学术投稿

无创产前基因检测在产科门诊的应用研究

徐彬;余元勋;章小琳;李建平;刘萍

关键词:无创性产前诊断, 唐氏综合症, 胎儿游离DNA, 核型
摘要:目的:应用新的基因DNA测序方法研究其对孕中期孕母血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)进行染色体非整倍体检测的灵敏度和特异性,并与羊水核型分析结果比较.方法:收集2013年1月~2014年7月在安徽省立医院产科门诊2596例孕妇的血样本,进行唐氏综合症血清学筛查、12-plex高通量Hiseq2000平台检查;对血清学筛査中的cffDNA检测阳性者,进行羊水细胞遗传学诊断.结果:孕中期血清学筛查共2596例,发现高危孕妇197例,占7.59%;对高危孕妇176例进行cffDNA检测发现43例阳性,阳性率为24.43%;同时进行羊水染色体核型分析发现42例核型异常,阳性率为23.86%;两种方法结果基本一致.结论:孕妇血的胎儿cffDNA检测,是无创产前诊断方法;检测灵敏度较高.
安徽卫生职业技术学院学报杂志相关文献
  • 立体定向穿刺冲洗术治疗多发性脑脓肿的护理

    目的:总结17例立体定向穿刺冲洗术治疗多发性脑脓肿的临床护理经验.方法:分析立体定向穿刺冲洗术治疗多发性脑脓肿的护理问题和措施.结果:17例手术均获得成功,其中合并肺部感染5例、先天性心脏病2例、梗阻性脑积水5例,所有患者均痊愈出院.结论:对此类手术患者实施细致而有效的围手术期护理,可以及时观察病情变化,避免护理并发症的发生,减轻患者心理负担,保证手术的效果.

    作者:马雯;张书娟;靳玉萍;梁欣灵 刊期: 2015年第06期

  • Hp分型和消化性溃疡的关系

    目的:探索幽门螺杆菌(Hp)的分型以及Hp分型在消化性溃疡中的构成比,评价Hp分型对消化性溃疡的临床意义.方法:采用免疫印迹法检测89例确诊消化性溃疡(胃镜确诊)且伴有Hp感染患者血清中与Hp感染相关的抗体.根据检测到的细胞毒素(CagA)、空泡毒素(VacA)、尿素酶(Urease)等其他Hp抗体,将患者分为Ⅰ型或Ⅱ型Hp感染.结果:在89例消化性溃疡患者中Ⅰ型感染胃溃疡和十二指肠溃疡发生率显著高于Ⅱ型感染,差异具有统计学意义(P<0.05).而69例HpⅠ型感染者中,CagA+VacA双阳性率显著高于单个CagA/VacA抗体检出率,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:用免疫印迹法对消化性溃疡进行分型,有利于病情的判断,对治疗有一定的指导作用.

    作者:李玲;汤思洁 刊期: 2015年第06期

  • 我国四年制医学检验教育的现状及对策研究

    中国医学检验教育经过几十年的探寻与发展,形成了一套比较完整合理的体系,但仔细研究不难发现该体系在教育目标定位、课程设置、师资力量、教学模式、就业出路等方面依然存在若干问题,尤其是四年制本科医学检验教育.针对以上问题,并结合中外医学检验教育的模式及发展趋势,该文从政策制定、课程改革、师资优化、丰富教学模式、拓宽就业口径等方面对医学检验教育教学提出了一些对策.

    作者:朱文想;焦勇 刊期: 2015年第06期

  • 腹腔镜下子宫悬吊术的手术配合与护理

    目的:探讨腹腔镜下子宫悬吊术治疗子宫脱垂手术中的配合与护理.方法:回顾某科室近年来所有行此类手术的病例,总结腹腔镜下子宫悬吊术治疗子宫脱垂手术中的配合及护理要点.结果:临床中腹腔镜下子宫悬吊术治疗子宫脱垂得到越来越多的应用,在手术中护理人员的密切配合,有利于缩短手术时间,提高手术质量,降低术后并发症的发生率.结论:腹腔镜下子宫悬吊术中良好的手术配合及护理有助于患者的康复.

    作者:章燕梅 刊期: 2015年第06期

  • 腹腔镜与开腹治疗急性阑尾炎的疗效探讨

    目的:探讨腹腔镜下阑尾切除术的临床意义.方法:回顾分析某院对122例阑尾炎患者分别行腹腔镜下阑尾切除术及开腹阑尾切除术.结果:腹腔镜下阑尾切除术(实验组81例)较传统开腹阑尾切除术(对照组41例)手术时间缩短,住院时间缩短,术中出血量少,术后通气时间提前,术后切口感染率低,住院费用无明显提高等优势.结论:腹腔镜技术较既往开腹阑尾切除术有更满意的治疗效果.

    作者:蒋正;王高生;潘晶晶 刊期: 2015年第06期

  • 规范床边教学对于提高实习质量的重要性

    通过对床边教学现状的分析,认为其存在教师教得随意、学生学得马虎、病人配合度较差等令人堪忧的现状,提出应从教学前认真准备,教学中注意技巧,体现人文关怀,和谐医患关系等方面来规范床边教学,以提高实习质量.

    作者:储檀;张书云 刊期: 2015年第06期

  • 大学生就业能力系统化培养的思考与实践

    大学生就业能力培养关系到高校人才培养质量.当前高校大学生的就业能力培养工作多局限于对大学四年级学生的就业指导和就业能力提升,缺乏对学生整个大学期间就业能力培养的深度思考与系统规划,就业管理工作存在着片面性、零碎化和局部化现象,该文讨论了大学期间统筹规划、整合资源、系统化培养提升大学生就业能力的路径.

    作者:张小荣 刊期: 2015年第06期

  • 高职高专学校护理实训教学存在的问题及对策思考

    护理实训是高职高专护理专业教育教学的重要组成部分,是保障人才培养质量的重要教学环节.由于主客观原因,护理实训教学存在教学方式方法较为传统、内容更新滞后、师资队伍素质不高、学生学习缺乏主动性、实训设备落后等诸多问题.为提高教学质量,应改进教学方法、创新教学内容、完善考核评价体系、加强师资队伍建设,不断提高实训教育教学质量.

    作者:赵文芳 刊期: 2015年第06期

  • 池州市第二人民医院组织开展2015年度母乳喂养知识全员培训

    为巩固爱婴医院成果,进一步强化和落实母乳喂养措施,根据母乳喂养知识全员培训实施方案,11月19日下午,池州市第二人民医院科教科在远程会诊中心组织开展了母乳喂养知识全员培训.

    作者:院办 刊期: 2015年第06期

  • 氨甲环酸在全膝关节置换术中有效性与安全性的研究进展(综述)

    行全膝关节置换术的患者常因出现围手术期显性和隐性大量失血而需要输血,这不仅会增加患者输血相关并发症的发生率,加重其经济负担,也会影响患肢术后病情与功能的恢复.近年来,人工合成抗纤溶药氨甲环酸被应用于临床以控制围手术期失血,但其佳治疗方案尚未统一,临床应用后血栓形成等相关并发症的发生率是否提高尚不明确.该文通过回顾与综合近年来相关报道,就其临床应用的作用机制、使用方法、使用剂量、应用效果及安全性等方面作一综述.

    作者:孟涛;尚希福 刊期: 2015年第06期

  • 持续质量改进运用于控制非计划拔管的效果评价分析

    目的:探讨持续质量改进用于控制非计划拔管中的效果.方法:选取患者共240例,按照持续质量改进方法实施的时间分为观察组和对照组.对照组采用常规护理方法.在对照组的基础上,观察组使用持续质量改进法.观察两组护理效果.结果:观察组非计划拔管率为6.7%,非计划拔管后再置管率为2.5%,均优于对照组,组间比较有差异(P<0.05);观察组处于各种病情特征下非计划拔管的发生率,均低于对照组,组间比较有差异(P<0.05).结论:持续质量改进方法用于非计划拔管的管理中,能够降低非计划拔管的发生率,提升护理质量,保障患者的生命安全.

    作者:傅萍 刊期: 2015年第06期

  • 无创产前基因检测在产科门诊的应用研究

    目的:应用新的基因DNA测序方法研究其对孕中期孕母血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)进行染色体非整倍体检测的灵敏度和特异性,并与羊水核型分析结果比较.方法:收集2013年1月~2014年7月在安徽省立医院产科门诊2596例孕妇的血样本,进行唐氏综合症血清学筛查、12-plex高通量Hiseq2000平台检查;对血清学筛査中的cffDNA检测阳性者,进行羊水细胞遗传学诊断.结果:孕中期血清学筛查共2596例,发现高危孕妇197例,占7.59%;对高危孕妇176例进行cffDNA检测发现43例阳性,阳性率为24.43%;同时进行羊水染色体核型分析发现42例核型异常,阳性率为23.86%;两种方法结果基本一致.结论:孕妇血的胎儿cffDNA检测,是无创产前诊断方法;检测灵敏度较高.

    作者:徐彬;余元勋;章小琳;李建平;刘萍 刊期: 2015年第06期

  • 安徽省第二人民医院迎接古巴驻沪总领事考察

    12月2日,古巴驻上海领事馆总领事李兹培·戈萨达·露娜女士(Lisbet Quesada Luna)在省卫计委有关领导和负责人陪同下访问了安徽省第二人民医院,慰问在该医院中古友谊眼科中心工作的古巴眼科专家,并深入专家居所进行探访.

    作者:宣传处 刊期: 2015年第06期

  • 良肢位在预防偏瘫患者并发症中的应用效果比较

    目的:探讨良肢位的摆放技术在预防偏瘫患者并发症中的应用效果.方法:将康复科54例入院偏瘫患者随机分为对照组和试验组,每组27例,对照组入院后进行常规护理,采取任意舒适体位;试验组在常规护理的基础上进行良肢位摆放.比较两组并发症发生率.结果:试验组并发症发生率明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论:良肢位的摆放技术在减少偏瘫患者压疮、肺部感染、足下垂、足内翻、肩关节半脱位、肩痛、废用综合征等并发症中效果显著,值得推广.

    作者:方少琴;查智 刊期: 2015年第06期

  • 急性脑梗死静脉溶栓治疗的临床分析

    目的:通过对急性脑梗死静脉溶栓病例分析,探究阿替普酶(rt-PA)静脉溶栓的有效率及其影响因素.方法:回顾性分析发病6小时内使用rt-PA静脉溶栓的急性脑梗死患者26例,分析其疗效的影响因素.结果:26例溶栓病例的总有效率达65.38%;2h内、2~4.5h及4.5~6h内溶栓有效率分别为100%、53.3%及66.6%.溶栓前NIHSS评分4~10分者有效率为100%,11~20分者有效率为50%,20分以上者均无效(0%);超过80岁溶栓有效率为60%;总的脑出血并发症发生率为11.53%.结论:急性脑梗死患者,溶栓时间窗越早,溶栓前NIHSS评分越低,预后越好;高龄不是静脉溶栓绝对禁忌症;溶栓后脑出血发生率较低.

    作者:庞洪波;费世早;陈宗胜;韦涛;葛靓;王磊 刊期: 2015年第06期

  • 胸腰椎骨折治疗的研究进展(综述)

    胸腰椎骨折是指发生于胸11至腰1之间的脊柱骨折,由于其为胸腰椎移行区,为生物应力的集中点,所以易于发生损伤,而胸腰椎骨折的治疗目标是让患者存活,避免更进一步的神经损害,通过重建脊柱序列获得脊柱的稳定性并通过早期的活动及康复,从而使患者尽快恢复正常工作.胸腰椎骨折因其固有的解剖特点,在诊断、治疗等方面有其特殊性,且因其发生率较高,为临床工作经常遇到的疾病,为了更好的指导临床工作,现就胸腰椎骨折治疗的研究进展做一综述.

    作者:李圣 刊期: 2015年第06期

  • 护理干预对全髋置换患者负性情绪及并发症的影响

    目的:研究护理干预对全髋关节置换术后患者的负性情绪及并发症的影响.方法:将80例全髋关节置换术患者随机分为两组,对照组40例进行常规护理,观察组40例在对照组的基础上进一步进行护理干预,对比两组患者的负性情绪以及并发症情况.结果:经护理干预后,观察组焦虑评分低于对照组,并发症发生率低于对照组.结论:护理干预措施可以有效改善患者负性情绪,降低术后并发症的发生率,值得临床借鉴和推广.

    作者:石秀峰;张先棠;张兰香 刊期: 2015年第06期

  • 锥形束CT在阻生齿拔除术中的应用

    目的:应用锥形束CT(CBCT)观测及分析阻生齿与邻近解剖结构的关系,为临床手术提供参考依据.方法:在第三磨牙拔除术前摄曲面断层X线片检查,对于与下牙槽神经管接触或部分重叠的病例35例,进行锥形束CT检查.结果:锥形束CT对阻生齿拔除术能更好的进行阻力分析.结论:锥形束CT检查对于第三磨牙拔除术手术方案的选定具有一定的指导意义.

    作者:赵丽;后军;张令达;孙明;胡玉坤;朱凌;薛浩伟 刊期: 2015年第06期

  • 血清胱抑素C在糖尿病肾病诊断中的临床价值

    目的:评价血清胱抑素C(CysC)、血清肌酐(Crea)、尿素氮(URN)在糖尿病肾病(DN)中的诊断价值.方法:59例确诊的DN患者(DN组)、取同期健康体检者50例为对照组(Con组),检测两组血清CysC和Crea、URN的含量.结果:DN组中的血清CysC和Crea、URN的含量明显高于Con组(P<0.01);且DN组中血清CysC的阳性率明显高于血清Crea、URN的阳性率(P<0.05),而血清Crea、URN的阳性率比较无显著性差异(P>0.05).结论:检测血清CysC能较早反映DN患者的肾功能损伤.

    作者:刘虹 刊期: 2015年第06期

  • 出院患者延续性护理发展现状与对策

    延续性护理是整体护理的一部分,是住院护理的延伸,通过一系列行动设计,使医护人员和患者及其家庭成员之间建立有目的互动,从而促进和维护患者健康,降低再住院率,节省公共卫生资源,具有良好的社会及经济效益,文章简要概述了出院患者延续性护理服务发展现状及对策,进一步探索在医联体背景下延续护理的发展.

    作者:尤雪莲;徐艳;周艳;钱松梅 刊期: 2015年第06期

安徽卫生职业技术学院学报杂志

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主管:安徽省卫生厅

主办:安徽医学高等专科学校