刘玲
性逆转综合征是一种性分化异常疾病.患者染色体核型和性表型相反,包括46,XX男性和46,XY女性2型.其发生机制包括Yp-Xp末端易位、性染色体和常染色体易位、存在未能检出的XX/XY嵌合、SOX9基因过度表达或缺失、参与性别决定的其他基因或分子发生突变等.临床表现有很大的异质性,46,XX男性多因婚后不育就诊,46,XY女性常因原发性闭经就诊.需尽早做出正确诊断,可利用产前诊断技术避免此类患儿的出生,目前治疗手段包括手术、药物及心理干预等.
作者：赵保静 刊期： 2011年第03期
出生缺陷的风险因素包括遗传、环境及遗传环境交互作用3方面.除去单纯遗传因素外,环境因素等风险因子作用于人体而导致的出生缺陷一般具有地理空间特征.以分析空间定位信息的地理信息系统为背景的地理信息科学和空间统计分析等新的地学研究,从理论和技术方法方面提供基于地理位置的数据信息分析,可用于出生缺陷环境因素监测、识别和评估等方面.从地学研究角度对出生缺陷环境风险因素分析,详细阐述国际上出生缺陷的地学研究现状和进展及应用的理论体系,提出有关出生缺陷地学研究面临的若干问题和研究前景.
作者：武继磊；廖一兰；裴丽君；陈功；宋新明；郑晓瑛 刊期： 2011年第03期
目的:分析一个中国遗传性中频听力下降家系的临床听力学特征并探讨其遗传学规律.方法:通过家系调查,对家系成员进行全身系统检查及临床听力学检测,分析遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析.结果:此耳聋家系成员共计8人,其先证者为感音神经性聋,无全身其他系统异常.耳聋遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为迟发型、以中频下降为主的听力损失.结论:该家系遗传学特征分析符合常染色体显性遗传非综合征型中频听力下降家系,为后续针对此家系进行候选基因突变筛查、连锁分析及致病基因的定位与克隆研究奠定了基础.
作者：张旭；袁慧军 刊期： 2011年第03期
子宫内膜蜕膜化是成功妊娠的重要环节.蜕膜化可参与获得子宫内膜容受性.研究发现,早期胚胎着床失败与子宫内膜蜕膜化受损有关.蜕膜化涉及子宫内膜间质细胞细胞骨架重塑,包括中间纤维丝、微丝和微管等各种骨架成分的变化,以及相关骨架结合蛋白对骨架动态变化的影响.就蜕膜化过程中的细胞骨架成分具体变化、性激素对蜕膜化细胞骨架调节以及细胞骨架变化对蜕膜化的自身调节进行综述.
作者：黄媛 刊期： 2011年第03期
目的:联合应用多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和Affimetrix SNP6.0芯片检测并精确定位染色体亚端粒拷贝数异常,对不明原因智力障碍/脑发育迟缓(mental retardation/developmental delay,MR/DD)进行病因学研究.方法:收集不明原因MR/DD患儿,通过MLPA筛查亚端粒区拷贝数,检测到拷贝数异常者(阳性患儿)进一步检测是否为新发,对新发拷贝数异常者行Affymetrix SNP6.0芯片验证并精确定位拷贝数异常范围.结果:阳性患儿41例(人组共627例),阳性率6.5%.其中30例单一缺失,6例单一重复,5例同时存在缺失及重复.缺失长度为0.6～12 Mb,包含5～202个基因;重复长度为0.26～11 Mb,包含6～143个基因.与阴性患儿(未检测到拷贝数异常)比,阳性患儿体表畸形(75.6%)和其他先天畸形(51.2%)发生率较高,差别有统计学意义(P＜0.05).结论:亚端粒区拷贝数异常是不明原因MR/DD的重要病因,为遗传咨询提供了基础.4例拷贝数缺失片段和1例拷贝数重复片段的区域较小.亚端粒区拷贝数异常范围的精确定位为寻找MR/DD致病基因并进行深入的机制研究提供了线索.
作者：季涛云；吴晔；王静敏；肖静；王慧芳；李洁；赵海娟；杨艳玲；秦炯；吴希如；姜玉武 刊期： 2011年第03期
B细胞特异的莫洛尼白血病毒插人位点1基因(B-cell specific moloney murine leukemiavirus insertion site 1,BMI-1)是多疏基因(polycomb group gene)家族重要的调节基因,被认为是癌基因.BMI-1在调节干细胞自我更新、细胞增殖和衰老中发挥重要作用.近年研究发现,BMI-1在多种肿瘤中表达异常,如乳腺癌、肝癌和鼻咽癌等,其不仅与肿瘤的发生、发展密切相关,而且在肿瘤的诊断、病情评估和预后等方面发挥着重要作用.目前,关于BMI-1在妇科肿瘤中的研究尚少,但现有研究证实其与妇科肿瘤的发生发展显著相关.随着对该基因深入研究,其在妇科肿瘤的诊断、治疗、预后等方面将发挥重要的作用.
作者：高翔 刊期： 2011年第03期
易感基因、环境及营养等因素在疾病发生过程中起到了重要作用.亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶(MS)是叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)代谢中的重要酶,其活性缺陷可能引起体内高同型半胱氨酸血症和DNA甲基化异常而导致多种疾病.目前对MTHFR基因单核苷酸多态性C677T与男性不育的相关性报道结论不一,而对另两种单核苷酸多态性(MTHFR A1298C、MS A2756G)与男性不育的相关性报道鲜见.就MTHFR及MS基因多态性与男性不育的研究进展作一综述.
作者：刘玲 刊期： 2011年第03期
目的:探讨神经管畸形(neural tube defects,NTDs)儿及其父母的还原叶酸载体基因(reduced folate carrier gene,RFC1)A80G多态性在NTDs发生危险中的作用,为探讨NTDs遗传易感标记物提供流行病学依据.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测104例NTDs儿及其父母和100例健康对照儿及其父母的RFC1 A80G多态性,利用病例-父母对照研究中传递/不平衡检验(TDT检验)和以家系为基础的关联检验(FBAT检验)分析NTDs儿的父母RFC1基因A80G多态性与NTDs发生危险的关联,及其在子代中传递的作用强度.结果:患儿父母均为杂合子GA/GA的比例高达36.36%,NTDs患儿成为纯合子GG的概率为25%时具有统计学意义(P＜0.05),表明患儿接受父母遗传的G等位基因的概率均为25%,并有发生NTDs危险的可能.NTDs的TDT检验结果显示,患儿父母传递等位基因G的危险性是传递等位基因A危险性的1.56倍(95%CI:1.07～2.28),认为该基因在亲代和NTDs子代间存在传递失衡现象.FBAT检验中,不论显性模型还是隐性模型,均未发现等位基因G与NTDs的发生危险存在关联,该结果与上述病例-父母对照研究TDT检验结果不一致.结论:虽然TDT检验中G等位基因与NTDs发生危险有关,但FBAT检验未发现G等位基因与NTDs发生危险存在关联,应进一步加大核心家系数量验证该结果.
作者：裴丽君；朱慧萍；刘建蒙；叶荣伟；李智文；任爱国；郑晓瑛 刊期： 2011年第03期
出生缺陷严重影响中国出生人口素质,成为重要的人口健康问题.科学经济有效地降低出生缺陷发生风险及其疾病负担,需加强出生缺陷预防的基础性和应用性研究.出生缺陷的科学研究应以提高高危高发、致愚致残性出生缺陷的可控性为核心,重点发展以人群为基础的预防控制理论和技术方法,达到有效降低出生缺陷所致人口疾病负担的目标.基础性研究方面:继续研究中国重大出生缺陷发生的遗传基础和分子机制的同时,采用系统生物学观点及宏观和微观研究结合的模式,加强出生缺陷监测和前瞻性队列研究;加速认识遗传、环境、遗传-环境交互作用在重大出生缺陷发生中的关键作用;识别重大出生缺陷的主要环境危险因素、遗传易感性、表观遗传改变,深入系统研究发生机制.应用技术和预防控制研究方面:遵循预防为主、防治并重的原则,对出生缺陷预防、筛查、诊断、咨询、治疗等关键技术进行应用系统研究;发展适合中国国情、以需求为导向的出生缺陷防治技术体系,包括孕前风险评估和咨询技术、出生缺陷一级预防技术、重大出生缺陷产前筛查和诊断技术、遗传代谢性疾病新生儿筛查技术及重大先天性畸形的早期诊疗技术.加强出生缺陷预防的社会科学研究及防治模式研究,为成果转化应用及实施国家出生缺陷预防行动计划打基础.
作者：郑晓瑛 刊期： 2011年第03期
目的:建立用于先天性心脏病临床诊疗服务和病因学研究的生物资源信息管理平台.方法:募集健康妊娠妇女和妊娠有先天性心脏病胎儿的妇女,随访观察妊娠结局;问卷调查收集母亲妊娠期暴露情况,采集母婴生物标本.根据临床诊疗服务和病因研究需求设计系统功能,采用Caché数据库技术构建数据库,采用微软.NET软件开发前台应用程序.结果:基于多层浏览器/服务器模式的管理信息系统顺利实现了问卷数据、临床检查数据以及生物标本信息的查询、在线分析和综合管理.结论:集临床诊疗和专题研究数据为一体的信息管理平台可提升多源数据汇总分析能力,有助于开展多中心病因学研究.
作者：刘瀚旻；谢亮；邓长飞；代礼；毛萌 刊期： 2011年第03期
目的:探讨胎儿生长受限(FGR)的危险因素,评价多种营养素干预对FGR的预防作用.方法:研究数据来源于全国4省18县进行的营养素社区干预性研究,对纳入研究妇女进行问卷调查并追踪随访其妊娠结局.FGR定义为妊娠满37周、出生体质量低于同妊娠时间平均出生体质量的2个标准差者.结果:共记录妊娠结局52043例,其中单胎、活产、无畸形的新生儿50 769例.本研究单胎、活产、无畸形新生儿有FGR者共计628例,占1.24%.多因素Logistic回归分析显示,与FGR发生有关的因素包括母亲年龄、妊娠周数、胎儿性别、经济状况、被动吸烟、饮茶习惯和妊娠期贫血等.多种营养素干预减少了FGR的发生.结论:母亲年龄、妊娠周数、胎儿性别、经济状况、不良生活习惯、妊娠期疾病等是发生FGR的危险因素,而多种营养素干预可预防FGR的发生.
作者：王亚菲；裴丽君；宋新明；陈功；郑晓瑛 刊期： 2011年第03期
胚胎植入需要囊胚与子宫内膜同步发育,着床窗口期子宫内膜容受性在植入过程中起关键作用.近年研究发现,许多细胞因子、酶类等与子宫内膜容受性密切相关.巨噬细胞移动抑制因子(macrophage migration inhibitory factor,MIF)是目前公认的一种调节免疫反应的多功能细胞因子.研究发现,MIF可影响整合素和血管内皮生长因子的表达.研究胚胎植入过程中MIF的表达及与相关细胞因子之间的作用,综述MIF与子宫内膜容受性的关系.
作者：唐智华 刊期： 2011年第03期
环境内分泌干扰化合物是指存在于生物的直接生存环境中,能够干扰生物正常内分泌并导致其功能异常的一些污染物,其中环境激素及其类似物对生物体的毒害影响大.环境激素对生物个体的直接毒害作用包括生殖发育、神经内分泌、免疫系统及致癌致畸等方面,并且与发育源性疾病间有着密切的关系.表观遗传机制在环境激素的长期毒害效应--传代效应中始终发挥着重要作用.
作者：王祥川 刊期： 2011年第03期
环境危险因素是导致出生缺陷的一个重要原因.随着检测技术的发展,对环境因素内暴露水平的检测越来越精准,同时,也对环境因素内暴露诱导的致畸效应和分子生物学效应有了明确的认识.综述出生缺陷环境危险因素及其内暴露来源、常见环境致畸物内暴露水平检测技术、利用动物模型研究环境污染物内暴露作用的方法和环境污染物内暴露致生物学效应研究方法.
作者：胡毅；夏红飞；马旭 刊期： 2011年第03期
内分泌是调节机体生长、发育、生殖及行为的系统,不仅与人类行为有直接关系,而且还直接影响生殖细胞的生长成熟.环境内分泌干扰素与激素结构类似,只需很小剂量即可产生危害性后果,并有蓄积作用,对人类健康产生持久影响.大量流行病学调查、实验室动物研究、人类细胞和组织研究证据显示,环境内分泌干扰素可能引起基因突变、细胞破坏,尤其在生长发育的关键时期,对人类生殖系统、胚胎发育均有影响,可引起出生缺陷或癌症等.综述环境内分泌干扰素特性、作用机制及其对胚胎发育和对人类健康的影响,目的是为提高出生人口素质和人类的生命质量,预防和降低环境内分泌干扰素污染对人类的危害提供依据.
作者：刘亚芳；裴丽君；郑晓瑛 刊期： 2011年第03期
多囊卵巢综合征是育龄妇女中常见的内分泌疾病,在青春期表现尤其明显.目前,成年多囊卵巢综合征的诊断标准已经明确.随着近年青春期多囊卵巢综合征发病率的逐渐提高,急需建立适合青春期多囊卵巢综合征的诊断标准.现讨论高雄激素血症、闭经和卵巢呈多囊性改变等在青春期多囊卵巢综合征诊断中的重要意义.
作者：李慕白；刘畅 刊期： 2011年第03期
叶酸在唐氏综合征形成过程中的作用越来越受到关注.研究表明,唐氏综合征患者体内的叶酸水平低于正常个体,且妇女在妊娠前和妊娠期补充适量的叶酸可降低唐氏综合征的发生概率.叶酸在DNA合成及甲基化过程中起重要作用,但叶酸代谢相关酶的基因多态性是否会引起染色体不稳定、不分离,并导致唐氏综合征的发病率增加尚无定论.综述近年国内外关于叶酸代谢相关酶基因多态性和唐氏综合征关系的研究.
作者：孙立娟；ZHANG Ying 刊期： 2011年第03期
环孢素A(Cyclosporin A,CsA)是一种大环内酯类免疫抑制剂,广泛应用于器官移植后排斥反应和自身免疫性疾病的防治.近年对CsA在产科和生殖领域的应用展开了一系列研究,CsA不仅能从多方面诱导母胎免疫耐受,还能促进滋养细胞增殖、抑制凋亡,增强其运动、迁移和侵袭能力,从而对妊娠起到双重调节作用,有望成为原因不明型复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)的治疗药物.随着对其药效学机制的深入了解,CsA可能在辅助生殖技术中也具有应用价值.
作者：茹改珍 刊期： 2011年第03期
人卵巢组织冷冻对于保存生育力有重要作用.现常用冷冻方法包括玻璃化冷冻和程序化冷冻.大量研究表明,前者冷冻效果优于后者.迄今为止,玻璃化冷冻仍缺少标准化的程序.作为恢复癌症患者生殖内分泌功能的重要手段,卵巢组织移植近年得到发展,但仍存在许多问题有待进一步研究.综述玻璃化冷冻效果的影响因素、减少缺血再灌注损伤方法、移植后卵巢功能恢复所需时间及生存期限的影响因素.
作者：郑轶 刊期： 2011年第03期
目的:评估中国出生缺陷致残现状,并估算出生缺陷致残人群未来50年变化趋势.方法:利用2006年全国残疾人抽样调查样本与加权数据,进行特征描述分析;结合人口、发展与环境预测模型(Population Development and Environment Model,PDE模型)推算出生缺陷致残人群变动规模.结果:①从调查样本数据分析结果来看,出生缺陷致残率为0.68%,出生缺陷致残人口占残疾总人口的10.66%.②受年龄的影响,各残疾类别的性别构成不同.③言语残疾一级(极重度)致残比例达到64.87%,智力残疾达到41.08%,听力残疾为39.94%.四级(轻度)致残比例排在前2位的是肢体残疾和视力残疾,分别为44.39%和33.48%.④地区经济发展水平越高,出生缺陷致残率越低.⑤方案二预测结果显示,2050年出生缺陷致残人口规模将是2006年的5倍.结论:出生缺陷致残人口规模的持续增长将阻碍中国人力资本的快速有效积累,给患者、家庭、社会带来沉重的经济负担.
作者：张蕾；陈功；郑晓瑛 刊期： 2011年第03期
国际生殖健康/计划生育杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：天津市医学科学技术信息研究所
