

    目的 研究塞来昔布(COX-2选择性抑制剂)对鼻咽癌CNE-2Z细胞侵袭能力的影响及可能机制.方法 噻唑蓝(MTT)法检测塞来昔布对鼻咽癌CNE-2Z细胞增殖活性的影响.不同浓度塞来昔布作用鼻咽癌CNE-2Z细胞24 h后,通过重组人工基膜实验检测细胞侵袭力的改变;RT-PCR检测鼻咽癌细胞CD44v6 mRNA的表达情况;用Western blot和免疫细胞化学检测鼻咽癌细胞CD44v6蛋白表达变化.结果 MTT法结果显示,塞来昔布对鼻咽癌CNE-2Z细胞增殖有明显抑制作用,呈剂量依赖性关系(P<0.01).塞来昔布作用细胞24 h后,肿瘤细胞的侵袭力明显下降(P<0.05).RT-PCR结果显示,塞来昔布可以明显抑制CD44v6 mRNA的表达水平(P<0.01).Western blot和免疫组化结果显示,随着药物浓度的增加,CD44v6蛋白表达水平逐渐减少(P<0.01).结论 塞来昔布可能通过下调CD44v6表达而降低鼻咽癌CNE-2Z细胞侵袭能力.

    作者:罗伟仁;黎思怡;李丽霞;邓惠华;姜汉国;陈小毅 刊期: 2011年第07期

  • 绝经后妇女卵巢硬化性间质瘤1例

    患者61岁,绝经10余年,因不规则阴道流血2年入院.妇科检查:子宫平后位,正常大小,无压痛,双侧附件区未触及明显包块.临床诊断:子宫内膜增生症,子宫肌瘤.行子宫及双侧附件切除术,术中见左侧卵巢大小4 cm×4 cm×3 cm,左侧输卵管无异常.术中冷冻病理诊断:(左卵巢)考虑为硬化性间质瘤.

    作者:韩芳;孙晓东;刘燕;张伟 刊期: 2011年第07期

  • CD117阴性的胃肠道间质瘤中DOG1的表达及意义

    目的 探讨CD117阴性的胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)中DOG1的表达及意义.方法 通过免疫组化法检测58例CD117阴性的GIST中DOG1的表达.结果 DOG1的阳性表达率为93.1%(54/58).DOG1的表达与临床病理相关因素(性别、年龄、部位、肿瘤大小)无相关性(P>0.05).按危险程度分级分类:极低度8例,低度12例,中度21例,高度17例.DOG1的阳性率在不同危险程度间差异无显著性(P>0.05).结论 DOG1是比CD117更敏感、更特异的诊断GIST的免疫学指标,但不能作为判断其危险程度的指标.

    作者:田青青;袁静萍;王渝;况东;王国平 刊期: 2011年第07期

  • 结直肠不同异型增生腺瘤与癌的关系

    目的 探讨腺瘤在结直肠癌发生中的作用.方法 收集经全结肠镜检查的290例腺瘤和腺瘤癌变或伴发腺瘤的结直肠癌病例,检测检出的300枚低级别上皮内瘤变(low-grade intraepithelial neoplasia,LGIN)腺瘤、96枚高级别上皮内瘤变(high-grade intraepithelial neoplasia,HGIN)腺瘤、36枚腺瘤癌变和9个结直肠癌灶在结直肠的分布.结果 与LGIN腺瘤相比,HGIN腺瘤和浸润癌灶由近端部位向远端部位迁移(P<0.01);与近端结肠相比,HGIN腺瘤数目在远端结肠增加(P<0.03);与LGIN腺瘤相比,HGIN腺瘤数目在直肠增加(P<0.02).LGIN腺瘤、HGIN腺瘤、腺瘤癌变或伴发腺瘤的结直肠癌患者平均年龄分别为58.2、59.2和63.7岁;病变的中位数大小和四分位数间距分别是0.8、0.4、1.5、1.45、4、2 cm;秩相关分析rs值分别为0.826,P<0.05;0.970,P<0.01.直径>1.0 cm组中,与LGIN腺瘤相比,HGIN腺瘤的发生率增加(P<0.001);与管状腺瘤相比,HGIN腺瘤的数目在管状绒毛状腺瘤中增加(P<0.001);与管状绒毛状腺瘤相比,腺瘤癌变的数目在绒毛状腺瘤中增加(P<0.02).表明HGIN腺瘤所具有的恶性潜能介于LGIN腺瘤和浸润癌之间.结论 不同上皮内瘤变(异型增生)腺瘤在结直肠呈不同分布,提示:不同上皮内瘤变(异型增生)腺瘤对结直肠癌的发生呈现不同的恶性潜能.这一现象更像是发展中的上皮内瘤变(异型增生)-癌序列.

    作者:胡其泰;胡凤英;田旭阳;杨莉;陈言东;党彤 刊期: 2011年第07期

  • 胰腺导管腺癌中CD74的表达及临床意义

    目的 检测CD74蛋白在胰腺导管腺癌(pancreatic ductal adenocarcinoma,PDAC)组织中的表达并探讨其临床意义.方法 收集59例PDAC和23例慢性胰腺炎(chronic pancreatitis,CP)的存档石蜡包埋标本.HE染色、镜下观察神经纤维周围淋巴细胞病灶.免疫组化检测CD74的表达,统计分析其与PDAC临床病理参数的关系.结果 PDAC神经纤维周围淋巴细胞病灶发生率为67.8%.CD74在肿瘤细胞中阳性表达率为61%(36/59),明显高于CP导管上皮(13%,3/23,P=0.000).CD74表达与神经纤维淋巴细胞病灶密切相关(P=0.009),与其它临床病理参数无关.CD74阳性的PDAC患者术后生存时间明显短于CD74阴性患者(P=0.006 9).CD74在肿瘤细胞中的表达(P=0.009;rs=2.590)及Pt(P=0.022;rs=1.482)为影响PDAC患者预后的独立危险因素.结论 CD74在胰腺导管腺癌组织中高表达与神经纤维周围淋巴细胞病灶及肿瘤预后相关,可能成为PDAC预后相关的分子靶标.

    作者:史敏;陈颖;赵晨燕;张晶;倪灿荣;朱明华 刊期: 2011年第07期

  • 腮腺原发性恶性黑色素瘤1例

    患者男性,74岁,发现右腮腺区包块并逐渐增大半年.无头痛及张口受限,无呼吸困难及吞咽困难.专科检查:右下颌角上方可见2 cm×3 cm大小包块,表面皮肤无发热及破溃,触诊包块为类圆形,表面光滑,边界清楚,活动度好,质地较硬韧,微压痛.查体:患者一般状况良好,全身浅表淋巴结未触及肿大;全身皮肤,尤其头颈部皮肤、眼及外耳道等处未见色素痣及结节.

    作者:王齐敏;王莉芬;吕丽;唐颖;张丽;冯晓海 刊期: 2011年第07期

  • FAP患者心脏组织淀粉样变形成机制分析

    目的 探讨转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)在家族性淀粉样变多发性神经性损害(familial amyloidotic polyneuropathy,FAP)中的淀粉样变形成机制.方法 (1)利用质量分析装置法(matrix assisted laser desorption ionisation time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF/MS)测定TTR基因突变类型.(2)刚果红染色(Congo red,CR)结合偏振光显微镜检查鉴定心脏组织是否发生淀粉样变沉积.(3)免疫组化染色鉴定淀粉样变沉积蛋白类型.(4)组织形态学分析确定TTR淀粉样变沉积程度及其分布特点.结果 (1)MALDI-TOF/MS分析结果说明基因突变类型为ATTRVal30Met.(2)FAP患者心脏组织CR染色与偏振光显微镜检查确定淀粉样变沉积阳性,且心肌纤维间隙存有明显淀粉样变沉积.(3)免疫组化染色结果显示淀粉样变沉积前蛋白为TTR.结论 FAP ATTRVal30Met患者心肌间隙与疏松间质处,淀粉样变沉积明显,提示机体内TTR的载体运输或蛋白化学修饰等因素在淀粉样变形成机制中,可能具有重要作用.

    作者:宋林;Mitsuharu Ueda;段红茹;马玉株;倪敏;孙续国;Yukio Ando 刊期: 2011年第07期

  • 乳头状胶质神经元肿瘤临床病理分析

    目的 探讨乳头状胶质神经元肿瘤( papillary glioneuronal tumor,PGNT)的临床病理特点、免疫组化及鉴别诊断.方法 对1例发生在颞叶的PGNT进行影像学、病理形态学观察,免疫组化标记并复习相关文献.结果 肿瘤主要由GFAP阳性的星形细胞组成,呈单层或多层以血管为中心排列成特征性的假乳头样结构.乳头之间为成片排列的小圆形Syn阳性的神经元分化的细胞,散在有中等大小的神经节样细胞,未见明显坏死和核分裂象.结论 PGNT是一种新增加的神经元-胶质混合性肿瘤实体,绝大多数呈良性经过,预后良好.

    作者:蔡兆根;王萍;谢群;冯振中;吴礼高 刊期: 2011年第07期

临床与实验病理学杂志

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主办:安徽医科大学;中华医学会安徽分会