学术投稿

皖籍汉人系统性红斑狼疮的遗传流行病学研究

王剑;刘建军;杨森;陈建军;周顺铭;何素敏;梁燕华;张学军

关键词:红斑狼疮, 遗传模式, 遗传流行病学
摘要:目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)可能的遗传模式,并分析皖籍汉人SLE的遗传流行病学特征.方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,用Epi Info 6.0及SPSS13.0软件包进行统计学分析,用SAGE3.1进行遗传模式的复合分离分析.结果平均发病年龄为30.2岁,平均病程为32.5个月.SLE存在多主基因效应、主基因模型拟合好,支持在多基因基础上符合孟德尔遗传的主基因效应.结论遗传因素在SLE的发病中起着重要作用,SLE遵循多主基因遗传模式而非单基因遗传模式.
安徽医科大学学报杂志相关文献
  • 瘢痕疙瘩的临床和流行病学特征

    目的了解中国人瘢痕疙瘩患者的临床和流行病学的特点.方法采用SPSS 13.0软件对550例瘢痕疙瘩先证者流行病学分析并用Falconer法计算遗传度.结果发病年龄(22.61±12.34)岁,男女之间差异无显著性.有家系患者比无家系患者病情更重且此种差异有显著性(χ2=8.430,P<0.05).有家系患者中58.20%为多发患者,而无家系患者中该比例为47.40%,两者差异有显著性(χ2=5.167,P<0.05).患者一、二和三级亲属的遗传度分别是71.55%、40.51%和17.14%,加权平均遗传度为58.89%.结论年轻人好发且无性别差异,遗传因素可能在发病中起重要作用.

    作者:周顺铭;杨森;李伟;王剑;何素敏;梁燕华;王红艳;张学军 刊期: 2006年第03期

  • 遗传性对称性色素异常症的基因突变分析

    摘要目的检测遗传性对称性色素异常症(DSH)ADAR基因的突变,分析基因型与表型之间的相关性.方法调查中国安徽省汉族人的5个DSH家系、3个散发病例,用直接测序的方法对其进行ADAR基因的突变检测.结果发现了8个杂合突变,其中5个是新发现的(c.982C>T,c.1491insA,c.2568_2571delTAAC,c.2969C>G,c.3040G>T),3个是曾经报道过的(c.3203-2A>G,c.3247C>T,c.3286C>T).结论到目前为止,共发现48个DSH的ADAR基因突变,推测ADAR基因的突变热点可能位于ADEAMc区域.ADEAMc区域是ADAR蛋白发挥腺苷脱氨酶作用的重要区域,但目前尚未发现基因型和表型之间的明确相关性.

    作者:侯艳霞;任韵清;陈建军;高敏;周伏圣;杜文辉;王培光;沈玉君;杨森;崔勇;梁燕华;张学军 刊期: 2006年第03期

  • 装修后居室空气污染调查

    目的探讨装修后居室空气污染状况.方法选择装修结束1周内的住宅70户,检测室内空气中甲醛、苯、甲苯和二甲苯的浓度,同时调查其居室使用面积、购买装修材料和家具的总费用.结果室内空气中甲醛、甲醛、苯、甲苯和二甲苯的超标率分别为42.9%、40.1%、58.6%、72.1%,按单位面积所花费的购买装修材料和家具总费用的均数0.05分组,比较两组之间四种污染的浓度,经统计学分析有意义,固定住房面积后,随着购买装修材料和家具总费用的增加,室内空气中苯和二甲苯的含量也逐渐增加.结论室内装修可导致室内空气中甲醛、苯及其同系物的污染,污染程度与购买装修材料的量和家具总花费成正比.

    作者:操基玉;姚孝元;苏普玉;陈道俊;余秋月;储成顶;陶芳标 刊期: 2006年第03期

  • 舌鳞癌中IL-8的表达与微血管生成

    目的 探讨白细胞介素-8(IL-8)的表达与舌鳞癌血管形成的关系.方法 应用免疫组织化学技术检测60例舌鳞癌手术切除标本和10例正常舌黏膜标本中IL-8的表达及肿瘤内微血管密度(iMVD).结果 舌鳞癌标本中36例(60.00%)IL-8呈阳性表达,舌鳞癌iMVD为38.30±12.87;IL-8评分为高级的舌鳞癌组织iMVD高于IL-8评分为阴性和低级的舌鳞癌组织.iMVD与IL-8呈正相关(rs=0.735,P<0.01).结论 IL-8表达与肿瘤内iMVD明显相关,同时与舌鳞癌的临床分期关系密切.

    作者:徐文华;周健;陆乔尔;王元银;王银龙;何家才 刊期: 2006年第03期

  • 缺血再灌注对大鼠视网膜氧自由基及形态的影响

    摘要目的观察缺血再灌注(RIR)过程中大鼠视网膜氧自由基(OFR)及视网膜形态的变化过程.方法采用前房灌注液体形成16 kPa高眼压而建立RIR模型.检测视网膜组织中丙二醛(MDA)含量、超氧化物歧化酶(SOD)活性及行视网膜光学显微镜的组织学观察.结果与空白对照组相比,缺血组SOD、MDA水平分别有明显降低与升高(P<0.05);与缺血组相比,再灌注各组SOD水平继续降低(P<0.05),MDA水平继续升高(P<0.05).缺血再灌注各组大鼠视网膜细胞丢失明显,逐渐由水肿变为萎缩损伤,较空白对照组严重.结论 OFR含量在视网膜缺血再灌注过程中逐渐升高,可导致视网膜持续性病变.

    作者:鲍宁;范伟杰;陶黎明 刊期: 2006年第03期

  • 原发性肝癌组织中PTEN、p27的表达

    目的探讨病理抑癌基因PTEN、p27在原发性肝细胞性肝癌(HCC)组织中的表达与病理学特征、预后的关系及两者的相关性.方法用免疫组织化学SP法检测5例正常肝组织、10例肝硬化组织、45例原发性肝细胞性肝癌组织中PTEN、p27的表达状况.结果 45例HCC中PTEN、p27蛋白的阳性表达率(51.1%和40.0%)和阳性强度明显低于肝硬化组织(90.0%和100.0%)和正常肝组织(100.0%和100.0%),PTEN、p27蛋白的阳性表达率与组织分化、癌肿直径、有无癌栓密切相关.双变量相关分析,PTEN在肝癌组织中的表达与p27在肝癌组织中的表达呈显著的正相关.结论 PTEN、p27在肝癌组织中的表达与其组织分化等病理学特征密切相关.

    作者:陈伟;孟翔凌 刊期: 2006年第03期

  • HLA-DRB1等位基因在皖籍类风湿关节炎患者的分布

    摘要目的探讨HLA-DRB1基因在皖籍类风湿关节炎患者的分布,以寻找皖籍类风湿关节炎患者的易感性和保护性HLA-DRB1等位基因及这些等位基因的意义.方法采集类风湿关节炎患者(106例)和正常对照(340例)外周静脉血,采用SSP多重PCR技术扩增两组成员HLA-DRB1等位基因.计算并比较两组等位基因携带率.结果 HLA-DRB 1*04、DRB 1*09和DRB 1*1001在RA组的频率显著高于正常对照组,两组差异有显著性(P<0.01);而HLA-DRB 1*11、DRB 1*15和DRB 1*07的频率显著低于对照组,两组差异有显著性(P<0.01);其余等位基因在两组分布差异无显著性(P>0.05).结论 HLA-DRB 1*04、DRB 1*09和DRB 1*1001可能是皖籍RA患者的易感性等位基因,HLA-DRB 1*11、DRB 1*15和DRB1*07可能是保护性等位基因.

    作者:蒋真;李向培;钱龙;厉小梅;汪国生;张宏;王玮;阎文英 刊期: 2006年第03期

  • 全反式维甲酸及银杏提取物对神经干细胞分化的影响

    摘要 目的 探讨全反式维甲酸(ATRA)、银杏提取物(Egb)对体外培养的神经干细胞(NSCs)分化为胆碱能神经元和多巴胺能神经元的作用.方法 取第3代NSCs诱导分化,试验分为4组:ATRA组(10-8mol/L)、Egb组(2 mg/L)、ATRA(10-8mol/L)+Egb组(2 mg/L)和空白对照组;免疫细胞化学染色检测神经微管相关蛋白(MAP2)、乙胆碱酯酶(AchE)和酪氨酸羟化酶(TH)的表达,并计算阳性染色细胞的百分率.结果 ATRA组诱导神经干细胞分化为AchE阳性和TH阳性神经元的百分率分别为26.32%±3.62%和12.02%±2.78%;Egb组分别为42.93%±3.08%和18.13%±1.74%;ATRA+Egb组分别为43.32%±5.60%和13.03%±2.54%;空白对照组分别为27.68%±2.51%和5.74%±1.81%.结论 ATRA和Egb均可促进NSCs 向TH阳性神经元分化,Egb还可促进NSCs 向AchE阳性神经元分化,ATRA和Egb联用无协同效应.

    作者:徐仿成;陈先文;胡慧敏;施雪英;任于果 刊期: 2006年第03期

  • 花斑癣的遗传流行病学分析

    目的探讨花斑癣临床流行病学特征和可能的遗传模式.方法采用调查表的方式对503例花斑癣患者及其家系进行问卷调查,应用Epi6.0、SPSS10.0软件、Falconer公式和复合分离分析对资料进行统计学处理和分析.结果① 503例花斑癣患者平均发病年龄(22.85±10.36)岁;男、女患者平均首发年龄分别为(23.45±10.51)岁和(21.53±9.91)岁(P>0.05);男女患者的首次发病高峰年龄均是20~29岁.② 503例中有家族史者106例(21.1%),男性有家族史者发病年龄早于无家族史者(P<0.01);有家族史者复发频率较无家族史者高,病程也较长.③先证者一、二、三级亲属的发病率分别为5.31%、1.65%和0.28%;计算遗传度分别为48.13%、40.11%和27.20%.④通过复合分离分析,花斑癣的佳遗传模型为多基因累加模式.结论遗传因素在发病过程中发挥重要作用.

    作者:何素敏;杜卫东;杨森;周顺铭;李伟;王剑;徐生新;张学军 刊期: 2006年第03期

  • 宫颈癌患者术前介入治疗的疗效观察

    摘要目的评价经子宫动脉灌注化疗对宫颈癌Ⅰb2-Ⅱb的近期疗效.方法 对20例宫颈癌患者Ⅰb2期(6例)、Ⅱa期(4例)、Ⅱb期(10例)采用seldinger技术行双侧子宫动脉灌注化疗、栓塞,观察介入治疗的疗效.结果 经介入治疗后所有宫颈癌患者症状均得到缓解,症状缓解率为100%(20/20),20例患者中肿瘤体积缩小达50%以上的17例,肿瘤完全消退的1例,肿块体积缩小的总有效率为90%(18/20) ,所有患者在介入治疗后10~14 d均接受了宫颈癌根治术.结论 经子宫动脉介入化疗、栓塞对Ⅰb2-Ⅱb期巨块型宫颈癌有满意的近期疗效.

    作者:张莉萍;周家德;张德志;柯小样 刊期: 2006年第03期

  • 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者血浆AVP水平变化

    摘要目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)患者血浆精氨酸升压素(AVP)水平变化和气道正压通气治疗的干预作用.方法 61例受试者接受多导睡眠监测,其中17例患者给予自动调节持续气道正压通气(auto-CPAP)压力滴定,随机选择8例患者行双水平气道正压通气短期治疗.结果血浆AVP与呼吸暂停/低通气指数、氧减指数、微觉醒指数正相关,与低血氧饱和度负相关;第一夜auto-CPAP滴定后和短期治疗后OSAS患者的应激事件和血浆AVP水平较滴定前均显著下降.结论 OSAS患者的应激事件使血浆AVP释放增加,可能调节下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴活性,参与OSAS病情发生;气道正压通气治疗可减少OSAS患者的应激事件,下调血浆AVP水平.

    作者:尤青海;张妍蓓;刘荣玉 刊期: 2006年第03期

  • 大剂量纳洛酮治疗安眠药合并酒精混合中毒患者疗效观察

    目的 观察不同剂量纳洛酮治疗急性安眠药、酒精混合中毒的临床疗效.方法 70例混合中毒患者随机分为大剂量组和常规剂量组,对两组催醒时间、症状持续时间、治疗24 h前后APACHE-Ⅱ、Glasgow评分进行统计分析.结果 大剂量组催醒时间、症状持续时间比常规剂量组短(P<0.05),两组治疗24 h后APACHE-Ⅱ、Glasgow评分差异均有显著性(P<0.01),大剂量组APACHE-Ⅱ、Glasgow评分改善幅度较常规剂量组差异有显著性(P<0.05).结论 安眠药、酒精混合中毒时选用大剂量纳络酮治疗比常规剂量效果更显著.

    作者:俞锐敏;章仕坚;蒋亚斌;黄新智;蒋建华 刊期: 2006年第03期

  • 人巨细胞病毒增殖性感染新生乳鼠大脑皮质神经细胞

    摘要目的 探讨人巨细胞病毒(HCMV)AD169株在体外增殖性感染新生乳鼠大脑皮质神经细胞.方法 在长成单层的Balb/c新生乳鼠的大脑皮质神经细胞培养物上,接种TCID50为5×103/3 ml的HCMV AD169株感染的HF细胞上清液.通过相差显微镜、PCR、RT-PCR、间接免疫荧光、TCID50、透射电镜等方法观察和鉴定HCMV在神经细胞内的感染状况.结果 接种病毒的大脑皮质神经细胞在感染后第1天即可观察到特征性细胞病变效应,且随着感染时间的延长病变逐渐加重;HCMV IE和UL83 DNA及mRNA检测均可见阳性条带;HCMV pp65蛋白免疫荧光检测亦为阳性,蛋白质表达量随着培养时间的延长明显提高;TCID50检测随着感染时间的延长病毒滴度逐渐上升;在神经元胞浆内通过透射电镜观察到病毒颗粒.结论 HCMV AD169株可能具有增殖性感染乳鼠大脑皮质神经细胞的能力.

    作者:蔡亦红;高荣保;王明丽 刊期: 2006年第03期

  • 脑内环形强化病灶的MR灌注和弥散成像

    目的评价磁共振灌注和弥散成像对Ⅲ~Ⅳ级胶质瘤、脑转移瘤及脑脓肿的诊断和鉴别诊断价值.方法对31 例Ⅲ~Ⅳ胶质瘤、单发转移瘤、脑脓肿进行灌注和弥散加权成像,测量病灶环形强化区、中心坏死区、近灶周和远灶周水肿区的rCBV、rMTT以及中心坏死区的ADC值,并进行比较.结果胶质瘤、单发转移瘤、脑脓肿近灶周水肿区的rCBV分别为(2.01±0.85)、(1.41±0.59)、(2.00±0.24),远灶周水肿区的rMTT分别为(0.49±0.19)、(0.91±0.21)、(1.80±0.17),ADC值分别为(1.02±0.03)、(0.99±0.07)、(0.66±0.12),三组近灶周水肿区的rCBV及远灶周水肿区的rMTT有统计学差异(F=22.295,P<0.001;F=4.947,P<0.05;F=36.040,P<0.001).结论 3种病灶的近灶周水肿区的rCBV、远灶周水肿区的rrMTT和中心坏死区的ADC值,对Ⅲ~Ⅳ级胶质瘤、单发脑转移瘤和脑脓肿鉴别诊断有临床意义.

    作者:方学文;余永强;钱银锋 刊期: 2006年第03期

  • 汉族人寻常性痤疮的家族危险性研究

    目的探讨遗传因素在汉族青年人寻常性痤疮发病中的作用.方法采用病例对照的方法比较患者和对照组一级亲属的患病情况.共计征集患者975例,健康志愿者580例,其一级亲属分别有3 009人和1 825人.患者的一级亲属中共计有1 085人曾患痤疮,对照组的一级亲属中共计有223人曾患痤疮.结果患者的一级亲属患病风险显著高于对照组(OR:4.05),95% 可信区间 (CI):3.45~4.76.结论证实家族性因素在寻常性痤疮的发病中起着重要的作用.

    作者:徐生新;王海林;范星;孙良丹;杨森;王培光;肖风丽;高敏;崔勇;任韵清;杜文辉;权晟;张学军 刊期: 2006年第03期

  • 人胎海马Nestin免疫阳性细胞的形态学观察

    目的探讨不同胎龄海马nestin免疫阳性细胞的分布、形态变化.方法采用ABC免疫细胞化学法结合DAB显色技术研究人胎儿海马内nestin神经元的定位和分布.结果 7例胎儿海马内都有nestin免疫阳性细胞的表达,免疫阳性细胞呈现3种形态,3种形态的细胞在不同胎龄胎儿海马内分布形式、数量有明显不同.结论人胎海马Nestin免疫阳性细胞呈3种不同的形态,其分布形式和表达数量随胎龄的变化而变化.

    作者:徐胜春;涂丽莉 刊期: 2006年第03期

  • 有家族史和无家族史寻常型银屑病患者表型的比较

    目的分析有家族史和无家族史寻常型银屑病患者在发病年龄、发病季节、病情严重程度及发病部位等表型上的不同.方法采用问卷调查形式对210例有家族史寻常型银屑病患者和780例无家族史该病患者进行调查,用EPI和SPSS软件对资料进行分析.结果有家族史寻常型银屑病患者较无家族史该病患者发病年龄早(t=3.585,P=0.000),在夏季的发病频率低(χ2=6.458,P=0.011),病情较轻(χ2=12.712,P=0.002),较少累及到臀部(χ2=8.059,P=0.005)、胸部(χ2=5.235,P=0.022)、腹股沟(χ2=7.496,P=0.006)、颈部(χ2=6.515,P=0.011)、腋下(χ2=9.594,P=0.002)、外生殖器(χ2=4.813,P=0.028)和甲(χ2=5.735,P=0.017)部位.结论有家族史和无家族史寻常型银屑病患者在某些表型上差异有显著性,可能具有不同的遗传学基础.

    作者:李伟;孙良丹;杜卫东;杨森;肖凤丽;何素敏;周顺铭;王剑;周福圣;张学军 刊期: 2006年第03期

  • 急性粒细胞白血病染色体杂合性缺失

    目的探讨染色体微卫星不稳定性和杂合性缺失与急性白血病发生的相关性.方法应用PCR-非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染技术检测7 q22-36微卫星不稳定性和杂合性缺失现象.结果在24例急性粒细胞性白血病中,有9例发生了杂合性缺失,发生率为37.50%,D7S515、D7S523、D7S636、D7S487的发生率分别为16.67%(4/24)、8.33%(2/24)、8.33%(2/24)和4.17%(1/24).结论白血病患者染色体上的多位点微卫星改变,提示白血病的发生、发展与染色体的多部位、多步骤改变有关.

    作者:曾庆曙;倪婧;汪渊;周青;王永庆 刊期: 2006年第03期

  • 皖籍汉人系统性红斑狼疮的遗传流行病学研究

    目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)可能的遗传模式,并分析皖籍汉人SLE的遗传流行病学特征.方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,用Epi Info 6.0及SPSS13.0软件包进行统计学分析,用SAGE3.1进行遗传模式的复合分离分析.结果平均发病年龄为30.2岁,平均病程为32.5个月.SLE存在多主基因效应、主基因模型拟合好,支持在多基因基础上符合孟德尔遗传的主基因效应.结论遗传因素在SLE的发病中起着重要作用,SLE遵循多主基因遗传模式而非单基因遗传模式.

    作者:王剑;刘建军;杨森;陈建军;周顺铭;何素敏;梁燕华;张学军 刊期: 2006年第03期

  • 来氟米特对大鼠肾毒血清性肾炎早期肾损害的保护作用

    目的探讨来氟米特(LEF)对大鼠肾毒血清性肾炎早期肾损害的保护作用.方法建立大鼠肾毒血清肾炎模型,随机分为正常对照组、病理对照组、LEF干预组(5 mg/kg/d,灌胃).2 周末检测24 h尿蛋白含量、血清学指标;观察肾小球病理形态及免疫组化变化.结果病理对照组24 h尿蛋白水平明显高于正常对照组(P<0.01),血浆白蛋白水平明显低于正常对照组(P<0.05),肾小球内细胞数、含新月体肾小球数、硬化肾小球数、肾组织中MCP-1、ED1+细胞浸润明显高于正常对照组(P<0.05).肾组织中ED1+细胞数与尿蛋白排泄量、形成新月体的肾小球百分数呈显著正相关(P<0.01),形成新月体的肾小球百分数与尿蛋白排泄量亦呈显著正相关(P<0.01).LEF干预组大鼠尿蛋白水平、肾小球细胞总数、硬化肾小球数、新月体数、肾小球ED1+细胞浸润及MCP-1表达均明显低于病理对照组(P<0.01,0.05).结论 LEF能改善肾毒血清性肾炎大鼠早期肾脏病变,其机制可能部分与抑制肾组织MCP-1表达和巨噬细胞浸润有关.

    作者:赵珉;张伯科;王坤;钱浩;戴宏;梁维龙;阚春明 刊期: 2006年第03期

安徽医科大学学报杂志

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