学术投稿

皖籍汉人系统性红斑狼疮的遗传流行病学研究

王剑;刘建军;杨森;陈建军;周顺铭;何素敏;梁燕华;张学军

关键词:红斑狼疮, 遗传模式, 遗传流行病学
摘要:目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)可能的遗传模式,并分析皖籍汉人SLE的遗传流行病学特征.方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,用Epi Info 6.0及SPSS13.0软件包进行统计学分析,用SAGE3.1进行遗传模式的复合分离分析.结果平均发病年龄为30.2岁,平均病程为32.5个月.SLE存在多主基因效应、主基因模型拟合好,支持在多基因基础上符合孟德尔遗传的主基因效应.结论遗传因素在SLE的发病中起着重要作用,SLE遵循多主基因遗传模式而非单基因遗传模式.
安徽医科大学学报杂志相关文献
  • 术前植入5-Fu缓释剂对大肠癌的治疗

    目的探讨大肠癌术前直肠黏膜植入5-Fu缓释剂(5-Fu SR)后,药代动力学、毒副作用、肿瘤细胞凋亡和增殖及其调控基因的变化.方法将25例大肠癌随机分为两组:试验组(Ⅰ组)和对照组(Ⅱ组),两组均在手术前后取癌组织及癌旁组织,观察癌组织病理形态和识别凋亡癌细胞,SP免疫组化法检查给药前、手术后肿瘤细胞增殖细胞核抗原(PCNA)、凋亡、p53及Bcl-2基因表达状况.结果Ⅰ组用药后24、48、72 h外周5-Fu血药浓度维持较稳定,差异无显著性(P>0.05);72 h时门静脉血浓度显著大于外周血(P=0.013);癌组织浓度显著高于癌旁组织.Ⅰ组术后凋亡指数显著高于术前(P<0.001); 术后癌细胞的增殖指数较术前明显降低(P<0.01);凋亡抑制基因Bcl-2表达术后较术前显著下调(P=0.03);p53基因突变与非突变者,二者术后Bcl-2表达均较术前下调.结论直肠黏膜下植入抗肿瘤药是术前区域性化疗的佳途径;5-Fu SR药代动力学和药效学满意,大肠癌细胞凋亡增加,凋亡抑制基因Bcl-2表达明显下调,并且对p53基因突变者亦有较好疗效.

    作者:刘弋;万圣云;郭爱军;王光升;王瑞祥 刊期: 2006年第03期

  • 装修后居室空气污染调查

    目的探讨装修后居室空气污染状况.方法选择装修结束1周内的住宅70户,检测室内空气中甲醛、苯、甲苯和二甲苯的浓度,同时调查其居室使用面积、购买装修材料和家具的总费用.结果室内空气中甲醛、甲醛、苯、甲苯和二甲苯的超标率分别为42.9%、40.1%、58.6%、72.1%,按单位面积所花费的购买装修材料和家具总费用的均数0.05分组,比较两组之间四种污染的浓度,经统计学分析有意义,固定住房面积后,随着购买装修材料和家具总费用的增加,室内空气中苯和二甲苯的含量也逐渐增加.结论室内装修可导致室内空气中甲醛、苯及其同系物的污染,污染程度与购买装修材料的量和家具总花费成正比.

    作者:操基玉;姚孝元;苏普玉;陈道俊;余秋月;储成顶;陶芳标 刊期: 2006年第03期

  • 85例成人呼吸道异物的诊断及治疗

    气管、支气管异物是耳鼻咽喉科常见的急症之一,多见于5岁以下儿童,3岁以下多,可占60%~70%,偶见于成人[1].成人气管、支气管异物虽然少见,但因为其临床表现不典型,尤其是呼吸道梗阻症状不明显,因此经常被主诊医师误诊或漏诊.笔者统计了安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科2000年8月~2005年8月住院诊治的成人气管、支气管异物85例,报道如下.

    作者:余得志;邱建新;沙群;杨见明;曹卫 刊期: 2006年第03期

  • 大剂量纳洛酮治疗安眠药合并酒精混合中毒患者疗效观察

    目的 观察不同剂量纳洛酮治疗急性安眠药、酒精混合中毒的临床疗效.方法 70例混合中毒患者随机分为大剂量组和常规剂量组,对两组催醒时间、症状持续时间、治疗24 h前后APACHE-Ⅱ、Glasgow评分进行统计分析.结果 大剂量组催醒时间、症状持续时间比常规剂量组短(P<0.05),两组治疗24 h后APACHE-Ⅱ、Glasgow评分差异均有显著性(P<0.01),大剂量组APACHE-Ⅱ、Glasgow评分改善幅度较常规剂量组差异有显著性(P<0.05).结论 安眠药、酒精混合中毒时选用大剂量纳络酮治疗比常规剂量效果更显著.

    作者:俞锐敏;章仕坚;蒋亚斌;黄新智;蒋建华 刊期: 2006年第03期

  • HLA-DRB1等位基因在皖籍类风湿关节炎患者的分布

    摘要目的探讨HLA-DRB1基因在皖籍类风湿关节炎患者的分布,以寻找皖籍类风湿关节炎患者的易感性和保护性HLA-DRB1等位基因及这些等位基因的意义.方法采集类风湿关节炎患者(106例)和正常对照(340例)外周静脉血,采用SSP多重PCR技术扩增两组成员HLA-DRB1等位基因.计算并比较两组等位基因携带率.结果 HLA-DRB 1*04、DRB 1*09和DRB 1*1001在RA组的频率显著高于正常对照组,两组差异有显著性(P<0.01);而HLA-DRB 1*11、DRB 1*15和DRB 1*07的频率显著低于对照组,两组差异有显著性(P<0.01);其余等位基因在两组分布差异无显著性(P>0.05).结论 HLA-DRB 1*04、DRB 1*09和DRB 1*1001可能是皖籍RA患者的易感性等位基因,HLA-DRB 1*11、DRB 1*15和DRB1*07可能是保护性等位基因.

    作者:蒋真;李向培;钱龙;厉小梅;汪国生;张宏;王玮;阎文英 刊期: 2006年第03期

  • 遗传性对称性色素异常症的基因突变分析

    摘要目的检测遗传性对称性色素异常症(DSH)ADAR基因的突变,分析基因型与表型之间的相关性.方法调查中国安徽省汉族人的5个DSH家系、3个散发病例,用直接测序的方法对其进行ADAR基因的突变检测.结果发现了8个杂合突变,其中5个是新发现的(c.982C>T,c.1491insA,c.2568_2571delTAAC,c.2969C>G,c.3040G>T),3个是曾经报道过的(c.3203-2A>G,c.3247C>T,c.3286C>T).结论到目前为止,共发现48个DSH的ADAR基因突变,推测ADAR基因的突变热点可能位于ADEAMc区域.ADEAMc区域是ADAR蛋白发挥腺苷脱氨酶作用的重要区域,但目前尚未发现基因型和表型之间的明确相关性.

    作者:侯艳霞;任韵清;陈建军;高敏;周伏圣;杜文辉;王培光;沈玉君;杨森;崔勇;梁燕华;张学军 刊期: 2006年第03期

  • 248例辅助生殖技术后双胎妊娠结局

    目的探讨辅助生殖技术后多胎妊娠的临床结局.方法回顾性对照分析42例辅助生殖技术后双胎(A组)与143例辅助生殖技术后单胎(B组)、54例自然受孕双胎(C组)的孕期并发症、分娩方式及围产儿结局.结果辅助生殖双胎组卵巢过度刺激综合征、早产、胎膜早破、低体重儿发生率高于单胎组,而妊娠高血压疾病、妊娠期糖尿病等合并症的发生率与单胎组差异无显著性;辅助生殖双胎组与自然受孕双胎组母体合并症发生率差异无显著性,且新生儿预后良好.结论辅助生殖治疗多胎妊娠率高,为高危孕妇,故要予以高度重视,加强监护.

    作者:吴娟;曹云霞 刊期: 2006年第03期

  • 脑内环形强化病灶的MR灌注和弥散成像

    目的评价磁共振灌注和弥散成像对Ⅲ~Ⅳ级胶质瘤、脑转移瘤及脑脓肿的诊断和鉴别诊断价值.方法对31 例Ⅲ~Ⅳ胶质瘤、单发转移瘤、脑脓肿进行灌注和弥散加权成像,测量病灶环形强化区、中心坏死区、近灶周和远灶周水肿区的rCBV、rMTT以及中心坏死区的ADC值,并进行比较.结果胶质瘤、单发转移瘤、脑脓肿近灶周水肿区的rCBV分别为(2.01±0.85)、(1.41±0.59)、(2.00±0.24),远灶周水肿区的rMTT分别为(0.49±0.19)、(0.91±0.21)、(1.80±0.17),ADC值分别为(1.02±0.03)、(0.99±0.07)、(0.66±0.12),三组近灶周水肿区的rCBV及远灶周水肿区的rMTT有统计学差异(F=22.295,P<0.001;F=4.947,P<0.05;F=36.040,P<0.001).结论 3种病灶的近灶周水肿区的rCBV、远灶周水肿区的rrMTT和中心坏死区的ADC值,对Ⅲ~Ⅳ级胶质瘤、单发脑转移瘤和脑脓肿鉴别诊断有临床意义.

    作者:方学文;余永强;钱银锋 刊期: 2006年第03期

  • 重组pAd/CMV/V5-DEST-p16质粒的构建

    摘要目的构建并鉴定pAd/CMV/V5-DEST-p16重组腺病毒质粒.方法合成人p16-INK4表达基因,构建pENTR1A-p16质粒.通过LR反应,入口克隆pENTR1A-p16质粒的外源性合成的修饰后的p16 cDNA,取代目的质粒pAd/CMV/V5-DEST中的ccdB基因,形成表达克隆pAd/CMV/V5-DEST-p16,测序证实质粒含有目的基因.结果构建了p16重组腺病毒质粒,为研究p16-INK4的作用创造了条件.结论用通路克隆系统构建重组p16腺病毒质粒稳定、可靠、方便.

    作者:姚彬;胡勇;熊自忠;李旭 刊期: 2006年第03期

  • 汉族人寻常性痤疮的家族危险性研究

    目的探讨遗传因素在汉族青年人寻常性痤疮发病中的作用.方法采用病例对照的方法比较患者和对照组一级亲属的患病情况.共计征集患者975例,健康志愿者580例,其一级亲属分别有3 009人和1 825人.患者的一级亲属中共计有1 085人曾患痤疮,对照组的一级亲属中共计有223人曾患痤疮.结果患者的一级亲属患病风险显著高于对照组(OR:4.05),95% 可信区间 (CI):3.45~4.76.结论证实家族性因素在寻常性痤疮的发病中起着重要的作用.

    作者:徐生新;王海林;范星;孙良丹;杨森;王培光;肖风丽;高敏;崔勇;任韵清;杜文辉;权晟;张学军 刊期: 2006年第03期

  • 有家族史和无家族史寻常型银屑病患者表型的比较

    目的分析有家族史和无家族史寻常型银屑病患者在发病年龄、发病季节、病情严重程度及发病部位等表型上的不同.方法采用问卷调查形式对210例有家族史寻常型银屑病患者和780例无家族史该病患者进行调查,用EPI和SPSS软件对资料进行分析.结果有家族史寻常型银屑病患者较无家族史该病患者发病年龄早(t=3.585,P=0.000),在夏季的发病频率低(χ2=6.458,P=0.011),病情较轻(χ2=12.712,P=0.002),较少累及到臀部(χ2=8.059,P=0.005)、胸部(χ2=5.235,P=0.022)、腹股沟(χ2=7.496,P=0.006)、颈部(χ2=6.515,P=0.011)、腋下(χ2=9.594,P=0.002)、外生殖器(χ2=4.813,P=0.028)和甲(χ2=5.735,P=0.017)部位.结论有家族史和无家族史寻常型银屑病患者在某些表型上差异有显著性,可能具有不同的遗传学基础.

    作者:李伟;孙良丹;杜卫东;杨森;肖凤丽;何素敏;周顺铭;王剑;周福圣;张学军 刊期: 2006年第03期

  • 急性冠脉综合征中妊娠相关蛋白-A与斑块不稳定性

    摘要目的探讨妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)在急性冠脉综合征(ACS)中的变化及其与斑块不稳定性的关系.方法 26例冠脉正常者作为对照组,稳定性心绞痛(SA)组22例,ACS组40例,包括不稳定性心绞痛(UA)20例、急性心肌梗死(AMI)20例.定量检测外周血PAPP-A、C-反应蛋白(CRP)、肌酸激酶MB同工酶(CK-MB).对所有冠脉造影显示狭窄≥30%的病变进行影像学分析.结果 ACS中PAPP-A含量(13.19±4.04)mIU/L明显高于SA(5.47±3.00) mIU/L(P<0.01)及对照组(5.09±2.19) mIU/L (P<0.01);并且与CRP(r=0.62 P<0.01)、复杂性狭窄的数量(r=0.45 P<0.05)有显著的正相关.结论 PAPP-A在ACS患者外周血中明显升高,可能与斑块的不稳定性有关,对ACS的危险度分层可能具有一定的价值.

    作者:石增刚;马礼坤;余华;冯克福 刊期: 2006年第03期

  • 来氟米特对大鼠肾毒血清性肾炎早期肾损害的保护作用

    目的探讨来氟米特(LEF)对大鼠肾毒血清性肾炎早期肾损害的保护作用.方法建立大鼠肾毒血清肾炎模型,随机分为正常对照组、病理对照组、LEF干预组(5 mg/kg/d,灌胃).2 周末检测24 h尿蛋白含量、血清学指标;观察肾小球病理形态及免疫组化变化.结果病理对照组24 h尿蛋白水平明显高于正常对照组(P<0.01),血浆白蛋白水平明显低于正常对照组(P<0.05),肾小球内细胞数、含新月体肾小球数、硬化肾小球数、肾组织中MCP-1、ED1+细胞浸润明显高于正常对照组(P<0.05).肾组织中ED1+细胞数与尿蛋白排泄量、形成新月体的肾小球百分数呈显著正相关(P<0.01),形成新月体的肾小球百分数与尿蛋白排泄量亦呈显著正相关(P<0.01).LEF干预组大鼠尿蛋白水平、肾小球细胞总数、硬化肾小球数、新月体数、肾小球ED1+细胞浸润及MCP-1表达均明显低于病理对照组(P<0.01,0.05).结论 LEF能改善肾毒血清性肾炎大鼠早期肾脏病变,其机制可能部分与抑制肾组织MCP-1表达和巨噬细胞浸润有关.

    作者:赵珉;张伯科;王坤;钱浩;戴宏;梁维龙;阚春明 刊期: 2006年第03期

  • 可表达骨形态发生蛋白-4的真核表达载体的构建与鉴定

    摘要目的构建含有骨形态发生蛋白(hBMP)-4的真核表达载体pcDNA 3.1(+)/hBMP-4.方法将质粒pCS2(+)/hBMP-4用EcoRⅠ单酶双切获得目的基因片段,真核载体pcDNA 3.1(+)用EcoRⅠ酶切线性化,对上述两种酶切产物分别回收纯化后进行连接,筛选出正确的转化子,并进一步转染COS-7细胞,提取总RNA和总蛋白,进行RT-PCR和Western-blot检测.结果获得了含有目的基因片段的真核表达载体,酶切及基因测序提示构建正确,RT-PCR检测到目的基因的转录,Western-blot检测到hBMP-4蛋白表达.结论利用非定向克隆技术将目的基因转移至真核表达载体中,为进一步研究目的基因打下基础.

    作者:王兴宇;汪春兰;李栋梁;赵宇;王帮河;何金生 刊期: 2006年第03期

  • 皖籍汉人系统性红斑狼疮的遗传流行病学研究

    目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)可能的遗传模式,并分析皖籍汉人SLE的遗传流行病学特征.方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,用Epi Info 6.0及SPSS13.0软件包进行统计学分析,用SAGE3.1进行遗传模式的复合分离分析.结果平均发病年龄为30.2岁,平均病程为32.5个月.SLE存在多主基因效应、主基因模型拟合好,支持在多基因基础上符合孟德尔遗传的主基因效应.结论遗传因素在SLE的发病中起着重要作用,SLE遵循多主基因遗传模式而非单基因遗传模式.

    作者:王剑;刘建军;杨森;陈建军;周顺铭;何素敏;梁燕华;张学军 刊期: 2006年第03期

  • Caspase-3与Survivin在肝细胞肝癌中的表达

    目的探讨Caspase-3及Survivin在原发性肝细胞癌(HCC)中的表达.方法采用免疫组织化学SP法分别检测48例HCC、40例癌旁组织、25例肝硬化及8例正常肝组织中Caspase-3和Survivin的表达.结果① Survivin在肝硬化、癌旁肝组织及HCC组织中阳性率分别为8%、5%及43.8%(P<0.01),Survivin 在高、中、低分化HCC组织中的表达阳性率差异无显著性(P>0.05).② Caspase-3在正常肝组织、肝硬化、癌旁肝组织及HCC组织中阳性率分别为87.5%、84%、85%及60.4%,Caspase-3在正常肝脏与HCC组织中表达的差异具有显著性(P<0.05),Caspase-3在高、中、低分化HCC组织中的表达阳性率差异无显著性(P>0.05).③ Caspase-3和Survivin在HCC组织中表达呈明显的负相关性(r=-0.39,P<0.01).④ Survivin和Caspase-3的阳性表达率与HCC患者的临床病理特征无关(P>0.05);但Survivin的阳性表达与HCC的大小相关.结论 HCC中Survivin的高表达及Caspase-3的失表达可能与HCC的生长有关,在HCC中Caspase-3和Survivin表达的负相关性可能与HCC的发生发展有密切关系,与预后的关系有待进一步研究.

    作者:王维利;孟刚 刊期: 2006年第03期

  • 经枕小脑幕锁孔入路松果体区的应用显微解剖

    目的探讨开展松果体区病变锁孔手术的可行性.方法应用显微外科解剖学技术,对经甲醛固定、动静脉血管内分别灌注红、蓝乳胶的10具成人尸头标本,按手术入路逐层解剖.观察手术径路中环池、四叠体池、胼胝体压部、三脑室后部、大脑大静脉系统、松果体、四叠体的显露范围.结果经枕小脑幕锁孔手术入路对松果体区的显露满意,有充足的手术操作空间,而无效脑暴露少,对脑组织的牵拉损伤小.结论经枕小脑幕锁孔手术入路行松果体区手术是可行的.

    作者:朱安凯;万经海;韩卉;王先祥 刊期: 2006年第03期

  • 瘢痕疙瘩的临床和流行病学特征

    目的了解中国人瘢痕疙瘩患者的临床和流行病学的特点.方法采用SPSS 13.0软件对550例瘢痕疙瘩先证者流行病学分析并用Falconer法计算遗传度.结果发病年龄(22.61±12.34)岁,男女之间差异无显著性.有家系患者比无家系患者病情更重且此种差异有显著性(χ2=8.430,P<0.05).有家系患者中58.20%为多发患者,而无家系患者中该比例为47.40%,两者差异有显著性(χ2=5.167,P<0.05).患者一、二和三级亲属的遗传度分别是71.55%、40.51%和17.14%,加权平均遗传度为58.89%.结论年轻人好发且无性别差异,遗传因素可能在发病中起重要作用.

    作者:周顺铭;杨森;李伟;王剑;何素敏;梁燕华;王红艳;张学军 刊期: 2006年第03期

  • 宫颈癌患者术前介入治疗的疗效观察

    摘要目的评价经子宫动脉灌注化疗对宫颈癌Ⅰb2-Ⅱb的近期疗效.方法 对20例宫颈癌患者Ⅰb2期(6例)、Ⅱa期(4例)、Ⅱb期(10例)采用seldinger技术行双侧子宫动脉灌注化疗、栓塞,观察介入治疗的疗效.结果 经介入治疗后所有宫颈癌患者症状均得到缓解,症状缓解率为100%(20/20),20例患者中肿瘤体积缩小达50%以上的17例,肿瘤完全消退的1例,肿块体积缩小的总有效率为90%(18/20) ,所有患者在介入治疗后10~14 d均接受了宫颈癌根治术.结论 经子宫动脉介入化疗、栓塞对Ⅰb2-Ⅱb期巨块型宫颈癌有满意的近期疗效.

    作者:张莉萍;周家德;张德志;柯小样 刊期: 2006年第03期

  • APO诱导6-OHDA所致 PD 模型大鼠的旋转行为及其形态学改变

    摘要目的探讨不同时间点阿朴吗啡(APO)腹腔注射6-OHDA所致帕金森病模型大鼠的行为学及中脑腹侧被盖区(VTA)形态学变化.方法 6-OHDA单侧一点注射大鼠右侧SNc,特异性毁损DA能神经元;术后1 、7、14、21 d腹腔注射APO,观察旋转行为;利用Nissl染色、免疫组织化学ABC法,观察各时间点VTA DA能神经元形态学变化和TH表达情况.结果 APO诱发PD大鼠模型异常旋转行为,Nissl染色见PD大鼠左侧中脑VTA有神经细胞肿胀、坏死等变化,VTA TH+神经元数量减少.结论 APO能诱导6-OHDA PD模型大鼠的旋转行为,其强弱可能与TH+神经元数量直接相关.

    作者:徐蓉;李光武;姚玉芹 刊期: 2006年第03期

安徽医科大学学报杂志

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