学术投稿

中国人Wilson病ATP7B基因启动子区的研究

毕伟;朱丽红;程楠;王训;胡纪源;杨任民

关键词:Wilson病, ATP7B基因, 启动子, 突变
摘要:目的 研究中国人Wilson病(WD)ATP7B基因启动子区的序列和结构,发现存在的多态和突变情况.方法 检测60例无亲缘关系的WD患者和20例正常人的基因组DNA序列并进行分析.结果 (1)在正常对照和WD患者的启动子区-190位和-78位(转录起始点为+1)均发现存在单个碱基的不同;(2)60例WD患者中,3例发现存在-504位G→C的突变,其中2例为纯合突变,1例为杂合突变,在正常对照中未发现此改变.(3)60例WD患者中,2例发现存在-782位A→G的突变,其中1例为纯合突变,另1例为杂合突变,在正常对照中未发现此改变.结论 WD基因的转录直接受铜或其他重金属的调节.中国人WD基因启动子区序列存在的2个多态位点均位于已知的转录调控元件结构之外,提示核苷酸多态对启动子调控基因的表达不会产生影响.启动子区的突变也是WD的分子发病机制之一.提示WD基因的分子发病机制是多样又复杂.
安徽医学杂志相关文献
  • 鼻内镜下经下鼻道上颌窦开窗术186例临床分析

    慢性化脓性上颌窦炎、上颌窦囊肿和霉菌性上颌窦炎是比较常见的上颌窦良性病变,传统的手术方式是上颌窦根治术(柯-陆氏手术),随着鼻内镜技术的普及,经中鼻道的上颌窦开放术多有报道.

    作者:王红力;华正茂;黄立真;张卓铭;汪际云;李永明 刊期: 2008年第01期

  • 直视下尿道扩张治疗尿道狭窄20例报告

    目的 探讨直视下尿道扩张治疗尿道狭窄的疗效.方法 对20例尿道狭窄而无法进行常规尿道扩张患者,采用内窥镜直视下尿道扩张.结果 20例尿道狭窄病人均成功扩张,随访2个月~2年,排尿粗畅.结论 内窥镜直视下尿道扩张是一种治疗复杂性尿道狭窄的有效方法.可避免尿道穿孔、假道等尿道损伤并发症的发生,可避免部分病人不必要的手术.

    作者:郭松林;张书贤;王允武;章小毅;徐炜;彭伟;沈亚军 刊期: 2008年第01期

  • 新生儿肠旋转不良的诊疗分析

    目的 分析新生儿肠旋转不良的临床特点及诊治方法.方法 35例行Ladd术的新生儿肠旋转不良的患儿,所有病例术前均行腹部平片检查,16例行钡剂灌肠造影检查,12例行上消化道造影,7例接受彩色多普勒超声检查.结果 33例患儿合并中肠扭转,33例患儿存活,无严重术后并发症,2例放弃治疗.结论 肠旋转不良易并发急性肠扭转,肠梗阻,口服和灌肠的消化道造影是诊断本病的可靠依据.Ladd式手术是本病手术治疗的佳选择.

    作者:叶桓;黄河;刘翔;左伟;张振强 刊期: 2008年第01期

  • 婴幼儿腹股沟斜疝手术治疗的体会(附122例报告)

    目的 总结婴幼儿腹股沟斜疝手术治疗的体会.方法 回顾分析1974年9月至2006年12月间经治的122例婴幼儿腹股沟斜疝,平均年龄18个月,均行疝囊高位结扎术,内环超过2.5 cm者,行内环修补.结果 122例婴幼儿腹股沟斜疝其中发作嵌顿来诊者37例(占30%),其中仅1例发生绞窄性肠坏死,均经手术治愈,平均13年随诊中未见复发.结论 婴幼儿斜疝嵌顿性发生率高,急症手术治疗应持积极态度;确认外环是切开腹股沟管,保证疝囊高位结扎的前提;选择性修补扩大的内环,对防止小儿斜疝术后复发可能是有益之举.

    作者:章长华;朱吉生;王华 刊期: 2008年第01期

  • 728例心脏瓣膜病变的外科治疗

    目的 进一步提高心脏瓣膜病手术治疗的成功率.方法 回顾分析2001年9月至2007年5月,728例心脏瓣膜病人手术治疗,男334例,女394例.年龄12~85岁,平均52.7±6.3岁.主动脉瓣置换(AVR)+二尖瓣置换(MVR)+三尖瓣成形(TVP)83例;AVR+MVR 125例;AVR130例;AVR+冠状动脉旁路移植(CABG)5例;MVR+TVP114例;MVR243例;MVR+CABG4例;带瓣升主动脉置换加冠状动脉移植14例(Bentall术);二尖瓣成形(MVP)6例;三尖瓣置换(TVR)4例.结果 发生左室破裂3例,抢救不及死亡;瓣周漏1例,再次换瓣治愈;多脏器功能衷竭7例,抢救成功2例;低心排综合征5例,抢救成功5例;心律失常82例,其中室上性心动过速32例,均经药物控制;室性期前收缩或室性心动过速50例,经药物和电复律39例;自动复律8例,死亡3例;不明原因溶血3例,均未能存活.全组手术死亡14例,手术病死率1.92%.结论 加强围手术期处理,改进手术技术可进一步提高心脏瓣膜疾病的手术成功率.

    作者:张士兵;周汝元;林敏;葛圣林;葛建军;高晴云;郑小燕 刊期: 2008年第01期

  • 全反式维甲酸诱导A549细胞凋亡机制的初步探讨

    目的 研究全反式维甲酸(ATRA)对肺腺癌A549细胞凋亡的影响及机制.方法 MTT法观察ATRA对肺癌细胞株A549的生长抑制作用,流式细胞仪观察ATRA诱导A549细胞凋亡作用和对细胞周期的影响,Western Blot分析凋亡相关蛋白表达.结果 ATRA抑制A549的增殖呈剂量依赖性;ATRA可诱导A549细胞凋亡,凋亡过程伴随caspase-3、caspase-9表达增加,而Bcl-2、Bcl-Xs/LP的表达无明显变化.结论 ATRA可明显抑制A549细胞的增殖,可通过上调caspase-9、caspase-3的表达促进A549细胞凋亡.

    作者:桂淑玉;张玲;李庆;谢斌;姚梦醒;左莉;李永怀;周青;汪渊 刊期: 2008年第01期

  • 皮质激素吸入对毛细支气管炎后反复喘息的预防作用

    目的 探讨皮质激素吸入对预防毛细支气管炎反复发作的疗效.方法 将60例毛支患儿随机分成两组,治疗组和对照组,两组患儿发作期治疗相同,治疗组30例在恢复期给予丙酸氟替卡松吸人治疗3个月,对照组30例恢复期不用药,两组均随访2年.结果 治疗组喘息发作的人数和哮喘的发生率与对照组相比差异均有显著性.结论 毛细支气管炎恢复期持续吸入皮质激素能有效地预防喘息的反复发作,大大减少了哮喘的发生.

    作者:孙礼宾;王亚亭 刊期: 2008年第01期

  • 晚期胰腺癌介入治疗的近期疗效分析

    目的 观察晚期胰腺癌介入治疗的近期疗效.方法 对21例晚期胰腺癌患者予吉西他滨(GEM)2.0g、顺铂(DDP)60~150 mg行动脉灌注化疗(合并肝转移富血管者给予栓塞治疗).每4周重复.结果 全组患者有效率(CR+PR)为33.3%,中位生存期为9个月,临床受益率为52.4%.结论 介人治疗是治疗晚期胰腺癌的一种有效方法.

    作者:郭兴来;胡勇;张杰;王松;卢成成 刊期: 2008年第01期

  • 股前外侧薄皮瓣修复糖尿病足溃疡9例

    目的 探讨外科治疗糖尿病足溃疡以降低致残率的措施,采用股前外侧薄皮瓣修复糖尿病足溃疡.方法 自2004年8月至2007年3月,在内科综合治疗,一般状况控制良好的基础上采用股前外侧薄皮瓣修复糖尿病足溃疡9例.结果 9例患者中,8例获得成功,皮瓣质地良好,与周围皮肤感觉无明显差异,恢复后均可负重行走,术后平均随访10个月无溃疡复发.结论 股前外侧薄皮瓣修复糖尿病足溃疡是一种安全、有效的治疗方法.

    作者:汪凌霄;徐田洪;王守界 刊期: 2008年第01期

  • 椎弓根钉佐椎体成形术在胸腰椎骨折中的应用

    目的 探讨防止胸腰椎骨折后路手术椎弓根钉系统内固定的失效及内固定物取出后伤病椎高度的丢失的问题.方法 使用椎弓根钉系统撑开伤病椎,恢复原节段椎体高度或稍高于原高度(1/5~1/4),手术在X线机下操作、无阻力下注入VERTEBROLPLASTICTM脊柱椎体成形术专用骨水泥.结果 8例病人术后无神经症状加重或出现新的神经病状,无内固定松动、断钉、断棒现象;随访4~21个月,伤椎前、中柱的高度随访时同术后无明显丢失现象.结论 椎弓根螺钉系统固定加椎体成形术治疗胸腰椎骨折是一种安全有效的治疗方法.

    作者:余涛;任家来;黄德宁;施爱玉;崔红娟 刊期: 2008年第01期

  • 多肿瘤标志物蛋白芯片在消化道肿瘤中的检测及临床意义

    目的 探讨多肿瘤标志物蛋白芯片在消化道肿瘤中的检测及其临床意义.方法 用该蛋白芯片测定系统测定56例消化道恶性肿瘤患者、32例消化道良性疾病患者和48例健康对照者血清中12种常规肿瘤标志物(CA199、NSE、CEA、CA242、Ferritin、β-HCG、AFP、Free-PSA、PSA、CA125、HGH及CA153)的水平.结果 消化道恶性肿瘤组的阳性率为76.79%,显著高于良性疾病组(25%)和健康对照组(8.33%)(P<0.05).结论 多肿瘤标志物蛋白芯片检测系统可以显著提高消化道肿瘤诊断的敏感性.

    作者:郑志存;钱进;朱伯金 刊期: 2008年第01期

  • 两内镜联合治疗胆囊结石并肝外胆管结石

    目的 探讨胆囊结石并肝外胆管结石的治疗方法.方法 回顾分析78例采用十二指肠镜乳头括约肌切开术(EST)或者球囊扩张术(EPBD)加网蓝取石联合腹腔镜胆囊切除术(LC)的治疗效果.结果 全组恢复良好,住院时间5~17天,平均8.5天.均经EST或者EPBD加网蓝取石取尽肝外胆管结石,占同期EST或者EPBD加网蓝取石病人的92.85%.其中3例切开处出血,2例胰腺炎,经保守治疗治愈.LC无中转开腹.结论 两镜联合治疗胆囊结石并肝外胆管结石可行性强,住院时间短,有效、安全、符合微创;先EST或者EPBD加网蓝取石后LC更适宜.

    作者:曾繁余 刊期: 2008年第01期

  • 医疗纠纷知识讲座第四讲医疗纠纷产生的原因

    一、医源性医疗纠纷医源性医疗纠纷指由医务人员的医疗行为引发的纠纷,包括对患者诊疗行为、医风医德.

    作者:张大有 刊期: 2008年第01期

  • 亚麻醉剂量丙泊酚对气管拔管反应的影响

    全麻苏醒期间拔管反应的防治是全麻管理的一个重要环节,气管拔管的伤害性刺激易诱发机体的应激反应,尤为显著的是心血管反应,有的甚至发生严重意外.本文旨在探讨苏醒期间给予亚麻醉剂量丙泊酚对气管拔管反应影响.

    作者:雷海明;张雪红;甄庆雄 刊期: 2008年第01期

  • 脊柱术后并发脑脊液漏诊治

    脊柱手术并发脑脊液漏是脊柱手术常见并发症之一,我科自1988年3月~2006年10月共收治28例脊柱术后脑脊液漏患者.经积极治疗,全部治愈.现报告如下.

    作者:惠兆喜;吴良君;张东林 刊期: 2008年第01期

  • 非酒精性脂肪性肝病大鼠PPARα的表达及其意义

    目的 观察PPARα在大鼠非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)中的表达变化,以探讨其在NAFLD发生中的作用.方法 16只雄性Wistar大鼠随机分成正常对照组和模型组.采用喂饲高脂饲料复制大鼠非酒精性脂肪性肝病模型.观察不同处理组大鼠肝脏病理形态学的变化.应用生化法检测大鼠肝内游离脂肪酸(FFA)含量.应用免疫组化法观察大鼠肝内PPARα蛋白表达情况.结果 与正常对照组相比,模型组所有的大鼠均出现重度脂肪变性(>75%)和程度不等的小叶内灶性炎细胞浸润;肝内FFA明显升高(P<0.05),大鼠肝内PPARα蛋白质的表达明显增强(P<0.01),主要为核内表达增强.结论 NAFLD时存在FFA和PPARα表达的异常,PPARα表达异常在非酒精性脂肪性肝病的发病机制中可能起一定的作用.

    作者:宋育林;曾民德;陆伦根;范竹萍;茅益民 刊期: 2008年第01期

  • 食管癌术后胸内吻合口瘘4例诊治体会

    目的 探讨食管癌术后胸内吻合口瘘的保守治疗方法及预防措施.方法 回顾分析2000~2006年收治的4例食管癌术后胸内吻合口瘘的诊治过程.结果 近期结果:4例病人经处理后生命体征均很快趋于平稳,其中3例痊愈出院.1例未能恢复经口饮食,给予带胸腔引流管出院.远期结果:痊愈出院3例分别随访39个月,8个月和3个月均恢复正常生活,带管出院病人于术后4个月死于全身衰竭.结论 食管癌术后胸内吻合口瘘是多方面原因所致.熟练掌握吻合技术是预防吻合口瘘的关键.有效的胸腔闭式引流和胃肠减压,控制胸腔感染,足够的营养支持是重要的保守治疗方法.

    作者:宁立清;柴惠平;沈六成;屠金龙 刊期: 2008年第01期

  • Skp2,p27,PTEN在卵巢上皮性肿瘤中的表达和意义

    目的 探讨卵巢上皮性肿瘤中Skp2,p27和PTEN表达的意义以及表达的相关性.方法 用免疫组化法分别检测卵巢腺瘤(n=20),交界性卵巢腺瘤(n=20),卵巢腺癌(n=50)标本Skp2,p27和PTEN的表达.以病理分级,临床分期,和淋巴结转移作为卵巢腺癌的独立因素进行分析.结果 卵巢腺癌Skp2表达率与卵巢腺瘤和交界性卵巢腺瘤相比显著增高(P<0.01).卵巢腺癌p27,PTEN表达率与卵巢腺瘤和交界性卵巢腺瘤相比显著降低(P<0.01,P<0.05).随卵巢癌病理分级的提高,Skp2的表达显著增高,p27和PTEN的表达显著降低.随卵巢癌临床分期的进展,Skp2的表达显著增高,p27和PTEN的表达显著降低.与无淋巴结转移者相比,有淋巴结转移者Skp2表达率较高,而p27和PTEN的表达率较低.结论 在卵巢腺癌中PTEN的缺失突变导致Skp2的表达升高,进而促进p27的泛素化降解,使p27表达降低,失去对细胞周期的调控,从而促进卵巢腺癌的发生发展.Skp2高表达,p27和PTEN低表达分别在人卵巢上皮性肿瘤的发生,发展中可能起一定的作用,并与预后相关.

    作者:周毅惠 刊期: 2008年第01期

  • 直接面视下短程化疗对复治涂阳肺结核疗效分析

    目的 评价复治传染性肺结核病直接面视下短程化疗(DOTS)治疗效果.方法 收集并分析合肥地区2003年4月~2006年3月登记人项目治疗并完成疗程的复治涂阳肺结核病患者资料.结果 复治涂阳病人治愈率68.15%.结论 按照DOTS策略,合理的化疗方案,可提高复治肺结核病人的治愈率.

    作者:张雷;郁华;张晓芳;高爱平 刊期: 2008年第01期

  • 新生儿高胆红素血症86例分析

    目的 探讨引起新生儿高胆红素血症的病因,为其干预和治疗提供依据.方法 对本院儿科近五年来收治的86例新生儿高胆红素血症的病因进行分析,比较各种病因对新生儿高胆红素血症的影响.结果 病因以感染因素占首位(40.70%),发病日龄>7日的居多,高胆红素血症以中重度为主.其次是围产因素占32.56%,发病日龄以<7日居多,高胆红素血症以轻中度为主.结论 注重围产期保健,减少母婴感染机会是预防新生儿高胆红素血症的关键措施.

    作者:牛广建 刊期: 2008年第01期

安徽医学杂志

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